Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
1.
2.
Care din urmatoarele afirmatii nu este adevarata in ceea ce priveste sindromul Edwards?
a. Este consecinta fenotipica a trisomiei 13
b. Este consecinta fenotipica a trisomiei 18
c. Fenotipul este sugestiv
d. Speranta de viata este foarte mica
e. Retardul mental este profund
3.
4.
5.
Genotipul este:
a. Informatia genetica
b. Informatia genetica
c. Informatia genetica
d. Informatia genetica
e. Informatia genetica
6.
7.
8.
e.
9.
Ce
a.
b.
c.
d.
e.
Telomeraza
se intampla daca un agent teratogen actioneaza in primele zile de sarcina?
Copilul va prezenta anomalii congenitale majore
Copilul va prezenta tulburari de comportament
Embrionul fie se dezvolta normal, fie moare
Copilul va fi genial
Niciuna dintre variante nu e corecta
10. Urmatoarele afectiuni se produc prin defecte ale proteinelor structurale, cu exceptia:
a. Sferocitoza ereditara
b. Distrofia musculara Duchenne
c. Acondroplazia
d. Sindromul Marfan
e. Osteogenesis imperfecta
11. Rolul organizarii supramoleculare a ADN-ului este de:
a. A permite accesul permanent a moleculelor generatoare la toate secventele genice ale
unei molecule de ADN
b. Mentinerea ordonata a materialului genetic in spatiul limitat al volumului nuclear
c. A organiza cromosomii mitocondriali
d. A spiraliza materialul genetic nuclear
e. A heterocromatiniza materialul genetic autozomal
12. Dintre monosomiile urmatoare, doar una poate fi viabila la specia umana:
a. Monosommia 14
b. Monosomia 21
c. Monosomia Y
d. Monosomia 22
e. Monosomia X
13. Una din proprietatile urmatoare NU caracterizeaza codul genetic:
a. Nesuperpozabil
b. Triplet
c. Lipsit desemne de punctutie
d. Degenerat
e. Caracteristic speciei umane
14. Una din afirmatiile referitoare la bolile mitocondriale este adevarata:
a. Apar ca urmare a mutatiilor din ADN-ul nuclear
b. Sunt frecvente
c. Implica perturbarea metabolismului energetic din nervi
d. Au transmitere mendeliana
e. Barbatii bolnavi pot avea copii afectati
15. Care dintre urmatoarele anomalii cromosomiale este cel mai frecvent asociata cu pierderea
sarcinii prin avort?
a. 47, XXX
b. 47, XXY
c. 47, XYY
d. Trisomia 13
e. Trisomia 16
16. Urmatoarele caractere au determinism poligenic cu exceptia uneia:
a. Grupul de sange ABO
b. Inaltimea
c. Tensiunea arteriala
d. Inteligenta
e. Greutatea
17. Care dintre urmatoarele afirmatii privin siclemia este falsa?
a. Hemoglobina normala A2 este inlocuita cu hemoglobina F
b.
c.
d.
e.
18. La consult genetic se prezinta un cuplu tanar ce are un copil cu sindrom Down; dupa
efectuarea analizei cromosomice s-a dovedit ca pacientul prezinta o trisomie 21 libera
omogena, iar cei 2 parinti au cariotip normal; care este riscul cuplului de a avea un al doilea
descendent cu sindrom Down?
a. 0,1%
b. 1%
c. 10%
d. 100%
e. 0%
19. Care dintre urmatoarele afirmatii despre inversii este falsa?
a. Sunt rearanjamente care afecteaza 2 cromosomi
b. Inversiile se clasifica in paracentrice si pericentrice
c. Se caracterizeaza prin inversarea pozitiei unui segment cromosomic
d. Sunt greu de identificat in asenta marcajului cromosomic
e. In general nu modifica morfologia cromosomului implicat
20. Fenomenul de anticipatie reprezinta:
a. Diagnosticul presimptomic al bolii
b. Diagnosticul prenatal al bolii
c. Debutul bolii la varste din ce in ce mai tinere in generatii succesive
d. Emiterea riscului de recurenta al unei boli genetice
e. Anticiparea evolutiei bolii si prevenirea complicatiilor
21. Care din urmatoarele afirmatii referitoare la benzile cromosomice este adevarata?
a. Sunt situate doar in regiunea centromerica
b. Nu permit identificarea precisa a cromosomilor
c. Este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente prin
intensitatea coloratiei
d. Este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente prin
lungime
e. Este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente prin pozitie
22. Una din urmatoarele afirmatii care se refera la boala hemolitica a noului nascut nu este
adevarata:
a. Constituie o urgenta neonatologica
b. Tratamentul ei vizeaza eliminarea bilirubinei si anticorpilor anti D
c. Se administreaza fenobarbital ca inductor enzimatic
d. Nu exista posibilitatea unei profilaxii a acestei boli
e. Asocierii unui icter cu fenomene neurologice constituie icterul nuclear
23. Osteogesesis imperfecta se poate manifesta prin urmatoarele simptome, cu exceptia:
a. Deformari scheletice
b. Surditate
c. Ciroza hepatica
d. Fracturi repetate
e. Sclere albastre
24. Care din urmatoarele enunturi nu constituie un element necesar pentru implementarea unui
program de screeming populational
a. Boala este grava
b. Boala afecteaza cel putin 1 individ la 1 milion de persoane
c. Evolutia naturala a bolii este cunoascuta
d. Boala beneficiaza de tratament
e.
c.
d.
e.
34. La consult genetic se prezinta un cuplu tanar ce are un copil cu sindrom Down; dupa
efectuarea analizei cromosomice s-a dovedit ca pacientul prezinta o trisomie 21 libera in
mozaic, iar cei 2 parinti au cariotip normal; care este riscul cuplului de a avea un al doilea
descendent cu sindrom Down?
a. 0,1%
b. 1%
c. 10%
d. 100%
e. 0%
e.
46. Care dintre definitiile de mai jos este cea mai corecta pentru penetarnta incompleta?
a. O gena autosomal dominanta anormala se manifesta la fel la toti indivizii care o au
b. O parte dintre heterozigotii ce poarta o gena autosomal dominanta anormala nu manifesta
semne de boala
c. Boala se manifesta din ce in ce mai devreme de la o generatie la alta
d. Boala nu se manifesta la heterozigoti
e. Niciuna din afirmatii nu este foarte corecta
47. Care din urmatoarele metode nu constituie o metoda de diagnostic prenatal?
a. Amniocenteza
b. Triplu test
c. Cordonocenteza
d. Diagnosticul preimplantatoriu
e. Punctia vilozitatilor corionice