1

CONF.DR.CASIAN HELLENE









GENETIC






















2010

2

CUPRINS
DEZVOLTAREA GENETICII CA STIIN 3
1. 1. OBIECTUL GENETICII 4
1. 2. APARIIA SI DEZVOLTAREA GENETICII 4
2. EREDITATEA CARACTERELOR N CAZUL MONOHIBRIDRII 6
2.1. TIPURI DE RELAII INTERALELICE LA MONOHIBRIDARE 7
2.3. ANALIZA CARACTERELOR LA POLIHIBRIDARE 15
2.3.3. INTERACIUNI NTRE GENE NEALELE 23
EPISTASIA DE DOMINAN (12:3:1) 23
EPISTASIA DE RECESIVITATE (9:3:4) 23
EPISTASIA DE DOMINAN SI RECESIVITATE (13:3) 24
MECANISMUL CROMOZOMAL AL EREDITII 28
1. TEORIA CROMOZOMAL A EREDITII 28
1. 1. NLNUIREA GENELOR DISPUSE N ACELASI CROMOZOM (LINKAGE) 28
1. 2. SCHIMBUL RECIPROC DE GENE (CROSSING- OVER-UL) 30
1.2.1. FACTORII CARE INFLUENEAZ 33
CROSSING - OVER-UL 33
2. ALCTUIREA HRILOR CROMOZOMALE 36
GENETICA CANTITATIV 38
1. DETERMINISMUL GENETIC AL CARACTERELOR CANTITATIVE 38
2. SISTEME DE GENE MULTIPLE 41
2. 1. SISTEME DE GENE MULTIPLE CU EFECTE EGALE SI ADITIVE (MODELE
POLIMERICE). 41
2. 2. SISTEME DE GENE MULTIPLE CU EFECTE INEGALE SI ADITIVE (MODELE
ANISOMERICE). 42
2. 3. SISTEME DE GENE MULTIPLE CU EFECTE OPOZITIONALE 42
3. CONSANGVINIZAREA 43
3. 1. EFECTELE FENOTIPICE ALE CONSANGVINIZRII 43
3.2 EFECTELE GENOTIPICE ALE CONSANVINIZRII 43
4. HETEROZISUL 44
5. HIBRIDAREA TRANSGRESIV ( SEGREGAREA SAU VARIAIA
TRANSGRESIV) 46
DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR 48
2. DETERMINISMUL CROMOZOMIAL AL SEXULUI 48
3. DETERMINISMUL GENOMIAL AL SEXULUI 49
4. DETERMINISMUL GENIC AL SEXULUI 50
5. REGLA1UL GENETIC AL DIFERENIERII SEXELOR LA PLANTE 50
6. DETERMINISMUL SEXULUI LA PLANTELE DIOICE 50
7. DETERMINISMUL SEXELOR LA PLANTELE HERMAFRODITE SI MONOICE51
7.1. HORMONII VEGETALI SI EXPRESIA SEXULUI 52
8. FACTORI CARE INFLUENEAZ DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR 52

3
9. SEX - INFLUENARE 55
10. SEX - LIMITARE 56
11. EREDITATEA CARCTERELOR LEGATE DE SEX (SEX-LINKAGE) 56
11. 1. EREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX LA TIPUL DROSOPHILA56
11. 2. EREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX LA TIPUL ABRAXAS 58
RESTRUCTURRI CROMOZOMIALE 59
1. TIPURI DE RESTRUCTURRI SI EXAMINAREA LOR 59
1. 1. SCHIMBRI N NUMRUL DE GENE 60
1. 2. SCHIMBRI N SUCCESIUNEA GENELOR 62
VARIABILITATEA NUMRULUI DE CROMOZOMI66
1. TIPURI DE MUTAII ALE NUMRULUI DE CROMOZOMI 66
1. 1. EUPLOIDIA 66
1. 2. ANEUPLOIDIA 73
BAZELE BIOCHIMICE ALE EREDITII 79
1. IDENTIFICAREA MATERIALULUI GENETIC 79
2. ADN - MATERIAL GENETIC LA PROCARIOTE SI EUCARIOTE 79
3. ARN - MATERIAL GENETIC LA RIBOVIRUSURI SI VIROIZI 81
4. COMPOZIIA CHIMIC A ACIZILOR NUCLEICI 81
5. STRUCTURA FIZIC A ACIZILOR NUCLEICI 83
6. 1. ETAPELE PROCESULUI DE SINTEZ ADN 87
7. REPLICAIA ADN LA PROCARIOTE SI EUCARIOTE 89
8. CODUL GENETIC SI CARACTERISTICILE SALE 90
SINTEZA PROTEIC 92
1. ROLUL GENETIC AL ACIZILOR NUCLEICI 92
2. TRANSCRIPIA SI TIPURILE DE ARN 93
3. TRANSLAIA 96
BIBLIOCRAFIE SELEC1IJ 99


















4
CAPITOLUL I
DEZVOLTAREA GENETICII CA STIIN
1. 1. OBIECTUL GENETICII

Genetica este stiina care studiaz ereditatea si variabilitatea organismelor. Genetica explic
mecanismele de nregistrare, de modiIicare si de transmitere a inIormaiei ereditare din generaie n
generaie, precum si procesul interaciunii genotipului cu mediul.
Denumirea de genetic provine de la cuvntul grecesc gennao care nseamn ,a da nastere, a
genera ,. Termenul de genetic a Iost introdus n biologie n anul 1906 de ctre W. Bateson la
ConIerina a III-a internaional de hibridare si ameliorare a plantelor de la Londra.
Ereditatea (hereaitas a mosteni, lat.) este proprietatea organismelor de a da nastere unor
descendeni asemntori lor. Mai poate Ii deIinit ca Ienomenul transmiterii din generaie n
generaie a caracterelor sau procesul transmiterii inIormaiei genetice de la prini la urmasi.
Unitatea elementar care condiioneaz transmiterea si maniIestarea caracterelor a Iost numit gen
n anul 1906 de ctre geneticianul danez W. Johannsen. Alturi de genele care se aIl n cromozomi
si determin ereaitatea cromo:omal, exist si uniti ereditare situate la nivelul citoplasmei,
denumite plasmagene, care determin ereaitatea citoplasmatic. Totalitatea Iactorilor ereditari ai
unui organism poart numele de genotip.
Genele si plasmagenele au o mare stabilitate si sunt capabile s se autoreproduc Iidel ( Iuncia
autocatalitic a genei). n acest sens ereditatea constituie elementul conservativ al lumii vii.
Dac se compar descendenii din cadrul unei rase, soi etc, se constat unele deosebiri ntre
indivizi, dar si Ia de prini. n natur nu exist doi indivizi identici, unicitatea Iiind o
caracteristic de baz a lumii vii. Aceasta nseamn c organismele prezint variabilitate.
Jariabilitatea reprezint proprietatea organismelor vii, cu diIerite grade de nrudire, de a se
deosebi ntre ele n plan morIologic, Iiziologic, biochimic etc. DiIerenele ntre indivizi pot Ii
determinate de mutaii si recombinri ale materialului genetic (variabilitate ereditar) si de
inIluena condiiilor de mediu (variabilitate neereditar). Totalitatea nsusirilor morIologice,
Iiziologice, biochimice si de comportament ale unui organism poart numele de fenotip.

1. 2. APARIIA SI DEZVOLTAREA GENETICII
Desi genetica ca stiin a aprut la nceputul secolului al XX-lea, Ienomenele ereditare au
constituit una din preocuprile vechi si permanente ale omului.
n unele scrieri si desene ale popoarelor antice (egipteni, indieni, asirieni, greci, romani etc) se
gsesc indicaii cu privire la selecia plantelor si animalelor. O dovad a acestor preocupri o
reprezint sculpturile egiptene vechi de 6000 de ani, n care sunt prezentate pedigreele mai multor
generaii de cai, cu indicaii reIeritoare la modul cum se transmit la urmasi Iorma capului si a
copitei.
n secolul XIX se intensiIic interesul pentru ereditate si ncepe elaborarea de teorii corpusculare.
Una dintre primele teorii corpusculare a Iost elaborat de Ch.Darwin n 1868 sub denumirea de
teoria pangene:ei. ConIorm acesteia, mostenirea caracterelor se realizeaz prin intermediul unor
particule denumite gemule, care migreaz din toate prile organismului si pe care sngele le
transport n celulele sexuale, ele transmindu-se n urma Iecundrii la urmasi. Aceast concepie
este o renoire a teoriei panspermiei enunate de Hippocrates.
Apogeul teoriilor corpusculare l reprezint teoria plasmei germinative, elaborat de August
Weismann n perioada 1875 1876 si deIinitivat n 1902. Aceast teorie susine c organismul este
Iormat din dou pri deosebite calitativ : soma sau corpul si substana ereditar denumit
germoplasm sau plasma germinativ. Ea reprezint substratul care prin intermediul celulelor
sexuale asigur transmiterea ereditar a caracterelor.

5
Biologul si matematicianul Gregor Mendel este considerat Iondatorul si printele geneticii. El a
eIectuat cercetri bazate pe hibridari experimentale la mai multe specii : mazre, porumb, Iasole etc.
Ca urmare a elaborat teoria factorilor ereaitari conIorm creia Iiecare caracter al organismului este
determinat de o anumit particul material denumit Iactor ereditar ( gen ), localizat n nucleu si
care se transmite la urmasi prin intermediul gameilor (celulelor sexuale). Modul de maniIestare al
caracterelor n generaiile F1, F2 si n generaiile urmtoare, l-au determinat pe Mendel s emit
concluzii universal valabile, ulterior au Iost ridicate la rangul de legi ale ereaitii.
Apariia geneticii ca stiin este determinat de trei biologi si anume Hugo de Vries ( 1848
1935 ), Carl Correns ( 1864 1933 ) si Erich Tschermac ( 1871 1962 ), care n anul 1900, au
redescoperit independent concluziile lui Gregor Mendel.
Contribuii semniIicative la dezvoltarea geneticii au avut experienele lui Thomas Hunt Morgan
si colaboratorilor lui, care au eIectuat cercetri la Drosophila melanogaster si au emis trei teze :
plasarea liniar a genelor pe cromo:omi, fenomenul ae linkage complet si fenomenul ae linkage
incomplet.
n dezvoltarea geneticii moderne, rolul hotrtor l-au avut cercettorii americani O.T.Avery,
C.M.MacLeod si M.McCarty care descoper rolul genetic al acidului dezoxiribonucleic ( ADN )
din cromozomi, explicnd astIel Ienomenul de transIormare genetic la bacterii sesizat de F.GriIItch
( 1928 ).
n 1953, J.D.Watson, F.H.C.Crick si M.H.F.Wilkins stabilesc modelul de alctuire al ADN-ului,
ceea ce a dus la impulsionarea cercetrilor privind acizii nucleici.
Mai trziu rezultatele se succed rapid, astIel s-a descoperit rolul si structura ARN-ului, existena
unui limbaj genetic codul genetic, structura genelor, sinteza proteinelor si reglajul genetic al
sintezei proteice etc.
Dup anul 1970 s-au dezvolatat considerabil cercetrile de inginerie genetic. Acest nou
domeniu a dus la : izolarea si sinteza artiIicial a genelor, transIerul intra- si interspeciIic al genelor,
uneori chiar de la organisme procariote la cele eucariote si viceversa, manipularea materialului
genetic la nivel celular prin realizarea de haploizi prin androgenez si ginogenez experimental la
plante, hibridarea ntre celule vegetale si animale, alctuirea hrilor genetice la mai multe specii
inclusiv pentru om (2005) etc.
Ingineria genetic are implicaii proIunde de ordin Iundamental si aplicativ, mai ales in crearea
de noi Iorme vegetale si animale de importan economic, n realizarea de microorganisme
capabile s sintetizeze aminoacizi, proteine, hormoni,vitamine, antibiotice etc, n realizarea terapiei
genice cu importan n medicina uman si veterinar.
Putem concluziona pe baza celor prezentate marea importan a geneticii si Iaptul c genetica
devine o necesitate nu doar pentru specilistii din domeniul biologiei, agriculturii, medicinei.

CAPITOLUL II.
EREDITATEA CARACTERELOR CALITATIVE
1 EREDITATEA MENDELIANA
Dup cum este bine stiut, mult vreme a persistat teoria mostenirii directe a caracterelor,
care a avut adepi si susintori pn la sIrsitul secolului al XIX lea. n plus, ea a Iost modiIicat
si adaptat la unele teorii corpusculare ale ereditii, n sensul c toate particulele materiale din
diIerite pri ale organismului migreaz n gamei prin care apoi, se transmit la urmasi.
Desi hibridarea se practic de Ioarte mult vreme ( practic odat cu introducerea n cultur a
plantelor), iar cercetrile de hibridare dirijat la numeroase specii s-au nmulit n secolele al XVIII
lea si al XIX lea, nu s-a reusit schimbarea proIund a concepiilor despre ereditate. Uneori,
cercettorii au eIectuat hibridri chiar la mazre cu mult timp naintea lui Mendel, dar nu au putut
explica si interpreta rezultatele experienelor, rezumndu-se la simple constatri.

6
Primele experinee de hibridare la diIerite specii de plante au Iost ncepute de Mendel n anul
1857, n grdina mnstirii din Brunn (astzi Brno din Slovacia). AstIel, el a eIectuat ncrucusri la
numeroase specii de plante ca: Pisum, Phaseolus, Zea, Anthirhinum, Melanarium, Ipomoea,
Jerbascum, Hieracium, etc., preIernd n mod deosebit mazrea care oIer o serie de avantaje.n
1865 prezint rezultatele experimentale si concluziile la care a ajuns, la dou conIerine ale
Societii de Istorie Natural din Brunn. Comunicrile au Iost publicate ntr-o lucrare de 48 pagini
n anul 1866 n analele societii, sub titlul: 'Versuche uber PIlanzenhybriden ('Cercetrile privind
hibridarea plantelor).
Gregor Mendel 1822-1886
Desi rezultatele cercetrilor lui G. Mendel au Iost publicate ntr-o revist
de prestigiu si de mare circulaie, nu au produs senzaie n lumea biologilor
de atunci, care pe de o parte nu au putut sesiza esena si importana
descoperirilor, iar pe de alt parte Mendel era considerat un cercettor
amator. AstIel, concluziile lui Mendel au rmas nerecunoscute pana n anul
1900, cnd au Iost descoperite si ridicate la rangul de legi ale ereditii,
moment care marcheaz apariia geneticii ca stiin.
n concepia geneticii clasice caracterele mendeliene (calitative) sunt acelea care prezint
Ienotipuri distincte (contrastante) si sunt controlate de gene majore (mendeliene) dup regula ~ o
gen - un caracter ~ (condiionare monogenic). Unele gene majore au eIecte pleiotropice, adic o
gen controleaz simultan mai multe caractere calitative, ceea ce reprezint, evident, o abatere de la
regula general amintit mai sus.
n F
1
toate plantele hibride sunt uniIorme, avnd acelasi Ienotip. n F
2
, caracterele calitative
segreg n clase discontinue, cu Ienotipuri distincte si usor detectabile, datorate ambelor alele.
Marea majoritate a caracterelor calitative au heritabilitatea mare, Iiind puin inIluenate de mediu.
Aceasta conIer seleciei posibiliti mari n detectarea indivizilor cu caractere dorite.

2. EREDITATEA CARACTERELOR N CAZUL MONOHIBRIDRII
n studiul ereditii si variabilitii se Ioloseste pe scar larg metoda hibridologic. Aceast
metod a permis lui Gregor Mendel s Iormuleze principalele legi ale ereditii si s pun bazele
geneticii, ca stiin biologic.
n cercetrile sale, Mendel a Iolosit cu precdere mazrea, plant anual care oIer numeroase
avantaje pentru studiul ereditii si variabilitii caracterelor calitative:
x avnd Ilori hermaIrodite cu polenizare strict autogam (cleistogam), mazrea s-a dovedit un
'obiect potrivit pentru analizele genetice, Iolosind la incrucisare Iorme pure din punct de vedere
genetic;
x Iiind o plant anual se pot urmri relativ repede descendenele n generaii succesive;
x structura morIo anatomic a Ilorii permite realizarea cu destul usurin a hibridri
sexuale;
x mazrea are numeroase soiuri (varieti care se deosebesc prin unul sau mai multe caractere
contrastante).
Mendel a Iolosit pentru ncrucisare 22 de soiuri pure (din cele 34 luate n studiu), la care s-au luat
n considerare 7 caractere alelomorIe (Iorma bobului, culoarea bobului, Iorma pstii uscate,
culoarea pstii necoapte, culoarea cotiledoanelor, poziia Ilorilor pe plant si lungimea tulpinii).
nainte de a desciIra determinismul genetic al caracterelor si mecanismele de transmitere ale
acestora la urmasi, considerm c este util s deIinim, civa termeni de baz, Iolosii Irecvent n
explorarea acestor Ienomene.
Hibridarea reprezint metoda care permite obinerea de plante hibride (hibrizi). Ea const n
principal, n dou operaii: castrarea Iormei mam si polenizarea cu polen de la Iorma tat.
Hibridul reperezint un organism rezultat prin hibridarea (ncrucisarea) a doi sau mai muli
genitori (prini) diIerii prin anumite caractere. Hibridul ntruneste caractere de la prini Iolosii la

7
ncrucisare. Printele mam se noteaz cu , iar printele tat cu . Prinii se noteaz cu P
1
si,
respectiv P
2
, iar generaiile hibride (Iiliaiile) cu F
0
, F
1
, F
2
,......, F
n
.
ncrucisarea unor Iorme parentale care se deosebesc printr-o singur pereche de caractere se
numeste monohibridare, iar ncrucisarea unor indivizi care se deosebesc prin dou sau mai multe
perechi de caractere se numeste dihibridare si, respectiv, polihibridare
Schematic, realizarea unei hibridri sexuale se prezint astIel:

Anul I (F
0
) P
1
x P
2
n care
P
1
si P
2
prinii (genitorii)
F
0
generaia n care se Iace
Anul II F
1
hibridarea


F
1
x F
1

F
1
prima generaie hibrid
F
2
a doua generaie hibrid

Anul III F
2


Mendel a observat c majoritatea caracterelor studiate la soiurile de mazre au dou Iorme
distincte de maniIestare, adic opuse sau contrastante. Aceste Iorme de maniIestare alternativ ale
aceluiasi caracter au Iost denumite ulterior alele. Unele caractere prezint mai mult de dou Iorme
alternative de maniIestare, reprezentnd Ienomenul de alelism multiplu. La organismele diploide
exist pentru Iiecare caracter (Iactor ereditar) doua alele, care pot Ii de acelasi Iel si indivizii sunt
puri sau pot Ii diIerite si indivizii sunt impuri. n acest caz, la indivizii impuri (heterozigoi) ntre
cele dou alele pot apare diIerite relaii, att ntre alelele mutante din cadrul unei serii de alele
multiple. Mai jos, prezentm principalele relaii alelice n cazul monohibridrii, unele dintre ele,
Iiind observate si explicate de Mendel.
2.1. TIPURI DE RELAII INTERALELICE LA MONOHIBRIDARE
2.1.1 DOMINAN SI RECESIVITATE (DOMINAN TOTAL)

Dac Ienotipul unui heterozigot se datoreaz numai uneia dintre alele nseamn c ntre cele dou
alele exist o relaie de dominan recesivitate (dominan total sau complet). n acest caz
hibridul F
1
(Aa) are acelasi Ienotip cu printele homozigot dominant (AA) sau altIel spus, Aa AA
(din punct de vedere Ienotipic).
Exemplu: ncrusnd dou soiuri pure de mazre, unul cu boabe galbene si cellalt cu boabe
verzi, Mendel a obinut n F
1
numai plante cu boabe galbene. Acest caracter l-a denumit dominant,
n timp ce caracterul pereche care nu s-a maniIestat l-a denumit recesiv.
Cu aceast ocazie, Mendel a constat uniIormitatea plantelor hibride n F
1
.
Prin autopolenizarea plantelor din F
1
a obinut n generaia a doua ( F
2
), att plante cu boabe
galbene, ct si plante cu boabe verzi, n proporie de 3:1. Acest Ienomen constatat n F
2
a Iost
denumit de Mendel segregare sau disjuncia caracterelor (genelor).
Mendel a explicat segregarea prin prezena sub Iorma de pereche a Iiecrui Iactor ereditar (gen)
n celulele parentale si separarea acestora n timpul meiozei, cnd Iiecare gamet primeste numai un
singur Iactor ereditar (gena) din perechea respectiv, ntrucat prinii sunt puri, Iiecare printe va
produce un singur tip de gameti. Gameii se unesc n timpul Iecundrii si rezult plante hibride (F
1
)
n care Iactorii ereditari (genele) se alatura din nou n perechi. Cand plantele hibride din F
1

Iormeaza la randul lor gamei, Iactorii ereditari se separ din nou, rezultnd de data aceasta dou
tipuri de gamei. Prin unirea la ntamplare a gameilor rezultai, dar cu aceeasi probabilitate, se
obine generaia a adoua de indivizi (F
2
) cu patru combinaii de Iactori, la care se constat
segregarea Iactorilor ereditari n dou grupe Ienotipice (3:1) si trei grupe genotipice (1:2:1).

8
Plantele care posed un singur tip de Iactori ereditari (alele) sunt pure din punct de vedere genetic
si se numesc homozigote (AA homozigote dominante si aa homozigote recesive). Plantele
hibride din F
1
posed ambii Iactori ereditari (alele) si se numesc impure sau heterozigote (Aa). La
plantele heterozigote se maniIest numai caracterul dominant (A), n timp ce caracterul pereche
recesiv (a) rmane n stare ascuns. n Ielul acesta, Mendel a deIinit noiunea de Ienotip, care
exprim nsusirile morIologice, Iiziologice, biochimice si de comportament ale unui organism
(individ) si noiunea de genotip care reprezint totalitatea Iactorilor ereditari (genelor) continui de
un organism.
Simbolizarea alelelor dominanate se poate Iace cu majuscul (A), care indic iniiala carcterului
(asa cum s-a procedat mai sus) sau cu minuscul, indice (a

) sau numai cu semnul .

Alelele recesive se noteaz de regul cu minuscul (a) sau dup caz, cu semnul ' '.


Fig. 2.1.Schema unei monohibridri pe baza de dominan si recesivitate


Boabe galbene Boabe verzi

P AA aa

G A x a


F
1
Aa boabe galbene


F
2
P Aa Aa

G A a x A a

F
2
AA Aa Aa aa

25 50 25

75 plante cu boabe galbene 25 plante cu boabe
verzi

n Iigura 2.1. se prezint schematic monohibridarea din exemplul anterior privind
ncrucisarea dintre mazrea cu boabe galbene si cea cu boabe verzi, ntre care exist relaii de
dominan si recesivitate, cunoscut sub denumirea de monohibridarea de tip 'Pisum sau cu
dominan total. Dac se noteaz cu A caracterul dominant (boabe galbene) si cu caracterul recesiv
(boabe verzi) n condiiile n care genitorii sunt homozigoi, atunci schema monohibridarii la
mazre pentru toate cele 7 caractere (sub Iorm de perechi alelomorIe), analiznd pe un numr mare
de plante comportarea acestora n generaia F
1
si F
2
. La toate monohibridrile eIectuate el a
constatat raporturi de segregare Ienotipic Ioarte apropiate de 3:1.
Mai trziu, s-au Icut monohibridari similare si la animale, psri, etc., rezultnd n F
1

indivizi uniIormi, iar n F
2
o segregare Ienotipic n raportul de 3:1. AstIel, L. Cuenot a ncrucisat
soareci cenusii cu soareci albi, rezultnd n F
1
numai soareci cenusii. Prin ncrucisarea soarecilor
cenusii din F
1
, au rezultat n F
2
75 soareci cenusii si 25 soareci albi. Rezultatele similare au
rezultat la ncrucisarea taurinelor Iar coarne cu taurine cu coarne. n F
1
toi indivizii sunt Ir
coarne, iar n F
2
se obin 3 pri indivizi Ir coarne si 1 parte indivizi cu coarne.

9
Pe baza analizei generaiei F
1
si, respectiv F
2
, n cazul monohibridarii, Mendel a tras
dou concluzii eseniale, care dup redescoperire si veriIicare au devenit primele doua legi ale
ereditii, si anume:
1. Legea segregrii sau disjunciei genelor n generaia a doua (F
2
)
Dup cum se stie, prin analiza generaiei F
2
la dihibridare si polihibridare, Mendel a desprins a
doua concluzie, care ulterior a devenit a doua lege a ereditaii, pe care o enunm anticipat pentru a
sesiza esena mendelismului:
2. Legea combinrii libere a genelor sau a segregrii independente a caracterelor
(apariie la di- si polihibridare a unor combinaii noi de gene la descendenii din F
2
).
Din schema prezentat rezult n F
2
dou raporturi de segregare, si anume:
- raportul Ienotipic de 3:1:
- raportul genotipic de 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
Prin autoIecundarea generaiei a doua (F
2
) se obine generaia F
3
, la care se observ c din
plantele pure cu boabe galbene (AA) rezult numai plante cu boabe galbene, din cele pure cu boabe
verzi se obin numai plante cu boabe verzi si din plante impure cu boabe galbene (Aa) se obin atat
plante cu boabe galbene cat si plante cu boabe verzi n proporie de 3:1.
ntrucat raportul de segregare Ienotipic de 3:1, diIer de raportul de segregare genotipic de
1:2:1, rezult c cele dou genotipuri diIerite (AA, Aa) determin acelasi Ienotip, respectiv culoarea
galben a boabelor. Fiind cunoscut Iaptul c transmiterea caracterelor la urmasi este determinat de
genotip, Mendel a considerat c este necesar s se determine genotipurile la monohibrizii cu acelasi
Ienotip. AstIel, s-au elaborat o serie de metode care permit determinarea genotipului, dintre care
prezentm:

Testcross-ul (ncruciyarea analizatoare)

Este tipul de ncrucisare care permite s se determine genotipul unor indivizi care au acelasi Ienotip
(n cazul relaiilor de dominan si recesivitate). Printele Iolosit ca tester este ntotdeauna
homozigot recesiv pentru toate genele studiate.
Un homozigot produce ntotdeauna un singur tip de gamei, iar un heterozigot monohibrid
produce dou tipuri de gamei cu aceeasi Irecven.
Determinarea structurii genetice a unui monohibrid se Iace prin analiza descendenei din F
1

(raportul de segregare), care permite s se determine indirect numrul de gamei al individului
testat si respectiv, genotipul acestuia.
Exemple: a) O plant de mazre cu boabe galbene se ncruciseaz cu o plant cu boabe verzi
(caracter recesiv) si d nastere n F
1
la plante cu boabe galbene:


galbene verzi
P A - aa
(genotip necunoscut) x (printe recesiv folosit
ca tester cu genotip
cunoscut)
G A yi ? a

F
1
Aa
boabe galbene

ntrucat a rezultat n F
1
numai un singur Ienotip, nseamn c individul testat produce numai un
Iel de gamei (A) si este obligatoriu homozigot dominant n caracterul analizat (AA).
b) Considerm cazul cand o plant cu boabe galbene se testeaz cu o plant cu boabe verzi
si rezult plante cu boabe galbene si plante cu boabe verzi n proporie de 1:1 sau 50:50.


10
galbene verzi
P A - aa
(genotip necunoscut) x (printe recesiv folosit
ca tester cu genotip
cunoscut)
G A yi ? a
F
1
Aa aa
boabe galbene boabe verzi
1 : 1

n acest caz individul (planta) testat este heterozigot (Aa) ntrucat n F
1
au rezultat dou
Ienotipuri, indicnd Iaptul c el a produs dou tipuri de gamei, respectiv A si a.

Backross-ul
ncrucisarea unui individ F
1
cu unul din prini se numeste backross. Uneori n literatura de
genetic, backrossul este utilizat n acelasi sens ca testcross- ul.
ReIerindu-ne la exemplul de mai sus (Iolosit la testcross), prezentm ncrucisarea backross n
Ielul urmtor:
galbene verzi
P AA aa


G A x a


F
1
Aa
Backross: P Aa (individ F
1
) AA (printe homozigot dominant)



G A a x A


Descendena
backross AA Aa
galben galben
Backross-ul poate Ii Iolosit la determinarea unor genotipuri noi n cazul cand printele dominant
(testerul) este sigur homozigot si se Iace autoIecundarea descendenei backross. n cazul n care nu
rezult segregare, individul cu Ienotip dominant testat este homozigot, iar n caz contrar este
heterozigot.

2.1.2 SEMIDOMINANA (DOMINANA INCOMPLET)
Este o relaie alelic interalelic n care heterozigotul din F
1
(Aa) are un Ienotip intermediar ntre
cei doi prini heterozigoi. Fiecare alel este responsabil de un anumit grad de expresie Ienotipic
Ia de cealalt alel. Este important de reinut Iaptul c desi Iormele heterozigote par s Iie un
amestec de Ienotipuri ale prinilor homozigoi, Iiecare alel pstreaz identitatea sa si segreg
normal n meioz. Cu alte cuvinte, nu este vorba n nici un caz de alele 'mixte.
Simbolizarea n cazul semidominanei se Iace printr-o liter care ndic gena considerat si cu
cte un indice pentru Iiecare alel.
Acest tip de monohibridare este cunoscut si sub denumirea de 'Zea, dat Iiind descoperirea sa
pentru prima dat la porumb.

11
Exemplu: la ncrucisarea unei varieti de porumb cu boabe albastre (C
A
C
A
) cu o varietate cu
boabe galbene (C
G
C
G
) au rezultat n F
1
plante hibride cu boabe violet
(C
A
C
G
). n F
2
, s-a produs segregarea n proporie de 1 albastru (C
A
C
A
) : 2 violet (C
A
C
G
) : 1 galben
(C
G
C
G
).
Un Ienomen similar de semidominan s-a observat la ncrucisarea unor soiuri de gura leului,
barba mpratului, etc.

2.1.3. SUPRADOMINANA
Este un Ienomen de relaie interalelic, n care un individ n stare heterozigot (Aa) determin o
sporire sau o intensiIicare a Ienotipului Ia de indivizii homozigoi de tip parental (Aa ~ AA ~ aa).
Acest Ienomen este mai pregnant n cazul unor caractere cantitative ca: talia, Iertilitatea, vigoarea,
etc, avnd importan n apariia heterozisului.
2.1.4 CODOMINANA
Studiul sistemului sangvin la om a permis s se determine patru grupe de snge notate cu A, B,
AB si 0, controlate genetic de locului I cu trei alele multiple, si anume: I
A
(alela pentru producerea
aglutinogenului A), I
B
(alela pentru aglutinogenul B) si I
0
(alela pentru lipsa aglutinogenilor). Pentru
grupa A s-au pus n eviden nc dou subgrupe mai importnate A
1
si A
2
(Levine 1945).
Alelele

I
A
si I
B
sunt dominate asupra alelei I
0
, iar cnd se gasesc mpreun la acelasi individ sunt
codominante, determinnd un Ienotip nou si, respectiv grupa sangvina AB. Ca urmare, indivizii pot
Ii Ienotipic si genotipic de urmtoarele tipuri (Iacnd abstracie de cele 2 subgrupe ale grupei A):

Grupa sangvina (Ienotipul) Genotipul
A
B
AB (codominanta)
0
I
A
I
A
sau I
A
I
0

I
B
I
B
sau I
B
I
0

I
A
I
B

I
0
I
0


Cunoasterea acestor relaii alelice este necesar pentru realizarea transIuziilor de snge
(persoanele cu grupa 0 sunt donatori universali, iar persoanele cu grupa AB sunt primitori
universali; persoanele cu grupa sangvin A primesc sange de la A si 0, persoanele cu grupa
sangvin B de la B si 0, iar 0 numai de la 0) si in stabilirea paternitii n cazuri de litigii.
Cunoscnd grupa sangvin a copilului si a mamei se pot cunoaste grupele sangvine ale tatlui
prezumtiv.

Exemplu: Cnd copilul are grupa A si mama 0, tatl nu poate avea dect grupa A (homozigot sau
heterozigot) sau grupa AB.

2.1.5 LETALITATE
Anumite alele nu se maniIest dect prin moartea individului inainte de maturitate n perioada
prenatal sau postnatal. Asemenea alele au Iost denumite letale. O alel letal dominant poate
determina moartea individului n stare homozigot (LL) si, uneori chiar n stare heterozigot (Ll);
ea se elimin din populaie n momentul cand apare n constituia unui individ. O alel letal
recesiv determin moartea individului numai n stare homozigota (ll). Dupa caz, indivizii
heterozigoti sunt n aparen normali sau pot maniIesta unele deIiciene, care ns nu le aIecteaz
viabilitatea.

Exemple: a) Studiul unor soareci galbeni a artat c ei sunt ntotdeauna heterozigoi, deoarece la
ncrucisarea lor rezult o descenden n proporie de 2 soareci galbeni : 1 soarece de alt culoare.

12
Din segregare, soarecii galbeni lipsesc, deoarece ei mor nc din stadiul embrionar. Rezult
urmatoarele genotipuri si Ienotipuri:

Genotipul Fenotipul Raportul de segregare
LL
2Ll
ll
galbeni (letali)
galbeni (viabili)
alt culoare (viabili)

2 : 1

b) Cantitatea de cloroIil la Anthirrhinum este controlat de o gen la care alela
recesiv este letal. n descenden pot apare urmatoarele genotipuri si Ienotipuri:

Genotipul Fenotipul Raportul de segregare
CC
2Cc
cc
verde (normale)
verde deschis (normale)
albe(letale)

3 : 0

n acest caz, rezult practic un raport de segregare de 3:0, n loc de 3:1.
Genele letale pot Ii clasiIicate dup diIerite criterii, si anume:
a. Dup celulele n care apar:
- gametice, cnd gameii cu gene letale sunt neviabili;
- :igotice, cnd zigotul cu gene letale este neviabil.

b. Dup cromozomii n care apar:
- auto:omale, cnd se aIl pe autozomi;
- hetero:omale, cnd se aIl pe cromozomii sexului.

c. Dup gradul de letalitate (penetrant) al indivizilor:
- letale propriu-:ise, cnd se produce moartea tuturor indivizilor:
- semiletale, cnd circa 50 din indivizi mor;
- subletale, cnd pier circa 30 din indivizi.
Uneori letalitatea poate Ii consecina sterilitii cel puin a unuia dintre sexe, cnd poate duce la
dispariia unei specii. Pe aceast cale, n S.U.A. (Knipling 1958) a sterilizat masculii insectei
Callitroga hominivorax (ale crei larve produceau oriIicii n pielea animalelor si diminua ritmul de
crestere al acestora), prin iradierea masculilor cu doze de 2500 rad. Prin eliberarea repetat a
acestora n natur (a acelora care nu si-au pierdut capacitatea de mperechere) n numar mare, s-a
eliminat n cateva generaii specia respectiv.

2.2. PENETRAN SI EXPRESIVITATE
n condiii diIerite de mediu, doi indivizi cu alele identice pentru acelasi locus pot prezenta
Ienotipuri diIerite. Capacitatea unei gene sau a unui grup de gene de a se exprima Ienotipic n
condiii determinate de mediu se numeste penetrant, iar gradul de exprimare al Ienotipului se
numeste expresivitate.

Exemple:
a) La om, polidactilia (aparia de degete suplimentare) este determinat de prezena genei
dominante P. Pentru Ienotipul normal corespunde genotipul pp. Cu toate acestea, indivizii cu
genotipul Pp nu prezint polidactilie. n acest caz, penetrana genei P este mai mic de 100.

b) Polidactilia se poate exprima numai la maini si nu la picioare. Este vorba de o expresivitate
diIerit.



13



2.3. RELAIILE DINTRE GENE SI MEDIU

Acestea pot provoca modiIicri Ioarte variate att de ordin calitativ, ct si cantitativ. Diversitatea
Iactorilor de mediu si mai ales intensitatea cu care acioneaz asupra organismelor n anumite etape
ale dezvoltrii acestora, pot inIluena n mod Ioarte diIerit maniIestarea unor gene. Cateva exemple
n acest sens sunt ediIicatoare: plantele de Primula crescute la temperaturi de 30-37
o
C si umiditate
mare, produc Iloi albe, iar la temperaturi sub 30
o
C produc Ilori rosii; plantele mutante de porumb
cu port pitic tratate cu hormoni (gibereline) se dezvolt normal si au talie nalt; iepurele de
Himalaia crescut la temperaturi de peste 30
o
C devine complet alb, iar la temperaturi de 24-26
o
c
capat culoarea neagr la extremitatea cozii, picioarelor, urechilor si botului.
Unele gene au maniIestare Ioarte diIerit la Iactorii de mediu, Iiind aIectai numai o parte din
indivizi, desi au acelasi Ienotip.
O serie de gene sub inIluena unor Iactori de mediu maniIest Ienotipuri similare altor gene,
denumite fenocopii.

2.4 SISTEME PLURIALELE (ALELE MULTIPLE)
Pentru o gen sunt posibile, n mod teoretic, un numr relativ mare de alele. Atunci cnd la
acelasi locus sunt identiIicate mai mult de dou alele este vorba de o serie de alele multiple sau de o
serie plurialelica. Nu trebuie omis Iaptul c un individ normal nu poate avea mai mult de dou alele
diIerite sau de acelasi Iel pentru o anumit gen sau locus (cte una pe Iiecare cromozom homolog).
ntre alelele unei gene pot exista relaii de dominan complet, semidominan sau codominan.
Cele mai Irecvente sunt relaiile alelice de dominan si recesivitate.
Pentru simbolizarea alelelor multiple trebuie mai nti cunoscut ierarhia de dominan. Alela
dominan din cadrul seriei este notat cu majuscul, n timp ce alelele recesive sunt notate cu
aceeasi liter, dar este minuscul, nsoit de diIerii indici.
Exemple:
a) culoarea ochilor la Drosophila este guvernat de o serie de alele multiple, variind de la
rosu(tipul slbatic, notat cu w

sau W) pana la alb(tipul mutant Iar pigment, notat cu w). n cadrul
seriei plurialelice, Iiecare alel(cu excepia lui w) produce pigment, ns din ce n ce mai puin pe
masur ce se avanseaz ctre alela complet recesiv (w) Ia de toate celelalte. Ierarhia de
dominan este urmatoarea: w

~ w
co
~w
bl
~w
e
~w
ch
~w
a
~w
h
~w
bh
~

w
t
~w
p
~w
i
~w. Alela de
tip slbatic w

este dominant Ia de toate celelalte alele ale seriei, iar alela w este recesiv Ia de
toate celelalte alele din serie. Genotipurile heterozigote ntre diIeritele alele recesive prezint
Ienotipuri intermediare.
b) Tipurile ae grupe sangvine la om este un exemplu clasic de alelism multiplu. Alela I
A
este
codominat cu alela I
B
, iar alela I
0
este recesiv Ia de acestea. Relaiile ntre aceste alele se
noteaza astIel: (I
A

I
B
) ~ I
0
.

14
c) Seria ae alele multiple ,albino` la iepuri, la care blana prezint urmatoarele culori: c

agouti tipul slbatic -, c
ch
c
ch
gri tipul Chinchilla - , c
h
c
h
alb cu extremitile de culoare
neagr tipul Himalaia si cc alb tipul albino.
La ncrucisarea tipului slbatic c

c

cu toate celelalte tipuri (c
ch
c
ch
,

c
h
c
h
,

cc) n F
1
s-a maniIestat
culoarea agouti (brun) a tipului slbatic, iar n F
2
s-a obinut un raport de segregare de 3:1 n toate
cazurile. Aceasta demonstreaz c este vorba de alele ale aceluiasi locus si c ntre ele exist relaia
de dominan recesivitate. Pe baza ncrucisrilor ntre diIeritele tipuri de alele s-a stabilit
urmatoarea ierarhie de dominan: c

~

c
ch
c
ch
~ cc.
d) seria ae alele multiple 'agouti`. La mamiIerele roztoare culoarea prului prezint o serie de
5 alele, dintre care 2 alele sunt dominante Ia de tipul slbatic 'agouti, iar dou alele sunt
recesive. Prin mutaii succesive ale locusului a

(agouti) au aparut 4 alele simbolizate astIel: A

Y

galben, care n stare homozigot este letal, A
L
agouti cu abdomen alb, a
t
negru pe spate si
bronzat pe abdomen si a negru. Pe baz ncrucisrilor ntre diIeritele tipuri de alele s-au stabilit
urmatoarele ierarhii de dominant recesivitate: A
L
~ a

~a
t
~a ; a

~a
t
~a, iar A
Y
este dominant
Ia de toate alelele. Deoarece alela A
Y
este vizibil numai n stare heterozigot, la ncrucisarea cu
orice tip de alela n stare homozigot, rezult n F
1
un raport de segregare de 1:1, la ncrucisrile
ntre heterozigoii care conin alela A
Y
rezult n F
1
, un raport Ienotipic de 2:1, deoarece
homozigoii de A
Y
A
Y
sunt letali.
e) Serii ae alele multiple la plante. La numeroase specii de plante pentru anumite caracatere sunt
implicate serii de alele multiple. AstIel, la triIoiul alb la locusul v (alele iniial, recesiv) exist 8
alele dominante care produc pete albe pe Irunze de diIerite Iorme si mrimi. La porumb, s-a
identiIicat la locusul R o serie de peste 12 alele, atat dominante, ct si recesive, care controleaz
pigmentaia pericarpului si aleuronei.

2.5. MECANISMUL CITOLOGIC AL SEGREGRII GENELOR

Gregor Mendel a considerat Iactorii ereditari particule materiale independente care n celulele
mam (parentale) se gseau sub Iorm de pereche, iar n gamei cate un singur Iactor ereditar din
perechea iniial, dup repartizarea acestora la cei doi poli n timpul meiozei. Segregarea Iactorilor
se realizeaz odata cu Iormarea gameilor, n combinarea lor n timpul Iecundrii prin ntalnirea la
ntamplare a acestora.
Dup descoperirea Iaptului c Iactorii ereditari (genele) sunt dispusi n cromozomi, cauzele
segregrii au Iost asociate cu separarea si repartizarea cromozomilor n diIerite combinaii, din
celulele mam (2n) n gamei (n) n timpul diviziunii meiotice. Prin Iecundarea gameilor se reIace
numrul diploid de cromozomi (2n) si respectiv, perechile de cromozomi, dar n combinaii diIerite
datorit asocierii ntampltoare a cromozomilor cu ocazia migrrii lor n gameti (dansul
cromozomilor).
n 1902, W. Sutton a aIirmat c n Iiecare cromozom este localizat un anumit numr de Iactori
ereditari (gene) si c Iiecare Iactor (gena) dintr-un cromozom este independent Ia de Iactorii
ereditari localizai n ceilali cromozomi.
Atunci cnd cei doi prini prezint aceeasi gen pe acelasi cromozom, n perechea de cromozomi
rezultat dup Iecundare, genele identice vor Ii n doza dubla, iar organismul respectiv este
homozigot (dominant AA sau recesiv aa-), iar cnd prinii au gene diIerite la acelasi
cromozom, oraganismul este heterozigot (Aa). n timpul meiozei (n procesul de Iormare al
gameilor) organismul heterozigot va produce gamei diIerii ntre ei, deoarece ntr-un gamet (la unii
din polii celulei) va trece un cromozom cu gena dominan, iar n cellalt gamet (la cellalt pol al
celulei) va trece cellat cromozom din pereche cu gena recesiv, devenind astIel independeni atat
cromozomii ct si genele localizate pe ei. La o nou Iecundare Iiecare cromozom (respectiv gena)
din gametul Iemel se va ntalni Iie cu un cromozom identic (cu aceeasi gen) Iie cu un cromozom
diIerit (cu alt gen alel) din gametul mascul. n Ielul acesta vor apare indivizi diIerii genetic n
combinaii noi de gene (respectiv de cromozomi), care indic eIectul segregrii n procesul de

15
Iormare al gametilor urmat de Iecundare urmat. Modul cum se realizeaz segregarea cromozomilor
si respectiv a genelor (Iactorilor), localizate pe cromozomi separai este prezentat n Iigura 2.2


Fig 2. 2
Mecanismul citologic al segregrii la o monohibridare

P

G x


F1
0
F2 P


G x


F2


3 1


2.3. ANALIZA CARACTERELOR LA POLIHIBRIDARE
2.3.1. . ANALIZA NCRUCISRILOR DIFACTORIALE (DIHIBRIDARE)

Prin dihibridare se nelege ncrucisarea a doi genitori (soiuri, linii, etc.) care se deosebesc prin
dou perechi de caractere.
Facem precizarea c este vorba de gene independente, situate pe autozomi diIerii (n nici un caz
dou gene situate pe acelasi cromozom).
Exemplu: ntru-una din experienele sale la mazre, Mendel a ncrucisat dou soiuri pure care se
deosebesc prin 2 perechi de caractere, si anume:

1. Culoarea bobului: AA - bob galben
aa - bob verde
2. Forma bobului: BB - bob rotund
bb - bob zbrcit

Unul din soiuri avea boabe galbene si rotunde (AABB) si cellalt avea boabe verzi si zbrcite
(aabb). n F
1
au rezultat plante dihibride cu boabe galbene si rotunde (AaBb).
Prin autoIecundarea plantelor F
1
a rezultat n generatia a doua (F
2
) patru grupe (clase) Ienotipice
n proporie de 9:3:3:1, adic:

9/16 A . B . galbene rotunde (P
1
primul printe)
3/16 A . bb galbene zbrcite Combinii noi de gene
3/16 aa B . verzi rotunde (recombinari intercromozomiale
1/16 aa bb verzi zbrcite (P
2
al doilea printe)
A A a a
A a
A a
A a A a
A a A a
A A A a A a
a a

16


Raportul genotipic a Iost n proporie de 4 AaBb : 2 AABb : 2 AaBB : 2 aaBb :2 Aabb : 1 AABB
: 1 aaBB : 1 aabb (4:2:2:2:2:1:1:1:1).
Gregor Mendel explic aceast segregare prin Iaptul ca plantele dihibride din F
1
Iormeaz 4 tipuri
de gamei, n care se aIl cte un singur Iactor ereditar (respectiv cromozom) din Iiecare pereche. n
urma Iecundarii celor 4 tipuri de gamei au rezultat 16 combinaii posibile de gene (genotipuri), care
au Iost grupate in 4 clase Ienotipice n proporia amintit de 9:3:3:1 si 9 genotipuri n proporie de
4:2:2:2:2:1:1:1:1. Dintre toate Ienotipurile identiIicate in F
2
, Mendel a constatat c n aIar de cele
dou Ienotipuri parentale cu boabe galbene si netede (A . B . ce reprezint P
1
) si boabe verzi si
zbrcite (aabb, ce reprezint P
2
) au mai aprut n urma combinrii libere si ntmpltoare a
gameilor, respectiv a Iactorilor ereditari (genelor) dou Ienotipuri noi, care prezint un caracter de
la un printe si altul de la cellalt printe, respectiv plante cu boabe galbene si zbrcite (A . bb) si cu
boabe verzi si netede (aa B .).
Pe baza apariiei la dihibridare si, ulterior la polihibridare, a unor combinaii noi de caractere
(gene) datorit independenei si puritaii gameilor, respectiv a genelor situate pe cromozomi
separai, Gregor Mendel a Iormulat a treia si ultima concluzie de baz a cercetrilor sale, care
ulterior a Iost consIinita ca Legea a II-a a erediaii: Legea combinrii libere a genelor
(caracterelor) sau segregarea independent a genelor, lege pe care am enunat-o si la
monohibridare pentru a Ii grupate la un loc toate concluziile si, respectiv legile mendeliene.
Combinaii noi de gene, n care se ntrunesc caractere de la ambii prini pot apare si n prima
generaie la dihibridarea de tip 'trans: Aabb x aaBB, cnd rezulta indivizi AaBb, cu cte un
caracter dominant de la Iiecare printe.
Experienele de dihibridare la mazre (de tip 'Pisum) au relevat relaia de dominan-
recesivitate la ambii loci. Ulterior, ntr-o serie de experimente la plante si animale au Iost
evideniate si celelalte relaii alelice (semidominana, codominana, letalitatea, etc.) care au aIectat
Iie un locus, Iie ambii loci, determinnd modiIicri proIunde ale raportului Ienotipic de segregare.
AstIel, raportul Ienotipic de segregare tipic dihibridrii de tip 'Pisum cu dominana complet la
ambii loci, se poate modiIica n cazul unor relaii alelice de semidominan, letalitate etc., la unul
sau ambii loci:



Relaii interalelice
Locus I Locus II
Raport fenotipic de
segregare
dominant-recesiv semidominant 3:6:3:1:2:1
semidominant semidominant 4:2:2:2:2:1:1:1:1
dominant-recesiv recesiv letal 3:1:6:2
semidominant recesiv letal 1:2:1:2:4:2
recesiv letal recesiv letal 4:2:2:1

Metode pentru analiza dihibrizilor

Pentru analiza ncrucisrilor diIactoriale se Iolosesc, in general, urmtoarele metode:

A) Metoda tabelei de combinaii (sahul de combinaii, dup R.C. Punnett)
n metaIaza I a meiozei Iiecare pereche de cromozomi se separ independent si apoi, migreaz la
poli (n gamei) n toate combinaiile posibile, la ntmplare si cu aceeasi probabilitate (asemuii cu
dansul cromozomilor). n Ielul acesta rezult 4 tipuri de gamei Iemeli si masculi, care n procesul
de Iecundare vor Iorma 16 combinaii genotipice:



17
Gameii maculi
AB Ab aB ab
AB AABB
galben-
rotund
AABb
galben-
rotund
AaBB
galben-
rotund
AaBb
galben-
rotund
Ab AABb
galben-
rotund
Aabb
galben-
zbrcit
AaBb
galben-
rotund
Aabb
galben-
zbrcit
aB AaBB
galben-
rotund
AaBb
galben-
rotund
aaBB
verde-
rotund
aaBb
verde-
rotund




Gameii
femeli
ab AaBb
galben-
rotund
Aabb
galben-
zbrcit
aaBb
verde-
rotund
aabb
verde-
zbrcit

Raport Ienotipic de segregare:
9/16 galben rotund
3/16 galben zbrcit
3/16 verde rotund
1/16 verde zbrcit

Raport genotipic de segregare:
4/16 AaBb
2/16 AABb
2/16 AaBB
2/16 aaBb
2/16 Aabb
1/16 AABB
1/16 AAbb
1/16 aaBB
1/16 aabb

B) Metoda ramificaiilor
Aceast metod este utilizat pentru determinarea tuturor combinaiilor genotipice si Ienotipice
posibile, Iiind o metod rapid si simpliIicat.

a) proporia genotipurilor

1/4 BB - 1/16 AABB

1/4 AA 2/4 Bb - 2/16 AABb

1/4 bb - 1/16 Aabb

1/4 BB - 2/16 AaBB

2/4 Aa 2/4 Bb - 4/16 AaBb

1/4 bb - 2/16 Aabb




18
1/4 BB - 1/16 aaBB

1/4 aa 2/4 Bb - 4/16 AaBb

1/4 bb - 2/16 Aabb


b) proporia fenotipurilor

3/4 rotund - 9/16 galben rotund
3/4 galben

1/4 zbrcit - 3/16 galben zbrcit


3/4 rotund - 3/16 verde rotund
1/4 verde

1/4 zbrcit - 1/16 verde zbrcit


Testarea dihibrizilor cu dominan complet (toatal). Pentru determinarea genotipurilor
dihibrizilor cu acelasi Ienotip, dar genotipuri diIerite, se procedeaz la ncrucisarea Iiecrui dihibrid
cu printele dublu recesiv Iolosit ca tester.
a) In ca:ul c in F
1
re:ult un raport fenotipic ae 1.1.1.1 rezult c dihibridul testat este
heterozigot n ambele perechi de carctere, producnd 4 tipuri de gameti:

galben rotund verde zrcit (printele
recesiv
Iolosit ca tester)

P GgRr ggrr


G GR
GgRr 1/4
Gr
x gr Ggrr 1/4

gR ggRr 1/4

gr ggrr /
b) Dac in F
1
re:ult un raport ae segregare fenotipic ae 1.1, nseamn c dihibridul este
heterozigot ntr-o singur pereche de caractere, producnd 2 tipuri de gamei:

galben rotund verde zbrcit

P GgRR ggrr


G GR GgRr - 1/2
gR x gr Ggrr 1/2


19
Raportul Ienotipic de segregare indic Iaptul c a segregat culoarea bobului si deci, acest carcter
este heterozigot (gg), n timp ce carcterul Iorma bobului este homozigot.

galben rotund verde zbrcit (tester)

P GGRr ggrr

G GR GgRr 1/2
Gr x gr Ggrr


n acest caz, Iorma bobului reprezint caracterul heterozigot.
2.3.2. ANALIZA CARACTERELOR LA TRIHIBRIDARE

Trihibridarea reprezint ncrucisarea ntre doi genitori care se deosebesc prin trei perechi de
caractere.
Metodele Iolosite pentru analiza ncrucisarilor diIactoriale se pot generaliza si n cazul
ncrucisrilor cu trei sau mai multe perechi de alele localizate pe autozomi diIerii.
Dac n reprezint numrul perechilor de alele heterozigote se pot determina proporiile Ienotipice
n Iuncie de principalele relaii alelice.

Segregarea caracterelor cu dominan yi semidominan (codominan, supradominana) n
funcie de numrul de alele heterozigote

Nr. de Ienotipuri
rezultate
prin testcross





















AstIel, la o trihibridare de tipul AABBCC x aabbcc, se pot Iolosi aceleasi metode de analiz a
descendenilor, evitnd pe ct poate metoda sahului de combinaii, care n acest caz devine Ioarte
complicat.
Nr. gameti
produsi de
hibrizii F
1
Nr. de Ienotipuri n F
2
n
cazul dominanei
complete
la Iiecare locus

2
n

Nr. de genotipuri
n F
2

Nr. de Ienotipuri n F
2
n
cazul semidominanei
la Iiecare locus

3
n

Nr. de genotipuri
n F
2

Mrimea populaiei care
permite recombinarea la
ntmplare a gameilor n
F
2

4
n


20

Dupa metoda yahului de combinaii schema unei trihibridri se prezint astIel:

P AABBCC x aabbcc
F
1
AaBbCc
F
2
P AaBbCc AaBbCc

Gameii:
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
ABC
Abc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC



64 combinaii posibile
abc

Dupa proportiile indicate n tabelul de mai sus, rezult c:
Nr. gamei 2
n
2
3
8
Nr. Ienotipuri 2
n
2
3
8
Nr. genotipuri 3
n
3
3
27
Nr.combinaii 4
n
4
3
64

Dac se completeaz sahul de combinaii si se Iace gruparea combinaiilor pe clase Ienotipice,
rezult urmtorul raport de segregare Ienotipic:

27/64 cu trei carctere dominante (ABC) printele 1
9/64 cu dou caractere dominante si unul recesiv (Abc)
9/64 cu dou caractere dominante si unul recesiv (AbC) combinaii
9/64 cu dou caractere dominante si unul recesiv (aBC) noi
3/64 cu un caracter dominant si dou recesive (Abc) de gene
3/64 cu un caracter dominant si dou recesive (abC)
3/64 cu un caracter dominant si dou recesive (aBc)
1/64 cu trei carctere recesive (abc) printele 2


Raportul genotipic de segregare este greu de realizat dup acast metod.


21

Dup metoda ramificaiilor proporia Ienotipurilor si genotipurilor este mult mai usor de
realizat:

P AABBCC aabbcc

F
1
AaBbCc

F
2
P AaBbCc AaBbCc

G: C - ABC
B
c - Abc
A
C - AbC
b
c - Abc

C - aBC
B
c - abc
a
C - abC
b
c - abc

Combinaii Ienotipice:
3C . - 27 A . B . C .
3B .
1cc - 9 A . B . cc
3A .
3C . - 9 A . bb C .
1bb
1cc - 3 A . bb cc

3C . - 9 aa B . C .
3B .
1cc - 3 aa B . cc
1aa
3C . - 3 aa bb C .
1bb
1cc - 1 aa bb cc










22
Combinaii genotipice:
1CC - 1 AABBCC
1BB 2Cc - 2 AABBCc
1cc - 1 AABBcc

1CC - 2 AABbCC
1AA 2Bb 2Cc - 4 AABbCc
1cc - 2 AABbcc

1CC - 1 AAbbCC
1bb 2Cc - 2 AabbCc
1cc - 1 Aabbcc


1CC - 2 AaBBCC
1BB 2Cc - 4 AaBBCc
1cc - 2 AaBBcc

1CC - 4 AaBbCC
2Aa 2Bb 2Cc - 8 AaBbCc
1cc - 4 AaBbcc

1CC - 2 AabbCC
1bb 2Cc - 4 AabbCc
1cc - 2 Aabbcc


1CC - 1 aaBBCC
1BB 2Cc - 2 aaBBCc
1cc - 1 aaBBcc

1CC - 2 aaBbCC
1aa 2Bb 2Cc - 4 aaBbCc
1cc - 2 aaBbcc

1CC - 1 aabbCC
1bb 2Cc - 2 aabbCc
1cc - 1 aabbcc


Deci, raportul genotipic este urmtorul: 8:4:4:4:4:4:4:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:1:1:1:1:1:1:1:1 64

Din studiul raporturilor de segregare se observ c la trihibridare combinaiile noi de gene care
rezult sunt n proporie mult mai ridicat Ia de dihibridare, ntrucat posibilitile de combinare
sunt mai mari, datorit numrului de gene independente implicate. AstIel, dac la dihibridare
proporia combinaiilor noi este de 6/16 (30,7 ), la trihibridare este de 36/64 (56,8 ). Cu ct doi
genitori se deosebesc prin mai multe perechi de caractere, cu att combinaiile noi sunt mai
numeroase n deIavoarea Iormelor parentale si variabilitatea organismelor creste.

23
2.3.3. INTERACIUNI NTRE GENE NEALELE


2.3.3.1 INTERACIUNI GENICE EPISTATICE

Genele care inhib aciunea altor gene (gene nealele) se numesc epistatice, iar genele inhibate se
numesc gene hipostatice. Pot Ii att alele dominante, ct si cele recesive.
n cazul epistasiei ntre doi loci se obin ntotdeauna mai puin de 4 Ienotipuri n F
2
. Epistasia
este, n general, responsabil de 6 tipuri de segregri n F
2
. Unele dau nastere la 3 Ienotipuri, iar
altele la cte 2 Ienotipuri.

EPISTASIA DE DOMINAN (12:3:1)

Cnd alela dominant a unui locus, de exemplu alela A (responsabil de un anumit Ienotip)
inhib maniIestarea Ienotipic a alelelor din alt locus B (B sau b) ea se numeste epistasie de
dominan. Alelele locusului B se maniIest numai la indivizii homozigoi recesivi pentru locusul
epistatic (aaBb si aabb). AstIel, indivizii cu genotipul A . B . si A . bb au acelasi Ienotip determinat
de gena epistatic dominant A si indivizii aaB . si respectiv aabb (Ir alela epistatic dominant
A) vor avea alte dou Ienotipuri. n F
2
proporia clasic de 9:3:3:1 se modiIic si devine 12:3:1.

Exemplu:
La ncrucisarea ntre un soi de ovz cu glume negre cu un soi cu glume albe s-au obinut n F
1

numai plante negre, iar n F
2
a avut loc segregarea n raportul de 12/6 plante cu glume negre; 3/16
cu glume cenusii : 1/16 plante cu glume albe.
Raportul de segregare din F
2
ne atrage atenia c pentru culoarea glumelor sunt implicate dou
perechi de gene, iar c gena dominant pentru culoarea neagr este epistatic Ia de gena
dominant pentru culoarea cenusie.
Notnd cu N culoarea neagr, C culoarea cenusie, nn si cc culoarea alb, dihibridarea de
mai sus se prezint astIel:


glume negre glume albe
P NNCC nncc

G NC x nc

F
1
NnCc - glume negre

Din analiza sahului de combinaii din F
2
, rezult c:

N . C . -9 -12 cu glume negre
N .cc . -3
nnC . -3 -3 cu glume cenuyii
nncc -1 -1 cu glume albe

EPISTASIA DE RECESIVITATE (9:3:4)


24
Cnd o gen recesiv homozigot aa inhib exprimarea Ienotipic a alelelor unui locus B, se
consider c genotipul aa exercit o epistasie recesiv asupra locusului B. Aceasta nseamn c aa
inhib pe BB, Bb si bb.

Exemplu:
Soarecii albi sunt din punct de vedere genetic de tip slbatic (agouti) deoarece conin gena A,
care ns nu se maniIest datorit genei recesive epistatice cc, care inhib Iormarea oricrui
pigment. Ei au genotipul AAcc sau Aacc.
La ncrucisarea unor soareci albi (AAcc) cu soareci negri (aaCC) au rezultat n F
1
soareci de tip
slbatic (agouti), iar n F
2
un raport de segregare de 9 agouti : 3 negri : 4 albi.


albi negri

P AAcc aaCC

G Ac x aC

F
1
AaCc - agouti (tip slbatic)

F
2
9 - agouti (A . C .)
3 - negri (aaC .)
4 - albi (A . cc yi aacc)

Desi este vorba de un singur caracter (culoarea prului), raportul de segregare indic Iaptul c
acest caracter este inIluenat de o gen epistatic recesiv. Notnd cu A . agouti, aa culoarea
alb, C . culoarea neagr, cc culoarea alb (epistasie).


EPISTASIA DE DOMINAN SI RECESIVITATE (13:3)

n acest caz, o gena dominanta A inhib o alt gen dominant B, iar gena recesiv homozigot
bb inhib gena recesiv homozigot aa.
Indivizii A.B. , A.bb si aabb au acelasi Ienotip, iar indivizii aaB. au un alt Ienotip. Raportul de
segregare ntre cele dou Ienotipuri este de 13 : 3.

Exemplu:

Leghorn (alb) Wyandotte (alb)

P IICC x iicc

F
1
IiCc (alb)

F
2
9 I.C. - alb
3 I.cc - alb 13 alb
1 iicc - alb
3 iiC. - neagr 3 neagr


Raportul Ienotipic este de 13 : 3.

25
La incrucisarea ntre rasele de gini albe, Leghorn x Wyandotte, n F
1
rezult numai gini albe,
iar n F
2
segreg n raporul de 13 gini albe : 3 gini negre. Numrul de 16 combinaii n F
2
indic
prezena a dou perechi de gene ntre care apar interaciuni epistatice. S-a dedus c rasa Leghorn
este genetic de culoare neagr (C .), dar nu se maniIest din cauza unei gene epistatice dominante (I
.). Rasa Wyandotte are gena recesiv cc, care la rndul ei inhib gena ii ce produce culoare.
Culoarea neagr apare numai la genotipul iiC .


2.3.4 VERIFICAREA RAPORTURILOR DE SEGREGARE (TESTUL
2
)
Pentru veriIicarea unei ipoteze de segregare,trebuie gsit o metod de calcul care permite
estimarea probabilitii (P) observrii simultane a unei serii de abateri (diIerene) ntre valorile
observate si cele asteptate. Aceast metoda trebuie s in cont de numrul de indivizi (descendeni)
analizai si de gradul de libertate (GL). Gradul de libertate este egal cu numrul de clase Ienotipice
(n) minus 1 (GL n-1). Testul
2
este metoda de calcul care permite evaluarea unei asemenea
probabiliti.
La compararea rezultatelor obinute cu cele asteptate (teoretice) n cadrul unei anumite ipoteze de
segregare, se admite n primul rnd c ipoteza considerat este just si c diIerena ntre rezultatele
obinute si cele asteptate se datoreaz numai Iaptului c numrul de descendeni (indivizi) analizai
este limitat.

Testul
2
se calculeaz dup Iormula urmtoare:


2
(d
2
/t) n care: d diIerena dintre valorile experimentale
si cele teoretice;
t valorile teoretice

n Iuncie de valoarea lui
2
calculat si gradele de libertate se determin probabilitatea P,
Iolosind datele din tabelul de date (dup R. A. Fisher si F. Yates).

Tabelul 2.1
Distribuia
2
(dup Fisher yi Yates)



Probabilitatea poate Ii experimentat n procente sau n Iraciuni de unitate. Dac aceast
probabilitate este prea mic inseamn c raporturile de segregare experimentale nu pot Ii luate in
considerare pentru demonstarea unei anumite ipoteze. n mod conveional, pentru cea mai mare
parte a experienelor din biologie, se elimin o ipotez cnd P 5 (adic atunci cnd sansa ca o
ipotez adevrat s Iie eliminat este de 1:20). n acest caz, se consider c valorile experimentale
se abat semniIicativ Ia de valorile asteptate (teoretice) n cadrul ipotezei stabilite.
Probabilitatea GL
0,95 0,90 0,80 0,70 0,50 0,30 0,20 0,10 0,05 0,01 0,001
1 0,004 0,02 0,06 0,15 0,46 1,07 1,64 2,71 3,84 6,64 10,83
2 0,10 0,21 0,45 0,71 1,39 2,41 3,22 4,60 5,99 9,21 13,82
3 0,35 0,58 1,01 1,42 2,37 3,66 4,64 6,25 7,82 11,34 16,27
4 0,71 1,06 1,65 2,20 3,36 4,88 5,99 7,78 9,49 13,28 18,47
5 1,14 1,61 2,34 3,00 4,35 6,06 7,29 9,24 11,07 15,09 20,52
6 1,63 2,20 3,07 3,83 5,35 7,23 8,56 10,64 12,59 16,81 22,46
7 2,17 2,83 3,82 4,67 6,35 8,38 9,80 12,02 14,07 18,48 24,32
8 2,73 3,49 4,59 5,53 7,34 9,52 11,03 13,36 15,51 20,09 26,12
9 3,32 4,17 5,38 6,39 8,34 10,66 12,24 14,68 16,92 21,67 27,88
10 3,94 4,86 6,18 7,27 9,34 11,78 13,44 15,99 18,31 23,21 29,59
NesemniIicativ SemniIicativ

26
Abaterile mari dintre valorile experimentale si cele teoretice, n cadrul unei anumite ipoteze, se
pot datora urmtoarelor cauze:

- ipoteza privind raportul de segregare nu este just, caz n care se lanseaz o alt ipotez care
s poat Ii luat in considerare;
- valorile experimentale au Iost aIectate de o serie de erori (determinri gresite, impuriIicri
mecanice sau biologice a descendenei analizate, etc.);
- numrul de indivizi cercetai a Iost prea mic.

Utilizarea testului
2
n analiza rezultatelor experimentale de genetic are dou limitri
importante: i) elementele de calcul trebuie s Iie numrul de indivizi din clasele Ienotipice si nu
procentele sau proporiile deduse din aceste eIective; ii) nu se pot utiliza cnd o clas Ienotipic are
un numr mai mic de 5 indivizi.
n mod teoretic, testul
2
se Ioloseste numai in cazul variabilelor continui (caracterelor
cantitative) cu o distribuie normal. La analiza caracterelor cantitative, de pild talia plantelor ntr-
o populaie (soi), clasa cea mai Irecvent va corespunde taliei medii, iar celelalte clase mai puin
Irecvente, vor corespunde taliilor mai mici. Toate taliile plantelor sunt posibile ntre minus si plus
variabil, ceea ce nseamn c, acest caracter are o distribuie continu. La caracterele calitative
unde numrul claselor Ienotipice este de obicei restrns, n unele cazuri trebuie s se introduc o
corecie pentru a ine cont de absena continuitii. Aceast corecie implic o usoar diminuare a
valorii lui
2
, care poate avea importan mare n vecintatea valorii critice corespunztoare lui
P
5
. Aceast corecie este obligatorie cnd anumite clase Ienotipice cuprind ntre 5 10 indivizi.
Testul
2
corectat se calculeaz dup Iormula:


2
corectat
|(d 0,5)
2
/t|
Exemplu.
La ncrucisarea unui soi de tomate cu pulpa rosie cu un soi cu pulp galben razult n F
1
numai
plante cu pulp rosie. n F
2
din cele 400 plante s-au gsit 90 plante ale cror Iructe au pulp
galben. Presupunem c acest caracter este guvernat de o singur gen si c pulpa rosie (Y. ) este
dominant Ia de pulpa galben (yy).

Re:olvare.

P: YY(rosie) x yy(galben)

F
1
: Yy(rosie)

F
2
: Raport teoretic: 3/4Y. (rosie)
1/4 yy (galben)

Fiind vorba de numai dou clase Ienotipice se calculeaz obligatoriu
2
corectat:
Clase
fenotipice
Valori
exper. (e)
Valori teoretice (t) (e - t) - 0,5 (e - t) - 0,5]
2
/ t
rosie 310 3/4 x 400 300 9,5 0,300
galben 90 1/4 x 400 100 9,5 0,902
Total 400 400
2
1,102

GL 2 1 1

Testul
2
nu are valoare semniIicativ, ntruct P ~ 20 si deci, ipoteza privind raportul de
segregare este just.


27
Rezumat: Ereditatea mendeliana; Ereditatea caracterelor in cazul monohibridarii; Tipuri de relatii
interalelice la monohbridare; Domonanta si recesivitate ; Semidominanta; Supradominanta;
Letalitatea; Penetran si expresivitate; Relaiile dintre gene si mediu; Sisteme plurialele (Alele
multiple); Mecanismul citologic al segregrii genelor; Analiza caracterelor polihibride; Analiza
incrucisarilor di-Iactoriale (dihibridarea);Analiza caracterelor la trihibridare; Interactiunea intre
gene nealele; Interactiuni genice epistatice; VeriIicarea raporturilor de segregare (Testul
2
)

Test autocontrol:

a) castrarea Iormei tata
b) castrarea Iormei mama
1 Prin hibridare se intelege:
c) castrarea Iormei mama si polenizarea cu
polen de la Iorma tata
a) 3
b) 8
2 Cate tipuri diIerite de gameti va
produce structura genetica
AABbCcDDEe ? c) 4
a) 1 aplatizate : 3 cilindrice

b) 1 cilindrice : 3 aplatizate

3. Prin incrucisarea intre un soi de mazare
cu pastai cilindrice si un soi cu pastai
aplatizate, in F
1
au rezultat numai
plante cu pastai cilindrice. Ce raport
Ienotipic va apare in F
2
? c) 2 aplatizate : 2 cilindrice
a) O, AB
b) O, A homozigota
4 Mama are grupa sangvina B, copilul
grupa O. Ce grupa sangvina poate avea
tatal ? c) O, A heterozigota, B heterozigota.
a) 9:3:3:1
b) 4:2:2:2:2:1:1:1:1

5 In cazul relatiei de semidominanta
pentru doi loci, raportul Ienotipic in
generatia F
2
, va Ii:
c) 12: 3: 1
a) a doua alele diIerite
b) a doua alele de acelasi Iel
6 Structura heterozigota, presupune
prezenta:
c) a trei alele diIerite



28
CAPITOLUL III
MECANISMUL CROMOZOMAL AL EREDITII
1. TEORIA CROMOZOMAL A EREDITII
Pe baza ncrucisrilor la mazre, Mendel a observat si a explicat Ienomenul de segregare si
combinare independent a genelor, care aIecteaz n egal msur si
cromozomii, Iiecare gen Iiind localizat pe un cromozom. n Ielul acesta,
n meioz, are loc o distribuie independent a Iiecrui cromozom din
perechea parental, ntr-un gamet sau altul. ntruct n experienele sale
Mendel a Iolosit la ncrucisare indivizi care posedau caractere determinate
de gene independente, localizate Iiecare pe cte un cromozom, genele
dintr-un heterozigot de tipul AaBb s-au separat n meioz independent si s-
au combinat n procesul de Iecundare liber n combinaii posibile, ntr-un
raport Ienotipic de 9:3:3:1.
Revine meritul lui Thomas
Hunt Morgan (18661945) si
colaboratorilor si (C.B. Bridges, A.A. Sturtevant si H.1.
Muller) care ntre anii 1910 1915 au eIectuat numeroase
ncrucisri la Drosophilla melanogaster si pe baza rezultatelor
obinute au elaborat teoria cromozomial a ereditii, care n
esen asociaz genele cu cromozomii.
EIectund cercetri similare pe Drosophilla ei au
demonstrat c Iazele de cuplare si repulsie sunt consecina
localizrii genelor n acelasi cromozom; ntre cromozomii omologi poate avea loc un schimb
reciproc de gene n proporii diIerite, care determin apariia unor gamei, si respectiv indivizi,
recombinai (cu cromozomi recombinai)
Cercetrile si concluziile lui T.H. Morgan si ale colaboratorilor si au Iost sintetizate in trei teze
(teorii):
- plasarea liniar a genelor pe cromozomi (care a Iost asemuit cu aranjarea mrgelelor ntr-
un sirag). Aceast tez s-a bazat pe Iaptul c la Drosophilla se cunosteau peste 500 gene mutante,
iar n gameii acesteia exist numai 4 cromozomi (2n 8), si n consecin, mai multe gene se
gsesc n acelasi cromozom;
- tendina genelor de pe acelayi cromozom de a se transmite n bloc sau nlnuite (linkage),
adic de a intra n gamei n combinaii parentale, comportndu-se ca o unitate n ereditate. Cnd
dou sau mai multe gene sunt localizate n acelasi cromozom, spunem c sunt nlnuite. Ele pot Ii
nlnuite Iie pe un autozom (gene linkage), Iie pe un cromozom al sexului (gene sexlikage);
- tendina genelor nlnuite de a intra n gamei n alte combinaii dect cele parentale,
acest Ienomen Iiind denumit crossing-over. n esen, crossing-over-ul reprezint un schimb
reciproc de segmente cromatidice nesurori ntre doi cromozomi omologi. n urma acestui schimb de
material genetic (gene) apar cromatide recombinate cu combinaii noi de gene, denumite crossovere
sau recombinri, Iiind deosebite de combinaiile parentale.

1. 1. NLNUIREA GENELOR DISPUSE N ACELASI CROMOZOM (LINKAGE)
Studiul Ienomenului de linkage a permis evidenierea mai multor situaii. AstIel, s-a stabilit c
el poate Ii complet (absolut sau total), atunci cnd genele de pe acelasi cromozom au tendina
permanent de a rmne nlnuite si incomplet (relativ sau parial), cnd ntre cromozomii
omologi au loc schimburi reciproce de gene.
Detectarea linkage-ului se poate Iace n dou moduri:
a) prin testcross-ul hetero:igotului F
1
(mai ales la organismele dioice unde ncrucisarea
se Iace usor).


29
Metoda const n apariia n descendena testcross a unui raport de segregare 1:1, indiIerent de
numrul de gene nlnuite.
La testcross-ul unui dihibrid heterozigot (F
1
), n cazul genelor independente (gene localizate pe
cromozomi diIerii), rezult un raport de segregare de 1:1:1:1.


P: AaBb aabb


G: AB Ab aB ab x ab

F
1
: AaBb Aabb aaBb aabb

1 : 1 : 1 : 1

n cazul testcross-ului unui dihibrid heterozigot cu gene nlnuite (situate pe acelasi
cromozom) rezult raportul de segregare de 1:1. reprezentnd Iormele parentale:

P: AB ab



a b a b

G: AB ab x ab

F
1
: AB ab



a b a b


1 : 1
Orice deviere de la raportul testcross de 1:1:1:1 indic o abatere de la combinarea independent,
cel mai adesea datorat Ienomenului de linkage.
Exemplu:
La ncrucisarea unor masculi heterozigoi de Drosophila cu corp cenusiu si aripi normale
(BVg/bvg) cu Iemele dublu recesive cu corp negru si aripi vestigiale (bvg // bvg) Iolosite ca tester,
rezult n loc de 1 BbVgvg : 1 Bbvgvg : bbVbvb : 1 bbvgvg, ct ar Ii rezultat la combinarea
indepentent a genelor, un raport simplu de 1 BVg // bvg : 1bvg // bvg, care indic nlnuirea celor
dou gene. Acest testcross se prezint schematic astIel:

P: BVg bvg



b vg b vg

G: BVg bvg x bvg

F
1
: BVg bvg



a b b vg


cenusiu, normale negru, vestigiale
1 : 1


30
c) prin stuaiul generaiei F
2
(preIerabil la organismele hermaIrodite si monoice la care
testcross-ul se execut mai diIicil). n cazul unei dihibridri cu gene independente raportul Ienotipic
n F
2
este de 9:3:3:1, iar la o dihibridare cu gene linkage, precum si la orice polihibridare linkage
raportul n F
2
este de 3:1. O dihibridare cu gene linkage se desIasoar dup schema de mai jos.
Linkage-ul complet se maniIest rar. El poate Ii prezent numai ntr-o pereche sau ntr-o regiune
oarecare a unei perechi de cromozomi, care nu poate s conjuge.

cenusiu, normale negru, vestigiale

P: AB ab



a b a b
G: AB x ab


F
1
AB


cenusiu, normale

a b
F
2
P: AB AB



a b a b

G: AB ab x AB ab

F
2
AB AB AB ab

A B a b a b a b


1 : 2 : 1 -raport
genotipic
3 : 1 - raport
Ienotipic
1. 2. SCHIMBUL RECIPROC DE GENE (CROSSING- OVER-UL)

Crossing over-ul apare n meioz, dar poate s apar si n mitoz, n diIerite esuturi si organe.
n cursul meiozei, Iiecare cromozom se duplic n dou cromatide surori, identice. Cromozomii
omologi se mperecheaz (conjug) si Iormeaz tetrade cromatidice; ntre cromatidele nesurori pot
avea loc schimburi reciproce de segmente (gene). n schema de mai jos prezentm situaia cnd are
loc un singur crossing over ntre dou gene, A si B.


31



Rezult c dou dintre cele patru cromatide nu au suIerit crossing over si au genele asociate ca n
cromozomii parentali (cromatide parentale), iar celelalte dou cromatide au suIerit crossing over-ul
(schimb reciproc de gene) si prezint asociaii noi de gene (cromatide recombinate sau remaniate).
Un crossing over n aIara intervalului A-B nu produce schimbri ntre cei doi markeri (A si B).
Dac ntre doi loci (A-B) apar dou crossing overe ntre aceleasi cromatide surori, cromatidele
rezultate la sIrsitul meiozei vor Ii toate de tip parental.
Orice dublu crossing over ntre doi markeri A si B, nu poate Ii decelat dect n prezena unui al
treilea marker C situat ntre A si B.
Dac ntre A si C, pe de o parte si ntre C si B, pe de alt parte, probabilitile de apariie a unui
crossing over sunt x si, respectiv y, probabilitatea crossing overe-lor duble (unul ntre A si C si altul
ntre C si B) este egal cu produsul xy.
Crossing over-ul se detecteaz ca si linkage-ul prin testcross-ul hetero:igotului F
1
si anali:a
ralortului ae segregare in F
2
.

a) aetectarea crossing over-ului prin testcross (la crossing over-ul ntre doi loci). Un dublu
heterozigot care se testeaz cu printele dublu recesiv poate avea dou poziii ale alelelor: i) poziia
cis, cnd ambele alele dominante se gsesc pe un cromozom, iar alelele recesive pe cromozomul
omolog (AB // ab) si ii) poziia trans, cnd Iiecare cromozom are o alel dominant si alt alel
recesiv (AB // aB). Aceasta indic Iaptul c gameii de aceiasi constituie pot Ii parentali sau
recombinai dup asocierea genelor parentale.
Analizele hibridologice eIectuate la Drosophila de ctre Morgan si colaboratorii au relevat Iaptul
c heterozigotul F
1
Iolosit ca Iemel Iormeaz patru tipuri de gamei n proporii diIerite: gameii de

32
tip parental apar cu o Irecven mare, iar gameii recombinai cu o Irecven sczut. Testerul
mascul este homozigot si recesiv, Iormnd un singur tip de gamei. n descendena testcross apar
patru Ienotipuri n proporii determinate de cele patru tipuri de gamei. Combinaiile parentale (non
cross overe), care apar n proporia cea mai mare, indic intensitatea linkage-ului ntre cei doi loci
considerai, iar tipurile noi de indivizi reprezint recombinrile genelor (crossovere).
Crossing over-ul se poate prezenta schematic astIel:


P: (cis) A B a b
x

a b a b

G: AB ab x ab



F
1
: Ab aB AB aB



a b a b a b a b

Combinaii parentale Recombinri
(non crossovere) (crossovere)





P: (trans) A b a b
x

a B

a b



G: Ab aB x ab



F
1
: Ab aB AB ab


a b a b a b a b

Combinaii parentale Recombinri intracromozomale
(non crossovere) (crossovere)

Exemplu:
La ncrucisarea unei Iemele heterozigote de Drosophila cu corp cenusiu si aripi normale (BVg //
bvg0 cu un mascul dublu recesiv (bvg // bvg) au rezultat n descendena acestui testcross 41,5
indivizi cu corp cenusiu si aripi normale, 41,5 cu corp cenusiu si aripi vestigiale, 8,5 cu corp
negru si aripi vestigiale si 8,5 cu corp negru si aripi normale. Primele dou Ienotipuri reprezint
combinaiile parentale (non crossovere) care nsumeaz 83, iar ultimele dou Ienotipuri reprezint
recombinri ale celor dou gene (crossovere), datorate schimbului reciproc de gene ntre cei doi
cromozomi omologi, nsumnd 17.
Ab aB

AB ab


33
Analiza acestor rezultate i-au permis lui Morgan s constate c Irecvena crossing over-ului ntre
cele dou gene (B si Vg) reprezint distana dintre aceste gene localizate n acelasi cromozom. Cnd
s-au Iolosit n analize hibridologice ali loci (gene), Irecvena recombinrilor a Iost alta,
demonstrnd astIel, corelaia dintre Irecvena crossing overe-lor nregistrate distana ntre genele
implicate.

P: (cis) BVg bvg



b vg b vg

G: BVg b vg x bvg



F
1
: BVg bvg Bvg bVg


a b a b b vg b vg

Combinaii parentale Recombinri
(non crossovere) (crossovere)
83 17
La ncrucisarea trans s-a constatat c ntre cei doi loci apare crossing over-ul cu aceiasi Irecven,
aceasta constituind un argument n plus pentru dependena dintre Irecvena crossing overe-lor si
distana dintre gene.
b) aetectarea crossing over-ului prin anali:a aescenaenei F
2
(la crossing over-ul nre cei doi
loci). La plante si ndeosebi la cele hermaIrodite si unisexuat monoice, la care prin testarea
heterozigotului s-ar obine puine semine (respectiv indivizi) este mai indicat detectarea crossing
over-ului prin analiza raportului de segregare n F
2
.
n cazul a doi loci independeni (nu maniIest linkage), segregarea Ienotipic n F
2
este tipic
mendelian, adic de 9:3:3:1. Dac cei doi loci maniIest linkage, atunci n F
2
se vor maniIesta
Ienotipic n exces combinaiile parentale (non crossoverele), n timp ce recombinrile (crossoverele)
vor apare cu o Irecven sczut, dependent de distana dintre genele considerate.

1.2.1. FACTORII CARE INFLUENEAZ
CROSSING - OVER-UL

Dac mediul de via n care se execut experimentul pentru relevarea crossing over-ului
rmne constant de la o generaie la alta, atunci Irecvena crossoverelor dintre gene nu se
modiIic, ceea ce indic Iaptul c acest Ienomen este determinat genetic. n condiii de mediu cu
Iactori variabili, valoarea crossing over-ului se poate modiIica ntr-un sens sau altul. De
asemenea, anumii Iactori biologici sau genetici pot aIecta, n anumite cazuri, n mod drastic,
valoarea crossing over-ului. De aceea, ncrucisrile eIectuate n scopul estimrii valorii crossing
over se Iac n condiii de mediu constante (uniIorme) si cu genitori puri.
Dintre Iactorii care inIlueneaz direct sau indirect Ienomenul de crossing over menionm pe
cei mai semniIicativi, si anume (T. Crciun si colab., 1978):

- Sexul. La origanismele cu lips de omologie ntre cromozomii sexului X si Y, nsoit adesea
de absena chiasmelor ntre autozomii omologi (n proIaza I a meiozei), nu apare sau este Ioarte
redus Ienomenul de crossing over. De exemplu, la diptere, la care masculul este heterogametic
(XY), precum si la unele lepidoptere la care Iemela este heterogametic (XY), nu apare crossing
Bvg bvg


34
over-ul. La organismele cu crossing over la ambele sexe, exist adesea diIerene de la un sex la
altul. De regul, o Irecven mai sczut a crossoverelor se observ tot la sexul heterogametic.

- Vrsta. La Drosophila melanogaster, Bridges (1927) a constatat c Iemele de vrst diIerite
produc crossovere n proporii variabile. AstIel, la nceputul maturitii sexuale se nregistreaz o
Irecven maxim de crossovere, iar dup aceea la intervale diIerite de timp, s-au observat mai
multe minime. La porumb, s-au observat, de asemenea, Iluctuaii ale Irecvenei de crossovere n
raport cu vrsta plantelor, iar la Iemeile ntre 35-40 de ani creste rata non-disjunciei perechii de
cromozomi X, ceea ce determin aparii unor descendeni aneuplozi, adesea cu aIeciuni
(sindromuri) Ioarte grave.

- Zona heterocromatinei.
n zona heterocromatinei a cromozomului, situat de o parte si de alta a centromerului, precum
si n satelii, chiasmele lipsesc sau se gasesc cu o Irecven redus. Genele din aceast parte a
cromozomului sunt Ioarte dense, puternic spiralizate, cu posibiliti mici de transcripie si deci,
de Iuncionare, Iiind considerate inactive.
- Modificrile n structura cromozomului.
n Iuncie de natura lor, pot reduce sau suprima prezena chiasmelor ntre cromozomii
omologi. Aceste modiIicri apar cu Irecven mare n urma tratamentelor cu ageni mutageni n
doze mari, care induc numeroase si diIerite dislocaii cu eIecte negative asupra organismelor.
Practic, toate tipurile de modiIicri n structura cromozomilor (deIicienele, duplicaiile,
inversiile, translocaiile) n stare heterozigot suprim sau reduc apariia chiasmelor prin lipsa
omologiei induse artiIicial ntre cromozomii pereche.
- Modificrile numrului de genomuri sau de cromozomi
(autopoliploidia, alopoliploidia, monosomia) reduc sau suprim total apariia chiasmelor si
respectiv, a crossing over-ului.
- Factorii de mediu (temperatura, lumina, umididatea, nutriia, etc.) pot aIecta n mod diIerit,
n anumite etape ale dezvoltrii oraganismelor, apariia chiasmelor si respectiv, a crossing overe-
lor, mai ales n regiunile heterocromatice ale cromozomilor.


1.2.2. TIPURI DE CROSSING - OVER

Crossing over-ul se poate clasiIica dup mai multe criterii, dintre care menionm:
a) aup tipul ae aivi:iune celular in care apare se cunosc dou tipuri de crossing over, si
anume:
1) crossing over meiotic, are loc n proIaza I a meiozei si se identiIic n diplonem,
prin apariia chiasmelor ntre cromatidele nesurori ale cromozomilor omologi. Este tipul cel mai
Irecvent de crossing over, care prin recombinrile intracromozomiale, reprezint o surs Ioarte
important a variabilitii organismelor. Condiiile majore pentru maniIestarea Ienotipic a
acestui tip de crossing over sunt: prezena obligatorie a cromozomilor omologi n stare
heterozigot si realizarea Iormaiunilor citologice de tetrad cromatidic.
2) crossing over mitotic sau somatic. Mai sus am precizat Iaptul c crossing overe-ul
este asociat n mod normal, cu diviziunea meiotic. n anumite condiii si cu o Irecven Ioarte
redus, un Ienomen asemntor poate avea loc si in diviziunea mitotic (n celulele somatice de
la plante si animale, la sIrsitul interIazei sau n proIaza mitotic, cnd cromozomii preche au
Iormate cele 4 Iire cromatidice si sunt n stare heterozigot. Acest tip de crossing over a Iost
denumit crossing over mitotic sau somatic si care se detecteaz Ienotipic prin segregarea mitotic
a genelor marker pe acelasi individ, determinnd apariia de esuturi mozaicate (esuturi normale
alturi de esuturi recombinate). Crossing over-ul mitotic a Iost pus n eviden la Drosophila
melanogaster (C. Stern, 1936); la plante (J.H. taylor, 1958), precum si la numeroase
microorganisme (bacterii, ciuperci).

35

b) aup nivelul la care are loc ruperea i schimbul ae segmente cromo:omiale, crossing over-ul
poate Ii:
1) crossing over egal, atunci cnd chiasmele apar ntre loci omologi (la acelasi nivel
sau punct) si segmentele cromatidice care se schimb sunt egale (identice); acesta este tipul
normal de crossing over, cu ruperi si schimburi simetrice (egale) de segmente cromatidice:



2) crossing over inegal, atunci cnd chiasma si, respectiv, schimbul segmentelor
cromatidice care se schimb sunt inegale. n cazul crossing over-ului inegal dispare condiia de
heterozigoie a cromozomilor omologi. Datorit acestui tip aparte de crossing over, ntr-o
cromatid remaniat vor apare una sau mai multe gene n dublu exemplar, iar Ienomenul se
numeste duplicie, iar n cealalt cromatid vor lipsi genele respective, de unde si denumirea de
deIicien (vezi Iigura de mai jos).

Crossig over-ul inegal yi consecinele sale asupra cromatidelor implicate


a a a a
b b b b
c c e c
d d I d
e e c
I I d
e
I

Sturtevant si Morgan (1923) au observat crossing over-ul inegal la Drosophila, la locusul B,
segmentul 16 A din cromozomul X. Ochiul normal (B.) are un singur segment 16 A, n timp ce
ochiul Bar (BB) este o duplicaie n tandem cu dou segmente 16 A, iar ochiul Bar (BBB)
reprezint o triplicaie cu trei segmente 16 A. Dela ochiul normal (Iorma rotund), se ajunge la ochi
mici, de Iorm oblong tipul Bar si la ochi Ioarte mici - la tipulduble Bar- , relevnd n mod
evident eIectul de dozaj al genelor.
3) crossing over-ul nelegitim, atunci cnd chiasma apare ntre cromozomi heteromorIici
care au poriuni (zone) homoloage sau parial homoloage (la indivizi haploizi sau poliploizi).

c) aup complexitatea materialului genetic implicat n crossing over distingem dou tipuri:
1) crossing over intergenic (ntre gene) n care schimbul reciproc ntre cromozomii
omologi cuprinde segmente de cromatide (cromozomi) cu una sau mai multe gene. Este tipul
obisnuit de crossing over a crui valoare de schimb depinde de distana dintre gene.
2) crossing over intragenic (n cadrul aceleiasi gene), reprezint schimburi reciproce
ntre subunitile unor gene complexe (loci complecsi), denumite subgene sau pseudoalele. Aceste
subgene (pseudoalele) au aprut n cadrul unor gene prin mutaii n diIerite zone ale acestora si care
sunt alelice prin Iunciile lor. Subgenele pot Ii separate si relevate Ienotipic prin crrosing over
itragenic, analiznd un numr Ioarte mare de indivizi, si n prezena unor gene marker lng locusul
studiat. Pseudoalele sunt detectate Ienotipic n poziia 'trans, cnd ele se gsesc plasate diIerit pe

36
cei doi cromozomi pereche, n timp ce in poziia 'cis se maniIest Ienotipul slbatic. Cele dou
poziii pentru dou gene pseudoalele a
1
si a
2
sunt urmtoarele:

a
1


- poziia trans, unde se maniIest Ienotipic pseudoalele a
1

a
2


a
1
a
2



- poziia cis, unde se maniIest Ienotipul slbatic


Studiul unor gene la Drosophila melanogaster a relevat mai mui loci complexi, cu dou sau mai
multe pseudoalele. AstIel, Lewis (1955) a oservat crossing over intragenic la locii lozenge, white,
Iorked (n cromozomul X), la locusul star n cromozomul II si la ali loci. Asemenea loci complecsi
au Iost descoperii si la alte specii de plante si animale (la bumbac, porumb, soareci etc.).


2. ALCTUIREA HRILOR CROMOZOMALE

Harta cromozomal constituie reprezentarea graIic a cromozomilor cu indicarea ordinei si
distanei relative a genelor linkage (pe Iiecare cromozom). Dac distana dintre gene este estimat
prin Irecvena crossoverelor (n uniti Morgan), reprezint o hart genetic. n cazul c pentru
localizarea genelor pe cromozomi se Iolosesc observaii citologice ale crossoverelor asociate cu
mutaii, dislocaii cromozomale etc., se obine harta citologic. Cele mai complete, sunt hrile
citogenetice,care se alctuiesc pe baza studiilor citologice ale crossoverelor, asociate cu stabilirea
genelor de pe Iiecare cromozom si a distanelor dintre ele (proporionale cu Irecvena
crossoverelor).
Alctuirea hrilor genetice presupune o serie de etape, si anume:
- delimitarea grupelor linkage prin identiIicarea unor gene marker n Iiecare cromozom (gene
care se transmit n bloc), Iolosind Ienomenul de aneuploidie;
- stabilirea distanei dintre genele din acelasi cromozom prin determinarea Irecvenei
crossoverelor;
- determinarea ordinei (poziiei) genelor n cromozomi.
ntruct primele dou etape de alctuire a hrilor cromozomale Iac obiectul a dou capitole
distincte n prezentul manual, ne vom reIeri n continuare la ultimele dou etape, care se bazeaz pe
valoriIicarea Ienomenului de crossing over.

Rezumat:Teoria cromozomala a ereditii; Inlnuirea genelor dispuse in acelasi cromozom
(linkage); Schimbul reciproc de gene (crossing-over-ul); Factorii care inIluenteaz crossing over-
l; Tipuri de crossing over; Alctuirea hrtilor cromozomale




37




Test autocontrol:
a) pleiotropie
b) polihibridare
7 Culoarea ochilor la Drosophila
melanogaster reprezinta:
c) serie alelica
a) 16
b) 64
8 In cazul unei trihibridari, sunt
luate in considerare trei caractere
ale genitorilor. Cate combinatii
apar in generatia F
2
c) 27
a) doua legi ale ereditatii
b) patru teorii privind ereditatea
9 T.H. Morgan a elaborat :
c) trei teze ale ereditatii
a) distanta dintre doi cromozomi
b) distanta dintre doua celule
10 Procentul de crossovere reprezinta:
c) distanta dintre doua gene plasate pe
acelasi cromozom
a) doua cromatide parentale si doua
recombinate

b) patru cromatide parentale

11 In urma crossing-over-ului dintre
doi cromozomi, rezulta:
c) patru cromatide recombinate
a) 3 :2
b) 1:1
12 In cazul incrucisarii unui individ
cu genotipul AaBbCcDd ( gene
linkage complet) cu un individ cu
genotipul aabbccdd, va apare
urmatorul raport :
c) 1:1:1:1
a) egal si inegal
b) mitotic si meiotic

13 Dupa diviziunea in care apare,
crossing-over-ul poate Ii:
c) intragenic si intergenic
a) primul a studiat gene independente,
iar Morgan gene plasate pe acelasi
cromozom
b) unul a studiat caractere calitative,
iar celalalt cantitative
14 De ce diIera rezultatele
hibridarilor eIectuate de Mendel
de cele eIIectuate de Morgan?
c) au studiat specii diIerite
a) hartile cromozomale
b) hartile genetice
15 Cele mai complete harti sunt
c) hartile citologice







38


CAPITOLUL IV
GENETICA CANTITATIV
1. DETERMINISMUL GENETIC AL CARACTERELOR CANTITATIVE


Caracterele mendeliene care au Icut obiectul de studiu ntr-un capitol precedent sunt denumite
caractere calitative, controlate de gene majore (mendeliene), cu eIecte marcante asupra Ienotipului si
care practic, nu sunt inIluenate de condiiile de mediu. Cel mai adesea, un caracter calitativ este
controlat de o singur gen major (mendelian).
Majoritatea caracterelor si nsusirilor organismelor nu se maniIest ns, prin diIerene pregnante,
Iiind uneori imposibil de a separa Ienotipurile cu variaii mici si greu de sesizat. Numeroase caractere
cu importan economic precum elementele de productivitate (numrul de Irai, numrul de
inIlorescene, numrul de boabe, greutatea Iructelor sau seminelor pe plant, etc), capacitatea de
producie (producia de semine, Iructe, de mas vegetativ sau producia de ln, lapte, ou etc),
nsusirile Iiziologice (rezisten la ger, la secet, la cdere etc), nsusirile biochimice (coninutul n
proteine, n ulei, n aminoacizi etc) prezint o gam continu de Ienotipuri ntre minus si plus varianta
(variaie continu). Aceste caractere sau nsusiri ale organismelor se pot numra, cntri sau msura,
exprimndu-se numeric prin diIerite valori care indic expresia lor Ienotipic. Asemenea caractere au
Iost denumite caractere metrice sau cantitative, iar ramura geneticii care se ocup cu studiul lor a
cptat denumirea de genetic cantitativ. n controlul expresiei Ienotipice a caracterelor cantitative
sunt implicate dou sau mai multe perechi de gene denumite gene multiple, poligene sau gene minore;
Iiecare gen contribuie la realizarea Ienotipului ntr-o anumit proporie si Ioarte discret, nct sunt
necesare metode destul de complicate pentru determinarea eIectului lor. De asemenea, caracterele
cantitative sunt inIluenate putemic de Iactorii de mediu, care pot determina deviaii ale Ienotipului
ntr-un sens sau altul.
Genele care intervin n controlul caracterelor cantitative pot avea eIecte aditive si egale, eIecte
aditive si inegale si eIecte opoziionale. Pe lnga genele multiple cu eIecte aditive care au ponderea
cea mai mare n cadrul varianei genetice, pot interveni si unele gene nealele cu moduri de aciune
diIerite.
n general, genele multiple implicate n maniIestarea unui caracter cantitativ sunt situate n cromozomi
neomologi (gene independente). Prezena n acelasi cromozom a mai multor loci din acelasi sistem
de gene multiple (aprui prin duplicaie) constituie o piedic puternic n obinerea unor genotipuri
care s posede Iie numai alele pozitive (active sau contribuitoare) Iie numai alele negative (inerte
sau neutrale).
La nceputul geneticii mendeliene se considera c exist o diIeren Iundamental ntre
caracterele calitative si cele cantitative. Revine meritul lui Nilsson-Ehle (1909), de a elucida
legtura ntre aceste dou tipuri de caractere. Una dintre experienele clasice care i-a permis s
explice mecanismul ereditii cantitative a constat n ncrucisarea unui soi de gru cu boabe de
culoare rosie Ioarte intens cu un soi cu boabe albe. n F
1
toi indivizii erau omogeni, avnd boabe
de culoare rosie intermediar, iar n F
2
a rezultat un raport global de segregare de 15 rosii : 1 alb.
Dup gruparea atent a indivizilor dup intensitatea culorii bobului au rezultat 5 clase
Ienotipice, cu variaie continu, ntr-un raport de 1:4:6:4:1. El a interpretat aceste rapoarte
Ienotipice de segregare ca reprezentnd segregarea a dou perechi de alele cu eIecte individuale
cumulative care determin acelasi caracter (vezi Iigura 10. 1.).




39
Fig. 10. 1. Ereditatea culorii bobului

Royu intens Alb
P R
1
R
1
R
2
R
2
r
1
r
1
r
2
r
2
G R
1
R
2
x r
1
r
2
F
1
R
1
r
1
R
2
r
2
- royu intermediar
Autofecundare
F
2
G

R
1
R
2
R
1
r
2
r
1
R
2
r
1
r
2

R
1
R
2
R
1
R
1
R
2
R
2
R
1
R
1
R
2
r
2
R
1
r
1
R
2
R
2
R
1
r
1
R
2
r
2

R
1
r
2
R
1
R
1
R
2
r
2
R
1
R
1
r
2
r
2
R
1
r
1
R
2
r
2
R
1
r
1
r
2
r
2

r
1
R
2
R
1
r
1
R
2
R
2
R
1
r
1
R
2
r
2
r
1
r
1
R
2
R
2
r
1
r
1
R
2
r
2

r
1
r
2
R
1
r
1
R
2
r
2
R
1
r
1
r
2
r
2
r
1
r
1
R
2
r
2
r
1
r
1
r
2
r
2


Din analiza generaiei F
2
rezult c:

1/16
R
1
R
1
R
2
R
2

4/16
R
1
R
1
R
2
r
2

R
1
R
1
r
2
R
2

R
1
r
1
R
2
R
2

R
1
r
1
R
2
r
2
6/16
R
1
R
1
r
2
r
2

R
1
r
1
R
2
r
2

R
1
r
1
R
2
r
2

R
1
r
1
R
2
r
2

R
1
r
1
R
2
r
2

r
1
r
1
R
2
R
2

4/16
R
1
r
1
r
2
r
2

r
1
R
1
R
2
r
2

r
1
r
1
R
2
r
2

r
1
r
1
r
2
R
2

1/16
r
1
r
1
r
2
r
2

rosu
Ioarte
intens
rosu intens rosu
interm.
rosu deschis alb
4 alele
active
3 alele
active
2 alele
active
1 alel
activ
0 alele
active


Fiecare alel activ R
1
si R
2
contribuie cu o anumit parte la determinarea culorii rosii, Iiind
denumite gene active (contribuitoare sau Iavorabile), n timp ce alelele r
1
si r
2
determin numai
culoarea alb (Ienotipul rezidual), Iiind denumite gene inerte (neutrale). Deci, distribuia genotipurilor si
Ienotipurilor calculate pe baza alelelor active si a celor neutrale este de 1:4:6.4.1, adic 1/16 posed 4
alele active, 4/16 posed 3 alele active, 6/16 posed 2 alele active, 4/16 prezint o singur alel
activ si 1/16 nu au nici o alel activ.
n alte experiene similare s-a gsit c la gru, culoarea boabelor este controlat de trei perechi de gene.
n acest caz, raportul general de segregare a Iost de 63 boabe rosii de diIerite nuane: 1 bob alb,
rezultnd 47 clase Ienotipice de la rosu la alb n proporie de 1:6:15:20:15:6:1. Din cele prezentate mai
sus, rezult c pe masur ce numrul de gene implicate n determinismul unui caracter cantitativ
creste, numrul claselor Ienotipice creste progresiv dup o distribuie binomial, n timp ce Irecvena
claselor extreme descreste.
n genetica cantitativ, ca dealtIel si n genetica calitativ, se Iolosesc Irecvent noiunile de "caracter"
si "nsusire". Considerm necesar s precizm c prin caracter se nelege o particularitate

40
morIologic sau anatomic, iar prin nyuyire se nelege o particularitate Iiziologic, biochimic,
tehnologic sau adaptativ.
Pentru studiul ereditaii si variabilitaii caracterelor cantitative se Iac n mod obligatoriu msurtori,
numrtori sau cntriri asupra unor populaii de indivizi, urmate de gruparea, prelucrarea si
interpretarea datelor. Stiina care indic metodele de calcul, de sintez si de interpretare a rezultatelor
experimentale privind modul de transmitere al caracterelor cantitative de la prini la urmasi, poart
denumirea de biometrie, genetic cantitativ, biostatistic sau genetic statistic. Karl Pearson a
deIinit biometria ca Iiind "stiina ce utilizeaz metodele matematice n studiul ereditii si
variabilitii vieuitoarelor". Biometria deriv de la cuvintele grecesti "bios" - via si "metros"- a
msura.
Obiectul biometriei l constituie variaiiie care se prezint sub Iorm de valori numerice
rezultate din msurtori, numrtori, cntriri, analize etc, eIectuate asupra organismelor ntregi sau a
unor pri ale acestora (spice, boabe, inIlorescene, Irunze, ramuri etc). Biometria opereaz cu date
biologice si permite compararea populaiilor experimentale (soiuri, linii, hibrizi, suse, cloni etc) cu
populaiile ideale, Iormulnd concluzii teoretice si practice pe baza datelor experimentale.
Analiza genetic a caracterelor cantitative trebuie s raspund unor exigene care s sporeasc
eIicacitatea seleciei n procesele de ameliorare. AstIel, orice analiz genetic trebuie s rezolve n
principal, urmatoarele probleme:
- s precizeze contribuia genotipului (G) si a mediului (E) n exprimarea Ienotipic a
diIeritelor caractere n cadrul unui esantion de indivizi;
- s calculeze diIerenele dintre diIerite populaii si s stabileasca semniIicaia (veridicitatea) acestor
diIerene;
- s calculeze principalele valori (indici statistici) care Iurnizeaz inIormaii ct mai precise asupra
gradului de variabilitate al caracterelor analizate;
- s permit compararea valorilor empirice calculate pe probe medii cu valorile teoretice ale
populaiilor statistice, care s indice corespondena ntre, datele experimentale si cele teoretice;
- s stabileasc tipul si gradul de corelaie dintre caracterele analizate;
- s calculeze diIerenele de selecie, progresul genetic si indexul de selecie pentru caracterele cu
importan economic.
n perioada 1910-1913 EM. East si colaboratorii (citai de T.Crciun si colab., 1978) au studiat
ereditatea dimensiunilor ytiuletelui la porumb, ajungnd la concluzii similare cu cele ale lui
Nilsson-Ehle. Pentru relevarea ereditii lungimii stiuletelui de porumb, E.M. East a ncrucisat un soi
de porumb zaharat cu stiulete lung cu un alt soi de porumb de Iloricele cu stiulete mic, obinnd n F
1

stiulei de lungime intermediar ntre cei doi prini. Studiul generaiei F
2
a evideniat o mare
variabilitate a lungimii stiuletelui ntre limite Ioarte largi, avnd o Irecven maxim indivizii din
clasele de lungime mijlocie, in timp ce variabilele extreme au avut o Irecven Ioarte mic. Gruparea
indivizilor din F
2
n clase Ienotipice (dup lungimea stiuleilor) a dus la obinerea a 5 clase ntr-un
raport de 1:4:6.4:1, sugernd Iaptul c acest caracter este controlat de dou perechi de gene multiple.
Tot E.M. East (1916) a pus n eviden ereditatea cantitativ a lungimii corolei la florile de
tutun. Pentru aceasta el a ncrucisat dou soiuri pure de N. longiflora cu un soi cu tubul corolei lung
si cellalt cu tubul corolei scurt. n F
1
plantele aveau Ilori cu lungime mijiocie a corolei, iar n F
2
s-a
observat o mare variabilitate a acestui caracter, Ir a se gsi indivizi cu valorile extreme ale prinilor.
Autorul a explicat acest Ienomen prin implicarea unui numar relativ mare de gene multiple, ceea ce a
determinat apariia cu Irecvent redus a Iormelor extreme. Reapariia Iormelor parentale ar Ii
posibil n contextul unei populaii hibride F
2
mult mai numeroase.
Ulterior, au Iost studiate numeroase caractere cantitative determinate de sisteme de gene multiple
cu eIecte aditive la mazre, soia, gru, gura leului, tomate, etc.


41

2. SISTEME DE GENE MULTIPLE

De la nceput geneticienii s-au preocupat de stabilirea relaiilor alelice si intergenice din
cadrul sistemelor poligenice.
n experientele de pionierat ale lui Nillson-Ehle eIectuate la gru s-a descoperit Iaptul c
genele multiple implicate n culoarea bobului au eIecte egale si aditive. Ulterior, odat cu
diversiIicarea si dezvoltarea cercetrilor de genetic cantitativ s-au descoperit si alte sisteme
de gene multiple: cele cu eIecte inegale si aditive si cele cu eIecte opoziionale, precum si relaia
genelor multiple cu gene din aIara sistemului poligenic (gene cu dominan total, gene
epistatice, gene modiIicatoare etc).
Pentru relevarea relaiilor posibile dintre genele multiple s presupunem c avem un sistem
poligenic cu 4 perechi de gene care controleaz un anumit caracter cantitativ. Unul dintre
prini are genele active (contribuitoare), respectiv A
1
A
1
A
2
A
2
A
3
A
3
(P
1
), iar cellalt printe
are numai genele neutrale, respectiv a
1
a
1
a
2
a
2
a
3
a
3
a
4
a
4
(P
2
). Dac se consider c Iiecare alel
activ contribuie la realizarea caracterului cu trei uniti, iar o alel neutral contribuie cu o
singur unitate, atunci putem s exempliIicm principalele modele de sisteme poligenice
(T.Crciun si colab., dup V. Granth, 1964; 1975).


2. 1. SISTEME DE GENE MULTIPLE CU EFECTE EGALE SI ADITIVE (MODELE
POLIMERICE).

n acest sistem, genele implicate au eIecte egale si aditive, iar modul lor de comportare n F
1
si F
2

se prezint astIel:

P
1
: A
1
A
1
A
2
A
2
A
3
A
3
A
4
A
4
6 6 6 6 24

P
2
: a
1
a
1
a
2
a
2
a
3
a
3
a
4
a
4
2 2 2 2 8

F
1
: A
1
a
1
A
2
a
2
A
3
a
3
A
4
a
4
4 4 4 4 16 (intermediar)

n F
2
, vor rezulta 9 clase Ienotipice cu variaie continu, n raportul de 1:8:28:56:70:56:28:8:1, cu
valorile extreme de 1/256 A
1
A
1
A
2
A
2
A
3
A
3
A
4
A
4
- 1/256 a
1
a
1
a
2
a
2
a
3
a
3
a
4
a
4
. Reprezentarea graIic a
distribuiilor din F
2
determin o curb normal si simetric cu extremele 8 si 24, iar media de 16 (la
mijlocul curbei).
Dac la unul dintre loci, ntre cele dou alele apare relaia de dominan si recesivitate, de
exemplu ntre A
1
si a
1
, atunci valoarea si distribuia Ienotipurilor va Ii urmtoarea:


P
1
: A
1
A
1
A
2
A
2
A
3
A
3
A
4
A
4
6 6 6 6 24

P
2
: a
1
a
1
a
2
a
2
a
3
a
3
a
4
a
4
2 2 2 2 8

F
1
: A
1
a
1
A
2
a
2
A
3
a
3
A
4
a
4
6 4 4 4 18


n scest caz, valoarea hibridului F
1
nu mai este intermediar (este mai mare), iar n F
2
rezult tot 9
clase, ns curba de variaie va Ii asimetric, deviat spre printele P
1.


42
2. 2. SISTEME DE GENE MULTIPLE CU EFECTE INEGALE SI ADITIVE (MODELE
ANISOMERICE).

n acest caz, alelele din sistem au contribuii diIerite (inegale) la realizarea Ienotipului. Dac n
exemplul Iolosit locusul A
1
are eIecte triple Ia de locii A
2
, A
3
si A4 (n lipsa dominanei totale),
modelul anisomeric se prezint astIel:

P
1
: A
1
A
1
A
2
A
2
A
3
A
3
A
4
A
4
18 6 6 6 36

P
2
: a
1
a
1
a
2
a
2
a
3
a
3
a
4
a
4
6 2 2 2 12

F
1
: A
1
a
1
A
2
a
2
A
3
a
3
A
4
a
4
12 4 4 4 24

F
1
:A
1
A
1
A
2
A
2
A
3
A
3
A
4
A
4
a
1
a
1
a
2
a
2
a
3
a
3
a
4
a
4
1/256 1/256
Si n scest caz, n F
1
hibrizii prezint valori intermediare, iar n F
2
ei se distribuie tot dup o curb
simetric, cu un numr mai mare de clase Ienotipice si cu o Irecven mai redus a indivizilor cu valori
mijlocii. Dac una dintre perechile de gene maniIest dominan total (de exemplu, A
1
~ a
1
), atunci n
F
1
si n F
2
curba de variaie suIer o deviaie spre printele P
1
cu alela dominant:


P
1
: A
1
A
1
A
2
A
2
A
3
A
3
A
4
A
4
18 6 6 6 36

P
2
: a
1
a
1
a
2
a
2
a
3
a
3
a
4
a
4
6 2 2 2 12

F
1
: A
1
a
1
A
2
a
2
A
3
a
3
A
4
a
4
12 4 4 4 24

Deci hibridul F
1
~ (P
1
P
2
) / 2

2. 3. SISTEME DE GENE MULTIPLE CU EFECTE OPOZITIONALE

n scest caz, unele gene din sistem acioneaz n sens pozitiv, iar altele n sens negativ. Expresia
Ienotipic rezult din suma algebrica a genelor multiple implicate. Folosind tot exemplul anterior cu
4 loci, n care gena A
1
are eIect pozitiv, iar genele A
2
, A
3
si A
4
au eIecte negative, rezult
urmatoarele Ienotipuri:

P
1
: A
1
A
1
A
2
A
2
A
3
A
3
A
4
A
4
54 - 6 - 6 - 6 36

P
2
: a
1
a
1
a
2
a
2
a
3
a
3
a
4
a
4
18 - 2 - 2 - 2 12

F
1
: A
1
a
1
A
2
a
2
A
3
a
3
A
4
a
4
36 - 4 - 4 - 4 24

Se observ c si n aceast situaie, Ienotipul este intermediar n F
1
, iar n F
2
, anumite genotipuri
(combinaii de gene) depsesc valorile extreme, datorit segregrii transgresive. AstIel, genotipul
A
1
A
1
a
2
a
2
a
3
a
3
a
4
a
4
cu Ienotipul 54 -2-2-2-2 48, care depaseste cu mult parintele cu Ienotipul
maximal (P
1
36) si este dublu comparativ cu F
1
24, n timp ce genotipul a
1
a
1
A
2
A
2
A
3
A
3
A
4
A
4
cu
Ienotipul 18 - 2 6 - 6 4 este cu mult inIerior printelui minimal (P
2
12). O situaie similar
apare si n F
1
, n situaia n care la unii loci din sistemele opoziionale sunt implicate gene
majore cu dominan complet. AstIel, dac perechea de alele multiple cu eIecte pozitive A
1
a
1

maniIest dominan total n F
1
, atunci genotipul din F
1
(A
1
a
1
A
2
a
2
A
3
a
3
A
4
a
4
a
4
) cu Ienotipul 54 4
4 4 42 depseste printele maximal, P
1
cu Ienotipul 54 6 6 6 32.

43
3. CONSANGVINIZAREA

Consangvinizarea reprezint autoIecundarea Iorat a plantelor alogame sau ncrucisarea ntre
indivizi nrudii, la animale si om, ( Irate x sor, tat x Iiic, mam x Iiu).
Descendena consangvin timp de mai multe generaii succesive a unei plante alogame sau a unei
perechi de indivizi ( la animale ) este cunoascut sub denumirea de linie consangvini:at.
EIectul major al consangvinizrii este obinerea de genotipuri noi, homozigote, ca urmare a
desIacerii populaiei autoIecundate n genotipurile componente. AstIel, consangvinizarea reprezint
o alt surs important de variabilitate genetic.
Consangvinizarea constituie o metod utilizat n ameliorarea numeroaselor specii de plante
alogame ( porumb, Iloarea soarelui, sIecl, ceap, varz, morcov, castravei, etc. ), precum si la
unele specii de animale ( psri, porci etc. ).

3. 1. EFECTELE FENOTIPICE ALE CONSANGVINIZRII

Datorit consangvinizrii, are loc o reducere puternic a vitalitii, care aIecteaz capacitatea de
crestere, de reproducere si de adaptare, mai ales dup prima autoIecundare Iorat ( C
1
). Aceste
Ienomen cunoscut si sub denumirea de de aepresiune ae consangvini:are, variaz Ioarte mult cu
specia de plante. AstIel, este nul la dovleac, Ioarte mic la sIecl si Ioarte puternic la porumb,
Iloarea soarelui, varz, salat, ceap, morcov, etc. Reducerea vitalitii are loc pn la C
7
C
8
, cnd
se ajunge la un minim ae consangvini:are.
Scderea vitalitii este marcat de reducerea taliei, a supraIeei Ioliare, diminuarea elementelor
de productivitate si, respectiv, scderea evident a produciei, apariia unor deIiciene cloroIiliene
etc.
Un eIect Ienotipic important l reprezint scderea rezistenei liniilor de consangvinizare la
anumii Iactori de mediu datorit ngustrii bazei genetice.
Odat cu cresterea numrului de generaii consangvine se realizeaz uniIormitatea Ienotipic a
liniilor consangvinizate, care practic dup 7-10 generaii sunt homozigote la majoritatea locilor.

3.2 EFECTELE GENOTIPICE ALE CONSANVINIZRII

Cele mai importante eIecte genotipice sunt urmtoarele:
-segregarea puternic in primele generaii ae autofecunaare i aesfacerea populaiei in
biotipurile componente care pot Ii : homozigot-recesive, homozigot-dominante, homozigot-recesive
pentru anumii loci si homozigot-dominante pentru ali loci. De exemplu, individul cu genotipul
AaBbCcDd poate segrega n biotipurile:

AaBbCcDd AaBbCcDd
aaBbCcDd AABbCcDd
aabbCcDd AABBCcDd
aabbccDd AABBCCDd
aabbccdd homozigot recesiv AABBCCDD-homozigot dominant
AaBbCcDd
AAbbCcDD
aaBBCCDD- homozigoi recesivi si dominani
AABBccDD
AABBCCdd
AAbbCCdd .......


44
Genotipurile homozigot-recesive se identiIic relativ usor si prezint n unele cazuri caracteristici
duntoare, cum ar Ii: plante pitice, debile, sterile, cu deIiciene cloroIiliene etc. Ele pot Ii
identiIicate n C
1
sau C
2
si pot Ii eliminate usor.
- creterea homo:igoiei oaat cu numrul ae generaii consangvine. Indicele Iolosit Irecvent
pentru aprecierea gradului de homozigoie ntr-o populaie autopolenizat n Iuncie de numrul
locilor luai n considerare, generaia de consangvinizare si numrul indivizilor dintr-o generaie de
consangvinizare, este coeIicientul de consangvinizare, notat cu F, care se calculeaz dup Iormula:
F
n
t
> @
n
t
N i ) 2 / 1 ( 1
In care: F coeIicientul de consangvinizare, care nu se conIund
cu simbolul pentru generaiile hibride;
t numrul generaiei de consangvinizare (se numeroteaz cu ciIre romane: I, II, III,....);
N numrul total de indivizi dintr-o generaie consangvin.
Din Iormul se observ c, cu ct numrul de generaii, numrul de indivizi si de loci sunt mai
mari cu att coeIicientul de consangvinizare este mai mic.
Exemplu de calcul:
1. S se calculeze coeIicientul de consangvinizare pentru un singur locus (n1 ), n generaia a
patra n cazul unei populaii de 50 indivizi ( N50 ) . nlocuind n Iormul rezult:
F
1V
1
> @
1
4
) 50 . 2 / 1 1 ( 1 1-(-99/100)
4
0.0394 3.94
2. S se calculeze coeIicientul de consangvinizare pentru patru loci n generaia IV, la o pupulaie
de 50 indivizi.
F
1V
4
> @
4
4
) 50 . 2 / 1 1 ( 1 > @
4
4
) 1000 / 99 ( 1 0.00024
n acest caz se realizeaz o homozigoie redus Iat de exemplul precedent.

3.3 IMPORTANA LINIILOR CONSANGVINIZATE

Asa cum s-a artat, liniile consangvinizate au n general, vitalitate redus, motiv pentru care nu pot
Ii Iolosite direct n producie. Cu toate acestea, la majoritatea speciilor alogame anuale, obinerea si
Iolosirea liniilor consangvinizate n ameliorarea acestor specii, este o metod eIicace din
urmtoarele considerente majore:
- unele linii consangvinizate sunt valoroase datorit maniIestrii unor gene recesive n stare
homozigot, care controleaz caractere si nsusiri dorite de om, cum ar Ii: port erect, tuI
compact, Irunze sesile, coninut redus n alcaloizi, rezisten mare la anumii Iactori de
mediu, etc.;
- obinerea eIectului heterozis prin ncrucusarea liniilor consangvinizate si obinerea hibrizilor
comerciali F
1
, care treptat tind s nlocuiasc soiurile la numeroase specii de plante.
4. HETEROZISUL

Heterozisul este Ienomenul opus consagvinizrii, care reprezint expresia genetic Iavorabil a
hibridrii. Cu alte cuvinte, heterozisul reprezint cresterea vigorii hibride n F
1
n urma
ncrucisrii ntre Iorme (linii consagvinizate, soiuri, etc.) diIerite genetic. ncepnd cu generaia
F
2
, eIectul heterozis scade datorit segregrii.
Fenomenul de heterozis are un rol deosebit n ameliorarea plantelor alogame, el putndu-se
Iixa la plante cu nmulire vegetativ. De asemenea, heterozisul se maniIest si la plantele
autogame (tomate, ardei, etc.).
Intensitatea heterozisului este Ioarte mare la ncrucisarea ntre linii consangvinizate sau ntre
soiuri (linii pure) si scade la ncrucisarea ntre Iorme cu grad ridicat de heterozigoie.
Fenomenul heterozis aIecteaz att caracterele cantitative (elemente de productivitate, nsusiri
biochimice, nsusiri Iiziologice etc), ct si o serie de carctere calitative (culoarea si Iorma unor
gene, etc.).

45
Dup natura caracterelor si nsusirilor aIectate se disting urmtoarele tipuri de heterozis
(Gustafsson, 1951):
- heterozis reproductiv cnd n F
1
sporeste productiviteatea de semine si respectiv, producia
de Iructe;
- heterozis somatic cnd n F
1
creste considerabil masa vegetativ;
-heterozis adaptiv cnd n F
1
se nregistreaz o crestere a rezistenei plantelor la anumii
Iactori de mediu; acest tip de heterozis apare mai ales la ncrucisrile ndeprtate.
EIectul heterozis ( H
F1
) se calculeaz Irecvent n dou moduri, si anume:
H
F1
X
F1
- (XP
1
XP
2
)/2 sau:
H
F1
X
F1
X
Pmax
n care: X
F1
media aritmetic a populaiei F
1
pentru caracterul analizat;
XP
1
media aritmetic a populaiei printelui cu valoarea Ienotipic maxim, notat cu P
1
.
XP
2
media aritmetic a populaiei printelui cu valoarea minim, notat cu P
2
.
n generaiile urmtoare, eIectul heterozis scade cu 50 de la o generaie la alta datorit reducerii
heterozigoilor cu cte 50.
AstIel, HF
2
1/2 H
F1
H
F3
1/2 HF
2
etc.

Teorii care explic fenomenul heterozis. Dintre teoriile care ncearc s explice Ienomenul
heterozis, cele mai acceptate sunt urmtoarele:
a) teoria dominanei ( A.B. Bruce si B.C. Davenport, 1910 ) care presupune c vigoarea hibrid
este atribuit aciunii Iactorilor dominani asupra cresterii si vigorii plantelor, Iiecare cuplu de alele
heterozigote avnd o valoare Ienotipic egal cu perechea homozigot parental dominant, adic
Aa AA.
Exemplu: s acceptm c un anumit caracter cantitativ este controlat de 4 perechi de grupe
multiple si c Iiecare gen activ contribuie la realizarea Ienotipului cu 2 uniti, iar Iiecare gen
neutral cu o unitate. Rezult c:

P AAbbCCdd x aaBBcccDD
2121 6 1212 6

F
1
AaBbCcDd
2222 8

Se observ c hibridul F
1
are o valoare Ienotipic superioar prinilor.
b)teoria supradominanei ( G.H. Schull,1945) presupune c vigoarea hibrid n F
1
se datoreaz
Iaptului c heterozigotul F
1
depseste printele homozigot dominant. Adic, Aa ~AA. Fa de
exemplul precedent, genotipul Aa 2.5 uniti, Ia de Aa 2 uniti si aa 1 unitate.


P AABBCCDD X aabbccdd
2222 8 1111 4

F
1
AaBbCcDd
2.52.52.52.5 10

Rezult c, hibridul F
1
are o valoare Ienotipic mai mare dect printele homozigot dominant.
c) teoria heterozigoiei ( G.H. Schull, E.M. East si H.K. Hayes, 1912) se bazeaz pe Iaptul c, cu
ct n F
1
se acumuleaz mai multe gene opuse (heterozigote), cu att eIectul heterozis este mai
puternic, atingnd valoarea maxim la hibrizii F
1
cu heterozigoie la toi locii. Deci, eIectul
heterozis este direct proporional cu numrul de gene n stare heterozigot.
Alte teorii explic insuIicient Ienomenul heterozis sau se reIer la cazuri limitate.

46
Variabilitate Ienotipic nregistrat n F
1
este mai mic dect cea a liniilor consangvinizate
parentale, demonstrnd c acestea sunt mai sensibile la condiiile de mediu dect hibrizii F
1.

Geneticienii utilizeaz termenul de homeosta:ie care Iace aluzie la meninerea unei stri de
echilibru pe plan ontogenetic si Iilogenetic, n limitele uzuale ale Iluctuaiilor de mediu.


4.1 IMPORTANA PRACTIC A HETEROZISULUI

Pe lng rolul heterozisului n evoluia plantelor, el este considerat ca o metod de ameliorare
extrem de preioas si beneIic pentru sporirea produciei agricole. Asa se explic Iaptul c la
numeroase specii agricole hibrizii F
1
se aIirm Ioarte rapid si cu siguran ei vor nlocui soiurile
existente n cultur.
Cercetrile eIectuate la plantele autogame ( Lerber, 1954 ) au dus la concluzia c eIectul
heterozis poate Ii mare si Ioarte important n direcia heterozisului reproductiv ( cresterea produciei
de Iructe, de semine etc ) si adaptiv, si mai puin semniIicativ n direcia cresterii masei vegetative.
Odat cu descoperirea sterilitii mascule si a genelor restauratoare de Iertilitate, precum si a
posibilitilor de polenizare se asigur premize rapide de ameliorare a unor specii autogame Ioarte
importante cum sunt : grul, orzul, mazrea, Iasolea, soia etc.
Dintre plantele legumicole, tomatele, ardeii, vinetele, castraveii, pepenii etc., maniIest un
pronunat eIect heterozis. La plantele pomicole a Iost semnalat o crestere a vigorii hribride la prun
si piersic.
La unele specii de plante heterozisul din F
1
poate Ii Iixat n descenden prin nmulirea
vegetativ a hibrizilor din prima generaie. Micropropagarea prin culturi de celule si meristeme
apare ca o alternativ rapid de Iixare a heterozisului.
Fixarea heterozisului se poate realiza si pe diIerite ci genetice, precum: inducerea popliploidiei,
inducerea unor translocaii multiple, a unor deIiciene si inversii cromozomale, etc.


5. HIBRIDAREA TRANSGRESIV ( SEGREGAREA SAU VARIAIA
TRANSGRESIV)

Variaia transgresiv, ca rezultat al hibridrii ntre Iorme deosebite genetic are unele eIecte
asemntoare cu heterozisul, n sensul c n urma ncrucisrii apar indivizi cu Ienotipuri superioare
prinilor. Deosebirile ntre cele dou Ienomene, ambele proprii caracterelor cantitative sunt ns
mult mai numeroase. AstIel, heterozisul se maniIest n F
1
, n stare heterozigot si aIecteaz toi
indivizii acestei generaii, n timp ce variaia transgresiv apare ncepnd cu generaia F
2
, n stare
homozigot (stabil) si aIecteaz un numr Ioarte redus de indivizi; heterozisul este rezultatul
combinrii genelor multiple iar variaia transgresiv este rezultatul recombinrii genelor multiple n
urma segregri acestora.
Condiia esenial pentru apariia variaiilor transgresive (pozitive sau negative) este ca Iormele
parentale s nu reprezinte extreme ale unui caracter poligenic, adic prinii s nu Iie saturai n
gene active (AABBCCDD) si, respectiv gene inactive (aabbccdd). AstIel, la o hibridare cu alele
active, si respectiv inactive la doi loci, apariia variaiilor transgresive are loc dup schema:

P: AAbb x aaBB

F
1
: AaBb

F
2
: 1/16 AABB - este variaia transgresiva pozitiv ( cu toate alele pozitive), cu un Ienotip
superior ambilor parini.

47
1/16 aabb - este variaia transgresiv negativ (cu toate alele negative), cu un Ienotip
inIerior ambilor prini.
ntre aceste Ienotipuri extreme sunt cuprinsi indivizi cu 3 alele pozitive (4/16), cu dou alele
pozitive (6/16) si cu o alel pozitiv (4/16). Deci, raportul Ienotipic de segregare este de 1:4:6:4:
La o hibridare transgresiv de tipul AABBCCdd x aabbccDD n F
1
rezult heterozigotul
AaBbCcDd cu un Ienotip intermediar, iar n F
2
pot aprea variaii transgresive pozitive cu o
Irecven de 1/256 AABBCCDD care depseste printele maximal si variaii transgresive negative
cu o Irecvent de 1/256 aabbccdd, care au Ienotipuri inIerioare printelui minimal.
Frecvena variaiilor transgresive este cu att mai mare cu ct numrul genelor multiple ce
determin caracterul luat n considerare este mai mic si invers. Aceasta nseamn c la caracterele
determinate de un numr relativ mare de gene trebuie s avem o descenden Ioarte numeroas n
generaiile de segregare.
Probabilitatea de a se ncrucisa indivizi cu alele opuse, care s dea Iorme transgresive n
generaiile segregante (F
2
, backcross, etc.) depinde de numrul combinaiilor hibride. Cu ct
numrul si diversitatea partenerilor de ncrucisare este mai mare, cu att sansa de a se ntlni
"parteneri ideali" este mai mare. n acest scop, hibridrile dialele cu parteneri Ioarte diIerii genetic
si numerosi sunt cele mai recomandate si Iolosite n acest scop.
Rezumat: Determinismul genetic al caracterelor cantitative; Sisteme de gene multiple; Sisteme de
gene multiple cu eIecte egale si aditive (modele polimerice); Sisteme de gene multiple cu eIecte inegale si
aditive (modele anisomerice); Sisteme de gene multiple cu eIecte opozitionale; Consangvinizarea;
EIectele Ienotipice ale consangvinizrii; EIectele genotipice ale consanvinizrii; Iportana liniilor
consangvinizate; Heterozisul;Importana practic a heterozisului; Hibridarea transgresiv (
segregarea sau variaia transgresiv)

Test autocontrol:
a) o singura gena
b) una sau doua gene
16. In controlul genetic al unui
character cantitativ sunt implicate:
c) doua sau mai multe gene
a) 9:3:3:1
b) 1:4:6:4:1
17. Daca un caracter cantitativ este
controlat de doua gene, in F
2
va
apare un raport: c) 63:1
a) dupa prima generatie de consangvinizare
b) dupa a doua generatie de consangvinizare
18. Depresiunea de consangvinizare
apare:
c) dupa a patra generatie de consangvinizare
a) in productie 19. Liniile consangvine pot Ii utilizate:
b) in ameliorare
a) 0 si 1
b) 10 si 20
20. CoeIicientul de consangvinizare F,
poate avea valori cuprinse intre:
c) 20 si 30
a) individuale
b) punctiIorme
21. Consangvinizarea poate avea
eIecte:
c) Ienotipice si genotipice
a) cel putin trei generatii
b) o singura generatie
22. EIectul heterozis se poate mentine:
c) mai multe generatii
a) reproductiv
b) adaptativ
23. Heterozisul poate Ii:
c) reproductiv, somatic, adaptativ
a) cromozomi omologi
b) cromozomi nepereche
24. Prin heterocromozomi se intelege:
c) cromozomii sexului

48
CAPITOLUL V
DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR


1. CONSIDERAII GENERALE

Caracterele sexuale de ordin morIologic, anatomic, Iiziologic, comportamental sunt Ioarte bine
exprimate la animale si la om. La plantele superioare ele sunt mai puin distincte, deoarece att n
cazul speciilor dioice, ct si unisexuat-monoice, diIerenele dintre exemplarele mascule sau Iemele
si respectiv, dintre ramurile cu Ilori mascule sau Iemale, se limiteaz adeseori numai la structura
aparatelor IloriIere.
Caracterele sexuale primare sunt controlate genetic (cele care asigur Iormarea unui anumit gen
de celule sexuale, diIerene n structura organelor de reproducere), iar caracterele sexuale secundare
sunt sub inIluena sistemului hormonal ( vocea la om etc).
Sexualitatea prezint importan prin Iaptul c asigur variabilitatea genetic a populaiilor. n
cursul evoluiei, selecia natural acineaz pe Iondul acestei varaiabiliti imense, care permite
supravieuirea si reproducerea indivizilor celor mai bine adaptai la condiiile noi de mediu.
Reproducerea sexuat reprezint tipul de nmulire cel mai rspndit n lumea plantelor si
animalelor, ea realizndu-se Ioarte diIerit pe scara evoluiei organismelor.
Prin reproducerea sexuat alogam se asigur ncrucisarea ntre indivizi diIerii genotipic, care
determin cresterea vigorii si a capacitii de adaptare a organismelor, Ienomen cunoscut sub
denumirea de heterozis. n acest sens, plantele alogame s-au adaptat pe diIerite ci la prevenirea
autoIecundrii (prin decalarea maturitii gameilor, protandrie si protoginie, heterostilie,
monoicitatea si dioicitatea, autoincompatibilitatea sau autosterilitatea etc.).

2. DETERMINISMUL CROMOZOMIAL AL SEXULUI
La un numr nsemnat de specii de animale si plante, sexul este determinat de o pereche de
cromozomi denumii cromozomii sexului sau heterozomi. Unul din sexe este homogametic
(produce un singur tip de gamei) si se noteaz, de regul cu XX, iar cellalt sex este heterogametic
(produce dou tipuri de gamei) si se noteaz cu XY sau XO. La unele specii de plante si animale n
determinismul sexului sunt implicai mai mui heterozomi.
A) Sexul mascul heterogametic. La mamiIere (inclusiv om) si la unele insecte (Diptere)
masculii normali au constituia genetic XY si produc dou tipuri de gamei: X si Y, iar Iemelele au
constituia genetic XX si produc un singur tip de gamei: X. Acest tip de determinism etse
cunoscut sub denumirea de tipul 'XY (tipul Drosophila) si se prezint astIel:

P: XX x XY
G: X X Y
F
1
: XX XY
1 : 1

n Iiecare generaie se asigur astIel, un raport de 1:1 ntre masculi si Iemele.
La anumite insecte din ordinul Hemiptera si Orthoptera, masculii sunt de asemenea
heterogametici, ns ei conin un singur cromozom X care nu are un omolog Y (au un cromozom
mai puin). Acest determinism este denumit curent tipul 'XO (tipul Protenor) si se prezint astIel:

P: XX x XO
G: X X O
F
1
: XX XO
1 : 1

49

B) Sexul femel heterogametic. Se ntlneste la insectele din ordinul Lepiaoptera, Trichoptera, la
amIibieni, pesti, psri etc. Sexul Iemel heterogametic poate prezenta dou tipuri, si anume:
XY(tipul Abraxas) si XO (tipul Iluture). Masculii sunt homogametici XX. Uneori, se noteaz
Iemelele cu ZW sau ZO, iar masculii cu ZZ, n scopul de a atrage atenia c Iemela este
heterozigot.


Determinismul de tipul XY (ZW) se prezint n Ielul urmtor:


P: XY XX
G: X Y x X

F
1
: XX XY

1 : 1



Determinismul de tipul XO sau ZO se prezint astIel:


P: XO XX
G: X O x X

F
1
: XX XO
1 : 1


3. DETERMINISMUL GENOMIAL AL SEXULUI

Este cunoscut Iaptul c albinele mascule (trntorii) se dezvolt prin partenogenez din ou
neIecundate si sunt, deci, haploizi (n). Iemelele (att lucrtoarele, ct si reginele) se dezvolt din
ou Iecundate si sunt diploide (2n). Nici un cromozom sexual nu este implicat n acest mecanism de
deteminare a sexului (caracteristic ordinului Hymenoptera, din care Iac parte Iurnicile, albinele,
viespile etc.). Cantitatea si calitatea hranei de care dispun larvele diploide detremin apariia unor
'lucratoare sterile sau a unei 'regine Iertile. Deci, mediul inIlueneaz numai sterilitatea sau
Iertilitatea, Ir s intervin n determinismul sexului care este controlat genetic. Proporia ntre
Iemele si masculi n descenden este sub controlul reginei. Majoritatea oulor depuse de regin
(matc) vor Ii Iecundate si vor rezulta Iemele diploide (lucrtoare) sterile. Oule pe care regina le
alege nu vor Ii Iecundate si vor da nastere la masculi haploizi Iertili. Fa de regina diploid (2n), la
care meioza este normal, la masculii haploizi (n) meioza este anormal, Ir reducerea cromatic.
AstIel, n prima diviziune a meiozei (diviziunea heterotipic) toi cromozomii, n numr haploid,
migreaz spre un singur pol, rezultnd o singur celul haploid (de restituie), iar n diviziunea
urmtoare (diviziunea homeotipic) rezult doar o diad spermatidic si, ulterior gamei Iuncionali
(Iertili).


50
4. DETERMINISMUL GENIC AL SEXULUI
a) Factori sexuali complementari. La insectele din ordinul Hymenoptera se cunosc cel puin
dou specii la care determinarea sexului mascul este sub controlul unui singur locus (o alel
haploid sau n stare diploid homozigot). La viespea parazit Bracon hebetor, denumit Irecvent
Habrobracon fuglanais, se cunosc cel puin 9 alele la 'locusul sexului, care se noteaz cu s
a
, s
b
, s
c
,.., s
i
). Toi masculii sunt Iie diploizi homozigoi, indiIerent pentru care dintre alele (s
a
s
a
, s
b
s
b
,

s
i
s
i
), Iie haploizi pentru una din alelele acestui locus (s
a
, s
b
, s
c
,..., s
i
). Femelele sunt
obligatoriu heterozigote (s
a
s
b
, s
b
s
c
,

s
b
s
I
etc.). Acest tip de determinism genic se prezint astIel:

P: s
a
s
b
s
a

Femel diploid mascul haploid
G: s
a
s
b
x s
a

F
1
: s
a
s
a
s
a
s
a
s
b
s
b

mascul mascul femel mascul
haploid diploid diploid haploid
Printre descendenii diploizi exist un mascul la o Iemel (s
a
s
a
, s
a
s
b
); printre descendenii
haploizi exist doi masculi (s
a
, s
b
).

b) gene transformatoare de sex. La Drosophila o gen recesiv (tra) de pe cromozomul 3, n
stare homozigot transIorm o Iemel diploid ntr-un mascul steril.
Femelele X
tra
X
tra
seamn morIologic cu masculii normali, cu excepia Iaptului c au testicule
reduse. Aceast gen este Ir eIect la masculii normali, adic X
tra
Y.


c) Determinismul monogenic la microorganisme. La unele microorganisme (Chlamiaomonas,
Neurospora, etc) tipul sexual este sub controlul unui cuplu de alele. Indivizii haploizi care posed
aceeasi alel nu Iuzioneaz pentru a Iorma un zigot; indivizii cu alele diIerite ale aceluiasi locus
sexual Iuzioneaz si produc zigoi.
5. REGLA1UL GENETIC AL DIFERENIERII SEXELOR LA PLANTE

Studiul sexualitii la plante are importan pentru cunoasterea mecanismelor diIerenierii
organelor de reproducere al Ilorilor, a raportului dintre sexe si a determinismului genetic al
componentelor de producie (numr de Ilori pe plant, numr de Iructe pe plant, greutatea medie a
Iructelor etc.). De asemenea, cunoasterea determinismului genetic al sexelor permite modiIicarea
raportului ntre sexe n Iavoarea unor obiective economice, inhibarea Iuncinrii unuia dintre sexe
(de exemplu, androsterilitatea) cu impotan n producerea de semine hibride, transIormarea
genetic a plantelor monoice n dioice, etc.
La gimnosperme, majoritatea speciilor sunt dioice, n timp ce la angiosperme dimorIismul sexual
(dioicitatea) este un Ienomen rar (circa 0,5-0,7 ), cuprinznd un numr relativ mic de specii,
dintre care menionm: Cannabis sativa, Humulus lupulus, Bryonia aioica, Melanarium album,
Urtica aioica, Fragaria elatior, etc., precum si speciile de Populus, Salix, Rumex, .a. Marea
majoritate a angiospermelor sunt ns hermaIrodite (90-93 ) si unisexuat monoice (5-7 ).
Dup modul de Iecundare, cele mai multe specii de plante sunt alogame si previn autopolenizarea
prin diIerite mecanisme morIo-Iiziologice si genetice. Numrul speciilor autogame sau
preponderent autogame este mic.
Fa de cele menionate mai sus, se poate conchide c n determinismul sexului la plante sunt
implicate mai multe mecanisme genetice.

6. DETERMINISMUL SEXULUI LA PLANTELE DIOICE
Determinarea genetic a sexelor la plante s-a Icut cu precdere la speciile unisexuat dioice. Pe
baza cercetrilor la unele specii de plante dioice s-a constatat c sexele au un determinism genetic

51
cromozomial, asemntor cu tipul Drosophila sau tipul Abraxas, uneori Iiind implicai
heterocromozomi multipli. Principalele tipuri de determinism cromozomial al sexelor sunt (Dup T.
Crciun si colab., 1978);

- sexul femel XX yi sexul mascul XY. Acest mecanism se ntlneste la Canabis sativa,
Melanarium album, Brionia aioica, Urtica aioica, ca si celelalte specii sau varieti de Humulus,
Populus, Salix, Jitis, Rumex etc. Acest mecanism este prezent la speciile poliploide. AsteIel, la
specia tetraploid de Rumex tenuifolius (2n 4x 28) sexul Iemel are structura (XX) XX, iar cel
mascul (XX) XY. La specia hexaploid de R. acetosella (2n 6x 42) sexul Iemel are structura
(XXXX) XX si sexul mascul (XXXX) XY. La speciile subdioice, la care sexul mascul
heterogametic produce si Ilori subandroice (Jitis vinifera, asparagus officinalis) pot aprea plante
mascule cu structura YY viabile. Asemenea indivizi masculi apar prin autopolenizarea plantelor
subandroice (XY) care segreg n raportul 1XX : 2XY : 1XY. La alte specii dioice subandroice nu
apar prin autopolenizare masculi YY, Iie datorit unei mutaii letale recesive, Iie a deleiei locusului
viabilitii din cromozomul Y;

- sexul femel XX yi sexul mascul XO. Acest tip de determinism se ntlneste la genul
Dioscorea.

- sexul femel XX yi sexul mascul XY
1
Y
2
. n acest caz, sexul mascul are 2n 1 cromozomi si este
prezent la Rumex acetosa, R. hastatulus si Humulus faponicus. Planta mascul produce n meioz
tot dou tipuri de gamei, si anume: X si Y
1
Y
2
(acestia rmn legai).


- sexul femel X
1
X
1
X
2
X
2
yi sexul mascul X
1
Y
1
X
2
X
2
Y
2.
Se ntlneste la Humulus lupulus var.
coraifolius (2n 16 A 4 X Iemela si 2n 16 A 2X 2Y masculul).

- sexul mascul XX yi sexul femel XY. Este similar cu tipul Abraxas si se gseste la unele Iorme
din genul Fragaria.

7. DETERMINISMUL SEXELOR LA PLANTELE HERMAFRODITE SI MONOICE

La aceste tipuri de plante, sexul este determinat de gene majore (determinism genic). Ambele
sexe sunt homogametice, iar n gameii lor se gsesc gene care Iavorizeaz Ieminitatea (F) si
masculinitatea (M sau m). Pe lng genele sexului, pot exista si alte gene care pot suprima (inhiba)
apariia unui sex sau altul. AstIel, prin recombinarea genelor normale cu cele mutante (supresoare)
implicate n Iromarea organelor Ilorale la porumb (plant monioc) C.A. Emerson (1932) si D.F.
1ones (1944) citai de T. Crciun si colab., 1978, au obinut plante dioice de porumb. Ei au
descoperit c n controlul genetic al sexelor la porumb sunt implicai trei loci, si anume:


- locusul I: T
S
- determin panicul normal, cu Ilori mascule.
t
s
t
s
- inhib Iormarea Ilorilor mascule si determin apariia
Ilorilor Iemale n panicule.
- locusul II: S
K
- dezvoltarea normal a pistilului (carpelei).
s
k
s
k
- inihib Iormarea pistilului.
-locusul III: Ba - dezvoltarea normal a stiuletelui (inIlorescenei
Iemele).
b
a
b
a
- inhib Iormarea stiuletelui.

Prin combinarea n diIerite moduri a genelor sexului, la porumb se pot obine urmtoarele
genotipuri si Ienotipuri, care pot transIorma porumbul n plant dioic:

52

T
S
t
s
s
k
s
k
- mascul T
S
t
s
b
a
b
a
- mascul
t
s
t
s
s
k
s
k
- Iemel t
s
t
s
b
a
b
a
- Iemel

La castravei, sexul este controlat, n general, de doi loci: St-st si M-m, ale cror combinare n
diIerite moduri dau nastere la urmtoarele genotipuri si Ienotipuri ale sexului:


StStMM - plant monoic (masculi Iemele)
ststMM - plant Iemel
StStmm - plant andromonoic (masculi Iemele)
Ststmm - plant cu Ilori hermaIrodite

Obinerea de linii consangvinizate ginoice cu capacitate de combinare ridicat (reacie puternic
n F
1
o vigoare hibrid puternic si producii mari de castravei pe plantele ginoice (mam), care
evident au numai Ilori Iemele, productoare de Iructe.

7.1. HORMONII VEGETALI SI EXPRESIA SEXULUI

Expresia sexului este aIectat de ctre hormonii vegetali la multe specii monoice si dioice. n
plus, Iactorii de mediu, precum temperatura, Iotoperioada pot induce reversia sexului, posibil
datorit schimburilor la nivelul hormonal. De asemenea, au Iost observate diIerene privind nivelul
hormonilor endogeni ntre cele dou sexe.
EIectul speciIic al hormonilor asupra sexului variaz n Iuncie de specie. De exemplu, aplicarea
giberelinei la Ilorile Iemele de castravete conduce la masculinizarea acestora, iar aplicarea sa pe
Ilorile mascule coduce la Ieminizarea lor. Exemplele de reversie sexual induse de aplicarea
hormonilor vegetali sugereaz c la multe specii cu Ilori unisexuate, meristemele acestora sunt
sexual bipotente, iar genele implicate n determinarea sexului pot determina reversia sexual ca
urmare a schimbrii nivelurilor sau raporturilor hormonilor endogeni.
Porumbul reprezint prima plant la care au Iost izolate gene ce determin sexul. Aceste gene au
Iost analizate din punct de vedere genetic, biochimic si molecular, iar rezultatele acestor analize au
condus la concluzia c hormonii vegetali joac un rol Ioarte important n procesul determinrii
sexuale. De exemplu, mutaiile genelor D (dwarI piticire) si An1 (Anther ear 1 stiulete
masculinizat 1) aIecteaz dezvoltarea sexual a Ilorilor din stiulete. Dezvoltarea pistilului este
normal, dar cea a staminelor este derepresat, Iapt ce conduce la obinerea unei plante cu paniculul
hermaIrodit, iar stiuletele masculinizat. Mutaiile acestor gene produc si o ntrziere a nIloririi, o
modiIicare a staturii plantelor, cauznd Ienotipul de piticire. Studiile biochimice si genetice au
evideniat Iaptul c plantele mutante pentru gena D sunt deIiciente n giberelin, iar aplicarea
exogen a acestui hormon conduce la revenirea plantelor la Ienotipul normal.

8. FACTORI CARE INFLUENEAZ DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR

La numeroase specii de plante si animale, inclusiv la om, o serie de Iactori de mediu,
administrarea de hormoni, anomalii n structura si numrul cromozomilor sexuali aIecteaz
determinismul genetic al sexelor, n special n ceea ce priveste raportul ntre sexe si modul de
reproducere.
Factorii de mediu. Dintre Iactorii de mediu, un rol important n determinismul sexelor l au
condiiile de nutriie, lumina, temperatura, umiditatea etc. (P. Raicu, 1991).
n ceea ce priveste conaiiile ae nutriie s-a constatat c dac larvele de Bonellia virilis (virme)
sunt crescute separat devin Iemele, iar dac sunt crescute mpreun ntr-un vas cu Iemele adulte, ele

53
ptrund n trompa acestora unde triesc parazit si devin masculi de dimensiuni Ioarte mici,
comparaticv cu Iemelele. Dac dup un timp se scot din trompa Iemelei si sunt crescui izolat, devin
indivizi hermaIrodii. De asemenea, masculii au Iost transIormai n Iemele prin adugarea n apa
marin,n care triesc, a unor cantiti Ioarte mici de HCl sau CuSO
4
.
La unele specii de animale, variaia temperaturii poate modiIica determinismul genetic al
sexelor. AstIel, c si stolonii si hidranii, care repezint tipul vegetativ de nmulire, meduzele
tipul sexual de nmulire, sunt inIluenate puternic de temperatura mediului. La temperaturi ceva
mai ridicate ele produc numai ovule si sunt de sex Iemel, la temperaturi ceva mai sczute (mijlocii)
devin hermaIrodite (produc att ovule ct si spermatozoizi), iar la temperaturi relativ sczute devin
mascule (produc numai spermatozoizi).
Un exemplu de inIluen a luminii asupra schimbrii sexului, chiar de mai multe ori pe an, l
reprezint palmierul brazilian Attalea humifera. n anumite condiii, de densitate mare cu arbori mai
nali care umbresc, plantele devin de sex masculin, iar n cazul cnd plantele sunt izolate sau au
aceeasi nlime cu arborii din jur, capt sexul Iemel. La umbrire, plantele redevin mascule.
n condiii modiIicate de mediu, n care sunt implicai mai muli Iactori (temperatura, lumina,
umiditatea etc.) la unele specii de plante apar modiIicri nsemnate privind diIerenierea
inIlorescenelor si raportul dintre sexe. De exemplu, la porumb, n condiii de temperaturi mai
reduse, umiditate mare si luminozitate sczut se constat apariia de Ilori Iemele n inIlorescena
mascul, Iormarea de Ilori mascule n inIlorescena Iemel, tendina de ramiIicare a stiuletelui,
sterilitatea Ilorilor mascule etc., crescnd considerabil proporia Ilorilor Iemele. Aceste modiIicri
sunt mult mai proIunde la Iormele de porumb originar din zonele subtropicale, care sunt bine
adaptate la zile scurte si temperaturi ridicate. La castravei, n condiii de zi scurt si temperaturi
mai reduse (primvara) apare tendina plantelor de Ieminizare si invers, n condiii de zi lung si
temperaturi ridicate (vara) se maniIest tendina de masculinizare. De asemenea, la cnep, n
condiii de zi scurt creste proporia de plante Iemele pn la 80-90 Ia de 50 n condiii
normale.
Hormonii sexului. La vertebrate, inclusiv om, detreminismul sexelor are dou etape distincte: i)
etapa genetic, care la om ncepe cu zigotul pn la Iormarea gonadelor (ovare si testicule) si
dureaz pn la a 60-a zi de la Iecundare. n aceast etap sexul este determinat n exclusivitate de
cromozomii sexului: ii) etapa hormonal, n care procesul de sexualizare masculin continu sub
inIluena hormonilor androgeni (testosteronul), iar sexualizarea Ieminin evolueaz 'pasiv sub
determinism genetic, pn la Iormarea ovarelor (gonadelor Iemele). DiIerenierea deIinitiv a
sexelor se realizeaz n preajma pubertii, cnd producerea de hormoni Iemeli (Ioliculina si
progesteronul) si masculi (testosteronul), capt importan deosebit n procesul de sexualizare.
Importana hormonilor sexuali a Iost relevat la animale vertebrate prin administrarea de hormoni
de la un sex la altul, n diIerite stadii ale vieii, care au produs modiIicri n expresia Ienotipic a
sexului (T. Crciun si colab., 1978).

Anomalii n structura yi numrul cromozomilor sexuali. O serie de modiIicri n structura si
numrul cromozomilor sexuali, cum ar Ii deleiile, duplicaiile, inversiile si translocaiile, care apar
la sexul homogametic (XX), non-disjuncia cromozomilor sexului n meioz etc., pot determina
apariia unor genotipuri anormale ce altereaz expresia Ienotipic a sexului. Dintre anomaliile mai
Irecvente n ereditatea sexului menionm:
- ginandromorfismul. La unele specii dioice (insecte, animale, om etc.) s-a observat apariia unor
organisme la care unele pri ale corpului sunt de tip Iemel, iar altele de tip mascul. Dup extinderea
esuturilor Iemele si, respectiv mascule, pe acelasi individ, ginandromorIismul poate Ii bilateral,
cnd anomaliile au aprut n diviziunile ulterioare (T. Crciun si colab., 1978).
Cercetrile ntreprinse la Drosophila, ncepnd cu anul 1919 de ctre A. sturtevant, T. Morgan
si C. Bridges au dus la concluzia c acest Ienomen apare cu o Irecven de 1 : 2000 sau 1 : 3000
musculie normale, preciznd si principalele cauze care guverneaz aceast anomalie.
O prim cauz a ginandromorIismului bilateral (transversal sau longitudinal), la care jumtate din
organism este tipic Iemel si cealalt jumtate este tipic mascul, o reprezint pierdera unuia dintre

54
cromozomii X la sexul Iemel (XX) n una din celulele Iiice ale zigotului la prima sa diviziune
mitotic. n Ielul acesta, o celul Iiic va avea structura normal XX si prin diviziuni mitotice
repetate va da nestere la celule si esuturi de tip Iemel, iar cealalt celul Iiic (care a pierdut un
cromozom X sau a migrat la timp din placa ecutorial ctre polul celulei Iiice) va avea structura XO
si, prin diciziuni succesive, va da nastere la esuturi de tip mascul (vezi Iigura 5.1.).

Fig. 5. 1
Apariia ginandromorIismului bilateral la Drosophila datorit pierderii unui cromozom X la prima
diviziune a zigotului
]

- Iemel



- mascul
zigotul Iemel

n cazul situaiei cnd pierdera cromozomului X are loc mai trziu (la o diviziune ulterioar),
esutul sau poriunea cu structura XO (mascul) va Ii mai mic si va Ii integrat n corpul Iemelei
adulte, Iiind observat sub Iorma de mo:aicuri cu caractere sexuale diIerite genetic.
La alte mamiIere si la om, ginandromorIismul bilateral apare tot la prima diviziune a zigotului la
un individ mascul (XY) prin pierderea cromozomului Y cu rol masculinizant (vezi Iigura 5. 2.):

Fig. 5.2.
GinandromorIismul bilateral la om si alte mamiIere

- mascul



- Iemel
zigotul mascul

O a doua cauz care genereaz ginandromorIismul bilateral const n apariia de ovule binucleate
datorit inhibrii Iormrii corpuscului polar n meioz. AstIel, la Iemelele de Drosophila s-au
descoperit ovule cu cte doi nuceli, Iiecare avnd un cromozom X. Prin Iecundarea acestor ovule cu
spermatozoizi diIerii, unul X si cellalt Y, va rezulta un oragnism cu o parte a sa cu structura XX
(Iemel) si cealalt cu structutra XY (mascul), determinnd apariia unui ginandromorIism bilateral
(vezi Iigura 5. 3.).

Fig.5. 3.
Apariia ginandromorIismului bilateral prin Iecundarea unei ovule binucleate


x Iemel


mascul x

ovul binucleat

XX
XX XX XX
X X X
XY
X X X
XY XY XY
X
X
X XX XX
Y XY XY

55
A treia cauz care determin apariia de organisme ginandromorIe, caracteristic insectelor din
Hymenoptere, cu determinism sexual haplo-diploid, const tot n apariia de ovule binucleate,
Iiecare nucleu avnd n cromozomi. Prin Iecundarea numai a unuia dintre nucleii acestor ovule cu n
cromozomi, cu un spermatozoid haploid (n) va rezulta jumtate din corp diploid (2n) de tip Iemel si
cealalt jumtate din corp (rezultat din nucelul neIecundat) haploid (n), de tip mascul (vezi Iigura
5. 4.).

Fig. 5. 4
Apariia ginandromorIismul bilateral la Hymenoptera


x - Iemel



- mascul

ovul binucleat.

Aon-disjuncia heterocromozomilor. Cercetrile eIectuate la om cu diIerite aIeciuni de
comportament, deIicien mintal, tulburri endocrine, steriliate, nanism, surzenie, etc., au
evideniat Iaptul c In majoritatea cazurilor, acestea sunt asociate cu anomalii n numrul
cromozomilor. Sunt cunoscute o serie de maladii grave cu denumiri diIerite, dintre care le
prezentm pe cele mai Irecvente (P. Raicu, 1990, 1997):
- sinaromul Klinefelter ntlnit la brbaii cu structurile cromozomiale XXY, XXXY, XXYY sau
XXXYY, care const n deIicien mintal, tulburri endocrine, sterilitate, surzenie, etc.);
- sinaromul ae 'agresivitate` descoperit recent si, care dup unele constatri apare cu o Irecven
de circa 1 n anumite populaii. Se ntlneste la brbaii cu Iormula cromozomial XYY. n
aparen, acesti brbai sunt normali, dar n anumite circumstane de stres devin agresivi si
constituie adesea, un pericol social;
-sinaromul Turner se ntlneste la Iemeile cu cariotip heterozomal XO (se apreciaz c deIiciena
n cromozomul X apare n ovul). Aceste Iemei se caracterizeaz prin nanism, sterilitate, surzenie,
demen etc.
Fenotipuri Iemele anormale apar si la structurile cromozomiale de tipul XXX sau XXXX.
Non-disjuncia cromozomilor sexului la nceputul embriogenezei poate determina, asa cum s-a
precizat mai nainte, mozaicuri genetice de esuturi cu diverse caractere sexuale primare si
secumdare.
9. SEX - INFLUENARE

Genele inIluenate de sex pot Ii situate pe orice autozom sau pe poriunile homoloage ale
cromozomilor sexului. Alelele acestor loci inIluenai de sex se exprim n mod diIerit la masculi si
Iemele: aceiasi alel va Ii dominant la mascul si recesiv la Iemel sau invers. Aceasta se
datoreaz n mare parte, mediului intern care este determinat de hormoni sexuali.
Caracterele inIluenate de sex se gsesc cel mai Irecvent la animalele superioare, care posed un
sistem endocrin dezvoltat.

Exemplu:

Gena responsabil de Iormarea cheliei este dominat la brbai si recesiv la Iemei (S. William,
1977).

n
n
2n
n n n
2n 2n

56

Fenotipuri Genotipuri
Brbai Femei
b
`
b
`
cu chelie cu chelie
b
`
b cu chelie normal
bb normal normal

10. SEX - LIMITARE

Anumite gene se exprim numai la unul din cele dou sexe. De exemplu, taurii (la bovine)
posed numeroase gene ce controleaz producia de lapte, ei pot s le transmit la Iiicele lor, ns
nici ei si nici Iii lor nu pot exprima acest caracter. Producia de lapte este deci un caracter cu
expresie variabil, limitat numai la Iemele. Cnd penetrana unei gene la un sex este egal cu zero,
acest caracter va Ii limitat la cellalt sex.
Un exemplu se reIer la 'penajul de cocos (la psri) care nu se exprim dect la masculi.

11. EREDITATEA CARCTERELOR LEGATE DE SEX (SEX-LINKAGE)

11. 1. EREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX LA TIPUL DROSOPHILA
O gen localizat pe cromozomul X si Ioarte rar pe Y se numeste legat de sex. Prima gen
legat de sex a Iost observat la Drosophila; este vorba de gena recesiv (w) care determin
culoarea alb a ochilor, n timp ce gena dominant (W) determin culoarea rosie (tipul slbatic).
Masculii nu posed dect o singur alel legat de sex, iar aceast stare se numeste hemizigoie.
DiIerite ncrucisri ntre masculi si Iemele cu alele pentru culoarea ochilor se prezint astIel:

Rosii Albi
P: X
W
X
W
X
w w
Y
G: X
W
x X
w
Y

F
1: : X
W
X
w w
X
W
Y
Rosii Rosii

F
2
: P: X
W
X
w w
X
w w
Y
G:

X
W
X
w w
x X
W
Y

F
1
: : X
W
X
W
X
W
Y X
W
X
w w
X
w w
Y
Rosii Rosii Rosii Albi

n F
2
toate Iemelele au ochii rosii, iar jumtate din masculi au ochii rosii si jumtate au ochii albi.
Raportul Ienotipic global ntre indivizii F
2
(indiIerent de sex) este de 3 rosii : 1 alb.
La ncrucisarea invers (Iemele cu ochi albi x masculi cu ochi rosii), rezult:

albi rosii
P: X
w w
X
w w
X
W
Y

G: X
w w
x X
W
Y

F
1
: X
W
X
w w
X
w w
Y
rosii albi
1 : 1

57
n acest caz asistm n F
1
la o transmitere n cruce (cris cros) a culorii ochilor; masculii
mostenesc culoarea alb de la mam, iar Iemelele mostenesc culoarea rosie de la tat.

n F
2
rezult:

rosii albi
P: X
w w
X
w w
X
W
Y

G: X
w w
x X
w w
Y

F
2
: X
W
X
w w
X
W
Y X
w w
X
w w
X
w w
Y

rosii rosii albi albi


n F
2
jumtate din Iemele si masculi au ochii rosii si jumtate au ochii albi. Raportul global de
segregare este de 1 rosu : 1 alb.
Analizele hibridologice la Drosophila melanogaster au artat c numeroase alte carctere sunt
determinate de gene X sex linkage si se transmit similar la descendeni ca si culoarea ochilor (ex.
Mutantele: aripi tiate, ochi lozenge, corp galben si multe altele).
Pe lng acest tip general de ereditate a caracterelor legate de sex, exist si unele tipuri
particulare, determinate de existena unor gene pe cromozomul Y care nu au gene (alele)
homoloage pe cromozomul X. AstIel, la om se cunosc cteva gene situate pe poriunea neomoloag
a cromozomului Y denumite gene holandrice. Dintre genele holandrice studiate pn n prezent
menionm gena care produce 'brbai cu prul aspru si epos, gena pentru 'urechi proase, gena
pentru 'degete de la picior sudate prin membran si alte gene mai puin studiate. n acest caz
carcterele respective se exprim numai la masculi si se transmit din tat n Iiu. Aceste gene care
sunt total nlnuite pe cromozomul Y sunt denumite gene Y-complet sex-likage (T. Crciun si
colab., 1978).


Schema cromozomilor x si Y de la om cu segmentele homoloage si neomoloage ale acestora
X


Fraciunea neomoloag Fraciunea omoloag ntre X si Y
cromozomului X (gene X sex-linkage incomplet)
(gene X sex-linkage complet)

Y
Fraciunea
neomoloag
a cromozomului Y cu
gene holandrice (gene Y sex-linkage complet)


58
11. 2. EREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX LA TIPUL ABRAXAS

Ereditatea sexului de tip Abraxas a Iost observat si valoriIicat naintea ereditii de tip
Drosophila, caracterizat printr-un mecanism total opus determinrii genetice a sexelor la
Drosophila si anume: Iemelele sunt heterogametice (XY sau ZW) si masculii homogametici (XX
sau ZZ).
Acest tip de ereditate (prezent la psri, Iluturi, pesti), la care transmiterea carcterelor n cruce
(cris-cros) este similar cu ereditatea sexului la tipul Drosophila pentru sexul homogametic (XX) cu
gene recesive homozigote, poate Ii utilizat n practic cel puin la psri si viermii de mtase,
pentru detectarea si izolarea timpurie a sexelor, Iolosind unele gene marker translocate pe
cromozomii sexului. Ca gene marker translocate de pe autozomi pe cromozomii sexului si care se
Iolosesc n procesul de autosexare se utilizeaz gena pentru culoarea puIului (alela B produce puI
galben, iar alela recesiv b determin puI negru), gena care determin culoarea penelor (alela S
produce penaj auriu si alela s produce penaj argintiu) si gene care controleaz viteza de crestere a
penajului (K determin cresterea rapid, normal si k crestere lent).
De exemplu, la ncrucisarea unui cocos din rasa Langshan cu penaj negru (X
b
X
b
) cu o gin din
rasa Plymouth Rock cu penaj vrgat (X
B
Y), n F
1
se maniIest ereditatea cris-cros, Iemelele avnd
penaj negru, iar masculii penaj vrgat, ceea ce permite izolarea cu usurin a sexelor imediat dup
ecloziune (autosexare). Schematic aceast hibridare de autosexare se prezint astIel:

negru vrgat
P: X
b
X
b
X
B
Y


G: X
b
x X
B
Y

F
1
: X
b
X
B
X
b
Y
vrgai negri


Separarea timpurie a sexelor la gini, permite aplicarea unui regim de alimentaie diIereniat n
Iuncie de destinaia de consum. AstIel, masculii sunt recombinai pentru broiler (crestere
intensiv), iar Iemelele pentru producia de ou.
La ncrucisarea reciproc (invers) cu cocosi vrgai (X
B
X
B
) si Iemele negre (X
b
Y), n F
1
toi
indivizii sunt vrgai, iar n F
2
segreg n raportul global de 3 vrgai : 1 negru (50 din Iemele sunt
negre si 50 vrgate, iar masculii sunt toi vrgai).

Rezumat: Consideratii generale; Determinismul cromozomial al sexului; Deteminismul genomial
al sexului; Determinismul genic al sexului; Reglajul genetic al diIerentierii sexelor la plante;
Determinismul sexului la plantele dioice; Determinismul sexelor la plantele hermaIrodite si
monoice; Hormonii vegetali si expresia sexului; Factorii care inIluenteaza determinismul genetic al
sexelor; Sex inIluentare; Sex limitare; Ereditatea carcterelor legate de sex (sex linkage);
.Ereditatea caracterelor legate de sex la tipul DROSOPHILA, Ereditatea caracterelor legate de sex la
tipul ABRAXAS

Test autocontrol:
a) tipul Drosophila si Abraxas
b) tipul Drosophila si Protenor
25. Determinismul cromozomial al sexelor
cuprinde:
c) tipul Abraxas si Fluture
a) cromozomial si genic
b) genic
26. Plantele prezinta un control genetic al sexelor:
c) cromozomial
27. a) doua alele dominante

59
b) doua alele recesive Fenomenul de cris-cross se intalneste cand
sexul homogametic prezinta: c) o alela dominanta si una recesiva
a) nu, sexul este sub control genetic 28. In cazul castravetilor, Iactorii de mediu pot
schimba raportul dintre sexe? b) da



CAPITOLUL VI
RESTRUCTURRI CROMOZOMIALE

Speciile de plante si animale au cromozomi cu o organizare, volum, lungime si Iorm bine
deIinite. Aceste caracteristici sunt n general constante si se pastreaz de la o generaie la alta,
datorit capacitaii cromozomilor de a se duplica identic la Iiecare diviziune celular. Pe Iiecare
cromozom exist, n mod normal, cte un centromer, care ocup o poziie Iix. De-a lungul
cromozomilor se gsesc, n ordine liniar, genele, al cror numr este caracteristic pentru Iiecare
cromozom si sunt aranjate ntr-o ordine serial precis.
Ocazional, sub inIluena unor Iactori naturali sau artiIiciali (Iizici sau chimici), structura
cromozomilor poate s se schimbe. Tipurile de modiIicri care aIecteaz structura cromozomilor au
Iost denumite dislocaii (aberaii cromozomiale sau anomalii cromozomiale). La baza acestor
schimbri structurale st nsusirea cromozomilor de a se Iragmenta (rupe) transversal sub aciunea
anumitor ageni Iizici sau chimici si capacitatea Iragmentelor cromozomale de a se reuni prin
capetele lor (n punctele de ruptur) sau de a se alipi la ali cromozomi care au suIerit Iragmentri n
lungimea lor. n Ielul acesta, pot avea loc rearanjri ale materialului cromozomal care, in esen
determin modiIicri structurale n numr limitat. Fiecare cromozom poate Ii aIectat de una sau mai
multe rupturi, iar Iragmentele rezultate se pot reuni dnd aranjamente noi, care genereaz Iormarea
de cromozomi noi sau grupe linkage diIerite si, n consecin, cariotipuri modiIicate.
n cadrul unui anumit cromozom, schimbrile pot avea loc n acelasi bra sau ntre cele dou
brae. Segmentele rezultate din Iragmentarea cromozomului pot Ii mici, aIectnd numai
extremitile cromozomului sau pot Ii mari, posednd si centromer. La unirea segmentelor se poate
pstra succesiunea liniar a genelor sau pot apare succesiuni noi care, adesea, sunt nsoite de
"eIecte de poziie".
La nivelul cromozomilor omologi sau al cromatidelor acestora pot apare, de asemenea, schimbri
structurale rezultate din unirea Iragmentelor aprute sub inIluena diIeriilor Iactori dislocani
(mutageni).
La nivelul cromozomilor neomologi, schimburile de material genetic, ca urmare a unirii
segmentelor dislocate din doi sau mai muli cromozomi neomologi, pot determina modiIicri n
structura si numrul genelor sau n succesiunea lor.
Inducerea modiIicrilor structurale ale cromozomilor se realizeaz spontan, cu o Irecven relativ
mic, diIerit de la o specie la alta, determinate de cauze nc puin cunoscute si artiIicial, cu o
Irecven mult mai mare, prin Iolosirea unor ageni Iizici sau chimici cu rol dislocant.

1. TIPURI DE RESTRUCTURRI SI EXAMINAREA LOR

Cercetarea modiIicrilor structurale si morIologice la cromozomii aIectai de dislocaii a relevat
Iaptul c acestea se pot grupa n principal, n dou categorii distincte, si anume:
I. Schimbri n numrul de gene
II.- Schimbri n succesiunea (aranjarea) genelor.


60
1. 1. SCHIMBRI N NUMRUL DE GENE

1. Deleia sau deficiena, care const n pierderea unui Iragment de cromozom (cu una sau mai
multe gene). Asemenea nuclei, celule sau indivizi sunt deIicieni pentru gena sau genele respective.
DeIiciena poate aIecta unul sau mai muli cromozomi si poate avea loc n orice poriune a
cromozomului. Cnd se pierde un segment terminal, deleia se numeste terminal, iar cnd se
pierde un segment central, deleia se numeste intercalar sau interstiial. Fragmentele pierdute
care sunt lipsite de centromer (acentrice) si nu se ataseaz la ali cromozomi, care au suIerit si ei
rupturi, nu sunt viabile. Ele se resorb n masa citoplasmei.
EIectul deleiilor asupra vigorii si Ieritilitii organismului este diIerit, n Iuncie de natura
organismului si de mrimea Iragmentului pierdut. Pierderea unor Iragmente mari este, de cele mai
multe ori, letal pentru organism sau pentru gameii n care se produc.
Deleiile sau deIicienele pot Ii homozigote (cnd ambii gamei prezint aceeasi deIicien) sau
heterozigote (cnd numai un gamet prezint deIicien).
IdentiIicarea deIicienelor se poate Iace prin metode citologice si genetice. Din punct de vedere
citologic, nu se pot detecta deleiile n stare homozigote, ci numai n stare heterozigot.
Deleiile terminale se pot observa la microscop prin Iaptul c datorit deIicienei cromozomul
este mai scurt (vezi Iig.6.1.). n cazul deIicienelor intercalare, la mperecherea cromozomului
deIicient cu omologul sau normal, acesta din urm Iormeaza o bucl n poriunea segmentului n
plus, care permite detectarea deIicienei . Cu ct deIicienele sunt mai mari, cu att ele pot Ii mai
usor evideniate citologic. Cromozomii deIicieni la ambele capete Iormeaz cel mai adesea
cromozomi inelari si Iragmente acentrice. La organismele heterozigote, cu deIicien n cromzomul
ce posed alelele dominante se vor maniIesta alelele recesive din cromzomul pereche, alele
corespunzatoare celor din Iragmentul pierdut. Aceasta d nastere la Ienomenul de
pseudodominan. De asemenea, unele deleii pot Ii identiIicate si prin modiIicarea raportului de
segregare.
Fig. 6. 2. Deleie intercalar si conjugarea cromozomilor



Fig. 6. 1.Deleie terminal



61

2. Duplicaia const n castigarea unui Iragment de la un cromzom omolog. n urma duplicaiei
organismul respectiv posed una sau mai multe alele n duplicat, n acelasi cromozom. ntr-o celul
diploid o anumit gen sau mai multe gene sunt reprezentate de dou ori.
Apariia duplicaiei presupune ruperea simultan a doi cromozomi, deoarece segmentele
cromozomale se pot uni numai cu alte segmente care prezint cel puin un punct de ruptur.
Segmentele cromozomale nu se pot uni cu cromozomi ntregi. Dup un anumit timp, Iragmentele de
cromozomi si pierd capacitatea de reunire. Segmentele de cromozomi pot Ii inserate la un
cromozom omolog, parial omolog sau chiar la unui neomolog, n diIerite poziii. Cnd segmentul
de cromozom transpus ocup poziia dup segmentul identic (de exemplu GHGH), duplicaia se
numeste n tandem. n alte cazuri, duplicaia este dispus n tandem invers (GHHG), nu este
inserat dup segmentul identic (GHIJGH) sau este dispus n cromozomi neomologi
(ABCDEFGHI - MNOPQRGHST).

Fig. 6.3. Conjugarea n meioz ntre un cromozom normal si omologul su duplicat

Cel mai adesea, duplicaia rezult n urma Ienomenului de crossing over inegal. Din acest caz,
duplicaia apare ntr-unul din cromozomii omologi, pe cnd n cellalt cromozom omolog va rezulta o
deIicien . Un exemplu Ioarte cunoscut de duplicaie este la Drosophila melanogaster, la locusul
'Bar din cromozomul X (vezi Iig.6.4.). La plante (porumb, orz, maare, etc) se cunosc, de
asemenea, mai muli loci duplicai, n diversi cromozomi.

Fig. 6. 4.Duplicaia segmentului cromozomal cu locusul'Barla Drosophila




62
Detectarea duplicaiilor se Iace att prin studii citologice, ct si prin observaii asupra eIectelor
Ienotipice la indivizii aIectai. Studiile citologice pentru evidenierea unei duplicaii se realizeaz
mult mai usor comparativ cu deIiciena terminal. Duplicaiile heterozigote mai lungi Iormeaz bucle
n proIaza I a meiozei (stadiul de pachinem). Trebuie stabilit dac aceste bucle sunt determinate de o
deleie (unde Iace bucla cromozomul normal) sau de inversiune (unde particip ambii cromozomi la
Iormarea buclei). Organismele care posed duplicaii pot determina un Ienotip nou ce poate aIecta
uneori, un complex de caracteristici care se transmit la urmasi.
Adesea, la realizarea Ienotipului nou se adaug inIluena genelor adiacente (eIectului de poziie),
ct si schimbarea balanei genelor.

1. 2. SCHIMBRI N SUCCESIUNEA GENELOR

1. Inversiunea const n rotirea unui Iragment distinct cu 180 n cadrul aceluiasi cromozom. n
acest caz, un segment de cromozom se detaseaz si, apoi, se reaseaz cu genele n ordinea inversat.
Aceasta mpiedic apariia crossing over-ului ntruct regiunile inversate si cele neinversate din
cromozomii omologi nu au loc sinapse. Acest supresor al crossing over-ului este simbolizat cu litera
C.
Cnd inversiunea are loc n acelasi bra al cromozomului, Ir s includ centromerul, se numeste
inversiune paracentric (ABCDE.HGFI). Dac inversiunea aIecteaz segmente cromozomale n
care este cuprins si centromerul se numeste inversiune pericentric (ABGFE.DCHI). n acest caz,
ruperile pot Ii apropiate de centromer la distane simetrice sau asimetrice. Mecanismul apariiei unei
inversii este prezentat n Iigura de mai jos (Iig. 6. 5.). Inversiunea poate Ii heterozigot cnd
aIecteaz numai unul dintre cromozomii omologi, sau homozigot cnd aIecteaz ambii cromozomi
omologi.
Cromozomii aIectai de inversiunea homozigot au o comportare citologic normal.


Fig. 6. 5.Mecanismul apariiei unei inversiuni













63

Fig. 6. 6. Conjugarea cromozomilor n cazul inversiei



n cazul inversiunii heterozigote paracentrice cromozomul aIectat de inversiune Iace o bucl prin
rsucire, n timp ce crozomul omolog normal, Iormeaz o "bucl" corespunztoare cromozomului
inversat, n asa Iel nct, alelele homoloage s ajung n aceeasi poziie (Iig. 6.6.). Dac inversiunea
aIecteaz un segment destul de mare, este posibil s apar Ienomenul de crossing over n bucla ce se
Iormeaz. Ca urmare, poate rezulta n urma crossing over-ului un cromozom dicentric si unul
acentric .

n cursul anaIazei I a diviziunii meiotice, cromozomul dicentric va Iorma o punte datorit
tendinei de migrare a celor doi centromeri ctre polii opusi. Asemenea puni de inversie au Iost
observate la numeroase plante si animale.
Inversiunile au importan n Iormarea unor cariotipuri noi si, deci, a unor Iorme noi, n
localizarea unor gene, n meninerea unor stocuri genetice (prin inhibarea crossing over-ului), n
Iixarea genetic a heterozisului, etc.

2. Transpoziiile yi translocaiile sunt schimbri intra- si, respectiv, inter cromozomale.
Transpoziia reprezint transIerul unui segment de cromozom dislocat, ntr-o alt poziie, n acelasi
cromozom. EIectul Ienotipic major este marcat de 'eIectul de poziie

.
Translocaia reprezint schimbul de segmente cromozomale ntre cromozomii neomologi.
Segmentele de cromozomi translocate pot cuprinde o poriune de cromozom sau chiar un bra
ntreg. Schimbul de segmente cromozomale se realizeaz n urma ruperii cromozomilor. Alipirea
segmentelor de cromozomi se Iace numai n punctele unde au avut loc ruperi.
Studiile citologice au scos n eviden mai multe tipuri de translocaii. Tipul cel mai Irecvent l
reprezint translocaia reciproc, care const n schimbul de Iragmente cromozomale ntre doi sau
mai muli cromozomi neomologi. Cnd schimbul de Iragmente se realizeaz ntre doi cromozomi
neomologi se numeste translocaie simpl, iar ntre toi cromozomii din nucleu, se numeste

64
translocaie complex sau multipl. Uneori, pot Ii aIectai succesiv, reciproc, trei sau mai muli
cromozomi - n acest caz, translocaia se numeste succesiv.
Translocaia poate Ii heterozigot sau homozigot, dup cum sunt aIectai unul sau ambii
cromozomi dintr-o pereche homoloag, prezentnd aceleasi translocri de segmente cromozomale.
Prin ncrucisarea unor indivizi normali cu indivizi aIectai de translocaie reciproc se obin hibrizi
de translocaie, care n pachinem Iormeaz diIerite conIiguraii speciIice cromozomilor translocai.
La imperecherea, de exemplu a doi cromozomi translocai cu cromozomii omologi normali, cei
patru cromozomi vor Iorma o Iigur n Iorm de cruce, care permite asocierea poriunilor homoloage
pe ntreaga lungime a cromozomilor. n diachinez translocaiile heterozigote Iormeaz o conIiguraie
n Iorm de "8". Forma de inel apare n lipsa chiasmei dintre centromer si punctul de translocaie
(regiunea interstiial), iar Iorma de "8", dup apariia chiasmei n regiunea interstiial .

Fig. 6. 7. Translocaia heterozigot si conjugarea meiotic


n urma meiozei, heterozigoii pentru translocaie produc 50 gamei Iertili (cei care conin toate
genele) si 50 gamei sterili (cei n care lipsesc gene). Prin Iecunadrea liber a gameilor Iertili se
obin 25 indivizi homozigoi normali, 50 heterozigoi de traslocaie si 25 homozigoi de
trasnlocaie. n descendena, indivizii homozigoi (att cei normaii, cat si cei de translocaie) vor Ii
stabili, iar indivizii heterozigoi de translocaie vor segrega n acelasi raport de 1:2:1. Hibrizii de
translocaie se identiIic relativ usor citologic, prin conIiguraiile speciIice de cercuri sau de inele si
prin procentul de circa 50 polen steril.

65
Apariia translocaiei a Iost studiat la microorganisme (Escherichia, Aspergillus, Neurospora),
la Drosophila, la plantele superioare (orz, porumb, mazre, tomate, gru, tutun, etc), la animale si la
om (relevata prin numeroase anomalii ereditare).
Prin translocaie se pot transIera gene de rezisten la Iactorii de stress sau alte gene dorite de om.
n acest scop, se aplic hibridarea cu specii slbatice sau specii rustice, urmat de inducerea la
hibrizi a unor dislocaii cu ajutorul unor ageni Iizici sau chimici si selecia descendenilor valorosi
care posed genele transIerate. Metoda a dat rezultate bune la gru, unde E.R.Sears (1956) a reusit s
transIere gene de rezisten la rugina brun de la Aegilops umbellulata la grul hexaploid. De
asemenea, translocaiile au Iost utilizate la provocarea sterilitii unor specii de plante agricole si
pomi IructiIeri.
n cercetrile de genetic teoretic unele translocaii se Iolosesc drept markeri genetici n
analizele citologice si hibridologice, la Iixarea heterozisului si localizarea pe cromozom a unor
gene.
La unele specii un numr mare de cromozomi au suIerit translocaii reciproce, Iormnd asa-numitele
sisteme de translocaie. Asa este cazul celor mai multor specii de Oenothera. n timp ce O. hookerii
Iormeaz n mod regulat 7 bivaleni, la 0. biennis cei 14 cromozomi se dispun n dou inele (unul
din 6 si altul din 8 cromozomi) datorit unor translocaii multiple, iar la O. muhcata toi cei 14
cromozomi Iormeaz un singur inel .
O importan deosebit n ameliorarea plantelor o are inducerea translocaiilor multiple, n care
sunt implicai toi cromozomii din cariotip ntr-un singur inel de translocaie. Acest Ienomen,
observat la Oenothera lamarkiana a servit ca model pentru crearea unor genotipuri homozigote la
porumb. AstIel, C.R. Bumham (1946) a sugerat Iaptul c si la porumb se poate obine o linie de
translocaie multipl care s includ ntr-un singur inel toi cei 10 cromozomi din setul haploid. Prin
ncrucisarea acesteia cu o Iorm normal se obine n F
1
un hibrid care conine inelul haploid de
translocaie si un set haploid de cromozomi (n 10 cromozomi normali). Prin autopolenizarea
hibrizilor F
1
de translocaie vor rezulta n F
2
25 genotipuri de translocaie, 50 heterozigoi de
translocaie si 25 homozigoi normali, care reprezint o linie pur genetic (homozigot) obinut
numai n dou generaii.
Prin schimbul de segmente cromozomale cu ajutorul agenilor dislocani se pot obine noi grupe
linkage cu gene Iavorabile, ducnd astIel, la obinerea de soiuri noi.
Principala metod de detectare a translocaiilor este cercetarea citologic n timpul meiozei sau
mitozei, care pe baza conIiguraiilor speciIice n diIerite Iaze ale diviziunii celulare, permit s se
precizeze localizarea, tipul si Irecvena translocaiilor la diIerite organisme analizate.

Rezumat: Tipuri de restructurri si examinarea lor ; Schimbari in numrul de gene; Schimbri in
succesiunea genelor
Test autocontrol:
a) duplicatiile
b) deletiile
29. ModiIicarile ce aIecteaza ordinea
genelor in cromozom sunt:
c) inversiile si translocatiile
a) poliploide
b) poliploide si diploide
30. Deletiile homozigote pot Ii letale
la speciile:
c) diploide
a) deletiilor
b) duplicatiilor
31. Starea de hemizigotie poate Ii
intalnita in cazul:
c) deletiilor si duplicatiilor
a) inversiile
b) translocatiile
32. In mentinerea eIectului heterozis
ar putea Ii utilizate:
c) duplicatiile
a) modiIicari ale numarului de gene
b) modiIicari in ordinea genelor
33. Toate tipurile de modiIicari ale
structurii cromozomilor determina:
c) eIectul de pozitie

66
CAPITOLUL VII
VARIABILITATEA NUMRULUI DE CROMOZOMI
Numrul, Iorma si mrimea cromozomilor sunt trsturi caracteristice stabile pentru diIerite
specii. Acestea alctuiesc cariotipul, care este un criteriu de recunoastere.
n celule reproductoare este prezent un singur set cromozomal (starea haploia, notat simbolic
cu n).
Numrul ae ba:, numrul monoploia, sau setul haploid al unei specii diploide, se noteaz cu x.
Schimbarea numrului de cromozomi, poate avea loc spontan, sau artiIicial sub aciunea
Iactorilor mutageni. ModiIicarea numrului de cromozomi, constiutuie una din cile evoluiei
speciilor, Iiind corelat cu modiIicarea cantitii de ADN din celule.
Mutaiile cromozomale numerice sunt cunoscute si sub denumirea de mutaii de genom si sunt
Ioarte numeroase la plante.

1. TIPURI DE MUTAII ALE NUMRULUI DE CROMOZOMI

Mutaiile la nivelul numrului de cromozomi, sunt clasiIicate n Iuncie de prezena sau absena
unor cromozomi particulari sau a unor seturi ntregi de cromozomi.

1. 1. EUPLOIDIA

Euploidia este reprezentat de starea celular n care numrul de cromozomi corespunde cu
numrul de baz sau cu un multiplu al acestuia. Indivizii aIectai de euploidie se numesc euploi:i.
Dup numrul de seturi cromozomale, euploidia poate Ii:
- monoploidie si haploidie, atunci cnd numrul de cromozomi din celulele somatice este egal
cu numrul de baz (x), respectiv cu cel gametic (n);
- poliploidie, numrul de cromozomi din celulele somatice cuprind mai mult dect dou
genomuri, Iiind triploi:i 3x, tetraploi:i 4x, pentaploi:i 5x, hexaploi:i 6x etc.
n aneuploiaie modiIicarea numrului de cromozomi este restrns la mai puin de un set
cromozomal si aIecteaz numai anumii cromozomi, prin adugarea a unu, doi cromozomi si chiar
mai muli (polisomie), sau pierderea unor cromozomi (oligosomie).
Prezentarea schematic a diIeritelor schimbri n numrul de cromozomi este ilustrat n Iig. 7. 1.

Poliploidia este Ienomenul de multiplicare a numrului cromozomal de baz. Autoploidia rezult
n urna multiplicrii setului cromozomal de baz propriu, sau n urma hibridrii unor indivizi
poliploizi care aparin la aceiasi specie. La autoploizi, seturile cromozomale sunt omoloage.


67
Fig. 7.1. Schimbri n numrul de cromozomi

1. Euploidia
- monoploidia
- haploidia
- poliploidia

- artioploidia
- autoploidia - perisoploidia
- poliploidia

- genomal
- aloploidia - segmental
2. Aneuploidia

- monosomia
- oligosomia
- nulisomia

- trisomia
- polisomia
- tetrasomia


Acestia pot Ii: artioploizi (cu numrul de baz multiplicat ntr-un numr impar: 3x, 5x, 7x etc)sau
perisoploizi ( 4x, 6x etc).
Multiplicarea numrului de cromozomi atrage dup sine unele modiIicri ereditare, care vor Ii
protejate si Iavorizate de selecie dac sunt utile speciei.


1. 1. 1. CARACTERISTICILE AUTOPLOIZILOR

n celulele poliploide apar o serie de modiIicri care sunt identiIicate prin investigare
microscopic. Datorit numrului sporit de cromozomi, celulele sunt mai mari, diametrul celulelor
somatice este mai mare si conin un numr sporit de cloroplaste. n celula poliploid numrul
cromocentrilor nucleolari este de asemenea mai mare. Diametrul grunciorilor de polen de la
organismele poliploide, ca si numrul porilor germinativi a polenului este mai mare.
Macroscopic se disting mai multe particulariti, habitusul plantelor este mai mare si mai viguros,
cu numr mic de tulpini, lstari sau ramiIicaii, dar de dimensiuni mult mai mari. Plantele au Ilori
mai puine dar mari si intens colorate. Aparatul Ioliar este alctuit dintr-un numr mai mic de
Irunze, de dimensiuni mai mari si de un verde intens.
La plante, poliploidia este corelat si cu importante modiIicri Iiziologice si biochimice. AstIel,
plantele prezint o cantitate de cloroIil si o capacitate sporit de Iotosintez, rezisten crescut la
stresul climatic si ageni patogeni, maniIestnd, n general, o bun homeosta:ie (adaptabilitate) la
condiii de mediu neIavorabile, asociate ns cu tardivitate.
Ca urmare a eIectului de dozaj, plantele poliploide au o capacitate crescut de sintez a
substanelor proteice, a glucidelor, a vitaminelor, pigmenilor etc.
Fertilitatea autoploizilor, n general, este mai sczut, mai ales la perisoploizi, deoarece apar
diIerite anomalii n desIsurarea meiozei. Anomaliile sunt Irecvente n profa:a I, deoarece alturi
de bivaleni, se Iormeaz si uni-, tri- si tetra- valeni. Multivalenii segreg dezordonat (nebalansat)
n anafa:a I ceea ce duce la Iormarea de gamei neechilibrai, pe acest considerent se recomand

68
utilizarea plantelor poliploide numai atunci cnd din punct de vedere economic, intereseaz masa
vegetativ si nu producia de semine (plante Iurajere, plante ornamentale, sIecl de zahr etc.).

1. 1. 2. INDUCEREA ARTIFICIAL A POLIPLOIDIEI

Pentru crearea de poliploizi artiIiciali s-au pus la punct numeroase metode de modiIicare a
diviziunii celulare.
Se preteaz la poliploidizare acele specii care prezint un numr mic de cromozomi, la care n
primul rnd se utilizeaz masa vegetativ si mai puin seminele, precum si speciile care prezint un
grad ridicat de sterilitate, crendu-se posibilitatea de a se multiplica vegetativ.
Cele mai utilizate metode de inducere a poliploidiei sunt:
- tratamente cu ocuri ae temperatur, ridicate sau sczute, aplicate la diIerite organe, esuturi
sau celule aIlate n diviziune. Socurile de temperatur deregleaz aparatul mitotic (Iusul nuclear)
genernd artioploiaie;
- metoaa centrifugrii i a iraaierii, conduc la inhibarea Iusului de diviziune, microtubulii nu
se asambleaz ca s Iormeze Iirele acromatice sau sunt distrusi, Iiind posibil apariia unor nuclei ae
restituie;
- metoaa regenerrii se bazeaz pe dublarea numrului de cromozomi prin enaomito:,
Irecvent ntlnit n culturile de celule si calusurile de cicatrizare (punctul de altoire), celule care se
multiplic n prezena heteroauxinei;
- metoaa poliembrioniei se bazeaz pe predispoziia unor specii (Zea mays, Secale cereale
etc.), de a Iorma semine cu doi sau mai muli embrioni, dintre care unii pot Ii poliploizi;
- metoaa tratamentului chimic, cu colchicin sau cu proto-oxia ae a:ot, este cea mai eIicient
si mai Irecvent utilizat.
Metoda a Iost elaborat de A.F. Blakeslee si O.1. Avery (1937) si se bazeaz pe aciunea
colchicinei asupra Iusului acromatic din celule n diviziune. Colchicina este un alcaloid extras din
bulbi de brndus de toamn (Colchicum autumnale) care datorit aciunii ei citostatice, are
capacitatea de a bloca Iormarea Iusului si astIel, dup o mitoz, celulele vor Ii artioploide (2n
4n) dup dou mitoze celulele vor avea 8n cromozomi
(2n 4n 8n).
Soluia apoas de colchicin n concentraie de 0,1 1,0 poate Ii utilizat pentru tratamentul
seminelor, a vrIurilor vegetative si rdcinilor plantelor, a mugurilor, a Ilorilor sau
inIlorescenelor.
Sub inIluena colcjicinei, diviziunea suIer unele modiIicri, Iiind denumit C-mitoz si C-
meioz. Colchicina, nu are aciune aemniIicativ asupra cromozomilor, clivarea centromerului si
separarea cromatidelor este normal, n interIaza dintre diviziuni Iormndu-se cromozomi cu
morIologie speciIic. Colchicina blocheaz polimerizarea tubulinei si n acest Iel, Iormarea Iusului
de diviziune este anihilat.
n urma colchicinizrii, n mitoz apar schimbri speciIice si anume: profa:a decirge normal. n
metaIaz, n absena Iusului de diviziune, cromozomii nu se dispun la centrul celulei, pentru a
Iorma placa metaIazic, rmnnd dispersai n citoplasm (pseuaometafa: sau C-metafa:). La
cromozomii puternic condensai, cromatidele apar desIcute, Iiind unite numai la centromer
(conIiguraia literei X, cromo:omi-X sau cromo:omi-C). Cele patru cromatide ale unei perechi de
cromozomi rmn n aceeasi celul, Iormnd nucelul de restituie cu un numr dublu de cromozomi.
Meioza celulelor colchicinizate se caracterizeaz prin absena Ienomenelor sinaptice. AstIel c n
C-metafa:, cromozomii nu Iormeaz bivaleni, ei rmn ca univaleni. n C-anafa:a I, cromatidele
surori nu se separ, toi cromozomii Iiind inclusi ntr-un singur nucleu, denumit nucleu de restituie,
care va avea un numr dublu de cromozomi. Meioza de acest tip, genereaz Iormarea gameilor
diploizi, care n urma Iecundrii, vor da nastere zigoilor tetraploizi.

69
Din seminele tratate cu colchicin, pot aprea plante noi, n totalitate poliploide. Aplicarea
tratamentului la pri vegetative ale plantei, determin Iormarea de himere, esuturi mixoploiae, n
care alterneaz celule duploide si poliploide.
1. 1. 3. IMPORTANA AUTOPLOIDIEI
Poliploidia, este un proces cu importan deosebit, att pentru evoluie ct si pentru ameliorarea
plantelor.
n evoluie, autoploidia reprezint o important surs de variabilitate, numeroase specii avnd o
origine poliploid (cartoIul 2n 48; alunele de pmnt 2n 40; caIeaua 2n 22, 44,66, 88 etc.)
A. Mntzing (1967), consider c exist o corelaie pozitiv ntre numrul de cromozomi si
durata vieii unei plante. Numeroase specii perene au provenit din plante anuale cu un numai mic de
cromozomi. AstIel, Sorghum suaanensis, Iorm anual, are n 10 cromozomi n timp ce Iorma
peren, Sorghum helepense are n 20 cromozomi; Helianthus annus, cu n 17, este o specie
anual, pe cnd Helianthus tuberosus, specie peren are n 51 cromozomi.
Dup studiile lui C. 1ischler (1967) cu privire la repartiia pe glob a acestui Ienomen se constat
c Irecvena poliploidiei creste spre poli si scade spre zonele calde. n regiunile arctice, speciile
poliploide reprezint 92 din Ilor.
Pentru ameliorarea plantelor, autoploizii constituie un material biologic de o importan
deosebit.
Poliploidia determin sporirea cantitii de ADN, implicit a numrului de gene si respectiv a
variabilitii genetice generale de efectul ae ao:.
La plante, poliploidia este corelat cu importante modiIicri morIologice, Iiziologice si
biochimice. n consecin, n programele de ameliorare a plantelor sunt utilizate Iormele autoploide,
valoriIicndu-se anumite particulariti, cum ar Ii, vigoarea vegetativ, coninut ridicat n proteine
sau n vitamine, pigmenii, precum si rezintena sporit la temperaturi excesive, secet, boli si
duntori.
Din punct de vedere practic poliploidia are o importan economic deosebit. AstIel, la triploizi,
la care sterilitatea mpiedic reproducerea sexuat, nu se Iormeaz semine, ceea ce este deosebit de
util n cazul strugurilor pentru staIide (3n 57), pepenelui verde (3n 33), bananierului (3n 33)
sau ananasului (3n 75), Iorme preIerate de consumatori.
La sIecla de zahr, triploizii au cel mai ridicat coninut de zahr si cea mai mare producie de
rdcini.
Formele autoploide sunt importante pentru sectorul plantelor ornamentale, deoarece dimensiunile
Ilorilor sunt mai mari, pigmentaia este mult mai intens si Ilorile se pstreaz mai mult (lalele,
crizanteme, garoaIe, narcise).
Producerea de semine este un alt domeniu n care autoploidia are o mare aplicabilitate. Datorit
segregrii deIicitare si ncetinit, prin autoploidie se pot obine combinaii hibride, cu heterozis mai
stabil n succesiunea generaiilor.

1. 1. 4. HAPLOIDIA
Haploiaia, este Ienomenul prin care numrul de cromozomi din celulele somatice se reduce la
jumtate. n celulele esutului somatic, plantele haploide au numrul de cromozomi egal cu cel din
celulele gametice.
Dup modul n care se Iormeaz, Iormele haploide se grupeaz n dou categorii: monoploide si
polihaploide.
Monoploiaia reprezint starea celulelor somatice, sau a organismelor, la care numrul de
cromozomi corespunde cu numrul de baz, posed un singur set cromozomal (x). Monoploizii,
sunt haploizii speciilor diploide, posednd numrul gametic de cromozomi.
Polihaploiaia reperezint reducerea la jumtate a numrului de cromozomi din esut somatic al
plantelor poliploide. Polihaploizii, sunt haploizii speciilor poliploide.


70
1. 1. 5. CARACTERISTICILE HAPLOIZILOR
La nivelul structurii microscopice, haploidia coreleaz cu reducerea volumului nuclear si a
ntregii celule. Celulele somatice sunt mai mici si nglobeaz un numr redus de cloroplaste, acestea
Iiind repartizate neuniIorm pe unitatea de supraIa a Irunzei.
Toate caracteristicile morIologice ale haploizilor sunt subdimensionate, vigoarea este sczut,
talia este redus, Irunzele sunt mai puine, nguste si de culoare mai deschis.
Reducerea taliei si a vitalitii sunt mai pregnante la haploizii provenii de la plante alogame.
Existena unui singur set cromozomal, permite maniIestarea tuturor genelor recesive, att a celor
utile ct si a celor indezirabile. La plantele autogame consecinele morIologice si Iiziologice nu sunt
att de acute, deoarece n starea diploid a organismului, homozigoia este o condiie normal.
Haploizii au o Iertilitate extrem de redus, la monoploizi sterilitatea este Ioarte ridicat deoarece
meioza se desIsoar anormal. Prezena n celulele mam a gameilor, a unui singur set
cromozomal, mpiedic Iormarea bivalenilor si repartizarea balansat a acestora n anaIaza I a
meiozei. Cromozomii se repartizeaz neregulat spre cei doi poli, producnd nuclei anormali si
implicit sterilitatea. Dac n anaIaza I a meiozei, ntregul set de cromozomi se deplaseaz la un
singur pol al celulei, meioza homeotipic se desIsoar normal si ca rezultat se vor Iorma 50 spori
normali si Iuncionali. Probabilitatea ca migrarea s aibe loc spre un singur pol al celulei este de
(1/2)
x-1
, unde x este numrul cromozomi. Relaia asigur cunoasterea Irecvenei gameilor viabili, n
Iuncie de numrul cromozomilor. Datorit strii de hemizigoie (prezena ntr-un locus a unei
singure alele), ganeii monoploizilor sunt identici. Un grad ridicat de sterilitate se nregistreaz si la
organismele polihaploide, provenite din indivizi cu grad ridicat de poliploidie, datorit Iormrii de
univaleni, trivaleni etc. Prin Iormarea bivalenilor, materialul genetic se poate distribui echilibrat
n gamei si astIel acestia vor Ii Iuncionali.

1. 1. 6. POSIBILITI DE OBINERE A HAPLOIZILOR
Haploidia este condiionat de genotip, astIel la Gossypium barbaaense variaz n limitele 0,025-
0,037, la Datura stramonium este de 0,018, la Zea mays, de 0,05, la Anthirrhinum mafus este
0,01, la Triticum monococcum este de 0,05, la Triticum aestivum de 0,025 etc.
Posibilitile de obinere a haploizilor sunt:
1. anarogene:a, atunci cnd Iecundarea este simpl (embrionii se Iormeaz Ir Iecundare, o
singur spermatie polinic Iecundeaz nucleul secundar, din care rezult endospermul).
2. ginogene:a, prin partenogene:, rezult embrioni din oosIera neIecundat si apogamie, atunci
cnd embrionul haploid se dezvolt din sinergiae sau antipoae. Haploizii se pot Iorma ca urmare a
Ienomenului de poliembrionie, adic apariia de embrioni gemeni, din care unul poate Ii haploid.
Un exemplu de organism haploid natural obinut prin partenogene: (ginogenez) este trntorul,
masculul speciei Apis melifera, cu 2n 16 cromozomi (starea diploid este 2n 32).

1. 1. 7. INDUCEREA ARTIFICIAL A MONOPLOIDIEI
Cile de producere a Iormelor monoploide pot Ii in vivo ct si in vitro.
Metodele utilizate pentru inducerea in vivo a haploidiei sunt:
- iraaierea polenului cu radiaii ionizante sau ultraviolete n vederea distrugerii unei spermatii, ce
duce la Iormarea de haploizi dintr-o oosIer neIecundat;
- poleni:area intar:iat i tratamentele cu ocuri ae temperatur imediat dup polenizare;
- inaeprtarea staminelor florale, Iapt ce mpiedic polenizarea normal;
- inactivarea nucleilor spermatici prin tratamente cu diIerite substane chimice, care Iavorizez o
dezvoltare partenogenetic;
- inhibarea creterii tubului polinic prin tratament cu hiara:iaa maleic.
Metodele de inducere in vitro a haploidiei sunt:
- culturi ae antere, din grunciori de polen imaturi sau n culturi ae ovule neIecundate, pe medii
artiIiciale.

71
Tehnica de obinere a n culturi de antere sau ovule nu este aplicabil la toate organismele,
deoarece exist unele specii reIractare la aceste procedee.
O tehnic deosebit de avantajoas este metoaa bulbosum, n care Iorma diploid de orz (Horaeum
sativum) a Iost polenizat cu polen de la Iorma slbatic Hoeaeum bulbosum. n succesiunea
diviziunilor mitotice cromozomii speciei Horaeum bulbosum au Iost eliminai, dnd nastere unui
embrion haploid. Procesul de haploidizare este aproape similar cu Ienomenul de incompatibilitate
genetic ntre seturile cromozomale ale celor dou specii, chiar dac Iecundarea are loc. Prin
utilizarea metodei bulbosum s-au obinut rapid Iorme homozigote, Iiind posibil introducerea n
cultur a numeroase varieti noi de orz. Metoda se preteaz si la alte specii.

1. 1. 8. IMPORTANA HAPLOIDIEI
n studiile de citogenetic, haploizii asigur studierea Iiecrui cromozom n parte, evideniindu-se
astIel unele duplicaii, precum si comportamentul cromozomilor n meioz, se pot studia relaiile
sinaptice dintre ei. Pe baza mperecherii, sub Iorm de bivaleni sau multivaleni, s-a stabilit
originea poliploid a unor specii.
Importana genetic a monoploizilor const n maniIestarea integral a tuturor genelor, inclusiv a
celor recesive. Din acest punct de vedere, monoploizii constituie un material ideal pentru studiile de
mutagenez. La monoploizi, mutaiile aprute pot Ii decelate chiar n anul producerii lor, deoarece
se maniIest n Ienotip toate genele, inclusiv cele recesive, contrar celor de la poliploizi, care
trebuiesc cutate n generaiile segregante.
Prin dublarea numrului de cromozomi se obin linii izogene, superioare celor cosangvine.

1. 1. 9. ALOPLOIDIA
La Iormele aloploide are loc multiplicarea seturilor de cromozomi provenite prin hibridare
interspeciIic sau intergeneric. Formele aloploide se pot realiza prin dou sisteme:
- prin ncrucisarea dintre specii diploide cu specii poliploide, care au cel puin cte un genom
omolog, Iormnd hibrizi ndeprtai cu grad Ioarte diIerit de Iertilitate sau;
- prin ncrucisarea ntre specii ndeprtate genetic, urmat de dublarea numrului de
cromozomi la hibrizii F
1
, rezult amfiaiploi:i sau amfiploi:i.

1. 1. 10. IMPORTANA ALOPLOIDIEI
Pentru natur, aloploidia, n special cea genomal, este deosebit de important, asigurnd evoluia
speciilor.
Un poliploid natural, este grul comun (Triticum aestivum 2n 6x 42). Prin studiul speciilor
slbatice diploide sau tetraploide, cu numrul de baz, x 7, s-a reconstituit evoluia grului. n
meioz, n celulele mam se Iormeaz 21 de bivaleni, Iiecare cromozom Iiind reprezentat de un
singur omolog. Formarea bivalenilor este controlat de gena Ph, situat pe braul lung al
cromozomului 5B. Cu toate c specia este hexaploid, comportamentul diploid, simulat de
Iormarea bivalenilor, este asigurat de gena Ph.
Grul comun este originar n trei specii diploide diIerite si cu genomuri diIerite, AA, BB si DD
(vezi Iigura 7. 2.).









72
Fig. 7. 2.
Diagrama evoluiei posibile a grului hexaploid (Triticum aestivum)



X









AMFIDIPLOIDIZARE




X










AMFIDIPLOIDIZARE








Originea aloploid a Iost stabilit pentru multe alte specii. Prunus aomestica este un aloploid
ntre Prunus spinosa (2n4x32) si Prunus cerosifera (2n2x16). Alte exemple de specii
aloploide: Nicotiana tabacum, 2n 48 (n. silvestrys, 2n 24 x N. tomentosiformis, 2n24),
Brassica napus, 2n 38 (B. oleracea, 2n 18 x B.capestris, 2n 20) etc.
AmIiploizii maniIest att caracteristicile celor dou Iorme parentale, ct si a poliploizilor,
maniIestnd homeostazie ridicat.
AmIiploidia este o cale deosebit de Iacil pentru obinerea de specii noi, artiIiciale. O prim
ncercare n acest sens este a lui C.D. Karpecenko (1928), care a obinut un hibrid Iertil ntre varz
(Brassica oleracea, 2n 18) si ridiche (Raphanus sativus, 2n 18). Hibridul obinut a Iost ns
steril.

Triticum monococcum
2n14
genom AA
Agilops mutica
2n14
genom BB
AB
n7
steril

Agilops squarosa
2n14
Genom DD
Triticum turgiaum
2n28
Genom AABB
ABD
n777
steril

Triticum aestivum
2n42
Genom AABBDD

73
1. 2. ANEUPLOIDIA
Aneuploidia, este Ienomenul prin care modiIicarea numeric aIecteaz numai anumite perechi
omoloage de cromozomi, adic n nucleul celulelor exist n plus sau n minus, unul sau mai muli
cromozomi.
Dac ntr-un cariotip alturi de numrul diploid de cromozomi (2n), se aIl unu sau mai muli
cromozomi, aneuploidia este de tip hiperploia (polisomie). Dac din garnitura diploid se pierde
unul sau mai muli cromozomi, aneuploidia este de tip hipoploia (oligosomie).
Cu toate c aspectele genetice si citogenetice ale Ienomenului de aneuploidie sunt diIerite, n
esen toate au cauze comune si anume:
- non-aisfuncia cromozomilor n mitoz sau meioz si, n consecin, repartizarea inegal a
materialului genetic la celulele Iiice;
- Iormarea trivalenilor si univalenilor n loc de bivaleni normali;
- apariia aberaiilor n structura unor cromozomi;
- absena sinapsei sau sinapsis parial ntre unii cromozomi, Ienomen mai Irecvent observat la
cromozomii lungi.

1. 2. 1. TIPURI DE ANEUPLOIDIE
Hiperploidia sau polisomia, se ntlneste n situaia cnd, pe lng perechea de cromozomi
omologi se gseste un cromozom n plus, adic 2n 1, Ienomen numit trisomie sau, cnd unei
perechi de cromozomi i se altur doi cromozomi, 2n 2, Ienomen denumit tetrasomie.
Trisomia a Iost evideniat, pentru prima dat, de A.F. Blakeslee (1921) ntr-o cultur de Datura
stramonium, 2n 24, a cror plante posedau habitus modiIicat, viguroase si cu Irunze deosebite de
celelalte. 1. Belling (1924), analizndu-le citologic constat existena unui cromozom n plus, adic
2n241, Ia de Iorma euploia normal.
Dup tipul extracromozomului si a conIiguraiilor din proIaza I, exist mai multe clase de
trisomie:
- trisomia primar, atunci cnd n meioz extracromozomul se comport asemntor cu cei doi
omologi la care se ataseaz, Iormnd o conIiguraie n lan, un trivalent. Dac se Iormeaz un
extravalent, la dou perechi de cromozomi, Ienomenul se numeste trisomie primar aubl
(2n11);
- trisomia secunaar, extracromozomul este un i:ocromo:om (i:ocromo:omul se Iormeaz ca
urmare a diviziunii transversale si nu longitudinale a centromerului),care n meioz, n zigonem,
Iormeaz conIiguraii de inel;
- n trisomia teriar, extracromozomul este un cromozom translocat, care n meioz mpreun cu
celelalte dou perechi, Iormeaz un lan.

Tetrasomia a Iost observat pentru prima oar tot la Datura stramonium. n urma Iecundrii
unui ovul n1 cu polen n1, rezult un tetrasom. Polisomia poate aIecta oricare pereche de
cromozomi, att la organismele diploide ct si la cele poliploide. n general, tetrasomia nu are aIecte
negative asupra organismului vegetal.
Si la om sunt cunoscute cteva maladii genetice determinate de Ienomenul de trisomie
autozomal sau heterozomal.
Sinaromul Down sau trisomia 21, a Iost primul exemplu de trisomie la om, descris n 1866 de
ctre Down. Persoanele aIectate au expresia Ieei de tip mongoloid, nsoit de anomalii cardiace,
ntrziere minatal, talie redus, greutate corporal mic.
Sinaromul Klinefelter (XXY) sau trisomia pentru cromozomii sexului, determin la persoanele
aIectate o slab dezvoltare sexual, atroIie testicular, ginecomastie, retardare mintal si sterilitate.
Exist si tipuri de sindrom Klinefelter cu constituia XXYY sau XXXY. Adiia suplimentar de
heterozomi ampliIic severitatea simptomelor, maniIestri antisociale si comportament agresiv,
anomalii ale personalitii, nlime Ioarte mare.


74
Hipoploidia sau oligosomia reprezint starea unor celule sau a unor organisme care au pierdut
un cromozom din garnitura normal, Ienomen denumit monosomie (2n-1) sau o pereche de
cromozomi, Ienomen denumit nulisomie (2n-2).
Hipoploidia se ntlneste Ioarte rar la speciile diploide. Organismele monosomice sau nulosomice
nu sunt viabile dac cromozomul care lipseste este de importan vital. Sansa de supravieuire o au
numai speciile poliploide, ca urmare a Ienomenului de compensare, determinat de eIectul de doz.
Monosomia pentru cromozomul X, sau sinaromul Turner, se ntlneste la specia uman. Femeile cu
un singur cromozom X nu posed cromatin sexual, au statur mic, gt plat, dezvoltare sexual
rudimentar, ntrziere mintal.
La mamiIere, Iormele trisomice sau monosomice pentru heterozomii X, pot Ii depistate citologic
prin intermediul cromatinei sexuale Barr.

1. 2. 2. CARACTERISTICILE ANEUPLOIZILOR
n general, vitalitatea si Iertilitatea aneuploizilor, este mai redus.
Gametul Iemel tolereaz mai bine aneuploidia, gameii masculi aneuploizi nu sunt viabili,
aneuploidia transmindu-se pe linie matern.
Ca urmare a eIectului de doz, polisomii prezint unele particulariti, speciIice cromozomilor
suplimentari. La oligosomi, ca urmare a reducerii dozei de material genetic, apar caracteristici noi
Ia de Iormele iniiale 2n, Iapt care permite stabilirea importanei Iiecrui cromozom.

1. 2. 3. IMPORTANA ANEUPLOIZILOR
Din punct de vedere teoretic, aneuploizii asigur identiIicarea rolului genetic al unor cromozomi,
legturile dintre cromozomi, precum si rolul diIeritelor gene n expresia Ienotipic a unor
caracteristici. Stabilirea rolului pe care-l au cromozomii, prin absena lor din garnitura
cromozomal, este diIicil de realizat, deoarece Iiecare cromozom are o semniIicaie bine conturat
n supravieuirea gametului sau a individului.
Desi organismele aneuploide nu au importan economic direct, cercetrile n acest domeniu au
luat amploare, datorit rolului lor n procesul de ameliorare a plantelor.
O realizare deosebit n acest domeniu a avut-o E.R. Sears (1953), care a reusit s creeze 21 de
linii nulisomice la soiul de gru Chinese Spring, stabilind astIel rolul genetic al Iiecrui cromozom.
Un caracter, dac este controlat de o gen plasat pe un anumit cromozom, eIectele acestei gene pot
lipsi la plantele nulisomice pentru perechea respectiv de cromozomi.
Dup obinerea tuturor liniilor nulisomice si precizarea rolului genetic al cromozomilor s-a putut
trece la substituirea acestora dintr-un genom, cu cromozomi aparinnd altui genom, de la alt
specie. Metoda permite nlocuirea unuia sau mai multor cromozomi din genomul diploid a unei
specii, cu un numr egal de cromozomi omologi, provenii de la o alt specie, realizndu-se astIel
genotipuri cu o valoare de recombinare mbuntit.
n liniile de substiutuie intraspeciIic, pot Ii Iixate anumite caracteristici valoroase de la aonori
cu gene particulare valoroase n receptori cu structur genetic deIicitar pentru o gen (rezistena
la boli si la condiii neIavorabile de mediu).
Lucrrile lui B.C. 1enkins (1956), privind adiia si substituia de cromozomi de la secar (specie
donor), purttoarea unor caractere valoroase (rezistena la ger, la soluri acide si duntori) la gru
(specie receptor), a dus la obinerea de linii de substituie cu 2n42 cromozomi, dintre care 40 de
cromozomi ai grului si doi cromozomi de la secar, purttori de gene valoroase.
Linii de adiie la gru au Iost obinute de 1.C. O'Mara (1941), prin ncrucisarea amIidiploidului
Triticale (2n56) cu Triticum aestivum (2n42). n descenden au Iost identiIicai indivizi cu 2n
42 2, din care 42 de cromozomi proveneau de la gru si doi cromozomi de la secar.
Utilizarea aneuploidiei n ameliorarea plantelor are si unele dezavantaje, deoarece, uneori specia
receptoare pierde gene valoroase, situate pe cromozomul substituit, iar o dat cu ncorporarea
cromozomului strin, pe lng gene valoroase, pot Ii incluse si unele gene nedorite.

75
Numrul de cromozomi, este o caracteristic de baz a tututror organismelor.
ntregul genom (euploidie), sau numai unele perechi de cromozomi (aneuploidie), pot Ii
modiIicate de variaiunile numerice ale cromozomilor.
Multiplicarea numrului de cromozomi duce la Iormarea de genotipuri poliploide. Autoploidia,
se maniIest n cazul cnd, numrul propriu de cromozomi este multiplicat. La plante, Irecvent este
ntlnit autoploidia si aproape este inxistent la animale. Poate aprea n mod natural sau poate Ii
indus n urma tratamentului cu colchicin sau cu ali ageni care inIlueneaz diviziunea celular.
Aloploidia apare prin ncrucisarea a dou specii diIerite, urmat de dublarea numrului de
cromozomi. Aceast tehnic si gaseste aplicabilitatea n ameliorarea plantelor cultivate, deoarece
permite crearea unor specii noi, care s mbine proprietile ambelor Iorme parentale.
Plantele poliploide prezint unele caracteristici utile din punct de vedere economic, mai ales
atunci cnd prezint interes masa vegetativ.
Aneuploizii au avut de asemenea un rol important n evoluia speciilor. Monosomii (2n-1) si
trisomii (2n1) permit precizarea rolului unor cromozomi si ntocmirea hrilor cromozomale.

Rezumat: Tipuri de mutaii ale numrului de cromozomi ; Euploidia; Caracteristicile
autoploizilor ; Inducerea artiIicial a poliploidiei; Importana autoploidiei; Haploidia;
Caracteristicile haploizilor; Posibiliti de obinere a haploizilor; Inducerea artiIicial a
monoploidiei ; Importana haploidiei; Aloploidia; Importana aloploidiei; Aneuploidia; Tipuri de
aneuploidie; Caracteristicile aneuploizilor; Importana aneuploizilor

Test autocontrol:

a) numarul de cromozomi din celulele somatice
b) numarul de cromozomi din celulele sexuale
34. Prin numarul de baza X, se
intelege:
c) numarul haploid de cromozomi ai speciei
ancestrale
a) poliploidia si monoploidia
b) aneuploidia
35. Variatiile numerice ce aIecteaza
intregul set de baza sunt:
c) polisomia
a) 22
b) 11
36. In cazul unei specii cu 2n22, cati
trisomici diIeriti se pot Iorma?
c) 21
a) perisoploizilor
b) artioploizilor
37. Fertlitatea este mai scazuta in
cazul:
c) autopoliploizilor
a) autopoliploida
b) monoploida
38. Prunus aomestica este o specie:
c) aloploida
a) steril
b) Iertil
39. Hibridul interspeciIic este:
c) Iertile, dupa dublarea numarului de cromozomi
a) aneuploide
b) monoploide
40. In procesul de productie prezinta
importanta Iormele:
c) poliploide
a) poliploizi
b) monoploizi
41. Liniile izogene pot Ii obtinute din :

c) poliploizi




76

CAPITOLUL VIII
EREDITATEA CITOPLASMATIC (EXTRANUCLEAR)

1. CAZURI DE EREDITATE CITOPLASMATIC


Descoperirile genetice Iundamentale preau s conIirme ipotezele multor geneticieni c
substratul material al ereditii ar Ii localizat exclusiv n nucleu, care ar deine astIel un rol singular
n ereditate.
Ideea c citoplasma n deplineste totusi un anumit rol n ereditate nu a Iost ns abandonat,
mai ales ca o serie de date Iaptice dovedeau acest lucru. AstIel, n anul 1902, botanistul C. Correns
remarcase la planta Mirabillis jalapa apariia unor ramuri anormale, cu Irunze albicioase sau avnd
poriuni verzi, ce alternau cu poriuni albe, lipsite de cloroplaste-Iorma albomaculata. EIectuna
polenizri ntre Ilorile de pe ramurile normale si Iloride de pe ramurile cu Irunze anormale, Correns
ajunge la o serie de date interesante (tab 1.).


Tabelul 8. 1.

Ramuri cu Ilori mascule Ramuri cu Ilori Iemele Descendeni F1
Verzi Verzi
Albe Albe
Verzi
Ptate Verzi,albe,ptate
Verzi Verzi
Albe Albe
Albe
Ptate Verzi,albe,ptate
Verzi Verzi
Albe Albe
F


r


u


n


z

e

Ptate
Ptate Verzi,albe,ptate

Rezult din tabelul 1 c segregarea descendenilor nu se Iace conIorm proporiilor mendeliene,
acestia semnnd cu Iormarea matern, cu excepia Ilorilor de pe ramuri cu Irunze ptate, care,
independent de Iorma mascul, determin apariia unor descendeni cu Irunze normale, albe si
ptate.
Un alt caz a Iost descris de ctre Gregory (1915) la Primula sinensis, la care Ilorile de pe ramuri cu
Irunze verzi produc numai descendeni verzi, cele de ramuri cu Irunze albe produc numai
descendeni albi, iar cele de pe ramuri cu Irunze variegate-descendeni verzi, albi sau ptai.
Explicaia Ienomenului, care ulterior a mai Iost conIirmat si la numeroase alte plante (peste 20 de
genuri), const n aceea c sacul embrionar matern conine 'primordiile cloroplastelor, n timp ce
grunciorii de polen, Iiind mult mai mici, sunt apropape total lipsii de citoplasm si de primordii
ale cloroplastelor, asa nct zigotul mosteneste tipul de cloroplaste al Ilorilor Iemel. Cloroplastele
si deci coloraia Iruzelor sunt transmise pe cale extranuclear, numai pe baza posibilitilor ereditare
de care dispune citoplasma.
n sIera aceluiasi Ienomen de ereditate citoplasmatic pe linie matern se ncadreaz si diIerenele
care apar la ncrucisri ntre anumite animale sau plante, n Iuncie de Iorma matern.
La plante, din ncrucisarea reciproc dintre dou specii de muschi, Funaria higrometrica si F.
Mediterranea, deosebite destul de mult prin Iorma si mrimea Irunzelor, prin tipul organelor de
reproducere s.a. au rezultat hibrizi asemantori mult mai mult cu genitorul matern dect cu cel
patern.
Fenomenul de transmitere a unor caractere prin intermediul citoplasmei materne se numeste
matroclinie.

77
Faptul este explicabil avnd n vedere c celulele sexuale Iemele conin o cantitate mult sporit de
citoplasm, n comparaie cu celele mascule, ceea ce asigur transmiterea ereditar a unor anumite
nsusiri. n aIar de aceasta, la mamiIere, organismul matern poate inIluena dezvoltarea hibridului
n cursul vieii intrauterine. De asemenea, la plantele superioare, zigotul ncepe s se divid imediat
dup Iecundare, Iormnd embrionul nc din perioada cnd acesta se aIla n organismul matern. Pe
de alt parte, la Angiospermae endospermul, depozitatul substanelor nutritive de rezerv ale
embrionului, este Iormat din celule triploide (3n), cu doua garnituri de cromozomi (2n) de origine
matern si numai o garnitur (n) de origine patern, ceea ce Iace ca inIluenarea endospermului s
Iie mai pronunat pe linie matern. Esenial ns n ereditatea extranuclear ete Iaptul c n
citoplasm se localizez genomuri speciIice (cloroplastic, mitocondrial) sau Iactori genetici
necromozomiali, cu aparat genetic propriu, care au rol direct n ereditate.
Iig 8.1
La ciuperci, la care Ienomenul ereditii citoplasmatice este destul de des ntlnit, s-a reusit, ntr-o
serie de cazuri, inducerea artiIicial a unor mutante care se pot transmite pe cale extranuclear. La
drojdia de bere apar Irecvent mutante cu deIecte de respiraie, transmise prin mitocondrii. La
Neurospora crassa au Iost descrise mutatii care se mostenesc pe linie matern, prin gene
mitocondriale.
InIluena genelor citoplasmei la nimale, carora le lipsesc plastidele, s-a pus n eviden la Lymantria
dispar, la care plasma spermei si ovulei se deosebeste la diIerite rase. n cazul n care diIerenele
sunt mici sau lipsesc are loc o segregare obisnuit, mendelian, a genelor; dac ns deosebirile sunt
mari, atunci citoplasma ovulei Iecundat determin apariia n proporii excedentare a unor
Ienotipuri si, deci, modiIicarea raporturilor normale de segregare (Goldschmidt si col.,1924).
O serie de Ienomene de ereditate extranuclear se datoresc prezenei n citoplasma celulelor a
particulelor simbiotice de tip inIecios (Kappa, Lambda, Miu etc.)de care s-a vorbit mai sus (Iig.
8.1).


2. ANDROSTERILITATEA CITOPLASMATIC


Prin citoplasm, la unele plante se transmite nsusirea de a Ii lipsite de polen sau de a
produce polen neviabil, steril, Ienomenul Iiind cunoscut sub numele de anarosterilitate.
Fenomenul androsterilitii a Iost pus n eviden la Satureja hortensis de ctre C. Correns,
n anul 1904, iar ulterior a Iost relevat si la porumb, iarb de Sudan, sIecl pentru zahr s.a.
Caracterul respectiv se Ioloseste pe scar larg n lucrri de hibridare, de exemplu la porumb,
Icnd inutil operaia costisitoare si pretenioas de castrare a Ilorilor, n vederea obinerii de
hibrizi simpli sau dubli de porumb.

78
De Iapt, androsterilitatea este o nsusire ereditar care se poate transmite prin Iactori
ereditari recesivi localizai n nucleu, prin Iactori localizai n citoplasm, ca si prin Iactori din
nucleu si din citoplasm.
Androsterilitatea nuclear, observat la plante autogame, nu prezint importan practic
din cauza apariiei descendenilor sterili n proporii mari si, ca urmare, nu este Iolosit n procesul
de producere a seminelor hibride.
Androsterilitatea citoplasmatic este determinat de Iactori citoplasmatici S, care se
comport ca Iactori dominani Ia de Iactorul citoplasmatic de Iertilitate Fal plantelor cu aceeasi
Iormul genotipic. Prin polenizarea plantelor androsterile (S) cu polen de la plantele androIertile
apar n F1 numai plante androsterile, deoarece citoplasma provine n ntregime de la genul Iemel.
Din aceste motive, androsterilitatea citoplasmatic are importan practic deosebit, Iolosindu-se
cu mult succes n producerea seminei hibride la porumb, sorg, sIecl pentru zahr, gru, cartoI s.a.
Recent s-a dovedit c genele pentru androsterilitate citoplasmatic nu sunt cloroplastice, cum s-a
crezut un timp, ci gene mitocondriale al cror ADN a suIerit alterri de structur si Iuncie.
La porumb, Ienomenul androsterilitii a Iost descoperit de M.M. Rhoades (1933). Pentru
stabilirea naturii Iactorilor citoplasmatici materni care provoac androsterilitatea si a Iactorilor
nucleari paterni, Rhoades a eIectuat polenizarea repetat a plantelor androsterile cu polen de la o
linie normal cu genom bine cunoscut. Dup mai multe generaii de retroncrucisare s-a realizat
trensIerul genomului celulei sexuale parentale n citoplasma celului sexuale materne. nlocuirea
genomului propriu cu genomul unei Iorme Iertile nu a restabilit androsterilitatea, Iapt care a
conIirmat c androsterilitatea este o nsusire cauzat de Iactori localizai n citoplasm, care
acioneaz independent de Iactorii nucleari.
Androsterilitatea nuclear-citoplasmatic este determinat de Iactorul citoplasmatic S
care se maniIest n prezena Iactorilor nucleari n stare recesiv rr. Plantele care conin acesti
Iactori au posibilitatea de a releva att Ienomenul de androsterilitate, ct si pe cel de restaurare a
fertilitii, ca urmare a Iaptului c n citoplasm, pe lng Iactorul de sterilitate S, dein si Iactorul
de Iertilitate F, iar n nucleu intervin Iactorii dominani ai restaurrii Iertilitii RR


3.CARACTERISTICILE EREDITII CITOPLASMATICE

n general, Ienomenul ereditii citoplasmatice se caracterizeaz prin:
-transmiterea caracterelor n alte proporii dect cele mendeliene, si anume n mod unparental, adic
de la parintele care particip cu cea mai mare cantitate de citoplasm;
-maniIestarea n generaia F1 a caracterelor materne, indiIerent de constitiia genetic a
organismelor respective;
-lipsa Ienomenului de linkage si, ca urmare, imposibilitatea ntocmirii hrilor cromozomale (la
Sacharomyces, Neurospora s.a. s-a demonstrat totusi linkajul genelor citoplasmatice, ca si
recombinarea lor);
-maniIestarea unor caractere Ienotipice depinznd de constitiia genotipic a organismului matern,
independent de genotipul propriu;
-posibilitatea apariiei mutaiilor spontane sau induse artiIicial la genele extranucleare.
n aIara modelului transmiterii stricte a genelor extranucleare pe cale matern, pus n eviden la
porumb, si la marea majoritate a plantelor analizate, s-a descris si un model al transmiterii
biparentale, dar n raporturi de segregare aberante, nemendeliene, a genelor citoplasmatice, ca la
genurile Oenothera si Pelargonium.

Rezumat: Cazuri de ereditate citoplasmatic; Androsterilitatea citoplasmatic; Caracteristicile
ereditii citoplasmatice

Test de autocontrol:


79
a) mitocondriilor si plastidelor
b) ribozomilor si reticul endoplasmatic
42. Ereditatea citoplasmatica este
asigurata de gene plasate la
nivelul:
c) nucleului
a) pe linie paterna
b) pe linie materna
43. Ereditatea citoplasmatica se
realizeaza :
c) pe linie paterna si materna
a) procesul de Iormare al polenului 44. Androsterilitatea poate Ii inteleasa
ca Iiind: b) incapacitatea de a produce polen sau capacitatea
de a produce polen steril
a) lucrarii de polenizare a Iormei mama
b) lucrarii de puriIicare
45. Utilizarea androsterilitatii in
lucrarile de hibridare duce la
eliminarea: c) lucrarii de castrare a Iormei mama



CAPITOLUL IX
BAZELE BIOCHIMICE ALE EREDITII
1. IDENTIFICAREA MATERIALULUI GENETIC

Toate cercetrile eIectuate la nceputul secolului, legate n primul rnd de transmiterea
carcterelor, nu au condus la identiIicarea unei substane care s Iie rspunztoare de toate aceste
procese. Descoperite din biochimie au venit ns n ajutorul cercetrilor de genetic. AstIel,
cercettorii au ajuns la concluzia c pentru a putea Ii numit material genetic, o substan trebuie s
ndeplineasc trei condiii metabolice eseniale:
xs poarte toate inIormaiile necesare organizrii structurale si Iuncionrii metabolice a celulei
si organismului;
xs se replice n modul cel mai corect, astIel nct si celulele iice s conin aceeasi inIormaie,
precum celula mam din care a provenit;
xs poat suIeri ocazional mutaii (modiIicri) care, apoi, s poat Ii transmise la urmasi.
Prin imensa lor diversitate si prin Iaptul c se aIl alturi de acizii nucleici n compoziia
cromozomilor, moleculele proteice au atras atenia cercettorilor, care au Iost tentai s cread c
ele reprezint materialul genetic. Pe de alt parte, experienele de transIormare genetic au condus
la concluzia c acidul dezoxiribonucleic (ADN) poate Ii considerat ca Iiind material genetic.

2. ADN - MATERIAL GENETIC LA PROCARIOTE SI EUCARIOTE

ADN Iusese descoperit, ca substan chimic, cu mult timp naintea experimentelor de
transIormare genetic. n 1869, Friedriech Miescher, l-a identiIicat ca Iiind prezent n nucleii
lapilor de somn, si l-a denumit nuclein. Mai trziu, n 1914, Robert Feulgen a observat c poate Ii
pus n eviden prin colorare cu Iucsin bazic. n 1920, P.A. Levene, n urma unui studiu chimic a
descoperit c n compoziia AND-ului intr patru baze azotate: adenin (A), guanin (G), citozin
(C), timin (T), un zahar (2-deoxiriboza) si o grupare fosfat - nucleotid. Cele patru baze
azotate sunt de dou tipuri: purinice (A yi G) si pirimidinice (C si T).
Tot la nceputul secolului, n ncercarea de a identiIica naura si cauzele diverselor boli, au nceput
experimentele de transIormare genetic.
La mamiIere, pneumonia bacterian este cauzat de Streptococcus pneumoniae, care este
capabil s se protejeze mpotriva mecanismului de aprare al animalului inIectat prin sintetizarea
unei capsule polizaharidice. Aceast bacterie poate Ii crescut pe mediu de cultur artiIicial si
Iormeaz colonii care, datorit capsulei, au aspectul neted. Alturi de aceast tulpin, a mai Iost

80
identiIicat o alta, care ns, pentru c nu poate Iorma capsule protectoare, nu poate Iace Iat
mecanismului de protecie a animalului inIectat si, n consecin, nu produce boala. Pe mediul de
cultur artiIicial, aceast tulpin, Iormeaz colonii de tip rugos. n concordan cu aspectul
coloniilor, cele dou tulpini au Iost denumite 'tipul S (de la termenul englezesc smooth neted si
'tipul R rough rugos).
n anul 1920, Frederick GriIIith a injectat tulpina R n dou variante activ si omort prin
cldur la soareci. EIectul? Nul. Ceea ce era de asteptat, date Iiind particularitile acestei tulpini.
n schimb, injectarea unui amestec Iormat din bacterii R active si bacterii S omorte prin cldur, a
provocat pneumonie cu o Irecven notabil. Evident, ntr-un anume Iel, bacteriile de tip R, iniial
inactive, au devenit active n amestec cu cele de tip S inactive. n acel moment, GriIIith nu a putut
explica rezultatele experimentului su, cunoscut drept 'experimentul GriIIith dect aIirmnd c
exist un factor transformator care a determinat schimbarea proprietilor tulpinii bacteriene si, n
Iinal, moartea soarecilor de penumonie.

Fig. 9. 1. Schema experienelor lui F.GriIIith







n 1944, Oswald Avery a reluat experimentul lui GriIIith, dar a eliminat din el soarecii, pentru a
evidenia Iaptul c acestia nu au avut nici un rol n transIormarea bacteriilor. El a cultivat bacterii de
tip S si a extras din celulele acestora ADN. Extractul obinut de Iapt, un amestec de ADN si
proteine contaminate a Iost supus la dou tratamente diIerite (vezi Iigura 9. 2.) si a Iost Iolosit
pentru tratarea unor culturi de celule de tip R. S-a constatat c n cazul degradrii ADN din amestec,
tipul R nu a suIerit nici o modiIicare (transIormare). n schimb, atunci cnd au Iost degradate
proteinele, s-a obinut un amestec de celule de tip R si celule tip S. Acest experiment a demonstrat
c Iactorul transIormator si, implicit, materialul genetic, este ADN.






81
Fig. 9. 2. Diagrama experimentului prin care s-a demonstrat c ADN si nu proteinele reprezint
materialul genetic


Enzime care
degradeaz proteinele







Tipul R Tipul R si tipul S
Tipul S


ADN si proteine



Enzime care
degradeaz ADN-ul Tipul R Tipul R

Acest experiment a Iost acceptat de ctre ntreaga lume stiiniIic drept dovada Iinal a Iaptului
c ADN constituie materialul genetic. Mai trziu, a Iost evideniat Iaptul c, la unele virusuri
numite, nu ntmpltor, ribovirusuri ARN este materialul genetic.

3. ARN - MATERIAL GENETIC LA RIBOVIRUSURI SI VIROIZI

Exist o anumit categorie de virusuri care nu conin ADN, ci doar ARN si proteine. Aceast
categorie include ribovirusurile. Din ea Iac parte virusul mozaicului tutunului (TMV), virusul
poliomelitei, virusul gripal, virusul imunodeIicitar (HIV), virusul enceIalitei etc.
n 1955 1956, dou echipe de cercettori (Frankel Conrat si Williams n S.U.A., Gierer si
Schram n Germania), n paralel, au demonstrat c la TMV transIormarea genetic este realizat de
ctre ARN.

Viroizii sunt organisme acelulare care, spre deosebire de virusuri, nu au dect o molecul de
ARN de dimensiuni Ioarte reduse, care stocheaz inIormaia genetic si este capabil de
multiplicare n celula gazd, iar apoi, de inIectarea altor celule.

4. COMPOZIIA CHIMIC A ACIZILOR NUCLEICI

Acizii nucleici sunt, polimeri (molecule mari, alctuite din uniti repetabile de n ori). n
compoziia lor intr trei categorii de substane: bazele azotate, o pentoz si un radical IosIat.

Bazele azotate (vezi Iigura 9. 3.) care intr n compoziia acizilor nucleici sunt grupate n dou
categorii: purinice, adic adenina (A) si guanina (G) si pirimidinice, adic timina (T), citozina (C)
si uracilul (U). n compoziia ADN intr cele dou baze purinice (A si G) si dou dintre bazele
pirimidinice, mai precis, T si C. n compoziia ARN, intr aceleasi baze purinice (A si G), iar dintre

82
bazele pirimidinice - T si U -. Atomii de carbon si azot din bazele azotate sunt numerotai de la 1 la
9 pentru purine si, respectiv de la 1 la 6 pentru pirimidine.

Fig.9. 3. Bazele azotate : purinice si pirimidinice





Uracil (nlocuieste Timina n ARN)
Pentozele (vezi Iigura 9. 4.) sunt 2-dezoxiriboza n ADN si riboza n ARN, iar atomii lor de
carbon sunt numerotai de la 1` la 5`.








83
Fig. 9. 4. Pentoze




Baza azotat se leag de pentoz si Iormeaz un nucleosid. Prin adugarea unui radical IosIat la
atomul de carbon 5` al pentozei se Iormeaz o nucleotid (vezi Iigura9. 5.). Nucleotida reprezint
unitatea de baz a acizilor nucleici. Polimerizarea nucleotidelor are ca rezultat catena
polinucleotidic, sau structura primar a acizilor nucleici.

Fig.9. 5. Structura unei nucleotide



Polimerizarea presupune adugarea de nucleotide, una dup alta, n urmtoarea conIiguraie: la
prima nucleotid, mai precis la atomul de carbon 3`, unde exist o gurpare HO
-
, se atasaz
urmtoarea nucleotid cu radicalul su IosIat. Aceasta din urm cedeaz un H

care, mpreun cu
HO
-
, Iormeaz H
2
O, iar cele dou nucleotide rmn unite print-o legtur covalent de tipul
IosIodiester. La Iel se ntmpl si cu celelalte nucleotide. De regul, catena care conine pn la 10
nucleotide poart numele de oligonucleotid, iar cea care conine mai mult de 10 nucleotide se
numeste polinucleotid. Dac, la Iinalul polimerizrii se analizeaz catena Iormat, se observ c
prima nucleotid are atomul de carbon 5` cu radicalul IosIat liber, iar ultima nucleotid are atomul
de carbon 3` cu radicalul HO
-
liber. Se poate spune deci c exist o orientare de tipul 5` 3`, n
catena polinucleotid de ADN si, respectiv, ARN.

5. STRUCTURA FIZIC A ACIZILOR NUCLEICI

Dac din punct de vedere chimic cele dou tipuri de acizi nucleici nu diIer Ioarte mult unul de
altul, din punct de vedere al structurii Iizice exist Ioarte multe deosebiri.
Cea mai simpl structur o are molecula de ARN care, de Iapt, nu este alctuit dect dintr-o
singur caten polinucleotidic, avnd orientarea 5` 3`. n celul, exist ns mai multe tipuri

84
de ARN, Iiecare cu rolul su. n consecin, catena polinucleotidic capt diIerite structuri
secundare, n Iuncie de tipul de ARN din care Iace parte.
De exemplu, ARN mesager (ARNm) se prezint sub Iorm monocatenar. n schimb, ARN de
transport (ARNt), datorit Iunciilor sale, posed secvene de baze azotate interne complementare,
ceea ce determin Iormarea unor scurte regiuni dublucatenare, Iapt care conduce la mpachetarea
catenei ntr-o structur de tipul unei Irunze de triIoi (vezi Iigura 9. 6.). Cele trei zone monocatenare
contribuie la realizarea Iunciilor ARNt, Iuncii ce vor Ii detaliate n capitolul legat de expresia
genelor si sinteza proteinelor.

Fig.9. 6. Structura acidului ribonucleic : A ARN t si B ARN monocatenar


Structura Iizic a ADN este ns mult mai complex, iar J. Watson si F. Crick care au descoperit-
o n 1953, au primit premiul Nobel. Folosind diIracia cu raze X, cei doi cercettori au ajuns la
cteva concluzii importante:
1. ADN este Iormat din dou catene, nIsurate, mai nti, una n jurul celeilalte si apoi, ambele n
jurul unui ax comun. ADN este deci, un dublu helix (vezi Iigura 9. 7.). Distana dintre dou
nucleotide alturate este de 3,4 A, iar dintre dou bucle ale aceleiasi catene de 3,4 A (10 nucleotide
per bucl). n cadrul helixului, la interior sunt plasate bazele azotate, iar la exterior, pentoza si
radicalul IosIat.

Fig. 9. 7. Structura secundar a ADN

85


2. Cele dou catene sunt legate ntre ele prin legturi de hidrogen si sunt complementare. Aceasta
nsemn c dac pe una dintre ele se aIl adenina, pe cealalt caten, la aceeasi poziie, se aIl
timina, iar dac pe una este guanina, pe cealalt va Ii citozina. Si viceversa. Rezult, deci, c n
ADN exist doar patru legturi posibile: A T, T A, G C, C G (dou legturi de hidrogen
ntre A si T si trei legturi de hidrogen ntre G si C) (vezi Iigura 9.8.). Aceast structur
complementar a catenelor din ADN a Iost dedus pe baza regulii lui CargaII: |A| |T|, |C| |G|.
3. n sIrsit, cele dou catene de ADN sunt antiparalele, Iiind orientate n direcii opuse. La acelasi
capt al moleculei de ADN, una dintre catene are carbonul 5` P, iar cealalt carbonul 3` OH.
Aceasta este structura Iizic a ADN n condiii normale. Dar, deoarece legturile dintre cele dou
catene sunt Ioarte slabe, la cresterea temperaturii se pot rupe Ioarte usor. n consecin, supunerea
unei soluii de ADN bicatenar la o temperatur ridicat determin transIormarea acestuia n ADN
monocatenar. Fenomenul poart numele de denaturare. Dac rcirea soluiei se Iace lent, ADN
revine la starea bicatenar, Ienomenul Iiind numit renaturare. Ce se va ntmpla ns dac, n
soluie, va Ii adugat un alt Iragment de ADN monocatenar? Acesta din urm se va atasa, pe baz
de complementaritate, la catenele aIlate iniial n soluie, rezultnd hibrizi moleculari de tipul
ADN ADN exogen. Datorit Iaptului c, la nivel chimic, ADN si ARN sunt similare, se pot obine
hibrizi moleculari de tipul ADN ARN. Evident, cu condiia ca n soluia de ADN denaturat s se
adauge ARN complementar.


86

Fig. 9. 8. Dispunerea componentelor chimice ale ADN n cadrul structurii sale secundare





6. REPLICAIA ADN ( SINTEZA ADN)

O condiie esenial ce trebuie ndeplinit de ctre o substan pentru a putea Ii numit material
genetic este aceea de a se multiplica (replica) cu cea mai mare Iidelitate, astIel nct, n procesul de
diviziune celular, celulele Iiice s conin aceeasi inIormaie genetic ca si celula mam din care
au provenit.
n momentul n care au propus structura Iizic bicatenar a ADN, Watson si Crick au propus si
modelul de replicare a acestuia: cele dou catene ale celulei mam sunt Iolosite ca matrie pentru
sinteza altor dou catene, Iiice. Moleculele de ADN din nou Iormate vor avea cte o caten veche
provenit de la celula mam (matria) si o caten nou sintetizat. Acest mod de replicare poart
numele de replicare semiconservativ si a Iost demonstrat experimental de ctre cercettorii
Mathews Meselson si Franklin Stahl, n 1958, utiliznd izotopul greu al azotului (N
15
) si separnd
moleculele de ADN cu greuti diIerite prin centriIugare n gradient de densitate.
Replicarea ADN este un proces biochimic complex la care particip un ntreg aparat enzimatic.
Din cadrul acestuia Iac parte:
- ADN helicazele enzime care se leag de ADN-ul bicatenar, determin separarea celor dou
catene complementare si Iormarea 'Iurcii de replicare;
- SSD (single stranded DNA) proteine care se leag de ADN -ul bicatenar sub Iorm de
tetrameri si mresc viteza de replicare;
- ADN girazele permit desIacerea celor dou catene la nivelul 'Iurcii de replicare;
- Primaza (un tip de ARN polimeraza) sintetizeaz o scurt secven de ARN primer -
prin atasarea de nucleotide la catena matri, pe baz de complementaritate;
- ADN polimerazele: Pol III - funcia de elongare (polimerizare) 5` 3` si Pol I cu
Iunciile: 5` 3` elongare; 5` 3` exonucleazic; 3` 5` exonucleazic
(corectare);

87
- ADN ligazele Iormeaz legturi covalente ntre C5` si C3` ale celor dou nucleotide
alturate.
Din punct de vedere chimic, sinteza ADN este, de Iapt, o reacie de polimerizare. Si, pentru c
este o reacie biochimic, trebuie s Iie catalizat de ctre o enzim: ADN polimeraza.

ADNpolimeraza
H-P-P-P-N
n
OH H-P-P-P-N
x
-OH N
n1
H
2
O PP


Pentru a realiza sinteza ADN, enzima ADN-polimeraza are nevoie de:
- prezena nucleotidelor sub Iorm de triIosIai: dATP, dGTP, dCTP, dTTP; absena uneia
dintre acestea sau modiIicarea radicalilor de la atomii implicai n polimerizare (C5` si C3`)
conduce la astoparea procesului;
- Prezena unei catene ce poate Ii Iolosit ca matri; aceasta va determina, de Iapt ordinea
bazelor azotate din noua caten;
- Prezena unei scurte secvene de nucleotide (ADN sau ARN), numit primer, care s poat
oIeri captul C3`-OH necesar Iormrii legturii covalente; cu alte cuvinte, ADN polimeraza
nu poate iniia sinteza unei catene de ADN ae novo.
Deoarece ADN polimeraza poate aduga nucleotide doar la captul 3`-OH, rezult c sinteza noii
catene este orientat Intotdeauna n direcia 5`3` (prima nucleotid are captul 5` liber, iar ultima
are captul 3` liber). n acelasi timp, pentru c cele dou catene mam sunt antiparalele, este necesar
ca si catenele Iiice s Iie antiparalele. Acest Iapt complic mecanismul de replicare a ADN. Mai
precis, pentru a se ndeplini toate condiiile, replicarea trebuie s Iie semidiscontinu: o caten Iiic
este sintetizat continuu, iar cealalt discontinu, sub Iorma unor Iragmente mici de ADN care,
apoi, sunt reunite (vezi Iigura 9. 9.).

6. 1. ETAPELE PROCESULUI DE SINTEZ ADN

1. ADN-helicazele se atasaz la molecula de ADN bicatenar, la o anumit secven de baze
azotate numit originea replicrii (ORI) si desIac cele dou catene legate prin legturi de
hidrogen. Se Iormeaz de-a lungul moleculei o zon monocatenar sub Iorma unei bucle care, pe
msur ce helicazele nainteaz ntr-o direcie sau alta se lrgeste din ce n ce mai mult.
2. Pentru a menine starea monocatenar necesar replicrii, proteinele SSD (single stranded-
DNA) se ataseaz la cele dou catene sub Iorm de octameri.
3. Primazele, avnd la dispoziie nucleotidele sub Iorm de triIosIai (dATP, dCTP, dGTP,
dUTP), ncep s le ataseze la catenele matri, pe baz de complementaritate, sintetiznd un
Iragment scurt de ARN (50-75 nucleotide), numit primer. Reinem c, datorit orientrii
antiparalele a celor dou catene matri, primerii trebuie s Iie si ei antiparaleli.
4. ADN - polimeraza III (POL III), avnd la dispoziie captul 3`-OH de la Iiecare primer
ncepe s adauge la acesta noi nucleotide. Helicazele nainteaz de-a lungul ADN-ului separnd din
ce n ce mai mult cele dou catene iar, n urma lor, vine Pol II care si realizeaz Iuncia
polimerazic: adugarea de nucleotide la captul 3`-OH utiliznd ca matri vechea caten de ADN.
Este important de reinut c, datorit orientrii antiparalele a celor dou catene matri si, datorit
Iaptului c, datorit orientrii antiparalele a celor dou catene matri si, datorit Iaptului c sinteza
de ADN are loc doar n direcia 5` 3`,una dintre catenele Iiice, si anume cea care nainteaz n
aceeasi direcie 5` 3`, se va sintetiza continuu (catena conductoare - leading), pe cnd
cealalt, Iiind antiparalel, se va sintetiza discontinuu (catena lagging), sub Iorm de Iragmente
scurte, denumite fragmentele Okazaki. Deoarece viteza de replicare este Ioarte mare, din cnd n
cnd, Pol III integreaz gresit nucleotidele n catena Iiic (de exemplu A n loc de C). n acest caz,
intervine enzima ADN - polimeraza I (Pol I) care, datorit Iunciei sale exonucleazice n direcia

88
3`-5`, denumit si cea de corectur (proofreading), ndeprteaz nucleotida gresit ncorporat, iar
Pol III si reia activarea de la acel punct.
Fig. 9. 9. Sinteza ADN



5. Att catena continu, ct si cea discontinu, au la captul 5` primerul ARN sintetizat de
primaze. Acesta trebuie ndeprtat, Iuncie realizat tot de ctre Pol I prin domeniul su
exonucleazic n direcia 5` 3`.
6. Pe catena discontinu, prin eliminarea primerilor ARN ramn poriuni din catena matri
neIolosite pentru replicare (goluri). Acestea sunt umplute de ctre Pol I prin Iuncia sa polimerazic .
7. Fragmentele Okazaki sunt unite cu ajutorul enzimei ADN-ligaza care Iormeaz legtura
covalent ntre C5`al unui Iragment si C3' al urmatorului Iragment.


89
Fig.9. 10. Etapele sintezei ADN



7. REPLICAIA ADN LA PROCARIOTE SI EUCARIOTE
Majoritarea organismelor procariote posed ADN dispus n Iorm circular, ceea ce complic
oarecum procesul de replicare, innd cont de Iaptul c ADN este un dublu helix. Replicarea acestuia
ncepe dintr-un singur punct (ORI) si nainteaz n ambele direcii -replicare bidirecional.
La E.coli a Iost demonstrat prin autoradiograIiere c replicarea cromozomului su are loc tot
circular, acesta lund Iorma literei grecesti theta () - replicarea tip (vezi Iigura 8. 10.). La ORI,
cele dou catene se desIac, Iurca de replicare nainteaz n ambele direcii si, pentru a evita
suprarsucirea si tensionarea celor dou catene la polul opus lui ORI, enzimele numite
topoizomeraze creaz tieturi n una din cele dou catene, aceasta se rsuceste, iar tensiunea este
eliminat.

Fig. 9. 11. Replicare de tip si cercul rotativ



Anumite virusuri cu ADN-ul circular, datorit Iaptului c au nevoie de un numr Ioarte mare
de copii ale acestuia, au adoptat o alt strategie de replicare a cromozomului lor. Modelul lor de
replicare poart numele de cercul rotativ si este prezentat n Iigur. Una dintre cele dou catene este
tiat la ORI si se creaz cele dou capete: unul 5' cu P si cellalt cu 3'-OH.

90
Avnd la dispoziie captul 3'-OH, enzima ADN polimeraza ncepe s adauge noi nucleotide
Iolosind ca matri catena netiat, circular. Prin adugare de nucleotide la captul 3', captul 5'
este mpins nainte Iapt care conduce implicit, la rotirea catenei din interior (cercul rotativ). De cele
mai multe ori, prin rotirea catenei din interior se Iormeaz lanuri lungi de ADN bicatenare
cuprinznd mai multe copii ale ADN-ului iniial. n Iinal, enzimele vor tia acest lan n
Iragmentele corespunztoare Iiecrui cromozom, acestea se unesc si sunt identice cu ADN-ul
circular pe baza cruia au Iost sintetizate.
La eucariote, ADN-ul este liniar, deci replicarea decurge n mod normal. Datorit lungimii
Ioarte mari a cromozomilor eucariotelor si vitezei mari de replicare a acestora, este necesar ca
procesul s nceap n mai multe puncte, mai multe ORI, de la Iiecare dintre acestea, Iurca de
replicare naintnd n ambele direcii (replicare bidirecional).

8. CODUL GENETIC SI CARACTERISTICILE SALE
Asa cum am vzut, doar patru baze azotate sunt necesare pentru a determina ordinea celor douzeci
de aminoacizi dintr-o catena polipeptidic. Acest Iapt este posibil deoarece o anumit combinaie de
trei baze azotate adiacente este utilizat pentru introducerea unui anumit aminoacid. Aceast
secven de trei baze azotate poart numele de codon, iar totalitatea codonilor alcatuieste codul
genetic (vezi tabelul).
nainte de a Ii determinat experimental, existena codului genetic sub Iorm de triplet a Iost dovedit
matematic. AstIel, dac o singur baz azotat ar Ii codiIicat un aminoacid, atunci ar exista doar
patru aminoacizi, dac doua baze azotate ar codiIica un aminoacid, atunci 4
2
16 aminoacizi
posibili, n Iine, dac trei baze azotate codiIic un aminoacid, atunci 4
3
64. Desi nu exist 64 de
aminoacizi ci doar 20, 61 dintre cei 64 codiIic integrarea aminoacizilor, ceea ce nseamn ca
mai muli codoni vor determin includerea aceluiasi aminoacid n catena polipeptidic.
Prima dovad acceptat drept eviden a codului genetic sub Iorm de triplei a Iost reprezentat
de experimentul de inserare si deleie a anumitor baze azotate dintr-o secven codiIicaroare. n
procesul de translaie bazele azotate sunt citite secvenial, codon dup codon, orice baz azotat
inserat sau deletat duce la modiIicarea ntregului cadru de citire si, n consecin la modiIicarea
catenei polipeptidice inserate. Vorbim deci, de asa-numitul cadru de citire. Mutaiile acestuia
(deleii, inserii de baze azotate) din experimentele de translaie eIectuate in vitro au dovedit c
Iiecare aminoacid din catena polipeptidic este codiIicat de ctre o triplet de baze azotate - un
codon.



91

O alt caracteristic extrem de important a codului genetic o reprezint degenerarea sa. Se
observ n tabel ca toi aminoacizii, cu excepia metioninei si triptoIanului, sunt codiIicai de cel
puin doi codoni. Dac analizm structura bazelor azotate ce intr n componena codonilor care
codiIic acelasi aminoacid, observm c prima si cea de a doua sunt aceleasi pentru toi (excepie
Iace leucina la care se poate schimba si cea de a doua baz). Cea care se schimb este baza azotat
numrul 3 care mai poart numele si de poziia labil. Raionamentul existenei bazei labile este
unul de natur energetic: sinteza proteic trebuie s decurg cu vitez Ioarte mare, iar Iormarea
celor trei legturi de hidrogen ntre codon si anticodon necesit timp si energie mai mult,
comparativ cu Iormarea doar a dou legaturi.
Cea mai important caracteristic a codului genetic o reprezint universalitatea sa. IndiIerent de
natura sau de gradul de evoluie al organismului pe care l analizm, aceeasi triplet de baze azotate
codiIic acelasi aminoacid. Prin urmare, codul genetic are o origine Ioarte veche, la nceputul
existenei primelor organisme.

Rezumat: IdentiIicarea materialului genetic; ADN material genetic la procariote si eucariote;
ARN material genetic la ribovirusuri si viroizi; Compozitia chimic a acizilor nucleici; Structura
Iizic a acizilor nucleici; Replicaia ADN ( sinteza ADN); Etapele procwesului de sintez ADN;
Replicaia ADN la procariote si eucariot; Codul genetic si caracteristicile sale

Test autocontrol:

a) o baza azotata, un zahar si un radical IosIoric
b) o baza azotata si un zahar
46. O nucleotide este alcatuita din:
c) o baza azotatat si un radical IosIoric
a) ADN
b) proteine
47. Ribovirusurile prezinta ca material
genetic:
c) ARN
a) A,G,C,T
b) A,G,C,U
48. Bazele azotate ce intra in
alcatuirea AND sunt:
c) A,G,C
a) A-G si C-T
b) A-U si C-G
49. Complementaritatea catenelor de
AND se reIera la legaturi de tip:
c) A-T si G-C
a) degenerare
b) denaturare
50. O solutie de AND supusa la
temperaturi ridicate duce la
separarea catenelor, proces
denumit:
c) degivrare
a) o baza azotata
b) un triplet de baze azotate
51. UN codon reprezinta:
c) o baza azotata si un zahar












92
CAPITOLUL X
SINTEZA PROTEIC
1. ROLUL GENETIC AL ACIZILOR NUCLEICI

Pentru a putea Ii considerat material genetic, o substan trebuie s asigure Iuncionarea
structural si metabolic a celulei. n acest capitol vom vedea cum rspunde ADN la aceast cerin.
Proteinele sunt moleculele responsabile de catalizarea celor mai multe reacii biochimice
(enzimele), de reglarea expresiei genelor (proteinele reglatoare) si de determinarea structurii celulelor,
esuturilor si virusurilor (proteinele structurale). n consecin, o substan, numit material genetic,
trebuie, ntr-un anumit mod, s determine sinteza tuturor acestor tipuri de proteine. Proteinele sunt
alctuite din mai multe catene polipeptidice, n care unitile de baz sunt aminoacizii. Cei 20 de
aminoacizi eseniali pot Ii aranjai n orice numr si orice ordine, asigurndu-se astIel imensa
diversitate a moleculelor proteice.
Fiecare aminoacid conine un atom de carbon la care se ataseaz gruparea COOH, gruparea NH
2
-
si o caten secundar R. Legtura dintre doi aminoacizi se Iormeaz ntre COOH- de la primul
aminoacid si NH
2
- de la urmtorul aminoacid. Rezultatul: o legatur peptidic. Prin urmare, o
catena polipeptidic posed o grupare terminal de tipul NH
2
- la un capt si COOH- la cellalt
capt.
n gene, respectiv in ADN, se gseste inIormaia necesar sintezei proteinelor. O secven de
nucleotide din ADN determin o anumit secven de aminoacizi n catena polipeptidic.
Acest atribut al genelor si polipeptidelor poart numele de colinearitate. Colinearitatea este
caracteristic procariotelor. La eucariote, exist ns si ADN noninIormaional, care ntrerupe
continuitatea inIormaiei pentru majoritatea genelor(vezi Iigura10 1.).
Deoarece ADN nu prseste niciodat nucleul, iar sinteza proteinelor are loc n citoplasm, ntre
cele dou substane se interpune ARN mesager (ARNm) care are rolul de a copia inIormaia
genetic din AND (transcripie) pentru a o traduce apoi, la nivelul ribozomilor, n catene
polipeptidice (translaie).

Fig. 10 1. Transcripia la eucariote



93
2. TRANSCRIPIA SI TIPURILE DE ARN

Transcripia este primul pas n procesul de expresie al genelor. Mai precis, este vorba de sinteza
unei molecule de ARN, utiliznd ca inIormaie ADN.
Asa cum am vzut n capitolul reIeritor la strucrura chimic a acizilor nucleici, ntre ADN si
ARN exist dou diIerene majore: riboza nlocuiste dezoxiriboza, iar uracilul nlocuieste timina.
Sinteza ARN este, din punct de vedere chimic, tot o reacie de polimerizare. O reacie catalizat,
de aceast dat, de ARN polimeraza.
Sinteza ARN prezint numeroase asemnri cu cea a ADN:
a) prezena nucleotidelor sub Iorm de ribonucleleozide 5' IosIat(ATP,CTP,GTP, TTP);
b) prezena unei catene de ADN ce poate Ii Iolosit ca matri. Observai c ARN ul se
sintetizeaz pe baza inIormaiei genetice din ADN si nu se replic, precum acesta din urm.
Ordinea bazelor azotate din ADN determin ordinea bazelor azotate din ARN.
Spre deosebire de ADN-polimeraza, ARN-polimeraza poate iniia sinteza ae novo a unei catene
polinucleotidice. Cu alte cuvinte, ea nu necesit prezena unui primer anterior sintetizat. La Iel ca si
ADN-polimeraza, ataseaz la carbonul 3'-OH o nou nucleotid, ceea ce dovedeste c si sinteza ARN
este orientat n direcia 5' ~ 3'. Prin urmare, catena de ADN trebuie s Iie orientat in direcIia 3' -~
5' pentru c sinte:a ARN este continu.
Ceea ce este Ioarte important de reinut este Iaptul c, pentru sinteza unui anumit ARN, cu o
anumit secven de baze azotate, este Iolosit, ca matri, o singur catena din molecula de ADN.
Aceasta este denumit catena sens, iar complementara sa - catena antisens. Dar, pentru sinteza
tuturor tipurilor de ARN sunt Iolosite ambele catene ADN. Cu alte cuvinte, o caten de ADN
poate Ii sens pentru un tip de ARN si antisens pentru altul (vezi Iigura 10.2.).

Fig. 10. 2.Sinteza ARN- ului Iolosind ca matri ADN-ul




2. 1. TIPURI DE ARN


ARN MESAGER (ARNm)

Este cel care transcrie inIormaia genetic din nucleu, de la nivelul ADN-ului si o transport n
citoplasm, pentru a Ii tradus (translatat) n proteine la nivelul ribozomilor.
La procariote, ARNm este utilizat direct n translaie, Ir nici o alt modiIicare. Spre deosebire de
acestea, la eucariote, prin transcripie, se sintetizeaz o molecul de ARNm primar (transcript

94
primar) care suIer o serie de modiIcri pentru a deveni ARNm matur. Aceste modiIicri poart
numele de procesarea transcriptului primar si includ:
1. Adugarea la captul 5
`
a unui grup de nucleotide terminal numit cap ce conine guanozina
modiIicat sub Iorm de metil. Capul este necesar pentru atasarea ARNm matur la
ribozomi si iniierea translaiei.
2. Adaugarea la captul 3' a unui grup de nucleotide terminal (peste 200 de nucleotide) de tipul
poliadenozina - coada poli A. Aceasta asigur stabilitate moleculei de ARNm la
aciunea ribonucleazelor (enzime ce degradeaz ARN-ul) prezente n citoplasm.
3. Eliminarea secvenelor noninIormaionale (intronilor) si reunirea celor
inIormaionale(exonilor). Este un proces complex cunoscut sub numele de mbinarea ARN-ului
(ARN
splicing) ce are loc la nivelul spliceozomilor (particule situate n nucleu Iormate din proteine si
cteva tipuri de ARN nuclear mic - ARNnm). Moleculele de ARNnm conin secvene
complementare cu capetele 5' si 3` ale intronilor si exonilor, capete pe care,le aduc unul n
apropierea celuilalt, determinnd cuplarea lor si, n Iinal, eliminarea intronilor.Din analiza secvenelor
de baze azotate din exoni si din introni s-a constatat c exist dou
secvene consensus: una donor (capatul 5') si alta acceptor (capatul 3`).n Iigur este prezentat
schematic mbinarea a doi introni prin eliminareaintronului.n urma eliminrii, intronul ia Iorma unui
lasso si, apoi, este Iragmentat n secvene Ioarte mici. Legtura care
se Iormeaz la nivelul intronului, ntre A si G, este una atipic; C5` de la G se ataseaz la C2' de la
A deoarece C3'este ocupat de restul lanului nucleotidic. LaTetrahymena eliminarea intronilor
dintr-un precursor al ARN ribozomal este cu totul special.Acesta se mpacheteaz n asa Iel nct
autoelimin intronii.Este prima dovad c ARN-ul poate avea si rol enzimatic, cataliznd reacii
chimice. Un astIel de ARN cu rol enzimatic poart numele de ribozime.
Existena intronilor n transcriptul primar a Iost demonstrat si pe baza hibridrilor moleculare
de tipul ADN - ARNm pentru aceeasi gen. S-a constatat ca ADN Iormeaz din loc n loc bucle,
care reprezint secvenele noninIormaionale eliminate n procesul de Iormare a ARNm matur.
Numrul intronilor variaz Ioarte mult de la o gen la alta, dar, n general, eucariotele inIerioare
au mai puini introni comparativ cu cele superioare. Majoritatea intronilor par s nu aib o anume
Iuncie, aceasta deoarece genele sintetizate artiIicial Ir introni, au aceeasi Iuncie ca si cele cu
introni. Dar, uneori, acestia pot include secvene reglatoare ale genei si, deci, reglatoare ale
transcripiei. n orice caz, ei au un rol esenial n evoluia genelor.
Fig. 10. 3. Schema eliminrii intronilor



95
n cadrul unui ARNm matur se disting trei zone distincte: a) captul 5' sau liderul care nu este
Iolosit n translaie si, n anumite cazuri, determin rata acesteia; b) secvena codificatoare avnd
ntre 500 si 3000 baze azotate (n Iuncie de numrul de aminoacizi din catena polipeptidic); c)
captul 3' sau coada care, de asemenea, nu este translatat. La procariote, majoritatea ARNm au o
via Ioarte scurt, de cteva minute. La eucariote, n schimb, viaa acestora este de cteva ore, desi
exist variaii mari de la cteva minute la cteva zile. Viaa scurt a ARNm reprezint un alt mod de
a regla activitatea unei gene.


ARN DE TRANSPORT (ARNt)

Este o molecul mic de ARN (70-90 de nucleotide) care aduce aminoacizii la locul de sintez a
proteinelor si, care, particip, prin domeniile sale (buclele monocatenare si captul 3`) la patru
procese distincte care, cronologic, se desIsoar astIel:
1. atasarea enzimei aminoacil sintetaza speciIic Iiecrui tip de aminoacid;
2. atasarea unui anumit aminoacid la captul 3' ce se termin intotdeauna cu secvena (CCA.
ARNt care prezint atasat aminoacidul corespunzator se numeste ARNt
ncrcat.
3. atasarea la ARNribozomal din componena ribozomului.
4. atasarea la codonul dm ARNm si Iormarea legturilor de H dintre codon si anticodon.
n consecin pentru Iiecare aminoacid esenial, exist un anumit tip de ARNt care se leag la o
anumit aminoacilsintetaz si recunoaste un anumit codon din ARNm. Pentru a putea rspunde la
toate aceste procese Iiecare ARNt are o anumit structur tridimensional. n Iigur este prezentat
conIiguraia unui ARNt cu domeniile sale si modul n care se leag aminoacidul la capatul 3'.
Fig.10. 4. Structura ARN t


ARN RIBOZOMAL (ARNr)

Este tipul de ARN care intra n compoziia ribozomilor, alturi de proteine. Exist mai multe
tipuri de ARNr de mrimi diIerite, cunoscute n Iuncie de constana de sedimentare. De
exemplu, la procariote, se ntlneste tipurile 5S, 16S si 23S (S - unitate Svedberg pentru
ultracentriIugare), iar la eucariote tipurile 5S, 5,8 S, 18S si 28S.

ARN NUCLEAR MIC (ARNnm)
Dup cum i spune si numele, este un ARN de dimensiuni reduse, situat n nucleu si intr n
componena spliceozomilor. El este implicat n procesul de eliminare a intronilor si mbinarea
exonilor (procesarea ARNm).


96
3. TRANSLAIA

Reprezint procesul Iinal de expresie al unei gene, respectiv acela de sintez a unei catene
polipeptidice avnd drept surs de inIormaie ADN. Translaia se desIasoar n citoplasm
la eucariote sau n citosol la procariote dar, ntotdeauna, la nivelul ribozomilor. Asa cum am
vazut, inIormaia genetic prezent la nivelul ADN ajunge la ribozomi sub Iorma codiIicat -
ARNm.

Fig10. 5. Schema translaiei

Pentru a se putea iniia procesul de translatie este nevoie ca cei 20 de aminoacizi s Iie gata
de a participa la Iormarea legturilor peptidice. Aceasta nseamn c ei trebuie s Iie atasai Iiecare
la ARNt -ul corespunztor lui. Reacia de atasare a Iiecrui aminoacid la ARNt este catalizat de
enzima aminoacil ARN sintetaza. Enzima trebuie s posede capacitatea de a recunoaste att
aminoacidul ct si ARNt-ul corespunztor. Recunoasterea se bazeaz pe existena, att la
enzima, ct si ARNt a unor conIormaii tridimesionale ce permit mbinarea perIect dintre un
anumit ARNt si o anumit aminoacil ARNt sintetaz. De exemplu, leucil-ARNt-sintetaza se va
putea cupla doar cu ARNt ce va transporta aminoacidul leucin si care posed anticodonul
pentru leucin.
Ribozomii, la nivelul crora are loc sinteza proteic, sunt alctuii din dou subuniti:
subunitatea mic si subunitatea mare. Denumirea lor este bazat pe constana de sedimentare.
De exemplu, ribozomii 70S de la E.coli au subunitatea mic de 30S, iar cea mare de 50S. n
mod normal, atunci cnd ribozomii nu sunt implicai n sinteza proteic, cele dou subuniti
sunt separate, ele unindu-se doar pentru a realiza aceast Iuncie. Prin unirea lor, n interiorul
subunitii mari se creeaz dou situsuri de reace: situsul peptidil (situs P) si situsul
aminoacil (situs A) la nivelul crora se vor integra ARNt ncrcai cu aminoacizii
corespunztori.


4. ETAPELE SINTEZEI PROTEICE

1) Inierea catenei polipeptidice. Subunitatea mic a unui ribozom se ataseaz la ARNm
(matur la eucariote sau cel direct sintetizat, la procariote), la secvena lider. Aceast nou
structur este recunoscut de ctre subunitatea mare a ribozomului care se va atasa si ea,
rezultnd astIel, un complex Iormat dintr-un ribozom complet si o caten polinucleotidic de
ARNm. Ribozomul are capacitatea de a nainta pe ARNm pn cnd, la un moment dat, ntlneste
codonul de iniiere - AUG. Orice ARNm, indiIerent de tipul catenei polipeptidice pe care o
codiIic, trebuie s prezinte acest codon de iniiere. ntlnind acest codon, ribozomul se opreste si

97
permite atasarea la situsul A a ARNt cu anticodonul corespunztor: UAC. Acest ARNt este ncrcat cu
aminoacidul corespunztor: - metionina. ntre bazele azotate ale codonului si cele ale anticodonului se
Iormeaz legturile de H corespunzatoare datorit complementaritii bazelor azotate.

2) Elongarea catenei polipeptidice. Dup atasarea ARNt ce transport metionina la situsul A,
ribozomul nainteaz din nou pe ARNm. AstIel, nct ARNt-Metionina se mut n situsul P, situsul A
ramnnd liber. Aici se va integra urmtorul ARNt ce corespunde din punct de vedere al
anticodonului (n Iigur, ARNt ce transport prolina si are anticodonul GGC). Se constat c, acum,
ambele situsuri sunt ocupate cu cte un ARNt ce transport cte un aminoacid. ntre acestia din
urm se Iormeaz legatura peptidic (COOH de la metionin si NH
2
de la prolin). Formarea acestei
legturi nu mai permite medoninei s rmn atasat si la ARNt-ul care a transportat-o, motiv pentru
care acestia se separ. ARNt pentru metionin, rmnnd Ir aminoacid prseste situsul P. La
situsul A rmne ARNt cu prolina dar, de care, acum este legat si metionina prin legatura peptidic.
Ribozomul se deplaseaz pe ARNm cu nc o triplet de nucleotide astIel nct conIormaia iniial
prezent n situsul A ajunge n situsul P. Situsul A rmne din nou liber pentru atasarea urmtorului
ARNt si asa mai departe. Elongarea reprezint de Iapt, un ciclu de evenimente prezentate mai sus care
se repet din nou si din nou, pn cnd se ajunge la codonul de terminare a sintezei proteice.

3) Terminalizarea catenei polipeptidice. n ARNm exist trei triplete de baze azotate: UAA, UAG
si UGA pentru care nu exist nici un ARNt cu anticodonul corespunztor. Aceste triplete se numesc
codoni stop. n momentul n care ribozomul ajunge pe ARNm la nivelul lor, nemaiexistnd nici un
ARNt care s aduc un alt aminoacid, nu se mai Iormeaz o alt legatur peptidic si, n consecin,
sinteza proteic nceteaz. Catena polipeptidic este eliberat, iar cele dou subuniti ribozomale se
separ de ARNm.
Translaia prezint o caracteristic important si anume, aceea c are loc ntr-o anumit direcie.
Primul aminoacid are liber radicalul NH
2
, iar ultimul are liber radicalul COOH. n Iigura de mai jos
(Iig.10.6) este ilustrat procesul de expresie al unei gene innd cont de orientrile transcripiei si
translaiei.

Fig. 10. 6. Dogma central a geneticii


98




Rezumat: Rolul genetic al acizilor nucleici; Transcripia si tipuri de ARN; Tipuri de ARN;
Translaia; Etapele sintezei proteice

Test autocontrol:
a) citoplasmei, ribozomilor
b) nucleului
52. Procesul de sinteza proteica se
realizeaza la nivelul:
c) transcriptia in nucleu, iar translatia
in citoplasma


Raspunsuri teste:
1 c 14 a 27 b 40 c
2 b 15 c 28 b 41 b
3 a 16 c 29 c 42 b
4 c 17 b 30 c 43 b
5 b 18 a 31 a 44 a
6 a 19 b 32 b 45 c
7 c 20 a 33 c 46 a
8 b 21 c 34 c 47 c
9 c 22 b 35 a 48 a
10 c 23 c 36 b 49 c
11 a 24 c 37 a 50 b
12 b 25 a 38 c 51 b
13 b 26 a 39 c 52 c


99


BIBLIOCRAFIE SELEC1IJ

1. Anghel, I., 1979, Citologie vegetal, Ed. Didactic si Pedagocic, Bucuresti.
2. Anghel, I., Toma, I., 1987, Cromo:omii, Ed.StiiniIic si Enciclopedic, Bucuresti.
3. Arlett, C.F., 1986, DNA repair aefects, J. Inherit, Metabol, 64.
4. Badea, E., Rduoiu, S., Nicolae, I., Raicu, P., 2000, Genetica-genetic molecular i
inginerie genetic, Ed. Bioterra, Bucuresti.
5. Badea, E., Verzea, M., Raicu, P., 1993, Influence of phytohormones on the genom number
variation at the angrogenetic plants in Datura innoxia, 23rd annual Meeting oI
the European Environmental Mutagen Society, Barcelona.
6. Badea, E., Raicu, P., 1983, Experimental anarogenesis in Datura innoxia plants with
aifferent levels of ploay, Rev. Roum. Biol. Veget. 28.
7. Brooker, R. J., 2000, Genetica. Analisi e principi, Zanichelli.
8. Botez, C., 1991, Genetica,Tipo Agronomia, Cluj-Napoca.
9. BrackdorII, N., 1984, Linactivation au chromosome X, La Recherche, Vol. 25, 136-141.
10.Butnaru, G., 1985, Genetica, vol.I, Lito IAT, Timisoara.
11.Butnaru, G., si colab., 1999, Genetic molecular, Ed. Mirton.
12.Butnaru, G., GustaIson, J. P., 1998, Cercetri ae genetic vegetal i animal, vol. J, 121.
13.Casian, H., 2006, Genetica suport pentru curs, Ed. Printech.
14.Crlan, M., 1996, Elemente ae genetic animal normal, Polirom, Iasi.
15.Cech, T. R., 1986, R.N.A. as an eny:me, ScientiIic American, 255, 64-75.
16.Chambon, P., 1980, Genome aes eucaryotes. Gne, Encyclopedia Universalis, Suppl. I.
17.Chase, S. S., 1951, Corn monoploias. Mai:e genetic, Coop. News Letter 25.
18.Cohen, S. N., 1985, ScientiIic American, 42, 162.
19.Coles, N., 1969, Contribuii la stuaiul corelaiilor aintre carcterele cantitative la grau ca
expresie a fenomenului hetero:is. n Analele Univ. Craiova.
20.Crciun, T., si colab., 1978, Genetica, Ed. Didactic si Pedagogic, Bucuresti.
21.Crciun, T., 1981, Genetica plantelor horticole, Ed. Ceres, Bucuresti.
22.Crick, F. C. H., 1979, Science, 204.
23.Drcea, I., Butnaru, G., 1979, IAT, Timisoara.
24.Dyer, B. D., Obar, R., 1985, The origin of eucaryotic cells, Van Nonstrand Reinhold, Co.,
N.Y.
25.East, E. M., 1936, Heterosis genetics, 21.
26.Ellis, N. A., 1991, The human Y-cromosom,Developmental Biology, vol.2, 231-240.
27.Falconer, D. S., 1967, Introauction to cantitative genetics, Oliver and Boyt LDT, Edinburg
and London.
28.Gardner, E. J., 1968, Principles of genetics 3
ra
ea., J. Wiley and Sons Inc. New York,.
29.Gaul, H., 1961, Use of inaucea mutans in seea propagatea species, In. symp. Mutation and
Plant Breeding Nat. Acad. Sci. Wash., 891.
30.Giosan, N., Nicolae, I., Sin, Gh., 1986, Soia, Ed. Academiei RSR, Bucuresti.
31.GorenIlot, R., Raicu, P., 1980, Cytogenetique et evolution, Masson, Paris.
32.Hartl ,D. L., Jones, E., 2000, Genetica. Principi e applica:ioni, Editoriale Grasso.
33.Hertzog, Z., 1996, Elemente ae genetic molecular, Ed. Didactic si Pedagogic,
Bucuresti.
34.Jinx, J. L., 1964, Extrachromosomal inheritance, Englewood CliIIs, N. J., Prentice Hall.
35.Johannsen, W. L., 1911, The genotype conception of hereaity, Am. Nat. XLV.
36.Lantieri, M., 1990, Le sex aes chromosomes, Science et vie, LV.
37.Lewis, E. B., 1951, Pseuaoallelism ana gene evolution, Cold Spring Harbor Symp., Quant.
Biol., 16.

100
38.Lewin, B., 1994, Genes, OxIord University Press, OxIord.
39.Lints, F., 1991, Genetique, OIIice Int. De Libraire, Bruxelles.
40.Manoliu, M., Prvu, Th., 1973, Genetica, Lito IANB.
41.Mather, K., 1949, Biometrical genetics, Dover Publications, New York.
42.Maximiliam, C., Doina, I., 1986, Genetic meaical, Ed. Medical.
43.Michaelis, P., 1959, Cytoplasmic iheritance ana the segregation of plasmagenes, Proc. X
Int. Congr. Genet. Montreal, 375.
44.Mullis, K. B., 1990, The unusual origin of the polymerase chain reaction, ScientiIic
American, 262, 56-65.
45.Nicolae, I., 1976, Genetique, Edit. INRA Alger.
46.Nicolae, I., 1978, Mutagene:a experimental, Ed. Ceres Bucuresti.
47.Nicolae, I., 1990, Genetica (cursuri ae sinte:, exerciii, probleme), Lito. IANB.
48.Nicolae, I., Nasta, A., 1975, Raaigenetica, Ed. StiiniIic si Enciclopedic, Bucuresti.
49.Nicolae, I., Rduoiu, S., Butnaru, G.,Nicolae, F., 2000, Genetica- principii ae ba: ale
ereaitii, Vol. I, Ed. Bioterra, Bucuresti.
50.Nilsson Ehle, H., 1909, Kreu:ungsuntersuchungen an Hafer una Wei:en, Lunds. Univ.
Arssker. Ser. 2,5.
51.Ohno, S., 1969, Chromosomes sexueles et genes lies au sexs, Gauthier Villars, Paris.
52.Ohno, S., 1978, Mafor sex aetermining genes, Springer-Verlag.
53.PamIil, C., 1983, Ereaitatea sexelor, Ed. Dacia, Cluj Napoca.
54.Popescu ViIor, St., 1978, Genetica animal, Ed. Ceres, Bucuresti.
55.Raicu, P., 1991, Genetica, Ed. Didactic si Pedagogic, Bucuresti.
56.Raicu, P., 1967, Genetica, Ed. Didactic si Pedagogic, Bucuresti.
57.Raicu, P., si colab., 1998, Genetic molecular i inginerie genetic, Ed. Bioterra.
58.Raicu, P., Stoian, V., Nicolescu, M., 1974, Mutaiile i evoluia, Ed. Enciclopedic,
Bucuresti.
59.Raicu, P., 1984, Inginerie genetic, Ed. StiiniIic si Enciclopedic, Bucuresti.
60.Russel , P.J., 1998, Elementi ai Genetica, EDISES.
61.Russel, P. J., 1998, Genetica, EDISES.
62.Savatti, M., si colab., 1994, Cercetri ae genetic vegetal i animal vol. III.
63.Scharp, P. A., 1985, On the origin of RNA splicing ana introns, Cell, 42, 397-400.
64.Stary, A., Sarasin, A., 1994, Les aefauts ae reparation ae lADN, La Recherche, vol. 25,
448-449.
65.Tamas, Elena., 1999, Agricultura, nr. 1 (29).
66.William, S., 1977, Genetique. Cours et problemes, Mec. Graw Hill, Inc. New York.