INTRODUCERE N GENETIC SCURT ISTORIC I IMPORTAN

http://fergusonbiology.homestead.com/genetics.jpg

INTRODUCERE N GENETIC

Genetica tiina ce studiaz ereditatea i variabilitatea lumii vii

Genetics from gene to genomes, second edition, 2003

IMPORTANA GENETICII

Rolul geneticii pentru: I. II. Medicin Agricultur

III. Industria farmaceutic IV. Istorie V. Justiie

Genetics a conceptual approach, second edition, 2002

DIVIZIUNILE GENETICII

GENETICA Clasic sau transmiterii Molecular Populaiilor

Genetics a conceptual approach, second edition, 2002

DIVIZIUNILE GENETICII

GENETICA CLASIC
Teoria cromozomial a eriditii Localizarea genelor pe cromozomi Legile de transmitere a caracterelor

http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/shox.jpeg

http://www.myotonicdystrophy.org/dgene.gif

DIVIZIUNILE GENETICII

GENETICA MOLECULAR
Studierea materialului genetic la nivel molecular: structura, replicarea i exprimarea genelor, organizarea genomului

http://www.mda.org/publications/images/fa-genetics/D A-R A-Protein.jpg

DIVIZIUNILE GENETICII

GENETICA POPULAIILOR
Studierea schimbrilor evolutive, schimbarea frecvenei alelelor n populaii

http://biology.unm.edu/ccouncil/Biology_203/Images/PopGen/bottleneck.gif

ANALIZE GENETICE

Alte diviziuni ale geneticii Genetica comportamentului

Ecologie genetic Genetica dezvoltrii Inginerie genetic Genetic microbian Genetic medical Genetica cantitativ Genetica psihiatric

Strategii de studiu ale geneticii Genetica direct Fenotip Nivel molecular

Genetica indirect Nivel molecular Fenotip

ANALIZE GENETICE

Metodologii n genetic

Izolarea mutaiilor Analiza urmailor prin ncruciarea indivizilor cu mutaii cu unii de tip normal (slbatic) Analiza genetic a proceselor biochimice din celul Analiza microscopic a esuturilor i celulelor Analiza molecular a acizilor nucleici (ADN i ARN)

ORGANISMELE MODEL N STUDIILE GENETICE

Selecia organismelor model Procariote Eucariote Caracteristicle de selecie: Uor de ntreinut n condiii de laborator, fr necesitatea unor condiii greu de asigurat Medii ieftine pentru ntreinere Organisme mici Timp scurt ntre generaii Numr mare de urmai Numr mic de cromozomi

ORGANISMELE MODEL N STUDIILE GENETICE Escherichia coli Mus musculus

Danio rerio Saccharomyces cerevisiae Arabidopsis thaliana

Caenorhabditis elegans

Drosophila melanogaster

ISTORICUL DEZVOLTRII GENETICII CA TIIN

Perioada preistoric domesticirea animalelor i cultivarea plantelor

Genetics a conceptual approach, second edition, 2002

ISTORICUL DEZVOLTRII GENETICII CA TIIN

Pangeneza

Teoria caracterelor dobndite (lamarkism)

Genetics a conceptual approach, second edition, 2002

ISTORICUL DEZVOLTRII GENETICII CA TIIN

Teoria preformaionismului

Teoria caracterelor amestecate

Genetics a conceptual approach, second edition, 2002

ISTORICUL DEZVOLTRII GENETICII CA TIIN

nainte de Mendel
Nehemiah Grew (1682) polenizarea la plante Gottleib Klreuter (17331806) a observat c hibrizii de la plante sunt forme intermediare ntre cele 2 plante ncruciate Robert Brown (17731858) a descris nucleul n 1833 Matthis Jacob Schleiden (18041881) i Theodor Schwann (18101882) au propus n 1839 teoria celular Walter Flemming (18431905) a descris mitoza n 1879 August Weismann (18341914) a adus dovezi contrare teoriei caracterelor dobndite la sfritul sec. i a propus teoria germoplasmatic
Genetics a conceptual approach, second edition, 2002

ISTORICUL DEZVOLTRII GENETICII CA TIIN

Apariia geneticii ca tiin 1866 sau 1900?

1866 publicarea lucrrilor lui Mendel 1900 redescoperirea lucrrilor lui Mendel de ctre Hugo de Vries, Carl Correns i Erich von Tschermak

Germania, botanist

Olanda, botanist

Austria, agronom

An introduction to genetic analysis, 8th edition, 2002

ISTORICUL DEZVOLTRII GENETICII CA TIIN

Genetica clasic
Walter Sutton a presupus n 1902 c genele sunt localizate pe cromozomi William Bateson a propus termenul de genetic n 1905 Thomas Hunt Morgan a demonstrat c genele sunt localizate pe cromozomi Alfred Sturtevant a descoperit nlnuirea genelor pe cromozomi n 1913

Genetica molecular
Frederick Griffith a descoperit fenomenul de transformare la bacterii n 1928 Oswald Avery, Colin McLeod i Maclyn McCarty au demonstrat c agentul responsabil de transformarea bacteriilor a fost ADN Alfred Hershey i Martha Chase au demonstrat c ADN este material genetic n 1952 James Watson i Francis Crick au descris structura ADN n 1953, utiliznd datele obinute de Rosalind Franklin i Maurice Wilkins ei au indicat c ADN are o structur elicoidal Frederick Sanger a descoprit o metod de secvenializare a ADN n 1977 Kary Mullis a descoperit o metod revoluionar de amplificare a ADN n 1986 (Premiul Nobel pentru chimie n 1993)

ISTORICUL DEZVOLTRII GENETICII CA TIIN

Tematici de studiu n genetica modern Genetica uman boli complexe i ponderea ereditii n apariie i evoluia lor, genetica cancerului, dignosticul molecular i prezicerea dezvoltrii unor boli. Biotehnologii industriale obinerea de bio-combustibil prin fermentaie, producerea de bacterii modificate capabile s degradeze deeurile industriale i menajere, producerea de medicamente. Agricultur medicament ameliorarea plantelor, obinerea plantelor

PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

Conceptele de baz ale geneticii

1. Toate organismele vii pot fi mprite n 2 categorii: eucariote i procariote. Celulele eucariote au un nucleu separat de citoplasm printr-o membran nuclear, pe cnd procariotele au cromozomul bacterian liber n celul. n citoplasma eucariotelor se conin unele organite care lipsesc la procariote, cm ar fi mitocondriile, cloroplastele, aparatul Golgi.

http://scienceblogs.com/clock/upload/2007/01/a1%20tree%20of%20life2.gif

PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

2. Gena este unitatea fundamental a ereditii.

Gena este considerat o poriune de ADN care se transcrie ntr-o molecul de ARN. Moleculele de ARN pot ndeplini anumite funcii sau pot codifica o protein.

Gena este o un fragment de ADN care se transcrie ntr-o molecul de ARN, are un anumit locus n genom, este asociat cu regiuni reglatoare i elemente funcionale.

Schema general a unei gene procariote

Secvena netradus 5'
START

Promotor

Secvena codificatoare
STOP

Secvena netradus 3'

Regiunea de legare a ribosomilor

Secvena transcris

PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

3. Genele pot avea mai multe variante numite alele.

Alelele sunt variante ale genelor.

n gena CFTR (mutaii n cadrul creia pot cauza fibroza chistic) exist 1812 mutaii

http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage.html

http://www.mun.ca/biology/scarr/Drosophila_eye_colors.jpg

PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

4. Genele determin fenotipul. Informaia genetic alctuiete genomul unui organism i se exprim fenotipic. Foarte puine caractere sunt determinate de o singur gen.

http://www.visionlearning.com/library/modules/mid129/Image/VLObject-3225-050214020235.jpg

http://www.nature.com/scitable/content/ne0000/ne0000/ne0000/ne0000/3345104/calico.jpg

http://www.visionlearning.com/library/modules/mid129/Image/VLObject-3250-050223110241.jpg

PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

Genomul unui organism este secvena total de ADN a unui set ntreg de cromozomi . La unele virusuri (ribovirusuri) genomul poate fi alctuit din ARN.

Virusul SV40 Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae Caenorhabditis elegans Drosophila melanogaster Arabidopsis thaliana Apis mellifera Homo sapiens Protopterus aethiopicus (dipnoi) Amoeba dubia

5224 4 000 000 20 000 000 98 000 000 130 000 000 157 000 000 1 770 000 000 3 200 000 000 130 000 000 000 670 000 000 000

GENOAME SECVENIALIZATE

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/static/gpstat.html

PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

5. Acizii nucleici (ADN i ARN) sunt materialul genetic universal. Indiferent de nivelul de organizare al organismelor acizii nucleici sunt alctuii din 4 tipuri de uniti numite nucleotide care difer ntre ele doar prin preznea bazelor azotate: adenina (A), guanina (G), citozina (C) i timina (T). Timina n acidul ribonucleic este nlocuit de uracil (U).

http://www.xeroflor.ca/images/plants/plants.jpg http://peterallsopillustration.com/images/peterallsop_invertebrates.gif http://www.stevespanglerscience.com/img/cache/02268c260f8fff6f7502dd93a20e39be/bacteria-kit-1-28-10.jpg

http://www.oum.ox.ac.uk/thezone/animals/animalid/images/class6.gif

PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

6. Genele sunt localizate pe cromozomi. Purttorii materialului genetic sunt cromozomii, care constau din ADN i proteine. Numrul cromozomilor variaz de la specie la specie. Numrul mai mare de cromozomi nu indic neaprat o un organism mai evoluat.

Organism Vierme intestinal Musculia de oet Musca Mazre Ceap Porumb Orez Albina (femelele) Pisica domestic Omul Cartof Cine Sfecla de zahr Gina Crap

Specie Ascaris megalocephala Drosophila melanogaster Musca domestica Pisum sativum Allium cepa Zea mays Oryza sativa Apis mellifera Felis catus Homo sapiens Solanum tuberosum Canis familiaris Saccharum oficinarum Gallus gallus Cyprinus carpio

Numr de perechi de cromozomi 1 4 6 7 8 10 12 16 19 23 24 39 40 39 52

PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

7. Cromozomii sunt separai n procesul de mitoz i meioz. Meioza asigur variabiliatat intra- i inter-cromozomial.

http://www.daviddarling.info/images/cell_division.jpg

PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

8. Informaia genetic este transferat de la ADN la ARN i apoi la sinteza proteinelor. ARN este rezultatul procesului de transcriere al ADN. ARNm transcris este apoi tradus la nivelul ribosomilor in proteine. Calea de la ADN pn la proteine este numit dogma central a biologiei.

PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

9. Mutaiile sunt schimbri ereditare, permanente n informaia genetic. Mutaiile pot fi afecta structura unui singur nucleotid sau chiar a unui cromozom ntreg. Mutaiile pot consta n eliminarea sau adiia de material genetic sumplimentar, precum i schimbarea poziiei acestuia. n dependen de tipul i localizarea mutaiilor, acestea pot sau nu afecta fenotipul. Mutaiile produse n celulele germinale sunt ereditare, cele produse n celulele somatice nu se transmit de la o generaie la alta.

http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/images/mutation.gif

PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

10. Unele caractere sunt afectate de mai muli factori. Unele caractere pot avea o pondere mai mare a componentei genetice, altele mai puin fiind influenate mai mult de ctre factorii de mediu. Unele caractere pot fi influenate i de alte gene.

http://www.visionlearning.com/library/modules/mid129/Image/VLObject-3223-050214020225.jpg

http://www.nature.com/scitable/nated/content/5493/pierce_5_20_mid_1.jpg

http://ehp.niehs.nih.gov/docs/2004/112-14/sisters.jpg

PRINCIPIILE DE BAZ ALE GENETICII

11. Evoluia are loc datorit schimbrilor genetice. Evoluia nseamn variabilitate, iar varabilitatea este asigurat de recombinarea materialului genetic i de mutaii.

http://www.duke.edu/~mtj5/Pictures/logo.jpg

SUMAR

Genetica este tiina ereditii. Ea are un rol important n biologie, dar i n agricultur, medicin, industria farmaceutic. Diviziunile geneticii sunt: genetica clasic, genetica molecular i genetica populaiilor. Genetica clasic are ca subiect mecanismele transmiterii caracterelor. Genetica molecular studiaz structura genelor, exprimarea i funcia lor. Genetica populaiilor are ca subiect de studiu structura genetic a poplaiilor. Utilizarea metodelor genetice de ctre om ncepe odat cu domesticirea animalelor i cultivarea plantelor. Grecii antici au dezvoltat conceptele de pangenez i ereditatea caracterelor dobndite. n secolul XVII biologii au propus teoria preformaionismului, conform creia un organism n miniatur exista n ovul sau spermatozoizi. O alt teorie emis n aceai perioad a fost teoria caracterelor amestecate motenite de la prini. Anul apariiei geneticii ca tiin este considerat anul publicrii lucrrilor lui Mendel (1866), dei unii cercettori acesta este considerat anul 1900 cnd au fost redescoperite legile lui Mendel.

SUMAR
Dezvoltarea geneticii ca tiin a necesitat celulei. acumularea cunotinelor despre structura

n prima jumtate a secolului XX a fost demonstrat c ADN este material genetic i nu proteinele. Interesul pentru structura i funciile ADN s-au intensificat care au avut ca rezultat descrierea modelului structurii ADN de ctre Watson i Crick n 1953. Toate organismele vii pot fi mprite n 2 categorii: eucariote i procariote. Gena este unitatea fundamental a ereditii. Genele pot avea mai multe variante numite alele. Genele determin fenotipul. Acizii nucleici (ADN i ARN) sunt materialul genetic universal Genele sunt localizate pe cromozomi. Cromozomii sunt separai n procesul de mitoz i meioz Informaia genetic este transferat de la ADN la ARN i apoi la sinteza proteinelor. Mutaiile sunt schimbri ereditare, permanente n informaia genetic Unele caractere sunt afectate de mai muli factori Evoluia are loc datorit schimbrilor genetice