Hibridizarea Genomică Comparativă

Ce este CGH?
Este o analiză citogenetică moleculară care perimte identificarea precisă și rapidă a unor
anomali cromozomiale neechilibrate asociate cu modificari ale numărului de copii ADN (microdeleții și
microduplicații), care nu pot fi detectate prin alaiză cromozomială clasică.

Examinează întregului genom la o rezoluție superioară și poate explica un fenotip de 5-10 oti
mai frecvent decât cariotipul clasic, având avantajul aplicabilității în situații în care cultura celulară nu
este posibilă.

Istoric
Motivația care sta la baza dezvoltarii CGH a provenit din faptul ca formele disponibile de analiza
citogenetica la momentul respectiv (bandajul Gimsa si hibridizarea fluorescenta in situ-FISH) erau
limitate de catre microscoapele necesare interpretarii rezultatelor furnizate.

Primul raport al analizei CGH a fost realizat de Kallioniemi si colegii sai in 1992 la Univeritatea
California, San Francisco, care a utilizat CGH in analiza unor tumori solide pe care le-a comparat cu
tesuturi normale.

Daneș Andra
Seria 3, Grupa 21
 Laboratorul Synevo România utilizeaza platforma de microarray Agilent care permite
investigarea intregului genom la o rezolutie medie de detectie de 60Kb.

Tehnica arrayCGH se bazeaza pe hibridizarea genomica comparativa a doua tipuri de ADN

genomic, proba de ADN a pacientului si proba de ADN de control, folosind lame array ce contin zeci de
mii de sonde care tintesc multiple gene si regiuni cromozomiale.

Aplicatii
 In cercetare in domeniul
cancerului
 Aberatiile cromozomiale (Cri du Chat) este un sindrom cauzat de o deletie partiala a bratului
scurt al CR 5
 Array CGH
 Aberatii submicroscopice
 Diagnostic genetic prenatal- desi nu este o tehnica utilizata la scara larga

Care sunt limitarile metodei arrayCGH?

 Nu identifica modificari cromozomiale echilibrate (translocatii, inversii, insertii), mutatii
punctiforme,mozaicismul de nivel scazut
 Nu furnizeaza informatii despre natura structurala a anomaliilor identificate

Bibliografie:
https://www.synevo.ro/cariotip-molecular-hibridizarea-genomica-comparativa/

https://en.wikipedia.org/wiki/Comparative_genomic_hybridization

http://www.gyne.ro/mod/page/view.php?id=2

Daneș Andra
Seria 3, Grupa 21