Fiecare dintre noi are un bagaj genetic care i influeneaz att starea de sntate proprie, ct i pe cea a copiilor si.

Ce motenim, de fapt, de la prini? Caracteristicile ereditare ne-au fost transmise prin intermediul materialului genetic al prinilor i tot prin intermediul lui le om transmite, la rndul nostru, urmailor. Fiecare dintre noi poart !" de cromozomi, #$ motenii de la mam i #$ de la tat, care conin informaii genetice precum nuana pielii, culoarea prului, forma nasului, grupa de snge, precum i alte particulariti bioc%imice i morfologice care ne deosebesc.

&. '(')*+,+', este proprietatea unui individ de a

transmite la urmai caracterele sale personale precum i cele ale speciei creia i aparine. Acest proces realizeaz similitudinea biologic dintre prini i descendeni. Prinii nu transmit ns la copii caractere ci informaiile (coninute n genele din gamei) necesare pentru realizarea caracterelor. n acest context, ereditatea este un proces informaional care presupune stocarea, expresia i transmiterea informaiei ereditare, pentru realizarea caracterelor ale unui individ. Ereditatea este deci o funcie , esenial pentru via.

. ,cidul dezo-iribonucleic .,)/0 este substratul molecular al ereditii , deine informaia genetic codificat pentru realizarea caracterelor specifice unui organism. nitatea fundamental de informaie ereditar este gena ! un segment de ADN care determin un anumit caracter. "odificarea structurii unei gene normale, numit mutaie, produce o variant genic (alel), normal sau anormal. ,paratul genetic al celulei cuprinde structurile celulare ce conin A#$, nucleul i mitocondriile. %lementul principal al aparatului genetic este nucleul , centrul de comand i control al ma&oritii activitilor celulare. n nucleul interfazic, fiecare molecul de A#$ se asociaz specific cu anumite proteine ('istone) i formeaz, prin spiralizri i plieri succesive, o fibr de cromatin. (a nceputul diviziunii fi)ra de cromatin se condenseaz i formeaz un cromosom. Cromozomii reprezint substratul morfologic al ereditii* ei sunt organite permanente ale nucleului dar vizi)ile numai n diviziune. Numrul i forma cromosomilor sunt elemente caracteristice fiecrei specii . (a om, n celulele somatice sunt 46 de cromosomi (+n , numr diploid)* n celulele sexuale mature (gamei) numrul de cromosomi este redus, prin meioz, la ! de cromosomi (n , numr 'aploid). -ermenul de genom uman este folosit, n prezent, pentru a descrie totalitatea informaiei genetice din celulele umane.. 1itocondriile conin o mic parte din A#$ celular (../0).

2olile genetice sunt numeroase* se cunosc peste "#.### de boli determinate sau condiionate genetic* ele au o mare diversitate, se manifest la orice v1rst, orice sistem de organe i de aceea se regsesc n aproape toate specialitile medicale. 2olile gentice sunt frec ente3 ele afectea$ cel puin %&'( din nou&nscui (2 din +.) i pro)a)il 3.4 5. 0 de indivizi n tot cursul vieii. %xista mai multe metode de diagnosticare a )olilor genetice ereditare6

2. Clinico-genealogica (colectarea informatiei completa da la persoana in cauza (date despre parintii, frati, surori, )uneii, rudele apropiate6 ce maladii au suportat)). +. 1etoda citogenetica consta in cercetarea garniturii normale de cromozomi si al anomaliilor de numar si de structura a cromozomilor. #easemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. Pentru aceste analize, se colecteaza singe, sau celulele maduvei osoase, a pielii, a lic'idului amniotic, tesuturilor em)rionale. 3. 1etoda molecularo-genetica. Permite determinarea modificarilor structurale si functionale din acizii nucleici in patologia ereditara. 7e extrage pro)ele de A#$ din singele periferic, din vilozitatile corionale, lic'idul amniotic. 5. 1etoda imunogenetica ! se utilizeaza in studiul pacientilor si rudelor lor in cazurile de imunodificienta ereditara. Permite determinarea predispozitiei ereditare cu a&utorul marc'erilor genetici (sistemul 8(A). /. 1etoda gemenilor se )azeaza pe compararea frecventei caracterelor la gemenii monozigoti (identici) si 'eterozigoti (neidentici)

!. )'4C(*'(', C,+5(6, 257*

4indromul )o8n sau mongolismul .25,7, C(515951*C,0

%ste o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psi'ic). #esi 7indromul #o9n este permanent, ma&oritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. :eneficiind de ingri&irea adecvata si a&utorul de care au nevoie, copiii cu 7indrom #o9n pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Fibroza c%istic .25,7, 15/5:'/*C,0 este una dintre cele mai frecvente afeciuni care se transmit genetic i apare atunci c1nd nou!nscutul motenete o

anumit gen de la am)ii prini. :oala se poate manifesta prin s1ngerare intraarticular sau intramuscular ce cauzeaz edeme i dureri, prin s1ngerri nazale frecvente sau prin urinri cu s1nge ;ei mai multi purtatori ai defectului genetic nu prezinta semne de )oala. $u exista inca un tratament 4 terapia incearca doar sa previna infectiile pulmonare grave asociate )olii si sa asigure o dieta adecvata. 4indromul 1elass .25,7, 1*+5C5/)(*,7,0 %ste o encefalopatie mitocondriala multisistemica, care incepe in copilarie dupa o nastere normala si o dezvoltare timpurie. Pacientii se opresc din crestere, prezinta si episoade apoplectice recurente manifestate cu 'emipareze, 'emianopsie sau cecitate corticala. Pot surni varsaturi episodice, iar unii pacienti se confrunta cu pierderea auzului. Pot fi prezente convulsii focale sau generalizate si epilepsie mioclonica. %xpresia completa a afectiunii conduce la dementa, la o stare ce tintuieste la pat, iar moartea deseori are loc inaintea varstei de +. de ani. Aceasta afectiune este o)isnuit desemnata prin acronimul "%(A7.Poate fi prezenta acidoza lactica. "%(A7 se mosteneste pe cale materna, dar sunt frecnte si cazuri sporadice. $u au fost semnalate cazuri multiple familiale.
)'4;*C,+<(*7' 7,2*5-1,=*75-;,7,+*/'

"alformatiile congenitale ale regiunii cervico!faciale au o incidenta crescuta datorita complexitatii em)riologice locale si prezinta o etiologie multifactoriala. #intre malformatiile congenitale cea mai crescuta frecventa o prezinta )uza de iepure cu sau fara despicatura palatina si despicatura palatina izolata constituie entitati genetice distincte. nele malformatii s!au transmis de la o generatie la alta, alteori au aparut doar la mai multi mem)rii ai aceleasi generatii. #espicatura palatina este una dintre putinele malformatii a carei aparitie poate fi urmarita cu destul de multa certitudine. <org'!Andersen a concluzioneza ca despicaturile de )uza cu sau fara despicaturi de palat sunt n general mostenite,iar modul de transmitere recesiv, gena av1nd o expresi)ilitate varia)ila. #upa noile teorii nu este posi)il ca o singura gena sa fie responsa)ila de aceste malformatii si se sugereaza o etiologie multifactoriala!o serie de gene si factori de mediu. ;ele mai frecvente malformatii congenitale ale fetei sunt despicaturile oro!faciale