Prof.

Agheorghiesei Tatiana
Liceul Teoretic M. Costin Iași
I. RECOMBINAREA GENETICĂ

Organismele vii se caracterizeaza, printre altele, prin faptul ca intre indivizii unei populatii, respectiv ai unei
specii, exista nenumarate deosebiri, atat genotipice, cat si fenotipice.

Fiecare individ constituie o entitate unica si nerepetabila (exceptand indivizii clonati), datorita faptului ca el
prezinta o anumita configuratie a factorilor genetici.

Deosebirile genotipice dintre indivizi se realizeaza in primul rand prin fenomenul recombinarii genetice,
prin care informatia ereditara are capacitatea de a “circula” in cadrul unei populatii.

DEFINIŢIE:
- Recombinarea genetică reprezintă procesul prin care se formează descendenţi ce prezintă noi combinaţii de
gene, diferite de ale părinţilor (are loc în cursul reproducerii sexuate).
- La nivel molecular recombinarea genetică = deplasarea unei secvențe de informație genetică de la o moleculă
de acid nucleic la alta
Importanţă: recombinarea genetică constituie o sursă de variabilitate în lumea vie.

I. RECOMBINAREA GENETICĂ LA PROCARIOTE (ex. bacterii)

- Se realizează prin conjugare – fenomen prin care se realizează transfer de material genetic de la un
individ la altul;
- ex. transferul plasmidului F (factor de fertilitate) - material genetic independent de cromozomul
bacterian;
- bacteriile ce transferă acest material genetic se numesc donatoare și sunt mascule (F+), iar cele
care-l primesc se numesc receptoare și sunt bacterii femele.
1) RECOMBINARE GENETICĂ INTRACROMOZOMIALĂ (CROSSING-OVER SAU SCHIMB RECIPROC DE GENE ÎNTRE
CROMOZOMII OMOLOGI).

Crossing-overul are loc în profaza I a meiozei

Mecanism:
1. cromozomii omologi (perechi) se apropie între ei iar cromatidele nesurori sunt ținute apropiate prin nucleoproteine de
legătură
2. are loc sinapsa cromozomală: cromozomii perechi formează bivalenţi (tetrade cromozomale).
3. Cromatidele nesurori ale cromozomilor omologi se ating în una sau mai multe puncte de contact numite chiasme.
4. În aceste punct cromatidele se pot rupe şi se sudează încrucişat rezultând cromozomi recombinaţi cu cromatide surori
neidentice.

Tipuri de crossing-over: simplu, dublu, triplu și cvadruplu

Observație: crossing-overul poate avea loc și în mitoză și intragenic.
Importanță: studiul frecvenței crossing-overului permite determinarea distanței dintre 2 gene și realizarea hărților
cromozomiale (când 2 gene sunt mai depărtate pe cromozom frecvența crossing-overului este mai mare decât dacă
genele sunt apropiate).
2) RECOMBINAREA GENETICĂ INTERCROMOZOMIALĂ („DANSUL CROMOZOMILOR”):

Dansul cromozomilor: are loc în metafaza I a meiozei şi constă în distribuţia pe bază de probabilitate în gameţi a
cromozomilor proveniţi de la părinţi.

Exemplu:

- în cazul unei specii cu 3 perechi de cromozomi (2n=6) vor rezulta 8 tipuri diferite de gameţi, în funcţie de modul
în care se dispun perechile de cromozomi omologi în metafaza I a meiozei:
AaBbCc (triplu heterozigot), formează următoarele tipuri de gameţi:
ABC abc
ABc abC
AbC aBc
Abc aBC

Din încrucișarea a 2 organisme triplu heterozigote vor rezulta 64 combinații de factori ereditari:

ABC ABc AbC aBC Abc aBc abC abc

ABC AABBCC AABBCc AABbCC AaBBCC AABbCc AaBBCc AaBbCC AaBbCc
ABc AABBCc AABBcc AABbCc AaBBCc AABbCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc
AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AaBbCC AAbbCc AaBbCc AabbCC AabbCc
aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC aaBBCC AaBbCc aaBBCc aaBbCC aaBbCc
Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AaBbCc AAbbcc AaBbcc AabbCc Aabbcc
aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc aaBBCc AaBbcc aaBBcc aaBbCc aaBbcc
abC AaBbCC AaBbCc AabbCC aaBbCC AabbCc aaBbCc aabbCC aabbCc
abc AaBbCc AaBbcc AabbCc aaBbCc Aabbcc aaBbcc aabbCc aabbcc

- nr. tipurilor de gameți diferiți este dat de formula 2n (n = numărul perechilor de cromozomi)
- la om numărul perechilor de cromozomi este 23 deci numărul combinațiilor de gameți diferiți este
223 (8388608).

3. RECOMBINAREA GENETICĂ NERECIPROCĂ (CONVERSIA GENICĂ):

- constă în transfer de segmente cromozomiale de pe cromatida unui cromozom pe o altă cromatidă a
cromozomului omolog
- segmentele transferate înlocuiesc segmente similare ca mărime dar diferite ca informație genetică
- se realizează trecerea de la starea homozigotă la cea heterozigotă;
- fenomenul a fost observat la ciuperci din genul Aspergillus (la acestea meioza se desfășoară în 3
etape succesive nu în 2);

Mecanismul conversiei genice: Deosebirea dintre conversia genică și crossing-over

II. EREDITATEA EXTRANUCLEARĂ (MATERNĂ SAU MATROCLINĂ, CITOPLASMATICĂ)

I. Tipuri de ereditate la EUCARIOTE:

1. Ereditate nucleară – determinată de gene situate în

cromozomii din nucleu. Aceste gene se transmit la
descendenţi:
- conform legilor mendeliene: în cazul genelor situate pe
autozomi sau pe cromozomul X
- pe linie paternă (genele situate pe cromozomul Y)..
2. Ereditate extranucleară (maternă / matroclina /
citoplasmatica
- este determinată de gene citoplasmatice
(plasmagene) situate în mitocondrii, plastide sau
simbionti intracelulari.
- plasmagenele se transmit la descendenţi pe linie
maternă, deoarece la majoritatea organismelor gameţii
masculi au foarte puţină citoplasmă şi foarte puţine
organite celulare comparativ cu oosfera (gamet feminin).
Astfel zigotul moşteneşte în totalitate genele
situate în citoplasma ovulului. (de ex. la om ovulele au Descendenţi cu fenotip matern
numeroase mitocondrii iar spermatozoizii doar 4 - Transmiterea eredităţii extranucleare -
mitocondrii).
II. Caracteristici ale eredităţii extranucleare:
1. materialul genetic extranuclear este reprezentat de un cromozom circular asemănător cromozomului bacterian.
Conţine o moleculă de ADN bicatenar.
2. ADN extranuclear reprezintă 1% din totalul ADN-ului celular: ADN nuclear uman contine 100000 gene iar cel
mitocondrial 37).
3. genele extranucleare se transmit la descendenţi pe linie maternă.
4. se replică independent de ADN nuclear şi nu conţin heterocromatină.
5. genele mitocondriale la mamifere acumulează mutatii cu frecvență mai mare decât genele nucleare
6. ADN cp (plastidial) este mai rezistent la actiunea factorilor mutageni fata de cel mitocondrial ( in celulele
canceroase se observa anomalii structurale si functionale ale ADN mit.)
Nr. de organite / celula:
- 5760 cloroplaste in celule de sfecla si 1 cloroplast mare la Clamydomonas (acesta contine 500 – 1500
molecule de ADNcp);
- Mitocondrii: la drojdii: 1- 45, in celule umane: 2 – 10 iar in ovule chiar 100 000.
Se presupune că plastidele şi mitocondriile provin din organisme procariote ce au realizat simbioze cu eucariotele
(sunt endosimbionti)
Obs: PROCARIOTELE NU AU plasmagene.

III. Exemple:
1. la drojdia la bere (Saccharomyces) există colonii ce manifestă caracterul petite (cu deficienţe ale
enzimelor respiratorii / citocromi) deoarece genele mitocondriale au suferit mutaţii. Acest caracter se
transmite pe linie maternă.

2. la unele plante (ex. barba împăratului – Mirabilis jalapa, Primula, gura leului, porumb) există plante cu
frunze mozaicate (cu pete alb-verzi) deoarece genele din cloroplaste au suferit mutaţii (schema).
Fenomenul a fost observat de CORRENS.

3. Androsterilitatea (sterilitatea masculina) la plante se transmite pe linie maternă și apare ca urmare a

interacțiunilor dintre ADNmt, ADNcp și ADN nuclear.
(importanta: plantele heterozigote care prezinta fenomenul de heterozis in F1 sunt sterile si astfel se
previne autopolenizarea).

4. direcţia de răsucire a cochiliei la un gasteropod (melc) Limnaea se transmite pe linie maternă. Poate
fi rasucita spre dreapta (dextra) sau stanga (senestra).
5. particulele killer prezente la Parameci în citoplasmă (aproximativ 1600 particule / celulă) sunt determinate
de gena K.
- paramecii rezistenţi au gena K ce secretă paramecină, substanţă ce produce moartea tipului opus
sensibil, ce are gena k şi nu produce paramecină. Gena se poate transfera prin conjugare de la parameci rezistenţi
la cei sensibili.
Kk x Kk → 75% rezistenţi şi 25% sensibili.

6. hibrizii reciproci interspecifici la animale:

iapă (Equus cabalus, 2n= 64) x asin /măgar (Equus asinus, 2n = 62) → catârul (Equus mulus) 2n = 63
cal x măgăriţă → bardoul (Equus hinnus) cu 2n = 63.
Descendenţii sunt sterili şi prezintă diferenţe privind talie, forţa de tracţiune (mai mare catarul comparativ cu
bardoul).

7. la om neuropatia ereditara optica Leber (degenerarea /atrofierea nervului optic) – apare datorita unor
mutații ale genelor mitocondriale - gene care se transmit de la mama la copii (afecteaza descendentii in procent
de 100%).

8. Ereditate extranucleara falsa – determinata de genomul unor bacterii sau virusuri prezente in
citoplasma celulelor eucariote ca paraziti intracelulari endosimbionti - (Caedobacter teniospiralis).
 III. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR

LA PROCARIOTE (Ex. bacterii): sexele nu se deosebesc morfologic dar sunt diferite din
punct de vedere funcțional.

- bacteriile de feminin (notate F-) nu au factor de fertilitate

- bacteriile de sex masculin (notate F+) au factor de fertilitate (un plasmid circular) pe care îl
pot transfera prin conjugare bacteriilor de sex feminin

LA EUCARIOTE:
I) Determinism genic:
- este caracteristic unor specii de amfibieni și pești;
- sexele sunt determinate în acest caz de gene situate în autozomi deoarece nu au cromozomi sexuali
(heterozomi);
- uneori apare în natură fenomenul de hermafroditism și inversare a sexelor (femelele se transformă
în masculi și invers); ex. la caras
II) Determinismul cromozomial este caracteristic speciilor care prezintă cromozomi sexuali
(heterozomi), de exemplu: insecte păsări, mamifere și unele plante dioice (ex. cânepa, urzica).
Tipuri de plante:
• Cu flori hermafrodite (au stamine și pistil) – ex. mazărea

• Cu flori unisexuate
a) monoice: au flori bărbătești și femeiești pe aceeași plantă (ex. porumb)
b) dioice: florile bărbătești și femeiești sunt situate pe plante diferite (ex. cânepă, hamei).

Tipuri de determinism cromozomial al sexelor:

Tip de determinism Heterozomi Exemple

Sex feminin Sex masculin

1. TIP DROSOPHILA XX - XY – -nevertebrate:

HOMOGAMETIC HETEROGAMETIC musculița de oțet
(Drosophila
melanogaster) și alte
insecte diptere

-mamifere (inclusiv la
om).

-plante unisexuat
dioice (spanac,
cânepă, hamei,
Sex ratio: 1:1 (determinismul Bryonia dioica)
cromozomial realizează un raport
constant între sexe de 1/1.

Tip Protenor (Subtip Drosophila) XX - XO – -lăcuste

HOMOGAMETIC HETEROGAMETIC

(cromozomul Y
foarte mic, dispare)

2. TIP ABRAXAS WY, ZY, sau XY - YY, ZZ sau XX - -

HETEROGAMETIC HOMOGAMETIC nevertebrate:(fluturele
(Pasăre) Abraxas, Bombyx
mori)
 -păsări

-amfibieni

-reptile

Tip Fluture ZO ZZ -molie

(Subtip Abraxas)

Alte tipuri de determinism:

• Determinism cu heterozomi multipli – ex.

1) la rozătorul Mus minutoides minutoides: sexele sunt determinate de mai multe perechi de
cromozomi formați prin duplicare și translocare:
Femelele: au heterozomii X1X1X2X2 iar masculii X1X2Y.
2) la hamei (Humulus lupulus)
a. plantele femele au 16 autozomi și 4 heterozomi ( X1X1X2X2)
b. plantele mascule au 16 autozomi și 4 heterozomi X1X2Y1Y2.

• Determinism al sexelor cu femele 2n și masculi n – la albină (Apis mellifera):

- femelele provin din ovule fecundate (2n)
- masculii provin din ovule nefecundate (n)

Importanța determinismului cromozomial al sexelor:

1. menținerea unui raport aproximativ constant de 1/1 între cele 2 sexe

2. transmiterea înlănțuită a genelor situate în heterozomi împreună cu caracterele sexuale
fenomen numit sex-linkage (cele mai multe gene sex-linkate se găsesc în cromozomul X și
mai puține în Y);

3. Hemizigoție = fenomenul prin care gene recesive existente într-un singur exemplar în
genotip se manifestă în fenotip, de ex:

• A) La viermele de mătase prin iradiere a fost transferată gena ce determină culoarea

neagră a ouălor pe cromozomul W, deci femelele YW produc ouă negre care pot fi
separate din mediul de cultură cu celule fotoelectrice și apoi înlăturate deoarece
masculii produc mai multă mătase decât femelele.

• B) Gena recesivă pentru culoarea albă a ochilor la Drosophilla se manifestă la femelă

doar în stare homozigotă iar la masculi în stare heterozigotă.
 1 – femele roșii x masculi albi: Xw+ Xw+ x XwY, rezultă 50/100 musculite femele cu ochi
roșii (Xw+Xw) și 50/100 musculite mascule cu ochi roșii (Xw+ Y).
(w+ = ochi roșii; w = ochi albi)

2 – femele albe x masculi roșii: Xw Xw x Xw+Y

Xw Xw
Xw+ Xw+ Xw Xw+ Xw
Y XwY XwY

• B) Genele ce determină la om hemofilia (incapacitatea de coagulare a sângelui datorită

lipsei unor factori de coagulare) sau daltonismul (imposibilitatea distingerii culorilor)
sunt gene recesive din cromozomul X ce afectează frecvent bărbații iar femeile sunt
purtătoare.
Hemofilia: imposibilitatea de coagulare a sângelui datorită lipsei unor factori de
coagulare

- gena pentru hemofilie este situată pe cromozomul X

- gena pentru hemofilie se transmite de la mamă la fiu şi de la tată la fiică.

- afectează bărbaţii femeile fiind purtătoare. XhXh – femeie bolnavă de hemofilie

XhY – bărbat bolnav (deoarece pe Y nu există genă pentru hemofilie).

Genă normală: XH

Femeie purtătoare: XHXh

XhY – bărbat bolnav

Transmiterea hemofiliei de la mamă la fiu

 Transmiterea genei pentru hemofilie de la tată la fiică

Daltonismul: imposibilitatea distingerii culorilor, afectează bărbaţii femeile fiind

purtătoare. Se transmite ca şi hemofilia. XdX – femeie purtătoare de daltonism; XdXd – femeie
bolnavă de daltonism; XdY – bărbat bolnav

Femeile sunt purtătoare de hemofilie sau daltonism deoarece prezintă 2 heterozomi X

(pe unul gena recesivă pentru hemofilie sau daltonism iar pe al doilea o genă normală,
dominantă). La bărbaţi heterozomul Y este foarte mic şi astfel genele pentru hemofilie sau
daltonism, prezente într-un singur exemplar (doar pe unicul heterozom X) se exprimă fenotipic.
Fenomenul prin care gene recesive existente în exemplar unic în genotip se manifestă
fenotipic se numeşte hemizigoţie.

Miopatia Duchenne: distrofie musculară – afectează băieţii şi este produsă de o genă

mutantă recesivă situată pe cromozomul X.