Genetica C6 – 11.11.

14

Fenomene genetice ce modifica rezultatele actiunilor legilor ereditatii – conditii

C. Aberatiile cromozomale : sunt modificate de modificari de structura a cromozomilor:

1. Delectia
2. Duplicatia
3. Translocatia
4. Inversia
5. Izocromozomul

1. Delectia(deficienta) reprezinata pierderea unui segment e cromozomi sub influenta unor factori mutageni.
Delectia poate fi:
a) Homozigota – atunci cand de pe ambii cromozomi omologi lipseste acelasi segment
b) Heterozigota – atunci cand lipseste un segment numai dupa unul din cei 2 cromozomi omologi

Etapele delectiei:
a) Se obtin gameti nebalansati, adica gameti cu continut diferit de material genetic
b) Odata cu pierderea segmentului respectiv se vor pierde si genele care se gasesc pe acest segment; ca
urmare, la indivizii respectivi nu se vor mai manifesta caractere determinate de genele respective.
c) Daca este un organism heterozigot(A,a) si se produce pierderea segmentului pe care se gaseste gena
dominanta A, aceasta va face ca alela sa recesiva “a” sa-si manifeste efectul sau. Aceasta manifestare
fenotipica neasteptata a unui caracter recesiv in lipsa alelei dominante(datorata delectiei) se numeste
pseudo dominanta.

2. Duplicatia – reprezinta atasarea unui segment de cromozomi la un cromozom omolog ducand la aparitia
unei zone dubla . Cea mai frecventa este duplicatia heterozigota.
Duplicatia poate sa apara si ca urmare a repetarii unui segment dintr-un cromozom, fara sa implice lipirea
unui segment venit de la cromozomul omolog.

Efectele duplicatiei:
a) Se obtin gameti nebalansati(gameti cu material genetic diferit)
b) Daca o gena isi schimba pozitia , de cele mai multe ori isi schimba si manifestarea fenotipica. Acest
fenomen se numeste efect de pozitie.

3. Translocatia – reprezinta atasarea unui segment de cromozomi la un cromozom neomolog. In acest

proces sunt implicate 2 perechi de cromozomi neomologi.

Tranlocatia poate fi:

a) Simpla(unidirectional): - homozigota
- heterozigota

(normali)

(translocatie simpla homozigota)

(translocatie simpla heterozigota)

 b) Reciproca(bidirectionala) – homozigota
- Heterozigota

(translocatie reciproca homozigota)

(translocatie reciproca heterozigota)

Efectele translocatiei:
a) Se obtin gameti nebalansati
b) Se obtine efect de pozitie

4. Inversia – reprezinta desprinderea unui segment dintr-un cromozom si alipirea lui la acelasi cromozom, dupa
ce in prealabil a suferit o rotatie cu 180o.
Inversiile pot fi:
a) Simple – se inverseaza un singur segment
b) Complexe – mai multe segmente inversate
Inversiile mai pot fi:
a) Homozigote – cand segmentele se inverseaza la ambii cromozomi omologi
b) Hetrozigoe – atunci cand segmentele se inverseaza la un singur cromozom din perechea de omologi.

( natural) (inversie simpla homozigota) (inversie simpla heterozigota)

Aici nu se mai obtin gameti nebalansati(nu lipsesc gene).

Efectele inversiei:
a) Se obtine efect de pozitie (daca o gena isi schimba pozitia se schimba si manifestarea fenotipica, de cele
mai multe ori)
b) Atat inversia cat si translocatia, au ca efect rearanjarea segmentelor cromozomilor, ceea ce va aduce la
situarea materialului genetic in noi pozitii.

5. Izocromozomii – sunt cromozomi bicromatidici, cele 2 cromatide fiind identice. Ei rezulta in urma unui
proces de diviziune anormala, trasversala a centromerului la sfarsitul metafazei.
Diviziunea transversala va face, ca numai o parte a cromozomului sa aiba centromer, iar cealalta se va
pierde. Se obtine astfel un izocromozomiu.

Efecte:
a) Se obtin gameti nebalansati(doar o parte are centromer, cealalta se va pierde)

D. Mecanisme de diferentiere a sexelor

I. Cromozomale
II. Genetice
III.Negenetice

I. Cromozomale:
Sunt de 2 tipuri:
1. Pe baza nr. diferit de cromozomi la cele 2 sexe:
a) Aneuploidie – la gandacul protoner masculii au intotdeauna un cromozom in minus, fata de femele care
au 14 cromozomi. Ca urmare, femelele vor produce ovule, cu cate 7 cromozomi, iar masculii vor
produce 2 tipuri de spermatozoizi, cu cate 7 cromozomi & 6 cromozomi.
b) Euploidic – la albine & nicopii masculi, au intatdeauna un nr de cromozomi redus la jumatate fata de
femele. Acest fenomen se numeste haploidic mascula.
2. Mecanismul heterozomal: cele 2 sexe cu acelasi numar de cromozomi, insa la unul dintre sexe, una din
perechile de cromozomi omologi difera. Aceasta se numeste pereche de heterozomi. La sexul
homogametic perechea de cromozomi este formata homogametic din 2 cromozomi x, identici.
La celalalt, heterogametic, perechea de heterozomi este formata dintr-un cromozom x,identic cu cel de
la sexul......................si un cromozom y (xy)
Cromozomul y este inert dpdv genetic, adica nu prezinta gene functionale in structura sa.
In functie de mecanismul heterozomal de diferentiere a sexelor, organismele se impart in 2 tipuri:
a) Tipul Drosofila – tipul din care fac parte toate mamiferele, inclusiv omul
  femela, sexul homogametic (xx)
 mascul, heterogametic (xy)
b) Tipul Abraxax – din care fac parte pasari, pesti, reptile
 femela, sexul heterogametic (xy)
 mascul, sexul homogametic (xx)
! Caracterele heterozomale sunt caracterele determinate de gene care sunt localizate in structura cromozomilor
sexului a heterozomilor.

Tipul Drosofila:

Concluzie: In F1, sexul homogametic, femela, primeste material genetic de la ambii parinti, cate un
cromozom x de la fiecare.
Seul heterogametic, masculul, primeste un cromozom x numai de la mama.Cromozomul y este inert
dpdv genetic.
La sexul heterogametic( mascul la Drosofila si femela la Abraxax), genotipurile sunt alcatuite dintr-o
singura gena – genotipuri hemizigote.
In generatia F2:
½ din femele(1/4 din total) refac genotipul bunicii, si ½ femele refac genotipul mamei.
½ din masculi refac genotipul bunicului si ½ refac genotipul tatalui
Fenomenul genetic in virtutea caruia, gene de la sexul heterogametic ajung tot la sexul heterogametic,
dar dupa o generatie, se numeste CRISS – CROSS.

II. Mecanisme Genice:

La Drosophila melanogaster sa constatat existenta unei gene autosomale recesive, gena TRA , care , atunci
cand se gaseste in genotipul homozigote , determina sexul masculului, iar in genotipul heterozigote, determina
sexul femelei.

III. Mecanisme negenetice de diferentiere a sexelor:

-se refera la prezenta unor substante chmice sau anumiti hormoni care pot influenta sexul
 E. Fenomenul de LINKAGE

1. Locii A si B sunt situati pe perechi diferite de cromozomi omologi. Un organism dubluheterozigot produce
4 categorii de gameti , fiecare categorie cu o probabilitate de ¼.
Exeplu:

! Atunci cand locii sunt situati pe perechi diferite de cromozomi omologi, gametii se obtin cu probabilitati
egale.

2. Locii A si B se gasesc pe aceeasi pereche de cromozomi omologi . In acest caz, daca nu se produce
CROSSING –OVER( CO ), se produc 2 categorii de gameti , fiecare cu o probabilitate de ½.

Fenomenul genetic in virtutea caruia, 2 sau mai multe gene se vor gasi in acelasi gamet ca urmare a situarii lor
in structura aceluaisi cromozom , se numeste LINK-AGE . Genele care intra in structura aceluiasi cromozom
formeaza un grup de linkage sau un grup de inalntuire. Asociat fenomenului de link-age, poate sa apara
fenomenul de crossing-over.

F. Fenomenul de CROSSING-OVER (C.O.)

Este fenomenul genetic in virtutea caruia are loc un schimb reciproc de segmente, intre cromatidele
cromozomilor omologi.
Explicatia fenomenului de crossing-over:
In profaza meiozei primare, in diplonem (cand se produce tetrada cromozomala), cromozomii omologi se
apropie foarte mult si apar o serie de puncte de contact intre cromatidele cromozomilor omologi, realizandu-se
chiasma ( incrucisarea intre ele), la nivelul careia are loc schimbul de segmente cromatidice.
 Gametii care apar datorita fenomenului de crossing-over se numesc gameti recombinati.

Genetica C7 – Crossing-over – continuare 18.11.14

Gametii parentali sunt identici cu materialul genetic din acre au provenit : continut in spermatociti primari si
ovoceiti primari; spermatociti secundari , ovociti secundari.
Cum fenomenul de C.O. e un fenomen rar, probabilitatea gametilor recombinati este totdeauna mai mica,
decat probabilitatea gametilor parentali.
Daca genele A1 si B1 sunt dominante, pot sa apara 2 situatii:
1. Cuplare (dupa Haldare – CIS): situatia in care pe un cromozom din perechea de cromozomi omologi , la
ambii loci , sunt genele recesive(vezi mai sus).
2. Repulsie(dupa Haldare – TRANS): situatia in care pe fiecare cromozom din perechea de cromozomi
omologi la un locus, e o gena dominanta si la celalalt locus e o gena recesiva.

Evidentiere a fenomenului de C.O.:

Fenomenul de C.O. este precedat de realizarea sinapsei cromozomale in zigonem ( in diplonem se produce
tetrada cromozomala, cromatidele se apropie , se produce chiasma in jurul careia are loc schimbul de
segmente cromatidice).
 Pentru explicarea fenomenului de C.O. se pot face urmatoarele precizari:

1) Genele sunt situate liniar in structura cromozomului

2) Fenomenul de C.O. se realizeaza intre locii la care sunt situate genele respective
3) Fenomenul de C.O. este precedat de realizarea sinapsei cromozomale in zigogen
4) Fenomenul de C.O. este simetric si reciproc ( si viceversa).

Efectele fenomenului de C.O.

1. Fenomenul de C.O. duce la obtinerea de gameti recombinati si apoi in descendenta , la obtinerea
formelor de tip neparental
2. Fenomenul de C.O. intarzie segregarea tuturor perechilor de gene alele situate intre punctele intre care
se produce C.O. si extremitatea cromozomului.

Teorii privind originea fenomenului de C.O.

1. Teoria chiasmatipiei ( Darlington – la clasificarea cromozomilor Metacentri,...)
Conform acestei teorii, fenomenul de C.O. isi are originea in fenomenul genetic de chiasma (realizata in
diplonem). Este cea mai sustinuta dintre teorii, chiar si in zilele noastre.
2. Teora clasica ( Sax )
Conf. ac. teorii, fenom. de C.O. nu isi are originea in fenom. genetic de chiasma , ci in ceea ce se intampla dupa
aceea, respectiv in modul in care se lipesc segmentele cromatidice la cei 2 cromozomi omologi.
3. Teoria neoclasica ( Matsura )
Conf. ac. teorii, fenom. de C.O.isi are originea in metafaza la la inceputul meiozei primare, dupa ce s-au
despartit cromozomii omologi din unitatile bivalente.
4. Teoria replicarii ( Belling )
Conf. ac. teorii, fenom. de C.O. nu este decat replicarea gresita a unui cromozom pe modelul cromozomului
omolog.
5. Teoria copierii ( Lederberg )
Este varianta biochimica a teoriei replicarii , in sensul ca macromolecula de ADN s-a replicat gresit pe modelul
macromoleculei de ADN din cromozomul omolog.

G. Fenomenul de mutatie

Mutatia este definita ca fiind orice schimbare aparuta in fenotip care nu este consecinta legilor ereditatii si nici
a fenomenului de recombinare genetica.

Clasificarea mutatiilor ( m = mutatii)

I. Dupa modul de realizare
1) Mutatii spontane sunt cele care apar spontan fara a putea fi puse in legatura imediata cu o anumita
cauza( f. rare)
2) Mutatii induse sunt cele provocate de actiunea constienta a omului cu ajutorul factorilor mutageni
II. Dupa modelul de realizare (ca ce nivel ale celulelor sunt realizate)
1) Mutatii genomice sunt cele care conduc la modificarea nr. de cromozomi (toate ploidiile)
2) Mutatii cromozomale - care conduc la modificarea de structura a cromozomilor
3) Mutatii genice – conduc la modificarea efectului unor gene:
a. Citronice – care afecteaza anumite segmente dintr-o gena ( anume CISTRONI)
b. Punctiforme – care afecteaza o singura pereche de nucleotide
III. Dupa tipul de celule in care apar:
1) Mutatii somatice – afecteaza celul diploide (2n)
 2) Mutatii gametice - afecteaza celule haploide (n)
IV. Dupa efectul genei afectate:
1) Mutatii dominante – afecteaza genele dominante
2) Mutatii recesive – afcteaza genele recesive
V. Dupa directia de realizare:
1) Mutatii inainte – transforma genele normale in gene mutante
2) Mutatii inapoi – genele mutante pot suferi un nou proces de mutatie si se transforma in gene cu efect
normal
VI. Dupa efectul fenotipic:
1) Mutatii morfologice – care provoaca modificari de structura
2) Mutatii fiziologice – care provoaca modificari de functie
3) Mutatii nutritionale – care provoaca modificari biochimice
VII. Dupa gradul de supravietuire al subiectilor afectati:
1) Mutatii letale – care provoaca moartea subiectilor afectati
2) Mutatii daunatoare – care sunt compatibile cu supravietuirea subiectilor afectati

Proportia genelor care sufera procesul mutagen se numeste ritm de mutatie . Ritmul normal de mutatie
(spontan) este de 1/100.000 pana la 1/1.000.000 per gena / per generatie => deci foarte rar.

Agenti mutageni – au capacitatea de a provoca mutatii, deci de a modifica informatia genetica

Categorii:

I. Agenti fizici

1) Temperatura – temp. f. ridicata sau f. scazuta (soc termic) poate provoca alterarea materialului genetic
2) Radiatiile ionizate : pot fi:
- de natura electromagnetica ( raze X – Rentogen ; raze Gama)
- de natura corpusculara ( raze Alpha ; raze Beta ; anumiti izotopi ; neutronii)
S-a constatat ca exista o corelatie directa intre cantitatea de radiatii aplicata si cantitatea de leziuni produse.
Efectul radiatiilor ionizate depinde de modul cum se face iradierea
a) Cronic – cantitate mica de radiatii aplicate timp indelungat . In acest caz, de regula, mutatia nu se
produce pt. ca mecanismele de autoaparare celulare anihileaza efectul agentilor mutageni.
b) Acuta – cantitatea de radiatii aplicate e mare intr-un timp scurt. In acest caz, mutatia se produce pt. ca ,
cantitatea de leziuni produse depaseste capacitatea de autoaparare a celulelor.
3) Radiatiile neionizate – efectul ac. radiatii depinde de lungimea de unda a acestora. Din aceasta categorie
fac parte radiatiile UV al caror efect nociv devine atunci cand lungimea de unda > 2500A(amperi)

II. Agenti chimici

 Acidul azotos
 Colchicina
 Agenti alkilanti
 5-bromo uracil
 2-aminopurina
 2,6 diamonopurina
 Metansulfat de etil
 III. Agenti biologici

- Unele enzime au efect slab mutagen

- Unele oncovirusuri (ribovirusi sau adenovirusi)
- Unele insecte parazite prin produsii lor de metabolism pot produce mutatii organismelor gazda

Etapele de realizare a procesului mutagen:

In prima etapa – agentul mutagen ataca celula; daca aceasta are efect slab aceasta va ramane in exteriorul
celulei (a), daca are efect puternic , va strabate membrana celulara si va patrunde in citoplasma (b).
Ajuns in citoplasma(b), agentul mutagen va intra intr-o serie de reactii chimice cu unii constituenti
citoplasmatici, reactii in urma carora efectul agentului mutagen poate fi anihilat sau din contra, poate fi
amplificat. Daca agentul mutagen are efect puternic, va patrunde in nucleu ( c)
Ajuns in nucleu (c) , daca agentul are efect slab , mutatia nu se produce si mecanismele de autoaparare celulara
acopera efectul agentului mutagen. Daca agentul are efect puternic, se va produce modificarea materialului
genetic din nucleu (d).
Odata modificat materialul genetic din nucleu , se va modifica intreaga structura celulara si se va obtine celula
mutanta (e).
In urma procesului de diviziune a acestor celule mutante se obtin CLONE ( aglomerari) de celule mutante (f).

Mecanisme de realizare a procesului mutagen:

1) Deletia unei nucleotide sau a unei baterii (mai multe) de nucleotide din structura acizilor nucleici
2) Insertia – aditia / lipirea unei nucleotide sau a unei baterii de nucleotide in structura acizilor nucleici
3) Inversia unei nucleotide sau a unei baterii de nucleotide in structura acizilor nucleici
Toate aceste 3 mecanisme vor conduce la modificarea structurii primare a acizilor nucleici si, ca urmare, la
sinteza unor proteine diferite de cele ce s-ar fi sintetizat in mod normal.
4) Substitutia unor baze azotate cu altele care se realizeaza prin
a. Mecanismul de dezaminare
b. Mecanismul de tautomerie
c. Incorporarea de baze analoage

C 8 Genetica 25.11.14 continuare

a. Mecanismul de dezaminare : sub influenta unor agenti mutageni, anumite baze azotate se transforma.
Astfel adenina se transforma in lypoxantina / citozina in uracil..
De ce? In timpul replicarii, lypoxantina se comporta ca guanina (G), deci se va cupla cu citostina (C) ;
uracilul(U) se comporta ca tinina (T), deci se va cupla cu ademina (A).
In mod normal A=T (prin legatura dubla de Hidrogen)
 A --> H --> H C --> U
|| || || ||| |||
T T C --> C G A --> A
||| ||
G T

b. Mecanismul de tautometrie : sub influenta agentilor mutageni va avea loc o modificare a pozitiei
atomilor de H , a.i. in timpul replicarii bazale azotate purinice si piramidinice se vor lega eronat unele de
altele, ceea ce va duce in final la obtinerea unor baze azotate diferite , tautomere.
Explicatie: C --> C
||| ||
G A --> A
||
T
c. Incorporarea de baze analoage : sub actiunea agentilor mutangeni , in structura acizilor nucleici pot fi
incorporate baze analoage precum BROMURACIL ( BU), care in timpul replicarii se va lega de
guanina.
A --> A Pornim de la A cu T
|| || In timpul replicarii BU se cupleaza cu G care se cupleaza
T BU --> BU cu C.
|||
G --> G
|||
C
Substitutia bazelor azotate este de 2 tiputi:

a) De tranzitie – at. cand substitutia se face cu baze azotate din aceeasi categorie (purinice cu purinice;
piramidinice cu piramidinice)
b) De transversie –at. cand substitutia bazelor azotate se face cu o baza azotata din alta categorie
(purinica cu piramidinica si/sau vicevresa).

CAP V

GENA – Unitate fundamentala a ereditatii

Gena ca unitate de structura

A. Gena ca element de structura al cromozomului
I. Localizarea genelor (1-5)
II. Fenomenul de alelism
B. Gena ca element cu structura proprie

Gena ca unitate functionala

A. Interactiuni genetice
B. Actiunea genelor in procesele metabolice
C. Mecanismul de actiune al genelor
D. Controlul activitatii genelor

A. I. Localizarea genelor – complexul de procedee prin care se stabileste locul genelor in structura
cromozomilor

Etape in localizarea genelor :

1) Stabilirea grupului de link-age din care face parte o gena

Se incearca sa se afle locul genei A in structura unui cromozom si sa se stabileasca daca face parte din acelasi
grup de linkage cu gena B al carui locus este cunoscut. Pentru aceasta se efectueaza imperecheri pana se obtine
un organism dubluheterozigot (AaBb) care este supus unui test-cross prin imperechere cu un individ dublu
homozigot recesiv (aabb)

P Aa x Bb
Dublu heterozigot Dublu homozigot recesiv
g AB, Ab, aB, ab ab
¼ ¼ ¼ ¼ 1,0
F ABab Aabb aaBb aabb
p ¼ ¼ ¼ ¼

Concluziile in urma test-cross:

a) Nr. categ. de descendenti (4) este geal cu nr. categ. de gameti produse de partenerul dublu heterozigot ;
partenerul dublu homozigot recesiv produce o sg. categ. de gameti cu gene recesive (ab) si probabilitatea 1,0.
b) Probabilitatea de aparitie a categoriilor de descendenti (1/4) este egala cu probabilitatea de aparitie a
categ. de gameti produse de partenerul dublu heterozigot (1/4).
Rezultatele acestui test-cross sunt supuse analizei cu ajutorul testului X2
Ipoteza: Locii A si B sunt situati pe perechi diferite de cromozomi omologi.
Daca proportiile celor 4 genotipuri (indirect si fenotipuri) aparute in descendenta, difera semnificativ
de proportiile 1 : 1 : 1 : 1 => genele A si B sunt localizate pe aceeasi pereche de cromozomi omologi , deci
exista link-age (in probabilitate de 95%)

2) Stabilirea distantei dintre loci : se face pe baza procentelor de forme neparentale obtinute in
descendenta
Daca locii A si B obtinute la punctul 1) sunt linkati, ar putea sa apara fenomenul de crossing-over(C.O.),
fenomen in baza caruia se obtin gameti recombinati si apoi, in descendenta, forme de tip neparental.
Distanta dintre loci se masoara in MORGAN.
1 MORGAN (M) = spatiul in care fenomenul de C.O. se produce cu o probabilitate de 1%.
Explicatie:
 Interpretare:
Intrucat s-a obtinut in descendenta 20% forme neparentale => din gametogeneza au rezultat 20% gamei
recombinati. Acestia s-au obtinut ca urmare a realizarii fenomenului de C.O. cu p 20% => distanta dintre locii
A si B a fost de 20 Morgan (M).
In stabilirea distantei dintre loci , poate sa apara urmatoarea complicatie: - intre locii respectivi sa se realizeze
2 C.O. , ceea ce va face ca gametii dublu recombinati sa fie identici cu cei parentali.
Pentru evitarea unei astfel de situatii se foloseste testul celor 3 puncte , cand se iau in considerare 3 loci:

Nr. de gameti este = 2n , n- nr. locilor cu heterozigotie

In acest caz sunt 3 loci cu heterozigotie , deci nr. categ. de gameti = 23 = 8 categorii
o Gameti recombinati AE ( crossing-over la primul nivel)

RAE = 20 % : 2 = 10 %

o Gameti parentali

P = 100 – ( 20 + 10 + 2 ) = 68 % : 2 = 34 %

!!! Probabilitatea gametilor parentali se calculeaza intotdeauna ultima.

o Gameti recombinati EB
 REB = 10 % : 2 = 5 %
o Gameti dublu recombinati

DR = RAE x REB % = 20 x 10 % = 2 % : 2 = 1 % (dublu recombinati )

Atunci cand exista 2 C.O. poate sa apara fenomenul de interferenta ( i ) – fen. genetic in virtutea caruia,
aparitia unui C.O. la un anumit nivel , reduce sansa de aparitie a altui C.O. la alt nivel pe bratele acelorasi
cromozomi omologi.
( i ) poate fi : - totala ( i = 1 ) at. cand aparitia unui C.O. la un nivel anuleaza aparitia altui C.O. la alt nivel
-nula ( i = 0 ) at. cand aparita unui C.O. la un nivel nu influenteaza aparitia altui C.O. la alt niv.
Pentru a constata daca exista sau nu ( i ), se calculeaza coeficientul de coincidenta ( c )
% DR observate
C = -----------------------
% DR asteptate
c+i=1

3) Stabilirea pozitiei genelor la locii respectivi :

a) Pozitia genelor poate fi CIS , atunci cand pe unul din cromozomii omologi, la ambii loci sunt gene
dominante, iar pe celalalt cromozom, la ambii loci sunt gene recesive.
b) TRANS – atunci cand pe fiecare cromozom din perechea de cromozomi omologi, la un locus este o gena
dominanta si la celalalt locus este o gena recesiva. Pozitia genelor se stabileste pe baza procentului de
forme parentale obtinut in descendenta . Sunt 2 situatii:
- Daca procentul formelor parentale > 50 % => pozitia geneor la cei 2 loci e CIS
- Daca procentul formelor parentale < 50 % => poz.genelor la cei 2 loci eTRANS
Din exemplul anterior, procentul formelor parentale era 80% => pozitia genelor la cei 2 loci a fost CIS

4) Stabilirea succesiunii genelor in structura cromozomului ( ordinea genelor ) : se face pe baza distantei
dintre loci:
Exemplu:
Sunt 3 loci A, B, C
AB = 10M ; BC = 5M
Succesiunea genelor ar putea fi A, B, C sau A, C, B – pt. aceasta trebuie sa se determine distanta dintre
locii A si C ( AC = ? )
 Daca AC = 15M succesiunea este ABC
AC = 5M succesiunea este ACB
5) Procesul de localizare a genelor se finalizeaza prin intocmirea hartilor cromozomale(curs in carte
biblio)
Harta cromozomala = reprezentare grafica a pozitiei genelor in structura cromozomilor si a distantei dintre
aceste gene.
! Harta cromozomala este identica pentru toti indivizii care apartin aceleiasi specii

Grup I Linkage Grup II Linkage

A. II. Fenomenul de alelism – fenomenul genetic in virtutea caruia 2 sau m.m.gene pot fi localizate
la acelasi locus in structura cromozomilor omologi .
Este de 2 tipuri :
1) Alelism simplu – at. cand 2 categorii de gene pot fi localizate la acelasi locus in structura cr. Omologi
A1
/
Locus A => 3 genotipuri – A1A1 ; A1A2 ; A2A2
\
A2
2) Alelism multiplu ( polialelism ) – at. cand la un locus sunt localizate mai lut de 2 categ. de gene;
fenomen genetic acre se intalneste numai la nivel de populatie.
A1
/
Locus A - A2 => ½ ( n2 + n genotipuri ) ; n- nr. gene la un locus
\
A3
½ ( 32 + 3 ) = 6 genotipuri

A1 A1 A1 A2 A1 A3 A2 A2 A2 A3 A3 A3
g 1 2 3 4 5 6

Pentru a constata daca 2 gene sunt sau nu alele se folosesc 2 teste:

1. Testul functional – se bazeaza pe analiza fenotipurilor
2. Testul structural – se bazeaza pe analiza categoriilor de gameti

C 9 Genetica 2.12.14 – continuare

Se ia un caz ipotetic si se considera 2 gene : a1 si a2

Se efectueaza imperecheri pana se obtine un genotip ( organism ) mutant heterozigot a1a2 care e supus analizei
cu cele 2 teste.
1. Testul functional: in urma caruia se poate obtine:
a. Fenotip mutant => cele doua gene sunt alele (a1a2)
b. Fenotip dominant => cele 2 gene nu sunt alele pentru ca , fiecare dinre ele are ca alela cate o gena
dominanta care determina fenotipul normal

2. Testul structural in urma caruia se pot obtine:

a. 2 categorii de gameti => cele 2 gene sunt alele

b. 4 categorii de gameti => cele 2 gene nu sunt alele

In general, rezultatele analizate cu cele 2 teste coincid; Exista insa situatii cand rezultatele difera pe
baza analizei cu cele 2 teste – o astfel de situatie semnifica un caz de pseudoalelism ( alelism fals ).

B. Gena ca element cu structura proprie

Dubinim, urmarind modul de transmitere al caracterelor la Drosophila, constata ca unele situatii nu mai
puteau fi explicate cu ceea ce se cunoastea pana in momentul respectiv despre gena. El emite ipoteza
conform careia, gena e alcatuita din diferite subunitati, numiti centri , subunitati care sunt localizate in gena
intr-o ordine definita.
Mai tarziu, Beutzer, a demonstrat practic cum a ajuns la concluzii similare cu cele ale lui Dubinin.
 El a experimentat pe cca. 3000 de mutante care afectau regiunea rII din structura unui cromozom la
bacteriofagul T4 ( materialul genetic este ADN). Aceste mutante se caracterizeaza prin aceea ca nu se
multiplica pe tulpina K12S de la Escherichia Coli , in timp ce bacteriofagul normal se multiplica.
Benzer, foloseste simulativ pt. infectie bacteriofagul normal si cel mutant si, constata ca ambele se
multiplica datorita bacteriofagului normal.
El continua si, foloseste simpultan pt. infectie – 2 tipuri de bacteriofag mutant si constata ca uneori infectia
se produce , alteori nu. Aceasta il determina sa imparta mutantele in 2 grupe : rIIA si rIIB.
Continua experimntul si foloseste simultan pt infectie 2 mutante din aceeasi grupa si constata ca infectia nu
se produce in nici o situatie.
Continua si foloseste simultan pt. infectie 2 mutante din grupe diferite si constata ca infectia se produce.
Toate aceste rezultate il determina sa concluzioneze ca, cele 2 grupe de mutante sunt pozitionate in zone
diferite ale genei rII, zone pe care le numeste cistroni ( cistron A si cistron B ).
Benzer a folosit o tehnica de delectie si a reusit sa alcatuiasca harta genei rII (care are 2 cistroni A si B) din
structura unui cromozom la bacteriofagul T4. El constata ca cele 3000 de mutante sunt situate la 305 pozitii,
pe care le denumeste niveluri , mutoni sau ruconi. Din aceste 305 pozitii , 199 se gasesc in cistronul A si
106 in cistronul B. Mai constata ca aceste pozitii sunt mai mult sau mai putin predispuse la actiunea
factorilor mutageni. Apx. 1/3 din mutatii afecteaza cu predilectie anumite pozitii pe care le denumeste
puncte calde.

Concluziile experimentelor lui Benzer:

1) Gena nu este ultima particula a ereditatii; ea este alcatuita din subunitati denumite cistroni
2) Mutatiile nu afecteaza in intregime gena , ci numai anumite pozitii denumite puncte calde.
3) Lungimea genei rII reprezinta 1% din macromolecula de ADN a bacteriofagului T4 (care apx. 200.000
perechi nucleotide) 1/100 x 200.000 = 2000 de nucleotide pe gena in general
4) Benzer si, mai tz. Roman, au corectat notiunea de gene alele , introducand 2 termeni :
a. Homoalele – genele la care mutatia se produce la aceeasi pozitie
b. Heteroalele – genele la care mutatia se produce la gene diferite

Gena ca unitate functionala

A. Interactiuni genetice
B. Actiunea genelor in procesele metabolice
C. Mecanismul de actiune al genelor
D. Controlul activitatii genelor

A. Interactiuni genetice : - de interactiuni genetice se discuta atunci cand exista un genotip heterozigot

Tipuri de interactiuni genetice:

I. Interactiuni alelice – sunt interactiunile care se realizeaza intre genele situate la acelasi locus in
structura cromozomilor omologi.
Interactiunile alelice sunt de tipul dominantei:
1. Dominanta completa (si la a si la b) – o gena de la un locus(dominanta) , anuleaza efectul alelei
sale(recesiva), a.i. fenotipul determinat de genotipul heterozigot este identic cu fenotipul determinat de
genotipul homozigot pe gena dominanta.
 2. Semidominanta ( dominanta incompleta) – fenotipul determinat de genotipul heterozigot, este
intermediar intre fenotipurile determinate de cele 2 genotipuri homozigote .
Semidominanta afecteaza mai ales caracterele cantitative : exp: cantitatea de pigment(culori) – taurinele
Shorton, gainile Andaluzia, Mirabilis – iarba imparatului -> studiate de Correns
3. Codominanta – e un caz particular de semidominanta – ambele gene alele se manifesta in egala masura,
cand se gasesc intr-un genotip heterozigot.
Codominanta afecteaza mai ales caracterele calitative – tipuri de hemoglobina, grupa sanguina AB
4. Supradominanta – fenotipul determinat de genotipul heterozigot este superior fenotipului determinat de
genotipul homozigot pe gena dominanta (fenomenul de heteroziz – care se intalneste la hibrizi). Sunt
superiori pe anumite caractere fata de parinti , care au fost homozigoti.
5. Dominanta dependenta (genele tale) – fenotipul determina gena dominanta , se manifesta numai atunci
cand are la baza un genotip heterozigot, pentru ca homozigotii pe gena dominanta nu supravietuiesc.
Exemplu: culoarea brumarie ( albicioasa) la rasa de ovine Karakul provine de la indivizii heterozigoti, pt
ca homozigotii pe gena dominanta mor.
6. Dominanta intarziata – efectul dominant al unei gene se manifesta mai tarziu in cursul dezvoltarii
ontogenice(dezvoltarea unui individ de cand e nascut pana la moarte) al indivizilor.
filogenia – dezvoltarea speciei de-a lungul generatiilor
7. Dominanta influentata de sex – la unul din sexe o gena se poate manifesta dominant, iar la celalalt sex
recesiv.

II. Interactiuni nealelice – sunt interactiunile care se realizeaza intre gene situate la loci diferiti in
structura cromozomilor omologi

Tipuri de interactiuni nealelice:

1) Epistazia – fenomenul genetic in virtutea caruia, o gena de la un locus anuleaza efectul genelor de
la alt locus. Tipuri:
a) epistazie determinata de gena dominanta – o gena dominanta de la un locus anuleaza efectul unei
perechi de alele de la alt locus
b) epistazie determinata de o gena recesiva – o gena recesiva de la un locus anuleaza efectul unei
perechi de alele de la alt locus
Note: Gena care afecteaza efectul genelor de la alt locus se numeste epistatica ; genele al carui efect e
anulat de gena epistatica se numesc hipostatice; Efect: epistazia reduce numarul categoriilor de
fenotipuri ; Pentru a constata daca exista sau nu epistaze se foloseste testul X2.
In cazul imperecherii intre 2 indivizi dublu heterozigoti (AaBb) (dominanta la ambii loci) e obtin 9
genotipuri care se grupeaza in 4 fenotipuri.
In caz de epistazie, se reduce nr. de categ. de fenotipuri dupa cum urmeaza:

A- gena epistatica(dominanta)
A_B_ 9/16 } } 9/16 + 3/16 = 12/16
A_bb 3/16 } dominanta la ambii loci }
aa B_ 3/16 } 3/16
aa bb 1/16 } 1/16

a- gena epistatica
A_ B_ 9/16 9/16
A_ bb 3/16 3/16
aa B_ 3/16 }
aa bb 1/16 } 3/16 + 1/16 = 4/6

2) Actiunea complementara a genelor – intre genele situate la loci diferiti pot aparea interactiuni
complementare astfel:
a) toate genotipurile care au cel putin o gena dominanta , fiecare din cei 2 loci vor conduce la un fenotip,
iar toate celelalte genotipuri vor conduce la alt fenotip.
b) toate genotipurile care au cel putin o gena dominanta indiferent de locusul la care se gaseste, vor
conduce la un fenotip.
Efect:
Actiunea complementara a genelor reduce nr. categoriilor de fenotipuri mai mult decat epistazia. Pentru a
constata daca exista actiuni complementare se aplica testul X2
a) – gena dominanta la fiecare din cei 2 loci -> 9/16
A_ B_ 9/16 }
A_ bb 3/16 }
Aa B_ 3/16 } -> 7/16
aa bb 1/16 }
b) – toate genotipurile ce contin o gena dominanta indiferent de locus
A_ B_ 9/16 }
A_ bb 3/16 } -> 9/16 + 3/16 + 3/16 = 15/16 un fenotip
Aa B_ 3/16 }
Aa bb 1/16 -> 1/16 alt fenotip

B. Actiunea genelor in procesele metabiloce

Primul care a intuit ca genele ar avea rol in procesele metabolice a fost medicul englez Garrod , care urmarind
modul de transmitere a unor boli ereditare, constata ca unele dintre ele sunt boli de metabolism. Garrod a
urmarit bolnavii de ALCAPTONURIE si a constatat ca boala se transmite ca un caracter autosomal recesiv
(urina pacientului se innegreste in contact cu aerul). Analizand urina acestor indivizi, el a constatat o cantitate
crescuta de acid homogentizic. Cercetarile lui au aratat ca bolnavii nu au capacitatea de a metaboliza acidul
homogentizic pentru ca nu poseda enzima homogentizat-oxidasa, care la indivizii normali se sintetizeaza in
ficat.
Garrod concluzioneaza ca absenta sau inactivitatea acestor enzime la indivizii afectati s-ar datora unei gene.

NORMAL gena A (dominanta)

determina
|
acid homogentizic -> prezenta enzimei(homogentizat oxidasa) – ac. maleil aceto acetic

BOLNAV gena a (recesiva)

determina
acid homogentizic -> absenta enzimei (homogentizat oxidasa) – ac. homogentizic

C 10 Genetica 9.12.14 – continuare

Concluziile experimentelor lui Garrod:

1. Metabolizarea aa se realizeaza in trepte(etape) , fiecare treapta fiind controlata de actiunea unei gene
responsabile de/cu activitatea unei enzime ce catalizeaza reactia respectiva.
 2. Genele NU actioneaza simultan, ci secvential , fiecare gena intra in functie atunci cand gaseste
percusorul asupra caruia trebuie sa actioneze.
3. Daca in hrana indivizilor afectati se adauga aa tirozina (Y) si penilalanina(P), se consatata ca in urina
acestora va creste cantitatea de acid homogentizic. Ca urmare, inseamna ca acidul homogentizic nu e decat
o etapa in procesul de metabolizare a tirozinei, respectiv fenilalanimei.
4. Absenta unei anumite gene blocheaza lantul metabolic intr-un anumit punct si face ca in intreg
organismul sa se acumuleze percusori.
EXP: Absenta genei G2 blocheaza lantul metabolic intre B si C, si va face ca in organism sa se acumuleze B.
A, B, C, - percusori G1 G2 G3
D – substanta finala E1 E2 E3
E1,2,3 – enzime A------------>B-------------->C--------------> D
G1,2,3, - gene |___________________________________|
Lant metabolic

La aceleasi rezultate cu Garrod, au ajuns si Beadle si Tatum, pe baza experimentelor efectuate cu

Neurospora(ciuperci).
Tipul normal de Neurospora se dezvolta pe un mediu de hrana f. simplu format din saruri anorganice ,
zaharuri si 1-2 vitamine. Acest mediu de hrana se numeste mediu minimal de cultura.
Cei 2 cercetatori au reusit sa izoleze 3 categorii de mutante de Neurospora:
1) Unele care se dezvolta daca Mm de C se adauga R(arginina)(aa)
2) Altele -------------------------‘’----------------------- R sau citrulina
3) ---------------------------------‘’----------------------- R sau citrulina sau ornitina
In baza acestor 3 categorii de mutante, cei 2 cercetatori au reusit sa stabileasca lantul metabilic de obtinere al
Arg(R).
C B A
----> ornitina ------------citrulina ----------arginina
|_______________________________________|
Lant metabolic (L.M)
Prima categorie de mutante poate bloca L.M intre R si citrulina (A).
A 2-a categorie poate bloca L.M intre ornitina si citrulina (B)
A 3-a categorie poate bloca L.M inainte de ornitina (C).
Dupa aceste experimente, Beadle emite ipoteza “ o gena – o enzima” : o anumita gena poate determina o parte
din structura unei enzime, determina specificitatea ei. Aceasta ipoteza a sfuferit modificari in timp. Odata cu
descoperirea structurii cuaternare a proteinelor ( formate din mai multe lanturi polipeptidice), ipoteza a devenit
“ o gena – un lant polipeptidic”.
Odata cu descoperirea structurii intime a genei ( e formata din cistroni), ipoteza a devenit “ un cistron – un
lant polipeptidic”.

C. Mecanismul de actiune al genelor !!!

Odata cu ipoteza “ o gena – o enzima” , s-a pus problema care este relatia dintre acestea . In acest sens
CREEK a emis “ ipoteza secventa”.
A pornit de la : gena ar reprezenta o secventa de ADN , structura primara a ADN-ului fiind reprezentata de nr.
si ordinea nucleotidelor in lantul polinucleotidic.
Proteinele au si ele o structura primara reprezentata de nr. si ordinea aa in lantul polipeptidic .
Concluzia la care a ajuns Creek a fost: o secventa de nucleotide din lantul de ADN este rsponsabila de o
secventa de aa din structura proteinelor. Acest fenomen se numeste colinearitate.
Care e raportul dintre nucleotide si aminoacizi ?
 a) 1 : 1 b) 1 : 2 c) 1 : 3
a) 1 : 1 -> o nucleotida din lantul polinucleotidin (L.Pn) e responsabila de prezenta unui aa din lantul
polipeptidic ( L.Pp). S-a renuntat la acest raport pt. ca exista numai 4 tipuri de nucleotide( A, C, G, U –
in ARNn, nu-n ADN), iar nr. aa este 20.
b) 1 : 2 -> 2 nucleotide din L.Pn sunt responsabile de prezenta unui aa din L.Pp. S-a renuntat si la acest
raport, pt ca nr. combinatiilor 42 = 16 < 20
c) 1 : 3 -> 3 nucleotide din L.Pn sunt responsabile de prezenta unui aa din L.Pp. S-a acceptat acest raport,
desi nr. combinatiilor 43=64 combinatii este > nr aa (20).
S-a pus problema in continuare cine face legatura intre structura primara a ADN-ului si struct. Primara a
proteinei.
S-a dovedit ca veriga intermediara de legatura e reprezentata de molecula de ARN mesager(ARNm).
Folosin polinucleotide sintetice , Cruck a reusit sa alcatuiasca “dictionarul codului genetic” –
corespondenta dintre o secventa de 3 nucleotide din structura moleculei de ARNm ( un codon) si un anumit
aa din structura proteinei.
1 CODON -> 1 AMINOACID (aa) !
Codonii se gasesc in ARNm, NU in ADN

Insusirile codului genetic ( 3/pag 77)

1) Codul genetic este universal – la toate organismele indiferent de specie, acelas codon codifica acelasi aa.
2) Codul genetic e degenerat , in sensul ca exista 64 de codoni si 20 de aa, cea ce inseamna ca mai multi
codoni vor codifica acelasi aa. Codonii care codifica acelasi aa difera prin cea de-a 3-a baza azotata si se
numesc codoni sinonimi.
Exista 3 codoni care nu codifica nici un aa. Ei au rolul de a intrerupe sinteza unui lant polipeptidic. Se
numesc codoni non-sens sau stop ( UAA, UAG, UGA).
Exista si un codon initiator care incepe sinteza unui L.Pp ( AUG).

Transmiterea informatiei genetice

Procese:
I. Transcrierea informatiei genetice ( in nucleu )
II. Translatia info. genetice ( in citoplasma)

I. Transcrierea informatiei genetice – reprez. sinteza unei molecule de ARNm avand ca matrita un lant de
ADN. La un moment dat se rup legaturile dintre H dintre cele 2 L.Pn ale ADN-ului si acestea devin
independente. Cu ajutorul enzimei ARN polimeraza de la o extremitate, incepe sinteza unei molecule de
ARNm, avand ca matrita lantul de ADN. Aceasta sinteza se realizeaza pe baza de complementaritate.
A -> U
C -> G
G -> C
_______________________________________ _____________________________________ ADN
A C C T T A A C C T T A
--||--------- |||----------|||---------- ||--------- ||--------||-- => || ||| ||| || || ||
T G G A A T U G G A A U
________________________________________ ______________________________________ARNm
Lant ADN
 Procesul de transcriere

ARN polimeraza ( o enzima, proteina) e formata din 6 L.Pp. Primele 5 lanturi formeaza un agregat numit corp
enzimatic. Al 6-lea lant ramas singur se numeste factor sigma si are rolul de a recunoaste punctul din care
incepe procesul de transcriere a informatiei genetice. Acest punct de intiere e reprezentat de o aglomerare de
baze azotate piramidimice. S-a constatat aceasta deoarece, molecula de ARNm incepe cu un nucleotid care are o
baza azotata purinica. Procesul de transcriere a informatiilor genetice este stopat de un codon NONSENS
(UAA, UAG, UGA) sau de un factor numit factor ro( ).
Exista diferente intre procesul de transcriere la procariote si eucariote. La eucariote, info.gen. e discontinua ,
formata din zone informationale numite exoni , care alterneaza cu zone noninformationale numite introni.
In procesul de transcriere a info. genetice intervine o etapa intermediara in care se sintetizeaza o molecula de
pre-ARNm , care copiaza atat exoni, cat si introni. In etapa urmatoare, cu ajutorul unor enzime specifice, sunt
scindate molecule de pre-ARNm, se elimina intronii si se relipesc extronii, se obtin molecule de ARNm care
vor trece in citoplasma.

II. Translatia informatiei genetice – este procesul prin care moleculele de ARNm sintetizate la nivelul
nucleului, strabat membrana nucleara si ajung in citoplasma, unde are loc traducerea info. genetice detinuta de
ARNm intr-un lant Pp.
La procesul de translatie participa :
1) ARNm care detine info. genetica transcrisa pe ADN
2) Ribozomii care reprezinta sediul sintezei proteice
3) ARN de transfer sau solubil (ARNt sau ARNs)
4) Surse de E: ATP( acidul adenoziu trifosforic)
5) Enzime denumite aminoacil – ARNs – sintetaze
ARNt, desi este monocatenar, datorita unor legaturi suplimentare, care se realizeaza intre bazele azotate,
aflate la diferite niveluri, are o structura caracteristica de frunza de trifoi/trefla cu 4 zone.
!!!

1. Zona acceptoare – la nivelul caruia se ataseaza un aa

2. Zona la niv. careia se gaseste un triplet de nucleozomi si se numeste zona anticodon
3. Zona prin care se ataseaza la ribozomi
4. Zona care serveste ca loc de recunoastere pt enzimele aminoacil – ARNs – sintetaze
!! Codonii nu determina sinteza aa , ci dicteaza ordinea acestora in L.Pp
 Procesul de translatie :

D. Controlul activitatii genelor

I. Modelul lui Iacob si Monod

Cei 2 descriu in modelul lor 2 categorii de gene:
1. Gene de control care NU sunt implicate in sinteza de proteine si au rolul de a coordona activitatea
genelor structurale (GS)
a. Gene reglatoare ( R)
b. Gene operatoare (O)
2. Gene structurale (GS) care sunt implicate direct in sinteza de proteine
1 gena operatoare + 1 sau m.m.gene struct. formeaza o unitate numita OPERON.

Cei 2 geneticieni prezinta 2 sisteme:

Sistemul Inductor – gena reglatoare (R) determina sinteza unui substrat numit represor care intra in contact cu
o serie de produsi de metabolism numiti inductori si-si diminueaza efectul ( represor inactiv). Ca urmare,
acesta nu va actiona asupra genei operatoare (O) care ramane activa si determina activitatea genelor
structurale(a intregului operon), finalizat cu sinteza de proteine.

Sistemul represor – gena reglatoare (R) determina sinteza unui substrat numit represor care interactioneaza cu
produsi de metabolism numiti corepresori si devine activ ( represor activ). In acest fel, el va bloca activitatea
genei operatoare (O) , care la randul ei blocheaza activitatea genelor structurale (GS), deci a intregului
OPERON si nu se mai sintetizeaza proteine.
 3. Codul genetic e lipsit de ambiguitate – totdeauna aceeasi codoni codifica aceeasi aminoacizi.
C 11 Genetica 16.12.14 – continuare

II. Modelul lui Britten si Davidson

Cei 2 descriu in modelul lor 2 categorii de gene:
1. Gene de control : - nu sunt implicate in sinteza proteinelor , avand rolul de a coordona activitatea
genelor producatoare
2. Gene producatoare (P) : - sunt impicate direct in sinteza de proteine

Genele de control sunt de 2 tipuri:

a. Gene sensor (S)
b. Gene integratoare (I)
c. Gene receptoare (R)

Cei 2 prezinta 2 variante ale modelului lor:

a. Gena senzor(S) preia stimulul de la diversi produsi de metabolism (o anumita substanta intr-o anumita
cantitate) si o transmie unei gene integratoare (I) a carei activitate determina sinteza unei molecule de
ARNactivator;
ARN-ul activator la randul lui, determina activitatea uneia sau mai multor gene receptoare(R), iar acestea,
fiecare dintre ele, determina activitatea unor gene producatoare (P) finalizata cu sinteza de proteine.

Gena senzor – preia stimulul de la diversi compusi de metabolism si il transmite mai multor gene integratoare
(I) ; fiecare gena I determina sinteza unei molecule de ARN activator , iar acesta determina activitatea unei
singure gene receptoare (R), iar ea – activitatea unei singure gene producaoare (P) finalizata cu sinteza de
proteine.
 Cap VI

GENETICA POPULATIILOR

O populatie este reprezentata de un grup de indivizi care un un fond de gene comun (genofond) si intre care
se instaleaza relatii de reproducere.
Populatia : - e un grup izolat de indivizi reproductivi
-e o comunitate reproductiva de indivizi cu genofond comun.

Structura genetica a populatiilor

-este determinata de :
I. Numarul categoriilor de genotipuri
II. Frecventa acestor categorii de genotipuri

I. Numarul categoriilor de genotipuri

-este dat de:
1. Numarul categoriilor de gene
A1
/
Locusul A => 3 genotipuri A1 A1, A1 A2, A2 A3
2 gene \
A2

A1
/
Locus A - A2 => ½ ( n2 + n) = ½ ( 32 + 3) = 6 genotipuri A1 A1 ,A1 A2 ,A1 A3, A2 A2 ,A2 A3 ,A3 A3
3 gene \
A3

Nr. categoriilor de genotipuri in functie de nr. categ de gene de la un locus este dat de formula: ½ (n2 + n)

2.Numarul de loci implicati in determinarea unui caracter

Formula care da nr. de categorii de genotipuri intr-o populatie in functie de nr. de loci implicati in determinarea
unui caracter este 3n
n- nr. de loci cu alelism simplu
Exemplu:
Caractere determinate de gene plasate la 2 loci
A1
/
Locusul A
2 gene \
A2 A1A1 B1B1 A1A1B1B2 A1A1B2B2
B1 => 3 2 = 9 genotipuri A1A2 B1B1 A1A2 B1B2 A1A2B2B2
/ A2A2 B1B1 A2A2 B1B2 A2A2 B2B2
Locusul B
2 gene \
 B2
Concluzie: Daca nr. categ. de genotipuri este dat de nr. categ. de gene atunci si frecventa ( )categ. de genotipuri
va fi data de frecventa categ. de gene.

II. Frecventa acestor categorii de fenotipuri

-se determina prin 2 metode:

Metoda A
Structura genetica a populatiei se exprima prin categorii de genotipuri si nr. de indivizi care prezinta acelasi
genotip.
A1
/
Locus A => 3 genotipuri
\
A2
Categorii de genotipuri A1A1 A1A2 A2A2
Nr. de indivizi 400 400 200 suma = 1000
Nr. gameti A1 800 400 - suma A1=1200
Nr. gameti A2 - 400 400 suma A2= 800
Total gameti = 2000

Intr-o populatie, nr. de gene la un locus autozomal este de 2 ori mai mare decat nr. indivizilor.
Se noteaza cu p – frecventa genei A1 si cu q – frecventa genei A2
Nr. gene dintr-o categorie
Frecventa unei gene = --------------------------------
Nr. total de gene

p = 1200/2000 x 100 = 60% (0,6)

q = 800/2000 x 100 = 40% (0,4) => p + q = 1

Suma frecventei genelor la un locus autozomal este intotdeauna = 1

Metoda B
Structura genetica a populatiilor se exprima prin categorii de genotipuri si frecventa acestora
Notatie genotip P H Q
Categorii genotip A1A1 A1A2 A2A2
Nr. indivizi 400 400 200
Genotip valoare 0,4 0,4 0,2
Suma = 1000
P- frecventa A1A1
H-frecventa A1A2
Q-frecventa A2A2
Frecventa unui genotip este egala cu nr. de indivizi care prezinta acel genotip , impartita la nr. total de indivizi.

P = 400/1000 = 0,4
H= 400/1000 = 0,4 => P+H+Q=1
Q = 200/1000= 0,2
Suma frecventei genotipurilor la un locus autozomal la o populatie este intotdeauna = 1
! Frecventa unei gene = frecventa genotipului homozigot pe gena respectiva + ½ din frecventa genotipului
heterozigot care contine aceeasi gena
p = P + H/2 = 0,4 + 0,4/2 = 0,6
q = Q + H/2 = 0,2 + 0,4/2 = 0,4 => p+q=1

Dinamica populatiilor in conditii de panmixie

Dinamica = evolutia populatiilor de-a lungul generatiilor

Panmixie = orice mascul dintr-o populatie data are sanse egale sa se imperecheze cu orice femela din
populatia respectiva (imperecherile sunt inatmplatoare).
Daca ne referim la gametogeneza, panmixie inseamna ca orice categorie de spermatozoid are sanse egale sa
intre in fecundare cu orice categorie de ovul.
Hardy si Weinberg au constatat ca in populatiile mari formate din multi indivizi in care reproducerea este
panmixtica, frecventa genelor NU se modifica de la o generatie la alta si, ca urmare nu se modifica nici
frecventa genotipurilor. Populatiile respective isi pastreaza aceeasi structura genetica, deci intra in echilibru
genetic. Acesata se numeste “ Legea echilibrului populatiilor” sau “ Legea echilibrului genetic” sau “ Legea
Hardy – Weinberg”.
!!! Conform acestei legi, frecventa genelor din populatia initiala ramane aceeasi si in populatia finala.
Demonstratie:

Intr-o populatie la locusul A avem 2 gene : A1 si A2

A1
/
Locus A => 3 genotipuri A1A1 A1A2 A2A2
2 gene \ ½ ( n2+n) = ½( 22+2) = ½(6) = 3
A2
p-frecventa genelor A1
q-frecventa genelor A2

1. Gametogeneza : la aceste 3 categorii de genotipuri sunt 2 categorii de gameti

- Gameti care contin gena A1
- Gameti care contin gena A2
!!! Frecventa gametilor = frecventa genelor care intra in alcatuirea lor
- Frecventa gameti A1= P+ H/2 = p
- Frecventa gameti A2= Q+H/2 = q
2. Fecundare : cele 2 categorii de gameti mascului ( A1 si A2) se intalnesc in fecundare cu cele 2 categorii
de gameti femeli (A1 si A2)
mascul\ A1 (p) A2 (q)
femela
A1 ( p) A1A1 (p2) A1A2 (pq)
A2 ( q) A1A2 (pq) A2A2 ( q2)

3. Generatia filiala : apar cele 3 fenotipuri din generatia initiala

P’ H’ Q’
A1A1 A1A2 A2A2
p2 2pq q2
 p’ = P’+ H’/2 = p2 + 2pq/2 = p(p+q) = p
||
1
q’ = Q’ + H’/2 = q2 + 2pq/2 = q(p+q) = q
||
1
Concluzie:
S-a instalat echilibru genetic

O populatie va intra in echilibru genetic atunci cand:

1.frecventa genotipurilor homozigote este egala cu patratul frecventei genelor respective
2.frecventa genotipurilor heterogene este egala cu de 2 x produsul dintre frecventa celor 2 gene

Conditia de echilibru : -> % P = p2

H = 2pq
Q = q2

Pentru a constata daca o populatie este sau nu in echilibru genetic, se aplica testul X2

Ipoteza: Populatia este in echilibru genetic

Daca pop. nu este in echilibru genetic la un moment dat, ea ar putea intra in ech.genetic dupa prima
generatie de imperecheri panmixtice si se mentine in echiibru genetic atata timp cat nu intervin forte
modificatoare ale acestuia( conditii restricvtive): mutatia, imigratia, selectia

Implicatiile unor fen. genetice la nivel de populatie

A. Fenomenul de dominanta

Implicatie: dominanta reduce nt. categ. de fenotipuri dintr-o populatie pt. ca homozigotii pe gena dominanta
au acelasi fenotip cu heterozigotii. Ca urmare, apare complicatie in determinarea frecventei genelor la nivel
de populatie.
Ex: Locus A 2 gene – A1 & A2 => 3 genotipuri ; ½ (n2+n) = ½( 22+2) = ½ 6 = 3
gena A1 domina gena A2

P H Q
A1A1 A1A2 A2A2
p2 2pq q2
------------------ -------
M N

Etape in determinarea frecventei genelor:

1.Se grupeaza genotipurile pe fenotipuri (M, N)

2.Se determina frecventa fenotipica a lui M si N
3.Se va face un artificiu: se considera populatia in echilibru genetic
P = p2
Conditia de echilibru : H = 2pq
Q = q2
 4.Se determina frecventa pt. o prima categorie de gene, pornind de la fenotipul determinat de un singur
genotip homozigot.
N = Q = q2 => q = radical din N
5.Se determina frecventa pt. cea dea 2-a categorie de gene , stiind ca suma frecventelor genelor la un locus
autozomal intr-o populatine = 1
p+q = 1 => p = 1-q

B. Fenomenul de polialelism

-este fenom. genetic in virtutea caruia la un locus in structura cromozomilor omologi, pot fi localizate mai mult
de 2 categorii de gene.

Implicatie: determina cresterea numarului de genotipuri si fenotipuri intr-o populatie

- A1 – p
Locus A - A2 – q => ½ ( 32 + 3) = ½ (12) = 6 genotipuri
3 gene - A3 – r

P H S Q T R
A1A1 A1A2 A1A3 A2A2 A2A3 A3A3
p2 2pq 2pr q2 2qr r2

!!! In caz de polialelism existent frecventei genotipurilor la un locus autozomal intr-o populatie = 1
P+H +S+Q+T+R=1

Conditia de echilibru:
p = P + H/2 + S/2
q = Q + H/2 + T/2 => p+q+r = 1
r = R + Q/2 + T/2

C. Fenomenul de polialelism asociat cu fenomenul de dominanta

Implicatie:
Se reduce nr.categ. de fenotipuri din populatie si apare complicatie in determinarea frecventei genelor.
- A1 cu frecventa p
Locus A –A2 cu frecventa q => ½ ( 32 + 3 ) = 6 genotipuri
-A3 cu frecventa r

Genotipuri:
P H S Q T R
A1A1 A1A2 A1A3 A2A2 A2A3 A3A3
------------------------------------ ------------ --------------------------------- -----------
M N O Z
Etape in determinarea frecventei genelor:
1) Se grupeaza genotipurile pe fenotipuri (M, N, O, Z)
gena A1 domina gena A2 & gena A2 domina gena A3
2) Se determina frecventa fenotipica (M, N, O, Z)
3) Se va face un arftificiu: se considera pop. in ech. genetic
 4) Se determina frecventa pt o prima categ. de gene, pornind de la fenotipul determinat de un singur
genotip homozigot.
Z = R = r2 => r = radical din Z
5) Se determina frecventa pt cea de a 2-a categorie de gene, insumand frecventele la 2 fenotipuri, a.i.
genotipic sa dea termenii unui binom2 desfasurat ( cu conditia ca unul din termeni sa fie cunoscut)
O + Z = q2 + 2qr + r2 = ( q+r)2 => q + r = radical din (O+Z) => q = radical din (O+Z) – r
6) Se determina frecventa pt cea de-a 3-a categ. de gene, stiind ca suma frecventelor genelor la un locus
autozomal intr-o populatie e intotdeauna = 1
P+q+r = 1 => p = 1 – q – r

D. Gene heterozomale la nivel de populatie

-sunt genele care sunt localizate in structura heterozomilor ( cromozomilor sexului)

- la tipul Drosofila(la Abraxa e invers), intr-o populatie, la locusul A sunt 2 gene:
A1 - p
/
Locus A
2 gene \
A2 – q
La femele e sexul homogametic (xx) sunt 3 genotipiri posibile ( si in gena A1 si in gena A2)
P H Q
A1A1 A1A2 A2A2
P+H+Q=1

La mascului e sehul heterogametic (xy) sunt 2 genotipuri posibile (au genotipuri hemizigote – o singura gena,
numai pe cromozomul x, pe y nu prezinta)
R S
A1 A2
R+S=1

Concluzie:
Apare complicatie in determinarea frecventei genelor la nivel de populatie, ca urmare, apare o etapa
intermediara in care se stabileste frecventa genelor separat pe sexe
p(femela) = P + H/2
q(femela) = Q + H/2 => p(fem) + q(fem) = 1
p(mascul) = R
q(mascul) = S => p(masc) + q(masc) = 1

Pentru a determina frecventa genelor la niv.de pop., se va tine cont de: la tipul Drosofila femelele prezinta la
un locus heterozomal = 2 gene & masculii = 1 gena => frecventa genelor la niv.de pop. pt genele heterozomale,
provine 2/3 – femele & 1/3 – masculi
_ _
Frecventa genelor la nivel de populatie – p , q
_
p = 2/3 p fem + 1/3 p masc _ _
_ => p + q = 1
q = 2/3 q fem + 1/3 p masc
 Conditia de echilibru in caul genelor heterozomale:
O pop. este in ech. genetic atunci cand frecventa genelor(sexe) la masc. si fem. sunt = intre ele si = cu
frecventa genei respective la niv. de pop.
_
p fem = p masc = p
_
q fem = q masc = q

Daca o populatie NU este in ech. genetic la un moment dat, ea ar putea intra in ech. genetic dupa un nr.
oarecare de generatii de imperecheri panmictice in functie de diferenta de frecventa a genelor existenta intre
cele 2 sexe. Cu cat aceasta diferenta de frecventa a genelor este mai >, cu atat e necesar un nr. > de generatii de
imperecheri pt atingerea echilibrului genetic.
La tipul Drosofila (invers Abraxa), frecventa unei gene heterozomale intr-o pop. la femele, intr-o generatie
oarecare este = cu jumatate din suma frecventei genelor la cele 2 sexe din generatia anterioara ( pt ca femelele
primesc un cromozom x de la mama & un cromozom x de la tata).
p fem = ½ ( p fem + p masc) 0- generatia anterioara
1 0 0 1- generatia respectiva

Frecventa unei gene heterozomale la masc. intr-o generatie oarecare este = cu frecventa genei respective la
femele in generatia anterioara ( pt ca fem. primesc un cromozom x numai de la mama)
p masc = p fem
1 0

Dinamica populatiilor in conditiile existentei unor conditii restrictive

-in populatii pot sa apara anumite procese care tind sa modifice structura genetica a acestora:
A. de migratie (imigratie)
B. de mutatie
C. de selectie

A. Procesul de imigratie : intr-o pop. sunt introduse gene prin intermediul unor indivizi
imigranti(comparari).
Efecte:
Introducand gene noi intr-o pop. se modifica nr. initial de gene din pop. respectiva => se modifica frecventa
categoriilor de gameti => se modifica frecventa categoriilor de genotipuri => se modifica structura genetica a
populatiei.
A1 - p
/
Locus A => 3 genotipuri A1A1 A1A2 A2A2
\
A2 – q
Notatii:
po ; qo – frecvena celor 2 gene A1 si A2 in pop. initiala
pm ; qm – frecventa celor 2 gene A1 si A2 in pop. imigranta
p1 ; q1 – noile frevente ale genelor A1 si A2 ( dupa ce a avut loc imigratia)
m – proportia genelor imigrante din total gene ( initiale + imigrante)
1 – m – proportia genelor initiale
Frecventa genelor:
p1 = mpm + ( 1 – m )po = npm + po + mpo = m( pm – po) + po
q1 = mqm + ( 1- m )qo = nqm + qo + mqo = m( qm – qo) + qo => p1 + q1 = 1

Cuantumul de modificare a frecventei genelor in urma imigratiei se noteaza cu (delta)p ; (delta)q

(delta) p = p1 - po = m( pm – po) + po – po => m( pm – po)
(delta) q = q1 – qo = m( qm – qo) + qo – qo => m( qm – qo )

B. Procesul de mutatie : intr-o populatie cu o anumita structura genetica, o parte din gene sunt
transformate sub influenta factorilor mutageni in gene cu alt efect ( genele respective sunt situate la acelasi
locus in structura cromozomilor omologi)
Efecte:
Se modifica frecventa genelor in pop. => se modifica frecventa categoriilor de gameti => se modifica
frecventa categoriilor de genotipuri => se modifica structura genetica a populatiei.
Datorita procesului de mutatie, va scadea frecventa genelor asupra carora actioneaza mutatia si va creste
corespunzator frecventa celorlalte categorii de gene situate la acelasi locus.
A1 - p
/
Locus A => 3 genotipuri A1A1 A1A2 A2A2
\
A2 – q
Notatii:
po ; qo – frecventele initiale ale genelor A1 & A2
p1 ; q1 – noile frecvente ale genelor A1 & A2, in urma mutatiei
u – ritm de mutatie inainte = proportia genelor normale A1 care se transforma in gene mutante A2
v – ritm de mutatie inapoi = proportia genelor mutante A2 ce se transforma in gene normale A1
u
A1 ------> A2 p1 = po – upo + vpo
po <-------qo q1 = qo – uqo + vqo => p1 + q1 = 1
v

C. Procesul de selectie : dintr-o pop. sunt scoase gene prin eliminarea de la reproductie a unor indivizi
necorespunzatori
Efecte:
Se modifica modifica frecventa genelor in pop. => se modifica frecventa categoriilor de gameti => se modifica
frecventa categoriilor de genotipuri => se modifica structura genetica a populatiei.
Datorita procesului de selectie va scadea frecventa genelor asupra carora actioneaza selectia si va creste
corespunzator frecventa celorlalte categorii de gene situate la acelasi locus

Notiuni:
a. Capacitate = cuantumul de participare al indivizilor cu un anumit genotip la formarea generatiei urmat.
Genotipurile asupra carora NU actioneaza selectia, au capacitatea 1 ( 100%), adica participa 100% la formarea
generatiei urmatoare.
b. Coeficientul de selectie( s ) = cuantumul de reducere a participarii indivizilor cu un anumit genotip la
formarea generatiei urmatoare ( 1 – s )
c. Contributia gametica = produsul dintre frecventa genotipului respectiv si capabilitate ( contributia
gametica totala = T)
 Intr-o pop. cu 3 genotipuri A1A1 A1A2 A2A2, are loc un proces de selectie impotriva genotipului
homozigot A1A1 cu un coeficient de selectie “s”(1 – s)
p , q – frecventele initiale ale genelor A1, A2
p1 , q1 – noile frecvente ale genelor A1, A2 in descendenta, dupa ce a avut loc selectia

P H Q
genotipuri A1A1 A1A2 A2A2
frecventa genotipurilor p2 2pq q2 (p2 + 2pq + q2) = 1
capacitate 1–s 1 1
2
contributia gametica p (1-s) 2pq q2 T = p2(1-s) + 2pq + q2
= p –sp2 + 2pq + q2
2

+
! ! + ! = 1 =>
= 1 – sp2
Noile frecvente ale genelor A1, A2 ( p1 si q1) = contributia gametica a homozogotilor pe gena respectiva +
jumatate din contributia gametica a heterozigotilor ce contin acea gena, totul raportandu-se la contributia
gametica totala (T)
p2 ( 1-s ) + 2pq / 2 p2 ( 1-s ) +pq
p1 =----------------------- = -----------------
1 – sp2 1 – sp2
} p1 + q1 = 1
2 =1
q + 2pq /2 q ( q+p) q
q1 =-------------- = ---------- = -------
1 – sp2 1-sp2 1-sp2

Cap. VII

EREDOPATOLOIA

Este stiinta care studiaza bolile genetice, starile anormale determinate genetic si aspecte genetice ale rezistentei
animalelor la diferite boli.
Eredopatia = starea anormala determinata de modificarile de structura sau de organizare a materialului genetic
Notiuni:
1. Penetranta = frecventa cu care un anumit facor provoaca modificari fenotipice anormale indivizilor
purtatori
Poate fi:
a. Incompleta – atunci cand numai o parte din indivizii purtatori ai factorului provocator manifesta boala
b. Completa – atunci cand toti indivizii purtatori manifesta boala
2. Expresivitatea = gradul in care se manifesta o anumita boala
C 13 Genetica

Clasificarea eredopatiilor:

I. D.p.d.v etilogic ( cauza bolilor):

1) Eredopatii cromozomale – care sunt provocate de modificari de structura a cromozomilor sau modificari
de nr. de cromozomi
2) Eredopatii genice – sunt provocate de mutatii la nivelul genelor
II. Dupa momentul aparitiei:
1) Eredopatii congenitale – sunt cele care apar in cursul dezvoltarii ontogenice a indivizilor, si anume, in
perioada intrauterina
Ontogenic – dezv unui individ de cand e nascut pana moare
Filongenie – dezv unei specii
2) Eredopatii post fetale – sunt cele care afecteaza indivizii dupa fatare
III. Dupa contributia factorilor genetici in declansarea bolii:
1) Eredopatii cu determinism genetic total
2) Eredopatii/boli cu predispozitie ereditara)- care sunt provocate de actiunea comuna a factorilor de mediu
si a celor genetici
IV. Dupa criterii anatomopatologice:
1) Eredopatii cu manifestare in exces – prezenta supranumerara a unor segmente, organe sau
supradezvoltarea unor organe, regiuni ( polidactilia ; amelia = fara membre ; sindactilina)
2) Eredopatii cu manifestare prin deficit = absenta unor segmente ( sindactilina), organe sau slaba
dezvoltare a unor organe, regiuni
3) Boli distopice = migrarea unor organe in alte regiuni anatomice decat cele normale
V. Dupa gradul de supravietuire al subiectilor afectati:
1) Eredopatii letale – provoaca moartea subiectilor afectati
2) Eredopatii daunatoare – sunt compatibile cu supravietuirea subiectilor afectati

Profilaxia bolilor genetice( in carte pag 140>):

Reprezina ansamblul de masuri, mijloace, metode menite sa identifice si sa limiteze raspandirea bolilor
genetice in populatiile de animale.
Eredopatiile cromozomale sunt identificate prin examen citogenetic si se limiteaza raspandirea lor prin
eliminarea de la reproductie a indivizilor care prezinta cariotip aberant.
Eredopatiile genice sunt identificate prin examen anatomopatologic, histopatologic, imunoserologic si se
limiteaza raspandirea lor cu ajutorul a 3 mijloace :
a. Analiza de pedigreu -> Pedigreul este o reprezentare grafica care arata gradul de inrudire dintre indivizi.
In stabilirea caracterului ereditar al unei boli, este deosebit de important sa se cunoasca gradul de inrudire dintre
animalele sanatoase si cele bolnave, intr-o anumita generatie, precum si in diferite generatii. Daca din analiza
unui pedigreu se constata ca, din parintii sanatosi s-au obtinut descendenti afectati de o boala, se concluzioneaza
ca gena respectiva a fost recesiva. -> Ca urmare, descendentii au genotipul homozigot recesiv , iar parintii au
genotipul heterozigot si, sunt deci, purtatori ai genei recesive.
Analiza de pedigreu are deci o valoare limitata ca metoda, pt ca se considera familia ca o pereche de indivizi
si respectiv descendentii acestora, fara sa se tina cont de faptul ca anumite boli pot fi transmise prin intermediul
unor indivizi ce provin din alte familii.

b. Ancheta eredopatologica: este o masura complexa care compenseaza limitele analizei de pedigreu, prin
faptul ca se iau in considerare mai multe familii deodata si se compara informatiile provenite de la acestea.
Orice ancheta eredopatologica incepe cu stabilirea numarului probabil de indivizi afectati de o anumita
eredopatie; De aceea se mai numeste METODA PROBANZILOR ( proband – individ bolnav).

Formula de lucru:
p ( b) = i x f(i) x q’

p(b) – probabilitatea numarului de indivizi afectati de o eredopatie

i – marimea medie a familiilor studiate
f(i) – nr de familii cu cel putin 1 proband
q
q = ---------
1 - pi
q – probabilitatea de aparitie a descendentilor bolnavi, obtinuti din imperecherea unor parinti purtatori ( Aa)
In acesata situatie q = ¼
P Aa x Aa
g A a A a
p ½ ½ ½ ½
F AA Aa Aa aa
¼ ¼ ¼ ¼
\ | /
¾ ¼ q
p - probabilitatea de aparitie a unor descendenti sanatosi,obtinuti din imperecherea unor parinti purtatori(Aa)
p=¾

c. Procedee de depistare a purtatorilor de gene daunatoare : ( majoritatea au fost studiate la specia taurine)
Pentru genele autozomale daunatoare se testeaza reproducatorul (masculul) prin imperechere cu femele mai
mult sau mai putin cunoscute dpdv genotipic, si se urmareste descendenta acestora.
Exista 5 procedee de depistare a purtatorilor de gene daunatoare, toate avand la baza formula lui Johannson:
P (Aa) = [ p + q ( ¾)m] n
P(Aa) – probabilitatea ca reproducatorul testat sa fie purtator al unei gene daunatoare
p – proportia femelelor sanatoase (AA) din total femele cu care se imperecheaza masculul testat
q – proportia femelelor sanatoase, purtatoare (Aa)
¾ - probabilitatea de aparitie a descendentilor sanatosi obtinuti din imperecherea unor parinti purtatori(Aa)
m- nr descendenti detinuti la o fatare – in toate cazurile urm: m=1 (specie unipara) si n=1
n – nr descendenti sanatosi ce trebuie sa se obtina de la un reproducator testat pt a fi considerat repurtator al
unei gene daunatoare cu o probabilitate de 95%, respectiv 99%.
 Subiect examen:
1) Testarea reproducatorului mascul cu imperechere femele purtatoare (Aa):

P(Aa) = [ p + q ( ¾ ) m ] n
^ ^
AA Aa
AA= o 100% = 1

P(Aa) = ¾ 1 = 0,75 => nepurtator 25%

P(Aa) = ¾ 2 = 0,56 => nepurtator 44%
.
.
P(Aa) = ¾ 11 = 0,05 => nepurtator 95%
P(Aa) = ¾ 16 = 0,01 => nepurtator 99%
Concluzie:
Trebuie sa se obtina 11 descendenti sanatosi de la un mascul testat pt a putea fi considerat nepurtator al unei
gene daunatoare cu o probabilitate de 95% , respectiv 16 descendenti sanatosi pt o probabilitate de 99%.

2) Testarea reproducatorului prin imperechere cu femele al caror genotip nu se cunoaste , dar despre care
se stie ca a avut ambii parinti purtatori ( Aa):

P Aa x Aa
g A a A a
p ½ ½ ½ ½
F AA Aa Aa aa -> in testare se folosesc numai femele fenotipic sanatoase
\ /
¼ 2/4 ¼
^^^^^^^^^^^^^
1/3 2/3
p q
P (Aa) = [ p + q ( ¾)m] n
Formula devine:
P(Aa) = [ 1/3 + 2/3 ( ¾)1] n = (5/6)n
.

P(Aa) = (5/6)17 = apx 0,05 purtator => 95% nepurtator

P(Aa) = (5/6)26 = apx. 0,1 purtator => 99% nepurtator
Concluzie:
Trebuie sa se obtina 17 descendenti sanatosi pt ca masculul testat sa fie considerat nepurtator cu o
probabilitate de 95%, respectiv 26 descendenti sanatosi pt probabilitate de 99%.

3) Testarea reproducatorului prin imperechere cu femele a caror genotip nu se cunoaste , dar despre care se
stie ca a avut un parinte purtator (Aa):
-in acest caz, celalalt parinte se considera nepurtator (AA)

P Aa x Aa
g A a A a
p ½ ½ ½ ½
 F AA Aa
½ ½
^ ^
p q
P (Aa) = [ p + q ( ¾)m] n
P(Aa) = ( ½ + ½ (3/4)n = (7/8)n
.

P(Aa) = (7/8)23 = apx 0,05 purtator => 95% nepurtator

.
.
P(Aa) = (7/8)35 = apx 0,01 purtator => 95% nepurtator

Concluzie:
Trebuie sa se obtina 23 descendenti sanatosi de la un mascul testat pt a fi considerat nepurtator cu o
probabilitate de 95%, respectiv 35 descendenti sanatosi pt o probabilitate de 99%.

4) Testarea reproducatorului prin imperecherea cu femele luate la intamplare din populatie:

Este cel mai folosit dintre procedee pt ca se poate aplica simultan cu testarea reproducatorilor pe descendenti si
si pt alte cercetari.
Nr descendentilor sanatosi care trebuie sa se obtina de la un mascul testat, depinde de frecventa genelor
daunatoare din populatie.
Notam:
n – frecventa genei A
r – frecventa genei a
n + r = 1 => n = 1 – r

AA Aa aa
F n2 2nr r2 - nu intra in testare

n2 n2 n
p(AA) = ----------- = ------------- = ---------- => n = 1 - r
n2 + 2nr n(n + 2nr) n + 2r
1–r 1-r
 p(AA) = ------------ = -------- = p
1 – r + 2r 1+r

2nr 2nr 2r 2r 2r
q(Aa) = ----------- = ---------- = ------ = ----------- = ------- = q
n2 + 2nr n(n + 2) n+2 1 – r + 2 1–r

2
1–r 3 2r 2 – 2r + 3r 2+r
P(Aa) =( ------- + ---- x -------- ) = (-----------------) = (---------)n
n n

1+r 42 1+r 2 + 2r 2 + 2r
5) Testarea reproducatorului prin imperechere cu fiicele sale:
Este un procedeu care se aplica foarte rar din cauza costului foarte ridicat al testarii si din cauza efectelor
negative ale consangvinizarii. Aceasta metoda se justifica numai atunci cand intr-o populatie exista un
procent mare de gene daunatoare.
In acest caz, ½ dintre fiice se considera a fi nepurtatoare (AA) si ½ purtatoare (Aa).
De aici => este identic cu procesul 3)
P(Aa) = ( 7/8 ) n