1. Ce rol indeplineste exonul in celula Ek?

A. codifica anumite parti ale unei proteine numite domenii

B. regiune intragenica necodanta
C. secventa ADN transcrisa dar netranslata
D. dimerizeaza pirimidinele
2. Ce forme de ARN exista in celula Ek?
A. ARN viral
B. ARN-m, ARN-t si ARNr
C. ARN bacterian
D. ARN transgenic
3. Cum caracterizati dpdv genetic un hemizigot?
A. organism diploid pt care un locus dat are gena in ...
B. organism cu ambii gonozomi inactivati
C. organism homogametic care pt un locus dat de pe...
D. organism heterogametic care pt un locus dat de pe...
4. Ce argumente sustin originea comuna a crz X si ...?
A. regiunile pseudoautozomale
B. regiunile centromerice
C. modelul de bandare identic
D. pozitia centromerului
5. Deficienta enzimei catalaza se exprima prin
A. imposibilitatea hidrolizei colinesterazei
B. imposibilitatea hidrolizei peroxizilor
C. rezistenta la citostatice
D. modif formei hematiei
6. Un semnal - intalnit in toate molec de ARNt- recunoaste un triplet s... ARMm. Indicati-l
A. UAG
B. AUG
C. codon
D. anticodon
7. Care din urmatoarele tulburari umane are drept cauza o mutatie punctiforma a unei gene
structurale din ADN mitocondrial?
A. osteogenesis imperfecta
B. dentinogenesis imperfecta
C. atrofia optica Leber
D. neurofibromatoza
8. Care din urmatoarele trisomii umane sunt incompatibile cu viata post-natala?
A. trisomia 1
B. trisomia X
C. trisomia 21
D. trisomia XYY
9. Inactivarea unui crz X in nucleii interfazici din celulele somatice fem..
 A. formare cromatinei X
B. formarea unei mutatii in oncogene
C. prod unei proteine aut..
D. formarea genei pol
10. Ce rol indeplisete SRY?
A. de pseudogena
B. intensificare a replicarii
C. centru de inactivare al crz X
D. codifica TDF
11. Ce este "replica placii"?
A. tehnica de lucru care demonstreaza modul de producere a mutatiilor spontane
B. tehnica de lucru paleoantropologie pt datarea fosilelor
C. metoda de investigare a crz umani
D. mediu de cultura marcat radioactiv
12. Ce e cadrul de lectura al genei Ek?
A. regiunea centrala a genei transcrisa partial
B. anomalie congenitala
C. regiune a genei transcrisa integral
D. o mutatie
13. Lipsa de raspuns la peroxid e produsa de deficienta enzimei:
A. glucozo-6-fosfomutaza
B. glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza
C. pseudocolinesteraza plasmatica
D. catalaza
14. Fenotipul Bombay poate fi explicat prin
A. actiune farmacogenetica
B. mutatii cromozomiale
C. transversie genica
D. fenomenul de epistazie
15. Exonii sunt:
A. factori de crestere celulara la Ek
B. glucide cu 6 atomi de carbon
C. secvente de ADN codificatoare
D. Secvente de ADN non-codificatoare
16. Numai una din umrmatoarele tulburari umane nu se transmite legat de crz X
A. daltonismul
B. dentinigeneza imperfecta
C. hemofilia
D. ihtioza
17. Cum caracterizati genele sintenice?
A. mai scurte decat cele salbatice
B. localiz pe acelasi crz
 C. localiz in acelasi locus pe crz omologi
D. gene care actioneaza asupra aceluiasi substrat
18. Urmatoarele criterii clinice sunt adevarate pt ereditatea legata de crz X, dar cu o singura
exceptie. Care?
A. barbatii bolnavi au fiice bolnave si fii sanatosi
B. boala e transmisa de femeile purtatoare
C. femeile bolnave heterozigote transmit boala la 1/2 dintre copii lor indiferent de sexul
acestora
D. fenotipul clinic al femeilor e diferit de cel al barbatilor
19. Ce e heteroplasmia?
A. amestecul de nuclei materni si paterni in zigot
B. amestecul de mitocondrii normale si mutante in celulele individului care prezinta o
afectiune determinata de mutatii ale genomului extranuclear
C. gametii de la sexe diferite , asemanatori morfologic, dar deosebiti prin marime
D. celula cu o alta origine decat cea a populatiei celulare in care se gaseste
20. Ce este un enhancer?
A. intensificator al transcriptiei
B. o mutatie
C. un codon terminator de tipul AUG
D. element de reglare al transcriptiei cu rol de suprimare
21. Care din urmatoarele reguli aparatine lui Mendel?
A. totalul purinelor e egal cu totalul pirimidinelor in ADN
B. raportul de asimetrie
C. principiul echivalentei
D. segregarea caracterelor
22. Numai una din urmat afirmatii e corecta. Indicati-o:
A. miezul proteic al nucleosomului e un nucleotid
B. histona H1 e histogena
C. gametii au 2n cromozomi
D. ADN-ul se replica
23. Ce sunt animalele transgenice?
A. organisme transformate genetic
B. rezultatul experimentelor lui Mendel
C. rezultatul experimentelor lui Griffith
D. organisme model netransformate genetic
24. Cum caracterizati genele sintenice?
A. sunt mai scurte decat cele normale
B. sunt localizate pe acelasi crz
C. sintetizeaza acelasi nucleotid
D. ocupa acelasi locus pe crz omologi
25. Microdontia a fost observata doar in cazul unuia dintre sindroamele crz enumerate
A. sindrom Down
 B. monosomia partiala 5p-
C. trisomia XXY
D. monosomia X
26. Ce e un mozaic cromozomial?
A. organism cu grad de autopoliploidie de ordinul 4
B. organism cu 2 sau m multe genotipuri dif, derivate din zgoti diferiti
C. organism la care coexista linii celulare diferite care deriva dintr-un singur zigot
D. crz derivat din fuziunea centrica 14q cu 21q
27. Gena TP53 codifica o nucleoproteina care
A. nu are niciun rol in celula
B. inhiba mitoza
C. stimuleaza celulele angajate intr-o proliferare necontrolata
D. accelereaza cresterea neoplazica a celulei
28. Ce rol indeplineste gena SRY?
A. moduleaza expresia genelor la procariote
B. stimuleaza dobandirea de noi codoni
C. determina apoptoza
D. codifica factorul de diferentiere testiculara
29. Chiasma este:
A. o molecula hibrida
B. un tip particular de vedere
C. structura in cruce formata de cromatidele surori in meioza
D. o deficienta de coagulare a sangelui
30. O catena polipeptidica mai scurta decat cea normala se poate forma prin mutatie
A. tacuta
B. cu sens gresit
C. non-sens
D. frameshift
31. Ce sunt regiunile PAR2?
A. gene care determina supravietuirea organismului care le poarta
B. regiuni omoloage Xq si Yq
C. pseudogene
D. regiuni pseudodominante
32. Ce expresie fenotipica au variantele cromozomiale umane normale?
A. nu au efecte fenotipice favorabile
B. determina trasaturi clinice specifice sindroamelor cromozomiale
C. det unele hemoglobinopatii
D. nu au efecte fenotipice nefavorabile
33. Care dintre urmatoarele situatii caracterizeaza supradominanta?
A. fenotipul formei heterozigote (Aa) e identic cu cel al homozigotului dominant(AA)
B. forma heterozigota (Aa) determina intensificarea caracterului exprimat in forma
homozigota
 C. epistazia
D. pleiotropia
34. Modificarea structurii smaltului dentar poate fi det genetic in urmat cazuri:
A. utilizarea tetraciclinei in timpul sarcinii
B. abuzul de droguri si tutun
C. amelogenesis imperfecta
D. taurodontism
35. Care din urmatoarele criterii nu e util pt a deosebi o afectiune autozomal dominanta de una
autozomal recesiva?
A. prezenta consangvinitatii
B. raportul pe sexe al indivizilor afectati
C. aparitia fenotipului mutant in mai multe generatii ale familiei
D. proportia de copii afectati sunt afectati din fiecare casatorie
36. Fidelitatea replicarii ADN se datoreaza
A. procesului de crossing over
B. activitatii de autocorectie a ADN polimerazei
C. x
D. x
37. Amprentarea genomica depinde de
A. sexul genitorului care transmite gena mutanta
B. sexul copilului care exprima gena mutanta
C. nu conteaza sexul parintelui care transmite gena mutanta pt ca e pozitionata pe
autozomi
D. legile mendeliene
38. Un barbat care are o gena mutanta pe crz X este
A. dizigot
B. heterozigot
C. hemizigot
D. monozigot
39. Ce e disruptia?
A. anomalie produsa prin alterarea sau distrugerea secundara, extrinseca, tardiva a unui
organ care initial se dezvolta normal
B. ADN cu secvente repetate
C. secventa ADN dispersta
D. o telomeraza
40. Ce sunt alelele letale?
A. pseudogene
B. alele care in stare homozigota determina moartea organsmului inainte de varsta
reproducerii
C. alele trunchiate
D. gene supresoare ale cresterii tumorale
41. Fenotipul malign se caracterizeaza prin
 A. instabilitate genetica
B. imortalizare
C. angiogeneza
D. crestere necontrolata
42. Fidelitatea replicarii ADN se datoreaza
A. procesului de crossing over
B. activitatii de autocorectie a ADN polimerazei
C. puritatii gametilor
D. asortarii independente a carcaterelor
43. Care dintre urmatoarele mecanisme de actiune e caracteristic teratogenilor?
A. disruptia
B. mutatia
C. translocatia
D. transformarea
44. Ce mecanisme conduc la conversia protooncogenelor in gene transformante?
A. insertia unui virus in apropierea protooncogenei
B. apoptoza
C. epistazia
D. deformarea
45. Care din urmatoarele mecanisme de actiune produce alelia multipla?
A. deformarea
B. mutatia
C. translocatia
D. crossing over
46. Care din urmatoarele forme ale ereditatii umane nu respecta legile mendeliene?
A. ereditatea monogenica
B. ereditatea holandrica
C. ereditatea simpla
D. ereditatea mitocondriala
47. Ce reprezinta disomia uniparentala?
A. un model de ereditate poligenica
B. modelul ereditatii cu prag
C. o abatere de la segregarea normala a crz
D. efectele multiple ale unei singure gene
48. Care sunt elementele promotorului unei gene structurale umane?
A. TATA-box, CCAAT-box, CAT-box
B. Cap
C. AAUAAAA
D. genele structurale nu au promotori
49. O persoana cu 2 sau m multe linii celulare rezultate din zigoti diferiti e numita citogenetic
A. heterozigota
B. mozaic celular
 C. heteroplasmie
D. himera
50. Despicatura labio-palatina
A. este determinata genetic
B. nu poate fi produsa de un teratogen
C. nu e asociata sindroamelor cromozomiale
D. nu apare ca malformatie congenitala umana
51. SIcklemia este rezultatul substitutiei unui singur nucleotid din codonul care codifica acidul
glutamic inlocuidu-l pe acesta cu valina. Ce tip de mutatie genica descrie cel mai bine aceasta
substitutie?
A. mutatia frameshift
B. mutatia non-sens
C. mutatia cu sens gresit
D. mutatia tacuta
52. Disomia uniparentala poate fi cauzata de unul din urmatoarele mecanisme
A. zigotul trisomic
B. triploidia
C. fuziunea ovulului cu un globul polar rezultand un zigot fara contributie paterna
D. zigotul monosomic
53. Care dintre urmatoarele caracteristici ale anomaliilor cromozomiale este adevarata?
A. varsta materna avansata creste frecventa de aparitie a tuturor aberatiilor cromozomiale
B. varsta inaintata a tatalui creste frecventa aberatiilor structurale, in timp ce varsta
materna inaintata creste frecventa aberatiilor numerice
C. varsta genitorulor nu are nicio importanta in cazul aberatiilor crz
D. poliploidiile au drept cauza erorile diviziunii meiotice materne
54. Ce e o transversie?
A. un tip de mutatie punctiforma
B. corelatia directa dintre severitateatulburarii la proband si riscul de recurenta in familie
C. un tip de aberatie crz
D. risc de recurenta
55. Inactivarea crz X
A. Implica activarea XIST pe crz X care va deveni inactiv
B. afecteaza intregul crz X inactivat
C. x
D. x
56. Indicati care dintre urmat afirmatii este corecta
A. pseudohermafroditismul e o forma de dezvoltare sexuala anormala pentru ...
B. hermafroditismul e o forma de dezvoltare sexuala normala pt specia..;
C. PAR exista pe X si pe Y, dar pot fi observate si pe ceilalti autozomi
D. gena SRY are alela pe crz omolog
57. Una dintre urmatoarele tulburari genetice umane e det de mutatia genei b...
A. sindr cri-du-chat
 B. amelogenesis imperfecta
C. anemia falciforma
D. boala Huntington
58. Care dintre urmatoarele gene umane prezinta copii inactive in genom, copii numite...
A. gena SRY
B. gena daltonismului
C. gena atrofiei optice Leber
D. gena beta a globinei umane
59. Un muatgen poate schimba structura ADN
A. numai in zigot
B. numai in celulele embrionare
C. numai in celulele fatului
D. in orice stadul al dezvoltarii ontogenetice
60. Un barbat bolnav de atrofie optica Leber are o fiica sanatoasa. Care e riscul ... sa exprime
aceeasi afectiune cu bunicul lor?
A. 100%
B. 50%
C. 25%
D. 0%
61. In cazul dentinogenezei imperfecte riscul de recurenta pentru fiul unui barbat .... femeie
sanatoasa este
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
62. Unde sunt localizate genele c-abl si bcr a caror translocare are ... protooncogenelor?
A. 7 si 20
B. 9 si 21
C. 9 si 22
D. 14 si 21
63. Oprirea liniilor de diferentiere sexuala la orice nivel poate duce la producerea
A. tulburarilor mitocondriale
B. talasemiilor
C. cromozomilor de sex
D. intersexualitatilor
64. Care e forma clasica a structurii ADN?
A. conformatia tip A
B. conformatia tip B
C. conformatia tip C
D. conformatia tip Z
65. Prin matisare alternativa o aceeasi gena poate determina
A. sinteza de polipeptide cu structuri si functii diferite
 B. sinteza de polinuclotide inhibitoare
C. disomia uniparentala
D. homozigotia
66. Adaugarea 7-metil-guaninei la capatul 5' al transcriptului initial formeaza
A. Cap
B. codoni non-sens
C. TATA-box
D. introni
67. Complexul format din proteine structuale (histone si non-histone) si ADN nuclear formeaza:
A. helicaza
B. cromatina
C. ligaza
D. capsida virala
68. Deficienta enzimei catalaza e produsa de
A. acatalazie
B. mutatia unei gene
C. alcoolism
D. migratie
69. ADN obtinut "in vitro" prin recombinarea unor secvente ADN de la specii dif se numeste
A. ADN transgenic
B. ADN recombinant
C. ADNc
D. ADN knock-out
70. Mutatia nos-sens produce
A. un codon stop
B. un codon sens sinonim
C. insertia virala
D. mitoza
71. Sintenia reprezinta localizarea a doi sau mai multi loci
A. pe crz diferiti
B. pe acelasi crz
C. pe aceiasi gena
D. pe gene dif
72. Regiunile PAR sugereaza ca gonozomii X si Y au evoluat dintr-o
A. pereche de autozomi
B. gena ancestrala
C. mutatie frameshift
D. populatie celulara
73. Ce rol indeplineste un exon in celula Ek?
A. codifica o secventa de aminoacizi specifica
B. permite replicarea ADN mitocondrial
C. actioneaza ca un agent teratogen asupra produsului de conceptie uman
 D. realizeaza represia enzimatica in mitocondrie
74. Ce forme functionala de ARN exista in celula umana? normala?
A. ARN viral si ARN bacterian
B. ARNm, ARNt, ARNr
C. ARN dublu catenar mitocondrial
D. Nu exista niciun tip de ARN functional
75. Ce dovezi sustin ca alcoolismul e influentat genetic?
A. concordanta caracterului la gemenii monozigoti
B. alcoolismul matern produce malignizarea fatului
C. alcoolul strbate membranele placentare si se depoziteaza in oasele si dintii embrionului
D. alcoolul determina imbujorare faciala
76. Ce e alelia multipla?
A. polialelie
B. poligenie
C. pleiotropie
D. poliploidie
77. Despicatura labio-palatina
A. este determinata poligenic
B. e mai frecventa la adult
C. nu e asociata sindroamelor cromozomiale
D. nu apare ca malformatie congenitala umana
78. Un barbat care are o gena mutanta pe crz X este
A. homozigot
B. heterozigot
C. hemizigot
D. monozigot
79. Ce efect poate produce un teratogen?
A. anomalie produsa prin alterarea sau distrugerea secundara, extrinseca, tardiva a unui
organ care initial se dezvolta normal
B. mutatie
C. dispersarea secventelor ADN
D. sindrom cromozomial
80. Ce tip de determinism al sexului caracterizeaza specia umana?
A. determinism genic
B. determinisn cromozomial
C. determinism gonadic
D. determinism ambiental
81. Selectati tipurile de gene nucleare umane?
A. carcinogene
B. protooncogene
C. mutagene
D. teratogene
82. Cum definiti sex-influentarea
A. caracterul AD care are grade diferite de exprimare la femei si barbati
B. fenotip exprimat doar la un singur sex
C. proportia de femei si de barbati la un moment dat dintr-o populatie
D. raportul dintre nr crx X si Y intr-o celula
83. Cum caracterizati translatia?
A. sinteza unei mutatii genice
B. sinteza proteica realizata dupa codul ARNm
C. aparitia unei noi copii a unei gene mobile
D. schimbarea pozitiei unui segment cromozomial
84. Ce e selfish-ADN?
A. ADN egoist cu secvente aparent fara rol functional
B. proces de fuzionare centrica a gonozomilor
C. genom viral fragmentat in molecule proteice
D. inabilitatea hermafriditilor de a avea descendenti viabili prin auto-fertilizare
85. Cum definiti ereditatea extranuc;eara umana?
A. rata muatiilor genice acumulate intr-un cloroplast
B. ereditatea non-mendeliana atribuita ADN ului mitocondrial
C. aparitia unor noi carcatere fenotipice familiale neereditare
D. x