EREDITATEA MENDELIANA LEGILE SEGREGĂRII Ereditatea mendeliană (genetica mendeliană sau Mendelism) reprezintă un set de principii sau legi

legate de transmiterea ereditară a caracterelor de la parinti la descendenţi. Deşi hibridarea a fost practicata din cele mai vechi timpuri (odată cu introducerea în cultură a plantelor şi cu practica de creştere a animalelor) primul om de ştiinţă care a intreprins un studiu sistematic asupra comportării caracterelor ereditare la genitori şi la generaţiile obţinute prin încrucişare a fost Gregor Johann Mendel (1822-1884), considerat fondatorul geneticii ca ştiinţă. Gregor Mendel a studiat ştiinţele naturii la Viena, fiind apoi profesor de ştiinţe ale naturii şi matematică la liceul din Brno (Slovacia). Totodată el a fost călugăr augustin la mănăstirea din Brno, în grădina căreia, între anii 1856-1865, el a realizat celebrele sale experienţe de hibridare. În cercetările sale, G. Mendel a folosit mai mult mazărea (Pisum sativum), plantă autogamă care prezintă caractere distincte de la o varietate la alta. Caracterele luate în studiu au fost următoarele: talia plantelor (înaltă sau pitică), culoarea păstăilor nemature (galbenă sau verde), culoarea cotiledoanelor (verde sau galbenă), suprafaţa boabelor (netedă sau zbârcită), culoarea boabelor (galbenă sau verde), poziţia florilor (axială sau terminală) ş.a.m.d. aceste perechi de caractere, au fost numite mai târziu alelomorfe (1902 – de W. Bateson şi E.R. Saunders). Determinanţii ereditari au fost denumiţi de Mendel factori ereditari (indicaţi ulterior prin noţiunea de genă). Iniţial, G. Mendel a început să lucreze cu un număr de 34 de soiuri de mazăre pe care le-a cultivat timp de 2 ani pentru a verifica dacă însuşirile lor se menţin neschimbate. Dintre acestea, el a ales 22 de soiuri ce s-au dovedit a avea caractere distincte şi constante.

Cele 3 legi descoperite de Mendel sunt: 1. Rezultatele cercetărilor lui G. Aceată lege a fost enunţată astfel: atunci când se încrucişează genitori homozigoţi ce diferă prin caractere perechi contrastante. iar în 1866 aceste comunicări au fost publicate într-o lucrare numită „ Versuche uber Pflanzenhybriden” („Cercetări privind hibridarea plantelor”). Carl Correns şi Erich von Tschermak şi ridicate la rangul de legi ale eredităţii. Mendel nu au produs senzaţie în lumea ştiinţifică de atunci. hibrizii Aa sau AaBb manifestă numai caracterul controlat de factorul ereditar . în anul 1865.LEGEA UNIFORMITĂŢII HIBRIZILOR DIN PRIMA GENERAŢIE (F1). în prima generaţie hibridă (F1) rezultă indivizi uniformi din punct de vedere fenotipic. În F1.În 1865 prezintă rezultatele experienţelor sale şi concluziile la care a ajuns. de exemplu AA x aa sau AABB x aabb etc.. trei principii esenţiale considerate ca fiind legi ale eredităţii. G. neputîndu-se sesiza importanţa descoperirilor sale. LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂŢII Pe baza utilizării metodei hibridologice la mazăre. când au fost redescoperite de către Hugo de Vries. Astfel . Mendel a formulat. concluziile lui Mendel au rămas necunoscute până în 1900. la 2 conferinţe ale Societăţii de Istorie Naturală din Brno.

a fost denumit caracter recesiv. Pentru încrucişare. care sunt mascate la hibrizii din F1. În ambele variante.şi polihibride.LEGEA SEGREGĂRII SAU DISJUNCŢIEI FACTORILOR EREDITARI (GENELOR) ÎN GENERAŢIA A DOUA HIBRIDĂ (F2) conform căreia caracterele recesive.LEGEA COMBINĂRII LIBERE A PERECHILOR DE FACTORI EREDITARI SAU A SEGREGĂRII INDEPENDENTE A PERECHILOR DE CARACTERE: se referă la apariţia în urma încrucişării di. polenul colectat de la o plantă cu bobul neted a fost folosit pentru polenizarea unei plante cu bobul zbârcit. Mendel a numit acest caracter dominant. iar caracterul bob zbârcit. 3. MONOHIBRIDAREA ŞI FENOMENUL SEGREGĂRII (monohibridarea reprezintă încrucişarea dintre organisme ce se deosebesc printr-o singură pereche de caractere) Într-o primă serie de experienţe. iar ulterior a examinat comportarea perechii de caractere bob neted. În acest din urmă caz s-a dovedit că aspectul de bob neted se datorează unui conţinut bogat în amidon. într-o primă variantă.bob zbârcit. iar într-o altă variantă cele două tipuri paternale au fost inversate. respectiv a şi b) nu se manifestă.dominant (A şi respectiv A şi B). reapar în F2 într-o proporţie de ľ dominant la Ľ recesiv. în timp ce caracterul recesiv (a. Mendel a urmărit modul de transmitere la descendenţi a perechii de caractere port înalt – port pitic. 2. descendenţii obţinuţi în prima generaţie hibridă F1 au manifestat doar caracterul bob neted. care nu a apărut în F1. Faptul că ambele variante . a unor combinaţii noi de factori ereditari la descendenţi. în timp ce caracterul bob zbârcit este asociat cu un conţinut bogat în dextrină.

A obţinut astfel generaţia a 2-a (F2) în care plantele au prezentat (în aceeaşi păstaie) atât boabe netede cât şi boabe zbârcite. Apariţia în F2 a ambelor caractere. Numărând boabele plantelor din F2. Mendel a cultivat boabele plantelor din prima generaţie (F1) şi a lăsat plantele hibride să se autopolenizeze (mazărea este o plantă autogamă). raportul dintre ele fiind 2. Pentru a obţine cea de-a 2-a generaţie. Parinti AA x A Aa aa A a Aa a Gameti Generatia F1 În urma acestui experiment (repetat şi pentru alte tipuri de caractere) a fost emisă prima lege: principiul uniformităţii hibrizilor din F1. 2. a dovedit că însuşirile urmărite nu sunt dependente de sexul organismului (Fig. .96/1 (neted/zbârcit). Mendel explică astfel segregarea perechilor de caractere: . 1). deoarece caracteristica dominantă acoperă în manifestare pe cea recesivă. prin rotunjire 3 dominant / 1 recesiv. Rezultatele experimentelor de monohibridare G. a primit denumirea de segregare sau disjuncţie factorilor ereditari în a 2-a generaţie hibridă F2 (Fig. Mendel a constatat că 5474 dintre acestea erau netede şi 1850 erau zbârcite.experimentale au fost identice. bob neted şi bob zbârcit.În F1 se formează un hibrid care are o structură heterozoigotă. fiecare pentru caracteristica studiată (neted respectiv zbârcit). 2) Fig.Părinţii P sunt homozigoţi. . Toţi indivizii sunt la fel.

s-a studiat comportamentul cromozomilor în meioză. 8în cursul formării gameţilor prin diviziune meiotică. factorii ereditari din pereche se separă (segregă). deoarece caracteristicile dictate de ei se desfac. 12factorii ereditari se află sub formă de pereche: când în pereche există acelaşi tip de factor ereditar. Această ipoteză s-a dovedit adevărată când mai târziu. Premizele de la care a pornit Mendel în explicarea rezultatelor experienţelor de monohibridare au fost următoarele: 7factorii ereditari se află în nucleul celulelor: în celulele somatice ei se află sub formă de pereche. la fel ca şi factorii ereditari. Aceşti gameţi sunt puri. sub formă simplă. fie . iar în gameţi.- Hibridul va produce 2 feluri de gameţi. exact ca şi factorii ereditari. astfel că fiecare gamet moşteneşte doar unul dintre cei doi factori ereditari ai perechii respective (A sau a). corespunzători celor 2 caracteristici. se izolează iar prin combinarea lor produc în F2 trei genotipuri. Această idee i-a fost sugerată de faptul că orice organism cu reproducere sexuată provine din doi părinţi ce contribuie în mod egal la obţinerea descendentului. Comparând comportamentul cromosomilor în meioză şi comportamentul factorilor ereditari mendelieni. 9în procesul de fecundare are loc unirea pe bază de probabilitate a gameţilor de sex opus. 11cromosomii din perechi sunt cromosomi omologi ce provin unul de la mamă celălalt de la tată. se constată existenţa unei asemănări clare: 10cromosomii există sub formă de perechi. ceea ce înseamnă că un gamet de un anumit sex are şanse egale de a se uni cu oricare gamet de sex opus.

în raport de ľ A la Ľ a este deci consecinţa segregării factorilor ereditari în cursul formării gameţilor prin meioză.C. iar din punct de vedere fenotipic raportul de segregare în F2 este de 75 % caracter dominant : 25 % caracter recesiv. de tip Aa . s-au făcut monohibridări similare şi la animale: păsări. iar pe de altă parte a unirii gameţilor de sex opus pe bază de probabilitate. organismul este homozigot. şoareci etc. Mai târziu. rezultând în F1 indivizi uniformi iar în F2 o . Genitorul matern de tip Aa din F1 produce . Gameţii rezultaţi de la genitorii din F1 se unesc pe bază de probabilitate în procesul de fecundaţie rezultând plantele generaţiei F2. iar când în pereche există ambele tipuri de factori ereditari.dominant fie recesiv. organismul este heterozigot. două tipuri de gameţi: 50 % conţin factorul ereditar dominant A şi 50 % îl conţin pe cel recesiv a. Astfel. după mai bine de 2 milenii timp în care a persistat teoria moştenirii directe a caracterelor. Mendel impune ideea transmiterii indirecte a caracterelor prin intermediul unor factori ereditari de natură corpusculară. În mod similar genitorul patern din F1. Punnett: Gameţi ♂ 50 % A 25 % AA 25 % Aa 50 % a 25 % Aa 25 % aa ♀ 50 % A 50 % a Aşa cum se poate remarca din tabel. produce aceleaşi categorii de gameţi cu aceleaşi categorii de factori ereditari. în proporţie egală. Aranjamentul gameţilor de sexe diferite şi combinaţiile posibile ale acestora în F2. raportul de segregare în F2 în funcţie de genotip este de 25 % A: 50 % Aa : 25 % aa. Segregarea în F2. pot fi reprezentate sub forma unei table de şah alcătuita de R.

Mendel a efectuat şi o serie de alte teste în care a examinat modul de transmitere simultană a 2 perechi de caractere contrastante: perechea de caractere care se referă la forma bobului (neted-zbârcit) şi la culoarea sa (galben verde). fiind caracteristică tuturor categoriilor de dominanţă completă în care un caracter se manifestă ca total dominant iar celălalt din pereche ca total recesiv. Mendel a folosit pentru încrucişare plante homozigote dintre care unele manifestau ambele caractere dominante. Astfel. Tipul de ereditate descris de către Mendel în cazul experimentelor efectuate pe mazăre şi care respectă principiile enunţate mai sus a primit denumirea de ereditate de tip Pisum. în cazul dihibridării în F2. Ca urmare a încrucişării organismelor de tipul menţionat (dihibridare). bob neted şi galben (homozigote dominante AABB). care manifestau fenotipic doar caracterele dominante: boabe netede şi galbene. Legea uniformităţii hibrizilor din F1 este astfel valabilă şi în cazul dihibridării. 100% heterozigote pentru ambele tipuri de factori ereditari (AaBb). situaţia este mai complexă: pe lângă plante cu caractere . plantele respective fiind pure din punct de vedere genetic. bob zbârcit şi verde (homozigot recesive aabb). DIHIBRIDAREA SI SEGREGAREA INDEPENDENTA A PERECHILOR DE CARACTERE Pe lângă experimentele în care a urmărit modul de transmitere a unei singure perechi de caractere. în F1 a rezultat o populaţie de plante hibride. se obţine generaţia F2 la care se manifestă fenomenul de segregare.heterozigote din F1 (AaBb). Prin autopolenizarea plantelor dublu.segregare fenotipică în raport de 3:1. Prin comparaţie cu monohibridarea. iar celelalte ambele caractere recesive.

în cazul organismelor dublu heterozigote din F1. 16 combinaţii diferite de factori ereditari: Gameţi ♂ AB AABB neted-galben AABb neted-galben AaBB neted-galben AaBb neted-galben Ab AABb neted-galben Aabb neted-verde AaBb neted-galben Aabb neted-verde aB AaBB neted-galben AaBb neted-galben aaBB zbârcit-galben aaBb zbârcit-galben ab AaBb neted-galben Aabb neted-verde aaBb zbârcit-galben aabb zbârcit-verde ♀ AB Ab Ab ab Aceste noi combinaţii se produc prin faptul că la formarea gameţilor. In cazul experimentelor de monohibridare. apar 2 categorii de plante care prezintă noi combinaţii de caractere: bob neted şi verde şi respectiv bob zbârcit şi galben în proporţiile următoare: 19/16 boabe netede şi galbene 23/16 boabe netede şi verzi 33/16 boabe zbârcite şi galbene 41/16 boabe zbârcite şi verzi Acest raport de segregare de 9:3:3:1 se explică prin faptul că hibrizii din prima generaţie F1. apar şi gameţi recombinaţi de tipul Ab şi aB.asemănătoare genitorilor primei generaţii F1 (galben-neted şi verdezbârcit). probabilitatea . dublu heterozigoţi (AaBb) produc 4 categorii de gameţi femeli şi 4 categorii de gameţi masculi. pe lângă formele nerecombinate AB şi ab. Din unirea probabilistică a gameţilor respectivi rezultă în F2. segregă independent de perechea de factori ce determină culoarea bobului Bb. ceea ce înseamnă că perechea de factori ereditari ce determină forma bobului Aa.

La nivel celular. acesta fiind suportul material. fizic al fenomenului de segregare care face posibilă separarea cromosomilor din perechile meiotice de cromosomi între cei 2 gameţi ce se formează. iar a celui recesiv b este de Ľ. In mod similar.exprimării în fenotip a factorului ereditar dominant A este de ľ . Pe baza rezultatelor obţinute în cazul dihibridării şi a abordării statistice. iar a celui recesiv a este de Ľ . în cazul dihibridării. Mendel a enunţat cea de-a 3 a lege a eredităţii: legea segregării independente a perechilor de factori ereditari. Aplicaţii practice ale monohibridării şi dihibridării Din experienţele de monohibridare s-a constatat că în F1 toate . Aplicând această regulă în cazul experimentelor de dihibridare se obţin următoarele rezultate: 1Probabilitatea apariţiei simultane în fenotip a factorilor dominanţi A şi B este ľ x ľ = 9/16 2Probabilitatea apariţiei simultane în fenotip a factorului dominant A şi a celui recesiv b este ľ x Ľ = 3/16 3Probabilitatea apariţiei simultane în fenotip a factorului dominant B şi a celui recesiv a este ľ x Ľ = 3/16 4Probabilitatea apariţiei simultane în fenotip a factorilor recesivi a şi b este Ľ x Ľ = 1/16. respectiv a perechilor de caractere. se întâlnesc aceleaşi probabilităţi şi în cazul perechii de factori ereditari Bb: pentru caracterul dominant B probabilitatea este de ľ . Astfel raportul de segregare de 9/3/3/1 apărut în F2 poate fi dedus aplicând regula probabilităţii care spune că probabilitatea apariţiei concomitente a 2 evenimente independente este egală cu produsul probabilităţii apariţiei lor separate. comportamentul ereditar mendelian are la bază intervenţia în segregare a fusului de diviziune celulară.

după 7-8 generaţii de autopolenizare o populaţie hibridă revine la liniile homozigote procesul de din care a provenit prin încrucişare. adică o vigoare sporită a organismelor heterozigote prin care îşi depăşesc genitorii în productivitate şi rezistenţă la diferiţi factori de mediu.organismele obţinute în urma încrucişării sunt heterozigote. Acest fapt determină la unele plante de cultură (porumb. Astfel. amelioratorul determinismul genetic al caracterelor. Dihibridarea prezintă şi ea aspecte interesante legate de ameliorare deoarece se poate realiza îmbinarea într-un singur soi sau linie a factorilor ereditari ce determină caractere utile provenite de la mai multe linii homozigote. floarea soarelui) manifestarea fenomenului de heterozis. Aceasta este recombinarea genetică realizată prin hibridare în urma segregării independente a perechilor de factori ereditari plasaţi pe perechi diferite de cromosomi. trebuie să Reducerea cunoască heterozigoţiei este însoţită şi de reducerea heterozisului. constituţia genetică a liniilor şi soiurilor cu care lucrează precum şi legile eredităţii. De aceea în ameliorare. Dar prin autopolenizare are loc segregarea prin care se reduce cu 50 % procentul de organisme heterozigote pentru fiecare generaţie. .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful