Modulul 5: VARIABILITATEA ORGANISMELOR

5.1. xcxcs-VARIABILITATEA ORGANISMELOR

1. Defineşte noţiunile: variabilitate, mutaţie, rafanobrasica.

Variabilitatea este proprietatea ființelor vii de a-și schimba, (sub influența mediului și a eredității, a
factorilor externi și interni), însușirile lor morfologice, fiziologice, biochimice, ecologice, de a se deosebi
unele de altele.
Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în cadrul 
meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau virusurile.
Rafanobrasica hibridul dintre varză şi ridiche, obţinut prin încrucişare îndepărtată

2. Transcrie esenţa legii seriilor omoloage a variabilităţii ereditare.

Legea seriilor omoloage a variabilităţii ereditare

Speciile şi genurile genetic înrudite se aseamănă între ele după seriile omolage a variabilităţii ereditare
3. Prezintă într-o schemă tipurile principale de mutaţii după mecanismul apariţiei.

Tipurile de mutații după mecanismul apariției

(inserţia)iaTranspoziţ
Genice
Cromozomiale
(punctiforme)

Substituții Structurale Numerice

(A ↔ G; C ↔ T)Tranziţii

(A – T ↔ C – G)Transversii

Poliploidia
Aneuploidia
Deleții

Translocații
Adiții

Autopoliploidia
Duplicații

Allopoliploidia
Inversii
Deleții

4. Evaluează afirmaţiile prezentate şi încercuieşte „A” dacă este adevărată şi „F” dacăeste falsă. Dacă afirmaţia
este falsă scrie mai jos afirmaţia corectă, înlocuind cuvintele evidenţiate.

4.1. AFTransversiilereprezintă mutaţii genice când o bază purinică se substituie cu o bază purinică.

_______Tranziţiile___________________________________________________________________________

4.2. AFSindromul Down reprezintă un caz de allopoliploidiela om.

______________Aneuploidie_____________________________________________________________

5.Scriecel puțin 3asemănări și3deosebiri întrevariabilitatea ereditară şi variabilitatea

neereditară,conformalgoritmulprezentat.

Asemănări

1. Asigură căpătarea caracterelor noi

2. Au loc cu implicarea normei de reacție
3. Se răsfrâng asupra adaptibilității organismelor
Deosebiri

Variabilitatea ereditară Criterii de comparare Variabilitatea neereditară

1. Modificările au loc cu Modificările au loc în cadrul

schimbarea normei de reacţie Locul unde au loc modificările normei de reacţie

2. Se moşteneşte la descendenţi Moștenirea la descendenți Nu se moşteneşte la descendenţi

3. Asigură adaptabilitatea Asigură adaptabilitatea

speciei Adaptabilitatea individului

4. Prezintă semnificaţii evolutive

deosebite, deoarece generează Nu reprezintă semnificaţii
Semnificațiile evolutive
material pentru selecţia naturală evolutive deosebite

6. Citeşte afirmaţia alcătuită din 2 părţi, ambele adevărate. Încercuieşte „Da” dacă a doua parte o explică pe
prima şi „Nu” dacăa doua parte nu o explică pe prima. Scrie afirmaţia corectă.

6.1. DaNu Cariotipul patologic 47, XXX este caracteristic sexului feminin, deoarece posedă doi corpusculi Bar.

____Nu_este caracteristic doar sexului feminin

6.2. DaNu Variabilitatea este o proprietate semnificativă a organismelor, deoarece reprezintă o însuşire generală.

_____________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________

7.Argumentează afirmaţia: Variabilitatea organismelor este necesară procesului evolutiv.

Variabilitatea genetică este proprietatea ființelor vii de a-și schimba, (sub influența mediului și
a eredității, a factorilor externi și interni), însușirile lor morfologice, fiziologice, biochimice, ecologice, de
a se deosebi unele de altele.
Datorită variabilității, în natură nu există două ființe sau două organe perfect identice. Variabilitatea
este contrariul eredității, deoarece prin variabilitate urmașii se îndepărtează de înfățișarea părinților (într-o
măsură mai mică sau mai mare). Variabilitatea și ereditatea sunt totuși legate între ele prin sistemele
de nucleoproteine din celulă.
Charles Darwin a constatat că organele plantelor și animalelor sunt supuse unor schimbări de amploare
diferită (atât în stare spontană cât și prin domesticire), că prin variație și selecție în
cadrul speciei apar varietăți și a dedus că varietățile sunt specii în formare.
La baza evoluţiei grupelor principale de organisme se află dezvoltarea de la simplu la compus, de la
organismele inferioare la cele superioare. Pe măsură descoperirii de noi organisme s-a observant că
acestea sunt complexe și total diferite una de alta, astfel încât nu există doi indivizi identici.
 Charles Darwin este fondatorul concepţiei evoluţioniste, adică evoluţia se desfăşoară ca urmare a
acţiunii selecţiei naturale – rezultat al interacţiunii complexe dintre organisme şi mediul lor de viaţă,
abiotic şi biotic, proces în cadrul căruia sunt eliminate variaţiile care nu conferă organismului avantaje
adaptative şi sunt păstrate variaţiile care sunt apte în lupta pentru existenţă. Conferind organismului
avantaje adaptative, asemenea variaţii sunt păstrate şi multiplicate de-a lungul generaţiilor succedente,
astfel că la un moment dat ele vor fi generalizate în populaţiile speciei, acestea trecând de la o stare veche,
mai puţin adaptată, la o stare nouă, mai bine adaptată la mediu. Astfel are loc evoluția speciei.
Deci la baza proceselor de transformare evolutivă a lumii vii se află variabilitatea organismelor, care
serveşte drept material al acestei evoluţii.

5.2.MECANISMELE MOLECULARE ALE MUTAŢIILOR

1. Defineşte noţiunile: dezaminare, dimeri timinici, rata mutaţiei.

Dezaminarea este o reacție organică prin intermediul căreia se elimină o grupă amino dintr-o moleculă. 

Dimer timinic este un compus chimic rezultat din combinarea a două molecule de timină.

2. Prezintă sub formă de tabel mecanismele principale de apariţie a mutaţiilor spontane şi induse.

3. Asociază grupul de transformări evolutive din coloana A cu principiile evolutive ale organelor și funcțiilor din
coloana B.

A B

a) mutații genice ___1, 4, 8___ 1. deleție 2. aneuploidie 3. inversie

b) mutații cromozomiale numerice _6, 2, ________ 4. tranziție 5. duplicație 6. poliploidie

c) mutații cromozomiale structurale _3, 5, 7, 1________ 7. translocație 8. transversie

4. Evaluează afirmaţiile prezentate şi încercuieşte „A” dacă este adevărată şi „F” dacăeste falsă. Dacă afirmaţia
este falsă scrie mai jos afirmaţia corectă, înlocuind cuvintele evidenţiate.

4.1. AFTranzițiile reprezintă mutații genice când o bază purinică se substituie cu o altă bază purinică.

_____________________________________________________________________________________________

4.2. AFSindromul Turner reprezintă un caz de trisomie la om.

____Monosomie________________________________________________________________________

5.Scriecel puțin 3asemănări și3deosebiri întremutaţiile genice şi mutaţiile cromozomiale,

conformalgoritmulprezentat.

Asemănări

1. Scăderea adaptabilităţii organismelor

2. _Deleţiile
3. __Apar în urma variabiltăţii______________________
Deosebiri

Mutaţii genice Criterii de comparare Mutaţii cromozomiale

 1. afectează structura ADN și
anume, în mod obișnuit, ele
determină modificări în
structura codului genetic
2.Adiţii
Substituţii
3. Efectul lor genetic constă, de
fapt, în adăugarea de noi alele
(noi expresii) ale unui locus și,
deci, îmbogățirea patrimoniului
ereditar al indivizilor și
populațiilor.
Acţiunea asupra ADN nu afectează, în mod obișnuit,
structura genelor ci mai ales
legăturile dintre ele
Mecanisme de producere Inversiunile
Duplicaţiile
Translocaţiile
Poliploidia
Aneupoliploidia
Efectul genetic Sunt restructurări ale
cromozomilor în urma cărora
grupuri întregi, mai mari sau
mai mici de gene, sunt mutate
de pe un cromozom pe altul.

6. Prezintă sub formă de tabel rezultatul acţiunii a cel puţin cinci factori mutageni ai mediului, având la bază
exemple de organisme din localitate.

5.3.MECANISMELE MOLECULARE ALE REPARAŢIILOR

1. Numeşte principalele tipuri ale reparaţie a erorilor de ADN.

Tipuri de reparație a erorilor ADN

Autocorecţia
MMR (Mismatch BER (Base Excision NER (Nucleotide
erorilor în timpul
Repair) Repair) Excision Repair)
replicării

2. Prezintă sub formă de o schemă un mecanism de reparaţie a erorilor de ADN.

3. Evaluează afirmaţiile prezentate şi încercuieşte „A” dacă este adevărată şi „F” dacăeste falsă. Dacă afirmaţia
este falsă scrie mai jos afirmaţia corectă, înlocuind cuvintele evidenţiate.

3.1. A F BER reprezintă un tip de reparaţie ce constă în excizia unui fragment alcătuit din 24-32 de nucleotide.

___NER (Nucleotide Excision Repair) __________________________________________________________

3.2. AF Fotoreparaţiareprezintă un tip de reparaţie ce se desfăşoară doar în prezenţa luminii.

_____________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________________
4.Scriecel puțin 3asemănări și3deosebiri întremutaţii şi reparaţii, conformalgoritmulprezentat.

Asemănări

1. Apar la nivelul celulelor ADN

2. Afectează în mod direct organismele
3. Apar în procesul selecţiei naturale
Deosebiri

Mutaţii Criterii de comparare Reparaţii

1. Mutațiile apar în rezultatul Efectul asupra ADN proprietatea unică a moleculelor

unor erori în cadrul replicării
ADN-ului
2. reprezintă o schimbare în
cadrul structurii ADN-ului
sau ARN-ului, produse fie în
cadrul meiozei, fie din cauza unui
agent extern, precum iradierea
sau virusurile
3. apar în rezultatul
nondisjuncției cromozomilor în
cadrul meiozei
de ADN de a-şi restabili
structura primară, iniţială;
Funcţia proprietatea celulelor de a
controla şi evita acumularea
mutaţiilor
Apariţia se realizează În timpul replicării;
după repicare sau independent
de replicare.

5. Prezintă într-o schemă mecanismele moleculare ale mutaţiilor genice şi reparaţiilor ADN, reflectând
interacţiunea lor.

6. Explică de ce nu pot supravieţui organismele în lipsa sau în cazul unor defecte ale proceselor de reparaţie a
ADN-ului.

Evoluția este fenomenul prin care o populație de organisme vii își transformă treptat caracterele fizice
și comportamentul, pierzând anumite caractere sau obiceiuri sau căpătând caractere și obiceiuri noi, ceea
ce modifică specia, și uneori creează, dintr-o populație unică, două populații diferite. Acest proces de
evoluție a dat naștere biodiversității la toate nivelurile de organizare biologică, inclusiv la nivelurile
speciilor, organismelor individuale și moleculelor. 
ADN-ul este cel mai complex și mai cunoscut dintre cei doi acizi nucleic, acest fapt răsfrângându-se
asupra organismului în mod direct, de aceea orice schimbare sau defect apărut la nivelul acestui acid,
poate fi fatală pentru organism şi activitatea acestuia.
7. Argumentează afirmaţia: Mutaţiile şi reparaţiile – două laturi contradictorii a unui proces unitar.

Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în

cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau virusurile. Mutațiile pot apărea
datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.
Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau mutații germline,
deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale. La om, mutatiile in liniile germinale sunt duble la
barbati fata de femei, din cauza numeroaselor diviziuni din cursul spermatogenezei. Acest tip de mutație
nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare celulă din organismul persoanei afectate.
Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații noi. Mutațiile noi pot explica tulburările
genetice în situația în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de
acest gen.
Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale, într-un anumit moment
al vieții unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu (radiațiile ultraviolete ale
soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în copiile ADN-ului, în timpul diviziunii celulare.
Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație.
De asemenea, mutațiile pot să apară într-o singură celulă, într-un embrion timpuriu. Cum toate celulele se
divid în timpul creșterii și dezvoltării, persoana va avea unele celule cu mutații și unele celule lipsite de
modificări genetice. Acest tip de mutație poartă numele de mosaicism.
Modificările genetice care apar la mai mult de 1% din populația globului sunt intitulate polimorfisme.
Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea părului și tipul de sânge, aspecte ce
diferențiază persoanele între ele.
Replicarea ADN este procesul molecular prin care se realizează copierea exactă a moleculelor de ADN (a
secvenţei nucleotidice). Datorită replicării are loc transmiterea exactă a mesajului genetic de la o
generaţie de celule la alta, astfel toate celulele organismului pluricelular conţin aceeaşi informaţie
ereditară. Procesul de sinteză a ADN este, de regulă, exact. Dintro moleculă de ADN se formează două
molecule identice atât între ele, cât şi cu molecula parentală. Acest proces are loc datorită particularităţilor
de structură ale ADN: - ADN este bicatenar; - catenele ADN sunt complementare şi antiparalele.
Principalele caracteristici ale replicării sunt:

 sinteza replicativă a ADN-ului este semiconservativă, deoarece, cel mai des, fiecare din cele două
catene este folosită ca matriţă pentru sinteza unei catene noi de ADN;
 sinteza este bidirecţionatăpolimerizarea nucleotidelor are loc doar într-o singură direcție
 procesul implică participarea mai multor factori proteici.
Aparatul de replicare include ADN-matriţă cu punctul de origine, nucleozide trifosfaţi cât şi proteine
pentru despiralizarea helixului de ADN, iniţierea replicării, polimerizarea nucleotidelor etc. Originea
replicării Originea replicării este reprezentată de o secvenţă specifică de nucleotide numită secvenţă
autonomă de replicare ori. Unitatea capabilă de replicare independentă se numeşte un singur replicon, la
eucariote ADN conţine mai multe puncte de origine, deci mai mulţi repliconi.
Reparatia - proprietatea unicăa moleculelor de ADN de a-si restabili structura primară, iniţială; 
 • proprietatea celulelor de a controla şi evita acumularea mutaţiilor;
 • este reprezentată de un sistem complex de enzime ce sunt capabile:
–să identifice greşelile din ADN,
–să înlăture fragmentul de ADN cu eroare,
–să sintetizeze un nou fragment
–să-l integreze în macromolecula de ADN bicatenară;
 •se realizează după principiul complementarităţii
 •se realizează in timpul replicării; după repicare sau independent de replicare.

Deci în concluzie putem spune că și reparațiile și mutațiile influiențează variabilitatea și modul de

dezvoltare a organismelor, ambele făcând parte din procesul selecției naturale.