TESTE GENETICĂ

PARTEA I

1. Cariotipul reprezinta:
a. dispunerea cromozomilor in nucleu
b. aranjarea cromozomilor pe grupe morfologice
c. dispunerea cromozomilor in timpul diviziunii meiotice
d. aranjarea cromozomilor in gameti

2. Cele mai frecvente anomalii genetice asociate cu avortul spontan sunt:

a. monosomia X
b. triploidiile
c. trisomia 16
d. toate

3. Transmiterea informatiei si carfacterelor ereditare in succesiunea generatiilor se realizeaza prin

urmatoarele etape :
a. replicare semiconservative si diviziune celulara
b. transcriptie si translatie
c. diviziune celulara
d. replicare conservativa

4. Afirmatiile urmatoare sunt adevarate cu exceptia:

a. capetele cromozomilor prezinta portiuni care impiedica unirea cromozomilor
b. 2n reprezinta setul haploid de cromozomi
c. pierderea controlului ciclului celular determina cresterea celulara anormala
d. transmiterea informatiei genetice de la parinti la descendenti se face in doua etape

5. Data fiind urmatoarea secventa: 5’….TAGACCGT….3’, specificati care este secventa complementara
corespunzatoare pentru a forma un dublu helix AND :
a. 5’….ATCTGGCA….3’
b. 3’….TCTGGCAA….5’
c. 3’….ATCTGGCA….5’
d. 5’….AUCUGGCA….3’

6. Urmatoarele afirmatii cu privire la sindromul Klinefelter sunt adevarate:

a. este o anomalie autosomala
b. se intalneste numai la femei
c. este o anomalie cromozomiala de structura
d. se caracterizeaza prin prezenta unui cromozom X suplimentar
7. O celula umana are in total 46 de cromozomi. Dupa mitoza, celulele fiice vor avea un total de ……….
cromozomi. Dupa meioza I cele doua fiice vor avea ………. cromozomi, iar dupa meioza II …………
cromozomi.
a. 46, 46, 46
b. 46, 23, 23
c. 23, 46, 23
d. 23, 23, 46

8. In celula ADN-ul este prezent:

a. in nucleu si in mitocondrii
b. in citoplasma
c. in nucleu
d. in ribozomi

9. Dintre principalele indicatii pentru analiza cariotipului constitutional fac parte:

a. sarcina la o femeie cu varsta inaintata
b. screening in cazul indivizilor care prezinta in familie membri cu anomalii cromozomiale cunoscute
c. cupluri cu infertilitate
d. toate

10. Telomerele:
a. asigura stabilirea si integritatea structurala
b. asigura replicarea completa a capetelor cromozomilor si participa la initierea sinapsei cromozomilor
omologi
c. participa la arhitectura tridimensionala a nucleului
d. toate

11. Formele alternative de gene se numesc :

a. homozigote
b. heterozigote
c. alele
d. codominante

12. In urma procesului de replicare se obtine:

a. ARN pe matrita de ADN
b. ADN pe matrita de ADN
c. ARN pe matrita de ARN
d. ADN pe matrita de ARN

13. Pentru analiza ADN-ului se pot folosi urmatoarele surse, cu exceptia:

a. saliva
b. hematii
c. celule epiteliale
d. foliculii ai firului de par

14. Dintre elementele morfologice si functionale comune tuturor cromozomilor si esentiale pentru
replicarea si distributia acestora in diviziune fac parte :
a. satelitii
b. constrictiile secundare
c. genele
d. telomerele si centromerul

15. Cate celule ajung ovule intr-un ciclu ovogenetic obisnuit ?

a. 1
b. 2
c. 4
d. milioane

16. Care dintre diagnosticele urmatoare corespund unor aneuploidii heterosomale ?

a. sindromul Down
b. sindromul Turner
c. sindromul Edwards
d. sindromul Patau

17. Care din formulele urmatoare reprezinta un cariotip pentru un produs de conceptie ….. ?
a. 45,X

18. Proteinele care completeaza ADN-ul spre a forma impreuna nucleosomii se numesc:
a.histone

19. Sursele de variabilitate sunt:

a. recombinarile genetice
b. mutatiile
c. migratiile populationale
d.toate

20. Pentru un fat diagnosticul de aneuploidie se pune in urma analizei:

a. enzimatice
b. istoricul familiar
c. ecografiei
d. cariotipului

21. Numarul corect de legaturi de H existent intre cele doua catene de ADN complementare de la
intrebarea nr. 5 este :
a. 21
b. 22
c. 12
d. 18

22. Alegeti varianta corecta de formule cariotipale:

a. sindromul Patau 47,XX,+13 ; sindromul Turner 45,X ; sindromul Jacobs 47,XYY ; sindromul Klinefelter
47,XXY ; sindromul Edwards 47,XX,+18
b. sindromul Patau 47,XY,+13 ; sindromul Turner 45,Y; sindromul Jacobs 47,XXY ; sindromul Klinefelter
47,XXY ; sindromul Edwards 47,XX,+21
c. sindromul Patau 45,X ; sindromul Turner 47,XXX ; sindromul Jacobs 45,Y ; sindromul Klinefelter
47,XXX ; sindromul Edwards 47,XY,+18
d. sindromul Patau 47,XY,+18 ; sindromul Turner 45,Y ; sindromul Jacobs 45,X; sindromul Klinefelter
47,XYY ; sindromul Edwards 47,XX,+13

23. Ce diferenta exista intre celulele diploide si cele haploide?

a. celulele diploide au doua seturi de cromozomi si celulele haploide au doar unul
b. celulele diploide au doar un set de cromozomi si celulele haploide au doua seturi
c. celulele diploide rezulta din meioza si celulele haploide din mitoza
d. celulele diploide nu au cromozomi omologi, celulele haploide – da

24. Despre sindromul Dawn se poate afirma:

a. are drept cauza disjunctia cromozomilor 21 in timpul meiozei
b. frecventa sa creste dramatic la mamele cu varsta peste 40 ani
c. este o monosomie
d. degetele mainii au o pozitie specifica

25. Fiecare aminoacid este codificat de:

a. o gena
b. un promotor
c. trei nucleotide
d. un exon

26. In ce etapa a mitozei are loc crossing-overul?

a. Profaza I
b. niciodata
c. Anafaza I
d. Metafaza I

27. Efectuarea cariotipului pentru produsul de conceptie la o femeie aflata in saptamana a 12-a de
sarcina se realizeaza prin efectuarea:
a. biopsiei de vilozitati coriale
b. amniocentezei
c. cordocentezei
d. punctiei intracardiace

28. Din aparatul enzimatic complex al replicarii fac parte:

a. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ARN dependente, primaza, ADN ligaza
b. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ARN dependente, primaza, ADN ligaza, proteinele SSB
c. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ADN dependente, primaza, ADN ligaza, proteinele SSB
d. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ADN dependente, primaza, ADN ligaza

29. Produsele rezultate in urma replicarii cromozomiale care sunt conectate la nivelul centromerului
poarta denumirea de :
a. conexine
b. cromatine surori
c. centrioli
d. cromatide surori

30. Care dintre sindroamele de mai jos este o aneuploidie autosomala ?

a. sindromul Klinefelter
b. sindromul Patau
c. sindromul Triplu X
d. sindromul Turner

31. Autodiagrama alaturata cuprinde analiza probelor ADN recoltate de la persoane implicate intr-un
viol, si anume :
•In pozitia 1: ADN din sangele reclamantei;
•In pozitia 2: ADN din sangele suspectului nr.1;
•In pozitia 3: ADN din sangele suspectului nr 2;
•In pozitia 4: markeri ADN (fragmente ADN de dimensiuni cunoscute) ;
•In pozitia 5: ADN ce apartine femeii agresate;
•In pozitia 6: ADN ce apartine agresorului;
Ce concluzie trageti:
a. suspectul nr.2 este exclus, dar suspectul nr. 1 nu poate fi exclus;
b. nici un suspect nu poate fi exclus ca sursa evidenta;
c. suspectul nr.1 este exclus, dar suspectul nr.2 nu poate fi exclus;
d. suspectul nr.2 nu poate fi exclus ca sursa a evidentei si rezultatele
pentru suspectul nr.1 sunt neconcludente ;
e. ambii suspecti sunt exclusi.

32. Secventa de ARNm transcrisa dupa secventa de AND

5’…AATCCGTGAGCCCAAATGGC…3’ este :
a. 3’…UUAGGCACUCGGGUUUACCG….5’
b. 3’…TTAGGCACTCGGGTTTACCG…5’
c. 3’…AATCCGTGAGCCCAAATGGC…5’
d. 3’…UUACCGAGUGCCCUUUAGGC…5’

33. Cele trei puncte de control (check points) ale ciclului celular sunt situate:
a. la tranzitia din faza G2 in faza S, la tranzitia din faza G1 in faza M si in metafaza mitozei
b. la tranzitia din faza G1 in faza S, la tranzitia din faza G2 in faza M si in metafaza mitozei
c. la tranzitia din faza G1 in faza G2, la tranzitia din faza G2 in faza M si in faza S
d. la tranzitia din faza G1 in faza G2, la tranzitia din faza G2 in faza M si in faza S

34. Care dintre urmatoarele reprezinta o anomalie cromozomiala de structura:

a. deletia
b. monosomia
c. poliploidia
d. sindromul Down

35. Amprentele digitale:

a. sunt caractere poligenice
b. sunt caractere contiunue
c. sunt caractere monogenice

36. Alinierea cromozomilor in placa ecuatoriala in cursul diviziunii meiotic are loc in:
a. Anafaza I
b. Profaza I
c. Telofaza I
d. Metafaza II

37. Crossing-overul reprezinta:

a. un schimb de fragmente intre cromozomii neomologi
b. un schimb de fragmente intre cromatidele unui cromozom
c. un schimb de fragmente intre cromozomii omologi
d. un schimb de fragmente intre cromatidele unui cromozom

38. Cromatina este forma sub care se prezinta ADN-ul in:

a. meioza
b. metafaza
c. mitoza
d. interfaza

39. Care dintre urmatoarele anomalii cromozomiale nu este o anomalie structurala:

a. poliploidia
b. insertia
c. deletia
d. translocatia

40. Gametii sunt celule cu nucleu ….. rezultate din ………

a. haploid, meioza
b. diploid, mitoza
c. haploid, mitoza
d. diploid, meioza

PARTEA II

1. ADN-ul se gaseste in:

a. in nucleu si in mitocondrie
b. in nucleu, in ribozom si mitocondrie
c. doar in nucleu
d. in nucleu, citoplasma si organite

2.ADN-ul este un dublu helix de …….. alcatuit din doua catene……..si……….

a. dreapta, identice, paralele
b. dreapta, complementare, antiparalele
c. stanga, identice, paralele
d. stanga, complementare, antiparalele

3. Un nucleotid ADN este alcatuit din:

a. adenina, citozina, guanina, tiamina
b. adenina, citozina, guanina, uracil
c. baze azotate, riboza, radical fosfat
d. baze azotate, deoxiriboza, radical fosfat

4. Un nucleotid ARN este alcatuit din:

a. adenina, citozina, guanina, tiamina
b. adenina, citozina, guanina, uracil
c. baze azotate, riboza, radical fosfat
d. baze azotate, deoxiriboza, radical fosfat

5. Care este secventa de catena complementara ADN corespunzatoare pentru secventa ADN
urmatoare: 5’’…CCTTAGACCAAAAGG…3’’
a. 3’’..CCTTAGACCAAAAGG…5’’
b. 3’…GGAAUCUGGUUUUCC…5’’
c. 3’’…GGAATCTGGTTTTCC…5”
d. 5’’CCTTAGACCAAAAGG…3’’

6. Care este orientarea corecta a catenei complementare unei catene 5’’…3’’:

a. 5….3
b. 3….3
c. 5….5
d. 3….5

7. Nucleosomii sunt alcatuiti din ; complex ADN si histone .

8. Cromatina slab condensata se numeste ………. si se replica ……….. in timp ce cromatina condensata
se numeste ......... si se replica ............
a. eucromatina, tarziu, heterocromatina, devreme
b. eucromatina, devreme, heterocromatina, tarziu
c. heterocromatina, devreme, eucromatina, tarziu
d. heterocromatina, tarziu, eucromatina, devreme

9. Care este diferenta intre o celula diploid si una haploid:

a. Celulele diploide au doua seturi de cromozomi si celulele haploide au doar unul
b. Celulele diploide au doar un set de cromozomi si celulele haploide au doua seturi
c. Celulele diploide nu trec prin meioza, haploidele- da
d. Celulele diploide nu au cromozomi omologi, celulele haploid- da

10. Gametii sunt celule cu nucleu ....... rezultate din ............

a. haploid, mitoza
b. diploid, mitoza
c. diploid, meioza
d.haploid, meioza

11. ADN-ul se poate afla intr-o celula sub forma de CROMATINA in interfaza si sub forma de
CROMOZOMI in timpul diviziunii celulare.

12. La sfarsitul unui ciclu citogenic cate ovocite secundare sunt produse?
a. 1
b. 2
c. 3
d. milioane
13. In cazul meiozei, celula-mama are...... cromozomi iar cele doua celule fiice au cate......
cromozomi?
a. 46,46
b. 23,23
c. 23, 46
d. 46,23

15. Care este studiul meiozei in care celulele devin haploid?

a. Profaza I
b. Profaza II
c. Anafaza I
d. Anafaza II

16. Crosing-over-ul reprezinta:

a. un schimb de fragmente intre cromozomii neomologi
b. un schimb de fragmente intre cromatidele unui cromozom
c. un schimb de fragmente intre cromozomii omologi

17. Etapa ciclului celular la sfarsitul careia fiecare cromozom este compus din doua cromatide se
numeste:
a. G1
b. M
c. S
d. G2

18. Etapa ciclului celular in care celula se pregateste in vederea replicarii ADN-ului se numeste:
a. G1
b. S
c. G2
d.M

19. Etapa ciclului celular in care celula efectueaza diviziunea celulara se numeste:
a. G1
b. G2
c. M
d. S

20. Mitoza este:

a. procesul de diviziune celulara prin care nucleul si citoplasma cu organite se impart in doua parti egale
b. procesul de diviziune nucleara in urma caruia se reduce numarul cromozomilor la jumatate in celulele
fiice
c. procesul in care rezulta doua celule fiice care au un numar egal de cromozomi cu celula-mama

21. Celulele rezultate din meioza:

a. sunt celule diploide
b. sunt celule somatice
c. sunt celule haploide
d. sunt celule poliploide

22. Primul stadiu al mitozei, in care cromozomii devin vizibili la microscop, se numeste:
a. anafaza
b. profaza
c. telofaza
d. metafaza

23. In care faza a mitozei are loc alinierea cromozomilor in placa ecuatoriala:
a. telofaza
b. anafaza
c. metafaza
d. profaza

24. In care faza a diviziunii celulare are loc reconstituirea membranei nucleare;
a. profaza
b. telofaza
c. anafaza
d. metafaza

25. Ce lege stabileste ca fiecare gamet are sanse egale de a primi unui din cei doi cromozomi omologi:
a. prima lege a lui Mendel
b. legea segregarii independente a perechilor de cromozomi
c. legea a doua a lui Mendel

26. Copiile obtinute in urma replicarii fiecarui cromozom se numesc ...... si sunt reunite la nivelul:
a. omologi, centromer
b. cromatide surori, kinetocor
c. cromatide surori, centromer
d. omologi, kinetocor

27. Dupa pozitia centromerului, cromozomii umani pot fi: metacentri; submetacentri; acrocentri.

28. Secventa ARN sintetizata pe matrita ADN 5”...ATGCCAAA...3” este:

a. 3”...TACGGTT...5”
b. 3”...UACGGUU...5”
c. 5”...TACGGTT....3”
d. 5”...UACGGUU....3”

29. Sinteza de ARN pe matrita ADN este:

a. Transcriptie
b. Replicare
c. Translatie
d. Traducere

30. Fiecare aminoacid este codificat de:

a. o gena
b. un promotor
c. un exon
d. trei nucleotide

31. Dupa ce paraseste nucleul, ARN se ataseaza in citoplasma la:

a. proteine
b. reticul endoplasmatic
c. ribozom
d. ARN

32. Corpusculul Barr reprezinta:

a. rezultatul unei nou-disjunctii cromozomiale
b. un cromozom x inactivat
c. un cromozom y inactivat
d. o gena cu rol in dezvoltarea barbatilor

33. Secventele de ADN care contin informatiile pentru sinteza proteinelor poarta numele de:
a. exoni
b. introni
c. promotori
d. regiuni reglatoare

34. Care din mutatiile de mai jos sunt mutatii cromozomiale de structura;
a. aditia unei baze azotate
b. translocatia
c. poliploidia
d. deletia

35. Care din anomaliile genetice urmatoare este rezultatul unei deletii cromozomiale:
a. sindromul Down
b. sindromul X-fragil
c. Maladia ,,Cri-du-chat”
d. sindromul Patau

36. Scrieti prescurtat ,, regiunea I, banda 4 a bratului lung al cromozomului 13:

Raspuns: 13 q 1.4

37. Cancerul este produs de:

a. mutatie genetica
b. factori chimici mutageni
c. ultravioletele
d. toate variantele

38. Scrieti prescurtat ,, cromozom X inelar

(x)r(x) cromosom inelar 46,XX,r(18)(p11q22)

39. Prin ce metode se pot obtine informatii genetice despre produsul de conceptie:
a. amniocenteza
b. recoltare din cilii corionici
c. separarea celulelor fetale din sangele matern
d. toate variantele

40. La ce varsta a sarcinii se recomanda efectuarea amniocentezei ;

15-18 saptamani

41. Asociati notiunile din cele doua coloane:

Coloana A Coloana B
1.Sindromul Klinekelter D A. 47.XXX
2.Sindromul Turner B B. 45,X
3.Trisomia X A C. 45,Y
4. Sindromul letal C D. 47, XXY
5. Sindromul Down E E. Trisomia 21

42. Ce donatori sunt compatibili cu grupa A II in caz de transfuzie:

a. Grupa A II si grupa O I
b. Grupa A II si frupa AB IV
c. Grupa A II
d. Grupele A II, O I si AB IV

43. Care dintre sursele propuse nu pot fi utilizate in analiza ADN:

a. foliculi ai firului de par
b. celule epiteliale din urina
c. hematii
d. saliva

44. Formele alternative din gene se numesc:

Raspuns -alele

45. Se incruciseaza un organism de talie normala, heterozigot (T1), cu unul homozigot recesiv(u).
Precizati care sunt posibilele fenotipuri in F1:
a. 4 descendenti normali
b. 3 descendenti normali si unul pitic
c. 2 descendenti normali si 2 pitici
d. 4 pitici

46. Autoradiograma alaturata cuprinde analiza probelor ADN recolate de la persoane implicate intr-ul
viol, si anume:
- in pozitia 1: ADN din sangele reclamantei
- in pozitia 2: ADN din sangele acuzatului
- in pozitia 3: marker ADN (fragmente ADN de dimensiuni cunoscute)
- in pozitia 4: ADN din tractul vaginal al femeii analizate
- in pozitia 5: ADN din sperma din vaginul femeii analizate.
Ce concluzie trageti:
a.suspectul este vinovat
b. suspectul poate fi vinovat, dar sunt necesare probe suplimentare
c. proba din tractul vaginal apartine altei femei decat reclamanta
d. proba ADN din sperma din tractul vaginal nu apartine suspectului