Sunteți pe pagina 1din 49

TESTE GRIL PENTRU

EXAMENUL LA DISCIPLINA GENETIC MEDICAL


SPECIALIZAREA FARMACIE
Anul 2, semestrul I
SESIUNEA DE IARN

Director de Departament
.L. Dr. HORAIU MIREAN

ef Disciplin
.L. Dr. SCHRDER VERGINICA

Anul universitar 2012-2013

DEZVOLTAREA GENETICII CA TIIN. PARTICULARITILE METODELOR


DE ANALIZ N GENETIC. NOIUNI DE GENETIC UMAN. ADN-UL
SUBSTRATUL EREDITII.

Complement simplu
1. Urmtoarele afirmaii sunt adevrate cu excepia:
a) genetica este o tiin nou, modern
b) genetica se ocup de studiul mecanismelor de transmitere a informaiilor
materialului genetic
c) ereditatea este proprietatea unui individ de a transmite la urmai caracterele
individuale
d) ereditatea nu este un proces de stocare a informaiilor
e) genetica implic studiul variabilitii individuale
2. Care din afirmaiile urmtoare sunt incorecte:
a) genetica s-a diversificat n ultima perioad
b) succesele geneticii sunt legate de descoperirile n domeniul analizelor moleculare
ale materialului genetic
c) genetica este o ramur a taxonomiei
d) se cunosc azi mecanismele de autoreglare genetic a activitii celulare
e) sunt informaii valoroase cele legate de codificarea biochimic n dezvoltarea
geneticii
3. Teoria cromozomial a ereditii a fost promovat de :
a)
b)
c)
d)
e)

Gregor Mendel
F. Galton
Pauling
Thomas Morgan
Garrod

4.Dezvoltarea tehnicilor de analiz direct a ADN-ului s-au dezvoltat:


a)
b)
c)
d)
e)

n perioada 1960-1970
Dup 1980
1944
1890
n timpul studiului realizat de Morgan

5. Afirmaiile privind genetica medical sunt adevrate cu excepia:


a)
b)
c)
d)
e)

Este o parte a geneticii umane


Se ocup cu evaluarea i ngrijirea pacienilor cu boli genetice
Se ocup de cazurile cu handicap fizic i senzorial
Implic diagnostic prenatal i presimptomatic
Asigur sfatul genetic

6. Metodele de analiz n genetic medical :


a)
b)
c)
d)
e)

Nu au legtur cu metodele de genetic molecul


Sunt complexe i permit profilaxia personalizat i medicina predictiv
Sunt metode clasice
Se aplic doar dup o bun cunoastere a generaiilor
Nu sunt diferite de metodele obisnuite

7. Terapia genetic este :


a)
b)
c)
d)
e)

metod modern prin care se poate obine ADN recombinat


Se aplic doar la bolile cromozomiale
Se aplic la bolile monogenice
Este descoperit ca tehnic de Morgan
Se folosete la identificarea genelor

8. Care din metodele de analiz indicate mai jos nu in de genetica medical


a) Diagnosticul genotipic
b) Farmacologia genomic
c) Tarapia genetic
d) Hemoleucograma
e) Profilaxia personalizat
9. ADN-ul este o structur caracterizat prin urmtoarele particulariti:
a)
b)
c)
d)
e)

Este un monomer
Se formeaz prin legturi dintre bazele azotate
Se formeaz prin unirea mai multor uniti dezoxiribonucleotidice
Are numai structur primar
Este ntlnit doar n celulele aflate n diviziune

10. Urmtoarele afirmaii sunt adevrate cu excepia:


a) Informaia genetic este codificat
b) Gruparea a 3 nucleotide formeaz un codon cruia i corespunde un anumit
aminoacid din structura proteinei
c) Gena este o succesiune de codoni
d) Sinteza unei proteine se face prin copierea direct a informaiei genetice de la ADN
e) Secvenele aminoacizilor dintr-o proteine determin particularitile caracteristice
ale fiecrei proteine

11. Complexul diploid de cromozomi apare:


a)
b)
c)
d)
e)

n celulele gametice
n celule tumorale
n celule somatice
n apoptoza
n diviziunile repetate

12. Afirmaiile urmtoare sunt adevrate cu excepia:


a)
b)
c)
d)
e)

Capetele cromozomilor prezint poriuni care mpiedic unirea cromozomilor


n reprezint setul haploid de cromozomi
ciclul celular este format din 2 etape G1 i G2
pierderea controlului ciclului celular determin creterea celular anormal
transmiterea informaiei genetice de la prini la descendeni se face n 2 etape

Complement multiplu
1. Genetica este o siin care se ocup de studiul:
a)
b)
c)
d)
e)

variabilitii individuale
transmiterea caracterelor dela genitori la descendeni
replicarea materialului genentic
dezvoltarea celular
mutaii

2. Se cunosc cteva etape importante n dezvoltarea geneticii


a)
b)
c)
d)
e)

studiul ereditii la nivel individual


studiul ereditii la nivel molecular
studiul la nivel familial
studiul la nivel general
studiul cromozomial

3. Gregor Mendel este cel care a adus contribuii importante la dezvoltarea geneticii prin:
a)
b)
c)
d)
e)

experimente privind transmiterea caracterelor ereditare


descoperirea legilor transmiterii factorilor ereditari
formuleaz teoria cromozomial a ereditii
studiul hibridrii la plante
legile privind erorile nnscute n metabolism

4. Afirmaiile rmtoare sunt adevrate cu excepia


a)
b)
c)
d)

Genetica medical se dezvolt la nceputul sec. XX


Descoperirea sicklemiei a fost un nceput n dezvoltarea geneticii medicale
Lejeune este unul din fondatorii geneticii medicale
1960-1970 este perioada cnd nu se acumuleaz suficiente informaii privind
importana factorilor genetici n producerea bolilor umane
e) Anemia hemolitic este prima boal molecular identificat la om
5. Analiza acizilor nucleici a nsemnat :

a)
b)
c)
d)
e)

Posibilitatea descifrarii i cartografierii genomului uman


Identificarea i localizarea unor gene
Identificarea speciaiei
nelegerea diferenierii celulare i implicaiile n studiul cancerului
nlocuirea teoriei cromozomiale a ereditii

6. Implicarea factorilor genetici n producerea bolilor umane a permis:


a)
b)
c)
d)
e)

Evaluarea riscului de apariie a bolilor genetice n familie


Optimizarea tratamentului simptomatic i patologic
nelegerea modului de producere a infectiilor la persoane diferite
Amplificarea diagnosticului prenatal
Diagnosticulul albinismului

7. Care din urmtoarele afirmaii sunt adevrate?


a)
b)
c)
d)

Studiile directe asupra ADN au permis izolarea i clonarea genelor


Medicina molecular este o nou abordare n domeniul medical
Sunt mai puin de 1000 de gene cunoscute
Descifrarea genomului uman permite nelegere efectelor interactionale dintre
compuii organici implicai n bolile metabolice
e) Medicina molecular a permis elucidarea mecanismelor de producere a bolilor
comune
8. Bolile genetice sunt:
a) Determinate genetic sau condiionate genetic
b) Sunt boli cronice
c) Produc 50% din avorturile spontane
d) Apar doar la vrste foarte mici, n special, la nou nscui
e) Au putut fi cunoscute dup dezvoltarea tehnologiilor de studiu la nivel molecular
9. Principalele boli genetice sunt clasificate astfel:
a) multifactoriale
b) punctiforme
c) mitocondriale
d) monogenice
e) cromozomiale
10. Care din afirmaiile urmtoare nu sunt adevrate?
a) diagnosticul genotipic este una din metodele de investigare n genetic cu
importan in diagnosticarea unor boli
b) n farmacologia genomic prin metode adecvate se ncearc blocarea genelor
mutante
c) terapia genetic se aplic din 1991 i const n fabricarea i introducerea unor gene
mutante n celule somatice ale unor bolnavi cu afeciuni genetice grave
d) prin profilaxia personalizat se ncearc identificarea unor gene ce determin
susceptibilitatea unor persoane sntoase la anumite boli
e) nu sunt cunoscute metodele de identificare a genomurilor unor bacterii, virusuri sau
paraziti ai omului

11. Acidul dezoxiribonucleic are urmtoarele particulariti:


a) prezint o structur primar data de succesiunea nucleotidelor
b) ordinea nucleotidelor n caten nu este impus de o anumit regul
c) structura secundar se face prin asocierea a 2 catene , nfurate plectonemic
d) catenele ce formeaz structura secundar sunt identice
e) legea complementaritii st la baza mecanismelor prin care se realizeaz funciile
genetice ale ADN-ului.
12. Bazele azotate din structura ADN ului formeaz:
a)
b)
c)
d)
e)

perechi complementare
legturi covalente
secvena orientat
legturi obligatorii A-T,G-C
asigur catenelor codeterminarea

13. Cromatina este:


a)
b)
c)
d)
e)

complex nucleoproteic
form de organizare morfofuncional a materialului genetic
cromozomi despiralizati
asociere de proteine histonice i nehistonice
ADN modificat

14. Cromozomii sunt structuri:


a)
b)
c)
d)
e)

Vizibili n timpul diviziunii celulare


Au numr constant de-a lungul generaiilor de celule
Au numr caracteristic fiecrei specii
Este format dintr-o cromatid
Morfologia lor este vizibil n metafaz i anafaz

Cromozomii umani- caracteristici. Variaiile numrului de cromozomi


(poliploidia, aneuploidia) care produc genomopatii.
Restructurri ale cromozomilor umani care produc cromozomopatii
Complement simplu
1. n celulele somatice umane exist un numr de cromozomi:
a)
b)
c)
d)
e)

23 cromozomi
46 cromozomi
46+ XX sau 46 + XY
23X sau 23 Y
23 XX sau 23 XY

2. Cariotipul este :
a) Dispunerea cromozomilor n nucleu
b) Dispunerea cromozomilor n timpul diviziunii meiotice
c) Dispunerea pe grupe morfologice
6

d) Aranjarea cromozomilor n gameti


e) Anomalie cromozomial
3. Bandarea cromozomilor permite:
a)
b)
c)
d)
e)

Numrarea cromozomilor
Identificarea cromozomilor omologi
Identificarea cromozomilor X i Y
Msurarea bratelor
Poziionarea centromerului

4. Genofondul populaional al speciei :


a)
b)
c)
d)
e)

Este o rezerv de gene aflat sub protecie international


Este un eantion de gene regsit la fiecare individ al unei specii
Este un stoc al genelor de pe cromozomii sexuali
Nu se poate defini datorit varabilitii foarte mari a populaiei umane
Este reprezentat de mutaii, recombinri i migraii ale populaiei

5. Care din formulele urmtoare reprezint un cariotip normal?


a)
b)
c)
d)
e)

45X
46XY
47 XXY
46,XY,5p
47 XX, 21

6. n genetica medical sunt folosii mai muli termeni cu excepia:


a)
b)
c)
d)
e)

Aberaii cromozomiale
Spectrul mutaiilor
Hipotonia muscular
Epidemiologia molecular
Heterozis

7. Care din afirmaii este fals?


a)
b)
c)
d)
e)

Poliploidia este un fenomen ntlnit i la om


10% din produii de concepie sunt triplozi
Poliploidia reprezint prezena unor cromozomi n plus la setul diploid
n ficat celulele implicate n regenerare hepatic sunt tetraploide
Exist i celule cu 16 seturi haploide de cromozomi

8. Care din formulele urmtoare indic aneuploidie?


a) 69, XXY
7

b)
c)
d)
e)

47, XX
69, XXX
46,XX
46,XY

9. Care din afirmaii este fals?


a) Anomaliile cromozomiale de structur se produc prin implicarea a 1 sau 2
cromozomi
b) Deleiile sunt anomalii cromozomiale neechilibrate
c) Prezena unui segment dublu pe cromozom se numete duplicaie
d) Cromozomii inelari sunt cromozomi motenii de la formele procariote
e) Exist i anomalii cromozomiale caracterizate printr-un fenotip normal
10. Anomalia cromozomial ce afecteaz perechea 21 de cromozomi este denumit:
a)
b)
c)
d)
e)

Anomalie gonosomal
Sindromul Down
Sindromul Turner
Monosomia parial
Sindromul Klinefelter

Complement multiplu
1. Genomul uman este definit ca:
a)
b)
c)
d)
e)

Set haploid de cromozomi


Numr monoploid
Set complet de cromozomi motenit de la un printe
Reprezentarea grafic a cariotipului
Tehnic de bandare

2. Cromozomul are urmtoarele caracteristici:


a)
b)
c)
d)
e)

Este o form de organizare a ADN


Se afl n stare condensat n timpul metafazei
Este alctuit din 2 cromatide
Are 1 sau mai multi centromeri
Capetele terminale se numesc telomere

3. Studiul cromozomilor are n vedere uzitarea mai multor tehnici moderne:


a)
b)
c)
d)
e)

Pedigree
Realizarea cariotipului
Idiograma
Bandarea
Obinerea de ADN recombinat

4. Variabilitatea genetic se formeaz prin:


a) Recombinri n gametogenez
b) Citokinez
c) Mutaii
8

d) Migraii
e) Doar primele 2 variante
5. Care sunt informaiile corecte privind recombinarea genetic?
a)
b)
c)
d)
e)

Implic interaciuni intre 2 entiti genetice diferite


Este intragenic
Este cromozomial
Este genomic
Se poate face numai prin mitoz

6. Fuziunea genic este:


a)
b)
c)
d)
e)

Rezultatul procesului de crossing-over


Schimb reciproc ntre gene alele
Surs a aberaiilor cromozomiale
Recombinare intragenic
Surs a variabilitii genetice

7. Epidemiologia molecular este folosit pentru a defini:


a)
b)
c)
d)
e)

Efectul mutaiilor
Frecvena mutaiilor
Nu este un termen de genetic medical
Este o analiz genetic ce vizeaz o populaie uman
Implic studiul mrimii ADN-ului

8. Recombinare genomic se refer la:


a)
b)
c)
d)
e)

Refacerea unor gene


Aranjarea aleatorie a genomurilor din gameti n zigot
Surs a variabilitii n procesul sexual
Conversie genic
Asocierea i asortarea genomului haploid matern i patern

9. Recombinarea cromozomial poate fi:


a)
b)
c)
d)
e)

Intragenic
Intercromozomial
Caracteristic meiozei I
Intracromozomial
Specific gametogenezei

10. Bolile genomice sunt cauzate de:


a)
b)
c)
d)
e)

Recombinare omoloag nealelic meiotic


RON somatic
Deleii
Duplicaii
Heterocromatinizarea cromozomilor

11. Genomopatiile sunt:

a) Sunt modificri produse prin segregarea anormal a cromozomilor n mitoz sau


meioz
b) Variaiile numerice ale cromozomiilor
c) Consecinte ale reparrii greite a rupturilor cromozomiale
d) Variaii de structur ale cromozomilor
e) recombinarea intercromozomial aberant
12. Anomalii cromozomiale sunt clasificate dup:
a)
b)
c)
d)
e)

dispunerea genelor pe cromozomi


dup momentul apariiei
dup tipul de cromozom afectat
dup modul de afectare a materialului genetic
dup mrimea cromozomilor

13. Cromozomopatiile sunt:


a) Variaiile numerice ale cromozomiilor
b) Consecinte ale reparrii greite a cromozomiale
c) Sunt modificri produse prin segregarea anormal a cromozomilor n mitoz sau
meioz
d) Variaii de structur ale cromozomilor
e) Consecina unor rupturi cromozomiale
14. Care din afirmaiile urmtoare sunt adevrate?
a) Poliploidia uman se caracterizeaz prin prezena suplimentar a unuia sau mai
multor seturi haploide (n=23)
b) Triploidia este o anomalie cromozomial moderat, fr consecine grave
c) Tetraploidia apare n urma diviziunilor eronate ale zigotului
d) Monosomia este consecina unei adiii cromozomiale
e) Aneuploidia se datoreaz nondisjunciei cromozomiale

15. Care din informaiile urmtoare, referitoare la aneuploidie, sunt adevrate?


a)
b)
c)
d)
e)

Este anomalie cromozomial


Este i sub forma de tetrasomie
Se datoreaz nondisjunciei cromozomiale
Singura aneuploidie incompatibil cu viaa este monosomia X, restul sunt viabile
Aneuploidia poate nsemna adiie sau deleie de cromozomi

16. Inversiile la nivel cromozomial nseamn:


a) Anomalii cromozomiale echilibrate
b) Modificri la nivel reproductiv
c) Ruperea cromozomului n dou puncte urmat de rotirea fragmentului intermediar
d) Pierderea unui fragment din cromozom
e) Translocaie robertsonian

10

17. Care sunt anomaliile gonosomale ?


a)
b)
c)
d)
e)

47XX+21
47XX+8/46XX
47XXY
45X-/46XX
47XXX

18. n categoria trisomiilor cromozomiale sunt incluse:


a)
b)
c)
d)
e)

Sindromul Down
Sindromul Edwards
Sindromul ochi de pisic
Sindromul Turner
Sindromul Klinefelter

19. Marcati informaiile corecte referitoare la Sindromul Down.


a)
b)
c)
d)
e)

Cauza este nondisjuncia cromozomial n gametogenez


Este cea mai frecvent din bolile cromozomiale, afecteaz 1/700 din nou-nscui
Este cauzat de translocaia robertsonian
Are formula 47XX X
Este o trisomie

20. Care sunt anomaliile cromozomiale autosomale ce produc anomalii viscerale grave,
dismorfie facial, modificri ale membrelor ?
a)
b)
c)
d)
e)

Sindromul Down
Sindromul Edwards
Sindrom Turner
Sindrom Klinefelter
Sindrom Patau

TRANSMITEREA INFORMAIEI EREDITARE


Complement simplu
1. Una din afirmaiile urmtoare este incorect :
a) Informaia genetic este transmis, n succesiunea generaiilor de molecule prin
replicare
b) Dimensiunile genomului celulelor animale faciliteaz replicarea
c) Procesul de replicare implic numeroase interaciuni protein-protein i proteinADN
d) Ciclul celular i replicarea ADN se afl n strict concordan
e) La nceputul replicrii apare furca de replicare

2. Transmiterea informaiei ereditare se face:


a) Foarte simplu

11

b) Printr-un complex de procese ce implic biosintez molecular i ulterior diviziune


celular
c) Prin participarea ADN-polimerazei la scindarea spiralei ADN
d) Dispunerea ADN n cromozomi nu are importan n transmiterea caracterelor
informaionale
e) n timpul asocierii ADN-ului de proteinele histonice

3. n replicarea ADN este importanta despiralizarea, acest proces fiind realizat de enzima:
a)
b)
c)
d)
e)

ADN-helicaza
ADN-polimeraza
ADN-topoizomerazele
SSB
ADN-polimeraza

4. ADN este replicat cu ajutorul:


a) Unei enzime
b) Unei proteine
c) A dou proteine
d) Unui complex multiproteic numit sintesom
e) ADN -polimeraza

5. Enzimele implicate n replicarea ADN ului nuclear sunt:


a)
b)
c)
d)
e)

ADN-polimeraza
ADN-polimeraza
ADN-polimeraza i
ADN helicaza
ADN-topoizomeraza

6. Enzimele implicate n replicarea ADN ului mitocondrial sunt:


a)
b)
c)
d)
e)

ADN-polimeraza
ADN-polimeraza
ADN-polimeraza i
ADN helicaza
ADN-topoizomeraza

7. Enzimele care se ocup de alungirea lanului polipeptidic al ADN-ului sunt:


a)
b)
c)
d)
e)

ADN-polimeraza
ADN helicaza
ADN-topoizomeraza
ATP- sintetaza
Toate enzimele

12

8. Repliconii sunt:
a)
b)
c)
d)
e)

Structuri proteice
Lanuri de ARNm
Uniti de replicare
Puncte fr cromatin din ADN
Zone refosforilate ale ADN-ului

9. Apariia micronucleilor este:


a)
b)
c)
d)
e)

Un proces normal al diviziunii repetate


Consecina ntrzierii anafazice
O endomitoz
O fragmentare a cromozomilor
Lipsa membranei nucleare

10. Recombinarea intercromozomial are loc n una din fazele meiozei:


a)
b)
c)
d)
e)

Profaza I
Metafaza I
Profaza II
Metafaza II
Telofaza II

Complement multiplu
1. Informaia genetic este:
a)
b)
c)
d)
e)

Important pentru realizarea caracterelor fenotipice


Se afl sub form codificat
Se transmite 1 singur dat prin gametogenez
Se transmite din generaie n generaie
Se transmite prin replicare semiconservativ a ADN-ului

2. Replicarea acidului dezoxiribonucleic este o etap foarte important care:


a) Implic desfurarea mai multor etape
b) Este semiconservativ
c) formeaz 2 molecule de ADN noi, diferite de molecula iniial
d) ADN-polimeraza este una din enzimele implicate n replicare
e) n replicare se produce dublarea ADN-ului
3. Implicate n replicarea ADN ului nuclear sunt:
a)
b)
c)
d)
e)

ADN-polimeraza
ADN-polimeraza
ADN-polimeraza i
ADN helicaza
ADN-topoizomeraza

4. Implicate n replicarea ADN ului nuclear sunt:


a) ADN-polimeraza
b) ADN-polimeraza
13

c) Proteinele de replicare
d) ADN helicaza
e) ADN-topoizomeraza

5. Proteinele implicate n replicare sunt:


a)
b)
c)
d)
e)

Sunt numite sintesom


Aparin grupului single stand binding proteins
Histone
Nonhistone
Proteine de replicare

6. Procesul de replicare se poate realiza:


a)
b)
c)
d)
e)

n faza S a ciclului celular


n timp de 8 ore
Cu ajutorul repliconilor
n mod sincron
n mod asincron

7. Procesul de transmitere a informaiei genetice la celulele animale are mai multe


impedimente:
a)
b)
c)
d)
e)

Dimensiunile genomului
Fragmentarea n cromozomi a materialului genetic
Asocierea cu proteine
Prezena repliconilor
Activarea asincron i ntr-o anumit ordine a repliconilor

8. Care din fazele urmtoare caracterizeaz ciclul celular:


a) presintetic (G1)
b) premitotic (G2)
c) de sintez (S)
d) mitotic
e) meiotic
9. Procesul de formare a 2 celule prin diviziune mitotic implic:
a)
b)
c)
d)
e)

Segregarea cromatidian
Citokineza
Dublarea materialului genetic
nlocuirea ADN mitocondrial
ndeprtarea factorilor inhibitori ai replicrii

10. Erorile de distribuie a materialului genetic n mitoz sunt de tipul:


a)
b)
c)
d)

Nedisjuncia cromatidian
ntrziere anafazic
Clivarea transversal a centromerului
Deleie cromozomial
14

e) Dansul cromozomilor
11. Care din erorile diviziunii mitotice pot prezenta i aplicaii ori avantaje?
a)
b)
c)
d)
e)

Clivarea transversal a centromerului


Apariia micronucleilor
Endomitoza
Nedisjuncia cromatidian
Apariia clonelor

12. Consecinele erorilor de distribuie a materialului genetic n mitoz determin:


a)
b)
c)
d)
e)

Apariia celulelor anormale


Modificarea viabilitii celulare
Apariia anomaliilor cromozomiale
Apariia bolilor monogenice
Producerea de clone

13. Transmiterea informaiei genetice de la prini la descendeni se poate face:


a)
b)
c)
d)
e)

Prin gametogenez i fecundare


Prin aceleai mijloace ca la transmiterea informaiei genetice prin mitoz
Prin meioz i fecundare
Prin recombinare genetic
Prin conjugare cromozomic

14. Meioza este :


a)
b)
c)
d)
e)

Un tip special de diviziune reducional


Reduce la jumtate numrul de cromozomi
Asigur variabilitatea genetic
Se realizeaz prin 2 diviziuni mitotice succesive (mitoza 1 i mitoza 2)
Diviziune dubl n care ADN se replic o singur dat.

15. Care din afirmaiile urmtoare sunt corecte?


a)
b)
c)
d)

n timpul meiozei are loc o reducere a numrului de cromozomi


Cromozomii sunt uniti la nivelul complexului sinaptonemal n meioza 1
Crossing-over este fenomenul de ncruciare cromozomial din meioz
Recombinarea genic intracromozomial, crossing-over, nu reprezint o surs a
variabilitii cromozomiale
e) Recombinarea omoloag este o surs a variabilitii genetice
16. Care din fenomene au loc n timpul metafazei II din diviziunea meiotic?
a)
b)
c)
d)

Se formeaz, n fiecare celul a diadei, fusul nuclear acromatic


Cromozomii bivaleni se dispun pe fibrele fusului
Are loc dansul cromozomilor
Cromozomii se cliveaz longitudinal prin distanarea cromatidelor i clivarea
centromerului
e) ncepe deplasarea spre polii fusului nuclear
15

17. n urma diviziunii meiotice se vor forma la sfritul telofazei II urmtoarele celule:
a)
b)
c)
d)
e)

2 celule fiice 2n
2 celule fiice n
4 celule fiice 2n
4 celule fiice n
4 celule, fiecare avnd o alt combinaie cromozomial

18. Gametogeneza este un proces foarte complex , de maxim important n producerea


variabilitii genetice. Gametogeneza mascul este diferit de cea femel prin:
a)
b)
c)
d)
e)

Este condiionat de factorii externi


Este autoreglabil
Este continu
Are risc n producerea mutaiilor genice
Apare la pubertate

19. Ereditatea monogenic este :


a)
b)
c)
d)
e)

Transmiterea genelor alele


Supus regulilor mendeliene
Este o transmitere aleatori, de-a lungul generatiilor, a unor factori ereditari
Legat de transmiterea unui singur caracter
Dependent de localizarea genei i de fenotipul determinat de gen

STRUCTURA GENELOR , ANALIZA I LOCALIZAREA GENELOR

Complement simplu
1. Farmacogenetica este un domeniu care se ocup de identificarea:

A.
B.
C.
D.
E.

numrului de gene
setului de alele motenit de la prini
variaiilor individuale determinate genetic la aciunea medicamentelor
variaiilor individuale polimorfice
stadiilor ontogenetice

2. Farmacogenomica se refer la afirmaiile, cu excepia:


A.
B.
C.
D.

frecvena bolilor ereditare


stabilirea dozei corespunztoare fiecrui pacient
stabilirea unei medicamentaii personalizate
corelaia dintre genele unui individ si medicamentaie este foarte strns
16

E. farmacogenomica este o variant modern a farmacogeneticii


3. Care din afirmaiile de mai jos nu corespund condiiilor reale?
A. medicamentul administrat interacioneaz cu enzimele din organism
B. diferenele privind absorbia i rata de metabolizare a unui medicament ine de
farmacocinetica
C. distribuia continua a determinismului genetic reflect originea multifactorial
D. variabilitatea farmacodinamic este corelat cu polimorfismul proteinelor implicate
n transportul medicamentelor
E. variabilitatea farmacocinetic nu influeneaz i eliminarea medicamentului
4. Care din informaii se refer la farmacogenetic?
A.
B.
C.
D.
E.

mutaiile cauzate de factorii interni citologici sunt domeniul de analiz


permite la corelaia dintre genele unui individ i cele ale urmailor si
face corelaia dintre generaiile diferite printr-o linie genetic comun
permite nelegerea reaciilor la medicamente i ereditate
asigur distribuia discontinu a indivizilor homozigoi

5. Cercetrile farmacogenomice sunt reprezentate de domeniile, cu excepia:


A. identificarea genelor inplicate n rspunsul la medicamente
B. stratificarea medicamentelor n funcie de polimorfismul mononucleotidic
C. determinarea tipurilor de expresie genic n esuturile int ale medicamentelor
D. ciclitatea reaciilor hormonale n corelaie cu variabilitatea genelor
E. identificarea polimorfismelor cu rol n metabolizarea medicamentelor
6. Concepia privind gena conform creia aceasta reprezint un segment de cromozom
este fundamentat de :
A.
B.
C.
D.
E.

Gregor Mendel
Morgan
geneticienii anilor 70
un genetician din 1865
niciun rspuns anterior nu e corect

7. Care este rspunsul corect legat de structura genei?


A. gena este un segment de pe cromozom care nu determin un anumit caracter
fenotipic
B. locusul este o component genic
C. o pereche de gene are o singur avariant alelic
D. gena reprezint un segment de cromozom cu poziie fix
E. genele alele se gsesc doar pe cromozomii autozomali omologi
8. Locusul, n genetic, este termenul care se refer la:
A. poziia cromozomilor omologi n timpul anafazei
B. perechea de alele de pe cromozomi
C. poziia unei gene pe cromozom
D. poziia unei mutaii din structura genei
E. totalul intronilor de pe gen
9. Care din variantele de mai jos definete tipul homozigot?

17

A. n cursul meiozei se pot produce mai multe tipuri de gamei , prin segregarea
genelor alele
B. prezint o alel normal i una mutant
C. genotipul include alele identice
D. genotipul include alele care se manifest fenotipic diferit
E. diferena caracteristic barbailor generata de absenta unui cromozom X
10. La care din situaiile de mai jos genotipul include gene alele identice?
A.
B.
C.
D.
E.

homozigoti
heterozigoti
hemizigoti
heterozigoti compui
gene X-linkate

11. La care din situaii genotipul include gene alele diferite?


A.
B.
C.
D.
E.

homozigoti
heterozigoti
hemizigoti
gene recesive
homogameti

12. La care din situaii genotipul include gene autozomale pe cromozomul X far
echivalen pe Y?
A.
B.
C.
D.
E.

homozigoti
heterozigoti
hemizigoti
gene mutante
heterozigoti compui

13. Haplotipul este termenul tiinific care reunete informaiile legate de:
A. modul de producere a mutaiilor
B. modul de transmitere a genelor la homozigoi
C. grupul de nlnuire, la transmitere, a locilor genelor nealele
D. grupul genelor alele transmise la gamei
E. grupul de gene omoloage la tipurile heterozigote
14. Transmiterea nlnuit a genelor se numete i:
A.
B.
C.
D.
E.

crossing-over
dominant
linkage
haplotip
marker genic
Complement multiplu

1. Care din afirmaii se refer la domeniul de studiu cu aplicaii n farmacogenomic?


A. identificarea polimorfismelor genice implicate n metabolizarea medicamentelor
18

B.
C.
D.
E.

corelaia dintre genetica populaional i rspunsul diferenial la medicamente


studiul homozigoilor
clasificarea genelor umane
proteomic i rspunsul la medicamente

2 . Care sunt afirmaiile incorecte?


A. originea polimorfismelor implicate n metabolizarea medicamentelor este legat de
dezvoltarea sistemului nervos la om
B. Motulsky i Vogel introduc pentru prima data conceptul de farmacogenetic
C. farmacogenomica se refer la identificarea genelor cauzatoare de boal manipulate
prin medicamente
D. variabilitatea farmacodinamic implic diferenele de absorbie a medicamentelor
E. nu exist corelaie ntre absorbia medicamentelor i genetic
3. Avantajele farmacogeneticii sunt date de:
A.
B.
C.
D.
E.

posibilitatea adaptrii medicamentului la pacient


reducerea reaciilor adverse prin creterea dozei administrate
nelegerea variaiilor de rspuns la medicamente
reducerea reaciilor adverse la medicamente
stabilirea dependenei fa de medicamente

4. Care sunt afirmaiile corecte referitoare la farmacogenetic:


A. este un domeniu diferit de farmacogenetic
B. este un nivel de abordare farmacogenetic ce implic studii la nivel de ADN
C. reprezint un domeniu de aplicare a geneticii cu implicaii n cunoaterea profilului
rspunsului individului la aciunea noilor medicamente
D. permite acumularea datelor legate de reacia la medicamente a persoanelor cu
afectiuni genetice grave
E. este un domeniu cu aplicaii n farmaceutica clinic
5. Unitatea de structura a materialului genetic se refer la :
A. gena ca unitate de transcripie
B. gena ca segment al cromozomului
C. o pereche de alele omoloage
D. gena ca segment al ADN
E. mai muli nucleosomi
6. Care sunt afirmaiile corecte referitoare la gen?
A. reprezint un segment de cromozom, precis delimitat care determin un anumit
caracter fenotipic
B. poziia genei pe cromozom se numete haplotip
C. locii autosomali caracterizeaz genele de pe cromozomii X
D. include un ansamblu de secvene de ADN necesar pentru producerea unei secvene
funcionale protein sau ARN
E. se afl n perechi omoloage
7. Care din informaii este fals?

19

A. alela este o alternativ a unei gene slbatice care ocup acelai locus, dar determin
caractere fenotipice diferite
B. gena alel determin acelai caracter fenotipic fiind o variant mutant a genei
slbatice
C. conceptul de polialelie este neles doar la nivel populaional
D. formele gametice nu sunt pure din punct de vedere genetic
E. genele alele situate pe o pereche de cromozomi omologi segreg diferit de cele de
pe cromozomii alturai
8. Polialelia se refer la un ansamblu de fenomene care includ:
A.
B.
C.
D.
E.

mutaii
gene multiple nonalele
gene din aceeai pereche de omoloage
mai multi indivizi din populaie
gene alturate, din acelai cromozom

9. Care din afirmaii nu sunt corecte?


A. la heterozigoi genele alele diferite se pot manifesta fenotipic diferit
B. la heterozigoi exist doar codominana ntre alele
C. hemizigoti reprezinta o caracteristic ce definete corelaia ntre alele la sexul
masculin
D. homozigoii sunt cei care transmit gameilor aceeai gena alel
E. genotipul homozigoilor este acelai cu cel al heterozigoilor diferena este doar de
manifestare fenotipic
10. Care din afirmaii se refer la gene dintr-un haplotip?
A. deficiena n 21-hidroxilaz (sindromul adrenogenital) este datorat a unei mutaii a
genelor nonimune din cromozomul 6, care se transmit cu HLA
B. se face transmiterea ereditar ntr-o ordine funcie de distana dintre gene
C. determin grupul sanguin ABO
D. caracterizeaz heterozigoii compui
E. determin grupul sanguin Rh
11. Afirmaiile sunt adevarate, cu excepia.
A. studiile privind variaiile normale n rspunsul la medicamente al indivizilor dintr-o
populaie pot da informaii privind natura determinismului genetic
B. enzimele implicate n metabolizarea medicamentelor i genele care le codific au
fost primele elemente care au stat la baza dezvoltrii farmacogeneticii
C. distribuia discontinu a rspunsurilor la medicamente, n cazul indivizilor dintr-o
populaie, pot da informaii privind ereditatea monogenic
D. sinteza factorilor VIII i IX ai coagulrii fac parte din categoria exemplelor de
caractere determinate de gene nesexuale de pe cromozomul X
E. un locus poate fi ocupat de 2 sau 3 gene
12. Cromozomul 6 este un exemplu pentru nelegerea unor fenomene caracteristice
genelor. Care sunt acestea?
A. permite studiul fenomenului de nlnuire genic
B. asigura transmiterea unor caractere antiimune
C. permite nelegerea noiunii de haplotip /grup de nlnuire
20

D. are loci pentru genele sistemului Rh


E. are locii genelor complexului de histocompatibilitate i permite nelegerea
producerii unor boli genetice sau cu implicaii genetice

FENOMENELE DE NLNUIRE GENIC (LINKAGE) I


NCRUCIARE CROMOZOMIC (CROSSING-OVER)

1. Recombinarea genic omoloag este echivalentul:


A.
B.
C.
D.
E.

crossing-over
linkage
dubla mutaie
simpla mutaie
deleie cromozomial

2. Procesul de crossing-over este definit prin urmtoarele aspecte, cu excepia:


A.
B.
C.
D.
E.

are loc n profaza meiozei


se produce prin mperecherea riguros gen la gen
schimbul de gene este egal
are loc la generaiile preadulte
implic fenomene aleatorii, imprevizibile

3. Care din caracteristici nu aparin fenomenului de recombinare genic (crossing-over):


A. se produce transmiterea genelor nealele de pe acelai cromozom
B. recombinarea genelor are loc numai dac cromatina sufer un numr nepereche de
schimburi ntre cei 2 loci
C. permite formarea a patru tipuri de gamei diferii genetic
D. necesit apariia chiasmei
E. implic o distan interalelic de minim 1centiMorgan
4. Care din exemplele care definesc importana nlnuirii genice i ncruciarea
cromosomic nu este corect?
A. nlnuirea i recombinarea genic sunt utilizate pentru localizarea genelor pe
cromozomi
B. crossing-over este i o surs de duplicaii genotipice
C. frecvena de producere a crossing-over este invers proporional cu distana dintre
gene
D. dezechilibrul de nlnuire poate permite stabilirea vechimii mutaiei ce produce
boala
E. pe baza studiului fenomenului de nlnuire genic s-a localizat gena
hemocromatozei
5. Care termen ce definete gena nu este corect?
A. gena care codific ARN de transfer
B. gena care codifica proteina
C. gena ribosomal
21

D. gena comun
E. gena promotor
6. Exonii sunt:
A.
B.
C.
D.
E.

componente necodante ale genei


componente codante ale genei
componente nongenice
gene inactive
poriunea de start pentru transcripie

7. Componentele principale ale unei gene care codific o protein sunt, cu excepia :
A.
B.
C.
D.
E.

regiunea central
regiunea lateral 5
promotor
regiunea Z
regiunea lateral 3

8. Care din informaii este neadevrat:


A. intronii numii i intervening sequences sunt secvene necodante
B. gene diferite pot avea mai muli exoni diferii
C. dinucleotidele din capetele intronilor de tipul 5GT i AG 3 au rol n blocarea
procesului de transcripie
D. la nivelul intronilor se pot gsi secvene cu rol reglator n funcia genei precum
insulele CpG la nivelul genelor amprentale
E. rolul celor mai muli introni nu e bine cunoscut

9. Superfamilii de gene sunt:


A.
B.
C.
D.
E.

grupri de gene comune


grupri de gene specifice
gene parial suprapuse
gene cu rol de control asupra ARN
copii genice cu structuri i funcii diferite

10. Transpozonii sunt:


A.
B.
C.
D.
E.

elemente fixe
ADN fosil
ADN capabil s-i schimbe poziia
structuri necunoscute la om
ARN viral
Complement multiplu

1. Care din bolile genetice au fost cunoscute i analizate ca urmare a fenomenului de


nlnuire genic?
A. drepanocitoz
22

B.
C.
D.
E.

hemocromatoz
diabetul zaharat
insuficiena pancreatic
fibroz chistic

2. Care din afirmaiile de mai jos nu sunt corecte?


A. cromozomii omologi se altur gena la gen n crossing-over
B. schimbul reciproc de gene se numete linkage
C. recombinrile genice ntre loci situai pe acelai cromozom se pot observa numai
prin studii familiale
D. n analizele de nlnuire pe care se bazeaz deseori diagnosticul genotipic al unor
boli este important a se stabili faza de nlnuire ntre locusul boal i cel marker
E. dezechilibrul genetic i bolile genice sunt generate de lipsa de crossing-over si
linkage deoarece nu se produce mutarea locilor genelor importante
3. Care din informaii se refer a importana fenomenului recombinrii genice i/sau de
nlnuire?
A.
B.
C.
D.
E.

asigura cartografierea genomului uman


reflect un anumit fond comun de gene
permite nelegerea mecanismelor de producere a unor mutaii
asigura transmiterea constant a numrului de gamei
scade capacitatea de adaptare a celulelor somatice

4. n structura unei gene sunt incluse componentele:


A.
B.
C.
D.
E.

regiunea central
regiunea necodant 5UTR
introni
extraintroni
baza genei

5. Componentele unei gene comune sunt:


A.
B.
C.
D.
E.

exoni
introni
preintroni
zona promotor
SNP

6. Care din informaii se refer la structura genei?


A.
B.
C.
D.
E.

toi intronii ncep cu nucleotidele GT i se sfresc cu AG


exonii sunt componente care sunt eliminate din gen
gene diferite pot avea unul sau mai muli exoni identici
exonii sunt secvene transcrise n ARN mesager precursor i pstrate n ARNm matur
regiunea central a genei este numit si SIT

7. Care din afirmaii nu sunt adevrate?


A.
B.

numrul intronilor dintr-o gen este mai mare dect cel al exonilor
numrul exonilor variaz de la o gen la alta, ntre 2 i 50, precum i la organisme
diferite
23

C.
D.
E.

intronii pot lipsi n genele pentru histone si ADN mitocondrial


ATG este semnalul stop din zona central a genei
codonii stop TAA, TAG, TGA reprezint semnalul de oprire a translaiei sau sintezei
proteinei

8. Indicai afirmaiile corecte de mai jos:


A. mutaiile din regiunea reglatoare 5 a genei pentru -globin reduc sinteza catenelor
beta la adult, producnd beta-talasemie
B. genele comune sunt acele tipuri care se exprim n toate celulele
C. nu exista gene suprapuse (gene n gene) n genomul uman descris
D. genele domestice se mai numesc i gene specifice
E. transcripia genelor comune este permanent
9. Care sunt caracteristicile genelor comune?
A. promotorul este alctuit din una sau mai multe secvene de tip GC box, situsuri la
care se fixeaz un factor special de iniiere a transcripiei (Sp 1)
B. transcripia lor se face la nivel sczut i continuu
C. marea majoritate a genelor comune sunt active doar n primele stadii ale mitozei
D. expresia acestora se face doar n anumite moment ale dezvoltrii organismului
E. se afl n regiunile cromozomiale eucromatidice
10. Afirmaiile de mai jos sunt adevrate, cu excepia:
A.
B.
C.
D.
E.

genele specifice reprezint cea mai mare parte din genele umane
genele comune sunt cele care codific proteinele ubicuitare, indispensabile funciilor
celulare
limitarea spaial a genelor specifice implic intervenia unor nucleotide cu rol de
promotor si stop n acelai timp
unele copii ale genelor produse prin duplicaii sunt defective i de obicei
nefuncionale
pseudogenele sunt 4/5 din totalul genelor

11. Dup modul cum funcioneaz genele sunt clasificate n:


A.
B.
C.
D.
E.

gene unice
gene reper
gene comune
pseudogene
gene domeniu

12. Genele specifice sunt definite sau caracterizate de:


A.
B.
C.
D.
E.

expresie limitat spaial


reprezint 1/5 din numrul total de gene la om
expresia lor se produce n timpul diferenierii celulare sau al ciclului celular
reprezint 90% din genele exprimate n orice tip de celule
duplicaiile care genereaz neurofibromatoza tip 1

13. Psudogenele sunt?


A. gene cu activitatea continu, dar la nivel sczut
B. dublicate nefuncionale ale genelor
24

C. gen ancestral
D. gena inactiv
E. gena specifica
14. Prezena unor pseudogene este corelat cu bolile genetice grave de tipul:
A.
B.
C.
D.
E.

sindromul Down
neurofibromatoza tip 1
boala somnului
boala polichistic renala
leishmanioz

15. Care din afirmaii sunt corecte?


A.
B.
C.
D.

circa 4/5 din genele umane au o expresie limitat spaial sau temporal
duplicatele genelor pot fi folosite aleatoriu n transcripie
genele truchiate sau fragmente de gene sunt componente cu expresie hiperactiv
genele care codific histonele sunt din aceeai familie cu cele care codific ARN
ribozomal
E. genele care codific imunoglobulinele, receptorii limfocitelor T i ale
histocompatibilitii sunt din aceeai superfamilie de gene
16. Care din afirmaii sunt corecte?
A. familiile de gene sunt reprezentate de genele cu structuri asemntoare
B. genele care codific factorii de transcripi, implicai n embriogenez, au n comun o
secven care codific un domeniu comun al proteinelor cu care se fixeaz pe ADN
pentru a permite declanarea transcripiei
C. genele din aceeai familie de gene nu au origine comun
D. singura gen nefuncional de tipul pseudogen este din familia globinelor
E. membrii unei familii de gene se clasific n funcie de gradul de nrudire al
secvenelor lor
17. Transposonii sunt:
A.
B.
C.
D.
E.

gene arhaice
elemente genetice mobile
secvene fixe n genom
secvene de ADN capabile s-i schimbe localizarea n genom
o surs potenial de mutaii

18. Elementele transpozabile la om se npart n:


A.
B.
C.
D.
E.

retrotransposoni
lateralo-transposoni
pseudotransposoni
transposoni
protein-transpozoni

19. Care din implicaiile transposonilor sunt corecte?


A.
B.
C.
D.

realizarea unor zone foarte stabile ale cromozomilor


transferul unor exoni din gene cu efecte neateptate
modificarea funciei genei la care se insereaz
activarea ARN mesager
25

E. se produce ruperea cromozomilor


20. Despre elementele genetice mobile se cunoate:
A.
B.
C.
D.
E.

pot fi copiate prin traspoziie mediat de ADN sau ARN


pot fi de origine virale
au implicaiii majore n structura i funcionarea genelor
au origine vegetal
pot migra n citoplasma celulei

MUTAIILE. MECANISMELE DE PRODUCERE ALE MUTAIILOR. BOLI


GENETICE MOLECULARE. PRINCIPALELE BOLI FARMACOGENETICE
Complement simplu
1. Care din definiii este atribuit pentru mutaii:
A.
B.
C.
D.
E.

ansamblul modificrilor suferite proteinele din adn


ansamblul nucleotidelor nou sintetizate n mitoza
modificrile minore ale genelor ce nu se transmit la generaiile urmtoare
ansamblul modificrilor transmisibile n succesiunea generaiilor
ansamblul modificrilor instabile suferite de nucleotide materne

2.Informaiile privind mutaiile sunt corecte, cu excepia:


A.
B.
C.
D.
E.

pot produce microleziuni sau macroleziuni la nivel de adn


sunt simple
sunt modificri stabile i fixe
sunt modificri instabile i dinamice
nu produc leziuni la nivel de ADN, ci asupra dispunerii proteinelor

3. Mutaiile genice dinamice au o caracteristic definitorie:


A.
B.
C.
D.
E.

sunt simple
afecteaz doar celulele aflate n diviziune
sunt foarte instabile
se creeaz o singur repetiie a trinucleotidului
se distruge la prima diviziune normal

4. Polimorfismele benigne sunt cauzate de :


A.
B.
C.
D.
E.

gruparea de dinucleotide
pragul critic atins de variaiile repetitiilor de trinucleotide
repetiia tandemului ccc, ttt, sau ata
metilrile frecvente
pierderea trinucleotidelor din gen

5. Afirmaiile urmtoare sunt adevrate, cu excepia:

26

A.
B.
C.
D.
E.

mutaiile pot fi spontane sau induse


radiaiile ultraviolete fac parte din categoria mutanilor exogeni
mutaiile nu pot aprea n timpul replicrii semiconservative
speciile reactive de oxigen produc pn la 20.000 leziuni/genom/zi
radiaiile ionizante produc modificri genetice, dar care sunt greu de urmrit
datorit manifestrii n generaiile urmtoare

6. Care din afirmaii nu este adevrat?


A. celula are un sistem de siguran ce asigur recunoaterea i repararea erorilor
B. cnd procesele de replicare i reparare eueaz apar modificri permanente n
structura i funciile ADN-ului
C. ordinea n care intervin, n reparare, sistemele enzimatice este: 1- ADN-ligaza 2 ADN polimeraza 3 nucleaz
D. bazele modificate sau alterate dup replicare sunt ndeprtate prin excizia bazelor
E. datorit mecanismelor de reparare care conserv secvena ADN, modificrile n
molecula ADN se acumuleaz extrem de ncet

7. Enzimele din categoria endonucleaze intervin:


A.
B.
C.
D.
E.

n sinteza unei copii complementare a informaiei din catena intact a ADN


acoperirea rupturilor din ADN
scindare legturilor covalente dintre nucleotidele avariate i restul lanului de ADN
n pierderea unor grupri amino din bazele azotate ale lanului
prin excizia fragmentului alterat i a unui segment din ADN nvecinat leziunii

8. Care din afirmaiile urmtoare nu este corect:


A. mutaiile implicate n producerea unor boli ale proteinelor de transport pot
determina fie pierdere de funcie, fie ctig
B. fibroza chistic este numit i mucoviscidoza
C. mutaiile cu ctig de funcie implicate n producerea de boli ale proteinelor de
transport sunt transmise de obicei dominant
D. nu exist boli genetice identice clinic n cazul unor gene modificate care sunt
rspunztoare de sinteza proteinelor structurale
E. una dintre cele mai frecvente boli cu transmitere autozomal recesiv la populaia
caucazian este fibroza chistic
9. Care din afirmaiile urmatoare nu se refer la boala genetic numit distrofie
muscular Duchenne?
A.
B.
C.
D.
E.

este o boal transmis de cromozomul X


afecteaz plmnul i pancreasul
afecteaz musculatura respiratorie
apar semnele de hipotonie muscular la 3-5 ani
rata foarte crescut a bolii este influenat i de mrimea genei afectate (1,5% din
lungimea cromozomului X)

27

10. Care din categoriile de boli genetice nu se refer la modificrile proteinelor implicate n
comunicarea intercelular i controlul dezvoltrii?
A.
B.
C.
D.
E.

anomalii ale unor hormoni i factori de cretere


anomalii ale receptorilor
anomalii ale proteinelor implicate n semnalizarea intercelular direct
anomalii ale proteinelor implicate n transducia semnalului
anomaliile Tip Becker i Thomsen

11. Afirmaiile legate de neurofibromatoz sunt adevrate, cu excepia:


A. este numit i boala Recklinghausen
B. manifestrile iniiale sunt petele pigmentare ale pielii i prezena neurofibroamelor
C. gena NF1 care determin nerurofibromatoza 1 este situat pe alt cromozom dect
NF2 , gena ce determin neurofibromatoza 2
D. mutaiile genelor ce cauzeaz neurofibromatozele nu sunt de novo
E. complicaiile neurofibromatozei sunt de tipul: macrocefalie, defecte cardiace,
hipertensiune arterial, tulburri de vorbire, neoplazii
12. Care din afirmaii nu este corect?
A. bolile mitocondriale nu au legtur cu ADN mt, ci sunt legate de funcionarea
mitocondriei
B. boala polichistic renal se manifest nc de la natere sub forma unor chisturi
microscopice
C. neurofibromatoza i boala polichistic renal sunt transmise autozomal dominant
D. in citopatiile mitocondriale, care afecteaz o gam larg de esuturi , se pot
produce manifestri clinice similaregenerate de mutaii diferite
E. transmiterea bolilor mitocondriale se face numai pe linie matern

13. Care din bolile genetice urmtoare nu pot avea transmitere mendelian sau este foarte
redus?
A.
B.
C.
D.
E.

bolile monogenice
bolile multifactoriale
fibroza chistic
distrofia muscular Duchenne
neurofibromatoza

14. Care din afirmaiile referitoare la bolile multifactoriale este fals?


A. sunt boli a cror manifestare implic interaciunile complexe dintre factorii genetici
i cei de mediu
B. incidena bolilor multifactoriale ajunge la valori mai ridicate de 50
C. nu au legtur unele boli cum ar fi: diabetul, hipertensiunea, cancerul sau obezitatea
cu elementele genetice
D. bolile multifactoriale pot fi prevenite
E. bolile factoriale sunt consecina unei interaciuni dintre componeneta monogenic
major i cea poligenic

15. Diabetul zaharat este:


28

A.
B.
C.
D.
E.

o boal ce afecteaz 6% din populaie


caracterizat de o etiologie complex i implic aciunea mai multor gene
este un prototip de boal multifactorial
o boal ce se manifest doar la adult
manifestat sub forma de DZ1 si DZ2

Complement multiplu
1. Mutaiile sunt :
A.
B.
C.
D.
E.

produse prin modificarea unei secvene unice de ADN


transmise prin mecanisme necunoscute n succesiunea generaiilor
procese de eliminare a unor nucleotide nefuncionale din secvena genei
micro sau macroleziuni ale genomului
modificri ce apar doar n prima generaie (F1)

2. Care din mecanismele de producere a mutaiilor aparin clasificrii realizate dup


schimbrile produse la nivel de nucleotide:
A.
B.
C.
D.
E.

deleia
inseria
modificri ce implic schimburi ntre gene alelice i nealelice
modificri simple
substituia

3. Repetiiile trinucleotidice (CAG, CTG, CGG, GAA) sunt caracterizate prin:


A.
B.
C.
D.

posibilitatea de a crete progresiv de la o generaie la alta


genereaz mutaii instabile sau dinamice
sunt intlnite la nivelul intronilor
sunt productoare de modificri ale expresiilor ereditare i implicit asupra sintezei
proteice
E. sunt foarte neimportante pentru funcionarea normal a organismului
4. Mutaiile sunt:
a)
b)
c)
d)
e)

modificri n cursul replicrii semiconservative


sunt mecanisme complexe de reparare a ADN-ului
alterri ale bazelor purinice i pirimidinice
modificri ce nu pot s apar spontan
induse doar de factori endogeni

5. Care sunt afirmaiile adevrate?


A. formarea de puni intra i intercatenare genereaz modificri al ADN-ului
B. rupturile monocatenare ale ADN produc mutaii
C. erorile de replicare sunt foarte reduse 50/genom/zi
29

D. modificri de tipul: metilri, adiii variate, situsuri abazice repar mutaiile


E. erorile accidentale generatoare de mutaii pot fi induse de ageni mutageni

6. Care sunt factorii exogeni care intervin n producerea mutaiilor?


A.
B.
C.
D.
E.

molecule reactive mici de tipul s-adenil metionina


radiaii ionizate
hidrocarburile policiclice
malondialdehida
acroleina

7. Care din afirmaiile urmtoare sunt adevrate ?


A.
B.
C.
D.
E.

rata mutaiilor unei gene se exprima ca numr de mutaii noi/locus/generaie


mutaiile noi se pot produce n spermatogenez sau ovogenez
mutaiile la nivelul celulelor somatice nu au loc spontan
diferenele de sex n apariia mutaiilor nu sunt evideniate.
genomul uman sufer numeroase leziuni produse de factori mutageni

8.Care sunt modalitile de reparare a ADN ului?


A.
B.
C.
D.
E.

repararea rupturilor ADN


repararea dup replicare
ntreruperea replicrii cnd sunt semnalate neconcordane
repararea n timpul replicrii
dispunerea separat a catenelor necomplementare

9. Identificai fazele de reparare a rupturilor ADN ului


A.
B.
C.
D.
E.

identificarea rupturii de ctre sistemul multiproteic BASC


activarea kinazelor ATM i ATR
activarea nucleazei
recombinarea omoloag
unirea neomoloag a capetelor

10. Bolile enzimatice sunt:


A.
B.
C.
D.
E.

boli genice
sunt boli metabolice determinate genetic
numite enzimopatii
sunt determinate de mutaii care afecteaz funcia enzimatic
sunt strict transmise dominant

11. n legtur cu bolile lizozomale se poate spune:


A.
B.
C.
D.
E.

sunt determinate de deficitul unor enzime numite hidrolaze


au o frecven de 1:5.000 sau 1:10.000 de nou nscui
determin o pigmentare redus a pielii din cauza deficitului de tirozin
se acumuleaz substratul nemetabolizat n lizozomi
sunt boli cu evoluie progresiv

30

12. Bolile peroxizomale sunt:


A.
B.
C.
D.
E.

generate de tulburrile de biogenez a peroxizomilor


cauzate de deficiena unor enzime peroxizomale
sunt manifestri foarte uoare tratabile
se pot confunda cu cele lizozomale
afecteaz toate sistemele i organele, disfunciile neurologice fiind frecvente

13.Care din bolile genetice sunt determinate de anomalii ale proteinelor


A.
B.
C.
D.
E.

structurale?

miotonie congenital tip Becker


fibroza chistic
diabetul zaharat
neurofibromatoza 2
distrofia muscular Duchenne

14. Mutaiile genelor cu rol n sinteza proteinelor afecteaz:


A. Transportul transmembranar
B. Transportul intracitoplasmatic
C. Funcionarea mitocondrial
D. Transportul oxigenului
E. Creterea organismului
15. Care sunt caracteristicile simptomatice ale fibrozei chistice?
A.
B.
C.
D.
E.

Insuficien respiratorie
Afectarea digestiei prin deficiena enzimelor pancreatice
Pete caf-du lait
Creterea glicemiei
Obstrucia structurilor canaliculare ale organelor

16. Care din aspectele genetice i clinice se refer la neurofibromatoze?


A. boal autozomal dominant
B. prezint un grad ridicat de variabilitate n expresia clinic n cadrul aceleiai familii,
de la o familie la alta, la acelai individ n perioade diferite
C. peste 50% din cazuri pot s apar spontan (de novo) i pot s transmit
descendenilor boala cu un risc de recuren 50%
D. hipotonie muscular cu evoluie ascendent
E. afecteaz sexul masculin fiind transmis legat de cromozomul X
17. Ce particulariti pot fi remarcate n cazul polichistozei renale la copil fa
manifestat la adult?
A.
B.
C.
D.
E.

de cea

este o boal multisistemic ereditar produs de mutaii dominante


este autozomal recesiv
prevalena ridicat (1: 1000)
este asociat cu fibroza hepatic
grefa rinichi-ficat reprezint singura varianta de tratament

18. Bolile mitocondriale sunt:


A. transmise exclusiv pe linie matern
B. produc malformaii congenitale la copil
31

C. denumite i citopatii mitocondriale


D. majoritatea se manifest prin deteriorarea funciiilor sistemului nervos i cel
muscular, dependente de fosforilarea oxidativ
E. multifactoriale
19. Tratamentul bolilor mitocondriale poate fi:
A.
B.
C.
D.
E.

convenional cu efecte ameliorative


nlocuirea genelor normale cu cele mutante
folosirea unor metode de blocare a replicrii ADN mt mutant
nu sunt tratamente ameliorative sau care s poat vindeca boala
necesit folosirea de antioxidani, vitamine din complexul B, Coenzima Q10

20. Diabetul zaharat este o boal complex care:


A. se manifest att la copil ct i la adult
B. este determinat de un complex de factori
C. diabetul zaharat de tip 2 este produs prin dublu defect, pe de o parte secreia redus
de insulin, pe de alta parte modificri ale receptorilor de insulin
D. exist 20 de gene asociate tipului 1
E. nu poate fi determinat genetic
21. Prevalena ridicat a bolilor multifactoriale este datorat:
A.
B.
C.
D.
E.

modului de transmitere dominant


numrului mare de gene implicate
prezenei unor factori de mediu stimulatori
interaciunilor dintre genele majore i complexului poligenic minor
modificrilor cromozomiale ample

22. Care sunt particularitile pentru care cancerul este o boal ncadrat n
genetica medical ?
A.
B.
C.
D.
E.

mutaiile somatice sunt prezente


pot s apar i forme ereditare monogenice
apar n celule germinale
riscul de recuren de 2-3 ori mai mare la rudele de gradul 1 ale bolnavilor de cancer
este a doua cauz a mortalitii umane

23. Care sunt elementele care sugereaz prezena unei mutaii mitocondriale?
A. afectarea concomitent a trei organe care nu au origini embriologice comune i nici
funcii biologice
B. prezena unor combinaii necoerente ale semnalelor i simptomelor clinice
C. mutaiile somatice
D. modificarea produciei energetice
E. fibrele musculare roii n lambouri
24. Care sunt elementele de care trebuie s se in cont n diagnostic de
neurofibromatoz?
A. identificarea purttorilor genei NF1 n familii cu mai muli afectai
B. diagnosticul prenatal pozitiv nu poate fi folosit pentru consilierea intreruperii
sarcinii
32

C. n cazul n care unul din prini este afectat nu este un risc pentru descendeni dect
n a doua generaie
D. neurofibroamele apar foarte rar n copilrie
E. mutaiile pot fi evideniate prin studiul ADN fetal
25. Care sunt cele mai frecvente boli produse de anomalii genetice ale proteinelor
implicate n comunicarea intercelular i controlul dezvoltrii?
A.
B.
C.
D.
E.

boala polichistic renal


cancer de col uterin
hipercolesterolemia familial
boala Leigh
neurofibromatoza

POLIMORFISMELE GENETICE. VARIABILITII POPULAIONALE


(ETNICE) I RSPUNSUL LA MEDICAMENTE
Complement simplu
1. Care din afirmaiile referitoare la polimorfisme genetice, nu este corect?
A. sunt responsabile pentru cea mai mare parte din diversitatea i individualitatea
fenotipic
B. sunt variante alelice si se gsesc la mai mult de 1% din populaie
C. pot fi proteice sau la nivel de ADN
D. nu se manifest la populaii de origini diferite
E. primele polimorfisme au fost identificate la antigene de grup sanguin
2. Polimorfismul genetic este:
A.
B.
C.
D.
E.

o anomalie proteic
un caz foarte cunoscut de multiplicare a unei gene comune
variante alelice diferite n cadrul unei populaie
o modificare morfologica multipl
pseudoalelism

3. Polimorfismele sunt clasificate astfel, cu excepia:


A.
B.
C.
D.
E.

SNP
ale ADN
polimorfismele fragmentelor de restricie
la nivelul minisateliilor
unice

4. Polimorfismele ADN sunt caracterizate de urmtoarele, cu excepia:


A.
B.
C.
D.

exist mai multe tipuri de polimorfisme ADN


exist un singur tip de polimorfism
SNP este cea mai frecvent form a polimorfismului
exist boli importante asociate cu SNP

33

E. SNP are rol n modularea activitii enzimelor implicate n metabolismul


medicamentelor fiind obiectul de studiu al farmacogeneticii
5. Care din afirmaii nu este corect?
A. dezvoltarea recent a tehnicilor de genotipare au dus la mbuntirea strategiilor
de producere a medicamentelor
B. farmacogenetica intervine n toate fazele de producere a unui medicament
C. pentru terapia medicamentoas este important s se poat evalua dac
variabilitatea n rspunsul la medicament este dat de variabilitatea n
farmacocinetic sau/i framacodinamie
D. pentru studiul aspectelor de farmacogenetic trebuie cunoscui prametrii care se
modific n prezena unei surse de variabilitate
E. farmacocinetica studiaz mobilitatea organismului sub aciunea unui medicament
6. Variabilitatea rspunsului la medicamente este dat de factorii, cu o excepie:
A.
B.
C.
D.
E.

extrinseci
greutatea corporal
funcia renal
inducia enzimatic
nicio variant anterioar

7. Despre inducia enzimatic se cunoate, cu o excepie:


A. stimularea sau inhibarea enzimatic influeneaz metabolizarea medicamentelor
B. inducia de tip fenobarbital crete nivelul citocrom P450
C. administrarea unui inductor enzimatic n timpul unui tratament modific activitatea
acestuia
D. inhibitorii sintezei proteice crete fenomenul induciei enzimatice
E. inhibarea enzimelor metabolizante este cu importan clinic pentru c determin
creterea toxicitii
8. Factorii care intervin n metabolizarea medicamentelor sunt:
A.
B.
C.
D.
E.

legarea de proteinele plasmatice


dimensiunile celulare
bolile hepatice
excreia medicamentelor
diferenele de specie i diferenele individuale

9. Care din afirmaii nu este adevrat?


A. reacia terapeutic sau toxic a unui medicament poate fi diferit n funcie de
specie sau individ
B. bolile hepatice care afecteaz arhitectura i funciile hepatice scad oxidazele
microsomale ceea ce reduce metabolizarea medicamentelor
C. rata renal de eliminarea a medicamentelor depinde de starea de funcionare a
rinichiului
D. la o vrst mai avansat crete metabolizarea medicamentelor
E. fenilbutazona este legat n proporie de 99% de proteinele plasmatice
10. Care nu este varianta corect referitoare la citocrom P450?

34

A.
B.
C.
D.
E.

este o superfamilie de enzime


este un receptor nuclear
este un complex enzimatic implicat n metabolizarea medicamentelor
marker pentru anumite boli
component a fazei oxidative din procesul de biotransformare a medicamentelor

Complement multiplu
1. Polimorfismele genetice sunt:
A.
B.
C.
D.
E.

variante alelice inutile


variante alelice necodante
variante alelice care permit creterea diversitii i adaptabilitii fenotipice
sunt modificri prezente la mai mult de 1% din populaie
anu au aplicabilitate medical, ci doar evolutiv

2.Diferena dintre mutaii i polimorfismele genetice este dat de:


A.
B.
C.
D.
E.

manipularea n sens pozitiv a variabilitii


modificarea doar a genelor rare n cazul polimorfismelor
amploarea frecvenei n populaia general
doar de modificrile la nivelul cromozomii X i Y
amploarea schimbrilor i interaciunile nonalelice

3. Care dintre afirmaii nu sunt adevrate?


A. dou genomuri alese la ntmplare sunt n proporie mare identice (99%)
B. polimorfismele genetice sunt variante ale alelelor care nu afecteaz n mod negativ
caracterul fenotipic
C. polimorfismele sunt variante genetice prezente doar n regiunile intergenice
D. cele mai multe mutaii negative pentru fenotip devin polimorfisme la generaiile
ulterioare
E. polimorfismele umane au aplicaii practice n domeniul medical
4. Polimorfismele sunt clasificate astfel:
A. proteice
B. ale ADN-ului
C. microsatelii
D. aberante
E. false
5. Polimorfismele sunt clasificate astfel:
F. SNP
G. ale ADN
H. polimorfismele fragmentelor de restricie
I. dup grupuri etnice
J. dup anularea funciei genice
6. Polimorfismele genetice pot afecta:
A. ADN-ul
35

B.
C.
D.
E.

proteinele
doar enzimele
doar antigenele de grup sanguin
exclusiv gemenii monozigoi

7. Care din afirmaii nu sunt adevrate?


A. cu ct indivizii sunt mai ndeprtai din punct de vedere genetic cu att gradul de
diversitate este mai pronunat
B. modificrile ADN-ului nu modific polimorfismele proteice
C. n populaiile umane sunt diferene structurale la nivelul a 20% din totalul
proteinelor
D. mutaiile sunt variante genetice cu efect negativ asupra sintezei proteinelor, ceea ce
le difereiaz de polimorfisme
E. variantele a alelice rare sunt ntlnite la mai mult de 1% din populaie
8. SNP urile sunt considerate polimorfisme care:
A.
B.
C.
D.
E.

afecteaz la nivel mononucleotidic


sunt foarte rare
reprezint forma cea mai frecvent a polimorfismelor
nu produc efecte patologice
nu induc modificri ale secvenelor de aminoacizi

9. Afirmaiile referitoare la SNP adevrate sunt:


A. reprezint forma cea mai frecvent a polimorfismului ADN
B. sunt utilizate n cteva direcii de studiu care vizeaz doar modificrile genomice
majore
C. metoda identificrii SNP este folosit la localizarea genelor de susceptibilitate
pentru caractere multifactoriale
D. sunt mutaii cromozomiale recesive
E. sunt polimorfisme ale unor secvene de aproximativ 100 nucleotide
10. Bolile mai cunoscute, asociate SNP sunt de tipul:
A. motenite obligatoriu pe linie matern
B. aritmii cardiace
C. artrita idiopatic
D. boli ale copilriei
E. boli neuropsihice
11. Bolile mai cunoscute, asociate SNP sunt de tipul:
A.
B.
C.
D.
E.

ciroza biliar (cauzat de modificarea proteinei de legare a manozei)


x-linkate
artrita idiopatic
diabet zaharat (sintaxina) 1A
nestudiate

12. Care din afirmaii nu sunt adevrat?


A. Minisateliii sunt copii (10-100 nulceotide) dispuse n tandem cu caracter polimorfic
B. modificrile de secven nucleotidic care vor produce schimbarea unui situs de
restricie, vor modifica lungimea fragmentelor de restricie
36

C. enzimele de restricie sunt acele enzime care recunosc o secven nucleotidic


specific i secioneaz ADN
D. cele mai multe secvene repetitive de nucleotide caracterizeaz microsateliii
E. efectele SNP nu sunt folosite n modularea activitii enzimelor implicate n
metabolizarea medicamentelor
13. Care dintre afirmaiile referitoare la polimorfismele ADN-ului sunt adevrate?
A.
B.
C.
D.

sunt elemente de cercetare n genetic medical


au puine aplicaii, ca urmare a costurilor ridicate
prezint importan n identificarea rspunsului la medicamente
polimorfismele lungimii fragmentelor de restricie (RFLP) nu sunt polimorfisme ale
ADN
E. polimorfismele ADN nu sunt similare cu polimorfismele nucleotidice
14. Care sunt corelaiile corecte dintre farmacocinetic i factorii genetici ?
A. factorii genetici intervin n modularea reaciilor indivizilor expui la substane
medicamentoase
B. factorii genetici intervin n toate fazele producerii unui medicament nou
C. diferenele farmacocinetice ntre medicamente nu implic i diferenele de
transport i biotransformare care depind de factorii genetici
D. timpul de njumtire a concentraiei plasmatice variaz n funcie de doz i de
mecanismele de biotrasformare n care sunt implicate elementele genetice
E. nu exist o legtur ntre factorii genetici i cei farmacocinetici
15. Timpul de njumtire a concentraiei unui medicament se refer la:
A.
B.
C.
D.
E.

un parametru genetic
un parametru farmacocinetic
nivelul intracelular de eliberare a substanelor active
parametru msurabil al sustanelor active la nivel plasmatic
lipsa unui mecanism enzimatic activ

16. Care dintre afirmaiile de mai jos sunt corecte?


A. durata persistenei n organism a unui medicament crete odat cu doza
B. proteinele transportoare de tipul P-glicoprotein regleaz genele implicate n
transport
C. exis o legtur ntre reaciile adverse, clasa medicamentelor i variaiile genetice
ale enzimelor implicate
D. reaciile la medicamente nu depind de legtura genotip-fenotip
E. orice rspuns al unui medicament este modulat de genotip prin elementele
codificate pentru transport, biotransformare, eliminare
17. Transformrile metabolice ale medicamentelor necesit:
A.
B.
C.
D.
E.

parcurgerea mai multor etape de transformare enzimatic


reducerea liposolubilitii
creterea liposolubilitii
participarea a 2 faze de inhibare enzimatic
apariia mutaiilor unor poriuni de ADN

18. Variabilitatea rspunsului la medicamente are mai multe cauze:

37

A.
B.
C.
D.
E.

factori genetici lgai de codificarea enzimelor


vrsta
cantitatea de ap din celule
medicamente concomitente
numrul de enzime sintetice ingerate concomitent cu medicamentele

19. Care din afirmaiile de mai jos nu sunt adevrate?


A. fenobarbitalul este capabil s induc activarea enzimatic a propriei metabolizri
B. administrarea unui inductor enzimatic n timpul unui tratament cu alte medicamente
nu modific eficacitatea lor
C. inducia de tip fenobarbital, dar i spironolacton crete nivelul de citocrom P450 i
citocrom c NADPh2-citocrom c reductaz
D. variabilitatea rspunsului la mediamente nu depinde de funcionarea enzimelor
cheie n metabolizare
E. inhibitorii sintezei proteice blocheaz fenomenul de inducie enzimatic i scad
capacitatea de metabolizare a medicamentelor
20. De care din elementele cheie depinde metabolizarea medicamentelor?
A. legarea de proteinele plasmatice
B. sexul individului
C. diferenele de vrst
D. secreia de acid clorhidric la nivelul stomacului
E. disfuncia endocrin
21. Care din afirmaiile urmtoare nu se refer la metabolizarea mediamentului i factorii
implicai n acest proces?
A. eliminarea prin calea digestiv a alimentelor are implicaii minore asupra absorbiei
de folai
B. rata de metabolizare depinde de proteinele plasmatice
C. inhibarea metabolizrii se refer la inactivarea enzimelor extracelulare
D. Cele mai cunoscute implicaii ale diferenelor dintre rspunsul la medicamente
vrst i sex se ntlnesc la estrogeni, salicilai i benzodiazepine
E. nivelul crescut al LDL modific ritmul de inducie a sintezei receptorilor membranari
22. Sistemul enzimatic CYP 450 face parte din:
A. suprafamilia enzimatic implicat n metabolizarea medicamentelor i a substanelor
toxice ingerate
B. sistemul de gene alele cu loci diferii cunoscut n farmacogenetic
C. categoria de proteine citoplasmtice implicate n transportul renal al medicamentelor
D. categoria enzimelor de metabolism din faza II de metabolizare
E. categoria enzimelor cu aplicaii clinice pentru testarea farmacogenetic
23. Care din afirmaiile referitoare la citocrom P450 sunt adevrate?
A. sunt elemente enzimatice asociate cu sute de variaii genice
B. este un sistem enzimatic din faza II de metabolizare
C. activitatea enzimelor citocrom p450 este modulat de monoaminoxidaze
D. o serie de variate alelice au rol n identificarea de biomarkeri predictibili pentru
toxine
E. grupul enzimatic include doar o familie de enzime
24. Care din afirmaiile referitoare la citocrom P450 sunt adevrate?
38

A. nivelul de metabolizare a medicamentelor nu depinde de fenotipurile populaionale


ale Cyp P450
B. enzimele cu aplicaii clinice prin testarea farmacogenetic din categoria Cyp 450
sunt: Cyp 2D6, Cyp 2C9, Cyp2C19, Cyp3A4/5
C. hipervariabilitatea genelor care codific Cyp 450 este un avantaj potenial dat de
necesitatea detoxifierii
D. localizarea genelor pe cromozomi este un element important pentru amplificarea
metabolizrii
E. nu exist diferene etnice semnificative care s implice Cyp 450 n rspunsul
individual la medicamente.
25. Care din modalitatea de manifestare aparine nivelului de metabolizare ultrarapid?
A.
B.
C.
D.
E.

nivel crescut de a induce efecte secundare


necesit doz mare de medicamente
este important tratamentul simultan inhibitor al metabolismului
rspunsul optim este dat de doze mici de medicament
deficien de metabolizare

BAZELE MOLECULARE ALE ACIUNII XENOBIOTICELOR


BIOMARKERI SAU MARKERI BIOLOGICI
Complement simplu
1. Care din enzime de mai jos este implicat n metilarea neurotransmitorilor i
medicamentelor levodopa, metildopa?
A.
B.
C.
D.
E.

catecol O-metiltransferaza
glucozo- 6- fosfat dehidrogenaz
catalaza eritrocitar
pseudocolinesteraza plasmatic
paraoxonaza

2. Care este enzima implicat n descompunerea peroxidului de hidrogen natural sau a


celui format sub aciunea unor ageni hemolitici (radiaii, substane chimice,
medicamente)?
A.
B.
C.
D.
E.

catecol O-metiltransferaza
glucozo- 6- fosfat dehidrogenaz
catalaza eritrocitar
pseudocolinesteraza plasmatic
paraoxonaza

3. Care este enzima care intervine n clivarea compuilor organofosforici?


A.
B.
C.
D.
E.

catecol O-metiltransferaza
glucozo- 6- fosfat dehidrogenaz
catalaza eritrocitar
pseudocolinesteraza plasmatic
paraoxonaza

39

4. Care este enzima ale crei alele pot determina crize de anemie hemolitic la
administrarea unor medicamente?
A.
B.
C.
D.
E.

catecol O-metiltransferaza
glucozo- 6- fosfat dehidrogenaz
catalaza eritrocitar
pseudocolinesteraza plasmatic
paraoxonaza

5. Care este enzmi ale crei fenotipuri au fost evideniate n urma administrrii
succinilcolinei ca miorelaxant?
A.
B.
C.
D.
E.

catecol O-metiltransferaza
glucozo- 6- fosfat dehidrogenaz
catalaza eritrocitar
pseudocolinesteraza plasmatic
paraoxonaza

6. Biomarkerii biologici sunt, cu excepia:


A.
B.
C.
D.

sunt modificri biochimice i moleculare msurabile n mediile biologice


metabolii produi n urma interaciunii dintre xenobiotice i molecula int
sunt parametri decelabili doar dup exitus
sunt indicatorii unei abiliti nnscute de a rspunde la o provocare produs la
expunerea la o substan
E. sunt msurabili att n celule ct i n fluidele corpului
7. Biomarkerii biologici sunt clasificai, cu excepia:
A.
B.
C.
D.
E.

de efect
de expunere
de transformare
de susceptibilitate
valid

Complement multiplu
1.Xenobioticele sunt de tipul:
A.
B.
C.
D.
E.

substane care ptrund n organism i sunt eliminate prin epiderm


substane care sunt supuse unui proces de biotransformare n organism
medicamente
substane netoxice
aditivi alimentari

2. Componentele celulare implicate n modul de aciune i reacie al xenobioticelor sunt:


A. receptori
B. enzime
C. aditivi
D. ionii ferici
E. glucoza

40

3. Care dintre afirmaiile referitoare la xenobiotice sunt adevrate:


A. caracteristicile ultrastructurale ale formaiunilor int pentru xenobiotice intervin n
modul de aciune al acestora
B. haptoforii sunt componente ale xenobioticelor care asigur legarea de receptori
C. xenobioticele sunt substane care asigur efectele antagoniste pe toi receptorii
D. efectul xenobioticelor poate fi realizat prin mecanisme de transducie
E. sub aciunea xenobioticelor sunt inhibate enzimele citoplasmatice
4. Canalele ionice sunt componente implicate n efectul medicamentelor prin:
A. transformarea n inte celulare ale xenobioticelor
B. declanarea blocrii sau deblocrii canalelor ionice n funcie de tipul de substan
activ din medicament
C. implicarea n faza de transformare enzimatic
D. facilitarea eliminrii produilor de metabolism celular
E. activarea receptorilor pentru insulin
5. Recunoatei blocanii coreci ai canalelor ionice de mai jos:
A.
B.
C.
D.
E.

anesteziele locale i tetradotoxina -canale Ca2+ voltaj dependente


benzodiazepinele-canale de Cl- GABA dependente
anestezice locale- canale de Na+ voltaj dependente
cromokalim- canale de K+ voltaj dependente
amilorida-canale de Na+ de la nivel renal

6. Care din afirmaiile de mai jos sunt incorete?


A.
B.
C.
D.
E.

adrenalina este antagonistul receptorului - adrenalinic


morfina este antagonist pentru opiacee
acetilcolinesteraza este inhibat de compuii organici
aldosterona este modulator pentru canale de Ca2+
aspirina este agonist al enzimei ciclooxigenza

7. Care din informaii sunt corecte?


A. Etilenestradiolul i tamoxifenul sunt subtane cu aciune agonist i respectiv
antagonist pentru receptorul estrogenic
B. Omeprazolul este inhibitorul pentru pompa de protoni (mucoasa gastric)
C. Iproniazida este substratul fals pentru MAO
D. ADN-polimeraza nu este implicat n metabolizarea medicamentelor
E. Diureticele sunt substane cu aciune inhibitoare pentru co-transportul Na/K/Cl.
8. Variaiile legate de disponibilitatea medicamentelor sunt generate de:
A. polimorfismul inhibitorilor pentru moleculele proteice transportoare
B. polimorfismul proteinelor de transport
C. polimorfismul SNP la nivelul unor codoni din structura genelor care codific proteine
de transport
D. glicoproteina P
E. legturile dintre celule
41

9. Care dintre afirmaiile referitoare la transportul xenobioticelor sunt adevrate?


A. transportorii membranari de tipul ABC sunt molecule proteice cu rol n absorbia i
excreia medicamentelor
B. variantele alelice ale genei ABC-C4 creaz rezistena la tratamentul antiretroviral
C. genele nu sunt implicate n transportul xenobioticelor, ci doar n biotransformare
D. transportorii ABC sunt reprezentai de patru membri
E. glicoproteina P este din categoria proteinelor transportoare fiind implicat n
rezitena la medicamente
10. Care sunt polimorfismele care intervin n metabolismul xenobioticelor:
A.
B.
C.
D.
E.

plimorfismul enzimatic
polimorfismul anionic
polimorfismul receptorilor membranari
polimorfismul moleculelor transportoare
polimorfismul mononucleotidic

11. Care sunt legturile corecte dintre componentele genetice i medicamente?


A.
B.
C.
D.
E.

mutaia genei care codific enzima de conversie a angiotensinei (ace) betablocante


polimorfismul citocrom P450-medicamente antihipertensive
polimorfism receptor HER2- medicamente astm
polimorfism receptor HER2- medicamente cancer mamar
receptor adrenalin-medicamente astm

12. Care din afirmaii sunt adevrate?


A. polimorfismul enzimatic a fost identificat pe baza rspunsurilor variate ale
pacienilor la administrarea unor medicamente
B. variaiile interindividuale n rspunsul trapeutic sunt determinate de asemnarea
genetic
C. efectul medicamentaiei antihirtensive depinde de rata de metabolizare a
aldosteronului
D. variantele genetice (SNP) nu induc modificri de fenotip la nivelul structurilor
receptoare
E. mutaia genei care codific ACE (enzima de conversie a anguitensinei) este prezent
la pacienii cu insuficien cardiac i influeneaz medicamentaia n acest caz
13. Polimorfismele genetice implicate n metabolizarea medicamentelor pot induce efecte
de tipul:
A.
B.
C.
D.
E.

creterea dozei eficiente


scderea dozei eficiente n timp de o or de la administrare
creterea toxicitii medicamentelor
generarea de reacii adverse
profiluri metabolice diferite ntre indivizi

14. Polimorfismele genetice implicate n metabolizarea medicamentelor pot induce efecte


de tipul:
A. exacerbarea interaciunilor medicamentoase
42

B.
C.
D.
E.

blocarea transmiterii ereditare a unr cratere autozoale


creterea toxicitii medicamentelor
generarea de reacii adverse
profiluri metabolice foarte asemntoare ntre indivizi

15. Care din afirmaiile de mai jos nu sunt adevrate?


A. variaiile farmacocinetice influeneaz rspunsul terapeutic prin intermediul
interferenelor cu fazele I i II ale metabolizrii medicamentelor i nu depind de
variaiile farmacogenetice
B. n farmacogenetic factorii ereditari sunt eseniali n ceea ce privete variabilitatea
enzimatic
C. diferenele genetice n absorbia metabolismul i excreia agenilor terapeutici duc la
concentraii plasmatice diferite ale principiilor active
D. capacitatea medicamentelor de a se lega de proteine nu pare a avea implicaii
farmacogenetice deosebite
E. eliminarea medicamentelor, indiferent de calea pe care se produce, nu este supus
variaiilor individuale datorit polimorfismelor genetice
16. Arilamin- N-acetiltransferaza este:
A.
B.
C.
D.
E.

un fosfolipid membranar implicat n faza 2 de metabolizare a medicamentelor


enzim implicat n acetilarea medicamentelor
compus antiviral folosit pentru vaccinare
enzim implicat n metabolizarea: procainamida, sulfametazina
enzime implicate n detoxifierea arilaminelor i substanelor asociate din fumul de
igar

17. Care sunt afirmaiile corecte referitoare la glutation- S-transferaz (GST)


A. enzim implicat n creterea celular
B. are rol n procesul de detoxifiere participnd la acetilarea metaboliilor primei etape
de transformare
C. gena care codific enzima (GST M1)prezint mai multe alele, varianta homozigot
determin o cretere a riscului pentru cancerul colorectal i de vezic urinar
D. descompune peroxidul de hidrogen
E. genotipul slab acetilat poate conferi o cretere a riscului pentru cancerul la indivizii
nefumtori
18. Identificai afirmaiile incorecte referitoare la enzimele implicate n metabolizarea unor
medicamente:
A. catecol O-metiltransferaza este o enzim care intervine n metilarea
neurotransmitorilor i medicamentelor levodopa i metildopa
B. deficiena de glucozo- 6- fosfat dehidrogenaz este semnalat la administrarea:
antimalaricelor, fenacetin, furantoin, sulfonamide
C. acatalazia (lipsa enzimei catalaz) la starea homozigot duce la apnee de 2-3 minute
D. identitatea alelelor enzimei (COMT) implicat n metabolizarea neurotrasmitorilor
prezint importan clinic n tratamentul unor boli neurosihice, dar i a cancerului
indus de estrogeni
E. fenotipurile enzimatice nu sunt determinate de variaiile alelice

43

19. Informaiile de mai jos, referitoare la biomarkeri, sunt adevrate , cu excepia:


A. biomarkerii sunt alterri celulare msurabile
B. semnale fiziologice care reflect expunerea, rspunsul celular sau susceptibilitile
care implic probleme toxicologice
C. sunt msurtori celulare biometrice
D. sunt doar de natur exogen
E. ofer date importante decelabile care indic evoluia proceselor patobiochimice i
fiziopatologice
20. Biomarkerii biologici sunt clasificai:
F.
G.
H.
I.
J.

de efect
de expunere
de transformare
de susceptibilitate
de excreie

EXAMENE CLINICE I EXPLORRI PARACLINICE


CONSULTUL GENETIC. PRINCIPALELE DIRECII DE
PROFILAXIE A BOLILOR GENETICE
Complement simplu
1. Urmtoarele afirmaii sunt corecte, cu excepia:
A. consultul genetic este un act medical specializat
B. de corectitudinea consultului genetic depind: prognosticul, prevenirea complicaiilor,
opiunile cuplului n reproducere
C. sfatul genetic este adresat strict pacientului, familia nu are acces
D. pot solicita consult genetic: bolnav, cuplu sntos, persoana cu risc
E. serviciile de genetic medical au ca unitate de studiu familia
2. Datele din perioada dezvoltrii embrionare ofer informaii importante pentru
interpretare genetic, cu excepia:
A. semnele de alarm ale dezvoltrii fetale sunt corelate cu vrsta prinilor i anamneza
familial
B. se ncepe stabilirea anomaliilor congenitale unice
C. evidenierea mutaiilor spontane somatice
D. permite evidenierea anomaliilor majore i minore
E. defectele prenatale pot fi evideniate din primele sptmni de sarcin
3. Anomaliile primare sunt definite:
A.
B.
C.

sunt produce dup formarea embrionului


sunt embriopatii precoce ce se produc intrinsec la nivelul componentelor anatomice
ct i n esuturi
fac parte din categoria anomaliilor minore
44

D.
E.

nu reprezint interes principal pentru consult genetic


sunt puin evideniate

4. Screnning genetic se realizeaz prin mai multe ci, cu excepia:


A.
B.
C.
D.
E.

screening neonatal
screening ul heterozigoilor
screnning familial
izolarea pacienilor
screening prenatal
5. Screeningul prenatal are ca scop:
A.
B.
C.
D.
E.

identificarea copiilor bolnavi


identificarea gravidelor cu risc mare
identificarea modificrilor cromozomiale paternale
urmrirea factorilor mutageni
urmrirea mutaiilor somatice

6. Care din afirmaiile referitoare la factorii ce influeneaz determinrile biochimice


pentru depistarea anomaliilor fetale nu este adevrat?
A.
B.
C.
D.
E.

diabetul insulino dependent mater n


grupul etnic cruia i aparine gravida
fumatul
vrsta tatlui
istoricul familial de trisomii sau defecte de tub neural

7. De ce se va tine cont n legtur cu evaluarea prenatal? Identificai rspunsul


neadecvat.
A.
B.
C.
D.
E.

de factorii care influeneaz rezultatul


de limitele screnningului serului matern
gravidele cu rezultatul triplului test pozitiv trebuie supuse unui examen ecografic
rezultatele triplului test sunt echivalente unui dagnostic
diagnosticul prenatal de certitudine se stabilete exclusiv prin examinare
citogenetic a celulelor fetale obinute prin metode invazive
Complement multiplu

1. Serviciile de genetic medical se deosebesc de alte servicii prin:


A. trebuie s se fac ntr-un cadru interdisciplinar
B. realizeazeaz investigaii i ngrijiri medicale pentru boli ce afecteaz orice organ i
la orice vrst
C. iau n calcul implicaiile familiale i sociale
D. nu necesit analize de laborator
E. se finalizeaz cu sfat genetic
2.Cuplu sntos poate solicita consult genetic n urmtoarele condiii:
A. preconcepional
B. prenatal
45

C. postnatal
D. n oricare din situaiile anterioare
E. nu are nevoie de un consult genetic
3. Consultul genetic este necesar n condiiile:
A.
B.
C.
D.
E.

cnd exist rude afectate


cnd un cuplu sntos dorete copii, dar dup implinirea vrstei de 35 de ani.
dup naterea unui copil cu anomalie congenital
cnd exist legtur de rudenie ntre parteneri
doar n primele 2 cazuri mentionate mai sus

4. Principiile consultului genetic prevd:


A.
B.
C.
D.
E.

evaluarea metodic a pacientului i familiei


anamneza familial
nu se ine cont de fenotipul pacientului n consultul genetic
este necesar sprijinul psihologic pentru familie
variabilitatea foarte mare a entitilor genetice poate fi un impediment n
diagnosticare

5. Un sindrom dimorfic sau plurimalformativ este supus unor reguli:


A. o combinaie de anomalii congenitale majore i minore, observate mpreun, n mod
predictibil
B. pot fi nedetectabile n perioada embrionar
C. include elemente nespecifice
D. rareori pot duce la un diagnostic
E. combinaia este unic i nu prile sale
6. Modificrile clinice ce pot indica sindroame sunt de tipul:
A.
B.
C.
D.
E.

retard mental
intarzierea creterii
afectare scheletic
nu sunt corelate disfunciile unor organe cu modificrile genetice
disfuncii senzoriale

7. O categorie de modificri genetice este asociaia evideniat prin:


A.
B.
C.
D.
E.

nu includ modificri minore


prezint variabilitate clinic
sunt asociaii neintmpltoare ale mai multor malformaii majore
au toate variantele anterioare incluse
nu include variantele anteriare

8. Explorrile genetice de laborator reprezint:


A. o etap decisiv n stabilirea diagnosticului final
B. este o etap dificil pentru c nu sunt nc teste pentru fiecare boal sau sindrom
din cauza complexitii lor
C. teste de tipul: analize cromozomiale, studiul ADN, probe biochimice
D. pot fi ignorate n consultul genetic
E. sunt efectuate prin tehnici standardizate
46

9. n consultul genetic medicul genetician trebuie s asigure :


A.
B.
C.
D.
E.

confidenialitatea datelor
sinteza si analiza rezultatelor
s indice tipul de analiz care s completeze datele anamnezei sau a examenului fizic
s ntocmeasc planul de urmrire a pacientului
este implicat doar la cererea pacientului

10. Modalitile prin care se poate face profilaxie a bolilor genetice sunt:
A.
B.
C.
D.
E.

cunoaterea i evitarea factorilor mutageni


diagnosticul presimptomatic al purttorilor de mutaii dominante
reducerea vrstei reproductive
depistarea heterozigoilor (purttori ai mutaiilor recesive)
stimularea cstoriilor ntre heterozigoi

11. Profilaxia secundar are n vedere:


A. prevenirea naterii unui copil cu genotip anormal
B. obinerea unui screnning
C. prevenirea manifestrilor bolilor genetice sau a complicaiilor la un copil cu boal
genetic
D. interzicerea cstoriilor
E. toate variantele anterioare
12. Screeningul populaional este:
A.
B.
C.
D.
E.

o metod de profilaxie
identificarea la natere a unor boli monogenice relativ frecvente
urmreste purttorii sntoi ai unor mutaii
urmrete identificarea gravidelor cu probleme de risc
toate variantele anterioare

13. Sceeningul prenatal const n:


A.
B.
C.
D.
E.

folosirea markerilor biochimici ca indicatori ai unor modificri fetale


evidenierea Sindromului Down
evidenierea defectelor de tub neural (DTN) i a altor anomalii congenitale
lipsa preciziei
este o metod invaziv periculoas

14. Afirmaiile referitoare la determinarea alfa fetoproteinei din serul matern sunt
adevrate cu excepia:
A. este o metod de screnning prenatal
B. este o metod invaziv
C. const n identificarea concentraiei proteinei fetale (AFP), principala protein
produs n primele stadii ale dezvoltrii
D. este nerelevant
E. dozarea AFM-SM combinat cu ecografia identific peste 95% din DTN

47

15. Care sunt markerii care sunt folosii n determinrile Sindromului Down ?
A.
B.
C.
D.
E.

gonadotropina corionic (HCG)


MoM
estriolul neconjugat (uE3)
AFM-SM
toate variantele

16. Ce este tripul test i la ce folosete?


A. este o metod de screnning prenatal
B. este o metod de determinare a markerilor serici pentru depistarea anomaliilor
fetale
C. nu este o metod folosit n genetic
D. permite determinarea a 60-70 % a sarcinilor afectate de sindromul Down
E. este o metod folosit la 20 sptmni de sarcin, cnd e relevant
17. Markeri pentru quadruplu test sunt:
A.
B.
C.
D.
E.

inhibina A
gonadotropina corionic (HCG)
alfa- fetoproteina din serul matern
fosfataza alcalin rezistent la uree a neutrofilelor
uE3

18. Care din metodele de scennig nu sunt periculoase pentru mam sau fetus?
A.
B.
C.
D.
E.

ecografie fetal
determinri biochimice din lichidul amniotic
amniocenteza
analiza cromozomic a celulelor fetale
determinri biochimice din serul matern

19. Care sunt factorii care influeneaz rezultatele analizelor folosite pentru evaluarea
riscului naterii unui copil afectat genetic?
A.
B.
C.
D.
E.

greutatea gravidei
vrsta gestaional
sarcina multifetal
toate variantele anterioare
nu sunt factori care s modifice valorile markerilor

Schroder Verginica- curs format electronic


Covic Mircea et al, 2011-Genetic medical. Ed Polirom, 711p
Margaret Mreziewicz, Rachel F. Tyndale, 2010- Pharmacogenetics: A Tool For Identifying
Genetic Factors In Drug Dependence And Response To Treatment, Addiction Science &
Clinical Practice, 18p (Reasearch Review-Pharmacogenetics).
Jeanne Ting Chowning, Parmacogenetics: Using Genetics to Treat Disease
48

Gualberto Ruano and Ronald Valdes Jr., 2010- Pharmacology and Population Genetics
Considerations and Their Applications in Pharmacogenetics, Laboratory medicine
Preactice Guidlines (chapter 2)-Ed. Roland Valdes Jr., Deborah Payne and ark W.Linder,
54p.
Les Shaw and Gil Burckhart, 2010-Therapeutic drug Monitoring and pharmacogenetics
Interface Considerations, Laboratory medicine Preactice Guidlines (chapter 7)-Ed.
Roland Valdes Jr., Deborah Payne and ark W.Linder, 54p.
Su Yasuda, L. Zhang and S-M Huang-2008, The role of Ethnicity in Variability in Response to
Drugs: Focus on Clinical Pharmacology Studies, Clinical Pharmacology & Therapeutics,
vol. 84,3, 417-423.
S-M, Huang and R. Temple, 2008- Is this the Drug or Dose for You?: Impact and Consideration
of Ethnic Factors in Global Drug Development, Regulatory Review, and Clinical Practice,
Clinical Pharmacology & Therapeutics, vol.84, 3, 287-294.

49