1.

CM selectati caracterele fenotipice anormale in care q reprezinta (frecventa) gena patologica:

a) S. Marfan
b) Fenilcetonuria
c) Fibroza chistica
d) S. Beckwith-wiedemann
e) S. Li-Fraumeni
2. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
a) AA
b) An
c) XAY
d) aa
e) XaY
3. CM Selectati caracterele patologice in care ponderea
factorilor ereditari este >70%:
a) Diabetul zaharat
b) Astmul bronsic
c) Alcoolismul
d) Fenilcetonuria
e) Osteogeneza imperfect
4. CM Selectati argumente ce pot confirma natura genetica a Hipercolesterolemiei familiale:
a) Transmitere AR
b) H>70%
c) Determinism ecologic
d) Transmitere AD
e) Concordanta mare la GMZ
5. CM Alegeti situatiile care sunt caracteristice transmiterii X-recesive:
a) Tatal sanatos are numai fiice sanatoase
b) Mama bolnava are toti fiii bolnavi
c) Mama bolnava nu poate transmite boala fiicelor
d) Tatal bolnav are toate fiicele bolnave
e) Doi parinti sanatosi pot avea numai fii bolnavi
6. CS Calculati cum pot fi descendentii cuplului unde tata sufera de s. Alport iar mama este
sanatoasa?
a) Fete bolnave baieti sanatosi
b) Baieti bolnavi fete sanatoase
c) Bolnavi
d) Sanatosi sau bolnavi indifferent de sex
e) Sanatosi
7. CM Selectati criteriile de recunoastere pentru transmiterea recesiva X-lincata:
a) Mama bolnava are si baietii bolnavi si baieti sanatosi
b) Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi, dar numai fete
c) Mama bolnava are toti baietii bolnavi
d) Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi, dar numai baieti
e) Tatal sanatos are intotdeauna fete sanatoase
8. CM Alegeti criterii de recunoastere a transmiterii recesive:
a) Frecventa mica in familie
b) Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi
c) Discontinuitatea in succesiunea generatiilor
d) Doi parinti bolnavi au numai copii bolnavi
e) Consanguinitatea absenta sau redusa
9. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti genotipul
probandului:
a) XAXA
b) aa
c) AA
d) An
 e) XAXn
10. CS Evaluati riscul anemiei S printre urmasii cuplurilor in care ambii parinti sunt heterozigoti:
a) 100%
b) 10%
c) 50%
d) 25%
e) 75%
11. CM Alegeti criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor recesive:
a) Parintii bolnavi au toti copii bolnavi
b) Parintii sanatosi pot avea copii bolnavi
c) Frecventa mare in familie
d) Mama sanatoasa poate avea si fii bolnavi si fii sanatosi
e) Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi
12. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
a) Mitochondrial
b) XD
c) AR
d) XR
e) AD
13. CM Stabiliti ce tip de character este reumatismul, daca
coeficientul de ereditate este de 40%:
a) Multifactorial
b) Ecologic
c) Predispozitie genetica
d) Monofactorial
e) Ereditar
14. CM Selectati caracterele fenotipice normale in care ponderea factorilor ereditari este >70%:
a) Statutul gustatory
b) Grupele serice
c) Grupele sanguine
d) Coeficientul de inteligenta
e) Talia
15. CS Calculati riscul de recurenta la descendentii a doi parinti heterozigoti afectati de Li-
Fraumeni:
a) 0%
b) 25%
c) 100%
d) 75%
e) 50%
16. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului,
daca se va casatori cu opersoana sanatoasa:
a) 0%
b) 50% numai pentru baieti
c) 50% pentru fete si pentru baieti
d) 25% pentru fete si pentru baieti
e) 50% numai pentru fete
17. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de
transmitere:
a) XD
b) AD
c) XR
d) Holandric
e) AR
18. CM Analizati arborele genealogic si selectati patologiile ce
se transmit dupa modelul dat:
a) Fenilcetonuria
 b) Hipercolesterolemia familiala
c) Hemophilia B
d) Mucoviscidoza
e) Anemia S
19. CM Importanta legii Hardy-Weinberg:
a) Se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare
b) Stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie
c) Determinarea raportului dintre alelele ce controleaza un character
d) Stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie
e) Determinarea numarului purtatorilor de gene recesive
20. CS Stabiliti genotipul sotului probandei:
a) Na
b) NN
c) XAY
d) nn
e) XNY
21. CM Selectati metodele utilizate pentru confirmarea
naturii genetice a Hipercolesterolemiei familiale:
a) Biochimica
b) Molecular-genetica
c) Genealogica
d) Gemenilor
e) Citogenetica
22. CS Alegeti criterial de recunoastere a transmiterii X_recesive:
a) Mama sanatoasa intotdeauna are fii sanatosi
b) Doi parinti sanatosi pot avea bolnavi numai fii
c) Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi
d) Continuitatea transmiterii in fiecare generatie
e) Tatal bolnav poate avea fii atat sanatosi cat si bolnavi
23. CS Selectati riscul de recurenta la descendentii a doi parinti heterozigoti afectati cu s. Marfan:
a) 50%
b) 0%
c) 75%
d) 25%
e) 100%
24. CS Calculati probabilitatea unui cuplu heterozigot pentru o aceeasi gena mutant recesiva de a
avea copii sanatosi:
a) 50%
b) 0%
c) 100%
d) 25%
e) 75%
25. CS Selectati patologia oce se poate transmite dupa modelul de mai jos
a) Felicetonuria
b) Sdr X-fra
c) Mucoviscidoza
d) Hemofilia A
e) Sdr Li-fraumeni
26. CM Identificati genele ce coordoneaza dezvoltarea regiunii craniofaciale
a organismului uman:
a) Hox C13
b) Hox B2
c) Hox D1
d) Hox A12
e) Hox A1
27. CM Identificati contributia genomului patern in dezvoltare:
 a) Gene somatice
b) Gene mitocondriale
c) Gene feminizante
d) Gene HOX
e) Gene masculinizante
28. CM Selectati mecanismele prin care poate devein oncogene gena k-ras (protoocogena):
a) Mutatie hipermorfa
b) Deletia a ambelor allele
c) Amplificarea genica
d) Deletia unei allele
e) Mutatie amorfa
29. CM Factorii, care modifica (perturba) echilibrul genetic:
a) Casatoriile assortative
b) Panmixia
c) Driftul de gene
d) Fluxul genelor
e) Cosanguinitatea
30. CS Intr-o familie mama este purtatoarea genei miodistrofiei Duchenne, iar tat este sanatos.
Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie
a) 0%
b) 25% numai pentru fete
c) 10% pentru ambele sexe
d) 50% numai pentru baieti
e) 5%
31. CM Numiti evenimentele ce determina evolutia tumorilor:
a) Acumularea mutatiilor somatice
b) Inactivarea genelor supresoare de tumori
c) Insertii virale in genele controlului ciclului cellular
d) Activarea genelor apoptozei
e) Activarea patologica a protooncogenelor
32. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
a) XD
b) AD
c) XR
d) Mitochondrial
e) AR
33. CS Identificati simbolul ce reprezinta frecventa bolnavilor cu
mucoviscidoza:
a) q
b) p
c) p2
d) 2pq
e) q2
34. CM Identificati contributia genomului matern in sexualizare:
a) Gene holandrice
b) Gene feminizante
c) Gene somatice
d) Gene mitocondriale
e) Gene masculinizante
35. CS Transmiterea genealogica a cracterelor monogenice anormale:
a) Este determinate exclusive de genele gonosomale
b) Este dependent de factorii externi
c) Se realizeaza conform legii lui mendel
d) Se realizeaza prin celulele somatice
e) Este determinate exclusive de genele autosomale
36. CS intr-o familie mama sufera de boala Hntington, tata este sanatos. Indicati riscul genetic
pentru urmasi in cazul coeficientului de penetranta 80%:
a) 30%
b) 20%
c) 50%
d) 40%
e) 5%
37. CM Selectati caracteristicile celulelor tumorii maligne:
a) Diferentiere
b) Non-diferentiere
c) Proliferare intense
d) Metastazare
e) Apoptoza
38. CM Selectati argumente ce pot confirma natura genetica a Hipercolesterolemiei Familiale:
a) Determinism ecologic
b) Transmitere AR
c) Transmitere AD
d) Concordanta mare la GMZ
e) H>70%
39. CM Analizati arborele genealogic si identificati heterozigotii:
a) II-1
b) II-3
c) II-7
d) II-2
e) II-5
40. CS Identificati simbolul ce reprezinta frecventa genei patologice
pentru hipercolesterolemia familiala:
a) 2pq
b) P2
c) P
d) Q2
e) Q
41. CM Selectati metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:
a) Biochimica
b) Genealogica
c) Populational-statistica
d) Gemenologica
e) Citogenetica
42. CS Mama si fiica sunt diagnosticate cu s. Marfan. Evaluati care este probabilitatea nasterii
urmatorului copil cu s. Marfan:
a) 25%
b) Aproximativ 0%
c) 100%
d) 50%
e) 10%
43. CM Selectati criteriile de recunoastere pentru transmiterea dominant X-lincata:
a) Doi parinti sanatosi pot avea doar copii sanatosi
b) Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi atat fete, cat si baieti
c) Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi, dar numai baieti
d) Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi, dar numai fete
e) Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi atat fete cat si baieti
44. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti riscul de recurenta in
familia probandului daca sotia lui va avea acelasi genotip ca mama
lui:
a) 0% pentru fete si 50% pentru baieti
b) 25% pentr fete si baieti
 c) 50% pentru fete si baieti
d) 50% pentru fete si 0 pentru baieti
e) 0 pentru fete si 25 pentru baieti
45. CS Evaluati cum vor fi descendentii cuplului unde tata sufera de s. X-fra iar mama este
sanatoasa:
a) Sanatosi
b) Baietii bolnavi si fetele sanatoase
c) Bolnavi sau sanatosi indifferent de sexul copiilor
d) Bolnavi
e) Baietii sanatosi si fetele bolnave
46. CS Alegeti criterial de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante:
a) Bolnavii nu sunt in fiecare generatie
b) Frecventa mica in familie
c) Parintii bolnavi au numai copii bolnavi
d) Frecventa mare in familie
e) Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi
47. CS Calculati riscul de recurenta la descendentii a doi parinti heterozigoti afectati de Li-
Fraumeni:
a) 100%
b) 0
c) 75
d) 25
e) 50
48. CM Identificati genele ce coordoneaza dezvoltarea membrelor organismului uman:
a) Hox A10
b) Hox C12
c) Hox D5
d) Hox D4
e) Hox A11
49. CM identificati cauzele producerii displaziilor:
a) Factori teratogeni fizici
b) Mutatii genomice
c) Mutatii genice
d) Factori teratogeni chimici
e) Mutatii cromozomiale
50. CS Evaluati care este probabilitatea unui cuplu heterozigot pentru aceeasi gena mutant
recesiva de a avea copii sanatosi:
a) 25
b) 0
c) 50
d) 100
e) 75
51. CS identificati genotipul probandului:
a) aa
b) XAY
c) XaY
d) An
e) AA
52. CM Alegeti criteriile de recunoastere a transmiterii dominante gonosomale:
a) Tatal bolnav are intotdeuna fete bolnave
b) Mama bolnava are toti baietii bolnavi
c) Mama sanatoasa are intotdeauna baieti sanatosi
d) Tatal sanatos are intotdeauna fete sanatoase
e) Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi, dar numai baieti.
53. CM Selectati mecanismele prin care poate devein oncogene gena APC (supresoare de tumori):
a) Mutatie hipermorfa
 b) Deletia a ambelor allele
c) Deletia unei allele
d) Amplificarea genica
e) Mutatie amorfa
54. CM Selectati situatiile cand pot aparea copii bolnavi din parinti sanatosi:
a) Boli dominante cu penetranta complete
b) Boli dominante cu penetranta incomplete
c) Mutatii de novo
d) Boli autosomale recesive
e) Boli X-recesive
55. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti riscul de recurenta in
familia probandului, daca sotia lui va fi heterozigota:
a) O pentru fete si 50 pentru baieti
b) 0 pentru fete si 25 pentru baieti
c) 50 pentru fete si 0 pentru baieti
d) 25 pentru fete si baieti
e) 0 pentru fete si baieti
56. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti genotipul fratelui
probandului:
a) nn
b) XnY
c) XNY
d) Na
e) aa
57. CS ANalizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
a) Holandric
b) AD
c) XR
d) XD
e) AR
58. CM Selectati criteriile de recunoastere pentru transmiterea recesiva:
a) Frecventa mare in familie
b) Discontinuitatea in succesiunea generatiilor
c) Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi
d) Frecventa mica in familie
e) Continuitate in succesiunea genereatiilor
59. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti
riscul de recurenta a anomaliei in familia
probandei:
a) 0 pentru fete si baieti
b) 25 pentru fete si baieti
c) 100 pentru fete si 0 pentru baieti
d) 50 pentru fete si baieti
e) 0 pentru fete si 100 pentru baieti
60. CS Analizati arborele genealogic si tsabiliti tipul de transmitere:
a) AD
b) AR
c) XR
d) XD
e) Holandric
61. CM Selectati caracterele fenotipice anormale (patologice in care
ponderea factorilor ereditari este <70%
a) Retard mental
b) Mucoviscidoza
c) S. Marfan
d) Cancer mamar
 e) Epilepsia
62. CM Panmixia asigura:
a) Variabilitate intrapopulationala
b) Recombinare genetica
c) Adaptibilitate si vitalitatea indivizilor
d) Aparitia mutatiilor
e) Unicitatea genetica a fiecarui individ
63. CM Selectati fenomenele implicate in dezvoltarea organismului uman:
a) Amprentarea genelor paterne
b) Amprentarea genelor materne
c) Non-penetranta unor gene
d) Lyonizarea
e) Selectia celulelor aneuploide
64. CM Selectati caracteristicile celulelor tumorii benigne:
a) Diferentiere
b) Metastazare
c) Non-diferentiere
d) Apoptoza
e) Proliferare intense
65. CM Alegeti criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante:
a) Parintii bolnavi au numai copii bolnavi
b) Parintii sanatosi au intotdeauna copii sanatosi
c) Continuitatea transmiterii in succesiunea genereatiilor
d) Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi
e) Frecventa mica in familie
66. CM Selectati caracterele fenotipice normale in care ponderea factorilor ereditari este <70%
a) Haptoglobinele
b) Dermatoglifele
c) IQ
d) Culoarea pielii
e) Greutatea corpului
67. CM Selectati etapele expresiei genelor pentru Ig:
a) Replicarea
b) Transcriptia
c) Recombinarea somatica
d) Processingul
e) Translatie
68. CM Selectati carcaterele fenotipice normale ijn care ponderea factorilor ereditari este>70%:
a) Grupele serice
b) Statutul gustatory
c) Talia
d) Grupele sanguine
e) Coeficientul de inteligenta
69. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului, daca se va casatori cu o persoana
sanatoasa:
a) 0
b) 50 pentru fete si pentru baieti
c) 50 numai pentru fete
d) 25 pentru fete si pentru baieti
e) 50 numai pentru baieti
70. CS Alegeti criteriul de recunoastere a transmiterii X-recesive:
a) Tatal bolnav poate avea fii atat sanatosi cat si bolnavi
b) Mama sanatoasa intotdeauna are fii sanatosi
c) Continuitatea transmiterii in fiecare generatie
d) Doi parinti sanatosi pot avea bolnavi numai fii
e) Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi
71. CM Selectati criteriile de recunoastere pentru transmiterea recesiva X-lincata:
a) Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi, dar numai fete
b) Mama bolnava are si baietii bolnavi si baieti sanatosi
c) Tatal sanatos are intotdeauna fete sanatoase
d) Mama bolnava are toti baietii bolnavi
e) Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi, dar numai baieti
72. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de trasnmitere:
a) XD
b) AR
c) Holandric
d) XR
e) AD
73. CM Stabiliti ce tip de character este reumatismul, daca
coeficientul de ereditate este de 40%:
a) Ecologic
b) Predispozitie genetica
c) Monofactorial
d) Ereditar
e) Multifactorial
74. CM Analizati arborele genealogic si selectati patologiile ce se transmit dupa modelul dat:
a) Anemia S
b) Fenilcetonuria
c) Hemophilia B
d) Mucoviscidoza
e) Hipercolesterolemia familiala
75. CM Factorii care modifica echilibrul Hardy-Weinberg:
a) Panmixia
b) Selectia
c) Migratiile
d) Numarul mare de indivizi in populatie
e) Mutatiile
76. CM Importanta legii hardy-weinberg:
a) Determinarea raportului dintre alelel ce controleaza un character
b) Se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare
c) Determinarea numarului purtatorilor de gene recesive
d) Stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie
e) Stabilirea frecventei bolilor ereditate in populatie
77. CM Identificati cauzele producerii disruptiilor
a) Factori teratogeni fizici
b) Mutatii genomice
c) Mutatii genice
d) Factorii teratogeni chimici
e) Mutatii cromozomiale
78. CS caracterizati tipul caracterului daca se stie ca H=64%
a) Character cu predispozitie genetica
b) Pur ereditar
c) Multifactorial
d) Ereditar, influentat de mediu
e) Ecologic
79. CS probabilitatea nasterii copiilor intr-o familie in care mama sufera de fenilcetonurie, iar tatal
este purtator al acetsei gene este:
a) 0
b) 100
c) 75
d) 50
e) 25
80. CS Selectati patologia ce se poate transmite dupa modelul de mai jos:
a) Mucoviscidoza
b) Sdr X-fra
c) Hemophilia A
d) Fenilcetonuria
e) Sdr Li-fraumeni
81. CS Stabiliti genotipul sotului probandei:
a) Na
b) XAY
c) nn
d) NN
e) XNY
82. CM Factorii care modifica echilibrul genetic in populatii sunt:
a) Lipsa mutatiilor de novo
b) Selectia in favoarea unui genotip
c) Mutatiile de novo
d) Lipsa fluxului de gene in populatie
e) Fluxul genic in populatie
83. CS transmiterea genealogica a caracterelor monogenice anormale:
a) Se realizeaza conform legilor lui mendel
b) Este determinate exclusive de genele autosomale
c) Este determinate exclusive de genele gonosomale
d) Este dependent de factorii externi
e) Se realizeaza prin celulele somatice
84. CM Identificati factorii majori masculinizanti:
a) Gena DAX1
b) Gena AZF1
c) SRY
d) Gena AMH
e) Gena AR
85. CM Metoda populational-statistica permite determinarea:
a) Frecventei genei dominante
b) Frecventei homozigotilor dupa alela dominant
c) Frecventei genei recesive
d) Frecventei bolilor multifactoriale
e) Frecventei heterozigotilor
86. CS Cosangvinitatea mareste riscul aparitiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
a) Multifactorial
b) Autosomal recesiv
c) Autosomal dominant
d) X-dominant
e) Citoplasmatic (mitochondrial)
87. CS Selectati patologia ce se poate transmite dupa modelul de mai jos:
a) Hipercolesterolemia familala
b) Sdr alport
c) Alfa-talasemia
d) Sdr X fra
e) Boala huntington
88. CS selectati tipul de mostenire carui este caracteristica penetranta
complete sau incomplete:
a) Autosomal recesiv
b) Codominant
c) Gonosomal recesiv
d) Gonosomal dominant
e) Autosomal dominant
 89. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti ristul de recurenta in familia probandului, daca sotia
lui va fi heterozigota:
a) 0 pentru fete si 25 pentru baieti
b) 50 pentru fete si 0 pentru baieti
c) 0 pentru fete si 50 pentru baieti
d) 0 pentru fete si baieti
e) 25 pentru fete si baieti

Transmiterea caracterelor anormale

1. CS Recunoasterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectueaza prin metoda:

populational-statistica;

genealogica;

citogenetica;

gemenologica;

biochimica.

2. CS Pentru ce tip de mostenire sunt caracteristice expresivitatea si penetranta?

autozomal dominant;

autozomal recesiv;

gonozomal dominant;

gonozomal recesiv;

codominant.

3. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?

frecventa mare in familie;

se manifesta in fiecare generatie;

doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi;

doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi;

doi parinti sanatosi au intotdeauna copii sanatosi.

4. CS Care caractere se manifesta in stare hemizigota la barbati si in stare homozigota la femei?

autozomale dominante;

recesive gonozomale;

recesive autozomale;

Y-linkate;

codominante.

CS Ce boli ereditare se manifesta mai frecvent la barbati, dar se transmit prin femei
purtatoare sanatoase?

dominante autozomale;

Y-linkate;
 dominante recesive;

dominante gonozomale;

recesive gonozomale.

CS Criteriul de recunoastere a transmiterii recesive

gonozomale: a) continuitatea transmiterii in fiecare

generatie;

b) parintii bolnavi pot avea copii sanatosi;

c) tatal bolnav poate avea fii si sanatosi, si bolnavi;

d) mama sanatoasa intotdeauna are fii sanatosi; e)

doi parinti sanatosi pot avea bolnavi numai fii.

CS In ce tip de transmitere frecventa nasterii copiilor bolnavi creste semnificativ in cazul

casatoriilor

consanguine?

dominanta autozomala;

recesiva autozomala;

dominanta gonozomala;

recesiva gonozomala;

citoplasmatica (mitocondriala).

8. CS Criteriul de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante gonozomale:

tatal bolnav poate avea si fiice bolnave, si fiice sanatoase;

tatal bolnav are intotdeauna fiice bolnave;

tatal bolnav are fii bolnavi;

parintii bolnavi pot avea copii sanatosi atat fete, cit si baieti;
 doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi.

9. CS Criteriul de recunoastere a transmiterii anomaliilor recesive:

frecventa mare in familie;

continuitatea transmiterii;

parintii bolnavi pot avea copii sanatosi;

doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi;

tatal bolnav are intotdeauna fiice bolnave.

10. CS Criteriul de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante:

 frecventa mica in familie;

bolnavii nu sunt in fiecare generatie;

parintii bolnavi au numai copii bolnavi;

doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi;

frecventa mare in familie.

11. CS Care afirmatie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsa?

sunt consecinte ale mutatiilor genice;

se manifesta fenotipic ca boli monogenice;

manifestarea fenotipica depinde de mai multi factori genetici si de mediu;

sunt caractere pur ereditare;

se mostenesc conform legilor lui Mendel.

12. CS Care afirmatie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsa?

continuitatea in transmiterea de la o generatie la alta;

frecventa mare in familie;

doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi;

doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi;

frecventa copiilor afectati nu depinde de gradul de rudenie a parintilor.

13. CS Bolile multifactoriale:

sunt determinate monogenic;

nu sunt dependente de factorii de mediu;

au o distributie discontinua;

sunt determinate de genele numai ale unui cromozom;

 sunt determinate de mai multe gene din loci diferiti.

14. CS Transmiterea genealogica a caracterelor monogenice anormale:

se realizeaza conform legilor lui Mendel;

se realizeaza prin celulele somatice;

este determinata exclusiv de genele autozomale;

este determinata exclusiv de genele gonozomale;

este dependenta de factorii externi.

15. CS Care afirmatie in transmiterea dominanta gonozomala este falsa?

doi parinti bolnavi pot avea fii sanatosi;

este posibila transmiterea afectiunii de la tata la fiu;

 mama sanatoasa va avea numai baieti sanatosi;

mama bolnava heterozigota poate avea copii sanatosi;

tatal bolnav va avea numai fete bolnave si baieti sanatosi.

16. CM Analiza genealogica permite determinarea:

tipului de mostenire a caracterului;

anomaliilor cromozomale;

bolilor poligenice;

determinarea anomaliilor congenitale;

modului ereditar de transmitere.

CM Variatiile in manifestarea fenotipica a genelor dominante autozomale se

datoreaza fenomenelor de:

penetranta incompleta;

mutatii cromozomice;

expresivitatea diferita;

mutatii mitocondriale;

mutatii dinamice.
18. CM Alegeti caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranta incompleta:

factorul Rh;

hemofilia;

sindactilia;

albinismul

polidactilia.

19. CM Penetranta:

reprezinta frecventa cu care o gena autozomala recesiva se manifesta in fenotip;

reprezinta frecventa cu care o gena X-linkata se manifesta in fenotip;

reprezinta frecventa cu care o gena autozomala dominanta se manifesta in fenotip;

poate fi completa si incompleta;

e) se caracterizeaza prin manifestarea fenotipica variabila a genei.

20. CM Alegeti afirmatiile corecte pentru fenomenul consanguinitatii:

reprezinta casatoria dintre doua persoane inrudite;

mareste riscul homozigotizarii unor alele recesive patologice;

mareste riscul homozigotizarii unor alele dominante;

riscul homozigotizarii este absent sau redus in cazul transmiterii autozomale recesive;

are o importanta semnificativa in cazul transmiterii autozomale recesive.

21. CM Transmiterea monogenica:

se supune legilor lui Mendel;

poate fi dominanta sau recesiva;

se refera numai la caracterele cantitative;

poate fi multifactoriala;

se intalneste la om.

22. CM Alegeti bolile genetice cu transmitere gonozomala recesiva:

miopatia Duchenne;

hemofilia;

albinismul;
 fenilcetonuria;

miopatia Becker

23. CM Alegeti bolile genetice cu transmitere autozomala recesiva:

miopatia Duchene;

fenilcetonuria;

albinismul;

alcaptonuria;

hemofilia.

24. CM Alegeti bolile genetice cu transmitere autozomala dominanta:

acondroplazia;

hemofilia;
 arahnodactilia;

albinismul;

brahidactilia.

25. CM Alegeti bolile genetice cu transmitere gonozomala dominanta:

hemofilia;

osteogeneza imperfecta;

albinismul;

daltonismul;

hipofosfatemia.

26. CM Alegeti afirmatiile care sunt false pentru transmiterea dominanta:

frecventa mica in familie;

frecventa sporita in casatorii consanguine;

indivizii heterozigoti nu prezinta boala;

indivizii homozigoti prezinta o boala grava, deseori letala;

discontinuitatea in generatii.

27. CM Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:

frecventa mica in familie;

parintii sanatosi au intotdeauna copii sanatosi;

parintii bolnavi pot avea copii sanatosi;

parintii bolnavi au numai copii bolnavi;

 continuitatea transmiterii in succesiunea generatiilor.

28. CM Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante autozomale sunt:

tatal bolnav poate avea numai fiice bolnave;

frecventa mica a anomaliei in familie;

tatal bolnav poate avea si fete sanatoase, si fete bolnave;

doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi;

doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi de ambele sexe.

29. CM Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor recesive autozomale sunt:

a) mama bolnava are toti baietii bolnavi;

 doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi;

parintii sanatosi au copii sanatosi;

continuitatea transmiterii anomaliei in succesiunea generatiilor;

parintii sanatosi pot avea fiice si fii bolnavi.

30. CM Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:

parintii bolnavi pot avea copii sanatosi;

mama sanatoasa poate avea si fii bolnavi, si fii sanatosi;

frecventa mare in familie;

parintii bolnavi au toti copii bolnavi;

parintii sanatosi pot avea copii bolnavi.

31. CM In cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante, mama bolnava:

poate avea fii bolnavi;

poate avea fii sanatosi;

poate avea fiice bolnave;

poate avea fiice sanatoase;

are toti copiii bolnavi.

32. CM Alegeti situatiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonozomale:

mama bolnava are toti fiii bolnavi;

tatal bolnav are toate fiicele bolnave;

mama bolnava nu poate transmite boala fiicelor;

 tatal sanatos are numai fiice sanatoase;

doi parinti sanatosi pot avea numai fii bolnavi.

33. CM Recunoasterea caracterului ereditar al unei boli este posibila cand boala:

este mai frecventa in familia studiata decat in populatie;

apare mai frecvent in casatorii consangvine;

apare la toti sau la majoritatea membrilor familiei cercetate;

este somatica;

se conformeaza transmiterii mendeliene.

34. CM Analiza arborelui genealogic se utilizeaza in scopul:

a) stabilirii caracterului ereditar sau mezologic al unei boli;

 determinarii variatiei de distributie a caracterului intre membrii familiei cercetate;

determinarii aneuploidiilor;

determinarii tipului de transmitere ereditara a bolii;

diagnosticului prenatal al unor bolii.

35. CM Caracterul dominant este determinat de:

expresia fenotipica a unei alele in stare heterozigota;

expresia fenotipica are loc numai in prezenta a doua alele in stare homozigota;

expresia fenotipica la indivizii homozigoti si heterozigoti;

interactiunile factorilor genetici si de mediu;

cateva perechi de gene dominante nealele.

36. CM Bolile monogenice sunt:

ereditare;

cauzate de modificari in structura si functia unei gene;

determinate de gene localizate pe autozomi sau gonozomi;

determinate de mai multe perechi de gene nealele;

determinate de o singura gena normala.

37. CM Bolile cu transmitere dominanta:

se manifesta la persoanele heterozigote;

sunt determinate de gene mutante hipermorfe;

sunt mai frecvente in cazul casatoriilor consanguine;

se caracterizeaza prin expresivitate variabila;

debutul lor poate fi dependent de varsta.

38. CM Bolile recesive:

se manifesta la heterozigoti;

se intalnesc in fiecare generatie;

sunt mai severe decat cele dominante;

depind de consanguinitate;

sunt determinate de o serie de gene nealele.

39. CM In transmiterea dominanta autozomala:

a) genele ce controleaza caracterul sunt localizate pe gonozomi;

 mai frecvent este afectat sexul masculin;

riscul de recurenta depinde de genotipul parintilor;

genele ce controleaza caracterul sunt localizate pe autozomi;

prezenta bolii la fiu depinde numai de genotipul tatalui.

40. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:

frecventei caracterului in famile;

sexului viitorului copil;

modului de transmitere a caracterului;

genotipului membrilor acestei familii;

riscului genetic de recurenta a afectiunii.

41. CM Care dintre cele enuntate pot determina abateri de la transmiterea mendeliana?

penetranta incompleta;

expresivitatea;

complementaritatea genica;

dominarea completa;

consanguinitatea.

42. CM Manifestarea fenotipica a genei este dependenta de:

interactiunea genelor alele;

interactiunea genelor nealele;

interactiunile dintre gene si mediu;

penetranta genei;
 fenotipul parintilor.

43. CM Expresivitatea se caracterizeaza prin:

gradul de manifestare a unui caracter la diferiti indivizi;

frecventa manifestarii genei mutante la persoanele hetrozigote;

manifestarea fenotipului patologic la varste diferite;

manifestarea numai la heterozigoti;

manifestarea numai la homozigoti.

44. CM Alegeti afirmatiile caracteristice ereditatii poligenice:

 riscul de recurenta a bolii este constant;

riscul de recurenta a bolii este variabil;

parintii bolnavului pot fi sanatosi;

parintii bolnavului pot fi bolnavi;

riscul in familiile afectate este mai mare decat in populatia generala.

45. CM Caracterele cantitative:

sunt determinate de mai multe perechi de gene;

sunt monogenice;

prezinta o variabilitate continua;

sunt dependente de factorii de mediu;

intensitatea caracterului nu depinde de genotipul individului.

46. CM Criteriile transmiterii dominante autozomale sunt:

continuitatea caracterului in succesiunea generatiilor;

transmiterea bolii de la tata la fiu este posibila;

transmiterea bolii de la tata la fiu este imposibila;

parintii bolnavi pot avea copii sanatosi indiferent de sex;

parintii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex.

47. CM Criteriile transmiterii dominante autozomale sunt:

daca este bolnav unul din parinti, riscul nasterii copiilor bolnavi este de 50%;

continuitatea transmiterii anomaliei de la o generatie la alta;

transmiterea afectiunii depinde de sexul copilului;

tatal bolnav nu poate avea fii sanatosi;

 tatal bolnav poate avea fii sanatosi.

48. CM Criteriile transmiterii recesive autozomale sunt:

discontinuitate in succesiunea generatiilor;

in familia cu un parinte bolnav se nasc copii sanatosi;

doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex);

doi parinti sanatosi vor avea numai copii bolnavi;

riscul de a avea descendenti bolnavi (fete si baieti) la un parinte sanatos heterozigot si unul
bolnav este de 50%.

49. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesiva gonozomala?

copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi parinti sanatosi;

doi parinti sanatosi vor avea descendenti bolnavi numai de sex masculin;
 riscul unui cuplu de indivizi sanatosi de a avea un baiat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare
sarcina;

tatal sanatos poate avea fiice bolnave;

tatal bolnav poate avea fiice sanatoase.

50. CM Afectiunile recesive autozomale pot fi mostenite:

de la doi parinti sanatosi, heterozigoti;

de la doi parinti bolnavi;

de la mama sanatoasa heterozigota si tatal bolnav;

de la tatal sanatos homozigot si mama bolnava;

de la mama sanatoasa homozigota si tatal bolnav.

51. CM La transmiterea recesiva gonozomala:

femeile heterozigote vor fi sanatoase;

barbatii purtatori ai alelei mutante vor fi bolnavi;

femeile heterozigote vor fi purtatoare de gena anormala;

mamele purtatoare de alela anormala transmit caracterul patologic fiilor;

tatal bolnav transmite caracterul patologic fiilor.

52. CM Care din afectiuni se transmit dominant gonozomal?

rahitismul rezistent la vitamina D;

hemofilia;

daltonismul;

miopatia Duchenne;

hipoplazia smaltului dentar.

53. CM Ereditatea poligenica:

se refera la transmiterea caracterelor cantitative;

este determinata de mai multe gene nealele;

se refera numai la transmiterea caracterelor calitative;

este determinata de mai multe gene alele;

este determinata de gene codominante.

54. CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?

talia;

pigmentatia irisului;

haptoglobinele;
 sistemul sanguin MN;

aptitudinile fizice.

CM Alegeti criteriile de mostenire a trasaturilor

poligenice: a) urmeaza modelul mendelian de

transmitere;

b) prezinta o larga variatie fenotipica;

c) bolile sunt mai frecvente in casatoriile

consanguine; d) au un caracter familial;

e) se manifesta numai la barbati.

CM In manifestarea caror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?

autozomale dominante;

autozomale recesive;

gonozomale;

poligenice;

multifactoriale.
Capitolul 22

Sfatul genetic

1. CS Afectiunile determinate de defectul unei gene se numesc:

congenitale;

monogenice;

autozomale;

dominante;

recesive.

2. CS Care categorie de boli apar sub influenta factorilor genetici si a celor de mediu?

patologia cromozomiala;

bolile multifactoriale;

bolile monogenice;

enzimopatiile;

patologiile X – lincate.

3. CS La care mod de transmitere gena se manifesta fenotipic numai in prezenta a doua alele identice?

autozomal recesiv;

autozomal dominant;

X – lincat;

multifactorial;
 Y- lincat.

4. CS Afectiunile, ce se manifesta la copil in momentul nasterii, se numesc:

congenitale;

monogenice;

autozomale;

dominante;

recesive.
 СS In familia in care parintii sunt sanatosi primul copil sufera de fenilcetonurie (patologie

autozomal recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorii copii:

5%;

10%;

25%;

50%;

75%.

6. СS Intr-o familie, in care ambii parinti sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie

autozomal recesiva), al doilea copil este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in aceasta
familie:

5%;

10%;

25% ;

0%;

50%.

СS Intr-o familie, in care parintii sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza
(patologie autozomala

recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorul copil:

5%;

10%;
25%;

50%;

75%.

СS Intr-o familie, mama este purtatoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-

recesiva), iar tata este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:

5% ;

10% pentru ambele sexe ;

25% numai pentru fete ;

0% ;

50% numai pentru baieti.

9. CS Care metoda de studiu este certa in diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice

(microdeletii, microduplicatii)?

metoda clinico-genealogica;

metoda molecular-citogenetica;

metoda citogenetica;

metoda imunologica;

metoda biochimica.

10. СS Varsta mamei mai mare de 35 de ani sporeste probabilitatea aparitiei patologiilor:

multifactoriale;

Х- recesive;

autozomal recesive;

autozomal dominante;

cromozomiale.

CS Care fenomen explica schimbarile fenotipice multiple, determinate de mutatia unei

singure gene?

proliferarea;

anticipatia;

pleiotropia;

penetranta;
expresivitatea.

СS Intr-o familie, mama sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva), iar

tatal este homozigot dupa alela normala. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in
familie:

5%;

10%;

25%;

0%;

50%.
 СS Consanguinitatea sporeste riscul aparitiei patologiei ereditare cu tipul de

transmitere: a) multifactorial;

b) autozomal recesiv; c)

autozomal dominant;

d) citoplasmatic

(mitocondrial); e) X-dominant.

СS Intr-o familie, mama sufera de neurofibromatoza (patologie autozomal dominanta),

tata este sanatos. Indicati riscul genetic pentru urmasi in cazul coeficientul de penetranta
80%:

5%;

30%;

40%;

50%;

20%.

15. CS Sindromul Marfan se transmite:

autozomal-dominant;

autozomal-recesiv;

X – recesiv;
 X – dominant;

poligenic.

16. СS Efectul penetrantei genei este implicat in patologiile cu transmitere

multifactoriala;

Х-lincat recesiva;

autozomal recesiva;

autozomal dominanta;

X-lincata dominanta.
 СS Intr-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomala dominanta). Indicati
riscul genetic pentru urmasi:

5%;

10%;

25%;

50%;

75%.

СS Intr-o familie, mama este sanatoasa si provine dintr-o familie sanatoasa, tata
sufera de hemofilia A (patologie X-recesiva). Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi:

50% numai pentru fete;

25% pentru ambele sexe;

25% numai pentru baieti;

0% pentru ambele sexe;

50% numai pentru baieti.

19. CS Care dintre afirmatiile referitor la principiile screeningului neonatal este falsa?

afectiunea sa fie: clar definita, tratabila cu incidenta sufucient de mare in populatie;

testul sa fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu putine rezultate false;

conduita sa cuprinda: diagnostic prompt si definitiv, tratament imediat, sfat genetic;

utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, si a

fenilalaninei;

utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.

20. CS Bolile, ce beneficiaza in mod obisnuit de screening neonatal sunt, cu exceptia uneia:

fenilcenoturia;

galactozemia;

coreea Huntington;

hipotiroidia congenitala;

mucoviscidoza.
21. CS Care dintre indicatiile sfatului genetic referitor la solicitarile postmaritale este incorecta?

cupluri cu copil malformat sau cu boala genetica;

cupluri cu copii nascuti morti;

cupluri in familiile carora sunt copii cu trauma craniana;

cupluri cu avorturi spontane, care necesita doze mari de medicamente;

femeile gravide, care au fost bolnave de boli infectioase, virale (rubeola), necesita radiografii pe micul
bazin,

vaccinari.

22. CS Care dintre afirmatiile referitoare la etapele realizarii sfatului genetic este falsa?

stabilirea diagnosticului precis clinic si paraclinic;

determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;

elaborarea riscului de recurenta (pe baza legilor ereditatii) ori calcularea riscului empiric (pe baza

observatiilor anterioare);

interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil si comunicarea lor obiectiva

familiei;

interpretarea datelor, stabilirea prognosticului si deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.

CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi intr-o familie, in care mama sufera de fenilcetonurie,
iar tatal este purtator al acestei gene este:

0%;

25%;

50%;

75%;
 100%.

CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi in familia, in care ambii parinti sunt homozigoti dupa
gena fenilcetonuriei este de:

0%;

25%;

50%;

75%;

100%.
25. CS Bolile genice sunt determinate de:

pierderea unei parti de material cromozomial;

majorarea numarului de cromozomi;

o translocatie reciproca;

o mutatie genica;

o translocatie robertsoniana.

26. CS Riscul nasterii copilului cu o boala recesiva la parinti fenotipic sanatosi este egala cu:

0% ;

25% ;

50% ;

75% ;

100% .

27. CS Cauza a bolilor ereditare monogenice pot fi:

anomalii cromozomice de structura;

anomalii cromozomice de numar;

translocatia robertsoniana;

mutatii genice;

influenta factorilor mediului extern.

28. CS Cauza bolilor cromozomiale rezida in:

mutatii genice;

mutatii somatice;

mutatii mitocondriale;

mutatii genomice;

mutatii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectura).

29. CS Alegeti din metodele prezentate cele care NU se refera la diagnosticul prenatal:

ultrasonografia;

amniocenteza;
 metoda dermatoglifica;

fetoscopia;

analiza AFP (.-fetoproteinei).

30. CS Ce masuri NU se refera la profilaxia bolilor ereditare?

depistarea purtatorilor unor alele recesive;

depistarea purtatorilor unor alele dominante;

depistarea persoanelor purtaroare de translocatii echilibrate;

reducerea varstei reproductive a parintilor;

evitarea casatoriilor consanguine.

31. CS Circumstantele in care NU se indica sfatul genetic:

prezenta in familie a unui copil cu o malformatie;

prezenta in familie a rudelor cu o boala genetica;

la casatorii consanguine;

in cazul expunerii la agenti cu potential mutagen;

in cazul varstei inaintate a parintilor (30-35 ani).

32. CS Etapele sfatului genetic, cu exceptia:

cercetarea familiala;

investigarea citogenetica;

terapia genica;

investigarea biochimica;

calcularea riscului genetic.

33. CS Celulele canceroase pot contine:

numai mutatii genice;

numai mutatii cromozomiale;

numai mutatii genomice;

genotip si cariotip normal;

mutatii genice, cromozomiale si genomice.

34. CS Tumoarea maligna consta, mai frecvent, din celulele:

unei clone;

diferitor clone;
 numai cu mutatii identice;

lipsite de mutatii;

cu activitate marita a apoptozei.

35. CM Bolile genetice:

pot fi determinate de mutatii in genele structurale;

pot fi stari patologice cu predispozitie genetica;

pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice;

pot fi multifactoriale;

pot fi numai boli cu transmitere ereditara.

36. CM Bolile moleculare:

intotdeauna sunt boli multifactoriale;

sunt boli monogenice;

au transmitere mendeliana;

defectul primar este o proteina modificata;

pot fi congenitale.

37. CM Anomaliile congenitale:

pot fi unice sau multiple;

pot fi determinate monogenic;

pot fi conditionate multifactorial;

pot fi teratogene;
 sunt intotdeauna ereditare.

38. CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:

mutatii in mai multe gene si factori de mediu;

mutatii in mai multe gene cu efect aditiv;

mutatii cu efect de prag;

acumularea unor mutatii pe parcursul vietii;

pleiotropia.

39. CM Bolile mitocondriale:

sunt determinate de mutatii somatice;

sunt determinate de mutatii in ADN mitocondrial;

 pot fi determinate de mutatii in ADN nuclear;

au transmitere pe linie materna;

au transmitere mendeliana.

40. CM O boala genetica poate sa apara din cauza:

mutatiei unei gene;

dereglarilor de metabolism;

anomaliilor cromozomiale;

actiunii nocive a factorilor de mediu;

combinatiei nereusite a genelor parentale la fat.

41. CM Care din urmatoarele afirmatii se refera la bolile genetice?

pot fi congenitale sau dobandite;

sunt numai congenitale;

se pot mosteni;

pot afecta doar celulele somatice;

intotdeauna se mostenesc.

42. CM Bolile genice:

pot fi monogenice;

pot fi poligenice;

intotdeauna se mostenesc dupa legile lui Mendel;

pot fi monofactoriale sau multifactoriale;

pot fi dominante sau recesive.

43. CM Bolile genice:

intotdeauna se transmit de la stramosi;

pot aparea de novo;

pot fi genice si cromozomiale;

intotdeauna se manifesta imediat dupa nastere;

exista forme complete si in mozaic.

44. CM Bolile genice ale celulelor somatice:

a) apar din cauza mutatiilor in celulele somatice;

 pot fi numai congenitale;

nu se transmit la descendenti;

apar si dupa nastere;

ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne.

45. CM Bolile cromozomiale se caracterizeaza prin:

apar din cauza excesului sau deficitului de material al cromozomilor autozomi sau sexuali;

anomalii congenitale multiple;

lipsa dereglarilor in echilibrul cromozomial;

nu se transmit intotdeauna la descendenti;

ca exemplu serveste sindromul Down si fenilcetonuria.

46. CM Care dintre afirmatii se refera la bolile cu predispozitie ereditara?

sunt boli poligenice;

se numesc multifactoriale;

sunt rezultatul interactiunii factorilor de mediu si genotipului;

se caracterizeaza printr-un coraport constant al factorilor genetici si de mediu in aparitia bolii;

sunt bolile populatiei adulte.

47. CM Clasificarea bolilor genice:

monogenice;

poligenice;
 dinamice;

monofactoriale;

neereditare.

48. CM Indicatii pentru examenul cariotipului sunt urmatoarele:

persoane la care s-a depistat un numar anormal de cromatina sexuala;

retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare;

boli genice la ambii parinti;

copii si rudele apropiate ale persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate;

cupluri cu avorturi spontane repetate.

49. CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:

fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid;

fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal;

fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal;

fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi;

endomitoza zigotului.

50. CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:

genealogica;

gemenologica;

populational-statistica;

biochimica;

citogenetica.

51. CM Bolile canceroase se caracterizeaza prin:

formarea surplusului de masa celulara;

independenta proliferarii celulare;

dereglarea controlului ciclului celular;

afecteaza numai mamiferele si omul;

apar la diferite specii de animale.

52. CM Cauzele aparitiei tumorilor sunt:

virusii oncogeni;

poluarea mediului inconjurator;

mutatia generativa a protooncogenei sau a antioncogenei;

 orice mutatie somatica a unei protooncogene;

cateva mutatii somatice, inclusiv a protooncogenelor si antioncogenelor.

53. CM Boala canceroasa:

afecteaza aproape toate tesuturile organismului uman;

se caracterizeaza prin transmitere mendeliana;

este poligenica multifactoriala;

este determinata numai de mutatii generative;

este o boala a genelor ce regleaza diviziunea celulara.

54. CM Care factori contribuie la dezvoltarea tumorii?

a) poluarea mediului inconjurator cu deseuri industriale;

 deprinderile daunatoare: fumatul, abuzul de alcool, expunerea excesiva la soare;

imbatrinirea globala a populatiei;

conditii nocive de munca;

nu depinde de factorii mediului inconjurator.

55. CM Dezvoltarea tumorii maligne:

este rezultatul evolutiei clonei celulare, adaptata la modul independent de viata in detrimentul altor
celule;

este rezultatul expresiei genei "cancerului" ;

poate avea sfarsit letal;

este rezultatul acumularii diferitor mutatii somatice;

este declansata de erorile controlului ciclului celular.

56. CM Genele ce participa la dezvoltarea cancerului sunt:

protooncogenele;

genele supresoare de tumori;

genele telomerazei;

genele receptorilor adeziunii celulare;

genele canceroase specifice.

57. CM Aproape fiecare celula umana normala poate fi cancerogena, deoarece:

 in toate genele se pot produce mutatii;

contin gene activatoare a diviziunii celulare;

contine gene telomerazice ce limiteaza numarul diviziunilor celulare;

contin gene inhibitoare ale diviziunii celulare;

majoritatea genelor umane se caracterizeaza prin stabilitate.

58. CM Transformarea celulei somatice normale intr-o celula canceroasa este determinata de mutatii:

activatoare a genei, care codifica telomeraza;

transformatoare a genelor dominante ale protooncogenelor in gene recesive;

transformatoare a genelor recesive supresoare de tumori in gene dominante;

transformatoare a protooncogenelor recesive in oncogene dominante;

inactivarea telomerazei.
 CM Transformarea celulei somatice normale intr-o celula canceroasa este determinata de mutatii
ale genelor, care:

inhiba apoptoza;

activeaza apoptoza;

asigura metastazarea – transferul celulelor tumorale in alte organe;

asigura invazia in tesuturile adiacente;

asigura specializarea celulara.

60. CM Obiectivele sfatului genetic:

precizarea diagnosticului;

tratamentul bolilor;

stabilirea modului de transmitere a unei boli;

fertlizarea in vitro;

calcularea riscului genetic.

61. CS Circumstantele in care NU se indica sfatul genetic:

prezenta in familie a unei persoane cu o boala genetica;

prezenta in familie a unui copil cu tulburari de crestere;

in cazul casatoriilor interetnice;

in cazul expunerii la agenti cu potential mutagen;

in cazurile de sterilitate.

62. CM Ce metode se folosesc pentru depistarea purtatorilor unor alele recesive?

metode biochimice;

tehnica FISH;
 metoda gemenilor;

analiza dermatoglifelor;

e) tehnica PCR.

63. CM Diagnosticul prenatal:

se refera la investigarea membrilor unui cuplu;

se refera la investigarea embrionului sau fatului;

poate fi direct sau indirect;

consta in calcularea riscului genetic;

trebuie sa fie precedat de sfatul genetic.

64. CM Bolile genetice sunt determinate de:

mutatii in mai multe gene;

actiunea exclusiva a factorilor de mediu;

anomalii cromozomiale structurale;

mutatii ale unei gene;

anomalii cromozomiale numerice.

65. CM Particularitatile bolilor genetice:

nu intotdeauna se transmit urmasilor;

pot fi congenitale;

nu pot fi determinate prenatal;

pot fi familiale;

au transmitere exclusiv mendeliana.

66. CM Profilaxia bolilor genetice include:

cunoasterea si evitarea cauzelor ce produc boli genetice;

depistarea heterozigotilor;

evitarea casatoriilor intre indivizi din diferite populatii;

diagnosticul precoce al indivizilor afectati;

depistarea familiilor cu risc genetic sporit.

67. CM Consultul genetic include:

examenul clinic al bolnavului;

analiza obligatorie a cariotipului;

analiza genealogica a familiei bolnavului;

 evaluarea riscului de recurenta;

diagnosticul prenatal.

68. CM Importanta legii Hardy-Weinberg:

determinarea raportului dintre alelele ce controleaza un caracter;

determinarea numarului purtatorilor de gene recesive;

stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie;

se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare;

stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie.

69. CM In diagnosticul prenatal se utilizeaza:

metoda citogenetica;

metoda biochimica;

metoda genealogica;

metoda gemenologica;

tehnici de analiza a ADN-ului.

70. CM Diagnosticul prenatal este indicat in cazul:

daca parintii sunt purtatori ai unor alele patologice;

cand mamele au varsta inaintata;

cand unul din parinti este purtator al unei translocatii echilibrate;

pentru depistarea fenocopiilor;

cand parintii doresc sa afle sexul viitorului copil.

71. CM Indicatiile sfatului genetic:

in cuplurile cu avorturi spontane repetate;

la nasterea unui copil cu anomalii congenitale;

in cazul casatoriilor consanguine;

prezenta unei anomalii genetice la alte rude;

 pentru determinarea sexului viitorului copil.

72. CM In ce cazuri se indica sfatul genetic?

prezenta rudelor cu boli somatice;

nasterea copilului cu anomalii congenitale;

prezenta anomaliilor congenitale la unul din parinti;

nasterea copiilor morti;

in cazuri de avorturi spontane.

73. CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu predispozitie ereditara) sunt:

nu se mostenesc dupa legile mendeliene;

frecventa mare in populatie;

sunt determinate de mai multe gene;

modelul monogenic de transmitere;

manifestarea bolii in mare masura depinde de influenta factorilor externi.

74. CM Sfatul genetic include:

precizarea diagnosticului unei boli infectioase;

aplicarea metodei genealogice;

analiza arborelui genealogic;

calcularea riscului nasterii unui copil bolnav;

diagnosticul prenatal.

75. CM In ce cazuri se indica diagnosticul prenatal:

varsta inaintata a mamei (>35 ani);

existenta in familie a copiilor cu anomalii cromozomiale;

conditii nocive de munca;

prezenta unei enzimopatii la unul din parinti;

varsta inaintata a tatalui.

76. CM Alegeti din cele prezentate bolile multifactoriale:

hemofilia;

boala hipertonica;
 diabetul zaharat;

sindromul Klinefelter;

sindromul Turner.

77. CM Alegeti factorii care sporesc riscul aparitiei bolilor multifactoriale:

prezenta bolii similare la rudele de gradul I;

heterozigozitia dupa o boala recesiva autozomala;

actiunea factorilor nocivi ai mediului;

numarul mare de copii in familie;

numarul mic de copii in familie.

78. CM Rolul sfatului genetic in profilaxia bolilor genetice:

prevenirea cauzelor de boli genetice in legatura cu poluarea mediului urban;

depistarea bolnavilor in familiile cu "povara genetica";

calcularea riscului de aparitie sau de recurenta a bolii;

depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional agentilor mutageni;

explorarea medicala a bolnavilor de boli infectioase.

79. CM Solicita sfatul genetic pina la casatorie:

partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice;

partenerii sanatosi (sau unul din ei) in familia carora sunt rude cu boli genetice;

partenerii in familiile carora frecvent se intalnesc bolnavi de maladii respiratorii profesionale;

persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni;

persoanele ce se casatoresc tarziu sau planifica sa aiba copii la o varsta mai mare de 35 ani.

80. CM Sfatul genetic precizeaza:

natura genetica si consecintele bolii;

riscul de recurenta;

mijloacele de modificare a consecintelor;

mijloacele de prevenire a recurentei (diagnostic prenatal, sfat);

termenul sarcinii.
81. CM Metodele genetice utilizate in sfatul genetic:

clinico-genealogica;

biochimica;

citogenetica;

ADN recombinant;

radiografia organelor cutiei toracice la bolnavii de pneumonie.

82. CM Indicatiile diagnosticului prenatal:

varsta materna avansata (mai mult de 35 ani);

existenta in familie a unui copil cu anomalie cromozomiala de novo;

prezenta la unul din parinti a unei anomalii cromozomiale de structura;

varsta paterna avansata;

prezenta in familie a unei afectiuni legate de cromozomul X.

Capitolul 24

Genetica dezvoltarii. Imunogenetica

CS Citokineza partiala a spermatocitelor I si II asigura, cu exceptia:

reglarea diferentierii spermatozoizilor cu genom diploid;

conditii identice de dezvoltare la spermatozoizi cu X si Y;

reglarea identica a diferentierii spermatozoizilor cu X si Y;

diferentierea spermatozoizilor cu genom haploid;

dezvoltarea si maturizarea spermatozoizilor ce detin diferite mutatii.

CS Spermatocitele II ce detin mutatii diferentiaza in spermatozoizi, deoarece:

a) contin set haploid de cromozomi;

b) se afla in perioada Go;

c) puntile citoplasmatice permit utilizarea produselor setului diploid de cromozomi;

d) seturile lor haploide sunt inactive;

e) spermatocitele II cu mutatii nu se diferentiaza in spermatozoizi.

CS Diferite tipuri de celule ale unui organism contin:

seturi diferite de gene;

seturi identice de gene active;

diferite gene active din seturi identice;

doar proteine identice;

doar proteine specifice.

 CS Genele homeotice:

a) au o structura simpla;

b) codifica proteine structurale ale citoplasmei;

c) mutatia lor se manifesta prin substitutia unei parti a corpului cu alta;

d) efectul mutatiilor lor nu se cunoaste la om;

e) se transcriu in etapa spermatogenezei.

CS Memoria citoplasmatica este conditionata de:

inactivarea genelor in ovogeneza;

moleculele citoplasmei, ce activeaza genele pe care le codifica;

inactivarea genelor in spermatogeneza;

metilarea nucleotidelor ce contin citozina;

formarea genelor noi.

CM Posibilele consecinte negative ale ovogenezei de lunga durata:

a) expresia genelor efectului matern;

b) dereglari in meioza;

c) sinteza moleculelor reglatoare ale etapei timpurii de dezvoltare;

d) acumularea efectelor factorilor de mediu;

e) sinteza moleculelor de histone.

CM Consecinte ale localizarii polocitului sub o anvelopa comuna cu ovulul pot

fi: a) contopirea polocitului cu spermatozoidul;

b) formarea himerelor; c)

dereglarea fecundatiei;

d) formarea gametilor haploizi;

e) consecinte negative lipsesc.

CM Particularitatile ovogenezei la om:

asimetria citokinezei I si II;

durata lunga a procesului;

dispunerea polocitului si ovocitului sub aceeasi anvelopa;

durata diferita a procesului pentru fiecare ovocit;

aceeasi durata a procesului la toate ovocitele.

 CM Cauzele dereglarii fecundatiei:

a) dereglarea mitozei;

b) participarea polocitului;

c) dispermia;

d) participarea gametilor cu anomalii;

e) participarea celulelor somatice.

CM Particularitatile spermatogenezei la om:

se stabileste in perioada maturizarii sexuale (perioada pubertatii);

se caracterizeaza prin citokineza I si II partiala;

se incheie la varsta de ~50 ani a barbatului;

numarul spermatozoizilor maturi atinge citeva milioane;

ciclul intreg de dezvoltare a spermatozoizilor dureaza 74 zile.

CM Caracteristica imprintingului in gametogeneza la om:

inactivarea unor gene prin metilarea promotorilor;

este dependent de spermatogeneza;

este dependent de ovogeneza;

este identic pentru cromozomii de origine materna si paterna;

se manifesta prin procese patologice in cazul disomiilor uniparentale.

CM Diviziunea embrionului uman din care rezulta gemenii monozigoti poate fi insotita de formarea

a:

doi blastocisti si doua placente cu doua organisme de acelasi sex;

 doi noduli embrionali intr-un blastocist si a unei placente cu amnioni separati;

doi noduli embrionari cu un amnion si corion comun;

doi noduli embrionari cu un corion comun si a doua organisme de sex diferit;

nici un raspuns nu este corect.

CM Neuronii si celulele epidermului uman contin:

a) gene comune si gene diferite;

b) proteine identice ce asigura activitatea vitala;

c) proteine specifice;

d) o parte din genele specifice pentru fiecare tip de celule;

e) gene cu activitate diferita din seturi identice.
 CM Viteza inalta de diviziune in perioada embrionara se datoreaza:

a) rezervelor de molecule din ovul;

b) sintezei intensive a proteinelor reglatoare;

c) sintezei rapide, sincronizate a moleculelor de ADN;

d) sintezei rapide, asincrone a moleculelor de ADN;

e) cresterii rapide a celulelor.

CM Mecanisme celulare de dezvoltare a organismelor pluricelulare

sunt: a) cresterea si diviziunea celulara;

b) migrarea celulara;

c) sortarea si adeziunea celulara; d)

diferentierea si moartea celulara; e)

reinnoirea celulelor.

CM Genele efectului matern:

se transcriu la stadiul de zigot;

se numesc gene ale polaritatii ovulului;

sunt genele active ale spermatozoidului;

sunt genele active ale ovulului;

participa la organizarea spatiala in directia axului anterio-posterior.

CM Genele efectului matern: a)

se transcriu in etapa ovogenezei;

b) ARNm si proteinele acestor gene se activeaza dupa fecundare;

c) se refera la genele tardive ale dezvoltarii;

d) influienteaza fenotipul embrionului;

e) ARNm si proteinele acestor gene se activeaza la stadiul de ovul.

CM Genele homeotice:

codifica proteine reglatoare esentiale pentru dezvoltarea normala;

la om nu s-au depistat;

sunt autoreglatoare;
 contin homeoboxa;

codifica proteinele citoplasmatice.

19. CM Genele segmentarii:

se realizeaza la etapele timpurii de dezvoltare;

asigura impartirea embrionul in segmente;

se refera numai la genele efectului matern;

majoritatea mutatiilor acestor gene sunt letale;

se refera la genele efectului zigotului.

20. CM Celulele determinate:

se caracterizeaza prin modificari biochimice stabile;

gena principala reglatoare specifica este activa;

au un program particular de dezvoltare;

se caracterizeaza prin caractere externe de diferentiere;

nu au caractere externe de diferentiere.

21. CM Determinarea celulelor este:

proprietatea de a mentine activitatea anumitor grupuri de gene, chiar si dupa disparitia actiunii

activatorilor;

asigurata doar de memoria nucleara;

 alegerea unor gene active, care isi pastreaza activitatea de-a lungul generatiilor celulare;

mentinerea activitatii genelor de catre moleculele citoplasmatice codificate;

asigurata doar de memoria citoplasmatica.

CM Memoria nucleara reprezinta alegerea grupelor de gene active:

a) prin inactivarea anumitor gene in spermatogeneza;

b) prin inactivarea anumitor gene in ovogeneza;

c) care se caracterizeaza prin expresia monoalelica;

d) care nu-si pastreaza activitatea la celulele descendente;

e) care isi pastreaza activitatea la celulele descendente.

 CS O particularitate unica a limfocitelor immature este:

a) capacitatea de recunoastere a celulelor proprii;

b) sinteza anticorpilor specifici antigenilor patrunsi in organism;

c) recunoasterea celulelor proprii modificate;

d) sinteza anticorpilor specifici pentru fiecare antigen pana la intalnirea cu el;

e) distrugerea celulelor proprii transformate in celule canceroase.

CS Anticorpii sunt molecule:

purtatoare de caractere genetice straine;

proteice genetic straine;

sintetizate ca raspuns la antigen si care interactioneaza cu el;

polizaharidice;

lipidice.

25. CS Antigenul:

este o imunoglobulina;

determina sinteza anticorpilor specifici;

este o fosfolipida;

este sintetizat ca raspuns la anticorp, interactionand cu el;

nu poseda caractere genetic straine.

26. CM Sistemul imun realizeaza:

 reglarea homeostaziei celulare in tesuturi si organe;

supravegherea stabilitatii genetice a celulelor somatice;

lupta cu factorii patogeni patrunsi in organism;

sinteza anticorpilor;

prevenirea patrunderii informatiei straine.

27. CM Antigenii sunt:

molecule de proteine alogene (straine);

molecule de la suprafata virusurilor, bacteriilor;

molecule de ADN;
 lipide;

codificati de genele imunoglobulinelor.

28. CM Genele imunoglobulinelor sunt:

active in celulele somatice, cu exceptia celulelor sistemului imun;

mostenite de la parinti in stare inactiva;

active si diferite, formandu-se pe parcursul diferentierii fiecarui limfocit dupa nasterea copilului;

mostenite de la parinti in stare activa;

cu localizare necunoscuta.

CM Diversitatea nelimitata a anticorpilor este asigurata de: a)

formarea de novo a diferitor gene active in fiecare limfocit; b)

formarea genelor active in rezultatul crossingoverului somatic;

c) crossingoverul somatic intre cromatidele surori ale cromozomilor;

d) crossingoverul somatic intre cromatidele nesurori ale cromozomilor omologi;

splaicingul alternativ al moleculei de ARN – transcript primar al genelor active pentru lanturile H si L
ale

imunoglobulinelor.

CM Limfocitele B si T la om se deosebesc prin:

a) structura;

b) locul de

diferentiere; c) origine;
d) functie;

e) setul de receptori.

CM Imunoglobulinele:

sunt constituite din lanturi grele si usoare;

fiecare lant e format din regiuni variabile si constante;

sunt codificate de genele unei familiei, dispuse pe un cromozom;

exista in doua forme: secretate si legate de membrana;

fiecare lant este codificat de gene localizate pe un cromozom.

 CM Mecanismele genetice de sinteza a sute de milioane de tipuri de anticorpi in organismul uman:

a) formarea genelor active in cromozomii de origine materna sau paterna;

b) mutatii punctiforme in segmentele hipervariabile ale genelor;

formarea diverselor gene active intr-o celula B si sinteza mai multor tipuri de anticorpi de aceeasi
celula;

precizia inalta de unire a genelor – segmente;

combinarea lanturilor L si H la asamblarea moleculelor de anticorpi.

Capitolul 23

Genetica populatiilor

CS Frecventa genelor si genotipurilor intr-o populatie ramane constanta,

cand: a) populatia este mica;

b) migratia genelor este considerabila;

c) rata mutatiilor este intensiva;

d) mutatiile de novo lipsesc;

e) selectia se produce in favoarea unui genotip.

CS Frecventa genotipurilor intr-o populatie poate fi modificata de urmatorii factori, cu exceptia:

a) mutatiilor;

b) derivei genetice;

c) selectiei naturale;

d) casatoriilor consanguine;

e) codominarii.

CS Legea lui Hardy-Weinberg NU este valabila in cazul:

derivei genetice;

populatiei panmictice;
 populatiei cu un efectiv mare;

echilibrului genetic;

casatoriilor intamplatoare.

CS Care dintre afirmatii NU este caracteristica populatiei ideale?

a) panmixia

b) numarul mare de indivizi

c) nu are loc selectia naturala in favoarea sau defavoarea unui

genotip d) rata mutatiilor este variabila

e) rata mutatiilor este constanta

5. CM Frecventa genelor in populatie:

se calculeaza cu ajutorul formulei Hardy-Weinberg;

este conservata de-a lungul generatiilor prin casatoriile intamplatoare;

depinde de rata mutatiilor;

nu depinde de selectia naturala;

se calculeaza dupa legile lui Mendel.

CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplica pentru:

a) o populatie panmictica;

b) o populatie mica;

c) o populatie cu efectiv mare;

d) calcularea frecventelor genelor intr-o populatie umana;

e) determinarea modului de transmitere a unei gene.

CM Factorii care modifica frecventa genelor si genotipurilor in populatie sunt:

a) mutatiile;

b) panmixia;

c) migratiile;

d) selectia;
e) marimea populatiei.

CM In populatia ideala:

genele formeaza numeroase combinatii;

frecventa genelor si genotipurilor este constanta;

panmixia produce un schimb permanent de gene intre indivizi;

frecventa genelor si genotipurilor variaza;

este absenta consanguinitatea.

 CM Bolile genetice sunt determinate

de: a) mutatii in mai multe gene;

b) actiunea exclusiva a factorilor de mediu;

c) anomalii cromozomiale structurale;

d) mutatii ale unei gene;

e) anomalii cromozomiale numerice.

CM Particularitatile bolilor genetice:

pot fi neereditare;

pot fi congenitale;

nu pot fi determinate prenatal;

pot fi familiale;

au transmitere exclusiv mendeliana.

11. CM Profilaxia bolilor genetice include:

cunoasterea si evitarea cauzelor ce produc boli genetice;

depistarea heterozigotilor;

evitarea casatoriilor intre indivizi din diferite populatii;

 diagnosticul precoce al indivizilor afectati;

depistarea familiilor cu risc genetic sporit.

CM Consultul genetic include:

a) examenul clinic al bolnavului; b)

analiza obligatorie a cariotipului;

c) analiza genealogica a familiei bolnavului;

d) evaluarea riscului de recurenta;

e) diagnosticul prenatal.
13. CM Importanta legii Hardy-Weinberg:

determinarea raportului dintre alelele ce controleaza un caracter;

determinarea numarului purtatorilor de gene recesive;

stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie;

se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare;

stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie.

14. CM Selectia naturala:

intervine in eliminarea unor alele mutante;

intervine in pastrarea unor alele mutante;

mentine constanta constitutia genetica a populatiei;

este un factor al evolutiei;

are un caracter creativ.

CM Conditiile mentinerii echilibrului genetic in populatie sunt:

a) populatii mari panmictice;;

b) populatii mici;

c) rata mutatiilor este mare;

d) mutatiile de novo lipsesc;

e) genele alele au efect similar asupra fertilitatii.

 CM Metoda populational - statistica permite determinarea:

a) frecventei genei recesive;

b) frecventei genei dominante;

c) frecventei bolilor multifactoriale (poligenice);

d) frecventei heterozigotilor;

e) frecventei homozigotilor dupa alela dominanta.

CM Factorii care modifica echilibrul genetic in populatii

sunt: a) mutatiile de novo;

b) selectia in favoarea unui genotip;

c) lipsa mutatiilor de novo;

 fluxul genic in populatie;

lipsa fluxului de gene in populatie.

CM Analiza populational-statistica permite:

a) calcularea frecventei alelelor recesive;

b) determinarea particularitatilor distribuirii genotipurilor in grupe diferite;

c) estimarea probabilitatii nasterii persoanelor cu un anumit fenotip;

d) depistarea anomaliilor cariotipului;

e) determinarea numarului corpusculilor F.

CM Conform legii lui Hardy-Weinberg, intr-o populatie frecventa:

heterozigotilor este egala cu produsul dublu al frecventelor genei dominante si celei recesive;

heterozigotilor nu poate depasi 50%;

heterozigotilor poate depasi 50%;

heterozigotilor nu poate fi mai mare decat frecventele oricarui tip de homozigoti;

heterozigotilor poate fi mai mare decat frecventele oricarui tip de homozigoti.

20. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg, intr-o populatie frecventa:

heterozigotilor dupa o gena recesiva patologica intotdeauna depaseste de cateva ori frecventa
persoanelor

bolnave;

homozigotilor dupa alela dominanta este egala cu patratul frecventei acestei alele;
 hereozigotilor nu depaseste 50%;

hereozigotilor poate depasi 50%;

heterozigotilor dupa o gena patologica recesiva poate fi mai mica decat frecventa
persoanelor bolnave.

21. CM Metoda populational-statistica:

este importanta pentru analiza raspandirii bolilor monogenice;

permite studiul distribuirii genelor in populatiile umane;

permite determinarea frecventei purtatorilor unei gene patologice;

permite estimarea consecintelor casatoriilor consanguine;

determina actiunea factorilor mutageni.

 CM Factorii care modifica (perturba) echilibrul

genetic: a) casatoriile asortative;

b) consanguinitatea;

c) driftul de gene; d)

fluxlul genelor; e)

panmixia.

CM Factorii care modifica raportul genotipurilor in populatie

sunt: a) inbridingul;

b) lipsa selectiei; c)

migratia genelor;

d) selectia dupa un anumit genotip;

e) mutatiile.

CM Populatia panmictica se caracterizeaza prin:

incrucisarea indivizilor populatiei ce poseda alele diferite;

nici una dintre alele nu are prioritate in procesul incrucisarii;

o femeie din populatie se poate casatori cu orice barbat din aceeasi populatie, indiferent de genele
pe care

le poseda;

combinarea independenta a gametilor de sex opus;

indivizii ce poseda una dintre alele au mai multe sanse de a lasa urmasi.
 CM Prin metoda populatinal-statistica se determina:

a) frecventa unor gene;

b) riscul de manifestare a bolilor recesive;

c) pozitia genelor pe cromozomi;

d) frecventa genotipurilor in populatie;

e) starea de sanatate a indivizilor.

26. CM Populatia umana este:

un grup de oameni ce se casatoresc aleatoriu;

un grup de persoane ce locuiesc intr-un habitat comun;

o comunitate in care predomina casatoriile consanguine;

o subunitate a speciei;

o subunitate a clasei.

CM In populatiile umane selectia naturala elimina mutatiile prin urmatoarele mecanisme:

a) neparticiparea la reproducere;

b) infertilitatea (genetica sau constitutionala);

c) avorturi selective;

d) moartea prenatala;

e) aparitia heterozigotilor.

CM Legea Hardy-Weinberg permite sa se calculeze in populatie frecventa:

diferitor genotipuri;

genelor dominante;

genelor recesive;
 heterozigotilor si homozigotilor;

indivizilor cu un stramos comun.

29. CM Caracteristica populatiei umane ideale:

este o populatie cu un numar de 1000-1500 de indivizi;

nu exista casatorii consanguine;

lipseste imigratia si emigratia;

rata mutatiilor este constanta;

este o populatie cu un numar foarte mare de indivizi.

 CM Conform legii Hardy-Weinberg:

raportul dintre genotipuri este variabil;

raportul dintre genotipuri este constant din generatie in generatie;

raportul dintre alelele unei perechi se mentine constant;

raportul dintre alelele unei perechi este variabil;

procesul de mostenire a genelor nu modifica frecventa alelelor.

CM Care sunt conditiile in care se realizeaza echilibrul populational prevazut de legea Hardy-
Weinberg?

indivizii au sanse egale de a produce urmasi;

in populatii se produc mutatii cu o rata variabila;

populatii foarte mari;

in populatii se realizeaza incrucisarea panmictica;

in populatii se realizeaza incrucisarea asortata.

32. CM Populatia:

reprezinta o comunitate de indivizi;

prezinta un fond comun de gene;

are un habitat comun;

se caracterizeaza prin panmixie;

 se caracterizeaza prin selectia preponderenta a partenerilor de sex opus cu anumite caractere.

CM Panmixia asigura:

a) recombinarea genetica;

b) variabilitate a intrapopulationala;

c) unicitatea genetica a fiecarui individ;

d) aparitia mutatiilor;

e) adaptabilitatea si vitalitatea indivizilor.

 CM Care conditii referitor la populatia in echilibru NU sunt valabile?

a) populatie mare panmictica;

b) lipsa migratiilor;

c) are loc selectia naturala in favoarea unui

genotip; d) populatie mica cu deriva genica;

e) rata mutatiilor este constanta.

Selectati etapele majore ale cancerigenezei:

Imortalizarea

Transformarea

Metastazarea

Progresia

Apoptoza

Selectati caracteristicile celulelor epiteliale normale:

Proliferare intensa

Diferentiere

Apoptoza

Metastazare
Selectati caracteristicile celulelor tumorii benigne:

Proliferare intensa

Diferentiere

Apoptoza

Metastazare

Selectati carcteristicile celulelor tumorii maligne :

Proliferare intensa

Diferentiere

Apoptoza

Metastazare
Numiti evenimentele ce determina evolutia tumorilor:

Acumularea mutatiilor somatice

Activarea patologica a protooncogenelor

Inactivarea genelor supresoare de tumori

Insertii virale in genele controlului ciclului cellular

Inactivarea genelor apoptozei

Selectati GST:

Gena APC

Gena DDC

gena k- ras

Gena TP53

Gena DCP4

Gena MADR

Selectati protooncogenele:

Gena APC

Gena DDC

Gena k-ras
Gena TP53

Gena DCP4

Gena MADR

Caractere ereditare:

monogenice sau poligenice;

monofactoriale sau multifactoriale;

morfologice, fiziologice, biochimice, psihice, comportamentale

Particularităţile caracterelor ereditare

sunt determinate genetic;

sunt produse prenatal;

au manifestare congenitală;
 se transmit genealogic;

sunt familiale;

sunt concordante la gemenii monozigoţi;

se asociază cu marcheri genetici;

au o distribuţie populaţională specifică.

Determinism prenatal

Stabilirea constituţiei genetice a zigotului la fecundare

Expresia diferenţiată a genelor

– Exprimarea genelor normale

– Exprimarea genelor patologice

– Amprentarea genică

Determinarea caracterelor se efectuează prenatal, chiar dacă expresia fenotipică are loc
mai târziu

Abateri de la determinismul genetic prenatal

Formarea prenatală a unor modificări fenotipice influenţate de factorii de mediu

– Constricţii amniotice pot provoca amputaţii

– Medicamentele administrate mamei pot determina fenotipuri anormale

– Bolile suportate de mamă pot determina fenotipuri modificate

– Radiaţiile, substanţele chimice (inclusiv droguri, alcool) provoacă modificări neereditare

– Situaţii de stress pe parcursul sarcinii

Manifestare congenital

Manifestarea la naştere a caracterelor ereditare formate prenatal

DAR, există caractere neereditare cu manifestare congenitală şi

Caractere ereditare cu manifestare tardivă

Abateri în manifestarea congenitală a caracterelor ereditare

Există caractere ereditare cu o expresie fenotipică pe parcursul vieţii:

– Formarea caracterelor pe parcursul vieţii (hipodonţia, chelia)

– Caracterele cuplate cu sexul (sterilitate, amenoree)

– Boli comune ale adultului (HTA, diabetul, etc.)

Transmiterea genealogică

Transmiterea genealogică reprezintă moştenirea unui caracter de la părinţi şi transmiterea lui la

descendenţi
 Este posibilă calcularea probabilităţii de apariţie a unui caracter la descendenţi

Manifestare congenitală neereditară

Consecinţele constricţiilor amniotice la pacientul analizat:

– Constricţie la încheietura mâinii stângi

– Lipsa unui deget de la picior

Despicătura buzei şi a palatinului

Abateri de la transmiterea genealogică

Decesul precoce a persoanelor afectate (bolnavii cu hemoglobinopatii severe);

Sterilitatea persoanelor afectate (de ex., sindromul Morris - testicul feminizant);

Apariţia mutaţiilor noi (de novo) care ar putea să se transmită generaţiilor următoare;

Boli recesive rare;

Boli multifactoriale, inclusiv poligenice;

Penetranţa incompletă

Expresivitatea variabilă

Transmitere genealogică neereditară

Transmiterea de la mamă la făt a bolilor infecţioase

– SIDA

– Sifilis

– Toxoplasmoza

– Hepatita virală B, C, D
Distribuţia familial

Frecvenţa crescută a anomaliei / caracterului la membrii înrudiţi ai aceleiaşi familii

Concentrare familială a caracterului

Caracteristică pentru caracterele dominante cu penetranţă şi expresivitate completă

Abateri de la distribuţia familiară

Caractere recesive

Formarea caracterelor incompatibile cu viaţa

Anomalii de reproducere

Mutaţii de novo

– Mutaţii genice letale şi semiletale

– Mutaţii cromosomale
Distribuţie familiară neereditară

Bolile infecţioase în familie (de ex., tuberculoza, infecţii respiratorii virale acute, holera,
salmoneloza)

Carenţa unor microelemente (Iod – guşa endemică, fluor – fluoroza dentară)

Regimul alimentar asemănător

Insuficienţa unor substanţe indispensabile (vitamine, aminoacizi, acizi graşi esenţiali

Gemeni monozigoţi

Se formează prin separarea blastomerilor rezultaţi prin diviziunea unui zigot

Prezintă acelaşi sex

Concordanţă înaltă a caracterelor monogenice cu penetranţă completă

Concordanţă variabilă a caracterelor multifactoriale şi a celor cu penetranţă incompletă

Gemenii dizigoţi

Se formează din zigoţi diferiţi

Prezintă acelaşi sex sau sex diferit

Concordanţă variabilă a caracterelor monogenice şi a celor poligenice

Frecvenţa diferită în populaţii diferite

Concentrarea anumitor gene în populaţii etnice diferite

– Fibroza chistică la rasa europeoidă

– Anemia cu hematii falciforme la populaţiile africane

– PKU în Europa de Nord

 – Boala Gaucher – la evreii

– Boala Chron – la evrei

– Genele ce codifică melanina – mai frecvent în zonele ecuatoriale-tropicale

– Toleranţa laptelui – în zonele nordice

Condiţiile de respectare a legii Hardy-Weinberg

este numeroasă (peste 1,5 mii indivizi);

este panmictică (căsătorii la întâmplare);

lipsa fluxului interpopulaţional de gene (lipsa migraţiilor);

rata mutaţiilor rămâne constantă;

lipsa selecţiei în favoarea sau defavoarea unui genotip;

lipsa undelor populaţionale.

Prezenţa anomaliilor cromosomice

Toate afecţiunile care se însoţesc de anomalii cromosomice de număr sau de structură (vizibile
la analiza cariotipului) sunt anomalii genetice (ereditare)

Aberaţii cromosomale structurale

– Echilibrate

– Neechilibrate

Anomalii cromosomale de număr

Metoda citogenetică

analiza cromozomilor metafazici şi prometafazici (cariotiparea);

teste de citogenetică moleculară pe cromozomi interfazci (FISH, mFISH, SKY);

testul Barr pentru analiza cromatinei sexuale X;

Testul F pentru analiza cromatinei sexuale Y.

Asocierea cu markeri genetici

o anumită secvenţă ADN, reprezentând o genă normală, localizată în vecinătatea genei

patologice;

un microsatelit aflat în vecinătatea sau interiorul unei gene patologice;

un situs de restricţie.

Asocierea se poate explica prin următoarele fenomene:

transmiterea înlănţuită a genelor ce formează haplotip (de ex., asocierea Rh - eliptocitoză);

o genă favorizează apariţia unei anumite tulburări (ex. asocierea HLA-B27 - spondilită
anchilozantă).

METODE DE STUDIU UTILIZATE ÎN GENETICA UMANĂ

Analiza materialului genetic

– metode molecular-genetice
 – metode citogenetice

Analiza produsului genic primar

– metode biochimice

Studiul transmiterii ereditare a caracterelor

– metoda genealogică

Stabilirea ponderii factorilor genetici

– metoda gemenilor

Stabilirea structurii genetice a populaţiei

– metoda populaţional-statistică
GENETICA DEZVOLTĂRII

totalitatea proceselor biochimice, morfologice, fiziologice care au loc de la formarea

zigotului până la moartea organismului,

care este controlată de programul genetic individual al zigotului şi realizat în anumite condiţii de
mediu (factori materni, factori proprii interni, factori externi).

Etapele majore ale ontogenezei

Fecundarea

Dezvoltarea embrionară

Creşterea

Regenerarea

Senescenţa, moartea

În dezvoltare există o contribuţie diferenţiată a informaţiei genetice din cromozomii materni şi

paterni - dozaj genetic;

Factorii materni se manifestă prin:

Ereditatea citoplasmatică - ADNmit

ARNm sintetizat în perioada ovogenezei

Repartizarea asimetrică a moleculelor în citoplasma ovulului

Metaboliţii sintetizaţi de organismul matern

Diverşi factori teratogeni:

fizici

chimici
 biologici

pot determina anomalii de dezvoltare:

anomalii congenitale negenetice

fenocopii

Evenimente celulare în dezvoltare

Proliferarea celulară

Diferenţierea celulară

Interacţiunile celulă-celulă, celulă-matrice extracelulară

Migrarea celulară

Apoptoza
Proliferarea celulară

replicare ADN

mitoza

Diferenţierea celulară

Realizată prin expresia diferenţiată a genelor

Duce la specializare celulară cu limitarea potenţiei prospective

Are loc prin proliferare şi diferenţiere

Ca regulă are caracter ireversibil

!!! formarea diferitor fenotipuri celulare

!!! celulele îndeplinesc o anumită funcţie

Morfogeneza

Creşterea

Interacţiunile celulare

Migrarea celulelor

Apoptoza

Migrarea celulară dirijată de:

molecule de adeziune fibronectina

molecule nonadezive tenascina

Moartea celulară programată (apoptoza)

determină forma, dimensiunile şi proporţiile fiziologice organelor;

intervine în selecţia şi eliminarea unor clone celulare mutante;

 determină regresia organelor provizorii apărute pe parcursul ontogenezei;

determină eliminarea celulelor senescente sau lezate din ţesuturi;

intervine în eliminarea celulelor transformate (canceroase).

Reglarea genetică a dezvoltării

Gene de segmentare

Genele homeotice

Proteinele Hox

Factorii de transcripţie

Factorii de creştere

Factorii de supravieţuire
 Mutaţii letale

Genele homeotice

controlează formarea unui organ sau segment într-o poziţie specifică

conţine o secvenţă conservativă de ADN din 180 pb, numită Homeo-box.

codifică secvenţe de 60 aminoacizi - homeodomene.

Homeoproteinele sunt proteine cu mai multe ţinte care au următoarele proprietăţi:

există o relaţie dintre poziţia lineară a genelor în cromozomi cu morfogeneza regiunilor

controlate în direcţie antero-posterioară;

conţin trei regiuni α-spirale

sunt activate de semnale conservate la diferite specii;

la om sunt descrise 4 clase de familii de gene - Hox (HoxA, HoxB, HoxC, HodD), în total sunt
descrise 38 gene Hox

Mecanisme genetice implicate în dezvoltarea omului

Amprentarea genomică

Disomia uniparentală

Mozaicuri celulare

Selecţia celulelor în embriogeneză

Inactivarea cromozomului X

Telomerii şi activitatea telomerazei

Corecţia unei trisomii în disomie se poate realiza prin următoareale mecanisme:

nedisjuncţie mitotică

întârziere anafazică

pulverizarea cromosomului supranumerar

Corecţia monosomiei în disomie poate fi realizată prin:

 nondisjuncţie mitotică

endoreplicare selectivă a cromosomului monosomic

în cazul acrosomilor – CTC → iso q

Consecinţele mozaicurilor limitate la placentă sunt:

disfuncţie metabolică placentară ce afectează dezvoltarea embrionară

întârziere în dezvoltare şi avorturi

mortalitate perinatală

Anomalia congenitală

Malformaţie
Deformaţie

Disrupţie

Tipurile de AC în dependenţă de mecanismul producerii

Malformaţii

Disrupţii

Deformaţii

Dishistogeneza

Cauzele anomaliilor congenitale

Idiopatice (factori necunoscuţi)

Multifactoriale

Monogenice

Cromozomice

Factori materni

Infecţii congenitale

Medicamente, alcool, radiaţie, droguri

GENETICA SEXULUI

Caracterele sexuale primare – organele ce participă nemijlocit în reproducere - producerea

gameţilor şi fecundaţia:

– glandele sexuate (gonadele),

– organele genitale interne şi externe, care se formează prenatal şi sunt prezente la

naştere.

Caracterele sexuale secundare nu sunt implicate direct în reproducere, dar favorizează

întâlnirea celor două sexe, se formează sub acţiunea hormonilor sexuali în perioadă de
maturizare sexuală (12-15 ani):
 – particularităţile dezvoltării sistemului osos şi muscular,

– particularităţile dezvoltării ţesutului adipos subcutanat şi pilozităţii,

particularităţile vocii şi comportamentului.

Caracterele individului, legate de sexul lui, se clasifică în trei categorii:

caractere limitate de sex;

caractere sex-influenţate;

caractere înlănţuite cu sexul.

Etapele sexualizării
 stabilirea sexului genetic;

formarea sexului celular;

diferenţierea gonadelor;

formarea organelor genitale interne;

formarea organelor genitale externe;

stabilirea sexului psihologic şi comportamental;

formarea caracterelor sexuale secundare.

Cromozomul X

Cromozomul X conţine 1529 gene :

– gene reglatoare feminizante;

– gene structurale feminizante (DAX1);

– gene structurale masculinizante (R-Tdf);

– gene structurale somatice (G-6-PD, Xg, factorii VIII şi IX de coagulare...).

Rolul cromozomului X:

– este feminizant, cu efect direct sau mediat de hormoni;

– se opune acţiunii masculinizante a autozomilor, dar nu şi a cromozomului Y;

– mediază efectul masculinizant al testosteronului;

 – intervine doar la nivelul gonadei şi a elementelor sexuale embriofetale; extragonadal –
prin intermediul enzimelor codoficate mediază efectul sexualizant al hormonilor.

Cromozomul Y

Cromozomul Y conţine 344 gene:

– gene reglatoare masculinizante (SRY; H-Y);

– gene care asigură fertilitatea (AZF1, AZF2);

– gene structurale somatice (PK, receptor interleukină);

– pseudogene (actină, Xg)

Rolul cromozomului Y:

– orhigenetic;

– de a face ca testiculul să sintetizeze prioritar testosteron;

– de a menţine structura şi funcţia orhitică;

– intervine numai la nivelul gonadei, în timp ce în spaţiul extragonadal este inactiv.

Clasificarea anomaliilor de sexualizare

Anomalii ale cromozomilor sexuali

 s. Klinefelter

bărbaţi XX

s. Turner

disgenezie gonadală mixtă

hermafroditism adevărat 46,XX/46,XY

Anomalii de diferenţiere gonadală

disgenezie gonadală

sindromul absenţei testiculilor

Anomalii de diferenţiere sexuală

pseudohermafroditism feminin

pseudohermafroditism masculin

Boala canceroasă

Boală genetică a celulelor somatice;

Determinată de modificări specifice ale materialului genetic (mutaţii):

ereditare;

somatice;

induse de viruşi.

1/5 din populaţia globului moare din cauza CR

Este extrem de heterogenă şi polimorfă

Etapele tranziţiei spre celulă tumorala

Imortalizarea

Transformarea

Formarea metastazelor

Protooncogene

Factori de creştere şi receptori pentru factori de creştere

PDGF - factor de creştere (tumori cerebrale, cancer de sân)

erb-B, erb-B2, RET- receptori pentru factorul de creştere epidermal (tumori cerebrale,
cancer de sân)

Proteine implicate în căile de semnalizare

 Ki-ras activat de receptorii factorilor de creştere (cancer de plămân, colon, pancreas,
ovarian), N-ras (leucemii)

Factori de transcripţie ce activează genele de proliferare

c-myc activează genele de stimulare a creşterii (leucemii, cancer de sân, stomac,

plămân)

N-myc (tumori cerebrale)

L-myc (cancer de plămân)

Alte tipuri de molecule

Bcl-2 proteina normală blochează apoptoza (limfoame)

Bcl-1 codifică pentru ciclina D1, (cancer de sân, gât, cap)

MDM2 codifică pentru un antagonist al p53 (sarcoame)

Gene supresoare de tumori

Proteine citoplasmatice

APC (cancer de colon şi stomac)

DPC4 căile de inhibiţie a proliferării celulare (cancer de pancreas)

NF-1 inhibă proteinele stimulatoare a proliferării (Ras) (leucemii, tumori cerebrale), NF-2
(tumori cerebrale)

Proteine nucleare

MTS1 codifică pentru p16 ce stopează ciclul celular (diverse cancere)

RB codifică pRB, stopează ciclul celular (retinoblastomul, cancer de sân, plămân, vezică
urinară)

p53 codifică p53, stopează ciclul celular în G1 şi indice apoptoza (diverse cancere)
 WT1 (tumora Wilms)

BRCA1, BRCA2 repararea ADN (cancer de sân, ovarian)

Localizare necunoscută

VHL (cancer de rinichi)

Transformarea virală

ADN viral conţine gene capabile să inhibe GST

Retrovirusurile conţin oncogene

După infecţie celulele permisive sunt lizate

După infecţie celulele non-permisive integrează virusul în genomul propriu

Doar o parte dintre celulele transformate devin tumorale

Majoritatea celulelor infestate cu retrovirusuri devin tumorale

După integrare virusul poate inhiba o GST prin:

 Inactivarea promotorului

Inactivarea polipeptidului

Promotorii virali pot activa gene tacite

După integrare poate rezulta un polipeptid cancerigen hibrid

De reacţiile imune sunt responsabile:

B limfocitele (din oase – bone)

T limfocitele (în timus)

macrofagii

Răspunsul imun

Umoral determinat de B-limfocite;

mediat de secreţia unor anticorpi = imunoglobuline.

Celular determinat de T- limfocite;

mediat de producerea TcR.

Imunodeficienţa

– Deficienţa limfocitelor B

– Deficienţa limfocitelor T

– Deficienţa combinată (B şi T)

– Deficienţa macrofagelor sau a procesului de fagocitoză

 – Deficienţa complementului

– Determină o susceptibilitate crescută faţă de anumiţi agenţi patogeni

– Apariţia infecţiilor severe

– Apariţia tumorilor

Declanşarea proceselor autoimune

Bolile autoimmune

Lipsa toleranţei către antigenii proprii

Producerea autoanticorpilor

Declanşarea unor reacţii autoimune

Ex., bullous pemphigoid, miastenia Grave, unele forme de diabet melitus, lupus erythematosis
sistemic, anemia hemolitică autoimună, glomerulonefrita, purpura trombocitopenică
autoimună.
Structura anticorpilor

în celule există 106-108 tipuri Ac = Ig.

Fiecare Ac reprezintă o imunoglobulină constituită din:

– 2 catene polipeptidice identice uşoare L – light

k (60%)

λ (40%)

– 2 catene identice grele H – heavy.

Fiecare polipeptid are:

– capătul N variabil (V)

– capătul C constant (C).

Genele pentru imunoglobuline conţin:

multe gene pentru regiunea variabilă (V),

secvenţe de joncţiune (J),

secvenţe de divesificare (D)

gene pentru regiunea constantă (C).

Tipul de anticorp este determinat de varianta de genă C din catena H.

Există 5 tipuri de gene CH, şi deci 5 clase de anticorpi.

Mecanismele de asigurare a diversităţii anticorpilor

Existenţa mai multor gene codificatoare

 Recombinarea somatică

Splicing-ul alternativ

Alelismul multiplu

Excluderea alelică

Erori în recombinare

Mutaţii somatice

Interferonul

Sinteza indusă de agenţi străini

Au activitate antivirală nescepecifică, determinând inhibarea sintezei proteinelor virale (nu

afectează translaţia ARNm propriu)

Activează macrofagele, inhibă proliferarea celulelor canceroase

Imunodeficienţa

Lipsa sau funcţionarea anormală a componentelor sistemului imun

Poate fi primară sau secundară

Cea primară poate fi ereditară sau dobândită

Poate fi:

– Deficienţa limfocitelor B

Deficienţa limfocitelor T

Bolile autoimune

Lipsa toleranţei către antigenii proprii

Producerea autoanticorpilor

Declanşarea unor reacţii autoimune

Ex., bullous pemphigoid, miastenia Grave, unele forme de diabet melitus, lupus
erythematosis sistemic, anemia hemolitică autoimună, glomerulonefrita, purpura
trombocitopenică autoimună.