Nr.

Intrebare Raspuns
1 Care din urmatoarele afirmatii nu este adevarata in ceea ce priveste genele alele? D
a) Genele alele sunt gene ce ocupa loci omologi pe cromozomi omologi si
determina acelasi caracter
b) Genele alele segrega in meioza
c) Un caracter va fi determinat de o pereche de gene alele
d) Genele alele situate pe o pereche de cromozomi omologi (ex. Dd) nu
segrega independent in meioza, depinzand de segregarea altor gene de
pe alti cromozomi
e) Gametii sunt haploizi (poseda o singura gena alela)
2 In consult genetic se prezinta un cuplu tanar ce are un copil cu sindrom Down, E
dupa efectuarea analizei cromosomice s-a dovedit ca pacientul prezinta o
trisomie 21 libera omogena, iar cei doi parinti au cariotip normal; care este riscul
cuplului de a avea un alt descendent afectat de sindrom Down:
a) 0.1%
b) 1%
c) 10%
d) 100%
e) 0%
3 Care din urmatoarele afirmatii despre inversii este falsa: a
a) Sunt rearanjamente care afecteaza doi cromosomi
b) Inversiile se clasifica in paracentrice si pericentrice
c) Se caracterizeaza prin inversarea pozitiei unui segment cromosomic
d) Sunt greu de indentificat in absenta marcajului cromosomic
e) In general nu modifica morfologia cromosomului implicat
4 Care din urmatoarele situatii nu constituie o circumstanta de abordare a sfatului B
genetic postmarital:
a) Cuplul consultant are un copil afectat de o boala genetica
b) Barbatul are o spermograma normala
c) Femeia are sterilitate
d) Cuplul consultant a avut 2 avorturi spontane repetate
e) Cuplul consultant are un colip afectat de o boala genetica si 2 nou-nascuti
morti malformati
5 Consultul genetic este: C
a) Un act medical obligatoriu
b) Un act medical ce poate fi acordat de medicul curent de orice specialitate
c) Este un act medical complex ce permite stabilirea unui diagnostic de
certitudine si acordarea unui sfat genetic
d) Vizeaza exclusiv bolnavul
e) Implica obligatoriu si realizarea cariotipului
6 Denaturarea termica a moleculei de ADN presupune: B
a) Ruperea legaturilor covalente dintre nucleotide
b) Ruperea legaturilor de H dintre bazele azotate
c) Ruperea legaturilor covalente dintre bazele azotate
d) Desfosforilarea moleculei de ADN
e) Nici una din cele de mai sus
7 Mutatiile somatice au urmatoarele caracteristici cu o exceptie: E
a) Se produc postnatal
b) Sunt multiple, in gene diferite
c) Sunt succesive
d) Au efect cumulativ
e) Determina intotdeauna boli cromosomice
8 Despicaturile labio-palatine (DLP) constituie E
a) Anomalii congenitale frecvente, caracterizate prin fuzionarea incompleta
sau absenta a procesului maxilar cu cel nazal mediu
b) Anomalii congenitale extrem de rare, caracterizate prin fuzionarea
completa a procesului maxilar cu cel nazal mediu
c) Anomalii congenitale frecvente, caracterizate prin fuzionarea completa a
procesului maxilar cu cel nazal mediu
d) Anomalii congenitale foarte rare, caracterizate prin fuzionarea incompleta
sau absenta a procesului maxilar cu cel nazal mediu
e) Nici una din afirmatiile de mai sus nu este adevarata
9 Care dintre urmatoarele anomalii cromozomiale a fost frecvent asociata cu E
pierderea sarcinii prin avort spontan?
a) 47,XXX
b) 47,XXY
c) 47,XYY
d) Trisomia 13
e) Trisomia 16
10 Care dintre urmatoarele afectiuni reprezinta un exemplu de displazie D?
congenitala?
a) Osteogenesis imperfecta
b) Sindromul Down
c) Fenilcetonuria
d) Asociatia VACTERL
e) Nu stiu
11 Una din corelatiile dintre numarul de corpusculi Barr si formula cromosomica C
este falsa. Identificati-o:
a) 1corpuscul Barr – 46,XX
b) 0 corpusculi Barr – 46,XY
c) 2 corpusculi Barr – 47, XXY
d) 2 corpusculi Barr – 48,XXXY
e) 2 corpusculi Barr – 47XXX
12 Una din proprietatile urmatoare Nu caracterizeaza codul genetic: E
a) Nesuperpozabil
b) Triplet
c) Lipsit de „semne de punctuatie”
d) Degenerat
e) Caracteristic speciei umane
13 Formarea tumorii presupune urmatoarele, cu exceptia: E
a) Mutatii ale genelor ce controleaza proliferarea celulara
b) Aparitia celulelor anormale
c) Hiperproliferare
d) Formarea unei clone anormale
e) Absenta vascularizarii aberante
14 Care dintre urmatoarele semne NU este caracteristic pentru disgenezia gonadica B?
cu fenotip masculin?
a) Testicule nefunctionale
b) Intotdeauna cariotip 46,XY
c) Morfotip masculin
d) Tulburari de sexualizare secundara
e) Azoospermie, sterilitate primara si definitiva
15 Rolul organizarii supramoleculare a ADN-ului este de: A
a) Permite accesul permanent al moleculelor reglatoare la toate secventele
genice ale unei molecule de ADN
b) Mentinerea ordonata a materialului genetic in spatiul limitat al volumului
nuclear
c) Organiza cromosomii mitocondiali
d) Spiraliza materialul genetic nuclear
e) Heterocromatiniza materialul genetic autosomal
16 Una din urmatoarele afirmatii care se refera la boala hemolitica a noului- nascut C/D
nu este adevarata:
a) Constituie o urgenta neonatologica
b) Tratamentul ei vizeaza eliminarea bilirubinei si anticorpilor anti D
c) Se administraza fenobarbital ca inductor enzimatic
d) Nu exista posibilitatea unei profilaxii a acestei boli
e) Asocierea unui icter cu fenomene neurologice constituie icterul nuclear
17 Fecundarea se caracterizeaza prin urmatoarele, exceptie: E
a) Este monospermica
b) Se reface numarul diploid la zigot
c) Se determina sexul genetic
d) Are loc recombinarea genomica la zigot
e) Dispermia determina aparitia gemenilor dizigoti
18 Care dintre urmatoarele afirmatii privind siclemia este falsa? A
a) Hemoglobina normala A2 este inlocuita cu hemoglobina F
b) Datorita precipitarii hemoglobinei eritrocitele devin rigide si capata forma
de secera
c) La nvel tisular boala se manifesta prin blocarea eritrocitelor in capilare
d) Hemoglobina S reprezinta efectul primar al unei mutatii in gena globinei
e) Blocarea fluxului sanguin in capilare duce la aparitia de infarcte
19 Replicarea regiunilor terminale ale cromosomilor este asigurata de : E
a) ADN- polimeraza
b) ADN- ligaza
c) ADN- helicaza
d) Primaza
e) telomeraza
20 In conditii fiziologice denaturarea ADN-ului apare in: A?
a) replicarea ADN-ului
b) transcriptie
c) replicarea ADN- ului si transcriptie
d) transcriptie si translatie
e) replicarea ADN-ului si diviziunea celulei
21 Alegeti informatia corecta: D
a) numai ARNm si ARNt sunt implicati in sinteza peptidelor
b) numai ARNr si ARNt sunt implicati in sinteza peptidelor
c) numai ARNm si ARNt sunt implicati in sinteza peptidelor
d) toate tipurile de ARN (ARNm, ARNt, ARNr) sunt implicati in sinteza
peptidelor
e) nici unul din tipurile de ARN nu este implicat in sinteza proteinelor
22 Alegeti informatia corecta: B/E
a) e posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp folosind o
singura molecula de ARNm
b) NU e posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp folosind
o singura molecula de ARNm
c) E posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp, dar necesita
obligatoriu mai multe molecule de ARNm
d) Nu e posibila sinteza mai multor molecule de ADN folosind o singura
molecula de ARNm
e) E posibla sinteza mai multor molecule de ADN folosind o singura molecula
de ARNm
23 Care dintre urmatoarele afirmatii nu este adevarata in ceea ce priveste sindromul A
Edwards
a) Este consecinta fenotipica a trisomiei 13
b) Este consecinta fenotipica a trisomiei 18
c) Fenotipul este extrem de sugestiv
d) Speranta de viata este foarte mica
e) Retardul mintal este profund
24 Care este indicatia de efectuare a unui cariotip dintre urmatoarele situatii: C
a) Copil debil mental
b) Bolnav de mucoviscidoza
c) Femeie tanara ce a prezentat avorturi repetate
d) Copil cu ambiguitate sexuala
e) Nou nascut mort
25 Dintre monosomiile urmatoare, doar una poate fi viabila la specia umana. E
Indicati-o.
a) Monosomia 14
b) Monosomia 21
c) Monosomia Y
d) Monosomia 22
e) Monosomia X
26 Modelul ereditatii multifactoriale cu prag reprezinta urmatoarele particularitati, D
cu exceptia:
a) Predispozitia genetica la boala (determinata de factorii genetici) prezinta o
distributie continua in populatie
b) Exista insa un asa-numit prag al acestei predispozitii, care odata depasit
determina aparitia bolii
c) Distributia acestor boli este bimodala, o persoana putand fi sau sanatoasa,
sau bolnava
d) In cazul rudelor unei persoane bolnave, acestea au un numar mai mic de
gene de susceptibilitate si de aceea curba de distributie a predispozitiei
este deplasata carte stanga, in timp ce pragul ramane acelasi
e) Modelul se aplica in diabetul zaharat de tip II
27 Care din urmatoarele metode nu constituie o metoda de diagnostic prenatal: B?
a) Amniocenteza
b) Triplu test
c) Cordonocenteza
d) Diagnosticul preimplantatoriu
e) Punctia vilozitatilor corionice
28 Urmatoarele caractere au determinism poligenic cu exceptia unuia. Care? A
a) Grupul de sange AB0
b) Inaltimea
c) Tensiunea arteriala
d) Inteligenta
e) Greutatea
29 Urmatoarele afirmatii privind ipoteza „ two hits” Knusdon nu sunt adevarate: D
a) Implica genele supresoare tumorale
b) Formarea celulei tumorale necesita doua mutatii
c) Prima mutatie poate f mostenita
d) Prima mutatie este intotdeauna dobandita ( cancere ereditare)
e) A doua mutatie determina pierdere heterozigozitatii
30 Care dintre criteriile de mai jos Nu pledeaza pentru afirmatia ca anomalii B
congenitale reprezinta o problema de sanatate publica?
a) Necesita cheltuieli importante din partea familiei si societatii
b) Au frecventa scazuta in anumite colectivitati
c) Sunt o cauza frecventa de morbiditate si mortalitate infantila
d) Sunt frecvente – afecteaza 3-5% din nou nascuti
e) Cele majore pot fi prevenite prin depistare prenatala ecografica
31 Osteogenesis imperfecta se poate manifesta prin urmatoarele simptome, cu C
exceptia:
a) Deformari scheletice
b) Surditate
c) Ciroza hepatica
d) Fracturi repetate
e) Sclere albastre
32 Urmatoarele anomalii sun anomalii cromosomice structurale echilibrate cu C
exceptia:
a) Inversii
b) Translocatii reciproce
c) Deletii
d) Insertii
e) Translocatii Robertsoniene
33 Cum se stabileste diagnosticul de certitudine in cazul Sindromului barbatilor 46, C
XX?
a) Prin ecografie pelvina
b) Prin dozarea testosteronului, FSH si LH in sange
c) Prin efectuarea cariotipului
d) Prin testul FISH cu sonde pentru regiunea SRY sau prin analiza genica
e) Prin examen clinic
34 Care din urmatoarele afirmatii referitoare la benzile cromosomice este E
adevarata:
a) Sunt situate doar in regiunea centromerica
b) Nu permite identificarea precisa a cromosomilor
c) Este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile
adiacente prin intensitatea coloratiei
d) Este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile
adiacente prin lungime
e) Este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile
adiacente prin pozitie
35 Genotipul este: B
a) Informatia genetica din nucleul celulei somatice
b) Informatia genetica din nucleul celulei sexuale
c) Informatia genetica dintr-o celula anucleata
d) Informatia genetica din mitocondrii
e) Informatia genetica din gonosomi
36 Promotorul (regiunea laterala 5’ a unei gene): A
a) Contine mai multe elemente/ module de care se ataseaza factorii de
transcriptie
b) Este situata in aval de cadrul de lectura
c) Este o secventa netranscrisa, imprecis delimitata si cunoscuta
d) Contine secvente semnal care afecteaza stabilitatea ARNm
e) Serveste in procesul de finalizare a transcriptiei
37 Care dintre urmatoarele afirmatii privind pseudohermafroditismele feminine este A
falsa?
a) Cariotipul este 46,XY
b) Gonadele sunt ovare
c) Organele genitale interne si externe sunt virilizate
d) Boala este determinata de exces androgenic endogen sau exogen
e) Cauzele endogene sunt frecvent boli monogenice cu afectarea sintezei
sexosteroizilor
38 Urmatoarele afectiuni se transmit dominant autosomal cu exceptia: E
a) Sindromul Marfan
b) Fenilcetonuria
c) Hipercolesterolemia familiala
d) Acondroplazia
e) Neurofibromatoza de tip I
39 Ce se intampla daca un agent teratogen actioneaza in primele 15 zile de sarcina? A
a) Copilul va prezenta anomali congenitale majore
b) Copilul va prezenta tulburari de comportament
c) Embrionul fie se dezvolta normal, fie moare
d) Copilul va fi genial
e) Nici una dintre variante nu e corecta
40 Care dintre definitiile de mai jos este cea mai corecta pentru penetranta d
incompleta?
a) O gena autosomal dominanta anormala se manifesta la fel la toti indivizii
care o au
b) O parte dintre heterozigotii ce poarta o gena autosomal dominanta
anormala nu manifesta semne de boala
c) Boala se manifesta din ce in ce mai devreme de la o generatie la alta
d) Boala nu se manifesta la heterozigoti
e) Nici una dintre afirmatii nu este foarte corecta
41 Care sunt caracteristicile procesului de dezvoltare anormala in cazul E?
malformatiilor congenitale?
a) Secundar, extrinsec si tardiv
b) Primar intrinsec si tardiv
c) Primar intrinsec si precoce
d) Primar extrinsec si precoce
e) Nici una dintre variante nu este corecta
42 Bolile mitocondriale: C
a) Apar ca urmare a mutatiilor din ADN-ul nuclear
b) Sunt frecvente
c) Implica perturbarea metabolismului energetic din nervi
d) Au transmitere mendeliana
e) Barbatii pot avea copii afectati
43 Care dintre urmatoarele afectiuni reprezinta un exemplu de heterogenitate E
clinica?
a) Distrofiile musculare Duchenne si Becker
b) Sindroamele Hurler si Scheie
c) Hemofilia A si B
d) Sindroamele Marfan si Bardet-Biedl
e) Nici una dintre variante nu este corecta
44 Fenomenul de anticipatie reprezinta: E?
a) Diagnosticul presimptomatic al bolii
b) Diagnosticul prenatal al bolii
c) Debutul la varste din ce in ce mai tinere in generatii succesive
d) Estimarea riscului de recurenta al unei boli genetice
e) Anticiparea evolutiei bolii si prevenirea complicatiilor
45 Una din urmatoarele afirmatii cu privire la deletii nu este adevarata: A
a) Sunt anomalii cromosomice structurale echilibrate
b) Determina aparitia unei monosomii partiale
c) Se caracterizeaza prin pierderea unui fragment cromosomic
d) Pot fi terminale si interstitiale
e) Pot fi microscopice si submicroscopice
46 Sindroamenle cromozomiale datorate anomaliei neechilibrate a unui autosom: A
a) Sunt rare
b) Toate anomalii autosomale comple, omogene, sunt compatibile cu
supravetuirea
c) Sunt mai putin grave comparativ cu anomaliile gonosomilor
d) Trisomiile autosomilor 8,9,22 complete, omogene, sunt frecvente si sunt
compatibile cu supravetuirea
e) Doar trei anomalii complete si omogene sunt compatibile cu supravetuirea
47 Care dintre urmatoarele enunturi nu constituie un element necesar pentru D
implementarea unui program de screening populational:
a) Boala este grava
b) Boala afecteaza cel putin 1 individ la 1 milion de persoane
c) Evolutia naturala a bolii este cunoscuta
d) Boala beneficiaza de tratament
e) Testul de screening este acceptabil pentru populatia tinta
48 Urmatoarele afirmatii privind fenilcetonuria sunt false: e
a) Se transmite recesiv
b) Este produsa de un deficit enzimatic
c) Tratamentul consta in restrictia dietetica a fenilalaninei
d) Sceeningul neonatal reprezinta o metoda importanta de profilaxie
e) Diagnosticul tardiv produce retard mental reversibil sub tratament
49 Urmatoarele afirmatii referitoare la replicarea ADN sunt adevarate, cu exceptia: B
a) Este semiconservativa
b) Semidiscontinua
c) Asincrona
d) Multicentrica
e) Ambele catene se replica continuu
50 In mitoza au loc urmatoarele procese, cu exceptia: E
a) Distribuirea egala si total a materialului genetic
b) Rezulta doua celule fiice identice intre ele si cu celula mama
c) Reducerea la jumatate a numarului de cromozomi in celulele fiice
d) Asigura cresterea organismului
e) Repararea si reinoirea celulelor
51 Din urmatoarele afirmatii referitoare la consecintele anomaliilor cromosomice E?
echilibrate una este falsa:
a) Inversiile nu produc de regula modificari fenotipice
b) Anomaliile cromosomice echilibrate pot induce grave probleme
reproductive
c) Translocatiile reciproce determina blocarea spermatogenezei
d) In translocatiile reciproce riscul teoretic de aparitie a unor descendenti
normali este ridicat (50%)
e) In translocatiile reciproce riscul teoretic de a aparitie a unor descendenti
normali este mic (1%)
52 Care dintre urmatoarele variante de gonade NU se intalneste in hermafrodismul A
adevarat?
a) Ovar in ambele parti
b) Ovotestis in ambele parti
c) Ovar intr-o parte si ovotestis in partea cealalta
d) Testiculul intr-o parte si ovotestis in partea cealalta
e) Ovar intr-o parte si testiculul in partea cealalta
53 Care dintre urmatoarele anomalii congenitale sunt embriopatii? C
a) Disruptia si malformatia
b) Deformatia si disruptia
c) Dispazia si disruptia
d) Displazia si malformatia
e) Deformatia si malformatia
54 Care dintre urmatoarele caracteristici privitoare la disruptiile congenitale NU este c
corecta?
a) Sunt produse prin distrugerea extrinseca, secundara si tardiva a unei
structuri fetale formate
b) Exemplul clasic de disruptie congenitala este boala bridelor amniotice
c) Disruptiile congenitale se incadreaza in categoria embriopatiilor
d) Riscul de recurenta este foarte scazut, practic nul
e) Cauzele disruptiilor congenitale sunt negenetice
55* Una din urmatoarele afirmatii cu privire la deletii NU este adevarata: B
a) Sunt anomalii cromosomice structurale neechilibrate
b) Determina aparitia unei trisomii partiale
c) Se caracterizeaza prin pierderea unui fragment cromosomic
d) Pot fi terminale si interstitiale
e) Pot fi microscopice sau submicroscopice
56 Una din urmatoarele afectiuni se produce prin deficit enzimatic: D
a) Hemofilia
b) Talesemia
c) Acido-pluria
d) Galactozemia
e) Fibroza chistica
57 Un fenotip de sindrom Klinefelter poate fi asociat cu unele din cariotipurile A
urmatoare. Precizati care:
a) 49,XXXXY
b) 47,XXX
c) 47,XXX/46XX
d) 47,XYY
e) 46,XY
58 Cele doua catene ale unei molecule de ADN sunt: E
a) Complementare
b) Codeterminate
c) Identice
d) Identice si codeterminate
e) Codeterminate si complementare
59 Bolile genetice: C
a) Sunt clasificate in monogenice si cromosomice
b) Beneficiaza de tratament specific
c) Sunt cauza majora de morbiditate si mortalitate infantila
d) Nu pot fi prevenite
e) Are o incidenta globala de 1/1.000.000 nasteri
60 Alegeti cel mai complex raspuns dintre afirmatiile referitoare la datele actuale E
despre mecanismul formarii cromatinei X
a) Alelele din genele localizate pe cromosomul X inactivat scapa procesului
de inactivare prin heterocromatinizare
b) Inactivarea este definitiva doar in celulele somatice, in timp ce in celelalte
germinale se produce o reactivare a celui de-al doilea cromosom X
c) Inactivarea este intamplatoare doar in cazul prezentei a doi cromozomi X
normali
d) Inactivarea cromozomului X se propaga clonal
e) Toate afirmatiile de mai sus sunt adevarate
61 Aneuploidia se caracterizeaza prin: A
a) Pierderea uni cromosom sau prezenta in exces a unuia sau mai multor
cromosomi
b) Prezenta in plus a unuia sau mai multor seturi haploide de cromosomi
c) Transferul de segmente intre doi cromosomi
d) Schimbul reciproc de fragmente cromosomice intre 2 cromosomi
neomologi
e) Pierderea unui fragment cromosomic
62 Cand este cea mai importanta sustinerea psihologica la un copil cu stare C
intersexuala?
a) Cand merge la gradinita
b) Cand merge la scoala
c) La adolescenta
d) Cand se casatoreste
e) Oricand
63 Despre cromosomii dicentrici NU este adevarat: E
a) Sunt caracterizati prin prezenta a doua centromere
b) Determina reducerea numarului de cromosomi la 45
c) Mecanismul de aparitie este ruperea a doi cromosomi in cate un punct cu
pierderea fragmentelor acentrice
d) Reprezinta o anomalie de structura neechilibrata
e) Sunt cromosomi vizibili (...) la practica
64 In debutul transcriptiei intervine numai una din urmatoarele enzime: A
a) ADN helicaza
b) Translocaza
c) Aminoacil- ARN-sintetaza
d) Peptidil transferaza
e) ADN- ligaza
65 Urmatoarele afirmatii privind replicarea ADN sunt adevarate, cu o exceptie: C
a) ADN helicaza rupe puntile de hidrogen
b) Proteina de replicare A mentine cele doua catene separate
c) ADN polimeraza poate incepe sinteza de noi catene
d) Sinteza este initiata de o (...) fixata la nivelul fiecarui „ori”
e) ADN polimeraza asigura atasarea nucleotidelor activate in directia 5’-3’
66 Urmatoarele afirmatii cu privire la mutatiile genice sunt adevarate, cu exceptia: E
a) Pot fi consecinta unor erori ale replicarii ADN-ului
b) Mutatiile exonice se pot produce la nivelul unui codon sens al unui codon
stop
c)
d) Mutatiile punctiforme reprezinta aproape jumatate din mutatiile genice
e) Efectul substitutiilor genice asupra fenotipului nu depinde de regiune
genica in care s-a produs mutatia
67 Cum se stabileste diagnosticul de certitudine in cazul Sindromului barbatilor D
46,XX?
a) prin ecografie pelvina
b) prin dozarea testosteronului, FST si LH in sange
c) prin efectuarea cariotipului
d) prin testul FISH cu sonde pentru regiunea SRY sau prin analiza genica
e) prin examen clinic
68 Una din urmatoarele afirmatii care se refera la boala hemolitica a noului-nascut D
NU este adevarata:
a) constituie o urgenta imediata dupa nastere
b) tratamentul ei vizeaza eliminarea bilirubinei si anticorpilor anti D
c) se administreaza fenobarbital ca inductor enzimatic
d) nu exista posibilitatea unei profilaxii a acestei boli
e) asocierea unui icter cu fenomene neurologice constituie icterul nuclear
69 In ADN-un genic proportia intre secventele codante si cele necodante este de: D
a) 30%/70%
b) 40%/60%
c) 20%/80%
d) 10%/90%
e) 50%/50%
70 Proto-oncogenele produc urmatoarele tipuri de proteine, cu exceptia: C
a) Factori de crestere
b) Receptori membranari ai factorilor de crestere
c) Mediatori extracelulari
d) Factori de transcriptie nucleari
e) Proteine de control a ciclului celular
71 Care din afirmatiile de mai jos privind poligenis Nu este corecta? E
a) Caracterele poligenice au distributie continua in populatie
b) Dermatoglifele si culoarea pielii sunt caractere normale multifactoriale
c) Caracterul este determinat de gene multiple cu efecte mici si aditive
d) In cazul bolilor multifactoriale mediul nefavorabil duce la aparitia bolii la
indivizii cu predispozitie genetica
e) Fiecare gena determina in totalitate caracterul fenotipic
72 Care din urmatoarele afirmatii referitoare la criptorhidism (testiculul necoborat C
in scrot) este falsa?
a) Persistenta anomaliei dupa varsta de 1 an impune terapia
b) Tratamentul se face hormonal sau chirurgical
c) Persistenta indelungata a testiculilor in abdomen creste fertilitatea
d) Intarzierea coborarii testiculilor creste riscul de degenerare maligna
e) Brriporhidismul este mai frecvent la prematuri
73 Care din urmatoarele propozitii referitoare la sarcina unei femei cu trisomie 21 B
libera este adevarata?
a) Este imposibila deoarece femeia este sterila
b) Are risc de 50% de a duce la nasterea unui copil cu trisomie 21
c) Toti copii vor fi normali
d) Vor rezulta 50% embrioni cu monosomie 21
e) Toti copiii vor fi cu trisomie 21
74 Gene sau fragmente de ADN se pot obtine prin: A
a) Sectionarea ADN genomic cu ajutorul enzimelor de restrictie
b) Obtinerea de ADN complementar unei molecule de ARNm cu ajutorul
transcriptazei clasice
c) Obtinerea de ADN complementar unei molecule de ARNt cu ajutorul
transcriptozei inverse
d) Sectionarea ADN-ului genomic cu ajutorul virusurilor
e) Sectionarea ADN-ului genomic cu ajutorul bacteriilor
75 Care din urmatoarele masuri NU face parte din profilaxia secundara a anomaliilor C
congenitale (evitarea nasterii unui fat malformat)?
a) Ecografie fetala
b) Triplu test
c) Controlul diabetului matern
d) Amniocenteza
e) Biopsie de vilozitati carionice
76 Controlul ciclului celular nu se realizeaza prin: D
a) Kinaza ciclin dependente
b) Fosforilarea unor proteine specifice
c) Puncte de control
d) ARN-aza
e) Blocarea progresiei dau sunt indentificate defecte
77 Inlantuirea genica (linkage) se refera la: D
a) Gene alele care nu segrega in meioza si se transmit, ambele, de la acelasi
parinte la copil
b) Genele nealele situate la distanta mare una de cealalta pe acelasi
cromozom si care segrega in meioza
c) Prezenta a doua sau mai multor gene distincte pe acelasi cromozom
d) Gene nealele situate foarte aproape una de cealalta pe acelasi cromozom
si care nu se separa in meioza
e) O noua dispozitie a genelor parentale pe cromozomul care apare ca
urmare a crossing-over-ului
78 In ce consta secventa Pierre Robin? D
a) Spectru de anomalii ce poate merge de la un singur incisiv median central
pana la ciclopie si proboscis
b) Asociere de haloprozencefalie, polidactilie si defect cardiac determinate
de trisomia 13
c) Asociere de defecte vertebrale, anale, cardiace, traheo-esofagiene si
renale
d) Micrognatia duce la despicatura palatina
e) Nici o definitie nu e corecta
79 Care din urmatoarele definitii ale expresivitatii variabile este corecta? A
a) Manifestare variabila a aceleiasi boli la indivizi afectati din aceeasi familie
sau din familii diferite
b) Absenta manifestarii bolii la purtatori de gena anormala dominanta A
c) Aparitia bolii din ce in ce mai devreme de la o generatie la alta
d) Posibilitatea aparitiei unui copil bolnav cu boala dominanta din 2 parinti
sanatosi
e) Nici una dintre definitii nu este corecta
80 Care din urmatorii factori Nu influenteaza efectele agentului teratogen? D
a) Tipul agentului terotogen
b) Doza agentului teratogen
c) Perioada de dezvoltare embrionara in care actioneaza
d) Varsta materna
e) Timpul de expunere
81 Care din urmatoarele enunturi constituie o indicatie de efectuare a diagnosticului E
prenatal:
a) Varsta materna inaintata – peste 35-38 ani
b) Existenta in familie a unui copil cu o anomalie cromosomica
c) Istoric familial de boala monogenica
d) Varsta materna inaintata si istoric familial de boala monogenica
e) Toate enunturile sunt corecte
82 Care din urmatoarele metode NU constituie o metoda de diagnostic prenatal B
a) Amniocenteza
b) Triplu test
c) Cordonoscenteza
d) Diagnosticul preimplantatoriu
e) Punctia vilozitatilor corionice
83 Urmatoarele afimatii privind ipoteza „ two hits” Knusdon nu sunt adevarate: D
a) Implica genele supresoare tumorale
b) Formarea celulei tumorale necesita doua mutatii
c) Prima mutatie poate fi mostenita
d) Prima mutatie este intotdeauna dobandita (caractere ereditare)
e) A doua mutatie determina pierderea heterozigozitatii
84 Ce se intelege prin heterogenitate clinica? A
a) Mutatii diferite in aceeasi gena produc boli total diferite
b) Mutatii diferite in aceeasi gena produc boli asemanatoare
c) Mutatii in gene diferite produc boli asemanatoare
d) Mutatii in mai multe gene se aduna si determina boala
e) Nici una dintre afirmatii nu este corecta
85 Numeroase caractere normale si anormale (considerate a avea o ereditate C
multifactoriala) sunt determinate:
a) In totalitate de factorii ereditari
b) In totalitate de factorii de mediu
c) De interactiunea in proportii variate intre factorii ereditari si factorii de
mediu
d) De interactiunea in raport fix (unic), intre factorii ereditari si factorii de
mediu
e) Nici una din afirmatiile de mai sus nu este adevarata
86 Expresivitatea variabila reprezinta: C
a) Focalizarea efectelor fenotipice normal in anumite tesuturi
b) Lipsa de manifestare a genei anormale ( dominante) la unii heterozigoti
care insa o pot transmite descendentilor
c) Manifestare a bolii cu grade diferite de severitate in aceeasi familie
d) Fenotipuri asemanatoare produse de mutatii diferite in aceeasi gena
e) Fenotipuri asemanatoare produse de mutatii diferite in gene diferite
87 Urmatoarele fenomene ingreuneaza diagnosticul si evaluarea riscului de B
recurenta in bolile monogenice:
a) Epistazia
b) Elerogenitatea genetica
c) Codominanta
d) Predispozitia genetica pentru afectiunea respectiva
e) Selectia contra mutatiilor dominant autosomale
88 In conceptia actuala gena este alcatuita din : A
a) O parte centrala (cadrul de lectura) si 2 parti laterale reglatoare
b) O parte centrala (cadrul de lectura) si 1 parte laterala reglatoare
c) O parte centrala (cadrul de lectura) si 3 parti laterale reglatoare
d) 2 parti centrale (cadrul de lectura) si o parte laterala reglatoare
e) Nici un raspuns nu este corect
89 In urmatoarele sindroame se poate intalni sterilitate masculina de cauza B
cromozomiala, cu exceptia:
a) Sindrom Klinefelter
b) Barbatii 46,XY
c) Sindromul Down
d) Barbatii 46,XX
e) Trisomia 8
90 Care din urmatoarele afectiuni reprezinta un exemplu de displazie congenitala? A
a) Osteogenesis imperfecta
b) Sindromul Down
c) Fenilcetonuria
d) Asociatia VACTERL
e) Boala Leber
91 Genomul nuclear este reprezentat de: E
a) Autosomi
b) Gonosomi
c) Cromosomul X
d) Cromosomul Y
e) Cromosomul X, cromosomul Y si autosomi
92 Alegeti informatia corecta: A /D
a) E posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp folosind o
singura molecula de ARNm
b) Nu e posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp folosind o
singura molecula de ARNm
c) E posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp, dar necesita
obligatoriu mai multe molecule ARNm
d) Nu e posibila sinteza mai multor molecule de ADN folosind o singura
molecula de ARNm
e) E posibila sinteza mai multor molecule de ADN folosind o singura molecula
de ARNm
93 Care dintre urmatoarele definitii ale heterogenitatii alelice este cea corecta? C
a) Producerea de fenotipuri similare de catre mutatii in loci diferiti
b) Producerea de fenotipuri similare de catre mutatii dferite in acelasi locus
c) Producerea de fenotipuri diferite de catre mutatii diferite in gene ce ocupa
acelasi locus
d) Boala se manifesta diferit in functie de mediul in care se gaseste individul
e) Boala se manifesta diferit de la un sens la altul
94 Una din urmatoarele afirmatii cu privire la isocromosomi NU este adevarata: D
a) Apar printr-o eroare mitotica
b) Mecanismul de aparitie este clivarea transversala a centromerului
c) Rezulta cromosomi formati numai din brate lungi sau numai din brate
scurte
d) Sunt o anomalie de structura echilibrata
e) Prezinta duplicatia unui brat si deletia celuilalt brat
95 Care dintre urmatoarele anomalii congenitale are prognosticul cel mai favorabil? B
a) Malformatiile
b) Deformatiile
c) Disruptiile
d) Displaziile
e) Toate au acelasi prognostic
96 Bolile multifactoriale: A
a) Sunt frecvente la copil si adult ( afecteaza mai mult de 5% din populatie) si
constituie o cauza importanta de morbiditate si mortalitate
b) Ele au agregare familiala cu transmiterea lor in succesiunea generatiilor,
respecta legile lui Mendel
c) Calcularea riscului de recurenta se face matematic, fiind similar celui din
bolile monogenice
d) Principalele afectiuni multifactoriale sunt bolile monogenice ale adultului
e) Nici una din afirmatiile de mai sus nu esta adevarata
97 Cancerul de san si de ovar ereditar sunt produse de mutatia genei: C
a) BCR-ABL
b) APC
c) BRCA1 si BRCA2
d) MMR
e) P53
98 Care din urmatoarele masuri NU face parte din profilaxia primara: B
a) Identificarea agentilor mutageni bazata pe teste de mutageneza
b) Diagnosticul prenatal
c) Reducerea varstei reproductive
d) Depistarea heterozigotilor in boli recesive
e) Evitarea casatoriilor consanguine
99 Identificati care este propozitia falsa dintre urmatoarele propozitii care se refera D
la recombinarea intracromosomica:
a) Este asigurata de schimbul egal si reciproc de fragmente intre cromosomii
omologi
b) Punctele de incrucisare intre cromosomii omologi se numesc chiasmate
c) Numarul de recombinari este cu atat mai mare cu cat cromosomul este mai
larg
d) Scaderea numarului de recombinari in ovogeneza corelata cu varsta
materna avansata nu are nici un rol in aparitia trisomiilor la descendenti
e) Fiecare pereche de cromosomi are cel putin o recombinare
intracromosomica
100 Care din urmatoarele enunturi nu constituie eu element necesar pentru B
implementarea unui program de screening populational:
a) Boala este grava
b) Boala afecteaza cel putin 1 individ la 1milion de persoane
c) Evolutia naturala a bolii este cunoscuta
d) Boala beneficiaza de tratament
e) Testul de screening este acceptabil pentru populatia tinta
101 Care dintre cauzele de mai jos pot duce la malformatii congenitale multiple? D
a) Anomalii cromozomice
b) Boli monogenice
c) Factori tetratogeni
d) Toate cauzele de mai sus
e) Nici una dintre cauzele de mai sus
102 Anomaliile congenitale izolate au urmatoarele particularitati: C
a) Sunt cel mai fracvent diagnosticate la adult
b) Au risc crescut de a fi transmise la urmasi
c) Sunt determinate de interactiunea factorilor genetici si a celor din mediu
d) Pot fi determinate de mutatii somatice
e) Sunt mai frecvente daca varsta mamei este >35 de ani
103 Care din afirmatiile urmatoare referitoare la sindromul X fragil este falsa: A
* a) Se manifesta numai la persoane de sex feminin
b) Este cauzat de o mutatie dinamica
c) Persoanele cu premutatie au un risc crescut de a avea descendenti
anormali
d) Persoanele cu sdr, X fragil au un retard mintal mediu
e) Nu exista tratament specific
104 Care este cel mai frecvent deficit enzimatic care duce la hiperplazie congenitala A
de suprarenala?
a) 11 hidroxilaza
b) 21 hidroxilaza
c) 17 beta hidroxisteroid reductaza
d) 17 alfa hidroxilaza
e) 3 beta hidroxisteroid dehidrogenaza
105 Care din urmatoarele afirmatii referitoare la benzile cromosomice este E
adevarata:
a) Sunt situate doar in regiunea centromerica
b) Nu permite identificarea precisa a cromosomilor
c) Este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile
adiacente prin intensificarea coloratiei
d) Este un segment cromosomic distinct care se deosebeste de benzile
adiacente prin lungime
e) Este un segment cromosomic distinct care se deosebeste de benzile
adiacente prin pozitie
106 Bolile cromozomiale sunt maladii determinate: B
a) Numai de mutatii genomice (anomalii numerice ale cromozomilor)
b) De mutatii genomice ( anomalii numerice ale cromozomilor) sau
cromozomice ( anomalii ale structurii normale a cromozomilor)
c) De mutatii care afecteaza o singura pereche de gene
d) De interactiunea in proportii variabile, intre factorii ereditari si de mediu
e) De mutatii care afecteaza o singura gena
107 Din urmatoarele afirmatii referitoare la consecintele anomaliilor cromosomice E
echilibrate una este falsa:
a) Inversiile nu produc de regula modificari fenotipice
b) Anomaliile cromosomice echilibrate pot induce grave probleme
reproductive
c) Translocatiile reciproce determina blocarea spermatogenezei
d) In translocatiile reciproce riscul teoretic de aparitie a unor rescententi
normali este ridicat (50%)
e) In translocatiile reciproce riscul teoretic de aparitie a unor descendenti
normali este mic (1%)
108 Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la translocatii este falsa: D
a) Se caracterizeaza printransferul de segmente cromosomice intre 2
cromosomi
b) Exista 3 tipuri de translocatii: reciproce, robertsoniene si insertii
c) Insertiile sunt translocatii nereciproce
d) Translocatiile robertsoniene afecteaza cromosomii metacentrici
e) Sunt anomalii de structura echilibrate
109 Care dintre urmatoarele masuri NU face parte din profilaxia secundara a C
anomaliilor congenitale ( evitarea nasterii unui fat malformat)?
a) Ecografie fetala
b) Triplu test
c) Controlul diabetului matern
d) Amniocenteza
e) Biopsie de vilozitati corionice
110 Urmatoarele afirmatii privind bolile monogenice sunt false: E
a) Sunt numeroase si frecvente
b) Se transmit conform legilor lui Mendel
c) Pot prezenta specificitate de organ
d) Pot prezenta expresivitate variabila
e) Riscul de recurenta depinde de numarul de persoane de familie afectate,
gradul de rudenie si severitatea formei de boala
111 Una din urmatoarele afectiuni nu poate fi diagnosticata prin analiza lichidului D
extras prin amniocenteza:
a) Sindromul Down
b) Sindromul Turner
c) Distrofie musculara Duchenne
d) Despicatura labio-palatina bilaterala
e) Mucoviscidoza
112 Cand se declara sexul civil al unui copil cu stare intersexuala? B
a) Imediat dupa nastere
b) Dupa efectuarea cariotipului
c) La pubertate
d) Dupa efectuarea cariotipului si dozarile hormonale
e) Dupa efectuarea cariotipului, investigatiilor imagistice si dozarilor
hormonale
113 Diferentele dintre ARN si ADN sunt urmatoarele cu exceptia uneia. Identificati-o: C
a) Componenta glucidica a ARN-ului este riboza
b) Moleculele de ARN sunt monocatenare
c) Cele patru baza din ARN sunt A, G, C, T
d) Cele patru baze din ADN sunt A, G, C, T
e) Cele patru baze azotate din ARN sunt A, G, C, U
114 Transcriptia reprezinta procesul de sinteza a unei molecule de: B
a) ADN monocatenar
b) ARN mesager
c) ADN bicatenar
d) ARN de transfer
e) ARN ribozomal
115 Care dintre urmatoarele afrimatii privind pseudohermafroditismele feminine este A
falsa?
a) Cariotipul este 46,XY
b) Gonadele sunt ovare
c) Organele genitale interne si externe sunt virilizate
d) Boala este determinata de exces androgenic endogen sau exogen
e) Cauzele endogene sunt frecvent boli monogenice cu afectarea sintezei
sexosteroizilor
116 Una din urmatoarele afirmatii referitoare la cromatina Y este falsa: D
a) Cromatina Y este prezenta doar la persoanele de sex masculin
b) Este numita si corpuscul F
c) Corpusculul de cromatina Y se coloreaza cu coloranti fluorescenti
d) Corpusculul F are dimensiune medie de 4 µm
e) Numarul de corpusculi Feste egal cu numarul de cromosomi Y
117 Care dintre urmatoarele fenomene nu contribuie la realizarea variabilitatii A
genetice:
a) Recombinarea intracromosomica
b) Recombinarea intercromosomica
c) Crossing-over-ul
d) Mutatiile genetice
e) Transcriptia
118 Care din urmatoarele afirmatii referitoare la anomaliile citogenice de cancere
este falsa:
a) Pot fi anomalii de numar sau de structura
b) Aneuploidiile sunt frecvente
c) Determina instabilitate genomica
d) Pot fi translocatii care activeaza proto-oncogene
e) t(9q;22q) se intalneste numai in leucemia acuta limfoblastica
119 Gena este parte componenta a: B
a) ARN
b) ADN
c) ATP
d) Proteinei
e) Ribosomilor
120 In una din situatiile urmatoare cuplul consultant are un risc genetic foarte mare :
50-75%:
a) Un cuplu format din doi parinti afectati de o boala autosomala
b) Unul dintre membrii cuplului, de obicei sotia, este purtatoare a unei
translocatii Robertsoniene echilibrate intre doi cromosomi omologi
c) Unul dintre soti afectat, iar celalalt heterozigor pentru o mutatie recesiv
autosomala
d) Ambii parinti sunt sanatosi, dar heterozigoti pentru o mutatie cu
transmitere recesiv autosomala
e) Unul dintre soti este afectat de o boala multifactoriala, iar in familie mai
exista ince cel putin 2cazuri de boala
121 Translatia este: C
a) Procesul de dublare a cantitatii de ADN din celula
b) O etapa intermediara in replicarea semiconservativa
c) Procesul de decodificare a informatiei genetice continuta de o molecula de
ARNm matura
d) Procesul de decodificare a informatie genetice continuta de o molecula de
ARN ribozomal
e) Procesul de decodificare a informatiei genetice continuta de o molecula de
ARN transfer
122 Una din urmatoarele afirmatii cu privire la deletii nu este adevarata: b
a) Sunt anomalii cromosomice structurale meechilibrate
b) Determina aparitia unei trisomii partiale
c) Se caracterizeaza prin pierderea unui fragment cromosomic
d) Pot fi terminale si interstitiale
e) Pot fi microscopice si submicroscopice
123 In ce ordine se fac testele genetice pentru stabilirea sexului genetic? B
a) Test FISH ( cu sonde pentru X si Y). Test Barr, cariotip
b) Test Barr, cariotip, test FISH ( daca exista cromosomi marker)
c) Test Barr, FISH, cariotip
d) In orice ordine
e) Nu stiu
124* Care dintre urmatorii factori NU influenteaza efectele agentului teratogen? D
A.Tipul agentului teratogen
B.Doza agentului teratogen
C.Perioada de dezvoltare embrionara in care actioneaza
D.Varsta materna
E.Timpul de expunere

125 Care din urmatoarele afirmatii cu privire la deletii nu este adevarata: A

A.Sunt anomalii cromosomice structurale echilibrate

B.Determina aparitia unei monosomii partiale
C.Se caracterizeaza prin pierderea unui fragment cromozomic
D.Pot fi terminale si interstitiale
E.Pot fi microscopice si submicroscopice
126 Anomaliile cromosomice neechilibrate asociaza: B

A.Fenotip normal
B.Tulburari de crestere si dezvoltare pre si postnatala
C.Inteligenta anormala
D.Un sindrom plurimalformativ identic in toate anomaliile cromosomice
neechilibrate
E.Totdeauna au copii sanatosi
127 Una din proprietatile urmatoare NU caracterizeaza codul genetic: E

A.nesuperpozabil
B.triplet
C.lipsit de “semne de punctuatie”
D.degenerat
E.caracteristic speciei umane
128 Consecintele anomaliilor cromozomiale neechilibrate: C

A.depind de proportia in care actioneaza factorii de mediu

B.nu depind de tipul anomaliei cromozomiale
C.depind de capacitatea de eucromatina prezenta pe cromozomul implicat si
marimea dezechilibrului genetic
D.nu depind de numarul de celule afectate
E.nu depind de cantitatea de eucromatina prezenta pe cromozomul implicat

129 Deficitul de 21 hidroxilaza produce: A

A.pseudohermafroditism feminin
B.retard mintal
C.tulburari neurologice
D.afectare hepatica
E.anemie
130 La sfatul medicului genetician o femeie de 42 de ani decide sa faca screening C
prenatal pentru detectia trisomiei 21 in cursul celui de-al doilea trimestru de
sarcina: care din urmatoarele situatii considerati ca se asociaza cu riscul cel mai
crescut pentru sindormul Down la fat:

A. a fetoproteina + Estriol neconjugat + hCG + anomalie congenitala de cord

(DSV);
B. a fetoproteina + Estriol neconjugat + hCG + anomalie congenitala de cord
(DSV)
C. a fetoproteina + Estriol neconjugat + hCG + anomalie congenitala de cord
(DSV)
D. a fetoproteina + Estriol neconjugat + hCG + anomalie congenitala de cord
(DSV)
E. a fetoproteina + Estriol neconjugat + hCG + anomalie congenitala de cord
(DSV)
131 Alegeti informatia corecta si cat mai complete: B

A.gena este unitate de structura, functie si mutatie

B.gena este unitate de structura, functie , mutatie si transcriptie
C.gena este unitate de functie, mutatie si transcriptie dar nu de structua
D.gena este unitate de structura, functie,mutatie dar nu se transcriptie
E.gena este unitate de transcriptie
132 Datele de mai jos NU fac parte din caracteristicile Sindromului Marfan, cu A
exceptia uneia.Care?

A.Boala se transmite autosomal recesiv

B.Proteina afectata se numeste fibrilina si intra in component tesutului epitelial
C.Afectarea osoasa poate influenta supravietuirea individului
D.Pacientii cu Sindrom Marfan au retard mintal si nu traiesc mai mult de un an
E.Semenele cardio-vasculare carcateristice constau in valve anormale
133 Bolile multifactoriale : A

A.sunt frecvente la copii si adulti (afecteaza mai mult de 5% din populatie) si

constituie o cauza importanta de morbiditate si mortalitate
B.ele nu au agregare familiala, iar transmiterea lor in succesiunea generatiilor
respecta legile lui Mendel
C.calcularea riscului de recurenta se face matematic, fiind similar celui din bolile
monogenetice
D.principalele afectiuni multifactoriale sunt bolile monogenice ale adultului
E.nici una din afirmatiile de mai sus nu este adevarata
134 Indicati care este propozitia falsa dintre urmatoarele propozitii care se refera la D
recombinarea intracromosomica:

A.este asigurata de schimbul egal si reciproc de fragmente intre cromosomii

omologi
B.punctele de incrucisare intre cromosomii omologi se numesc chiasmate
C.numarul de recombinari este cu atat mai mare cu cat cromosomul este mai
lung
D.scaderea numarului de recombinari in ovogeneza corelata cu varsta materna
avansata nu are nici un rol in aparitia trisomiilor la descendenti
E.fiecare pereche de cromosomi are cel putin o recombinare intracromosomica
135 Care este cel mai frecvent deficit enzimatic care duce la hiperplazie congenitala B
de suprarenala?

A.11 hidroxilaza
B.21 hidroxilaza
C.17 beta hidroxisteroid reductaza
D.17 alfa hidroxilaza
E.3 beta hidroxisteroid dehidrogenaza
136 Care din urmatoarele afirmatii referitoare la benzile cromosomice este C /e
adevarata:

A.sunt situare doar in regiunea centromerica

B.nu permite identificarea precisa a cromosomilor
C.este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente
prin intensitatea coloratiei
D.este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente
prin lungime
E. este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente
prin pozitie
137 Bolile cromozomiale sunt maladii determinate: B

A.numai de mutatii genetice ( anomalii numerice ale cromozomiilor)

B.de mutatii genomice ( anomalii numerice ale cromozomiilor) sau cromozomice
( anomalii ale structurii normale a cromozomilor)
C.de mutatii care afecteaza o singura pereche de gene
D.de interactiunea in proportii variabile, intre factorii ereditari si de mediu
E.de mutatii care afecteaza o singura gena
138 Care dintre urmatoarele anomalii congenitale sunt embriopatii? D

A.disruptia si malformatia
B.deformatia si disruptia
C.displazia si disruptia
D.displazia si malformatia
E.deformatia si malformatia
139 Care dintre urmatoarele caracteristici privitoare la disruptiile congenitale NU este C
corecta?

A.sunt produse prin distrugerea extrinseca, secundara si tardiva a unei structuri

fetale formate initial normal
B.exemplul clasic de disruptie congenitala este boala bridelor amniotice
C.disruptiile congenitale se incadreaza in categoria embriopatiilor
D.Riscul de recurenta este foarte scazut, practic nul
E.cauzele disruptiilor congenitale sunt negenetice
140 Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la translocatii este falsa: D

A.se caracterizeaza prin transferul de segmente cromosomice intre doi

cromosomi
B.exista 3 tipuri de translocatii: reciproce, robertsoniene si insertii
C.insertiile sunt translocatii nereciproce
D.translocatiile robertsoniene afecteaza cromosomii metacentrici
E.sunt anomalii se structura echilibrate
141 Care dintre urmatoarele masuri NU face parte din profilaxia secundara a C
anomaliilor congenitale (evitarea nasterii unui fat malformat)?

A.ecografie fetala
B.triplu test
C.controlul diabetului matern
D.amniocenteza
E.biopsie de vilozitati corionice
142 Urmatoarele afirmatii privind bolile monogenice sunt false: E

A.sunt numeroase si frecvente

B.se transmit conform Legilor lui Mendel
C.pot prezenta specificitate de organ
D.pot prezenta expresivitate variabila
E.riscul de recurenta depinde de numarul de persoane din familie afectate,
gradul de rudenie si severitatea formei de boala
143 Cand se declara sexul civil al unui copil cu stare intersexuala? B

A.imediat dupa nastere

B.dupa efectuarea cariotipului
C.la pubertate
D.dupa efectuarea cariotipului si dozarilor hormonale
E.dupa efectuarea cariotipului, investigatiilor imagistice si dozarilor hormonale
144 Urmatoarele caractere au determinism poligenic cu exceptia unuia.Care? A

A.grupul de sange ABO

B.inaltimea
C.tensiunea arteriala
D.inteligenta
E.greutatea
145 Transcriptia reprezinta procesul de sinteza a moleculei de: B

A.ADN monocatenar
B.ARN mesager
C.ADN bicatenar
D.ARN de transfer
E.ARN ribozomal
146 Care dintre urmatoarele afirmatii prvind pseudohermafroditismele feminine este A
falsa?

A.cariotipul este 46, XY

B.gonadele sunt ovare
C.organele genitale interne si externe sunt virilizate
D.boala este determinata de exces androgenic endogen sau exogen
E.cauzele endogene sunt frecvent boli monogenice cu afectarea sintezei
sexosteroizilor