Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Sindromul Down sau mongolismul este o afeciune permanent n cadrul creia o persoan se nate cu anumite trsturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gt scurt, i un grad de ntrziere mintal (retard psihic). Dei Sindromul Down este permanent, majoritatea pacienilor pot duce o via normal, activ. Beneficiind de ngrijirea adecvat i ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea cretere i dezvoltare spectaculoase i pot deveni aduli sntoi i fericii. Majoritatea prinilor ai cror copii au Sindrom Down, au probleme legate de vrsta copilului: problemele specifice nou-nscutului, includ frecvent obinerea suportului problemele specifice sugarului, se axeaz frecvent pe profilaxia rcelilor i a emoional i informarea n legtur cu Sindromul Down; infeciilor; de asemenea, pot fi ncercate diferite tipuri de terapii, n funcie de ritmul de cretere i dezvoltare al copilului; problemele specifice primei copilrii, sunt de regul n relaie cu ritmul de cretere i dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent dect al altor copii de aceeai vrst; vor fi vizate foarte probabil comportamentul, abilitile sociale, dieta i exerciiul, precum i profilaxia mbolnvirilor curente; problemele specifice copilriei medii i trzii, sunt intens dominate de ctigarea problemele specifice adolescentului i adultului tnr, sunt corelate frecvent cu independenei, abilitile sociale i educaie; tranziia spre perioada de adult i planurile de viitor, de exemplu locuina; de asemenea, pot s apar probleme legate de sexualitate i relaii interumane.
Cauze
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celular anormal, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, nainte sau n momentul concepiei. Mai puin frecvent, diviziunea celular anormal poate afecta spermatozoidul n momentul concepiei. Nu se cunosc factorii care determin celulele s se divid anormal.
Genele sunt grupate sub form de cromozomi. n mod normal, un copil moteneste 46 de cromozomi, cte 23 de la fiecare printe. n urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezult material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom. Sindromul Down este clasificat n conformitate cu modul specific n care materialul genetic suplimentar este produs.
Simptome
Exist mai mult de 50 de trsturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecrui copil variaz ca numr i severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici i trsturi apar de asemenea i la copiii care nu au Sindrom Down. Simptomele pot include: durere la nivelul gtului; limitarea micrilor gtului; senzaie de slbiciune la nivelul braelor i picioarelor; dificulti de mers; modificarea controlului sfincterian.
Caracteristici generale
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cteva din urmtoarele trsturi fizice: statur mic: copilul are de obicei un ritm de cretere mai lent, iar la vrsta adult, tonus muscular sczut (hipotonie): un copil poate avea mai puin for muscular nlimea este mai mic dect media; dect ali copii de aceeai vrst; tonusul sczut al musculaturii abdominale determin, de asemenea, protruzia stomacului; n mod normal, la copil musculatura gastric se tonific progresiv pn n jurul vrstei de 2 ani; gt scurt, gros cu esut adipos (grsime) i piele n exces: de obicei, aceast brae i picioare scurte i ndesate: unii copii pot prezenta un spaiu mai larg ntre trstur devine mai puin evident pe msur ce copilul crete; degetul mare i degetul al doilea de la picior;
un singur pliu la nivelul prii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar
Trsturi faciale
n Sindromul Down se ntlnesc frecvent trsturi faciale distincte, cum ar fi: urechi de form modificat: de obicei mici i jos inserate; neobinuit. gura i limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parial, iar cerul punte nazal aplatizat: poriunea aplatizat a nasului situat ntre cei 2 ochi (punte pete Brushfield: un fragment tisular pe poriunea colorat a ochiului (iris); aceste dini atipici i ncovoiai: dinii copilului pot s apar mai trziu i ntr-un mod gurii (palatul) poate fi foarte arcuit i ngust; nazal) este frecvent nfundat; pete nu afecteaz vederea;
Afeciuni asociate
Mozaicismul este un tip de Sindrom Down n care se produce material genetic suplimentar n cteva dintre celulele organismului, n timp ce celelalte celule se dezvolt normal. Mozaicismul afecteaz numai 1% pn la 2% din populaia cu Sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21. Sindromul Down tip translocaie este singura form care poate fi uneori motenit direct. Oricum, majoritatea cazurilor de Sindrom Down tip translocaie sunt mutaii genetice sporadice (ntmpltoare), de cauz necunoscut. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip translocaie sunt motenite. Translocaia reprezint aproximativ 3% pn la 4% din totalul cazurilor de Sindrom Down. Copilul poate prezenta i alte afeciuni asociate Sindromului Down, cum ar fi: nivel de inteligen sub normal, care afecteaz aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar uor pn la moderat; retardul mintal sever este rar;
afeciuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afeciuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la natere sau la puin timp dup aceasta; boli precum hipotiroidism, boala celiac i afeciuni oculare; susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infecii respiratorii, afectarea auzului i probleme dentare; ntruct n Sindromul Down se ntlnesc trsturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor afeciuni, este foarte puin probabil pentru personalul medical. n situaii rare, mozaicismul, o form de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli motenite sau tulburri de dezvoltare.
Mecanism fiziopatogenetic
Cu toate c Sindromul Down reprezint o provocare, majoritatea persoanelor cu aceast afeciune pot duce o viat normal, fericit i activ. Multe dintre provocri sunt n relaie cu disfuncia cognitiv (retardul mintal) i problemele de sntate. Persoanele cu Sindrom Down sunt predispuse la anumite boli i afeciuni, precum hipotiroidism sau alte probleme de sntate, cum ar fi pierderea auzului sau infecii respiratorii. Copilul poate fi ajutat s depeasc acestea, precum i alte dificulti, ntr-un climat de dragoste i siguran. Trebuie s i se asigure n mod regulat asisten medical de ctre o echip de specialiti din domeniul medical. De asemenea, pentru copil poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului, precum i la activitti care ncurajeaza exerciiul i interaciunile cu ali copii. Efectele Sindromului Down se schimb de obicei cu timpul. Dei efectele specifice sunt variabile pentru fiecare copil, poate fi util familiarizarea cu cteva aspecte generale ale Sindromului Down.
Factori de risc
Factorii de risc asociai cu Sindromul Down sunt variabili n funcie de clasificarea acestuia. Factorii care cresc riscul ca un copil s aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din cazuri), includ: mama varstnic: sarcina la femei peste 35 de ani, prezint un risc crescut pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc crete continuu cu naintarea n vrst; tata vrstnic: cercettorii din domeniul medical investigheaz legtura dintre vrsta tatlui i riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indic faptul ca dac tatl are vrsta mai mare de 40 de ani i mama mai mare de 35, ei au un risc crescut de a avea un copil cu Sindrom Down; frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceast afeciune. Pot fi purttori de gene translocate persoanele care: au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate n Sindromul au avut ali copii cu Sindrom Down: dei Sindromul Down tip translocaie este cel Down tip translocaie s se fi transmis de la ali membri ai familiei care au aceast afeciune; mai frecvent o mutaie genetic sporadic, n cazul n care o persoan are un copil cu acest tip de boal, ea poate fi purttoare a genei. Exist nc destule ntrebri nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicai n Sindromul Down. Pn n prezent, cercetrile nu au evideniat nici un factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afeciunii. Cercettorii din domeniul medical nc nu stiu de ce uneori celulele se divid anormal i produc materialul genetic suplimentar care duce la apariia Sindromului Down.
Consultul de specialitate
6
Este indicat consultul medical de specialitate ct mai curand posibil i cazul n care copilul sau adultul cu Sindrom Down prezint probleme de comportament. Frecvent aceste probleme, mai ales dac apar la aduli, sunt o reacie la problemele medicale sau fizice. Se recomand, de asemenea, atenie sporit pentru depistarea semnelor de depresie, anxietate sau alte probleme mentale.
Tratament ambulatoriu
Prinii copiilor cu Sindrom Down au un rol important n a-i ajuta copiii s i ating potenialul maxim. Majoritatea familiilor aleg s i creasc copilul, n timp ce altele prefer adopia. Gruprile i organizaiile de suport, pot ajuta prinii s ia decizia corect pentru familia lor. A fi printele unui copil cu Sindrom Down, implic o mulime de provocri i frustrri i frecvente schimbri ale strii sufleteti toate putnd duce la epuizare. Se recomand prinilor s aib grij de ei nii, astfel nct s aib puterea de a fi alturi de copil i de a veni n ntmpinarea nevoilor lui.
poate fi promovat printr-o atitudine pozitiv i prin intermediul diferitelor oportuniti de nvare i socializare. Abilitile cognitive ale copilului pot fi stimulate avnd grij ca sarcinile solicitate s nu fie prea dificile.
Dificult i colare
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down pot urma cursurile unei coli normale. S-ar putea s fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori chiar o coal special. Prinii trebuie s fie implicai n educaia copilului. Copiii cu invaliditi, precum cele din Sindromul Down, au legal dreptul la educaie. Aceste legi protejeaz i drepturile prinilor de a fi bine informai n legatur cu deciziile educaionale referitoare la copil.
se va discuta despre metodele de control a naterii i cele de protecie sexual, pentru prevenirea bolilor cu transmisie sexual. Planurile privind viitoarea locuin a copilului vor ncepe nc din perioada
adolescenei. Cele mai multe persoane adulte cu Sindrom Down, locuiesc independent, n case sau apartamente comunitare, care beneficiaz de servicii suportive. Oricum, majoritatea caselor i centrelor comunitare reclam un grad minim de independen, de exemplu posibilitatea de a mnca, de a se mbrca i de a se mbia singur. Un adult cu Sindrom Down poate munci departe de locuin i are acces la activitile sociale. Un stil de via activ implicnd un continuu proces de nvare, face pe oricine, inclusiv persoana cu Sindrom Down, s se simt mult mai tonic i ncreztor n sensul vieii. O opiune poate fi serviciul special de ngrijire pentru aduli, sau Jocurile Olimpice Speciale sau orice alt activitate care pune accentul pe exerciiu. Trebuie ncurajate interesele, precum arta sau pasiunile, de exemplu desenul. Trebuie acceptat faptul c adolescentul sau adultul cu Sindrom Down, au un risc crescut pentru a face depresie, n special dup o pierdere, cum ar fi moartea unui membru al familiei sau o suprare major n cursul rutinei zilnice. O schimbare n comportament este de multe ori primul semn. n cazul apariiei semnelor de depresie, se recomand consilierea tnrului sau adultului.
Tratament medicamentos
Terapia medicamentoas nu este utilizat n tratamentul Sindromului Down. n orice caz, medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate Sindromului Down sau alte probleme de sntate care pot s apar, de exemplu antibioticele pentru infec ii ale urechii sau hormonii tiroidieni pentru glanda tiroida hipoactiv (hipotiroidism).
Tratament chirurgical
9
Nu exist tratament chirurgical pentru Sindromul Down. Oricum, tratamentul chirurgical ar putea fi necesar, pentru corectarea anumitor defecte produse de bolile asociate afeciunii, cum ar fi malformaiile cardiace, blocajele intestinale sau probleme ale coloanei vertebrale. Utilizarea chirurgiei plastice pentru normalizarea trsturilor faciale asociate Sindromului Down este controversat, presupune anumite riscuri i n general nu are succes.
Alte tratamente
Un copil cu Sindrom Down poate necesita i terapie adiional, consiliere sau instruire special. Prinii i celelalte persoane implicate n ngrijire, ar putea avea nevoie de asisten n planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu Sindrom Down. Diferite tipuri de terapie, precum logopedia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta persoanele cu Sindrom Down s deprind abilitaile de baz i s fie pe ct de mult posibil independente. Familiile copiilor cu Sindrom Down ar putea necesita i alte tipuri de resurse, cum ar fi: asistena financiar: copiii cu Sindrom Down au nevoi speciale, care ar putea crea cheltuieli speciale pentru familie. gestionarea averii: este recomandabil familiarizarea cu problemele referitoare la taxe i gestionarea averii, pentru ca n cazul decesului prinilor s fie asigurat ngrijirea adecvat i resursele disponibile necesare copilului; dac prinii au i ali copii care s-au dezvoltat normal, trebuie s i includ n planificarea viitorului copilului cu Sindrom Down. consilierea familial: aceast terapie implic edine periodice cu un consilier calificat i cu experien n abordarea familiilor care au copii cu Sindrom Down. Exist cteva tratamente controversate pentru Sindromul Down (inclusiv suplimentele nutriionale, chirurgia i medicamentele) care fie nu s-au dovedit utile, fie au un beneficiu discutabil. nainte de a utiliza aceste tratamente se recomand solicitarea sfatului medicului.
10
Surse online:
http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-downmongolismul_247#wrapper http://www.logopedics.info/sindromul-down.php http://abaterapia.wordpress.com/2011/01/13/despre-sindromul-down/
11