2.

Genele sunt alcatuite din :

a) partea
b) cadrul de legatura
c) o regiune...partea centrala
d)2 reg laterale
e)doar din secvente codante

3. Exonii sunt :
a)secvente.. in ARN mesager precursor
b)secvente pastrate in ARN m matur
c)secvente codante
d)secvente indepartate din ARNm matur
e)secvente necodante

4.Transcriptia
a)este un process de sinteza complementare,asimetrica ARN
b)este un proces de sinteza complementare, asimetrica ADN
c)necesita ARN polimeraza
d)necesita ADN polimeraza
e)nu necesita polimeraza

5.Regiunele laterale ale genei:

a)sunt secvente de reglare ale gene
b)se transcriu
c)flancheaza partea centrala a genei
d)cuprind promotorul
e)alcatuite din exoni

6)Matisarea alternativa
a)omiterea integrarii in ARN m unuia sau mai multor exoni
b)asamblarea in aceiasi molecula de ARNm a exonilor...
c)insemna respectare ordinii exonilor din transcri...
d)inseamna amestecarea exonilor
e)insemna eliminarea tuturor exonilor

7.Codul genetic
a) este citit in grupe de 3 nucleotide
b)este aparatul de translatie
c)este triplet
d)

8..
9Mutatiile genetice pot:
a)mutatii
b)mutatii in…
c)mutatii germinale
d)care se transmit generatiilor viitoare
e) sunt ereditare

10. Neurofibromatoza de tip 1 constra in apartiea:

a)unor tumor b si m cu origine in celule ale sistemului ..
b) unor tumori b si m cu origine in celule ale sistemului nervos
c)intereseaza doar sexul masculin
d)tumori subcutanate
e)doar tumori viscerale

11.Despre structura primala a ADN sunt adevarate:

a) se refera la configuratia monocatenara
b)are configuratie dublu elicoidala
c)are la baza imperecherea riguroasa a A cu T si C cu G
d) este alcatuit din nucleotide
e) contine doar baze azotate

12.ADN secundar:
a)formata prin asamblarea complementara, coaxiala si antiparalele a celor...
b)cele 2 catene sunt identice
c)cele 2 catene sunt complementare
d) cele 2 catene sunt orientate in sensuri opuse
e)cele 2 catene sunt orientate in acelasi sens

13.ADN de tip B
a)are sens de rasucire spre stanga
b)are sens de rasucire spre dreapta
c)axul glucido-fosforic forma neregulata, in zig-zag
d) are structura regulata
e)format din catene identice

14.Eurocromatina:
a)este putin condensata
b)bogata in ADN nerepetitiv
c) reprezinta partea activa genic e cromatinei
d)se replica precoce, la inceputul fazei s
e)se replica la sf fazei s

15.ADN mitocondrial:
a) nu are introni, genele sunt contigue
b)93% din secvente sunt necodante
c)AND repetitiv in cantitate mare
d) se completeaza cu hisone
e)alcatuit doar din introni

25 Modificarile schetice in sindromul marfan constau in ;

a)proporti normale ale scheletului
b)arahnodactilie
c)scolioza
d)talie mica
e)anomalii ale sternului

26 Distrofia musculara Duschenne

a) are transmitere autozomal recesiv
 b) afecteaza doar fetele
c) intereseaza musculature
d) determina retard mental precoce
e)este o boala cu evolutie progresiva

27. Translatia reprezinta:

a)a doua etapa e expresiei genice
b)procesul de decodificare a informatiei genitice din ARN m
c)proces complexde sinteza complementara, asimetrica a ARN dupa matrita ADN
D)permite aranjarea specifica a aa intr.o catena polipeptidica
e)procesul de copiere a ADN

28)Distrofia musculara Duschen se caracterizeaza prin:

a)mai frecventa la baieti
b)mutatii in factorul 8 de coagulare
c)transmiterea autozomal recesiva
d)nu exista tratament disponibil
e)apar sangerari la traumatisme minore

29)Substitutia intr.un codon sens determina :

a)un codon stop
b)un codon sinonim
c)un alt codon sens
d)mutatii extinse
e)nu este considerata mutatie

30. Replicarea este :

a)incompleta
b)sinteza unor noi molecule de ARN
c)respecta regula complementaritatii bazelor
d)se desfasoara in mitoza
e)trebuie sa fie completa? DA

31.Heterocromatica facultativa:
a)poate fi activa transcriptional
b)poate fi inactiva transcriptional
c)reg cu heterocromatina facultativa difera de la un tip celular la altu
d)reg cu het fac nu dif de la ...
e)toate rasp sunt corecte

32.Urmatoarele afirmatii sunt adevarate :

a)acetilarea histonelor determina inactivarea genelor
b)metilarea histonelor determina activarea genica
c)histonele intervin in reglarea expresiei genelor(transcriptie)
......

33.Regiunea centrala a genei :

a)nu se transcrie integral in ARN mesager
b) are structura discontinua
c)are structura continua
d)alcatuita doar din exoni
e)alcatuita doar din introni

34.Erorile replicarii:
a)pot fi neglijate
b)erorile pot fi preintampinate sau corectate
c)nu exista rsic de producere de greseli de copiere
d)un rol important in ARN polimeraza
e)toate rasp sunt corecte

35.In raport cu genonul interesat mutatiile pot fi:

a)mutatii cromozomiale
b)mutatii genice
c)mutatii germinale
d)mutatii mitocondriale
e)mutatii nucelare

36.Hipercolesterolemia familiala;
a)determitata de mutatii in genapt receptorul membranar al HDL col
b)forma homozigota este rara
c)consta in cresterea Ldl col plasmatic
d)caracterizata de absenta placilor de aterom la nivel aterial
e)transmiterea autozomal recesiv

37.Mutatii genice
a)intereseaza doar genele structurale- anomalii calitative
b)intereseaza doar genele reglatoare
c)nu intereseaza celulele somatice
d)sunt modificari intamplatoare, permanente,ereditare ale secventei...
e)apar doar in celule germinale

38.Sindromul x fragil
a) cea mai frecventa cauza de retard mintal ereditar
b)prevalenta 1:4000fenei
c)prevalenta 1:7000 barbatii
d)mutatii instabile in gena pt huntigina
e)transmintere AD

39.Mutatii induse produse de

a)radiatii ionizante <radiatii UV (B si C), ionizante (x, gama)>
b)erori accidentale in cursul replicarii
c)dezaminari spontane
d)hidroliza rezidurilor nucleotidice
e) agresiuni endogene

40.Anemia Cooley
a)prezinta facies caracteristic
b)apare la heterozigotiipt gena beta talasemiei
c)HbF in cantitate mare
d)Hb A2 crescuta
e)anemie microcitara hipocroma severa

41.Penetranta:
a) ciclul de manifestare clinica a unei gene mutante
b) severitatea de manifestare clinica a unei gene mutante
c) probabilitatea unei gene mutante de a se manisfesta fenotipic
d) limitarea manifestarii la pacinti de un anumit sex
e) intereseaza spectrul de manifestare a simptomelor si varsta de debut

42.Boli cu transmitere autozomala dominanta sunt:

a) mucopolizaharidoza de tip1
b) neurofibromatoza
c) sindromul marfan
d) rahitismul familial hipofosfatemic rezistent la vitamina D
e) aeondoplazia

43.Gena distrofinei
a)localizata la nivelul 12q24.1
b) localizarea la nivelul Xp21
c)are3 axoni
d) codifica fibrilina
e) este gena supresoare tumorala

44. In sindromul Marfan apar:

a)arahnodactilie
b)nanism
c)scolioza
d)retard mintal
e)hepatosplenomegalie

45.Acondroplazia este produsa de mutatii in:

a)mutatii ale genelor colagene de tip 1
b)substituie punctiforma in genaFGF
c)mutatii non sens cu frame shift in gena NF1
d) mutatii in gena PKD1
e) mutatii in gena PKD1.2.3

46.Despicaturile labio-palatine sunt :

a) anomali congenitale frecvente ?
b)incidenta medie de10% nou nascuti
c)caracterizate prin fuzionare completa a mugurelui frontal cu mugurele maxilar
d)asociate in permanent cu retard mental
e)sunt displazii

47.Deformarile sunt :
a)embriopatii
b)ireversibile
c)determinate de factori care determina limita spatiului intra uterin
d)determinate de diferentierea incompleta a unui organ
e)marlformatii cardiace
48. Displazia ectozomala anhidrotica :
a)anomalie de dezvolate a tesuturilor ce provin din structuri ectodermale
b)....................endodermale
c)....................mezodermale
d)dentitie normala
e) transmitere AD

49.Protooncogenele sunt:
a) gene normale
b) mutatii de tip castig de functie
c) au efect dominant la nivel celular
d) amplu conservate in evolutie
e)>100 in genomul uman

50.Mecanisme de pierdere a heterozitatii in cancere sunt:

a) deletia
b)pierderea unui cromozom fara duplicatia cromozomului restant
c)insertia virala
d)recombinari somatica
e)amplificarea genetica

51. Gena p53:

a)oncogena
b)protooncogena
c)gena supresoare a cresterii tumorale
d)codifica oncoproteine
e)codifica proteine cu rol in controlul cresterii celulare

52.Anomaliile citogenetice in cancere:

a) sunt anomalii cromozomiale numerice
b)intervin in reglarea cresterii si proliferarii celulare
c)sunt prezentate doar de amplificari genice
d)sunt anomalii cromozomiale structurale
e)sunt ereditare

53.Despre cancerele familiale sunt adevarate:

a)10% din cancere
b)debut precoce
c)agregare familiala
d)bilaterale sau multicentrice
e)asociate cu anomaliicongenitale sau alte modificarii fenotipice

54.Biopsia vilozitatilor coriale

a) se face sub ghidaj ecografic
b)prelevarea a 2-3ml de sange fetal
c)se practica in sapt 18-21 de sarcina
d)se practica in saptamana 16 de sarcina
e)permite vizualizarea fatului
55.Indicatii majore ale diagnosticului prenatal sunt:
a)prezenta unor anomalii cromozomiale structurale la unul dintre parinti
b)nastere in familie a unui copil cu o anomalie cromozomiala de novo
c) varsta reproducatoare avansata a parintilor?
d)screening-ul serului matern negative
e)anomalii suspecte la ecografii

56.Substitutia punctiforma:
a)este cel mai rara tip de mutatie
b)este cel mai frecvent tip de mutatie
c)este reprezentata de tranzitii
d)este reprezentata de deletii
e)intereseaza doar codonii sens

57.Despre replicarea telomerelor este adevarat :

a)la fiecare capat 5’al catenelor nou sintetizate ramane omica regiune
b) este completa
c)nu intervine telomeraza
d)nu are loc replicarea telomerelor
e)are loc in metafaza

58. Translatia reprezinta:

a)prima etapa a expresiei genice
b)a doua etapa a expresiei genice
c)procesul de copiere a informatiei genetice
d)procesul de decodificare a informatiei genetice din ARNm
e) toate afirmatiile sunt false

59.Intronii sunt:
a)secvente transcrise in ARN mesager precursor si pastrate in ARNm matur
b)codifica DOMENII(subunitati polipeptidice distincte) ale proteinelor din care fac
parte...
c) lungimea medie 150pb
d)secvente transcrisein ARN mesager precursor dar indepartate ulterior din ARNm matur
e)numarul intronilor e cu o unitate mai mare ca al exonilor

60.Urmatoarele afirmatii despre sistemult repararii imperecherilor gresite (MMR) sunt

false:
a)functionarea defectuoasa a genelor MMR nu genereaza instabilitate genomica
b)actioneaza asupra perechilor de baze care nu respecte legile complementalitatii
c)identifica perechile gresite, pierderile sau insertiile
d)sectioneaza si degradeaza fragmentul de ADN cu mutatie (1-2kb)
e)reface secventa normla

RE- LUNI :

Din punct de vedere pathogenic anomaliile congenitale sunt:

a) malformatii
b) microscopice
c) unice
d) multiple
e) displazii

Displaziile sunt :
a) defecte morfologice determinate de organizarea celulare anormala a unui tesut
b) torticolisul congenital
c) hemangiomul
d) pot fi reversibile
e) anomalii ale formei sau pozitiei ale unei parti a corpului cauzate de forte mecanice

Sindromul x fragil :
a) cea mai frecventa cauza de retard mintal ereditar
b) prevalenta 1 :20000 femei
c) prevalenta 1 :4000 barbati
d) mutatii instabile in gena pt huntigtina
e) trasmitere autozomal recesiv

Sindromul Bloom asociaza:

a) lipsa fotosensibilitatii
b) retard mental
c) facies caracteristic, rotund, de luna plina
d) telangectazii
e) frecvent leucemii, limfoame, carcinoame