Sunteți pe pagina 1din 10

1

LEGILE MENDELIENE ALE EREDITII



G. MENDEL a nceput cunoscutele sale experiene de hibridare la plante n 1857
i opt ani mai trziu el sintetizeaz rezultatele obinute n cele dou legi ale segregrii i
anume:
- legea puritii gameilor sau segregrii factorilor ereditari;
- legea liberei combinaii a factorilor ereditari, sau a segregrii independente a
perechilor de caractere.

2.1. Monohibridismul i legea puritii gameilor

Monohibridarea const n ncruciarea a doi indivizi, care se deosebesc printr-o
singur pereche de caractere.
GREGOR MENDEL a ncruciat mazrea cu bobul neted (caracter datorat
prezenei amidonului) cu mazrea cu bobul zbrcit (caracter datorat prezenei dextrinei),
obinnd n prima generaie numai plante cu bob neted. Acest caracter a fost denumit
dominant, n timp ce caracterul bob zbrcit, care nu a aprut n prima generaie, a fost
denumit recesiv. Prin autopolenizarea plantelor din prima generaie, a obinut n generaia
a doua att plante cu bob neted, ct i cu boabe zbrcite, proporia dintre caracterul
dominant i cel recesiv fiind de 3:1. G. MENDEL a cercetat modul de segregare i la alte
perechi de caractere.
G. MENDEL explic segregarea celor dou caractere studiate, bob neted i bob
zbrcit, ca fiind datorate prezenei n celul a dou tipuri de factori ereditari, notai cu A
i a. Plantele din soiul cu boabe netede (AA) conin excesiv factorul ereditar care
determin acest caracter, iar cele din soiul cu boabe zbrcite (aa) conin exclusiv factorul
ereditar al caracterului respectiv. La hibrizii din prima generaie, factorii ereditari ai
mamei i tatlui se altur (Aa), astfel c atunci cnd acestea formeaz gamei, factorii
ereditari se separ, fiecare gamet neavnd dect un singur tip de factor ereditar.
Gameii sunt, n felul acesta, puri din punct de vedere genetic. Prin unirea acestor gamei
pe baz de probabilitate n F
2
, n procesul fecundrii, se obin plantele generaiei a doua,
care se comport astfel:
- 25% din plante sunt pure cu bobul neted, avnd un singur tip de factori
ereditari (AA);
- 25% din plante sunt pure cu bobul zbrcit, avnd exclusiv cellalt tip de
factori ereditari (aa);
- 50% din plante cu bobul neted, poart ambii factori ereditari alturai (Aa).
MENDEL a denumit plantele, care conin un singur tip de factor ereditar
homozigote, iar cele care conin ambele tipuri, heterozigote. La indivizii heterozigoi nu
se manifest dect unul dintre factorii ereditari, cel dominant (bob neted), cellalt
rmnnd n stare ascuns (bob zbrcit). n acest fel, G. MENDEL a reuit s descopere
deosebirea dintre structura genetic a organismelor i nfiarea lor, noiune care mai
trziu a fost denumit de JOHANSEN genotip i respectiv fenotip. Genotipul reprezint
totalitatea genelor coninute de un organism. Fenotipul reprezint suma nsuirilor
morfologice, fiziologice, biochimice i de comportament a unui organism ca rezultant a
interaciunii dintre genotip i mediu. Din exemplul anterior se remarc faptul c plantele
2
cu acelai fenotip (75% bob neted), prezint genotipuri diferite: 25% sunt homozigote i
50% sunt heterozigote.
Studiul comportrii n descenden a hibrizilor obinui l-a condus pe Mendel la
elaborarea primei legi a ereditii, legea puritii gameilor. Gameii sunt ntotdeauna
puri din punct de vedere genetic, adic nu conin dect unul dintre factorii ereditari.
Prin combinarea probabilistic a acestor gamei rezult n generaia a doua, n urma
fenomenului de segregare, un raport de 3 dominant : 1 recesiv.
Prin autofecundarea generaiei a doua se obine generaia a treia, la care se
observ urmtoarele:
- din plantele pure cu bobul neted se obin exclusiv plante cu bobul neted;
- din plantele pure cu bobul zbrcit se obin exclusiv plante de acest tip;
- plantele heterozigote cu bobul neted segreg n felul urmtor: 25% plante
homozigote cu bobul neted, 25% plante homozigote cu bobul zbrcit i 50%
plante heterozigote cu bobul neted.
Deci, plantele heterozigote din generaia a doua se comport n generaia a treia la
fel cum se comport hibrizii din prima generaie.
Dac florile plantelor hibride din prima generaie se polenizeaz cu polen de la
plantele genitorului cu bob neted (backcross), atunci se obin n generaia a doua numai
plante cu boabe netede, din care 50% sunt homozigote i 50% heterozigote. n caz
contrar, dac polenizarea se realizeaz cu polen de la plantele cu bobul zbrcit, se va
forma n generaia a doua jumtate plante heterozigote cu bobul neted i jumtate
homozigote cu bobul zbrcit.
Obinerea ultimei combinaii nu ar fi posibil dac gameii ar conine ambii factori
ereditari, deci gameii sunt puri din punct de vedere genetic, adic conin un singur factor
ereditar (o singur gen) din perechea considerat.

2.2. Dihibridarea i legea segregrii independente a perechilor de
caractere

ncruciarea ntre prini care se deosebesc prin dou perechi de caractere poart
numele de dihibridare.
G. MENDEL a studiat cazul cnd genitorii se deosebesc prin dou perechi de
caractere. El a ncruciat mazrea cu bobul neted i culoare galben cu mazrea cu bobul
zbrcit i de culoare verde. n prima generaie hibrid, toate plantele aveau boabe netede
i de culoare galben (caractere dominante). Prin autopolenizarea plantelor din prima
generaie s-a obinut generaia a doua (F
2
) n care aproximativ 9/16 din plante aveau
boabe netede i galbene, 3/16 zbrcite i galbene, 3/16 netede i verzi i 1/16 zbrcite i
verzi (fig. 2.4.)
n mod ipotetic, ncruciarea unei forme de salcm cu flori albe (AA) i cu lujeri
spinoi (SS) caractere dominante, cu o form cu flori roze (aa) i lujeri nespinoi (ss)
caractere recesice n prima generaie s-ar obine numai exemplare cu flori albe i lujeri
spinoi.
n F
2
, la arborii obinui prin autofecundarea hibrizilor F
1
s-ar ajunge la
urmtoarea repartiie a caracterelor: 9/16 plante cu flori albe i lujeri spinoi, 3/16 plante
cu flori albe i lujeri nespinoi, 3/16 plante cu flori roze i lujeri spinoi i 1/16 plante cu
flori roze i lujeri spinoi (STNESCU, 1982).
3
Aceast segregare se explic prin aceea c hibrizii din prima generaie provenii
din prini ce se deosebesc prin dou perechi de caractere, formeaz patru categorii de
gamei n care se afl cte un singur factor ereditar din fiecare pereche. Prin combinarea
celor patru categorii de gamei se formeaz 16 combinaii care reprezint segregarea n
cazul ncrucirii prinilor ce se deosebesc prin dou perechi de caractere, care se
realizeaz astfel: 9:3:3:1.
n cazul unei trihibridri, cnd se ncrucieaz organisme care se deosebesc prin
trei perechi de caractere, se formeaz opt tipuri de gamei masculi i opt tipuri de gamei
femeli, prin a cror unire pe baz de probabilitate se formeaz 64 de combinaii i 8 tipuri
de organisme:
- 27/64 cu trei caractere dominante (ABC);
- 9/64 cu dou caractere dominante i unul recesiv (ABc);
- 9/64 cu dou caractere dominante i unul recesiv (AbC);
n acest fel, MENDEL a ajuns la concluzia c la ncruciarea ntre organisme ce
se deosebesc prin dou sau mai multe perechi de caractere are loc fenomenul segregrii
independente a perechilor de caractere. El a considerat, de asemenea, c ereditatea unei
perechi de caractere este independent de ereditatea celeilalte perechi de caractere, astfel
c i segregarea are loc independent. Dac n exemplul cu dihibridarea, se studiaz
segregarea perechii de caractere bob neted i bob zbrcit, fr s se in seama de
culoarea bobului (galben sau verde), atunci se obine acelai raport de segregare de 3:1
ntre boabele netede i cele zbrcite. Acelai lucru se ntmpl i n cazul culorii
boabelor. Aceasta este segregarea de tip Pisum denumit astfel deoarece a fost
descoperit la mazre. n conformitate cu acest tip de segregare, n F
2
heterozigoii de tip
Aa sunt identici fenotipic cu homozigoii AA.

2.3. Alte tipuri de segregare

Abaterile de la legile mendeliene ale ereditii apar n urma mecanismelor de
interaciune a genelor, ce genereaz fenomene de dominan complet, incomplet,
letalitate .a. Raportul de segregare genotipic n F
2
este acelai, dar n funcie de relaiile
existente ntre genele alele sau nealele, aceste constituii genotipice determin fenotipuri
diferite.

2.3.1. Semidominana
n cazul dominanei complete, organismele homozigote (AA) prezint acelai
fenotip cu cele heterozigote (Aa). n unele cazuri ns, fenotipul organismelor ce conin
genele alele n stare heterozigot se deosebete de cel al organismelor ce conin genele
respective n stare homozigot (deci AAAa). Fenomenul menionat este cunoscut sub
denumirea de semidominan sau dominan incomplet.
Semidominana a fost descoperit de CORRENS n 1912 la specia Mirabilis
jalapa. ncrucind o plant cu flori roii (RR), cu una cu flori albe (rr), a obinut n
generaia F
1
plante cu flori de o culoare intermediar, roz (Rr). Indivizii heterozigoi (Rr)
manifest caractere intermediare ntre fenotipurile genitorilor, datorit dominanei
incomplete sau semidominanei genei R dominant asupra genei r recesiv. Prin
autopolenizarea plantelor hibride F
1
, n F
2
s-au obinut att plante cu flori roii i albe, dar
4
i plante cu flori roz. Raportul fenotipic este identic cu cel genotipic 1RR (flori roii):2Rr
(flori roz):1rr (flori albe) (fig. 2.5.).
La Zea mays, din ncruciarea unei varieti cu boabe albastre cu una cu boabe
galbene au rezultat n F
1
plante cu boabe violete, culoare intermediar ntre genitori. n F
2

s-a produs segregarea astfel:1 albastru: 2 violet:1 galben. Acest tip de segregare
(1:2:1), n care organismele heterozigote prezint fenomenul dominanei incomplete, este
cunoscut sub denumirea de segregare de tip Zea, pentru a-l deosebi de segregarea de tip
Pisum de 3:1 observat de MENDEL.
La psri fenomenul de dominan incomplet a fost observat la ginile de
Andaluzia, cu penaj de culoare albstruie. Ele provin din ncruciarea unei rase de gini
cu penajul negru cu una cu penajul alb. n F
1
toate psrile au penaj albastru. n F
2
se
produce segregarea astfel: 25% penaj negru, 25% penaj alb i 50% penaj albastru.
Aceasta nseamn c ginile de Andaluzia cu penaj albastru sunt heterozigote, fapt pentru
care ele segreg mereu, neputndu-se crea o ras de gini de Andaluzia.
Dominana incomplet intervine i n cazul raporturilor de segregare la arbori,
fenomenul acionnd probabil, n cazul unor caractere cum sunt forma acuminat a
solzilor conurilor de molid, n raport cu forma rotunjit sau culoarea rocat a
ritidomului, la pinul silvestru, n raport cu culoarea cenuie-nchis a ritidomului .a.

2.3.2. Supradominana
n acest caz, indivizii heterozigoi depesc n productivitate, fertilitate, viabilitate
etc., genitorii homozigoi, dominani sau recesivi, AA<Aa>aa.
Fenomenul se numete supradominan i el poate fi observat att la plante ct i
la animale. n procesul de apariie a supradominanei sunt de obicei, implicate mai multe
gene cu caracter aditiv. Fenomenul mai poart denumirea de heterozis monogenic.
La Drosophila melanogaster, heterozigoii ww
+
, prezint o cantitate mai mare de
pigmeni n ochi (sepiaterina), fa de genitorii homozigoi w
+
w
+
(ochi rou-crmiziu) i
ww (ochi albi).

2.3.3. Codominana
Codominana determin apariia la indivizii heterozigoi pentru genele dominante
a unui fenotip nou, comparativ cu indivizii homozigoi.
Se tie c indivizii din populaia uman pot s aib patru grupe de snge notate cu
A, B, AB i 0. Aceste grupe de snge sunt determinate genetic de trei grupe de gene
polialele notate L
A
, L
B
i l. Genele L
A
i L
B
sunt dominante asupra genei l, iar mpreun
sunt codominante, adic determin un fenotip nou grupa de snge AB. Ca urmare,
indivizii pot fi fenotipic i genotipic de mai multe tipuri (tabelul 2.2.)

Fenotip Genotip
0 ll
A
L
A
L
A

L
A
l
B
L
B
L
B

L
B
l
AB L
A
L
B


5
Fig. 2.2. Schema grupelor de snge din sistemul AB0

n cazul fenomenului de codominan, ambele gene sunt funcionale, determinnd
apariia unui fenotip nou. Genotipul heterozigot L
A
L
B
se manifest prin grupa de snge
AB.
Pentru realizarea unor transfuzii sangvine trebuie cunoscute grupele de snge ale
donatorului i receptorului. Cunoaterea modului cum se motenesc grupele sangvine are
importan i n stabilirea paternitii.

2.3.4. Pleiotropia
Prin fenomenul de pleiotropie se nelege efectul fenotipic multiplu a unei singure
gene.
Genele care au capacitatea de a determina la acelai organism dou sau mai multe
caractere se numesc pleiotropice.
Fenomenul a fost observat de MENDEL, care a demonstrat c mazrea cu flori
albe are boabe cu tegumentul alb, cea cu flori colorate are tegumentul cenuiu sau brun.
NILLSON-EHLE a artat c o anumit gen la ovz modific simultan forma
aristelor spicului, pilozitatea i fragilitatea tulpinilor.
Un exemplu caracteristic de pleiotropie l ofer hibridul Nicotiana
silvestrisNicotiana tabacum, la care apar ase caractere distincte, deschiderea carpelelor,
transformarea ovulelor n carpele, alungirea axei florale deasupra carpelelor, placentaia,
cantitatea de nectar i ncreirea bazal a corolei, care sunt controlate de aceiai gen.

2.3.5. Genele letale
Genele letale schimb raportul mendelian de segregare, deoarece prezena lor n
stare homozigot (dominant sau recesiv) determin moartea indivizilor purttori,
nainte de maturitatea sexual.
Dup gradul de manifestare, efectul genelor letale poate fi:
- gene letale, ce cauzeaz o mortalitate de 100% a indivizilor purttori;
- gene semiletale, n acest caz 50% dintre indivizii purttori mor;
- gene subvitale, care cauzeaz moartea unui numr mai mic dect 50% dintre
indivizii purttori.

2.3.6. Complementaritatea genelor
Interaciunea dintre dou sau mai multe gene nealele, prezente mpreun,
determin apariia unui alt fenotip, dect fenotipul determinat de fiecare gen n parte.

A. Complementaritatea de dominan a fost evideniat de BATESON i
PUNNET (1908) la specia Lathyrus odoratus. S-a remarcat c n urma ncrucirii a dou
varieti de L. odoratus, cu flori albe, n generaia F
1
s-au obinut plante cu flori roii, iar
n generaia F
2
, raportul de segregare a fost 9/16 plante cu flori roii, 7/16 plante cu flori
albe. Pentru formarea antocianului este necesar prezena concomitent a dou gene
dominante (C i P). Fiecare genitor prezint n stare homozigot o gen dominant i una
recesiv (CCpp, respectiv ccPP). n stare dominant ambele gene sunt ntlnite numai n
6
F
1
(CcPp) i 9/16 din plantele obinute n F
2
(C-P-). Raportul fenotipic de segregare este
de 9:7 (fig. 2.8.)

B. Complementaritatea de recesivitate, a fost evideniat de SHULL n 1914, la
specia Capsella bursa pastoris (traista ciobanului). S-a remarcat c forma capsulei plantei
este determinat de interaciunea dintre dou gene nealele. n starea de recesivitate a
ambelor gene, apare tipul cu capsul ovoid. Dac una sau ambele gene se afl n stare
dominant, apare tipul cu capsul triunghiular. Raportul genotipic de segregare n F
2

este de 9/16 A-B (capsul triunghiular):3/16 aaB (capsul triunghiular):3/16 A-bb
(capsul triunghiular):1/16 aabb (capsul ovoid), iar cel fenotipic de 15:1 (fig. 2.9).
Aciunea complementar a genelor recesive se explic prin prezena unor gene
duplicate, adic a unor gene similare ca aciune, care ns se transmit independent. Planta
Capsella bursa pastoris fiind un tetraploid, are dou perechi din fiecare cromozom
omolog i ca atare posed gene duplicate, care determin aciunea de complementaritate
recesiv.

2.3.7. Interaciunea dintre gene
Interaciunea dintre genele nealele poate determina apariia unui fenotip nou.
Forma crestei la gini este determinat de interaciunea a dou gene nealele P i
R. n funcie de interaciunea lor, forma crestei poate s fie:
- pprr creast simpl;
- P-rr creast mzrat;
- pp-R creast trandafir;
- P-R creast nuc.
n urma ncrucirii ntre doi indivizi homozigoi, pentru ambele gene, PPrr i
ppRR, cu creast mzrat, respectiv trandafir, n F
1
se obin numai indivizi cu creasta tip
nuc RrPp, iar n F
2
se obin cele patru tipuri de creast n raport de 9 nuc:3: trandafir:3
mazre:1 simpl.
Interaciunile dintre genele nealele intervin i n formarea i transmiterea
caracterelor la arbori, numai c, pn n prezent, ele au fost puin studiate din cauza
dificultilor metodologice de care s-a amintit.

2.3.8. Epistazia
Epistazia const n mascarea expresiei fenotipice a unei gene numit hipostatic,
de ctre o alt gen nealel numit epistatic.
Epistazia poate fi de dominan sau de recesivitate, dup cum gena epistatic este
dominant sau recesiv.
A. Epistazia de dominan. Culoarea glumelor i bobului la ovz este determinat
de dou gene: N, epistatic, pentru culoarea neagr i C hipostatic, pentru culoarea
cenuie. Prezena genei N, n stare dominant mpiedec manifestarea genei C.
ncrucind ovzul slbatic (Avena fatua), NNCC, cu boabe negre, cu ovzul cultivat (A.
sativa), nncc, cu boabe galbene, s-au obinut n F
1
plante hibride, heterozigote pentru
ambele gene NnCc, cu boabe negre. Prin autopolenizarea generaiei F
1
s-a obinut n F
2

raportul de segregare fenotipic: 12 boabe negre:3 boabe cenuii: 1 boabe galbene.
Raportul de segregare geonotipic a fost: 9/16 N-C: 3/16 N-Cc: 3/16 nnCC: 1/16 nncc.
7
B. Epistazia de dominan i recesivitate a fost evideniat de BATESON i
PUNNET, n experienele lor privind transmiterea colorat a penajului la gini. Culoarea
penajului este determinat de dou gene nealele. Una dintre gene I epistatic, care
determin penajul alb (fie c este n stare homozigot dominant II, sau heterozigot Ii)
mascheaz manifestarea celeilalte gene, hipostatic C, care determin penajul colorat.
n urma ncrucirii a dou rase de gini cu pene de culoare alb, Leghorn (IICC)
i Wyandotte (iicc), n F
1
, s-au obinut heterozigoi IiCi, cu penaj de culoare alb. Prin
ncruciarea indivizilor F
1
ntre ei, n F
2
s-au obinut indivizi cu penajul alb i colorat n
raport de 13:3; cei 3/16 indivizi cu penaj colorat (negru) avnd combinaia C-ii, n care
gena C nu mai este represat de gena I, aflat n stare recesiv.
C. Epistazia de recesivitate. Aciunea unei gene recesive n stare homozigot,
gen epistatic, inhib manifestarea altei gene nealele, n stare homozigot sau
heterozigot, gena hipostatic.
Culoarea blnii la cini este controlat de dou gene: cc (gena epistatic),
determin culoarea alb; B (gena hipostatic), care n absena cc, determin culoarea
neagr; bb (gen hipostatic), n absena cc, determin culoarea maron.
n urma ncrucirii ntre dou rase de cini, una homozigot cu blana alb, BBcc,
i alta homozigot cu blana maron, bbCC, se obin n F
1
numai indivizi cu blan neagr,
BbCc. n F
2
se obine raportul de segregare fenotipic: 9 blan neagr: 4 blan alb: 3
blan maron.

2.3.9.Poligenia (polimeria)
Mai multe gene nealele, care segreg independent, pot afecta acelai caracter,
expresia sa fenotipic depinznd de numrul de gene dominante prezente.
NILSSON-EHLE a constat c la gru, n determinarea culorii bobului sunt
implicate 2 (3) perechi de gene nealele, notate cu R
1
, R
2
, (R
3
). Culoarea bobului depinde
de numrul de gene dominante prezente i numrul de gene nealele (2 sau 3), implicate.
Intensitatea culorii boabelor de gru, la indivizi rezultai n F
2
, este proporional cu
numrul de gene n stare dominant prezente n genotipul lor. Indivizii cu 4 gene R
(R
1
R
1
R
2
R
2
) n genotipul lor, vor avea bobul rou nchis, cei cu trei gene R, vor avea
bobul rou, cei cu dou gene R, vor avea bobul roietic, cei cu o gen R, vor avea bobul
rou pal, iar cei cu ambele gene n stare recesiv (r
1
r
1
r
2
r
2
), vor avea bobul alb. Raportul
de segregare n F
1
este de 1:4:6:4:1, formndu-se 5 grupe fenotipice.
2.3.10. Transgresiunea
Mai multe gene nealele, determin n generaiile de segregare F
2
-F
5
, la o parte din
descendeni, depirea expresiei maximale i minimale a unui caracter, fa de gradul de
manifestare a acestui caracter la genitori.
Prin ncruciarea unor iepuri, cu blan de culoare nchis
(M
1
M
1
M
2
M
2
M
3
M
3
m
4
m
4
), cu iepuri cu blan de culoare deschis
(m
1
m
1
m
2
m
2
m
3
m
3
M
4
M
4
), n prima generaie s-au obinut indivizi heterozigoi cu blan de
culoare intermediar (M
1
m
1
M
2
m
2
M
3
m
3
M
4
m
4
). Din descendena acestora, pe lng
indivizi cu diferite nuane ale blnii, apar i iepuri cu blan alb (m
1
m
1
m
2
m
2
m
3
m
3
m
4
m
4
),
transgresiune negativ (nglobeaz toate genele recesive), precum i iepuri cu blan de
culoare neagr (M
1
M
1
M
2
M
2
M
3
M
3
M
4
M
4
), transgresiune pozitiv (nglobeaz toate
genele dominante). Formele transgresive pozitive pot fi utilizate ca genitori valoroi, n
procesul de ameliorare.
8
Excepiile de la tipurile de segregare mendelian prezentate, sunt n fond aparente,
deoarece mecanismul separrii factorilor ereditari i al formrii combinaiilor rmne de
tip mendelian.
Exist ns i abateri reale de la proporiile respective, avnd o alt surs, cum ar
fi segregarea preferenial a cromozomilor, nesepararea cromozomilor omologi n
meioz, formarea nerandomizat a zigoilor la fecundare.
Astfel, repartiia ntmpltoare n meioz a cromozomilor omologi la celulele fiice
i formarea gameilor cu cromozomi omologi i gene alele n raport de 1:1 sunt uneori
deranjate, producndu-se segregarea preferenial a unor cromozomi.
n consecin, n macrosporogenez, la plante, se ntmpl ca un cromozom s se
localizeze de preferin n oosfer, iar omologul lui n unul din ceilali nuclei ai sacului
embrionar, neparticipnd astfel la formarea zigotului. Aberaii similare pot s apar i la
formarea spermaiilor i a polenului i ele afecteaz proporiile n care apar grupele de
fenotipuri n descenden.
Nondisjuncia cromozomilor n meioz are ca efect la prima diviziune apariia
unei celule haploide cu un cromozom suplimentar i a celeilalte celule haploide cu un
cromozom n minus celulele sexuale care iau natere vor produce astfel n procesul
fecundrii zigoi cu 2n+1 i 2n-1 cromozomi, deci cu alte caractere i cu alt repartiie la
descendeni dect n cazul normal.
Formarea nerandomizat a zigoilor, adic unirea gameilor n procesul
fecundrii nu n mod ntmpltor, dup cum se realizeaz de obicei, ci dup anumite
preferine condiionate genetic, cum ar fi viabilitatea inegal a celulelor sexuale mascule
sau capacitatea de formare i maturizarea inegal a stigmatului. Fecundarea
nerandomizat duce, de asemenea, la modificarea raporturilor de segregare mendelian.

2.4. Ereditatea caracterelor calitative i cantitative

nsuirile organismelor sunt de o mare diversitate. Ele se pot totui grupa n dou
categorii importante: caractere calitative i caractere cantitative.
Caracterele calitative sunt trsturi ale unui organism care-l fac s se deosebeasc
categoric de un alt organism. Diferenele calitative mpart indivizii n tipuri distincte, fr
legturi prin intermediari. Cele mai tipice prezint stri alternative ca : prezena aristelor
la gru - lipsa lor, prezena-lipsa coarnelor la animale, prezena - lipsa pigmentului,
pigment de o culoare - pigment de alt culoare.
n aceast categorie se nscriu i trsturile definitorii la arbori, forma, structura
anatomic, nsuirile metabolice caracteristice la frunze, flori, fructe, tulpin .a.
Caracterele calitative au un grad ridicat de stabilitate i sunt prea puin influenate de
factorii de mediu, care nu pot determina dect mici variaii de expresie, structur sau
comportament, niciodat fundamentale.
La om, un exemplu concludent l ofer grupele sangvine, care depind n
exclusivitate de fondul genetic.
n analizele genetice, MENDEL, ca i ali cercettori, au exprimat n cercetrile
lor, ndeosebi, caractere calitative. Ele sunt determinate adesea de una sau dou perechi
de gene (gene majore), iar efectul fluctuaiilor mediului nconjurtor asupra lor, poate fi
imperceptibil dup cum s-a mai amintit. Din aceste considerente, n urma ncrucirilor
9
apar fenotipuri distincte, bine conturate, cu dominan complet sau incomplet (gene
semidominante), ceea ce determin o variabilitate discontinu.
Caracterele cantitative se caracterizeaz prin urmtoarele: se apreciaz cantitativ
prin msurare, cntrire, numrare, cronometrare etc., de aceea se mai numesc i
caractere metrice; sunt determinate, adesea, de mai multe gene i nu pot fi separate uor
i categoric pe clase de fenotipuri. Sunt puternic influenate de condiiile de mediu i
prezint o variabilitate continu, adic fenotipuri cu valori cuprinse ntre cele mai mici i
cele mai mari valori, ca un ir continuu de fenotipuri. Variabilitatea unor asemenea
caractere se studiaz cu ajutorul biometriei.

2.4.1. Caracteristicile ereditii caracterelor cantitative
Un exemplu privind ereditatea mendelian a caracterelor cantitave i punerea n
eviden a principalelor sale caracteristici o reprezint cercetrile lui EAST (1916) la
Nicotiana longiflora. ncrucind ntre ele dou varieti de Nicotiana, una cu corola de
40 mm lungime (P
1
), iar cealalt cu corola de 93 mm (P
2
), caractere foarte constante,
EAST a obinut n F
1
i F
2
plante cu lungime intermediar, cu deosebirea c variabilitatea
hibrizilor F
2
a fost dubl fa de cea a hibrizilor din F
1
.
Autofecundnd plante din F
2
, deosebite n ceea ce privete lungimea corolei, s-au
obinut n F
3
familii care n medie au avut aceeai lungime a corolei ca i formele
parentale din F
2
.
Mai mult, prin selecia divergent a plantelor din F
2
i F
3
s-au obinut familii care
au avut valori foarte apropiate de valorile tipice prinilor iniiali (P
1
i P
2
). Aplicnd
selecia n F
4
i F
5
s-a reuit s se deplaseze media formelor extreme i mai mult ctre cea
a varietilor parentale (P
1
i P
2
). Rezultatele obinute l-au fcut pe EAST s emit
urmtoarele postulate:
- ncruciarea ntre varieti homozigote va da n F
1
populaii avnd aceiai
uniformitate ca cea a formelor parentale;
- variabilitatea populaiilor din F
2
, va fi mai mare dect a populaiilor din F
1
;
- n cazul cnd populaiile din F
2
sunt suficient de mari, pot fi ntlnii indivizi
cu valori egale cu ale formelor parentale ;
- n unele cazuri unii indivizi din generaia F
2
pot chiar depi tipurile parentale,
apar deci transgresiuni ;
- indivizii situai n diferite puncte ale curbei de frecven a populaiilor F
2
, vor
da n F
3
i n generaiile urmtoare familii care se vor deosebi marcant ntre
ele.

Rezultatele obinute de EAST n urma hibridrii celor dou varieti de Nicotiana
i postulatele stabilite au dus la concluzia c genele joac un rol foarte important n
ereditatea caracterelor cantitative.
NILSSON-EHLE (1909) cercetnd ereditatea culorii la boabele de gru a stabilit
c aceasta este determinat de trei perechi de gene i anume: R
1
r
1
, R
2
r
2
, R
3
r
3
din care
genele dominante R
1
, R
2
i R
3
condiioneaz culoarea roie, iar genele recesive r
1
, r
2
i r
3

culoarea alb. Fiecare din cele 3 perechi de gene segreg independent conform legii
segregrii independente a perechilor de caractere a lui MENDEL. Astfel, n urma
autofecundrii indivizilor R
1
r
1
se obin plante cu boabe roii i cu boabe albe n raport de
3 roii (R
1
-) : 1 alb (r
1
r
1
). n cazul segregrii a dou perechi de gene (R
1
r
1
, R
2
r
2
) raportul
10
dintre cele dou categorii de plante este de 15 roii : 1 alb, iar n cazul segregrii a trei
perechi de gene (R
1
r
1
, R
2
r
2
, R
3
r
3
) raportul de segregare este de 63 roii : 1 alb.
Interpretnd rezultatele, NILSSON-EHLE a elaborat teoria genelor polimere
potrivit creia exist factori ereditari cu aciune foarte asemntoare, care i nsumeaz
efectele, determinnd formarea aceluiai caracter cantitativ. Cu ct numrul factorilor
crete, cu att caracterul controlat devine mai expresiv.
Astfel de gene cu aciune individual redus care particip la formarea aceluiai
caracter au fost numite gene polimere (gene multiple, factori multipli). Fiecare gen n
parte urmeaz ereditatea de tip mendelian ntocmai ca genele cu efect calitativ. Cnd
genele respective se asociaz produc, n urma adiiei efectelor, o variaie cantitativ
continu.
La arbori, un exemplu ipotetic de determinism polimeric poate fi dat la molid, n
ceea ce privete forma solzilor conurilor.
Molidul carpatic (Picea abiens var. montana) prezint conuri cu solzi acuminai
(ascuii), n timp ce molidul de origine austriac (P. abiens var. europaea) are conuri cu
solzi rotunjii la vrf. Este posibil ca formarea solzilor s fie codificat de dou perechi de
gene alele A
1
a
1
i A
2
a
2
care, prin ncruciri, n F
2
s dea combinaii genotipice de 9 i
clase fenotipice n numr de 5.
Reiese din analiza datelor din tabel c n funcie de cota de participare a alelelor
A
1
a
1
i A
2
a
2
, vrfurile solzilor variaz de la puternic acuminai n genotipul A
1
A
1
A
2
A
2
, la
evident rotunjit n genotipul a
1
a
1
a
2
a
2
. n acest caz, ns, nu numai genele A
1
i A
2
ar fi
active ci i alelele a
1
i a
2
care codific forma rotunjit a conurilor, fr ns ca ntre
aceste gene s apar relaii de dominan i recesivitate.
Teoria genelor polimere a lui NILSSON-EHLE a fost confirmat prin cercetrile
lui EMERSON i EAST (1913) la porumb, DEVENPORT la om, SHULL (1914) la
traista ciobanului i EAST (1916) la tutun.
Ereditatea caracterelor cantitative a fost fundamentat sub aspect tiinific de ctre
MATHER (1949, 1953). Potrivit concepiei sale transmiterea caracterelor se efectueaz
prin dou categorii de gene : poligenele minore i obligogenele sau genele majore.
Primele controleaz caracterele cantitative iar ultimele caracterele calitative. Poligenele
sunt gene cu efect slab, de unde i numele de gene minore. Pe msur ce se acumuleaz
ele exercit o aciune puternic n procesul de formare a caracterelor, fiind echivalent cu
genele polimere.