Kavian Siavash Anul 2 ,grupa 19

In 1959 , geneticianul de origine franceza , profesorul

Jrme Lejeune a descoperit ca sindromul down era cauzat de prezenta unui cromozom 21 in plus. Denumirea Down provine de la medicul englez John Langdon Haydon Down , primul care a descris acest sindrom in anul 1866.

 Sindromul jos(down syndrom) sau trisomie 21

reprezinta o afectiune cromozomiala cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar.

Cromozomul 21

1/33 1/40 1/50 1/67 1/100 1/200

Riscul

0
25 30 35 40 45 50

Varsta mamei

 Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 i mai exact de trisomia

regiunii 21q22 Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber i omogen, trisomia 21 liber i in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaie Robertsonian neechilibrat; trisomia 21 parial. trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din cazurile de sindrom Down i const n prezena unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncie meiotic, cel mai frecvent matern i n special n meioza I.

Mai rar n sindromul Down

Mai comun n sindromul Down

Sindromul Down determina peste 50 de semne clinice, insa foarte rar o persoana le prezinta pe toate. Semnele frecvente sunt: tonus muscular scazut fante palpebrale oblice, orientate in sus si in afara strabism articulatii flexibile cap mic figura caracteristica mongoloida nas mic cu radacina aplatizata gura mica buza superioara intoarsa spre exterior epicantus (cute de piele verticale la unghiul intern al ochiului) fata mica si rotunda profil aplatizat urechi mici, jos inserate dinti mici si putini, eruptie dentara intarziata palat ogival si ingust maxilare slab dzvoltate gat scurt ce prezinta cute de piele in exces torace in forma de palnie maini late cu degete scurte

Diagnosticul de sindrom Down poate fi pus o data cu nasterea copilului, pe baza semnelor fizice. Pentru a confirma prezenta bolii se realizeaza teste genetice de determinare a cariotipului. Aceste teste se efectueaza pe o monstra de sange, dar pot fi facute si pe alte tesuturi (ex. piele). Celulele prelevate se examineaza la microscop si se diferentiaza perechile de cromozomi in functie de marime si forma. In majoritatea cazurilor de sindrom Down, perechea 21 prezinta un cromozom in plus. Exista 2 tipuri de teste prenatale care pot detecta sindromul Down la fat: teste de screening si teste de diagnostic. Testele de screening estimeaza riscul ca fatul sa aiba sindrom Down iar testele de diagnostic confirma aceasta afectiune. Testele de screening sunt neinvazive si nedureroase. Insa nu pot oferi un diagnostic sigur. Testele de diagnostic au o acuitate de 99% in determinarea sindromului Down si a altor anomalii cromozomiale. Sunt invazive, asa ca prezinta riscul pierderii sarcinii si aparitiei altor complicatii. Din acest motiv sunt recomandate femeilor cu varsta de peste 35 de ani, celor care prezinta un istoric familial de boli genetice, sau femeilor care au primit un rezultat pozitiv al testelor de screening.

 Sindromul Down nu poate fi vindecat complet. Tratamentul

vizeaza doar ameliorarea simptomelor. Prognosticul depinde de severitatea simptomelor care insotesc sindromul Down. Daca nu sunt prezente malformatii cardiace, aproximativ 90% din pacienti ajung la adolescenta. Barbatii cu sindrom Down sunt sterili. Femeile sunt fertile, insa 50% din urmasi se vor naste cu sindromul Down.

 Gemenii cuplului Angelina Jolie-Brad Pitt, Vivienne Marcheline

i Knox Leon, ar suferi de sindromul Down, potrivit publicaiei "National Enquirer

Mai muli medici, care au analizat fotografii cu micuii n vrst de aproape

doi ani, susin c acetia ar avea sindromul Down.

 1. Mircea Covic, Drago tefnescu, Ionel Sandovici-Genetic Medical;

Editura Polirom; 2004; 2. Rahi JS, Williams C, Bedford H, Elliman D. (2001). Screening and surveillance for ophthalmic disorders and visual deficits in children in the United Kingdom. British Journal of Ophthalmology. 3. Corneliu D. Olinici-Citogenetic Clinic; Editura Dacia ClujNapoca;1983; 4.Cunningham, C., McArthur, K., (1981) Hearing loss and treatment in young Downs syndrome children. Child: care, health and development. 5.Tubman.,TRJ., Shields, MD., Craig,BQ., Mulholland, HC., Nevin, NC., (1991) Congenital heart disease in Down's syndrome; Two year prospective early screening study. 6.Frid, C., Drott, P., Lundell, B., Rasmussen, F., Anneren,G. (1999). Mortality in Downs syndrome in relation to congenital malformations. J.Int.Disab.Res. 7.Internet!