GENETICĂ

TESTE GRILĂ

SPECIALIZAREA FARMACIE
Anul 1, semestrul II

Şef Disciplină
Ş.L. Dr. SCHRÖDER VERGINICA

1
 DEZVOLTAREA GENETICII CA ȘTIINȚĂ. PARTICULARITĂȚILE METODELOR
DE ANALIZĂ ÎN GENETICĂ. NOȚIUNI DE GENETICĂ UMANĂ. ADN-UL
SUBSTRATUL EREDITĂȚII.

Complement simplu

1. Următoarele afirmații sunt adevărate cu excepția:

a) genetica este o știință nouă, modernă

b) genetica se ocupă de studiul mecanismelor de transmitere a informațiilor
materialului genetic
c) ereditatea este proprietatea unui individ de a transmite la urmași caracterele
individuale
d) ereditatea nu este un proces de stocare a informațiilor
e) genetica implică studiul variabilității individuale

2. Care din afirmațiile următoare sunt incorecte:

a) genetica s-a diversificat în ultima perioadă

b) succesele geneticii sunt legate de descoperirile în domeniul analizelor moleculare
ale materialului genetic
c) genetica este o ramură a taxonomiei
d) se cunosc azi mecanismele de autoreglare genetică a activității celulare
e) sunt informații valoroase cele legate de codificarea biochimică în dezvoltarea
geneticii

3. Teoria cromozomială a eredității a fost promovată de :

a) Gregor Mendel
b) F. Galton
c) Pauling
d) Thomas Morgan
e) Garrod

4.Dezvoltarea tehnicilor de analiză directă a ADN-ului s-au dezvoltat:

a) În perioada 1960-1970
b) După 1980
c) 1944
d) 1890
e) În timpul studiului realizat de Morgan

5. Afirmațiile privind genetica medicală sunt adevărate cu excepția:

a) Este o parte a geneticii umane

b) Se ocupă cu evaluarea și îngrijirea pacienților cu boli genetice
c) Se ocupă de cazurile cu handicap fizic și senzorial

2
 d) Implică diagnostic prenatal și presimptomatic
e) Asigură sfatul genetic

6. Metodele de analiză în genetică medicală :

a) Nu au legătură cu metodele de genetică moleculă

b) Sunt complexe și permit profilaxia personalizată și medicina predictivă
c) Sunt metode clasice
d) Se aplică doar după o bună cunoastere a generațiilor
e) Nu sunt diferite de metodele obisnuite

7. Terapia genetică este :

a) metodă modernă prin care se poate obține ADN recombinat

b) Se aplică doar la bolile cromozomiale
c) Se aplică la bolile monogenice
d) Este descoperită ca tehnică de Morgan
e) Se folosește la identificarea genelor

8. Care din metodele de analiză indicate mai jos nu țin de genetica medicală
a) Diagnosticul genotipic
b) Farmacologia genomică
c) Tarapia genetică
d) Hemoleucograma
e) Profilaxia personalizată

9. ADN-ul este o structură caracterizată prin următoarele particularități:

a) Este un monomer
b) Se formează prin legături dintre bazele azotate
c) Se formează prin unirea mai multor unități dezoxiribonucleotidice
d) Are numai structură primară
e) Este întâlnit doar în celulele aflate în diviziune

10. Următoarele afirmații sunt adevărate cu excepția:

a) Informația genetică este codificată

b) Gruparea a 3 nucleotide formează un codon căruia îi corespunde un anumit
aminoacid din structura proteinei
c) Gena este o succesiune de codoni
d) Sinteza unei proteine se face prin copierea directă a informației genetice de la ADN
e) Secvențele aminoacizilor dintr-o proteine determină particularitățile caracteristice
ale fiecărei proteine

11. Complexul diploid de cromozomi apare:

a) În celulele gametice
b) În celule tumorale
c) În celule somatice
d) În apoptoza
e) În diviziunile repetate

3
12. Afirmațiile următoare sunt adevărate cu excepția:

a) Capetele cromozomilor prezintă porțiuni care împiedică unirea cromozomilor

b) n reprezintă setul haploid de cromozomi
c) ciclul celular este format din 2 etape G1 și G2
d) pierderea controlului ciclului celular determină creșterea celulară anormală
e) transmiterea informației genetice de la părinți la descendenți se face în 2 etape

Complement multiplu
1. Genetica este o sțiință care se ocupă de studiul:

a) variabilității individuale
b) transmiterea caracterelor dela genitori la descendenți
c) replicarea materialului genentic
d) dezvoltarea celulară
e) mutații

2. Se cunosc câteva etape importante în dezvoltarea geneticii

a) studiul eredității la nivel individual

b) studiul eredității la nivel molecular
c) studiul la nivel familial
d) studiul la nivel general
e) studiul cromozomial

3. Gregor Mendel este cel care a adus contribuții importante la dezvoltarea geneticii prin:

a) experimente privind transmiterea caracterelor ereditare

b) descoperirea legilor transmiterii factorilor ereditari
c) formulează teoria cromozomială a eredității
d) studiul hibridării la plante
e) legile privind erorile înnăscute în metabolism

4. Afirmațiile rmătoare sunt adevărate cu excepția

a) Genetica medicală se dezvoltă la începutul sec. XX

b) Descoperirea sicklemiei a fost un început în dezvoltarea geneticii medicale
c) Lejeune este unul din fondatorii geneticii medicale
d) 1960-1970 este perioada când nu se acumulează suficiente informații privind
importanța factorilor genetici în producerea bolilor umane
e) Anemia hemolitică este prima boală moleculară identificată la om

5. Analiza acizilor nucleici a însemnat :

a) Posibilitatea descifrarii și cartografierii genomului uman

b) Identificarea și localizarea unor gene
c) Identificarea speciației
d) Înțelegerea diferențierii celulare și implicațiile în studiul cancerului
e) Înlocuirea teoriei cromozomiale a eredității

6. Implicarea factorilor genetici în producerea bolilor umane a permis:

4
 a) Evaluarea riscului de apariție a bolilor genetice în familie
b) Optimizarea tratamentului simptomatic și patologic
c) Înțelegerea modului de producere a infectiilor la persoane diferite
d) Amplificarea diagnosticului prenatal
e) Diagnosticulul albinismului

7. Care din următoarele afirmații sunt adevărate?

a) Studiile directe asupra ADN au permis izolarea și clonarea genelor

b) Medicina moleculară este o nouă abordare în domeniul medical
c) Sunt mai puțin de 1000 de gene cunoscute
d) Descifrarea genomului uman permite înțelegere efectelor interactionale dintre
compușii organici implicați în bolile metabolice
e) Medicina moleculară a permis elucidarea mecanismelor de producere a bolilor
comune

8. Bolile genetice sunt:

a) Determinate genetic sau condiționate genetic
b) Sunt boli cronice
c) Produc 50% din avorturile spontane
d) Apar doar la vârste foarte mici, în special, la nou născuți
e) Au putut fi cunoscute după dezvoltarea tehnologiilor de studiu la nivel molecular

9. Principalele boli genetice sunt clasificate astfel:

a) multifactoriale
b) punctiforme
c) mitocondriale
d) monogenice
e) cromozomiale

10. Care din afirmațiile următoare nu sunt adevărate?

a) diagnosticul genotipic este una din metodele de investigare în genetică cu
importanță in diagnosticarea unor boli
b) în farmacologia genomică prin metode adecvate se încearcă blocarea genelor
mutante
c) terapia genetică se aplică din 1991 și constă în fabricarea și introducerea unor gene
mutante în celule somatice ale unor bolnavi cu afecțiuni genetice grave
d) prin profilaxia personalizată se încearcă identificarea unor gene ce determină
susceptibilitatea unor persoane sănătoase la anumite boli
e) nu sunt cunoscute metodele de identificare a genomurilor unor bacterii, virusuri sau
paraziti ai omului

11. Acidul dezoxiribonucleic are următoarele particularități:

a) prezintă o structură primară data de succesiunea nucleotidelor
b) ordinea nucleotidelor în catenă nu este impusă de o anumită regulă
c) structura secundară se face prin asocierea a 2 catene , înfășurate plectonemic
d) catenele ce formează structura secundară sunt identice
e) legea complementarității stă la baza mecanismelor prin care se realizează funcțiile
genetice ale ADN-ului.

12. Bazele azotate din structura ADN –ului formează:

5
 a) perechi complementare
b) legături covalente
c) secvența orientată
d) legături obligatorii A-T,G-C
e) asigură catenelor codeterminarea

13. Cromatina este:

a) complex nucleoproteic
b) formă de organizare morfofuncțională a materialului genetic
c) cromozomi despiralizati
d) asociere de proteine histonice și nehistonice
e) ADN modificat

14. Cromozomii sunt structuri:

a) Vizibili în timpul diviziunii celulare

b) Au număr constant de-a lungul generațiilor de celule
c) Au număr caracteristic fiecărei specii
d) Este format dintr-o cromatidă
e) Morfologia lor este vizibilă în metafază și anafază

CROMOZOMII UMANI
caracteristici. variațiile numărului de cromozomi (poliploidia,
aneuploidia) care produc genomopatii

RESTRUCTURĂRI ALE CROMOZOMILOR UMANI CARE

PRODUC CROMOZOMOPATII
Complement simplu

1. În celulele somatice umane există un număr de cromozomi:

a) 23 cromozomi
b) 46 cromozomi
c) 46+ XX sau 46 + XY
d) 23X sau 23 Y
e) 23 XX sau 23 XY

2. Cariotipul este :

a) Dispunerea cromozomilor în nucleu

b) Dispunerea cromozomilor în timpul diviziunii meiotice
c) Dispunerea pe grupe morfologice
d) Aranjarea cromozomilor în gameti
e) Anomalie cromozomială

3. Bandarea cromozomilor permite:

6
 a) Numărarea cromozomilor
b) Identificarea cromozomilor omologi
c) Identificarea cromozomilor X și Y
d) Măsurarea bratelor
e) Poziționarea centromerului

4. Genofondul populațional al speciei :

a) Este o rezervă de gene aflată sub protecție internatională

b) Este un eșantion de gene regăsit la fiecare individ al unei specii
c) Este un stoc al genelor de pe cromozomii sexuali
d) Nu se poate defini datorită varabilității foarte mari a populației umane
e) Este reprezentat de mutații, recombinări și migrații ale populației

5. Care din formulele următoare reprezintă un cariotip normal?

a) 45X
b) 46XY
c) 47 XXY
d) 46,XY,5p
e) 47 XX, 21

6. În genetica medicală sunt folosiți mai mulți termeni cu excepția:

a) Aberații cromozomiale
b) Spectrul mutațiilor
c) Hipotonia musculară
d) Epidemiologia moleculară
e) Heterozis

7. Care din afirmații este falsă?

a) Poliploidia este un fenomen întâlnit și la om

b) 10% din produșii de concepție sunt triplozi
c) Poliploidia reprezintă prezența unor cromozomi în plus la setul diploid
d) În ficat celulele implicate în regenerare hepatică sunt tetraploide
e) Există și celule cu 16 seturi haploide de cromozomi

8. Care din formulele următoare indică aneuploidie?

a) 69, XXY
b) 47, XX
c) 69, XXX
d) 46,XX
e) 46,XY

9. Care din afirmații este falsă?

a) Anomaliile cromozomiale de structură se produc prin implicarea a 1 sau 2

cromozomi
b) Delețiile sunt anomalii cromozomiale neechilibrate
c) Prezența unui segment dublu pe cromozom se numește duplicație
d) Cromozomii inelari sunt cromozomi moșteniți de la formele procariote
e) Există și anomalii cromozomiale caracterizate printr-un fenotip normal

7
10. Anomalia cromozomială ce afectează perechea 21 de cromozomi este denumită:

a) Anomalie gonosomală
b) Sindromul Down
c) Sindromul Turner
d) Monosomia parțială
e) Sindromul Klinefelter

Complement multiplu

1. Genomul uman este definit ca:

a) Set haploid de cromozomi

b) Număr monoploid
c) Set complet de cromozomi moștenit de la un părinte
d) Reprezentarea grafică a cariotipului
e) Tehnică de bandare

2. Cromozomul are următoarele caracteristici:

a) Este o formă de organizare a ADN

b) Se află în stare condensată în timpul metafazei
c) Este alcătuit din 2 cromatide
d) Are 1 sau mai multi centromeri
e) Capetele terminale se numesc telomere

3. Studiul cromozomilor are în vedere uzitarea mai multor tehnici moderne:

a) Pedigree
b) Realizarea cariotipului
c) Idiograma
d) Bandarea
e) Obținerea de ADN recombinat

4. Variabilitatea genetică se formează prin:

a) Recombinări în gametogeneză
b) Citokineză
c) Mutații
d) Migrații
e) Doar primele 2 variante

5. Care sunt informațiile corecte privind recombinarea genetică?

a) Implică interacțiuni intre 2 entități genetice diferite

b) Este intragenică
c) Este cromozomială
d) Este genomică
e) Se poate face numai prin mitoză

6. Fuziunea genică este:

a) Rezultatul procesului de crossing-over

b) Schimb reciproc între gene alele
c) Sursă a aberațiilor cromozomiale

8
 d) Recombinare intragenică
e) Sursă a variabilității genetice

7. Epidemiologia moleculară este folosită pentru a defini:

a) Efectul mutațiilor
b) Frecvența mutațiilor
c) Nu este un termen de genetică medicală
d) Este o analiză genetică ce vizează o populație umană
e) Implică studiul mărimii ADN-ului

8. Recombinare genomică se referă la:

a) Refacerea unor gene

b) Aranjarea aleatorie a genomurilor din gameti în zigot
c) Sursă a variabilității în procesul sexual
d) Conversie genică
e) Asocierea și asortarea genomului haploid matern și patern

9. Recombinarea cromozomială poate fi:

a) Intragenică
b) Intercromozomială
c) Caracteristică meiozei I
d) Intracromozomială
e) Specifică gametogenezei

10. Bolile genomice sunt cauzate de:

a) Recombinare omoloagă nealelică meiotică

b) RON somatică
c) Deleții
d) Duplicații
e) Heterocromatinizarea cromozomilor

11. Genomopatiile sunt:

a) Sunt modificări produse prin segregarea anormală a cromozomilor în mitoză sau

meioză
b) Variațiile numerice ale cromozomiilor
c) Consecinte ale reparării greșite a rupturilor cromozomiale
d) Variații de structură ale cromozomilor
e) recombinarea intercromozomială aberantă

12. Anomalii cromozomiale sunt clasificate după:

a) dispunerea genelor pe cromozomi

b) după momentul apariției
c) după tipul de cromozom afectat
d) după modul de afectare a materialului genetic
e) după mărimea cromozomilor

13. Cromozomopatiile sunt:

a) Variațiile numerice ale cromozomiilor

9
 b) Consecinte ale reparării greșite a cromozomiale
c) Sunt modificări produse prin segregarea anormală a cromozomilor în mitoză sau
meioză
d) Variații de structură ale cromozomilor
e) Consecința unor rupturi cromozomiale

14. Care din afirmațiile următoare sunt adevărate?

a) Poliploidia umană se caracterizează prin prezența suplimentară a unuia sau mai

multor seturi haploide (n=23)
b) Triploidia este o anomalie cromozomială moderată, fără consecințe grave
c) Tetraploidia apare în urma diviziunilor eronate ale zigotului
d) Monosomia este consecința unei adiții cromozomiale
e) Aneuploidia se datorează nondisjuncției cromozomiale

15. Care din informațiile următoare, referitoare la aneuploidie, sunt adevărate?

a) Este anomalie cromozomială

b) Este și sub forma de tetrasomie
c) Se datorează nondisjuncției cromozomiale
d) Singura aneuploidie incompatibilă cu viața este monosomia X, restul sunt viabile
e) Aneuploidia poate însemna adiție sau deleție de cromozomi

16. Inversiile la nivel cromozomial înseamnă:

a) Anomalii cromozomiale echilibrate

b) Modificări la nivel reproductiv
c) Ruperea cromozomului în două puncte urmată de rotirea fragmentului intermediar
d) Pierderea unui fragment din cromozom
e) Translocație robertsoniană

17. Care sunt anomaliile gonosomale ?

a) 47XX+21
b) 47XX+8/46XX
c) 47XXY
d) 45X-/46XX
e) 47XXX

18. În categoria trisomiilor cromozomiale sunt incluse:

a) Sindromul Down
b) Sindromul Edwards
c) Sindromul „ochi de pisică”
d) Sindromul Turner
e) Sindromul Klinefelter

19. Marcati informațiile corecte referitoare la Sindromul Down.

a) Cauza este nondisjuncția cromozomială în gametogeneză

b) Este cea mai frecventă din bolile cromozomiale, afectează 1/700 din nou-născuți
c) Este cauzat de translocația robertsoniană
d) Are formula 47XX X
e) Este o trisomie

10
 20. Care sunt anomaliile cromozomiale autosomale ce produc anomalii viscerale grave,
dismorfie facială, modificări ale membrelor ?

a) Sindromul Down
b) Sindromul Edwards
c) Sindrom Turner
d) Sindrom Klinefelter
e) Sindrom Patau

TRANSMITEREA INFORMAȚIEI EREDITARE

Complement simplu

1. Una din afirmațiile următoare este incorectă :

a) Informația genetică este transmisă, în succesiunea generațiilor de molecule prin

replicare
b) Dimensiunile genomului celulelor animale facilitează replicarea
c) Procesul de replicare implică numeroase interacțiuni proteină-proteină și proteină-
ADN
d) Ciclul celular și replicarea ADN se află în strictă concordanță
e) La începutul replicării apare furca de replicare

2. Transmiterea informației ereditare se face:

a) Foarte simplu
b) Printr-un complex de procese ce implică biosinteză moleculară și ulterior diviziune
celulară
c) Prin participarea ADN-polimerazei la scindarea spiralei ADN
d) Dispunerea ADN în cromozomi nu are importanță în transmiterea caracterelor
informaționale
e) În timpul asocierii ADN-ului de proteinele histonice

3. În replicarea ADN este importanta despiralizarea, acest proces fiind realizat de enzima:

a) ADN-helicaza
b) ADN-polimeraza β
c) ADN-topoizomerazele
d) SSB
e) ADN-polimeraza ε

4. ADN este replicat cu ajutorul:

a) Unei enzime
b) Unei proteine
c) A două proteine
d) Unui complex multiproteic numit sintesom

11
 e) ADN -polimeraza

5. Enzimele implicate în replicarea ADN –ului nuclear sunt:

a) ADN-polimeraza α
b) ADN-polimeraza γ
c) ADN-polimeraza β și ε
d) ADN helicaza
e) ADN-topoizomeraza

6. Enzimele implicate în replicarea ADN –ului mitocondrial sunt:

a) ADN-polimeraza α
b) ADN-polimeraza γ
c) ADN-polimeraza β și ε
d) ADN helicaza
e) ADN-topoizomeraza

7. Enzimele care se ocupă de alungirea lanțului polipeptidic al ADN-ului sunt:

a) ADN-polimeraza
b) ADN helicaza
c) ADN-topoizomeraza
d) ATP- sintetaza
e) Toate enzimele

8. Repliconii sunt:

a) Structuri proteice
b) Lanțuri de ARNm
c) Unități de replicare
d) Puncte fără cromatină din ADN
e) Zone refosforilate ale ADN-ului

9. Apariția micronucleilor este:

a) Un proces normal al diviziunii repetate

b) Consecința întârzierii anafazice
c) O endomitoză
d) O fragmentare a cromozomilor
e) Lipsa membranei nucleare

10. Recombinarea intercromozomială are loc în una din fazele meiozei:

a) Profaza I
b) Metafaza I
c) Profaza II
d) Metafaza II
e) Telofaza II

12
 Complement multiplu

1. Informația genetică este:

a) Importantă pentru realizarea caracterelor fenotipice

b) Se află sub formă codificată
c) Se transmite 1 singură dată prin gametogeneză
d) Se transmite din generație în generație
e) Se transmite prin replicare semiconservativă a ADN-ului

2. Replicarea acidului dezoxiribonucleic este o etapă foarte importantă care:

a) Implică desfășurarea mai multor etape
b) Este semiconservativă
c) formează 2 molecule de ADN noi, diferite de molecula inițială
d) ADN-polimeraza este una din enzimele implicate în replicare
e) În replicare se produce dublarea ADN-ului

3. Implicate în replicarea ADN –ului nuclear sunt:

a) ADN-polimeraza α
b) ADN-polimeraza γ
c) ADN-polimeraza β și ε
d) ADN helicaza
e) ADN-topoizomeraza

4. Implicate în replicarea ADN –ului nuclear sunt:

a) ADN-polimeraza α
b) ADN-polimeraza γ
c) Proteinele de replicare
d) ADN helicaza
e) ADN-topoizomeraza

5. Proteinele implicate în replicare sunt:

a) Sunt numite sintesom

b) Aparțin grupului „single stand binding proteins”
c) Histone
d) Nonhistone
e) Proteine de replicare

6. Procesul de replicare se poate realiza:

a) În faza S a ciclului celular

b) În timp de 8 ore
c) Cu ajutorul repliconilor
d) În mod sincron
e) În mod asincron

7. Procesul de transmitere a informației genetice la celulele animale are mai multe

impedimente:

13
 a) Dimensiunile genomului
b) Fragmentarea în cromozomi a materialului genetic
c) Asocierea cu proteine
d) Prezența repliconilor
e) Activarea asincronă și într-o anumită ordine a repliconilor

8. Care din fazele următoare caracterizează ciclul celular:

a) presintetică (G1)
b) premitotică (G2)
c) de sinteză (S)
d) mitotică
e) meiotică

9. Procesul de formare a 2 celule prin diviziune mitotică implică:

a) Segregarea cromatidiană
b) Citokineza
c) Dublarea materialului genetic
d) Înlocuirea ADN mitocondrial
e) Îndepărtarea factorilor inhibitori ai replicării

10. Erorile de distribuție a materialului genetic în mitoză sunt de tipul:

a) Nedisjuncția cromatidiană
b) Întârziere anafazică
c) Clivarea transversală a centromerului
d) Deleție cromozomială
e) Dansul cromozomilor

11. Care din erorile diviziunii mitotice pot prezenta și aplicații ori avantaje?

a) Clivarea transversală a centromerului

b) Apariția micronucleilor
c) Endomitoza
d) Nedisjuncția cromatidiană
e) Apariția clonelor

12. Consecințele erorilor de distribuție a materialului genetic în mitoză determină:

a) Apariția celulelor anormale

b) Modificarea viabilității celulare
c) Apariția anomaliilor cromozomiale
d) Apariția bolilor monogenice
e) Producerea de clone

13. Transmiterea informației genetice de la părinți la descendenți se poate face:

a) Prin gametogeneză și fecundare

b) Prin aceleași mijloace ca la transmiterea informației genetice prin mitoză
c) Prin meioză și fecundare
d) Prin recombinare genetică
e) Prin conjugare cromozomică

14
 14. Meioza este :

a) Un tip special de diviziune reducțională

b) Reduce la jumătate numărul de cromozomi
c) Asigură variabilitatea genetică
d) Se realizează prin 2 diviziuni mitotice succesive (mitoza 1 și mitoza 2)
e) Diviziune dublă în care ADN se replică o singură dată.

15. Care din afirmațiile următoare sunt corecte?

a) În timpul meiozei are loc o reducere a numărului de cromozomi

b) Cromozomii sunt uniti la nivelul complexului sinaptonemal în meioza 1
c) Crossing-over este fenomenul de încrucișare cromozomială din meioză
d) Recombinarea genică intracromozomială, crossing-over, nu reprezintă o sursă a
variabilității cromozomiale
e) Recombinarea omoloagă este o sursă a variabilității genetice

16. Care din fenomene au loc în timpul metafazei II din diviziunea meiotică?

a) Se formează, în fiecare celulă a diadei, fusul nuclear acromatic

b) Cromozomii bivalenți se dispun pe fibrele fusului
c) Are loc dansul cromozomilor
d) Cromozomii se clivează longitudinal prin distanțarea cromatidelor și clivarea
centromerului
e) Începe deplasarea spre polii fusului nuclear

17. În urma diviziunii meiotice se vor forma la sfârșitul telofazei II următoarele celule:

a) 2 celule fiice 2n
b) 2 celule fiice n
c) 4 celule fiice 2n
d) 4 celule fiice n
e) 4 celule, fiecare având o altă combinație cromozomială

18. Gametogeneza este un proces foarte complex , de maximă importantă în producerea

variabilității genetice. Gametogeneza masculă este diferită de cea femelă prin:

a) Este condiționată de factorii externi

b) Este autoreglabilă
c) Este continuă
d) Are risc în producerea mutațiilor genice
e) Apare la pubertate

19. Ereditatea monogenică este :

a) Transmiterea genelor alele

b) Supusă regulilor mendeliene

15
 c) Este o transmitere aleatori, de-a lungul generatiilor, a unor factori ereditari
d) Legată de transmiterea unui singur caracter
e) Dependentă de localizarea genei și de fenotipul determinat de genă

STRUCTURA GENELOR

ANALIZA ŞI LOCALIZAREA GENELOR

Complement simplu

1. Farmacogenetica este un domeniu care se ocupă de identificarea:

A. numărului de gene
B. setului de alele moștenit de la părinți
C. variațiilor individuale determinate genetic la acțiunea medicamentelor
D. variațiilor individuale polimorfice
E. stadiilor ontogenetice

2. Farmacogenomica se referă la afirmațiile, cu excepția:

A. frecvența bolilor ereditare

B. stabilirea dozei corespunzătoare fiecărui pacient
C. stabilirea unei medicamentații personalizate
D. corelația dintre genele unui individ si medicamentație este foarte strânsă
E. farmacogenomica este o variantă modernă a farmacogeneticii

3. Care din afirmațiile de mai jos nu corespund condițiilor reale?

A. medicamentul administrat interacționează cu enzimele din organism

B. diferențele privind absorbția și rata de metabolizare a unui medicament ține de
farmacocinetica
C. distribuția continua a determinismului genetic reflectă originea multifactorială
D. variabilitatea farmacodinamică este corelată cu polimorfismul proteinelor implicate
în transportul medicamentelor
E. variabilitatea farmacocinetică nu influențează și eliminarea medicamentului

4. Care din informații se referă la farmacogenetică?

A. mutațiile cauzate de factorii interni citologici sunt domeniul de analiză

B. permite la corelația dintre genele unui individ și cele ale urmașilor săi
C. face corelația dintre generațiile diferite printr-o linie genetică comună
D. permite înțelegerea reacțiilor la medicamente și ereditate
E. asigură distribuția discontinuă a indivizilor homozigoți

5. Cercetările farmacogenomice sunt reprezentate de domeniile, cu excepția:

A. identificarea genelor inplicate în răspunsul la medicamente
B. stratificarea medicamentelor în funcție de polimorfismul mononucleotidic
C. determinarea tipurilor de expresie genică în țesuturile țintă ale medicamentelor

16
 D. ciclitatea reacțiilor hormonale în corelație cu variabilitatea genelor
E. identificarea polimorfismelor cu rol în metabolizarea medicamentelor

6. Concepția privind gena conform căreia aceasta reprezintă un segment de cromozom

este fundamentată de :

A. Gregor Mendel
B. Morgan
C. geneticienii anilor ´70
D. un genetician din 1865
E. niciun răspuns anterior nu e corect

7. Care este răspunsul corect legat de structura genei?

A. gena este un segment de pe cromozom care nu determină un anumit caracter

fenotipic
B. locusul este o componentă genică
C. o pereche de gene are o singură avariantă alelică
D. gena reprezintă un segment de cromozom cu poziție fixă
E. genele alele se găsesc doar pe cromozomii autozomali omologi

8. Locusul, în genetică, este termenul care se referă la:

A. poziția cromozomilor omologi în timpul anafazei
B. perechea de alele de pe cromozomi
C. poziția unei gene pe cromozom
D. poziția unei mutații din structura genei
E. totalul intronilor de pe genă

9. Care din variantele de mai jos definește tipul homozigot?

A. în cursul meiozei se pot produce mai multe tipuri de gameți , prin segregarea
genelor alele
B. prezintă o alelă normală și una mutantă
C. genotipul include alele identice
D. genotipul include alele care se manifestă fenotipic diferit
E. diferența caracteristică barbaților generata de absenta unui cromozom X

10. La care din situațiile de mai jos genotipul include gene alele identice?

A. homozigoti
B. heterozigoti
C. hemizigoti
D. heterozigoti compuși
E. gene X-linkate

11. La care din situații genotipul include gene alele diferite?

A. homozigoti
B. heterozigoti
C. hemizigoti
D. gene recesive
E. homogameti

17
 12. La care din situații genotipul include gene autozomale pe cromozomul X fară
echivalență pe Y?

A. homozigoti
B. heterozigoti
C. hemizigoti
D. gene mutante
E. heterozigoti compuși

13. Haplotipul este termenul științific care reunește informațiile legate de:
A. modul de producere a mutațiilor
B. modul de transmitere a genelor la homozigoți
C. grupul de înlănțuire, la transmitere, a locilor genelor nealele
D. grupul genelor alele transmise la gameți
E. grupul de gene omoloage la tipurile heterozigote

14. Transmiterea înlănțuită a genelor se numește și:

A. crossing-over
B. dominantă
C. linkage
D. haplotip
E. marker genic

Complement multiplu

1. Care din afirmații se referă la domeniul de studiu cu aplicații în farmacogenomică?

A. identificarea polimorfismelor genice implicate în metabolizarea medicamentelor

B. corelația dintre genetica populațională și răspunsul diferențial la medicamente
C. studiul homozigoților
D. clasificarea genelor umane
E. proteomică și răspunsul la medicamente

2 . Care sunt afirmațiile incorecte?

A. originea polimorfismelor implicate în metabolizarea medicamentelor este legată de

dezvoltarea sistemului nervos la om
B. Motulsky și Vogel introduc pentru prima data conceptul de farmacogenetică
C. farmacogenomica se referă la identificarea genelor cauzatoare de boală manipulate
prin medicamente
D. variabilitatea farmacodinamică implică diferențele de absorbție a medicamentelor
E. nu există corelație între absorbția medicamentelor și genetică

3. Avantajele farmacogeneticii sunt date de:

A. posibilitatea adaptării medicamentului la pacient

B. reducerea reacțiilor adverse prin creșterea dozei administrate
C. înțelegerea variațiilor de răspuns la medicamente
D. reducerea reacțiilor adverse la medicamente
E. stabilirea dependenței față de medicamente

18
4. Care sunt afirmațiile corecte referitoare la farmacogenetică:

A. este un domeniu diferit de farmacogenetică

B. este un nivel de abordare farmacogenetică ce implică studii la nivel de ADN
C. reprezintă un domeniu de aplicare a geneticii cu implicații în cunoașterea profilului
răspunsului individului la acțiunea noilor medicamente
D. permite acumularea datelor legate de reacția la medicamente a persoanelor cu
afectiuni genetice grave
E. este un domeniu cu aplicații în farmaceutica clinică

5. Unitatea de structura a materialului genetic se referă la :

A. gena ca unitate de transcripție
B. gena ca segment al cromozomului
C. o pereche de alele omoloage
D. gena ca segment al ADN
E. mai mulți nucleosomi

6. Care sunt afirmațiile corecte referitoare la genă?

A. reprezintă un segment de cromozom, precis delimitat care determină un anumit

caracter fenotipic
B. poziția genei pe cromozom se numește haplotip
C. locii autosomali caracterizează genele de pe cromozomii X
D. include un ansamblu de secvențe de ADN necesar pentru producerea unei secvențe
funcționale proteină sau ARN
E. se află în perechi omoloage

7. Care din informații este falsă?

A. alela este o alternativă a unei gene sălbatice care ocupă același locus, dar determină
caractere fenotipice diferite
B. gena alelă determină același caracter fenotipic fiind o variantă mutantă a genei
sălbatice
C. conceptul de polialelie este înțeles doar la nivel populațional
D. formele gametice nu sunt pure din punct de vedere genetic
E. genele alele situate pe o pereche de cromozomi omologi segregă diferit de cele de
pe cromozomii alăturați

8. Polialelia se referă la un ansamblu de fenomene care includ:

A. mutații
B. gene multiple nonalele
C. gene din aceeași pereche de omoloage
D. mai multi indivizi din populație
E. gene alăturate, din același cromozom

9. Care din afirmații nu sunt corecte?

A. la heterozigoți genele alele diferite se pot manifesta fenotipic diferit

B. la heterozigoți există doar codominanța între alele
C. hemizigoti reprezinta o caracteristică ce definește corelația între alele la sexul
masculină
D. homozigoții sunt cei care transmit gameților aceeași gena alelă

19
 E. genotipul homozigoților este același cu cel al heterozigoților diferența este doar de
manifestare fenotipică

10. Care din afirmații se referă la gene dintr-un haplotip?

A. deficiența în 21-hidroxilază (sindromul adrenogenital) este datorată a unei mutații a

genelor nonimune din cromozomul 6, care se transmit cu HLA
B. se face transmiterea ereditară într-o ordine funcție de distanța dintre gene
C. determină grupul sanguin ABO
D. caracterizează heterozigoții compuși
E. determină grupul sanguin Rh

11. Afirmațiile sunt adevarate, cu excepția.

A. studiile privind variațiile normale în răspunsul la medicamente al indivizilor dintr-o

populație pot da informații privind natura determinismului genetic
B. enzimele implicate în metabolizarea medicamentelor și genele care le codifică au
fost primele elemente care au stat la baza dezvoltării farmacogeneticii
C. distribuția discontinuă a răspunsurilor la medicamente, în cazul indivizilor dintr-o
populație, pot da informații privind ereditatea monogenică
D. sinteza factorilor VIII și IX ai coagulării fac parte din categoria exemplelor de
caractere determinate de gene nesexuale de pe cromozomul X
E. un locus poate fi ocupat de 2 sau 3 gene

12. Cromozomul 6 este un exemplu pentru înțelegerea unor fenomene caracteristice

genelor. Care sunt acestea?
A. permite studiul fenomenului de înlănțuire genică
B. asigura transmiterea unor caractere antiimune
C. permite înțelegerea noțiunii de haplotip /grup de înlănțuire
D. are loci pentru genele sistemului Rh
E. are locii genelor complexului de histocompatibilitate și permite înțelegerea
producerii unor boli genetice sau cu implicații genetice

FENOMENELE DE
ÎNLĂNŢUIRE GENICĂ (LINKAGE) ŞI ÎNCRUCIŞARE
CROMOZOMICĂ (CROSSING-OVER)

1. Recombinarea genică omoloagă este echivalentul:

A. crossing-over
B. linkage
C. dubla mutație
D. simpla mutație
E. deleție cromozomială

2. Procesul de crossing-over este definit prin următoarele aspecte, cu excepția:

A. are loc în profaza meiozei

B. se produce prin împerecherea rigurosă genă la genă

20
 C. schimbul de gene este egal
D. are loc la generațiile preadulte
E. implică fenomene aleatorii, imprevizibile

3. Care din caracteristici nu aparțin fenomenului de recombinare genică (crossing-over):

A. se produce transmiterea genelor nealele de pe același cromozom

B. recombinarea genelor are loc numai dacă cromatina suferă un număr nepereche de
schimburi între cei 2 loci
C. permite formarea a patru tipuri de gameți diferiți genetic
D. necesită apariția chiasmei
E. implică o distanță interalelică de minim 1centiMorgan

4. Care din exemplele care definesc importanța înlănțuirii genice și încrucișarea

cromosomică nu este corect?

A. înlănțuirea și recombinarea genică sunt utilizate pentru localizarea genelor pe

cromozomi
B. crossing-over este și o sursă de duplicații genotipice
C. frecvența de producere a crossing-over este invers proporțională cu distanța dintre
gene
D. dezechilibrul de înlănțuire poate permite stabilirea vechimii mutației ce produce
boala
E. pe baza studiului fenomenului de înlănțuire genică s-a localizat gena
hemocromatozei

5. Care termen ce definește gena nu este corect?

A. gena care codifică ARN de transfer

B. gena care codifica proteina
C. gena ribosomală
D. gena comună
E. gena promotor

6. Exonii sunt:

A. componente necodante ale genei

B. componente codante ale genei
C. componente nongenice
D. gene inactive
E. porțiunea de start pentru transcripție

7. Componentele principale ale unei gene care codifică o proteină sunt, cu excepția :

A. regiunea centrală
B. regiunea laterală 5´
C. promotor
D. regiunea Z
E. regiunea laterală 3´

8. Care din informații este neadevărată:

A. intronii numiți și intervening sequences sunt secvențe necodante

B. gene diferite pot avea mai mulți exoni diferiți

21
 C. dinucleotidele din capetele intronilor de tipul 5´GT și AG 3 ´ au rol în blocarea
procesului de transcripție
D. la nivelul intronilor se pot găsi secvențe cu rol reglator în funcția genei precum
insulele CpG la nivelul genelor amprentale
E. rolul celor mai mulți introni nu e bine cunoscut

9. Superfamilii de gene sunt:

A. grupări de gene comune

B. grupări de gene specifice
C. gene parțial suprapuse
D. gene cu rol de control asupra ARN
E. copii genice cu structuri și funcții diferite

10. Transpozonii sunt:

A. elemente fixe
B. ADN fosil
C. ADN capabil să-și schimbe poziția
D. structuri necunoscute la om
E. ARN viral

Complement multiplu

1. Care din bolile genetice au fost cunoscute și analizate ca urmare a fenomenului de

înlănțuire genică?

A. drepanocitoză
B. hemocromatoză
C. diabetul zaharat
D. insuficiența pancreatică
E. fibroză chistică

2. Care din afirmațiile de mai jos nu sunt corecte?

A. cromozomii omologi se alătură gena la genă în crossing-over

B. schimbul reciproc de gene se numește linkage
C. recombinările genice între loci situați pe același cromozom se pot observa numai
prin studii familiale
D. în analizele de înlănțuire pe care se bazează deseori diagnosticul genotipic al unor
boli este important a se stabili faza de înlănțuire între locusul boală și cel marker
E. dezechilibrul genetic și bolile genice sunt generate de lipsa de crossing-over si
linkage deoarece nu se produce mutarea locilor genelor importante

3. Care din informații se referă a importanța fenomenului recombinării genice și/sau de

înlănțuire?

A. asigura cartografierea genomului uman

B. reflectă un anumit fond comun de gene
C. permite înțelegerea mecanismelor de producere a unor mutații
D. asigura transmiterea constantă a numărului de gameți

22
 E. scade capacitatea de adaptare a celulelor somatice

4. În structura unei gene sunt incluse componentele:

A. regiunea centrală
B. regiunea necodantă 5´UTR
C. introni
D. extraintroni
E. baza genei

5. Componentele unei gene comune sunt:

A. exoni
B. introni
C. preintroni
D. zona promotor
E. SNP

6. Care din informații se referă la structura genei?

A. toți intronii încep cu nucleotidele GT și se sfărșesc cu AG

B. exonii sunt componente care sunt eliminate din genă
C. gene diferite pot avea unul sau mai mulți exoni identici
D. exonii sunt secvențe transcrise în ARN mesager precursor și păstrate în ARNm matur
E. regiunea centrală a genei este numită si SIT

7. Care din afirmații nu sunt adevărate?

A. numărul intronilor dintr-o genă este mai mare decât cel al exonilor
B. numărul exonilor variază de la o genă la alta, între 2 și 50, precum și la organisme
diferite
C. intronii pot lipsi în genele pentru histone si ADN mitocondrial
D. ATG este semnalul stop din zona centrală a genei
E. codonii stop –TAA, TAG, TGA reprezintă semnalul de oprire a translației sau sintezei
proteinei

8. Indicați afirmațiile corecte de mai jos:

A. mutațiile din regiunea reglatoare 5´ a genei pentru β-globină reduc sinteza catenelor
beta la adult, producând beta-talasemie
B. genele comune sunt acele tipuri care se exprimă în toate celulele
C. nu exista gene suprapuse (gene în gene) în genomul uman descris
D. genele domestice se mai numesc și gene specifice
E. transcripția genelor comune este permanentă

9. Care sunt caracteristicile genelor comune?

A. promotorul este alcătuit din una sau mai multe secvenţe de tip GC box, situsuri la care
se fixează un factor special de iniţiere a transcripţiei (Sp 1)
B. transcripția lor se face la nivel scăzut și continuu
C. marea majoritate a genelor comune sunt active doar în primele stadii ale mitozei
D. expresia acestora se face doar în anumite moment ale dezvoltării organismului
E. se află în regiunile cromozomiale eucromatidice

23
10. Afirmațiile de mai jos sunt adevărate, cu excepția:

A. genele specifice reprezintă cea mai mare parte din genele umane
B. genele comune sunt cele care codifică proteinele ubicuitare, indispensabile funcțiilor
celulare
C. limitarea spațială a genelor specifice implică intervenția unor nucleotide cu rol de
promotor si stop în același timp
D. unele copii ale genelor produse prin duplicații sunt defective și de obicei
nefuncționale
E. pseudogenele sunt 4/5 din totalul genelor

11. După modul cum funcționează genele sunt clasificate în:

A. gene unice
B. gene reper
C. gene comune
D. pseudogene
E. gene domeniu

12. Genele specifice sunt definite sau caracterizate de:

A. expresie limitată spațial

B. reprezintă 1/5 din numărul total de gene la om
C. expresia lor se produce în timpul diferențierii celulare sau al ciclului celular
D. reprezintă 90% din genele exprimate în orice tip de celule
E. duplicațiile care generează neurofibromatoza tip 1

13. Psudogenele sunt?

A. gene cu activitatea continuă, dar la nivel scăzut

B. dublicate nefuncționale ale genelor
C. genă ancestrală
D. gena inactivă
E. gena specifica

14. Prezența unor pseudogene este corelată cu bolile genetice grave de tipul:

A. sindromul Down
B. neurofibromatoza tip 1
C. boala somnului
D. boala polichistică renala
E. leishmanioză

15. Care din afirmații sunt corecte?

A. circa 4/5 din genele umane au o expresie limitată spațială sau temporală
B. duplicatele genelor pot fi folosite aleatoriu în transcripție
C. genele truchiate sau fragmente de gene sunt componente cu expresie hiperactivă
D. genele care codifică histonele sunt din aceeași familie cu cele care codifică ARN
ribozomal
E. genele care codifică imunoglobulinele, receptorii limfocitelor T și ale
histocompatibilității sunt din aceeași superfamilie de gene

16. Care din afirmații sunt corecte?

24
 A. familiile de gene sunt reprezentate de genele cu structuri asemănătoare
B. genele care codifică factorii de transcripți, implicați în embriogeneză, au în comun o
secvență care codifică un domeniu comun al proteinelor cu care se fixează pe ADN
pentru a permite declanșarea transcripției
C. genele din aceeași familie de gene nu au origine comună
D. singura genă nefuncțională de tipul pseudogenă este din familia globinelor
E. membrii unei familii de gene se clasifică în funcție de gradul de înrudire al
secvențelor lor

17. Transposonii sunt:

A. gene arhaice
B. elemente genetice mobile
C. secvențe fixe în genom
D. secvențe de ADN capabile să-și schimbe localizarea în genom
E. o sursă potențială de mutații

18. Elementele transpozabile la om se înpart în:

A. retrotransposoni
B. lateralo-transposoni
C. pseudotransposoni
D. transposoni
E. protein-transpozoni

19. Care din implicațiile transposonilor sunt corecte?

A. realizarea unor zone foarte stabile ale cromozomilor

B. transferul unor exoni din gene cu efecte neașteptate
C. modificarea funcției genei la care se inserează
D. activarea ARN mesager
E. se produce ruperea cromozomilor

20. Despre elementele genetice mobile se cunoaște:

A. pot fi copiate prin traspoziție mediată de ADN sau ARN

B. pot fi de origine virale
C. au implicațiii majore în structura și funcționarea genelor
D. au origine vegetală
E. pot migra în citoplasma celulei

MUTAȚIILE MECANISMELE
BOLI GENETICE MOLECULARE
Complement simplu

1. Care din definiții este atribuită pentru mutații:

A. ansamblul modificărilor suferite proteinele din adn

B. ansamblul nucleotidelor nou sintetizate în mitoza
C. modificările minore ale genelor ce nu se transmit la generațiile următoare
D. ansamblul modificărilor transmisibile în succesiunea generațiilor
E. ansamblul modificărilor instabile suferite de nucleotide materne

25
2.Informațiile privind mutațiile sunt corecte, cu excepția:

A. pot produce microleziuni sau macroleziuni la nivel de adn

B. sunt simple
C. sunt modificări stabile și fixe
D. sunt modificări instabile și dinamice
E. nu produc leziuni la nivel de ADN, ci asupra dispunerii proteinelor

3. Mutațiile genice dinamice au o caracteristică definitorie:

A. sunt simple
B. afectează doar celulele aflate în diviziune
C. sunt foarte instabile
D. se creează o singură repetiție a trinucleotidului
E. se distruge la prima diviziune normală

4. Polimorfismele benigne sunt cauzate de :

A. gruparea de dinucleotide
B. pragul critic atins de variațiile repetitiilor de trinucleotide
C. repetiția tandemului ccc, ttt, sau ata
D. metilările frecvente
E. pierderea trinucleotidelor din genă

5. Afirmațiile următoare sunt adevărate, cu excepția:

A. mutațiile pot fi spontane sau induse

B. radiațiile ultraviolete fac parte din categoria mutanților exogeni
C. mutațiile nu pot apărea în timpul replicării semiconservative
D. speciile reactive de oxigen produc până la 20.000 leziuni/genom/zi
E. radiațiile ionizante produc modificări genetice, dar care sunt greu de urmărit
datorită manifestării în generațiile următoare

6. Care din afirmații nu este adevărată?

A. celula are un sistem de siguranță ce asigură recunoașterea și repararea erorilor

B. când procesele de replicare și reparare eșuează apar modificări permanente în
structura și funcțiile ADN-ului
C. ordinea în care intervin, în reparare, sistemele enzimatice este: 1- ADN-ligaza 2 -
ADN polimeraza 3 – nuclează
D. bazele modificate sau alterate după replicare sunt îndepărtate prin excizia bazelor
E. datorită mecanismelor de reparare care conservă secvența ADN, modificările în
molecula ADN se acumulează extrem de încet

7. Enzimele din categoria endonucleaze intervin:

A. în sinteza unei copii complementare a informației din catena intactă a ADN

B. acoperirea rupturilor din ADN
C. scindare legăturilor covalente dintre nucleotidele avariate și restul lanțului de ADN
D. în pierderea unor grupări amino din bazele azotate ale lanțului
E. prin excizia fragmentului alterat și a unui segment din ADN învecinat leziunii

8. Care din afirmațiile următoare nu este corectă:

26
 A. mutațiile implicate în producerea unor boli ale proteinelor de transport pot
determina fie pierdere de funcție, fie câștig
B. fibroza chistică este numită și mucoviscidoza
C. mutațiile cu câștig de funcție implicate în producerea de boli ale proteinelor de
transport sunt transmise de obicei dominant
D. nu există boli genetice identice clinic în cazul unor gene modificate care sunt
răspunzătoare de sinteza proteinelor structurale
E. una dintre cele mai frecvente boli cu transmitere autozomal recesiv la populația
caucaziană este fibroza chistică

9. Care din afirmațiile urmăatoare nu se referă la boala genetică numită distrofie

musculară Duchenne?

A. este o boală transmisă de cromozomul X

B. afectează plămânul și pancreasul
C. afectează musculatura respiratorie
D. apar semnele de hipotonie musculară la 3-5 ani
E. rata foarte crescută a bolii este influențată și de mărimea genei afectate (1,5% din
lungimea cromozomului X)

10. Care din categoriile de boli genetice nu se referă la modificările proteinelor implicate în
comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării?

A. anomalii ale unor hormoni și factori de creștere

B. anomalii ale receptorilor
C. anomalii ale proteinelor implicate în semnalizarea intercelulară directă
D. anomalii ale proteinelor implicate în transducția semnalului
E. anomaliile Tip Becker și Thomsen

11. Afirmațiile legate de neurofibromatoză sunt adevărate, cu excepția:

A. este numită și boala Recklinghausen

B. manifestările inițiale sunt petele pigmentare ale pielii și prezența neurofibroamelor
C. gena NF1 care determină nerurofibromatoza 1 este situată pe alt cromozom decât
NF2 , gena ce determină neurofibromatoza 2
D. mutațiile genelor ce cauzează neurofibromatozele nu sunt „de novo”
E. complicațiile neurofibromatozei sunt de tipul: macrocefalie, defecte cardiace,
hipertensiune arterială, tulburări de vorbire, neoplazii

12. Care din afirmații nu este corectă?

A. bolile mitocondriale nu au legătură cu ADN mt, ci sunt legate de funcționarea

mitocondriei
B. boala polichistică renală se manifestă încă de la naștere sub forma unor chisturi
microscopice
C. neurofibromatoza și boala polichistică renală sunt transmise autozomal dominant
D. in citopatiile mitocondriale, care afectează o gamă largă de țesuturi , se pot
produce manifestări clinice similaregenerate de mutații diferite
E. transmiterea bolilor mitocondriale se face numai pe linie maternă

13. Care din bolile genetice următoare nu pot avea transmitere mendeliană sau este foarte
redusă?

A. bolile monogenice

27
 B. bolile multifactoriale
C. fibroza chistică
D. distrofia musculară Duchenne
E. neurofibromatoza

14. Care din afirmațiile referitoare la bolile multifactoriale este falsă?

A. sunt boli a căror manifestare implică interacțiunile complexe dintre factorii genetici
și cei de mediu
B. incidența bolilor multifactoriale ajunge la valori mai ridicate de 50‰
C. nu au legătură unele boli cum ar fi: diabetul, hipertensiunea, cancerul sau obezitatea
cu elementele genetice
D. bolile multifactoriale pot fi prevenite
E. bolile factoriale sunt consecința unei interacțiuni dintre componeneta monogenică
majoră și cea poligenică

15. Diabetul zaharat este:

A. o boală ce afectează 6% din populație

B. caracterizat de o etiologie complexă și implică acțiunea mai multor gene
C. este un prototip de boală multifactorială
D. o boală ce se manifestă doar la adult
E. manifestat sub forma de DZ1 si DZ2

Complement multiplu

1. Mutațiile sunt :

A. produse prin modificarea unei secvențe unice de ADN

B. transmise prin mecanisme necunoscute în succesiunea generațiilor
C. procese de eliminare a unor nucleotide nefuncționale din secvența genei
D. micro sau macroleziuni ale genomului
E. modificări ce apar doar în prima generație (F1)

2. Care din mecanismele de producere a mutațiilor aparțin clasificării realizate după

schimbările produse la nivel de nucleotide:

A. deleția
B. inserția
C. modificări ce implică schimburi între gene alelice și nealelice
D. modificări simple
E. substituția

3. Repetițiile trinucleotidice (CAG, CTG, CGG, GAA) sunt caracterizate prin:

A. posibilitatea de a crește progresiv de la o generație la alta

B. generează mutații instabile sau dinamice
C. sunt intâlnite la nivelul intronilor
D. sunt producătoare de modificări ale expresiilor ereditare și implicit asupra sintezei
proteice
E. sunt foarte neimportante pentru funcționarea normală a organismului

4. Mutațiile sunt:

28
 a) modificări în cursul replicării semiconservative
b) sunt mecanisme complexe de reparare a ADN-ului
c) alterări ale bazelor purinice și pirimidinice
d) modificări ce nu pot să apară spontan
e) induse doar de factori endogeni

5. Care sunt afirmațiile adevărate?

A. formarea de punți intra și intercatenare generează modificări al ADN-ului

B. rupturile monocatenare ale ADN produc mutații
C. erorile de replicare sunt foarte reduse 50/genom/zi
D. modificări de tipul: metilări, adiții variate, situsuri abazice repară mutațiile
E. erorile accidentale generatoare de mutații pot fi induse de agenți mutageni

6. Care sunt factorii exogeni care intervin în producerea mutațiilor?

A. molecule reactive mici de tipul s-adenil metionina

B. radiații ionizate
C. hidrocarburile policiclice
D. malondialdehida
E. acroleina

7. Care din afirmațiile următoare sunt adevărate ?

A. rata mutațiilor unei gene se exprima ca număr de mutații noi/locus/generație

B. mutațiile noi se pot produce în spermatogeneză sau ovogeneză
C. mutațiile la nivelul celulelor somatice nu au loc spontan
D. diferențele de sex în apariția mutațiilor nu sunt evidențiate.
E. genomul uman suferă numeroase leziuni produse de factori mutageni

8.Care sunt modalitățile de reparare a ADN –ului?

A. repararea rupturilor ADN

B. repararea după replicare
C. întreruperea replicării când sunt semnalate neconcordanțe
D. repararea în timpul replicării
E. dispunerea separată a catenelor necomplementare

9. Identificați fazele de reparare a rupturilor ADN –ului

A. identificarea rupturii de către sistemul multiproteic BASC

B. activarea kinazelor ATM și ATR
C. activarea nucleazei
D. recombinarea omoloagă
E. unirea neomoloagă a capetelor

10. Bolile enzimatice sunt:

A. boli genice
B. sunt boli metabolice determinate genetic
C. numite enzimopatii
D. sunt determinate de mutații care afectează funcția enzimatică
E. sunt strict transmise dominant

11. În legătură cu bolile lizozomale se poate spune:

29
 A. sunt determinate de deficitul unor enzime numite hidrolaze
B. au o frecvență de 1:5.000 sau 1:10.000 de nou născuți
C. determină o pigmentare redusă a pielii din cauza deficitului de tirozină
D. se acumulează substratul nemetabolizat în lizozomi
E. sunt boli cu evoluție progresivă

12. Bolile peroxizomale sunt:

A. generate de tulburările de biogeneză a peroxizomilor

B. cauzate de deficiența unor enzime peroxizomale
C. sunt manifestări foarte ușoare tratabile
D. se pot confunda cu cele lizozomale
E. afectează toate sistemele și organele, disfuncțiile neurologice fiind frecvente

13.Care din bolile genetice sunt determinate de anomalii ale proteinelor structurale?

A. miotonie congenitală tip Becker

B. fibroza chistică
C. diabetul zaharat
D. neurofibromatoza 2
E. distrofia musculară Duchenne

14. Mutațiile genelor cu rol în sinteza proteinelor afectează:

A. Transportul transmembranar
B. Transportul intracitoplasmatic
C. Funcționarea mitocondrială
D. Transportul oxigenului
E. Creșterea organismului

15. Care sunt caracteristicile simptomatice ale fibrozei chistice?

A. Insuficiență respiratorie
B. Afectarea digestiei prin deficiența enzimelor pancreatice
C. Pete café-du –lait
D. Creșterea glicemiei
E. Obstrucția structurilor canaliculare ale organelor

16. Care din aspectele genetice și clinice se referă la neurofibromatoze?

A. boală autozomal dominantă

B. prezintă un grad ridicat de variabilitate în expresia clinică în cadrul aceleiași familii,
de la o familie la alta, la același individ în perioade diferite
C. peste 50% din cazuri pot să apară spontan (de novo) și pot să transmită
descendenților boala cu un risc de recurență 50%
D. hipotonie musculară cu evoluție ascendentă
E. afectează sexul masculin fiind transmisă legată de cromozomul X

17. Ce particularități pot fi remarcate în cazul polichistozei renale la copil față de cea
manifestată la adult?

A. este o boală multisistemică ereditară produsă de mutații dominante

B. este autozomal recesivă
C. prevalența ridicată (1: 1000)
D. este asociată cu fibroza hepatică

30
 E. grefa rinichi-ficat reprezintă singura varianta de tratament

18. Bolile mitocondriale sunt:

A. transmise exclusiv pe linie maternă

B. produc malformații congenitale la copil
C. denumite și citopatii mitocondriale
D. majoritatea se manifestă prin deteriorarea funcțiiilor sistemului nervos și cel
muscular, dependente de fosforilarea oxidativă
E. multifactoriale

19. Tratamentul bolilor mitocondriale poate fi:

A. convențional cu efecte ameliorative

B. înlocuirea genelor normale cu cele mutante
C. folosirea unor metode de blocare a replicării ADN mt mutant
D. nu sunt tratamente ameliorative sau care să poată vindeca boala
E. necesită folosirea de antioxidanți, vitamine din complexul B, Coenzima Q10

20. Diabetul zaharat este o boală complexă care:

A. se manifestă atât la copil cât și la adult

B. este determinat de un complex de factori
C. diabetul zaharat de tip 2 este produs prin dublu defect, pe de o parte secreția redusă
de insulină, pe de alta parte modificări ale receptorilor de insulină
D. există 20 de gene asociate tipului 1
E. nu poate fi determinat genetic

21. Prevalența ridicată a bolilor multifactoriale este datorată:

A. modului de transmitere dominant

B. numărului mare de gene implicate
C. prezenței unor factori de mediu stimulatori
D. interacțiunilor dintre genele majore și complexului poligenic minor
E. modificărilor cromozomiale ample

22. Care sunt particularitățile pentru care cancerul este o boală încadrată în
genetica medicală ?

A. mutațiile somatice sunt prezente

B. pot să apară și forme ereditare monogenice
C. apar în celule germinale
D. riscul de recurență de 2-3 ori mai mare la rudele de gradul 1 ale bolnavilor de cancer
E. este a doua cauză a mortalității umane

23. Care sunt elementele care sugerează prezența unei mutații mitocondriale?

A. afectarea concomitentă a trei organe care nu au origini embriologice comune și nici

funcții biologice
B. prezența unor combinații necoerente ale semnalelor și simptomelor clinice
C. mutațiile somatice
D. modificarea producției energetice
E. fibrele musculare roșii în lambouri

31
24. Care sunt elementele de care trebuie să se țină cont în diagnostic de
neurofibromatoză?

A. identificarea purtătorilor genei NF1 în familii cu mai mulți afectați

B. diagnosticul prenatal pozitiv nu poate fi folosit pentru consilierea intreruperii
sarcinii
C. în cazul în care unul din părinți este afectat nu este un risc pentru descendenți decât
în a doua generație
D. neurofibroamele apar foarte rar în copilărie
E. mutațiile pot fi evidențiate prin studiul ADN fetal

25. Care sunt cele mai frecvente boli produse de anomalii genetice ale proteinelor
implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării?

A. boala polichistică renală

B. cancer de col uterin
C. hipercolesterolemia familială
D. boala Leigh
E. neurofibromatoza

POLIMORFISMELE GENETICE

VARIABILITĂȚII POPULAȚIONALE ȘI RĂSPUNSUL LA

MEDICAMENTE
Complement simplu

1. Care din afirmațiile referitoare la polimorfisme genetice, nu este corectă?

A. sunt responsabile pentru cea mai mare parte din diversitatea și individualitatea
fenotipică
B. sunt variante alelice si se găsesc la mai mult de 1% din populație
C. pot fi proteice sau la nivel de ADN
D. nu se manifestă la populații de origini diferite
E. primele polimorfisme au fost identificate la antigene de grup sanguin

2. Polimorfismul genetic este:

A. o anomalie proteică
B. un caz foarte cunoscut de multiplicare a unei gene comune
C. variante alelice diferite în cadrul unei populație
D. o modificare morfologica multiplă
E. pseudoalelism

3. Polimorfismele sunt clasificate astfel, cu excepția:

A. SNP
B. ale ADN
C. polimorfismele fragmentelor de restricție
D. la nivelul minisateliților

32
 E. unice

4. Polimorfismele ADN sunt caracterizate de următoarele, cu excepția:

A. există mai multe tipuri de polimorfisme ADN

B. există un singur tip de polimorfism
C. SNP este cea mai frecventă formă a polimorfismului
D. există boli importante asociate cu SNP
E. SNP are rol în modularea activității enzimelor implicate în metabolismul
medicamentelor fiind obiectul de studiu al farmacogeneticii

5. Care din afirmații nu este corectă?

A. dezvoltarea recentă a tehnicilor de genotipare au dus la îmbunătățirea strategiilor

de producere a medicamentelor
B. farmacogenetica intervine în toate fazele de producere a unui medicament
C. pentru terapia medicamentoasă este important să se poată evalua dacă
variabilitatea în răspunsul la medicament este dată de variabilitatea în
farmacocinetică sau/și framacodinamie
D. pentru studiul aspectelor de farmacogenetică trebuie cunoscuți prametrii care se
modifică în prezența unei surse de variabilitate
E. farmacocinetica studiază mobilitatea organismului sub acțiunea unui medicament

6. Variabilitatea răspunsului la medicamente este dată de factorii, cu o excepție:

A. extrinseci
B. greutatea corporală
C. funcția renală
D. inducția enzimatică
E. nicio variantă anterioară

7. Despre inducția enzimatică se cunoaște, cu o excepție:

A. stimularea sau inhibarea enzimatică influențează metabolizarea medicamentelor

B. inducția de tip fenobarbital crește nivelul citocrom P450
C. administrarea unui inductor enzimatic în timpul unui tratament modifică activitatea
acestuia
D. inhibitorii sintezei proteice crește fenomenul inducției enzimatice
E. inhibarea enzimelor metabolizante este cu importanță clinică pentru că determină
creșterea toxicității

8. Factorii care intervin în metabolizarea medicamentelor sunt:

A. legarea de proteinele plasmatice

B. dimensiunile celulare
C. bolile hepatice
D. excreția medicamentelor
E. diferențele de specie și diferențele individuale

9. Care din afirmații nu este adevărată?

A. reacția terapeutică sau toxică a unui medicament poate fi diferită în funcție de

specie sau individ

33
 B. bolile hepatice care afectează arhitectura și funcțiile hepatice scad oxidazele
microsomale ceea ce reduce metabolizarea medicamentelor
C. rata renală de eliminarea a medicamentelor depinde de starea de funcționare a
rinichiului
D. la o vârstă mai avansată crește metabolizarea medicamentelor
E. fenilbutazona este legată în proporție de 99% de proteinele plasmatice

10. Care nu este varianta corectă referitoare la citocrom P450?

A. este o superfamilie de enzime

B. este un receptor nuclear
C. este un complex enzimatic implicat în metabolizarea medicamentelor
D. marker pentru anumite boli
E. componentă a fazei oxidative din procesul de biotransformare a medicamentelor

Complement multiplu

1. Polimorfismele genetice sunt:

A. variante alelice inutile

B. variante alelice necodante
C. variante alelice care permit creșterea diversității și adaptabilității fenotipice
D. sunt modificări prezente la mai mult de 1% din populație
E. anu au aplicabilitate medicală, ci doar evolutivă

2.Diferența dintre mutații și polimorfismele genetice este dată de:

A. manipularea în sens pozitiv a variabilității

B. modificarea doar a genelor rare în cazul polimorfismelor
C. amploarea frecvenței în populația generală
D. doar de modificările la nivelul cromozomii X și Y
E. amploarea schimbărilor și interacțiunile nonalelice

3. Care dintre afirmații nu sunt adevărate?

A. două genomuri alese la întâmplare sunt în proporție mare identice (99%)

B. polimorfismele genetice sunt variante ale alelelor care nu afectează în mod negativ
caracterul fenotipic
C. polimorfismele sunt variante genetice prezente doar în regiunile intergenice
D. cele mai multe mutații negative pentru fenotip devin polimorfisme la generațiile
ulterioare
E. polimorfismele umane au aplicații practice în domeniul medical

4. Polimorfismele sunt clasificate astfel:

A. proteice
B. ale ADN-ului
C. microsateliți
D. aberante
E. false

5. Polimorfismele sunt clasificate astfel:

F. SNP
G. ale ADN
H. polimorfismele fragmentelor de restricție

34
 I. după grupuri etnice
J. după anularea funcției genice

6. Polimorfismele genetice pot afecta:

A. ADN-ul
B. proteinele
C. doar enzimele
D. doar antigenele de grup sanguin
E. exclusiv gemenii monozigoți

7. Care din afirmații nu sunt adevărate?

A. cu cât indivizii sunt mai îndepărtați din punct de vedere genetic cu atât gradul de
diversitate este mai pronunțat
B. modificările ADN-ului nu modifică polimorfismele proteice
C. în populațiile umane sunt diferențe structurale la nivelul a 20% din totalul
proteinelor
D. mutațiile sunt variante genetice cu efect negativ asupra sintezei proteinelor, ceea ce
le diferețiază de polimorfisme
E. variantele a alelice rare sunt întâlnite la mai mult de 1% din populație

8. SNP –urile sunt considerate polimorfisme care:

A. afectează la nivel mononucleotidic

B. sunt foarte rare
C. reprezintă forma cea mai frecventă a polimorfismelor
D. nu produc efecte patologice
E. nu induc modificări ale secvențelor de aminoacizi

9. Afirmațiile referitoare la SNP adevărate sunt:

A. reprezintă forma cea mai frecventă a polimorfismului ADN

B. sunt utilizate în câteva direcții de studiu care vizează doar modificările genomice
majore
C. metoda identificării SNP este folosită la localizarea genelor de susceptibilitate
pentru caractere multifactoriale
D. sunt mutații cromozomiale recesive
E. sunt polimorfisme ale unor secvențe de aproximativ 100 nucleotide

10. Bolile mai cunoscute, asociate SNP sunt de tipul:

A. moștenite obligatoriu pe linie maternă
B. aritmii cardiace
C. artrita idiopatică
D. boli ale copilăriei
E. boli neuropsihice

11. Bolile mai cunoscute, asociate SNP sunt de tipul:

A. ciroza biliară (cauzată de modificarea proteinei de legare a manozei)

B. x-linkate
C. artrita idiopatică
D. diabet zaharat (sintaxina) 1A
E. nestudiate

35
12. Care din afirmații nu sunt adevărat?

A. Minisateliții sunt copii (10-100 nulceotide) dispuse în tandem cu caracter polimorfic

B. modificările de secvență nucleotidică care vor produce schimbarea unui situs de
restricție, vor modifica lungimea fragmentelor de restricție
C. enzimele de restricție sunt acele enzime care recunosc o secvență nucleotidică
specifică și secționează ADN
D. cele mai multe secvențe repetitive de nucleotide caracterizează microsateliții
E. efectele SNP nu sunt folosite în modularea activității enzimelor implicate în
metabolizarea medicamentelor

13. Care dintre afirmațiile referitoare la polimorfismele ADN-ului sunt adevărate?

A. sunt elemente de cercetare în genetică medicală

B. au puține aplicații, ca urmare a costurilor ridicate
C. prezintă importanță în identificarea răspunsului la medicamente
D. polimorfismele lungimii fragmentelor de restricție (RFLP) nu sunt polimorfisme ale
ADN
E. polimorfismele ADN nu sunt similare cu polimorfismele nucleotidice

14. Care sunt corelațiile corecte dintre farmacocinetică și factorii genetici ?

A. factorii genetici intervin în modularea reacțiilor indivizilor expuși la substanțe
medicamentoase
B. factorii genetici intervin în toate fazele producerii unui medicament nou
C. diferențele farmacocinetice între medicamente nu implică și diferențele de
transport și biotransformare care depind de factorii genetici
D. timpul de înjumătățire a concentrației plasmatice variază în funcție de doză și de
mecanismele de biotrasformare în care sunt implicate elementele genetice
E. nu există o legătură între factorii genetici și cei farmacocinetici

15. Timpul de înjumătățire a concentrației unui medicament se referă la:

A. un parametru genetic
B. un parametru farmacocinetic
C. nivelul intracelular de eliberare a substanțelor active
D. parametru măsurabil al sustanțelor active la nivel plasmatic
E. lipsa unui mecanism enzimatic activ

16. Care dintre afirmațiile de mai jos sunt corecte?

A. durata persistenței în organism a unui medicament crește odată cu doza

B. proteinele transportoare de tipul P-glicoproteină reglează genele implicate în
transport
C. exisă o legătură între reacțiile adverse, clasa medicamentelor și variațiile genetice
ale enzimelor implicate
D. reacțiile la medicamente nu depind de legătura genotip-fenotip
E. orice răspuns al unui medicament este modulat de genotip prin elementele
codificate pentru transport, biotransformare, eliminare

17. Transformările metabolice ale medicamentelor necesită:

A. parcurgerea mai multor etape de transformare enzimatică

B. reducerea liposolubilității
C. creșterea liposolubilității

36
 D. participarea a 2 faze de inhibare enzimatică
E. apariția mutațiilor unor porțiuni de ADN

18. Variabilitatea răspunsului la medicamente are mai multe cauze:

A. factori genetici lgați de codificarea enzimelor

B. vârsta
C. cantitatea de apă din celule
D. medicamente concomitente
E. numărul de enzime sintetice ingerate concomitent cu medicamentele

19. Care din afirmațiile de mai jos nu sunt adevărate?

A. fenobarbitalul este capabil să inducă activarea enzimatică a propriei metabolizări

B. administrarea unui inductor enzimatic în timpul unui tratament cu alte medicamente
nu modifică eficacitatea lor
C. inducția de tip fenobarbital, dar și spironolactonă crește nivelul de citocrom P450 și
citocrom c NADPH2-citocrom c reductază
D. variabilitatea răspunsului la mediamente nu depinde de funcționarea enzimelor
cheie în metabolizare
E. inhibitorii sintezei proteice blochează fenomenul de inducție enzimatică și scad
capacitatea de metabolizare a medicamentelor

20. De care din elementele cheie depinde metabolizarea medicamentelor?

A. legarea de proteinele plasmatice
B. sexul individului
C. diferențele de vîrstă
D. secreția de acid clorhidric la nivelul stomacului
E. disfuncția endocrină

21. Care din afirmațiile următoare nu se referă la metabolizarea mediamentului și factorii

implicați în acest proces?
A. eliminarea prin calea digestivă a alimentelor are implicații minore asupra absorbției
de folați
B. rata de metabolizare depinde de proteinele plasmatice
C. inhibarea metabolizării se referă la inactivarea enzimelor extracelulare
D. Cele mai cunoscute implicații ale diferențelor dintre răspunsul la medicamente
vârstă și sex se întâlnesc la estrogeni, salicilați și benzodiazepine
E. nivelul crescut al LDL modifică ritmul de inducție a sintezei receptorilor membranari

22. Sistemul enzimatic CYP 450 face parte din:

A. suprafamilia enzimatică implicată în metabolizarea medicamentelor și a substanțelor
toxice ingerate
B. sistemul de gene alele cu loci diferiți cunoscut în farmacogenetică
C. categoria de proteine citoplasmtice implicate în transportul renal al medicamentelor
D. categoria enzimelor de metabolism din faza II de metabolizare
E. categoria enzimelor cu aplicații clinice pentru testarea farmacogenetică

23. Care din afirmațiile referitoare la citocrom P450 sunt adevărate?

A. sunt elemente enzimatice asociate cu sute de variații genice
B. este un sistem enzimatic din faza II de metabolizare
C. activitatea enzimelor citocrom p450 este modulată de monoaminoxidaze

37
 D. o serie de variate alelice au rol în identificarea de biomarkeri predictibili pentru
toxine
E. grupul enzimatic include doar o familie de enzime

24. Care din afirmațiile referitoare la citocrom P450 sunt adevărate?

A. nivelul de metabolizare a medicamentelor nu depinde de fenotipurile populaționale

ale Cyp P450
B. enzimele cu aplicații clinice prin testarea farmacogenetică din categoria Cyp 450
sunt: Cyp 2D6, Cyp 2C9, Cyp2C19, Cyp3A4/5
C. hipervariabilitatea genelor care codifică Cyp 450 este un avantaj potențial dat de
necesitatea detoxifierii
D. localizarea genelor pe cromozomi este un element important pentru amplificarea
metabolizării
E. nu există diferențe etnice semnificative care să implice Cyp 450 în răspunsul
individual la medicamente.

25. Care din modalitatea de manifestare aparține nivelului de metabolizare ultrarapidă?

A. nivel crescut de a induce efecte secundare

B. necesită doză mare de medicamente
C. este important tratamentul simultan inhibitor al metabolismului
D. răspunsul optim este dat de doze mici de medicament
E. deficiență de metabolizare

Bibliografie
Schroder Verginica- curs format electronic
Covic Mircea et al, 2011-Genetică medicală. Ed Polirom, 711p

Margaret Mreziewicz, Rachel F. Tyndale, 2010- Pharmacogenetics: A Tool For Identifying

Genetic Factors In Drug Dependence And Response To Treatment, Addiction Science &
Clinical Practice, 18p (Reasearch Review-Pharmacogenetics).
Jeanne Ting Chowning, Parmacogenetics: Using Genetics to Treat Disease
Gualberto Ruano and Ronald Valdes Jr., 2010- Pharmacology and Population Genetics
Considerations and Their Applications in Pharmacogenetics, Laboratory medicine
Preactice Guidlines (chapter 2)-Ed. Roland Valdes Jr., Deborah Payne and ark W.Linder,
54p.
Les Shaw and Gil Burckhart, 2010-Therapeutic drug Monitoring and pharmacogenetics Interface
Considerations, Laboratory medicine Preactice Guidlines (chapter 7)-Ed. Roland Valdes
Jr., Deborah Payne and ark W.Linder, 54p.
Su Yasuda, L. Zhang and S-M Huang-2008, The role of Ethnicity in Variability in Response to
Drugs: Focus on Clinical Pharmacology Studies, Clinical Pharmacology & Therapeutics, vol.
84,3, 417-423.
S-M, Huang and R. Temple, 2008- Is this the Drug or Dose for You?: Impact and Consideration of
Ethnic Factors in Global Drug Development, Regulatory Review, and Clinical Practice,
Clinical Pharmacology & Therapeutics, vol.84, 3, 287-294.

https://www.omicsonline.org/scholarly/pathology--molecular-medicine-journals-articles-ppts-
list.php

38