1.

Genomul nuclear al speciei umane conține:

A) 24 molecule diferite de ADN

B) 25 molecule diferite de ADN
C) 46 molecule diferite de ADN
D) 23 molecule diferite de ADN

2. Valoarea C:

A) reprezintă concentrația de carbon din genom

B) este constantă pentru toate organismele
C) reprezintă mărimea genomului haploid
D) reprezintă mărimea genomului diploid

3. Promotorii:

A) reprezintă STARTUL traducerii

B) conține secvențe ARN pentru legarea ARN polimerazei
C) sunt situați în regiunea 3”netradusă
D) conține secvențe scurte la care se leagă factori de transcriere

4. Telomerele:

A) conține repetiții TTAGGG

B) permit fuzionarea cap-la-cap a cromozomilor
C) au secvență specie-specifică
D) conțin secvența AATAAA

5. ADN-ul moderat repetat:

A) este funcția care reasociază ultima

B) folosește la ampretarea ADN
C) este cunoscut sub numele de ADN satelit
D) reprezintă 45% din genomul uman

6. Genomul uman conține:

A) 3.200.000pb
B) 3200 Mpb
C) 3200 Kpb
D) 3200 pb

7. Ampretarea ADN se bazează pe:

A) variații ale numărului de secvențe repetate (VNTR)

B) metoda dideoxiribonucleotidelor
C) secvența directă a Sanger
D) tehnici de bandare cromozomal

This study source was downloaded by 100000857484704 from CourseHero.com on 01-24-2023 07:43:55 GMT -06:00

https://www.coursehero.com/file/135942955/ODGE-Rezolvatdocx/
 8. Inactivarea unor regiuni din genom se realizeaza prin:

A) acetilare
B) modelarea nucleosomilor
C) metilare și deacetilare
D) acetilare și modelarea nucleosomilor

9. Inactivarea unui cromozom X:

A) se întâlnește numai la sexul heterogametic

B) se întâlnește la ambele sexe
C) se întâlnește numai la sexul homogametic
D) nu are legătură cu sexul genetic

10. Genele care codifică histone:

A) fac parte dintr-o superfamilie de gene

B) variază mult de la o specie la alta
C) sunt foarte bine conservate la EK
D) se găsesc grupate pe un singur cromozom

11.Bifați afirmația falsă:

A) un cromozom metafazi este alcătuit din 2 cromatide-surori unite la nivelul

centromerului
B) la eucariote fiecare cromozom este o moleculă liniară de ADN dublu-catenară
C) la capete cromozomii au regiuni terminale numite telomere cu rol în replicare și
protecție
D) cromatidele-surori sunt unite la nivelul unei formațiuni care poartă denumirea de
solenoid

12. Domeniile funcționale din genomul EK:

A) sunt atașate prin secvențe bogate în AT la un schelet proteic

B) sunt delimitate de regiuni denumite MAR sau SAR
C) pot conține regiuni de control a locusului
D) corespund domeniilor genomice structurale

13. Segmentul transcris al unei gene la eucariote:

A) este format din segmentul codificator și regiunile 5’ UTR și 3’ UTR

B) este format din promotor și codonii ATG, TGA, TAG și TAA
C) conține exoni, introni, elemente de răspuns și enhanceri
D) conține toate elementele necesare unui nivel bazal al transcrierii

This study source was downloaded by 100000857484704 from CourseHero.com on 01-24-2023 07:43:55 GMT -06:00

https://www.coursehero.com/file/135942955/ODGE-Rezolvatdocx/
 14. Hărțile citologice:

A) sunt realizate prin tehnici de bandare

B) se contruiesc pe baza frecvenței recombinării
C) se bazează pe markeri genetici
D) se bazează pe distanțe moleculare dintre markeri

15. Elementele LINE:

A) se propagă prin retrotranspoziție

B) aparțin secvențelor de ADN înlt repetat
C) includ numeroase repetiții ale secvenței Alu
D) sunt secvențe ADN unice, codificatoare

16. Transpoziția se deosebește de retrotranspoziție deoarece în cazul ei:

A) mișcarea elementului mobil se face sub forma de ADN

B) mișcarea elementului mobil implică intermediar ARN
C) este necesară o enzimă de tipul reverstranscriptazei
D) numărul copiilor elementului mobil rămâne întotdeauna același

17. Minisateliții:

A) aparțin ADN-ului moderat repetat

B) au reprezentat prima formă de amprentare ADN
C) nu se transmit de la părinți la descendenți
D) sunt localizați la nivelul ADN-ului alfa-satelit

18.Genomul organitelor:

A) este asemănător genomurilor procariote

B) este asemănător genomurilor eucariote
C) provine prin invaginarea din genomul nuclear
D) conține mai multe gene decât genomul nuclear

19. Care dintre următoarele afirmații este falsă:

A) metilarea de menținere urmează replicării și menține modul de replicare la catenele

fiice
B) metilrea de novo constă în adăugarea unei grupări metil într-o nouă poziție
C) metilarea ADN este un proces care determină represia exprimării genelor
D) metilarea ADN este un proces similar cu acetilarea lizinei din histone

This study source was downloaded by 100000857484704 from CourseHero.com on 01-24-2023 07:43:55 GMT -06:00

https://www.coursehero.com/file/135942955/ODGE-Rezolvatdocx/
 20. Genele eucariotelor:

A) sunt organizate în operoni

B) conțin doar secvențe codificatoare
C) conțin exoni și introni
D) nu au secvențe intergenice

21. Definiți, clasificați și caracterizați pe scurt pseudogenele.

Definitie: În cadrul familiilor de gene există copii nefuncționale, dar cu secvențe similare cu
genele funcționale = pseudogene.
Clasificare:
Pseudogenele sunt de 2 feluri: - neprocesate
- procesate
Pseudogenele neprocesate:
-Apar din gene duplicate care au suferit mutatii
- Daca mutațiile sunt în segmentul transcris, dar rețin promotorul  proteină truncată
- Dacă mutațiile sunt în segmentul upstream, nu se formează complexul de inițiere al
transcrierii  rămân netranscrise
Pseudogenele procesate:
- Descoperite în anii 70
- Asemănătoare ARNm procesat:
- Nu au secvențe 5’UTR și 3 ’UTR  nu se transcriu
- Nu au introni - Au o serie de adenine, asemănătoare cozi poliadenozinice din
ARNm procesat (corespunzătoare polyA-tail)

Se întâlnesc:
- În familii de gene la mamifere (ex.: familia tubulinei, actinei, imunoglobuline)
- Sub formă de copii greșite ale unor gene unice (ex. tropomiozina, citocrom C etc.)
Pseudogenele procesate sunt copii ADN ale ARNm procesat.

Răspândirea pseudogenelor:
- p. neprocesate – larg răspîndite la EK
- p. procesate – mai ales la mamifere (20% din genom) → reflectă infecțiile cu retrovirusuri

Localizarea pseudogenelor:
- p. neprocesate: asemănător cu gene din care provin
- p. procesate: peste tot in genom (inserate la întâmplare)

22. Ce familie de gene se întâlnește atât la plante, cât și la animale. Enumerați

componentele acestei familii la animale și precizați când se exprimă acestea în timpul
ontogenezei la om.

This study source was downloaded by 100000857484704 from CourseHero.com on 01-24-2023 07:43:55 GMT -06:00

https://www.coursehero.com/file/135942955/ODGE-Rezolvatdocx/
 Familia globinelor
Familie complexă de gene. Membrii familiei globinelor sunt destul de asemănători în ceea ce
priveste secventa de ADN dar destul de diferiti pentru ca produsul lor proteic să aibă
proprietăti distincte. Se întâlnesc si la plante si la animale.

Globinele – proteină sanguină care combină hemoglobină – 2 lanturi α globină si β globină.

Globinele = proteine globulare care conțin hem, implicate în legarea și/sau transportul
oxigenului  Hemoglobina (gene pe crz 11 și 16) si Mioglobina (gena pe crz 22)
La om genele pentru α(alfa) globină formează clustere pe cromozomul 16. Acesta ocupă în
jur de 30 Kbaze si contine 4 gene functionale si 4 nefunctionale. Genomul care codifică β
globină este localizat tot în cluster pe cromozomul 11. Acesta este mai mare de 60 de Kbaze
si contine 5 gene functionale si 1 nefunctională. Sunt asemănătoare, dar nu identice.

Variația din clusterele  și  globinelor se datorează faptului că genele se exprimă în stadii

diferite de dezvoltare. Pentru -globine:
-  → în embriogeneza timpurie Aceste variații reflectă
- G și A → la fetus (proteinele codificate diferă printr-un amino-acid) modificările sensibile în
-  și  → la adult rolul fiziologic al Hb în
cursul dezvoltării umane.
Se exprima in gametogeneza.

23. Enumerați și descrieți elementele regiunii up stream din componența unei gene umane.

Regiunea upstream:
Regiunea de control (up stream) – este zona cu elemente de reglare. Întâlnim aici
promotorul, enhancer, elemente de răspuns si silenceri.

Promotor = regiune extinsă pe 200pb în amonte de STARTUL transcrierii

- conține toate elementele necesare unui nivel minim bazal al transcrierii
- format din secvențe scurte (casete =box) ce leagă factori de transcriere (TATA box, CAAT
box, Oct box, GC box)

Enhancer = regiune care stimulează transcrierea peste nivelul generat de promotor

- este localizat la distanță mai mare față de START
- poate fi localizat atât upstream, cât și downstream ce va forma niste bucle
- leagă factori de transcriere mai specifici (tisular-specifici)

Elemente de răspuns = induc activarea/exprimarea genelor ca răspuns la semnale

specifice
- Localizate în regiunea promotorului, în interiorul promotorului, la nivelul enhancerilor
- Ex.: CRE (raspund la AMPc), HRE (răspund la șocul termic)

Silenceri = realizează controlul negativ al transcrierii

- după legarea unor factori de transcriere mențin inactive unele gene și stimulează
transcrierea altor gene

This study source was downloaded by 100000857484704 from CourseHero.com on 01-24-2023 07:43:55 GMT -06:00

https://www.coursehero.com/file/135942955/ODGE-Rezolvatdocx/
 24. Ce modificări poate suferi o proteină primară după traducere.

După traducere ARN mesager este degradat. La nivel traducerii sunt implicati si
ribozomii, ARNt si enzimele. Traducerea are 3 etape: initierea, elongarea si terminarea după
care rezultă o proteină neterminată care suferă o serie de modificări. Este împachetată în
structură secundară dublă, triplă etc. I se pot adăuga diferite grupări metil, fosfat,
glicoproteine, lipide. Poate fi tăiată, de exemplu insulina este formată din 2 lanturi
aminoacizi; proteina primară avea 81 de aminoacizi.

SAU MAI SCHEMATIC

În traducere sunt implicați: ribozomi, ARNt și aminoacil sintetaze

Traducerea:
- Formarea complexului de inițiere
- Elongarea
- Terminarea traducerii
După traducere ARNm e degradat!
Rezultatul traducerii = proteină primară (neterminată) 
- Împachetare  structura II, III, IV
- Adăugarea unor grupări CH3 , PO4 ,
Suferă modificări: glicoproteine, lipide etc.
- Clivarea în lanțuri polipeptidice mai
scurte (ex. insulina)

25. Explicați contribuția autopoliploidiei la creșterea numărului de gene la EK.

Este cel mai rapid mod de crestere a numărului de gene. Acest lucru apare datorită
erorilor din meioză când rezultă gameti diploizi. Din fuzionarea a 2 gameti diploizi rezultă un
tetraploid. Acest mecanism este cunoscut de obicei ca autopoliploidie (duplicarea intregului
genom).
Autopoliploidizarea = comună la plante  Poate duce la apariția de noi specii.
Autopoliploidizarea este frecventă la plante. Autopoliploizii sunt viabili pentru că
fiecare cromozom are un omolog. Nu se pot împerechea cu organismul initial din care
provin. Autopoliploidia este un mecanism ce a dus la aparitia de noi specii la plante. La
animale aceasta este mai putin comun. Autopoliploidia nu determină direct expansiunea
genelor pentru că tetraploidul initial posedă extracopii ale acelora si gene si nu noi gene.
Organismele autopoliploide cu extracopii pentru aceiasi genă au potential pentru
expansiunea genelor. Extragenele sau extracopiile pot suferii mutatii fără a afecta viabilitatea
organismului. Majoritatea mutatiilor generază pseudogene. Totusi unele mutatii pot duce la
aparitia unor gene cu frecvente noi utile pentru celule. În prezent este dificil de evidentiat
existenta duplicatiilor întregului genom asta pentru că unele gene au devenit pseudogene iar
celălalte care au căpătat functii noi sunt vizibile, însă nu se știe dacă provin din duplicarea
întregului genom sau a unui gene. Singura modalitatea de evidentiere la speciile actuale a
duplicatiei întregului genom este identificarea setului de duplicate de gene cu aceiasi ordine
a genelor în fiecare set.

This study source was downloaded by 100000857484704 from CourseHero.com on 01-24-2023 07:43:55 GMT -06:00

https://www.coursehero.com/file/135942955/ODGE-Rezolvatdocx/
 This study source was downloaded by 100000857484704 from CourseHero.com on 01-24-2023 07:43:55 GMT -06:00

https://www.coursehero.com/file/135942955/ODGE-Rezolvatdocx/
Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)