Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale.

Importana practic __________________________________________________________________________ _

MUTAIILE CROMOZOMIALE IMPORTANA PRACTIC C U P R I N S:

1. Genetica 2. Primii pai n genetic 3. Bazele fizice ale ereditii 4. Transmisia genelor 5. Teoria cromozomial a ereditii 5.1. Ce este un cromozom? 5.2. Ce este o abnormalitate cromozomial? 5.3. Citogenetice de cancer 5.4. Ce este un cariotip? 5.5. Mutaii cromozomiale 6. Mutaii genice 6.1. Maladii ale unei singure gene 6.2. Aproape totul despre mutaii 7. Importana mutaiilor 8. Mutaiile cromozomiale n ameliorarea plantelor, animalelor i microorganismelor

Concluzii Bibliografie

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _ I. GENETICA Genetica, este tiina care se ocup cu studiul transmiterii fizice, biochimice i comportamentale a trsturilor de la prini la urmai. Cuvntul genetic a fost introdus n 1906 de biologul englez William Bateson. Geneticienii pot determina mecanismele motenirii genetice, deoarece urmaii organismelor care se reproduc nu sunt identici cu prinii i deoarece unele diferenieri i similariti reapar dup generaii. Cercetarea acestora a adus biologiei moderne unele realizri importante. Aceste realizri, adunate din crearea de organisme modificate genetic - OMG, servesc la producerea unor medicamente de valoare pentru umanitate, producerea de recolte de plante modificate genetic care ofer beneficii prin mrirea duratei de via sau printr-o mai mare rezisten n faa bolilor criptogamice i duntorilor. II. PRIMII PAI N GENETIC tiina geneticii a nceput n 1900, cnd mai muli cresctori de plante au descoperit lucruri interesante n scrierea clugrului austriac Gregor Johann Mendel, a crui lucrare, dei fusese publicat n 1866, a fost ignorat. Lucrnd cu boabe de mazre, Mendel a descris principii ale motenirii genetice pe baza a apte trsturi ce se observ la varietile de mazre. El a observat c trsturile au fost motenite ca uniti separate, fiecare fiind motenit independent de celelalte. Atunci, Mendel a apreciat c fiecare printe are perechi de uniti i c doar cu una din fiecare pereche contribuie la formarea urmaului. Unitile descrise de Mendel au primit mai apoi denumirea de gene. III. BAZELE FIZICE ALE EREDITII Imediat ce opera lui Mendel a fost redescoperit, oamenii de tiin i-au dat seama c principiile ereditii pe care le-a descris, au loc n paralel cu aciunea cromozomilor n celulele care se divid i astfel au vzut c genele sunt purtate de cromozomi. Acest lucru a dus la intense cercetri n domeniul diviziunii celulelor. Fiecare celul este compus dintr-un material vscos, citoplasma, care conine particule mici. 2

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _ Acest material citoplasmatic nconjoar nucleul. Fiecare nucleu conine un numr de cromozomi. Toate formele de via ale cror celule conin nuclee sunt numite eucariote, o categorie care include toate organismele vii. Cteva organisme simple, procariotele, cum ar fi bacteriile, nu au nucleu vizibil, dar au citoplasm, care conine unul sau mai muli cromozomi. Cromozomii variaz n mrime i form i, de obicei, apar perechi. Membri fiecrei perechi se numesc cromozomi omologi. Numrul de cromozomi difer pentru fiecare organism, cele mai multe celule din corpul omenesc au 23 de perechi de cromozomi. n timp ce majoritatea celulelor musculiei Drosophylla melanogaster au patru perechi de cromozomi, bacteria Escherichia coli are un singur cromozom n form de inel. Fiecare celul provine din diviziunea unei celule preexistente. Toate celulele care constituie un om, de exemplu, deriv dintr-o succesiune de diviziuni ale unei singure celule, care se formeaz din uniunea unui ovul i a unuia sau mai multor spermatozoizi. n acest proces, numit mitoz, o nou celul ia natere cu un numr identic de cromozomi cu celula mam. n diviziunea mitotic, fiecare cromozom se divide n dou pri egale i fiecare parte se duce spre captul celulei. Astfel, celulele nou formate vor fi identice cu celula mam. Fiecare celul nou format are aceeai suprafa de material genetic ca i cea din care a luat natere. Organismele formate dintr-o singur celul i chiar i unele organisme pluricelulare se reproduc prin mitoz; este deasemenea procesul prin care organismele complexe cresc i i schimb esuturile uzate. Organismele superioare care se reproduc sexuat se formeaz din uniunea a dou celule speciale, numite gamei. La oameni gameii sunt spermatozoizii i ovulul, pe cnd la plantele superioare, acetia sunt grunciorii de polen i ovulul. Gameii se reproduc prin meioz, un fel de diviziune a celulelor care difer de mitoz prin faptul c un singur cromozom din fiecare pereche se transmite celulei noi. Fiecare gamet conine jumtate din numrul de cromozomi care se afl n alte celule, aadar, jumtate din informaia genetic. Cnd doi gamei se unesc n procesul de fecundaie, celula rezultat, zigotul - sau celula ou, conine setul dublu de cromozomi. Jumtate din aceti cromozomi vin n mod normal de la unul din prini i jumtate de la cellalt printe.

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _ IV. TRANSMISIA GENELOR Uniunea de gene aduce aduce mpreun dou seturi de gene, cte unul de la fiecare printe. Fiecare gen afecteaz o trstur particular i este de obicei reprezentat prin dou copii, una de la tat i una de la mam. Fiecare copie se afl pe aceai poziie pe fiecare din cromozomii pereche din nucleul zigotului. Cnd dou copii sunt identice, individul este homozigot pentru gena respectiv. Cnd dou gene sunt diferite, deci cnd fiecare din prini a contribuit cu o alel (similar) a aceleai gene, individul este heterozigot pentru gena respectiv. Ambele alele sunt crate n materialul genetic, dar numai una este dominant i deci doar ea se va manifesta. n generaiile urmtoare, dup cum arat Mendel, recesiva se poate arta din nou (la indivizi homozigoi cu aceast alel). De exemplu, abilitatea unei persoane de a-i forma pigment n piele, pr i ochi depinde de prezena unei alele particulare (A); lipsa acestei abiliti duce la albinism, care este cauzat de o alta alel (a) a aceleai gene. Efectele alelei A sunt de dominan; ale alelei a, de recesivitate. Aadar, persoanele heterozigote (Aa), ca i cele homozigote (AA) pentru alela productoare de pigmeni, au pigmentaie normal. Persoanele homozigote pentru alela ce rezult din lipsa pigmentului (aa) sunt albinotici. Fiecare copil a unui cuplu care sunt ambii heterozigoi (Aa) are o probabilitate de 1 la 4 de a fi homozigot AA, 1 din 2 de a fi heterozigot Aa i 1 din 4 de a fi homozigot aa. Doar purttori de aa vor fi albinotici. Deci fiecare copil are o ans de 1 la 4 de a fi afectat de albinism; dar nu se garanteaz ca "X" din copii unei familii vor avea sindromul. Fiecare alel care va fi dus n materialul genetic al copiilor heterozigoi, va produce gamei care vor ajunge n alele, fie unul fie cellalt. Trsturile care se observ sunt fenotipul unui organism, iar conjunctura genetic este genotipul organismului. Pentru fiecare organism culoarea corpului (nveli, piele, pr, pene) este un important mijloc de identificare, reprezentnd i o strategie de supravieuire prin adaptarea la mediul nconjurtor. Ceea ce ochiul percepe ca fiind culori sunt de fapt variate moduri de reflexie ale luminii determinate de aranjamentul pigmenilor (sau de absena lor) de la nivelul nveliului extern,

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _ fie el al plantei, insectei, psrii sau animalului. Pigmenii melanici sunt produi n anumite celule specializate numite melanocite. Genele mutante modific procesul de melanogenez prin producerea unor granule de pigment mai mici sau mai puine sau prin modificarea distribuiei acestor granule: grupate sau distribuite uniform. Genele mutante recesive codific proteine incapabile s aib o activitate normal, rezultatul aciunii lor fiind cel mai frecvent o modificare cantitativ. Aa pot s apar, n interes economic, desigur, mutaii care sau natere la specii noi ale aceluiai gen, ca la Datura: inoxia i inermis, sau pot s apar varieti ale aceleiai specii, ca la Convallaria majalis: Alba i Rosea.

Datura inoxia

Datura inermis

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _

Convallaria majalis Alba

Convallaria majalis Rosea

n unele cazuri, motenirea unei alele dominante i a unei recesive duce la formarea unei alele cu caracteristici intermediare. De exemplu planta "Ora Patru", are flori roii, albe sau roz. Plantele cu flori roii au dou copii ale alelei R i sunt homozigote RR. Plantele cu flori albe au dou copii ale alelei r i sunt homozigote rr. Plantele cu o copie din fiecare alel sunt roz i heterozigote Rr. Aciunea genelor este a unei gene care controleaz o trstur. Deseori o gena controleaz mai multe trsturi, sau o trstur depinde de mai multe gene. V. TEORIA CROMOZOMIAL A EREDITII Ereditatea este proprietatea fiinelor vii de a avea o informaie genetic, care se transmite dea lungul generaiilor. Variabilitatea este proprietatea fiinelor vii de a se deosebi unele de altele. Gena este un segment din molecula de ADN, care determin apariia unui caracter. Hibridarea este ncruciarea ntre indivizi diferii. Hibridul este rezultatul hibridrii. Fenomenul Heterozis se ntmpl atunci cnd hibrizii din prima generaie sunt mai viguroi dect ambii prini. Genotipul este totalitatea genelor sau a informaiilor genetice. * Prima lege a lui Mendel: Gameii sunt puri din punct de vedere genetic - fiecare pereche conine un singur factor ereditar. * A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de factori ereditari segreg independent de alte perechi (a segrega = a separa). Thomas Hunt Morgan a lucrat cu musculia de oet (Drosophylla melanogaster). El a 6

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _ descoperit cteva lucruri noi i anume c factorii ereditari sunt de fapt genele. Pentru fiecare caracter trebuie s existe cel puin o gen. Genele sunt aezate pe cromozomi. Fiecare gen ocup un loc pe cromozom, numit locus. Genele stau ntr-o succesiune linear. Genele de pe un cromozom se transmit toate odat. Cromozomii pereche se pot schimba reciproc ntre ei. n 1928 s-a descoperit c ADN-ul este capabil s transfere informaii.

Legtura ntre celul i sediul informaiei genetice V.1. Ce este un cromozom? Toate celulele umane conin n nucleele lor toat informaia genetic codificat de ADN n gene i organizat n structuri microscopice numite cromozomi. Cromozomii nu sunt vizibili pn cnd celulele nu ncep s se divid; n stadiul diviziunii celulare, numit metafaz, devin mai compaci i pot fi vzui la microscop. Fiecare cromozom prezint o secven specific, un punct de constricie, numit centromer care i d cromozomului forma lui specific i-l divide n bra superior scurt i brat inferior lung, care sunt notate cu "p" i respectiv "q". Fiecare om poart 46 de cromozomi n celule somatice nucleate, n 23 de perechi. Fiecare pereche are doi membri. Un membru este original de la tat, iar cellalt membru este de la mam. O celul reproductiva (gamet), spermatozoid i ovocit, are doar un set complet de 23 de cromozomi. Fuziunea spermatozoidului cu ovocitul formeaz un zigot (46 de cromozomi), care se va scinda i se va dezvolta ntr-un embrion. Pe timpul diviziunii celulare tot materialul genetic este mpachetat i transferat intact descendenilor prin intermediul cromozomilor considerai a fi "vehicule ale motenirii". 7

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _

Cromozomul X uman V.2. Ce este o abnormalitate cromozomial? Orice schimbare de la numrul normal sau de la structura unic a cromozomului, este considerat o abnormalitate cromozomal i poate conduce la o maladie genetic. Acestea se pot ntampla n timpul diviziunii celulare, la formarea oului sau celulelor spermatice i pot fi transmise generaiilor urmtoare sau n timpul vieii, cunoscute ca abnormaliti dobndite care nu pot fi motenite. Abnormalitile motenite deriv de la un printe (purttor cu un rearanjament cromozomal) care este normal fenotipic, (fr consecine clinice) dar care produce un numr de gamei (sperm sau ou) instabili genetic, ce pot conduce la o maladie genetic. Fuziunea gameilor abnormali cromozomal cu unul normal formeaz un zigot abnormal genetic. Aceasta poate avea ca rezultat: o fertilizare euat, pierdere fetal, moarte perinatal, defecte de natere, probleme de cretere, retardare mental i subfertilitate. Pe de alt parte, abnormalitile somatice apar de-a lungul vieii i sunt rezultatul expunerii prelungite la radiaii, substane toxice, etc. Abnormalitile cromozomale sunt mprite n dou grupe: abnormaliti numerice i structurale. Abnormaliti numerice: O schimbare a numrului de cromozomi este definit ca fiind o abnormalitate numeric i poate fi motenit de la un printe, "de novo" sau dobndit n timpul vieii. Abnormalitile numerice pot fi gsite prin analizele citogenetice prenatale, postnatale sau cancer i n cele mai multe cazuri ele sunt incompatibile cu viaa. Adugarea sau pierderea de cromozomi poart numele de aneuploidie. Formele de aneuploidie care sunt compatibile cu viaa sunt trisomiile (trei copii) cromozomilor: 13 (sindromul Pateau), 18 (sindromul Edwards) i 21 (sindromul Down). Mai exist i aneuploidii ale cromozomilor sexuali descrise n sindromul Klineferter (XXY) pentru brbai i sindromul Turner (XXO: o copie a cromozomului X) pentru femei. 8

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _

Trisomia 21, sindromul Down

Un tip rar de abnormalitate numeric, care este incompatibil cu viaa, este adugarea unui set ntreg de 23 de cromozomi n nucleul celulei. Rezultatul va fi c celula respectiv va conine un numr total de 69 de cromozomi, adic 69 = (46+23). Acest fenomen se numete triploidie; analog, cnd se adaug 2 seturi de cromozomi, nr. total de cromozomi devine 96 = (46+46) i se numete tetraploidie. n unele cazuri, abnormalitile numerice nu se gsesc n toate celulele. Deci un individ va avea dou sau mai multe populaii de celule cu numr diferit de cromozomi. Acest fenomen se numete mozaicism. Abnormalitatile structurale: O abnormalitate structural se ntampl cnd un cromozom arat o schimbare n structura sa care poate fi motenit de la un printe "de novo" sau se poate ntmpla n timpul vieii. Abnormalitile structurale pot cauza probleme n dezvoltarea i funcionarea unui individ. Efectele abnormalitilor structurale depind de mrimea i de locaia lor i dac materialul genetic este adugat sau pierdut. Ele pot fi gsite deasemenea, prin analizele citogenetice prenatale, postnatale sau cancer. Ele apar ca :

Deleii: cromozomi cu material genetic pierdut Inserii: cromozomi cu material genetic n plus Translocaii: cromozomi cu material genetic schimbat Duplicaii: cromozomi cu arii duplicate Inversii: cromozomi cu arii inversate Isocromozomi: cromozomi cu 2 brae identice, fie lungi (q), fie scurte (p) Cromozomi dicentrici: cromozomi cu 2 centromeri Cromozomi inel: cromozomi ce formeaz o structur circular

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _

O molecul de ADN, inserie

V.3. Citogenetice de Cancer n cancerul citogenetic, orice combinaie a abnormalitilor structurale poate fi vzut ntr-o clon abnormal. Unele abnormaliti cromozomiale sunt specifice pentru unele maladii, precum cancerul. Aceste abnormaliti nu sunt motenite, ele au loc n timpul formrii i evoluiei bolii.

V.4. Ce este un cariotip? Un cariotip este clasificarea n perechi a cromozomilor dup dimensiune i paternul de bandare n perechi omoloage. Cariotipurile ajut oamenii de tiin s indentifice rapid alteraiile cromozomale care pot aprea n urma maladiilor genetice. Cromozomii perechi numerotai de la 1 la 22 sunt numiti "autozomi", iar perechea 23 este numit "cromozomul de sex". Exist doi cromozomi de sex denumii X i Y. Femeile au doi cromozomi X(XX) iar brbaii au un cromozom de sex X i unul Y(XY).

10

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _

Cariotip normal, masculin

V.5. Mutaii cromozomiale Bolile sau maladiile care apar din anormalitile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale. Maladiile cromozomiale se ntind de la probleme minore, cum ar fi polidactilia (degete de la mini sau picioare n plus), pn la condiii n care se dovedesc fatale. Cu toate c majoritatea defectelor sunt evidente n timpul copilriei, altele se observ abia la maturitate. VI. MUTATII GENICE. VI.1.Maladii ale unei singure gene Aceste maladii includ gene dominante sau recesive i se manifest de multe ori n anomalii multiple. n maladiile esutului conjunctiv congenital, numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei singure gene. Sindromul Marfan e cunoscut pentru producerea staturii mult prea nalte, a oaselor fragile, iar 11

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _ la persoanele grav afectate, a bolilor de inim. Osteogeneza imperfect produce oase uor de fracturat, statura scund, dini galbeni sau maro, piele subire i surzenie la maturitate. Face albul ochilor s devina sngeriu. Maladiile scheletice i musculare sunt adesea transmise de o singur gen. Achondroplasia, de exemplu, este un tip de nanism caracterizat prin proporiile anormale ale trunchiului i membrelor din cauza creterii diferite a cartilagiilor din cauza unei singure gene, anormale. Distrofia muchilor (degenerarea muchilor), ca i atrofia muchilor (degenerarea nervilor care stau lng muchi), maladii care variaz de la uoar la grav, sunt de asemenea, rezultate ale afectrii unei singure gene. Glandele exocrine produc secreii vscoase n fibroza chistic. n 1989, oamenii de tiin au fost capabili s multiplice i s modifice gena lips care produce fibroza chistic; gena este plasat in mijlocul cromozomului 7. Boala lui Wilson reprezint acumularea cuprului n esuturi, producnd ciroza ficatului, degenerarea creierului i boli renale. Unele maladii n dezvoltare pot fi diagnosticate cu ultrasunete abia n copilrie. Altele pot fi detectate lund o prob din lichidul amniotic care nconjoara fetusul sau lund o prob din placent, prin procedeul numit amniocentez. Ecranizarea prenatal e recomandat pentru femeile nsrcinate care au depit vrsta de 35 ani, care mai au un copil cu o maladie genetic, sau acelea care au fost expuse radiaiilor sau drogurilor n copilrie. Cum din ce n ce mai multe gene care provoac maladii au fost izolate, folosirea testelor ecranizate pentru oamenii care au gene deficiente a devenit foarte exntins.

VI.2. Aproape totul despre mutaii

Notiunea de mutaie a fost elaborat n anul 1901 de ctre Hugo de Vries, care este autorul binecunoscutei teorii mutaioniste. Mutaia poate fi definit ca, fenomenul prin care se produc modificri n materialul genetic, modificri ce nu sunt provocate de recombinarea genetic sau de segregare. Ele pot aparea n 12

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _ mod spontan i atunci sunt denumite mutaii naturale, sau pot fi induse experimental, fiind deci vorba de mutaii artificiale. ntre aceste dou tipuri de mutaii nu sunt deosebiri de ordin calitativ. Mutaiile pot fi definite (E. Mayr-1963) i ca "modificri discontinue cu efect genetic". Ele pot afecta diferite uniti ale materialului genetic. Pe aceast baz pot fi clasificate n: mutaii genetice, cnd afecteaz genele, mutaii cromozomiale, care afecteaz cromozomii i mutaii genomice, n cazul in care ntreg genomul este afectat. Dup modul de exprimare fenotipic, mutaiile pot fi clasificate n dominante, codominante, semidominante i recesive. Evident c o asemenea clasificare a lor se refer n mod special la organele diploide, la care mutageneza a creat relaii de alelism ntre gene. La organismele haploide, orice mutaie capt o exprimare fenotipic imediat, dei aceast clasificare a genelor rmne valabil, mai ales n cazul diferitelor tulpini sau sue de la speciile haploide, ntre care exist relaii de dominan sau recesivitate n cazul ncrucirii. n funcie de locul unde sunt plasate, mutaiile pot fi calsificate n mutaii autozomale, plasate pe autozomi i mutaii heterozomale, plasate pe heterozomi. Acest din urm tip de mutaii manifest sex-linkage. De asemenea, exist i mutaii extranucleare ale genelor din citoplasm. O alt categorie o constituie mutaiile letale i semiletale, care afecteaz gene de importan major n organism, prin a cror blocare se realizeaz moartea individului nainte de maturitatea sexual. Mutaiile pot afecta genele de diferite tipuri (structurale, operaionale, reglatoare) care iau parte la realizarea reglajului genetic. De asemenea ele pot afecta regiuni mai mici sau mai mari situate de-a lungul genei. Cerccetri mai noi au artat c cea mai mic unitate mutaionala este perechea de nucleotide. Acestea sunt denumite mutaii punctiforme, care sunt evident mutaii intragenice. Dac prin mutaie gena normal a tipului slbatic se transform ntr-o alel diferit, atunci este vorba de o mutaie direct (forward mutation), n timp ce prin mutaie de reversie (backmutation) aceast gen se retransforma n tipul iniial.

13

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _ Dac mutaiile afecteaz celulele liniei germinale, atunci ele pot fi transmise ereditar prin gamei la noua generaie. Ca urmare, indivizii descendeni vor fi afectai de mutaia respectiv att n ceea ce privete celulele germinale, ct i cele somatice. n cazul ns, a organismelor multicelulare, n care mutaiile se produc n celule din care nu rezulta gameti, ci numai anumite esuturi i la organul respectiv. Acest tip de mutaii nu se transmite la descendeni dect n cazul n care din esutul sau organul respectiv se obin prin nmulire vegetativ indivizi care au apoi posibilitatea s se reproduc sexuat. Rata mutaionist este dat de frecvena apariiei mutaiilor la nivelul unei singure gene. Rata mutaional la bacterii este de 1:10.000.000, la organismele pluricelulare ea este apreciat a fi 1:1.000.000. Aceasta nseamn c rata mutaionist este mai redus n cazul din urm; avnd n vedere faptul c numrul total de gene este mai mare, probabilitatea apariiei unei mutaii este relativ ridicat.

VII. IMPORTANA MUTAIILOR Mutaiile afecteaz individul de cele mai multe ori n mod negativ, sunt indiferente n cazuri rare i avantajoase numai n cazuri excepionale.

Mutaiile stau la baza evoluiei. Modificrile genetice aprute la nivelul unei populaii sporesc variabilitatea acesteia. Poliploidia conduce la creterea n dimensiune a nucleului celular i, implicit, a celulei(relaia nucleu-citoplasm). Un numr ridicat de alele crete numrul de combinaii posibile ale acestora.

La om mutaiile genereaz adesea boli i tulburri funcionale (boli metabolice, cancer). VIII. MUTAIILE CROMOZOMIALE N AMELIORAREA PLANTELOR, ANIMALELOR I MICROORGANISMELOR

14

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _ Introducerea artificial eficient a mutaiilor cu ajutorul agenilor mutageni fizici i chimici a fcut posibil utilizarea lor n ameliorarea organismelor. Dei majoritatea mutaiilor artificiale au un caracter mai mult sau mai puin duntor, totui un mic procent, dup prerea lui A.Gustafson, aproximativ 1/1000, pot fi folosite direct sau indirect n practic. innd seama de acest fapt, este necesar producerea unui numr ct mai mare de mutaii, fapt care permite selecia mutaiilor favorabile. Rezultatele pozitive prin folosirea metodelor combinate de tratament cu ageni mutageni i selectie s-au obinut la plante n ceea ce privete rezistena la boli i duntori. Descendenii plantelor tratate n numr suficient de mare sunt cultivai ntr-un mediu n care este prezent agentul patogen, astfel c mutantele rezistente supravieuiesc i pot fi selecionate. A. Mes(1959) i J. Mackey(1964) au obtinut la gru, orz i ovz mutante rezistente la diferite specii de rugini, iar W.C. Gregory (1955) a izolat o mutant de alune de pmnt rezistent la ptarea frunzelor, boal ce provoac mari pagube la aceast plant. Radiaiile ionizante care produc numeroase rupturi cromozomiale au fost utilizate pentru transferul unui segment de cromozom i implicit de gene de la o specie la alta. F.C. Elliot (1956) a reuit sp transfere prin iradiere rezistena la rugini a speciei Agropyron elongatum la grul hexaploid (Triticum aestivum). Succesul acestei tehnici se bazeaz pe capacitatea radiaiilor de a produce rupturi cromozomiale i translocaii. Cercetrile n domeniul mutagenezei la animale au dus la descoperirea unor mecanisme ale mutagenezei i chiar la obinerea de mutante cu valoare economic. Este adevrat ns, c la animale, rezultatele obinute pn n prezent sunt mai modeste, comparativ cu cele de la plante. Totui, n cursul acestor cercetri, s-au obinut unele rezultate de nsemntate practic. Cercettorul japonez Y. Tazima a descoperit la viermele de matase (Bombyx mori) o mutant care este folosit cu randament sporit n producerea mtsii. Citologic s-a demonstrat c apariia mutantei se datoreaz unei translocaii a unui segment din cromozomul II pe cromozomul Y. Indivizii cu translocaie sunt de sex feminin i prezint pete pe corp, ceea ce uureaz separarea lor de masculii lipsii de pete. La viermele de mtase identificarea masculilor este foarte important deoarece produc mai mult mtase dect femelele. Mutanta cu pete pe corp nu putea fi folosit n practic deoarece translocaia producea un dezechilibru al ntregului organism. De aceea s-au iradiat cu radiaii X un numr mare de indivizi, fapt 15

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _ care a provocat numeroase rupturi cromozomiale. Dintre acetia s-au selectionat mutantele la care s-a eliminat o poriune din fragmentul suplimentar de la cromozomul Y, fcnd astfel util pentru practic mutanta aprut natural. O alt translocaie, aprut n urma iradierii la viermele de mtase, const n ataarea unui mic fragment de cromozom ce poart o gen care determin culoarea neagr a oulor, pe cromozomul X. innd seama de determinismul genetic al sexelor la aceast specie la care femelele au gonozomii XY, iar masculii XX, rezult c oule din care provin masculii sunt albe. Cu ajutorul unei celule fotoelectrice, oule pot fi separate dup culoare, fapt care face posibil creterea exclusiv a masculilor care sunt mai productivi. CONCLUZII Cu toate c organismele vii sunt supuse aciunii unor ageni fizici i chimici naturali, cum sunt radiaiile UV, radiaiile radioactive de sol, substanele chimice i factorii fizici (raze X, sau ) utilizate pentru terapie sau diagnostic, proporia de organisme anormale sau mutagene este redus datorit diferenierii unor mecanisme de corectare a erorilor, iar apariia de mutaii n natur se explic prin aceea c mecanismele enzimatice de corectare a erorilor nu sunt perfecte. Mecanismele de reparare, care sunt de natur enzimatic, sunt avantajoase speciilor, asigurnd meninerea stabilitii sale genetice n mediul care determin apariia mutaiilor cu o rat mare. Au fost descrise mai multe sisteme de reparare, care se ntlnesc n ntreaga lume vie (bacterii, alge, ciuperci) plante i animale superioare, inclusiv la om. Aceste sisteme de reparare sunt: fotoreactivarea; excizia; post-replicaia prin recombinare; repararea inductibil S.O.S. Diversitatea sistemelor reparatorii se explic pe baza varietii leziunilor produse n ADN de factorii endogeni sau exogeni (mutageni fizici, chimici i biologici). Dintre leziunile identificate n structura ADN-ului amintim: distorsiuni ale macromoleculei de ADN dublu catenare cauzate de alchilarea, hidratarea sau substituia unei baze; dimerizarea bazelor azotate; rupturi mono- sau dublu catenare. Reaciile procesului reparator pot fi blocate prin aciunea direct asupra genelor care controleaz sinteza enzimelor reparatorii, sau acionndu-se asupra produselor genelor,

16

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _ blocndu-le activitatea. Aciunea asupra genelor se realizeaz prin iradierea celulelor sau prin tratarea cu substane chimice (cofeina, acriflavina). Mutageneza i poliploidia servesc att la cercetarea unor caractere i nsuiri de soi, ct i la obinerea de material biologic de ameliorare, cu o mare variabilitate genetic. Dei s-au obinut pn n prezent rezultate valoroase cu ajutorul mutaiilor i poliploidiei, drumul nc nu s-a sfrit, celelalte metode de ameliorare, inclusiv ingineria genetic, devin mai eficiente i cu efecte practice mai importante. Poliploidia este o important cale de diversificare a materialului iniial de ameliorare. Sporirea masei vegetative la formele poliploide de salat, spanac, varz, sau mrirea dimensiunilor florilor la narcise, zambile, lalele, crizanteme, face s creasc valoarea economic a acestor plante i s fie folosite ca soiuri noi i valoroase. Poliploidia poate aduce rezisten mare la boli, la unele erbicide, cum sunt OMG-urile, coninut mai ridicat n zahr, substane aromate sau alte principii active.

BIBLIOGRAFIE
1. Raicu, P.; Genetica, Editura didactica si pedagogica , Bucuresti, 1991 2. Anghel, I.; Mitrache, Liliana; Lecii de genetic; Editura Scaiul-SRL, 1995 3. Corneanu G.C., Crciun C., Corneanu Mihaela, Crciun Veronica, Bica Doina, Morariu V.V., Dezvoltarea explantelor de Mammilaria duwei i modificrile ultrastructurale induse, sub aciunea unor condiii simulate mediului extraterestru (cultura in vitro, pe medii cu fluide magnetice). Lucrrile celui de-al X-lea Simpozion Naional de Culturi de esuturi i Celule Vegetale, Editura Risoprint, Cluj-Napoca, 2002 4. Petrescu, Irina, Genetic, USAMVBT, Facultatea de Horticultur, Specializarea Horticultur, Suport de curs, Anul I, ID, 2009-2010 5. Potlog, A.S.; Suciu, Z.; Lzureanu, A.; Nedelea, G.; Moisuc, A.; Principii moderne n ameliorarea Plantelor, Editura Facla, Timioara, 1989 6. Czceanu, I.; Georgescu, M.; Zvoi, A.; Ameliorarea plantelor horticole i tehnic experimental, Editura didactica si pedagogica , Bucuresti, 1982

17

Baraba Alexandru tefan - Anul I ID - Genetica Mutaiile cromozomiale. Importana practic __________________________________________________________________________ _
7. Internet: http://news.softpedia.com/news/Despre-stabilitatea-cromozomului-Y-uman-ro-7807.shtml http://enciclopedie.interactiuni.ro/o_stiri/414.jpg http://www.bebe.md/img/news_img/1364.jpg http://www.umft.ro/newpage/cercetare/boli_genomice_puiu/images/picture_pws.jpg http://www.news20.ro/pics/news/5041_datura_inermis_flower.jpg http://www.cytogenomic.ro http://enciclopedie.interactiuni.ro/genetica-enciclopedie-informatii-biologie-788/ http://www.ubcbotanicalgarden.org/potd/datura_inoxia1.jpg http://www.free-referate.ro/referat-Mutatii-cromozomiale-3913.html http://www.vanmeuwen.com/plant/41239

18