Sindromul Down

Ce este sindromul Down?

Sindromul down este o afecţiune genetică, nu o boală. Aceasta înseamnă că
persoanele diagnosticate cu sindrom down prezintă o modificare cromozomială,
apărută în timpul concepţiei, prezenta întreaga viaţă, ce nu poate fi vindecată.
Disfuncţia cromozomială în cazul sindromului down se manifesta prin prezența
suplimentară a unei părţi sau a întregului cromozom 21. Mai exact, o persoană cu
sindrom down are „de două ori” cromozomul 21, având în total un număr de 47 de
cromozomi, faţă de 46, cât este considerat normal.

Există trei tipuri de sindrom Down, în funcţie de aspectul cromozomului 21:

trisomia 21, mozaicism (în 2% din cazuri) şi translocaţie (4% din cazuri).
 Cauzele apariției sindromului Down
în Cauzele sunt de natură genetică şi nu ne sunt cunoscute deocamdată, deşi cercetările genetice
evoluează permanent. Anomalia cromozomială se produce în momentul concepţiei, atunci când
diviziunea celulară nu are loc mod corect, fără a implica vina vreunui părinte. Din acest motiv, nu
există metode de prevenire a concepţiei unui bebeluş cu Down. De asemenea, trebuie să ştii că
sindromul Down nu este ereditar, deşi în 1% din cazurile de sindrom Down prin translocaţie s-a
observat că există o componentă ereditară.
 Bebeluşul cu sindromul Down

Nou-născutul cu Sindromul Down prezintă trăsături particulare:

•Hipotonie (scăderea tonusului muscular)
•Nas mic şi punte nazală plată
•Frunte lată şi bărbie rotundă
•Gură mică, salivaţie excesivă şi dentiţie întârziată sau
dezvoltată neuniform
•Ochi migdalaţi, cu aspect asiatic
•Înălţime şi greutate mici la naştere
•Mâini şi degete scurte
•Palme care formează un singur pliu pe interior
•Cap rotund şi plat în partea din spate

În cazul oricărei suspiciuni, medicul neonatolog va efectua

analiza cariotipului pentru a confirma diagnosticul. O analiză
mult mai fină şi care oferă rezultate mult mai rapid este acum
disponibilă şi poartă numele de analiza FISH.
Probleme de sănătate

De asemenea, aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Down se nasc

cu diferite malformaţii sau predispoziţii spre anumite probleme de sănătate,
precum:
•Defecte cardiace sau ale aparatului digestiv (boala celiacă,
obstrucţia intestinală, refluxul gastroesofagian, anusul
imperforat, megacolonul congenital etc.)
•Tulburări tiroidiene (în special hipotiroidism)
•Leucemie
•Infertilitate
•Apnee de somn
•Obezitate
•Epilepsie
•Tulburări de auz sau de văz
•Pneumonie
•Bronşită
•Alzheimer precoce
Ce faci când afli că vei avea un copil cu Sindrom Down?

Orice copil nou-născut are nevoie de dragoste, de îngrijire, de

atenţie iar copiii cu sindrom Down nu se abat de la aceste reguli
de iubire. Vor fi, cu siguranţă, multe momente de încercare
cărora vă trebui să le faci faţă. Un grup de suport sau apropierea
de o persoană care trăieşte aceeaşi experienţă ca şi tine te va
ajuta în momentele grele.

Trebuie ţinut cont că sindromul Down asociază uneori atât

probleme medicale (cardiace, la nivelul rinichilor, ochilor,
aparatului auditiv, tractului digestiv etc), cât şi întârziere
psihomotorie uşoară sau medie. Va trebui să mergeţi periodic la
controale medicale, să urmaţi instrucţiunile specialiştilor, să
începeţi recuperarea fizică şi terapia ocupaţională cât mai
devreme posibil. Alege un medic pediatru cu experienţă în
cazuri similare sau cu deschidere în a învăţa şi a se informa
despre sindromul copilului tău.
 Sindromul Down:
tratament
-Terapia prin joacă – părinţii trebuie să îl încurajeze pe cel mic să se
joace, să îl înveţe cum să facă asta.

Comunicarea – dacă un copil cu sindrom Down se arată interesat de

un anumit obiect sau de un domeniu anume, părinţii trebuie să profite
de acest lucru, să „intre” în mintea copilului şi să îi menţină interesul
prin, să înveţe să se joace cu aceştia, iar părinţii sunt cei care trebuie
să încurajeze acest tip de socializare, nu să îl izoleze pe motiv că este
„special”. La rândul lor, părinţii copiilor obişnuiţi trebuie să înţeleagă
că un copil cu sindrom Down este perfect normal, afectuos şi
sociabil, dar şi încăpăţânat sau uneori agresiv, la fel ca orice alt copil
de altfel, aşa că nu au niciun motiv să îşi ferească micuţii de
interacţiunea cuoferirea cât mai multor detalii.
Foarte importante sunt şi programele
-Socializarea – este foarte important ca un copil cu sindrom Down să speciale de terapie cognitivă, începute
interacţioneze cu alţi copii copiii cu sindrom Down. cât mai devreme. Acestea constau în
logopedie şi fizioterapie şi ajută la
-Independenţa – părinţii sunt cei care trebuie să îl încurajeze constant îmbunătăţirea dezvoltării intelectuale a
pe copilul cu sindrom Down să deprindă abilităţi de bază, precum copilului şi la ameliorarea
spălatul, îmbrăcatul sau mâncatul de unul singur. simptomelor.