EREDITATEA MENDELIANA LEGILE SEGREGRII Ereditatea mendelian (genetica mendelian sau Mendelism) reprezint un set de principii sau legi

legate de transmiterea ereditar a caracterelor de la parinti la descendeni. Dei hibridarea a fost practicata din cele mai vechi timpuri (odat cu introducerea n cultur a plantelor i cu practica de cretere a animalelor) primul om de tiin care a intreprins un studiu sistematic asupra comportrii caracterelor ereditare la genitori i la generaiile obinute prin ncruciare a fost Gregor Johann Mendel (1822-1884), considerat fondatorul geneticii ca tiin. Gregor Mendel a studiat tiinele naturii la Viena, fiind apoi profesor de tiine ale naturii i matematic la liceul din Brno (Slovacia). Totodat el a fost clugr augustin la mnstirea din Brno, n grdina creia, ntre anii 1856-1865, el a realizat celebrele sale experiene de hibridare. n cercetrile sale, G. Mendel a folosit mai mult mazrea (Pisum sativum), plant autogam care prezint caractere distincte de la o varietate la alta. Caracterele luate n studiu au fost urmtoarele: talia plantelor (nalt sau pitic), culoarea pstilor nemature (galben sau verde), culoarea cotiledoanelor (verde sau galben), suprafaa boabelor (neted sau zbrcit), culoarea boabelor (galben sau verde), poziia florilor (axial sau terminal) .a.m.d. aceste perechi de caractere, au fost numite mai trziu alelomorfe (1902 de W. Bateson i E.R. Saunders). Determinanii ereditari au fost denumii de Mendel factori ereditari (indicai ulterior prin noiunea de gen). Iniial, G. Mendel a nceput s lucreze cu un numr de 34 de soiuri de mazre pe care le-a cultivat timp de 2 ani pentru a verifica dac nsuirile lor se menin neschimbate. Dintre acestea, el a ales 22 de soiuri ce s-au dovedit a avea caractere distincte i constante.

n 1865 prezint rezultatele experienelor sale i concluziile la care a ajuns, la 2 conferine ale Societii de Istorie Natural din Brno, iar n 1866 aceste comunicri au fost publicate ntr-o lucrare numit Versuche uber Pflanzenhybriden (Cercetri privind hibridarea plantelor). Rezultatele cercetrilor lui G. Mendel nu au produs senzaie n lumea tiinific de atunci, neputndu-se sesiza importana descoperirilor sale. Astfel , concluziile lui Mendel au rmas necunoscute pn n 1900, cnd au fost redescoperite de ctre Hugo de Vries, Carl Correns i Erich von Tschermak i ridicate la rangul de legi ale ereditii.

LEGILE MENDELIENE ALE EREDITII Pe baza utilizrii metodei hibridologice la mazre, G. Mendel a formulat, n anul 1865, trei principii eseniale considerate ca fiind legi ale ereditii. Cele 3 legi descoperite de Mendel sunt: 1.LEGEA UNIFORMITII HIBRIZILOR DIN PRIMA GENERAIE (F1); Aceat lege a fost enunat astfel: atunci cnd se ncrucieaz genitori homozigoi ce difer prin caractere perechi contrastante, de exemplu AA x aa sau AABB x aabb etc., n prima generaie hibrid (F1) rezult indivizi uniformi din punct de vedere fenotipic. n F1, hibrizii Aa sau AaBb manifest numai caracterul controlat de factorul ereditar

dominant (A i respectiv A i B), n timp ce caracterul recesiv (a, respectiv a i b) nu se manifest. 2.LEGEA SEGREGRII SAU DISJUNCIEI FACTORILOR EREDITARI (GENELOR) N GENERAIA A DOUA HIBRID (F2) conform creia caracterele recesive, care sunt mascate la hibrizii din F1, reapar n F2 ntr-o proporie de dominant la recesiv. 3.LEGEA COMBINRII LIBERE A PERECHILOR DE FACTORI EREDITARI SAU A SEGREGRII INDEPENDENTE A PERECHILOR DE CARACTERE: se refer la apariia n urma ncrucirii di- i polihibride, a unor combinaii noi de factori ereditari la descendeni. MONOHIBRIDAREA I FENOMENUL SEGREGRII (monohibridarea reprezint ncruciarea dintre organisme ce se deosebesc printr-o singur pereche de caractere) ntr-o prim serie de experiene, Mendel a urmrit modul de transmitere la descendeni a perechii de caractere port nalt port pitic, iar ulterior a examinat comportarea perechii de caractere bob neted- bob zbrcit. n acest din urm caz s-a dovedit c aspectul de bob neted se datoreaz unui coninut bogat n amidon, n timp ce caracterul bob zbrcit este asociat cu un coninut bogat n dextrin. Pentru ncruciare, ntr-o prim variant, polenul colectat de la o plant cu bobul neted a fost folosit pentru polenizarea unei plante cu bobul zbrcit, iar ntr-o alt variant cele dou tipuri paternale au fost inversate. n ambele variante, descendenii obinui n prima generaie hibrid F1 au manifestat doar caracterul bob neted. Mendel a numit acest caracter dominant, iar caracterul bob zbrcit, care nu a aprut n F1, a fost denumit caracter recesiv. Faptul c ambele variante

experimentale au fost identice, a dovedit c nsuirile urmrite nu sunt dependente de sexul organismului (Fig. 1). Parinti AA x A Aa aa A a Aa a

Gameti Generatia F1

n urma acestui experiment (repetat i pentru alte tipuri de caractere) a fost emis prima lege: principiul uniformitii hibrizilor din F1. Pentru a obine cea de-a 2-a generaie, Mendel a cultivat boabele plantelor din prima generaie (F1) i a lsat plantele hibride s se autopolenizeze (mazrea este o plant autogam). A obinut astfel generaia a 2-a (F2) n care plantele au prezentat (n aceeai pstaie) att boabe netede ct i boabe zbrcite. Numrnd boabele plantelor din F2, Mendel a constatat c 5474 dintre acestea erau netede i 1850 erau zbrcite, raportul dintre ele fiind 2,96/1 (neted/zbrcit), prin rotunjire 3 dominant / 1 recesiv. Apariia n F2 a ambelor caractere, bob neted i bob zbrcit, a primit denumirea de segregare sau disjuncie factorilor ereditari n a 2-a generaie hibrid F2 (Fig. 2)

Fig. 2. Rezultatele experimentelor de monohibridare G. Mendel explic astfel segregarea perechilor de caractere: - Prinii P sunt homozigoi, fiecare pentru caracteristica studiat (neted respectiv zbrcit); - n F1 se formeaz un hibrid care are o structur heterozoigot. Toi indivizii sunt la fel, deoarece caracteristica dominant acoper n manifestare pe cea recesiv.

Hibridul va produce 2 feluri de gamei, corespunztori celor 2

caracteristici. Aceti gamei sunt puri, deoarece caracteristicile dictate de ei se desfac, se izoleaz iar prin combinarea lor produc n F2 trei genotipuri. Premizele de la care a pornit Mendel n explicarea rezultatelor experienelor de monohibridare au fost urmtoarele: 7factorii ereditari se afl n nucleul celulelor: n celulele somatice ei se afl sub form de pereche, iar n gamei, sub form simpl. Aceast idee i-a fost sugerat de faptul c orice organism cu reproducere sexuat provine din doi prini ce contribuie n mod egal la obinerea descendentului; 8n cursul formrii gameilor prin diviziune meiotic, factorii ereditari din pereche se separ (segreg), astfel c fiecare gamet motenete doar unul dintre cei doi factori ereditari ai perechii respective (A sau a). Aceast ipotez s-a dovedit adevrat cnd mai trziu, s-a studiat comportamentul cromozomilor n meioz; 9n procesul de fecundare are loc unirea pe baz de probabilitate a gameilor de sex opus, ceea ce nseamn c un gamet de un anumit sex are anse egale de a se uni cu oricare gamet de sex opus. Comparnd comportamentul cromosomilor n meioz i comportamentul factorilor ereditari mendelieni, se constat existena unei asemnri clare: 10cromosomii exist sub form de perechi, exact ca i factorii ereditari; 11cromosomii din perechi sunt cromosomi omologi ce provin unul de la mam cellalt de la tat, la fel ca i factorii ereditari; 12factorii ereditari se afl sub form de pereche: cnd n pereche exist acelai tip de factor ereditar, fie

dominant fie recesiv, organismul este homozigot, iar cnd n pereche exist ambele tipuri de factori ereditari, organismul este heterozigot. Segregarea n F2, n raport de A la a este deci consecina segregrii factorilor ereditari n cursul formrii gameilor prin meioz, iar pe de alt parte a unirii gameilor de sex opus pe baz de probabilitate. Genitorul matern de tip Aa din F1 produce , n proporie egal, dou tipuri de gamei: 50 % conin factorul ereditar dominant A i 50 % l conin pe cel recesiv a. n mod similar genitorul patern din F1, de tip Aa , produce aceleai categorii de gamei cu aceleai categorii de factori ereditari. Gameii rezultai de la genitorii din F1 se unesc pe baz de probabilitate n procesul de fecundaie rezultnd plantele generaiei F2. Aranjamentul gameilor de sexe diferite i combinaiile posibile ale acestora n F2, pot fi reprezentate sub forma unei table de ah alctuita de R.C. Punnett: Gamei

50 % A 25 % AA 25 % Aa

50 % a 25 % Aa 25 % aa

50 % A 50 % a

Aa cum se poate remarca din tabel, raportul de segregare n F2 n funcie de genotip este de 25 % A: 50 % Aa : 25 % aa, iar din punct de vedere fenotipic raportul de segregare n F2 este de 75 % caracter dominant : 25 % caracter recesiv. Astfel, dup mai bine de 2 milenii timp n care a persistat teoria motenirii directe a caracterelor, Mendel impune ideea transmiterii indirecte a caracterelor prin intermediul unor factori ereditari de natur corpuscular. Mai trziu, s-au fcut monohibridri similare i la animale: psri, oareci etc. rezultnd n F1 indivizi uniformi iar n F2 o

segregare fenotipic n raport de 3:1. Tipul de ereditate descris de ctre Mendel n cazul experimentelor efectuate pe mazre i care respect principiile enunate mai sus a primit denumirea de ereditate de tip Pisum, fiind caracteristic tuturor categoriilor de dominan complet n care un caracter se manifest ca total dominant iar cellalt din pereche ca total recesiv. DIHIBRIDAREA SI SEGREGAREA INDEPENDENTA A PERECHILOR DE CARACTERE Pe lng experimentele n care a urmrit modul de transmitere a unei singure perechi de caractere, Mendel a efectuat i o serie de alte teste n care a examinat modul de transmitere simultan a 2 perechi de caractere contrastante: perechea de caractere care se refer la forma bobului (neted-zbrcit) i la culoarea sa (galben verde). Astfel, Mendel a folosit pentru ncruciare plante homozigote dintre care unele manifestau ambele caractere dominante, bob neted i galben (homozigote dominante AABB), iar celelalte ambele caractere recesive, bob zbrcit i verde (homozigot recesive aabb), plantele respective fiind pure din punct de vedere genetic. Ca urmare a ncrucirii organismelor de tipul menionat (dihibridare), n F1 a rezultat o populaie de plante hibride, 100% heterozigote pentru ambele tipuri de factori ereditari (AaBb), care manifestau fenotipic doar caracterele dominante: boabe netede i galbene. Legea uniformitii hibrizilor din F1 este astfel valabil i n cazul dihibridrii. Prin autopolenizarea plantelor dublu- heterozigote din F1 (AaBb), se obine generaia F2 la care se manifest fenomenul de segregare. Prin comparaie cu monohibridarea, n cazul dihibridrii n F2, situaia este mai complex: pe lng plante cu caractere

asemntoare genitorilor primei generaii F1 (galben-neted i verdezbrcit), apar 2 categorii de plante care prezint noi combinaii de caractere: bob neted i verde i respectiv bob zbrcit i galben n proporiile urmtoare: 19/16 boabe netede i galbene 23/16 boabe netede i verzi 33/16 boabe zbrcite i galbene 41/16 boabe zbrcite i verzi Acest raport de segregare de 9:3:3:1 se explic prin faptul c hibrizii din prima generaie F1, dublu heterozigoi (AaBb) produc 4 categorii de gamei femeli i 4 categorii de gamei masculi. Din unirea probabilistic a gameilor respectivi rezult n F2, 16 combinaii diferite de factori ereditari: Gamei AB AABB neted-galben AABb neted-galben AaBB neted-galben AaBb neted-galben Ab AABb neted-galben Aabb neted-verde AaBb neted-galben Aabb neted-verde aB AaBB neted-galben AaBb neted-galben aaBB zbrcit-galben aaBb zbrcit-galben ab AaBb neted-galben Aabb neted-verde aaBb zbrcit-galben aabb zbrcit-verde

AB Ab Ab ab

Aceste noi combinaii se produc prin faptul c la formarea gameilor, n cazul organismelor dublu heterozigote din F1, pe lng formele nerecombinate AB i ab, apar i gamei recombinai de tipul Ab i aB, ceea ce nseamn c perechea de factori ereditari ce determin forma bobului Aa, segreg independent de perechea de factori ce determin culoarea bobului Bb. In cazul experimentelor de monohibridare, probabilitatea

exprimrii n fenotip a factorului ereditar dominant A este de , iar a celui recesiv a este de . In mod similar, n cazul dihibridrii, se ntlnesc aceleai probabiliti i n cazul perechii de factori ereditari Bb: pentru caracterul dominant B probabilitatea este de , iar a celui recesiv b este de . Astfel raportul de segregare de 9/3/3/1 aprut n F2 poate fi dedus aplicnd regula probabilitii care spune c probabilitatea apariiei concomitente a 2 evenimente independente este egal cu produsul probabilitii apariiei lor separate. Aplicnd aceast regul n cazul experimentelor de dihibridare se obin urmtoarele rezultate: 1Probabilitatea apariiei simultane n fenotip a factorilor dominani A i B este x = 9/16 2Probabilitatea apariiei simultane n fenotip a factorului dominant A i a celui recesiv b este x = 3/16 3Probabilitatea apariiei simultane n fenotip a factorului dominant B i a celui recesiv a este x = 3/16 4Probabilitatea apariiei simultane n fenotip a factorilor recesivi a i b este x = 1/16. Pe baza rezultatelor obinute n cazul dihibridrii i a abordrii statistice, Mendel a enunat cea de-a 3 a lege a ereditii: legea segregrii independente a perechilor de factori ereditari, respectiv a perechilor de caractere. La nivel celular, comportamentul ereditar mendelian are la baz intervenia n segregare a fusului de diviziune celular, acesta fiind suportul material, fizic al fenomenului de segregare care face posibil separarea cromosomilor din perechile meiotice de cromosomi ntre cei 2 gamei ce se formeaz. Aplicaii practice ale monohibridrii i dihibridrii Din experienele de monohibridare s-a constatat c n F1 toate

organismele obinute n urma ncrucirii sunt heterozigote. Acest fapt determin la unele plante de cultur (porumb, floarea soarelui) manifestarea fenomenului de heterozis, adic o vigoare sporit a organismelor heterozigote prin care i depesc genitorii n productivitate i rezisten la diferii factori de mediu. Dar prin autopolenizare are loc segregarea prin care se reduce cu 50 % procentul de organisme heterozigote pentru fiecare generaie. Astfel, dup 7-8 generaii de autopolenizare o populaie hibrid revine la liniile homozigote procesul de din care a provenit prin ncruciare. trebuie s Reducerea cunoasc heterozigoiei este nsoit i de reducerea heterozisului. De aceea n ameliorare, amelioratorul determinismul genetic al caracterelor, constituia genetic a liniilor i soiurilor cu care lucreaz precum i legile ereditii. Dihibridarea prezint i ea aspecte interesante legate de ameliorare deoarece se poate realiza mbinarea ntr-un singur soi sau linie a factorilor ereditari ce determin caractere utile provenite de la mai multe linii homozigote. Aceasta este recombinarea genetic realizat prin hibridare n urma segregrii independente a perechilor de factori ereditari plasai pe perechi diferite de cromosomi.