1. Ereditatea autosomal-recesiva:
Homozigotie:
a). Transmisa de crz X, rar de Y
b). Nu exista predilectie de sex
c). Ambii parinti pot fi sanatosi
d). De regula, unul din doi parinti este afectat
e). ¼ din copiii a doi parinti purtatori manifesta
trasatura
2. Congenital:
a). Caracter transmis de la o generatie la alta
b). Se refera la anomaliile aparatului genital
c). Caracter prezent la nastere
d). Caracter mostenit de copii de la ambii parinti
e). Doi indivizi cu gene identice
3. Trasatura monogenica:
a). O gena, mai multe efecte
b). Transmisa de o singura pereche de gene alele
c). Transmisa de un singur cromozom
d). Expresia ei depinde de efectul prag
e). Despicatura labio-palatina unilateral
4. Pedigree:
a). Sinonim cu arborele vietii
b). Sinonim cu arborele genealogic
c). util in determinarea tipului de ereditate
d). Sinteza informatiilor genetice culese despre
familie
e). Incepe cu cazul index numit si proband
5. Mutatiile:
a). celulele somatice nu se transmit la descendenti
b). pot avea ca efect o boala
c). In majoritatea cazurilor sunt spontane
d). celulele germinale se pot transmite la
descendenti
e). Modificare genetica aparuta brusc
6. Ereditate dominanta X-linkata:
a). Fiecare parinte poate fi afectat
b). Include sindromul triplo XXX
c). Toate fiicele tatilor afectati sunt purtatoare
d). Toate fiicele tatiilor afectati sunt afectate
e). In general, se sar generatii
7. Heterozigotie:
a). Zigoti diferiti genetic
b). Cromozomi neomologi
c). Gene diferite pe acelasi locus
d). Celule haploide diferite
e). Indivizi diferiti fenotipic
8.
a). Doi zigoti identici din punct de vedere genetic
b). doua gene similare pe acelasi locus
c). doi indivizi cu acelasi grup sanguin
d).doi indivizi homosexuali
e).mai frecventa in consangvinizare
9. Anomaliile morf. majore se produc in:
a). Perioada fetala (7-36 saptamani)
b). Perioada blastogenezei
c). Perioada embrionara (3-8 saptamani)
d). Perioada fetala (9-38 saptamani)
e). Perioada embrionara (5-10 sapt)
10. Mitoza:
a). Prezenta la pubertate
b). Diviziune specifica celulelor somatice
c). Dubleaza numarul de cromozomi in fiecare
celula
d). Are ca rezultat doua celule diploide
e). Specifica cromozomilor autozomali
11. Genele alele:
a). Situate pe doi cromozomi omologi
b). Situate pe acelasi locus
c). Pot fi diferite sau identice
d). Controleaza acelasi caracter
e). La om, sunt 23 de perechi
12. Ereditatea autosomal-dominanta:
a). Cele doua sexe sunt afectate in mod normal
b). Oricare din cei doi parinti poate fi afectat
c). De regula, ambii parinti sunt afectati
d). Nu poate fi transmisa de cromozonul 14
e). Poate fi transmisa de cromozomul X
13. Despicatura labio-palatina:
a). Totdeauna unilaterala in srd. alcoolic fetal
b). Asociate cu albinism in sdr. Van der Woude
c). Prezenta obisnuit in sdr. Patau
d). Poate fi prezenta in boala amniotica
e). Este mediana in sdr. Oro-facio-digital
14. Ereditatea recesiva X-linkata:
a). Barbatii afectati sunt copiii unor mame afectate
b). Caracteristica sdr. Turner
c). De regula, barbatii afectati nu transmit
trasatura
d). Include acondroplazia la fetite
e). In general se sar generatii
15. Agenezia dentara:
a). Absenta dintilor temporari
b). Sinonim cu oligodontia
c). Sinonim cu hiperdontia
d). Asociata cu displazia ectodermala
e). Absenta dintilor permanenti
16. 47 XXY:
a). Aneuploidie
b).atrofie testiculara
c).trisomie autozomala
d). inapt pt reproducere
e).baiat cu dezvoltare prepubertara a sanilor
17. Meioza:
a). Reduce la ½ numarul cromozomilor in celulele
fiice
b). Diviziune specifica celulelor sexuale
c). Ciclul meiotic dureaza la barbat 24 de zile, iar
la femeie 28 de zile
d). Incepe imediat dupa fecundarea zigotului
e). Declanseaza o mutatie recesiva
18. Ereditar:
a). Sinonim cu congenital
b). Sinonim cu mostenit
c). Sinonim cu familial
d). Caracter fiziologic transmis la descendenti
e). Caracter patologic transmis la descendenti
19. Locus:
a). Secventa de ADN
b). Pozitia unei gene in cromozom
c). Pozitia cromozomului in cariotip
d). Locul ocupat de un lant de gene
e). Presupune gene alele
20. Sdr. Down – trasaturi fenotipice
specifice:
a). Creasta simiana – semn major
b). Retardul mintal – semn major
c). Talia mica – semn obisnuit
d). Anomalii dentare – ocazional
e). Incisivii laterali absenti – semn major
21. Displazia smaltului dentar:
a). Alterarea dezvoltarii smaltului
b). Include amelogeneza imperfecta
c). Poate fi cadrul unor tulburari neurologice
d). Asociata unor anomalii cromosomiale
e). Are exclusiv cauze exogene
22. Formarea dintilor:
a). In perioada fetala
b). In perioada embrionara
c). In timpul blaxstogenezei
d). Se face sub controlul unei singure gene
e). Incepe la nastere
23. Cromozomii acrocentrici:
a). Au brate egale
b). Sunt cromozomi mari
c). Includ grupa D si G
d). Includ grupa E si cromozomul Y
e). Includ cromozomul X
24. Bolile genetice:
a). Sunt determinate prenatal
b). sunt totdeauna ereditare
c). uneori nu se manifesta de la nastere
d).mai usor de tratat decat de prevenit
e).determinate de mutatii
25. Gena recesiva:
a). se exprima fenotipic numai in stare homozigota
b).se transmite intotdeauna prin cr x
c).afecteaza numai barbati
d).transmite numai malformatii minore
e)…. O mutatie ???
26. Gena dominanta:
a).se transmite predominant de tata
b).transmite malformatii majore
c).se transmite fenotipic numai in stare
heterozigota
d).mamele sunt intotdeauna purtatoare
e).gena A dominanta fata de gena B in sistemul
ABO
(nu vorbim de indivizi purtatori in transmiterea
dominant, fie ea autozomala sau X-linkata)!!!!!
27. Microdontia este obisnuita in:
a).srd. Down
b).sdr. Williams
c).sdr. Ellis von Creveld
d).displazia ectodermala
e).displazia par-unghii-piele-dinti
28. Spermatogeneza:
a). Are o durata de 28 de zile inainte de casatorie,
apoi 24 de ore
b). Dintr-o spermatogonie rezulta milioane de
spermatozoizi
c). Spematozoizii maturi sunt celule diploide
d). Toti spermatozoizii contin 22 autozomi + 1
gonozom Y
e). Spermatozoizii maturi contin in proportie egala
22 de autozomi + 1 gonozom X sau un gonozom
Y
29. Cariotipul:
a). Se executa folosind celule vii
b). Diferit la indivizii aceleiasi specii
c).Inutil, obisnuit, in bolile monogenice
d). Nu se poate efectua prenatal
e) aranjarea in pereche a cromozomilor unei celule
dupa marimea lor si pozitia centromerului
30. Anomalii cromozomiale:
a). Se produc prin deformatii,disruptii,displazii
scheletice
b). Asociaza, obisnuit, anomalii cranio-faciale
c). Includ sdr. Klinefelter
d). Favorizate de varsta inaintata a mamei
e). Includ sdr. Turner
31. 45, XD?
a). Talie mica
b).amenoree secundara
c). aneploidie autozomala
d).risc mare de recurenta
e). diagnostic prenatal posibil
32. Ereditatea poligenica multifactoriala:
a).trasatura determinata de minim 2 cromozomi
b).trasatura determinata de minim 2 gene
c).riscul difera de la o familie la alta
d).trasatura are componente poligenice si de …
33. Cromozomii:
a). Corpusculi citoplasmatici si nucleari
b). Prezenti in celulele somatice si sexuale
c). Purtatori ai informatiei ereditare
d). Numar si morfologie specifice fiecarei specii
e). Numar si morfologie specifice fiecarui individ
34. Numarul cromozomilor umani:
a). 44 autozomi + 2 perechi gonozomi
b). 22 autozomi + 1 cromozom X sau Y in zigot
c). 22 autozomi + 1 cromozom X sau Y in gameti
d). 23 perechi autozomi + cate 1 cromozom X sau
Y c)
e). 46 cromozomi + 1 pereche de gonozomi
35. Consangvinizarea:
a). Casatoria intre persoane asemanatoare
fenotipic
b). Casatoria in cadrul aceleasi rase umane
c). Casatoria intre rudele de sange
d). Creste homozigotia
e). Casatoria intre indivizi cu acelasi grup sangvin
36. Non-disjunctia:
a). Sta la originea anomaliilor cromozomiale
numerice
b). Favorizata de varsta inaintata a mamei
c). Dupa fecundare, determina mozaicisme
d). Nesepararea a doi cromozomi omologi in
prima diviziune meiotica
e). Neimperecherea cromozomilor omologi in
crossing-over
37. Ovogeneza:
a). La nastere sunt prezente 300.000-400.000 de
ovocite
b). Incepe la varsta de 11-12 ani
c). Dintr-un ovocit rezulta 3 ovule mature
d). Ovulul matur contine 44 autosomi + XX
e). Ovulele mature contin in proportie egala
gonozomi X si gonozomi Y
38. Cromozomul Y:
a). Acrocentric
b). Este determinant in definirea sexului gonadic
c). Contine putine gene somatice active
d). In absenta lui se formeaza spontan ovare
e). Absenta lui = sdr. Turner
39. Indicatiile cariotipului:
a). Cupluri cu sterilitate primara
b). Despicatura labiala unilaterala, izolata
c). Despicatura labiala bilaterala, izolata
d). Diabet zaharat cu incarcatura familiala
40. Sfatul Genetic:
a) Inutil in sterilitatea primara
b) Se acorda obligatoriu la casatorie
c) Este obligatoriu sa fie respectat de parinti
d) Act medical specializat
e) Inutil in casatoriile consangvine
41. Eruptia dentara:
a) Absenta in osteopetroza
b) Intarziata in S de Lange
Precoce in S Aarskog
d) Dureroasa numai pentru canini
e) Insotita intodeaua de anomalii
42. Malocluzia:
a) Asociata cu statura mica, obezitate,
hipogonadism in S Prader- Willi
b) Asociat cu statura mica, obezitate in
hipogonadism in S MArfan
c) Se produce prin traumatism obstetrical
d) Consecinta unei infectii intra-uterine
e) Asociata in sifilis congenital

43. Malformatii minore:

a) Se ignora la examenul clinic
b) Se trateaza urgent, in perioada de nascut
c) Se asociaza frecvent cu alte malformatii
minore sau majore
d) Nu necesita sfat genetic
e) Se asociaza intodeaua cu retard mintal
44. Malformatii congenitale:
a) Prezente la 0,6% din nou nascuti
b) Pot fi determinate doar de rupturi
cromozomiale
c) Etiologic, 60% sunt de cauza necunoscuta
d) Se pot produce prin deformati pe primordii
normale
e) Se pot produce prin teratogenii.

45. Riscul de recurenta:

a) Empiric in bolile multifactoriale
b) Se comunica numai mamei
c) 25% in despicatura labio-palatina
d) Mai crescut in familiile cu multi copii
e) Risc 1:4 inseamna ca dupa un copil afectat,
urmatorii 3 or fi ne-afectati

46. Despicatura labio-palatina

a) Se transmite autozomal dominant
b) Nu se sar generatii
c) Riscul de recurenta depinde de gravitatea
bolii
d) Inversia pericentrica cromozom…
e) Risc de recurenta 25% pt al doilea

47. Hemofilia:
a) Deficienta de productie a hemului
b) Deficienta trombocitara de coagulare
c) Tatal bolnav are toti fiii sanatosi
d) Se transmite autozomal recesiv
e) Contraindicata extractia dentara.

48. Periodontoza:
a) Poate fi de cauza genetica
b) Este congenitala dar cu manifestari tardive
c) Are manifestare periodic, ciclica…..