36.

Caracterele recesiv autozomale:

a.sunt exprimate fenotipic numai in homozigotie
b.majoritatea bolnavilor homozigoti provin din parinti bolnavi
c.se transmite de la un singur parinte
d.se manifesta numai in heterozigotie
e.majoritatea bolnavilor homozigoti provin din parinti sanatosi si heterozigoti
28.Diagnosticul prenatal invaziv presupune
A. ?recoltarea de sange din cordonul ombilical?
B. punctia de vilozitati coriale la 20 saptamani de sarcina
C. punctie de lichid amniotic la 10 saptamani de sacina
D. punctia de vilozitati coriale la 12 saptamani de sarcina
E. punctie de lichid amniotic la 16-18 saptamani de sarcina
14.Monosomia totala gonozomala
A. e intalnita postnatal numai la cromozomul X
B. inseamna prezenta unui cromozom X in plus
C. ?inseamna absenta unui brat al unui cromozom gonozom?
D. e intalnita postnatal numai la cromozomul Y
E. inseamna absenta unui brat al unui cromozom 21
lipsa unui cromozom X la sexul feminin
1.Cariotipul Trisomiei 18:

A. 47,XX +18
B. 47,XY +18
C. 47,XY +11
D. 47,XX +16
E. 47,XX +11
2.Dupa momentul interventiei factorilor cauzali in timpul dezvoltarii intrauterine se disting:

A. blastopatii - agenti nocivi care actioneaza in primele 20-30 zile de la fecundare

B. embriopatii determinate de agenti teratogeni in primele 7 luni ale dezvoltarii ontogenetice
C. gametopatii
D. blastopatii - agenti nocivi care actioneaza in primele 10-15 zile de la fecundare
E. Efetopatii determinate de factori nocivi care actionaza….
3.Care dintre afirmatiile urmatoare sunt corecte

A. triploidia si tetraploidia determina anomalii scheletale

B. aneuploidile includ cromozomii in inel
C. poliploidile nu sunt letale la om
D. incidenta aneuploidiilor creste cu varsta materna
E. prezenta unor aberatii cromozomice in cromozomii maturi nu poate determina tulburari ale
dezvoltarii SNC
4.Din casatoria a 2 parinti heterozigoti pentru acelasi tip de gena recesiva:

A. 90% din descendenti- homozigoti

B. 100% din descendenti homozigoti
C. 75% din descendenti- homozigoti
D. 50% din descendenti- heterozigoti
E. 25% din descendenti- Heterozigoti
5.Efectele produse de un agent teratogen NU sunt conditionate de urmatorii factori:

A. doza in care actioneaza

B. fenotip
C. susceptibilitatea genetica
D. varsta gestationala a produsului de conceptie in momentul expunerii
E. asocierea mai multor factori Teratogeni
6. Care dintre urmatoarele medicamente Sunt considerate ca lipsite de risc in timpul sarcinii

A. eritromicina
B. paracetamol
C. tetraciclina
D. dietilstilbestrol
E. Insulina
7. Trisomia 21 se caracterizeaza prin:

A. hipotonie
B. plica palmara unica
C. camptodactilie
D. clinodactilia degetului 5
E. retard mintal
8. Semnele clinice in trisomia 13 sunt:

A. porfirie
B. retard mental
C. polidactilie
D. despicatura labiopalatina
E. malformatii SNC
9.Nucleotidul este

A. alcatuit din nucleozid si grupare fosfat

B. cromozom
C. gena
D. unitatea de baza a acizilor nucleici
E. ribozom
10.Care din afirmatiile urmatoare NU sunt adevarate

A. Teratologia se ocupa cu studiul anomalilor congenitale

B. Anomaliile congenitale sunt defecte morfologice prezente la nastere
C. Anomaliile congenitale sunt datorate unor tulburari in embriogeneza
D. Produsul de conceptie poate suferi anomalii in timpul dezvoltarii embrio- fetala.
E. Termenul congenital este sinonim cu Ereditar
11.Trisomia 18:

A. apare numai la fetite

B. se mai numeste si sindrom Edwards
C. afecteaza sever viabilitatea fatului
 D. se caracterizeaza prin hipertonie musculara pronuntata
E. malformatii de calcaneu si scheletale Occipitale

VARIANTA 2.2

1. In trisomia 21 intalnim:

A. microcefalia
B. hipetelorismul
C. faciesul alungit
D. hipotelorismul
E. e. ectrodactilie
2. Anomalile congenitale cardiace la nou-nascuti vii pot avea urmatoarea etiologie:

A. trisomia 13
B. multifactoriala
C. monosomia 1
D. actiunea teratogena a virusului rubeolic
E. tisomia 4
3. Sugestive pentru trisomia 8 in mozaic sunt urmatoarele:

A. agenezia de corp calos

B. obezitatea de tip ginoid
C. hiperlaxitatea
D. hipoplazia patelei
E. despicatura labiopalatina
4. In genetica medicala analiza de inlantuire:

A. nu poate stabili un diagnostic presimptomatic

B. este utlizata pentru identificarea si localizarea genelor responsabile pentru o anumita boala
ereditara
C. este o metoda de cartografiere fizica
D. pemite detectarea prezentei unei gene mutante urmarind transmiterea in familiea unui
locus marker
E. nu poate stabili un diagnostic simptomatic
5. Care din afirmatiile urmatoare sunt adevarate:

A. Temenul congenital nu este sinonim cu ereditar

B. Anomalile congenitale nu sunt defecte mortologice prezente la nastere
C. Teratologia se Ocupa cu studiul anomalilor congenitale
D. Anomalile congenitale sunt datorate unor tulburari in embriogeneza
E. Teratologia se ocupa cu studiul cromozomopatilor
6. In ereditatea multifactoriala riscul recurentei bolii:

A. depinde de frecventa boli in familia respectiva

B. depinde de gradul de rudenie cu persoana atectata
C. este mai mare la nepoti decat la fice
 D. este mai mic daca mai multe persoane din tamile au acelasi detect congenital
E. este mai mare daca boala este mai putin severa
7. *Hipercolesterolemia se transmite dominant ereditara autozomal familiala: 1

A. se transmite recesiv autozomal

B. se transmite dominant autozomal
C. este data de un defect de receptor pentru HDL
D. la heterozigoti manifestarile apar in copilarie cu evolutie jeteia
E. la homozigoti nu are manifestari fenotipice
8. Care afimatii sunt incorecte

A. Mutatiile spontane reprezinta un raspuns la solicitarile mediulu

B. Mutatiile spontane orienteaza evolutia.
C. Selectia naturala elimina mutatile dezavanaj
D. Selectia naturala fixeaza mutatile avantajoasa
E. Mutatile pot fi silentioase
9. Care dintre urmatoarele boli NU se transmit autozomal dominant?

A. Boala Huntngto
B. Sindrom Prader Willi
C. Neurofibromatoza sau boala Von Recklinghausen
D. Anemia Fanconi
E. Sindrom Angelman
10. Evaluarea periodica a cariotipului in hemopatiile maligne este importanta pentru ca:

A. contima diagnosticulur in leucemia mieloida cronica si In leucemia acuta mieloblasuca

subtipul M3
B. arata daca este indicat tratamentul citostatic in leucemia mieloida cronica
C. contirma si anticipeaza criza blastica in leucemia mieloida cronica
D. identifica detectul enzimatic in leucemia mieloida cronica
E. identificarea defectului enzimatic in limfoame
11. Exemple de anomalii cromozomiale balansate:

A. inversia
B. transiocatia
C. triploidia
D. microdeletia
E. deletie
12. Care afirmatii privind cromozomul X sunt adevarate?

A. pe cromozomul X nu exista decat gene feminizante

B. pe cromozom Xeste localizata gena AR (receptor androgenic) care specifica receptori pentru
androgeni
C. Cromozomul X joaca rol in mortogeneza si functia ovarelor, in doza dubla asigura
feminizarea normala.
D. cromozomul x nu prezinta gene somatice
E. este un cromozom acrocentric
13. Exceptia relatiei "o gena - un polipeptid":

A. poate fi determinata de interventia unor mecanisme in diferitele etape ale expresiei genice,
B. este evidenta in cazul polipeptidelor alcatuite din regiuni diferite, de exemplu lanturile
usoare (L) si grele (H) ale imunoglobulinelor
C. este responsabila de aparitia neurofibromatozel,
D. este responsabila de aparitia mutatilor
E. este responsabila de aparitia mucopolizaharidozei
14. Fibroza chistica =MUCOVISCIDOZA

A. este una dintre cele mai frecvente boli genetice

B. Se transmite dominant autozomal RECESIV AUTOZOMAL
C. principalele manifestari sunt determinate de afectarea plamanilor si a pancreasului
D. gena mucoviscidozei este localizata pe cromozomul 7.q.31
E. se transmite recesiv X-linkat
15. Disfunctile SNC din Sindromul de alcoolism fetal sunt

A. microcefalie
B. macrocefalie
C. Surditate
D. tulburari de vorbire
E. tulburari de comportament
16. Deoarece fiecare organ are o perioada critica ce corespunde perioadei lui de formare ce se
extinde de-a lungul mai multor saptamani sau luni se poate vorbi de un ,,orar embriologic". Care
din afirmatiile urmatoare sunt false:

A. SIstemul nervos prezinta cea mai scurta perioada de formare, intre saptamanile 3-20
B. inima intre saptamanile 3-6
C. membrele intre saptamanile 4-7
D. perioada critica a membrelor inferioare incepe inainte de cea a membrelor superioare
E. in primele 2 saptamani de sarcina efectul este de tipul ,totul sau nimic determinand avort
spontan
17. O mutatie in frameshift:

A. determina inlocuirea unui aminoacid cu altul

B. duce la formarea unei proteine anormale
C. determina alterarea Succesiunea normala a aminoacizilor
D. determina fuziunea a 2 proteine
E. este o mutatie silentioasa
18. Complementaritatea:

A. presupune secventializarea bazelor azotate Intr-o catena ce va determina secventializarea

bazelor din cealalta catena
B. reprezinta baza transferului infomatiei ereditare
C. nu este importanta in transterul informatiei ereditare
D. presupune secventializarea nucleotidelor intr-o catena de ADN
E. presupune secventializarea nucleotidelor intr-o catena de ARN
19. Diferentierea gemenilor monozigoti de cei dizigoti se face prin:

A. studiul dermatoglifelor
B. evidentierea grupelor sanguine eritrocitare.
C. diagnostic molecular de evidentiere a markerilor ADN-ului
D. evidentierea grupelor sanguine plasmatice
E. greutatea la nastere
20. Semnalati raspunsurile corecte:

A. Daca ambii parinti sunt heterozigoti pentru o gena dominant autozomala, raportul dintre
descendenti afectati si indemni este de 3:1;
B. Daca ambii parinti Sunt heterozigoti pentru o gena dominant autozomala, raportui dintre
descendentii afectati si indemni este de 1:3,
C. Daca ambii parinti sunt heterozigoti pentru o gena dominant autozomala, 50% din
descendenti vor prezenta fenotipic trasatura.
D. Daca ambii parinti sunt heterozigoti pentru o gena dominant autozomala, 75% din
descendenti vor prezenta fenotipic trasatura.
E. In situatia in care ambii parinti prezinta fenotipic o boala transmisa dominant, ei nu pot avea
copii sanatosi.
21. Hipertermia maligna (HM) produce:

A. hipertermie marcata,
B. hipertrofie muscularaa
C. rigiditate musculara,
D. tahipnee
E. stenoza pilorica
22. *Care boli sunt cauzate de defecte ale unei gene/perechi de alele si urmeaza de mute ori
modalitati simple, previzibile de transmitere:

A. bolile monogenice
B. bolile cu prag
C. bolile determinate de anomali ale cromozomului 21
D. bolile multifactoriale
E. bolile determinate de anomali ale cromozomului X
23. Care afirmatii sunt adevarate privind reglarea posttranscriptionala?

A. Reglarea posttranscriptionala este reprezentata de mecanismele care asigura maturarea

moleculei de ARNm
B. La organismele superioare cel mai frecvent mecanism consta in matisarea alternativa a
exonilor si poliadenilarea preARNm.
C. ARNm procesat trebuie sa paraseasca nucleul in vederea realizarii procesului de translatie
D. Nici una dintre cele de mai sus
E. ARNm procesat nu trebuie sa paraseasca nucleul iin vederea realizari procesului de
translatie.
24.*Tehnica de______ incearca sa corecteze anumite tulburari genetice.

A. analiza a cariotipului
 B. stabilire a riscurilor
C. genomica
D. terapie genica
E. citogenetica
25. In cazul trisomiei 18:

A. 95% din produsIi de conceptie sunt avortat

B. 60% din produsi sunt fetite
C. se mai numeste si sindrom Patau
D. formula citogenetica este 47,XX+18
E. se mai numeste si sindrom Lejeune

26. Eucromatina este:

A. Colorata luminos,
B. mai putin condensata,
C. replicata precoce in faza Sadiviziunii celulare,
D. genetic activa,
E. genetic inactiva.
27. Sindromul Di George:

A. este consecinta hipoplaziei sau ageneziei timice

B. imunitatea mediata umoral este normala
C. pacientii manifesta sensibilitate inalta fata de infectile virale
D. este un sindrom cu microdeletie
E. este un sindrom cu poliploidie
28. Componenta genetica in bolile multifactoriale:

A. are pondere diferita de la o boala la alta,

B. are pondere diterita chiar de la un boinav la altu
C. este reprezentata de mostenirea unei predispozitii ereditare
D. este reprezentata de mostenirea unei mutatii recesiv autozomale
E. este reprezentata de mostenirea unei mutatii recesiv X-linkata
29. Un cuplu sanatos are un copil cu boala dominant autozomala, manifesta la nastere. Ce puteti
concluziona despre acest caz?

A. e obligator ca unul dintre parinti sa prezinte boala

B. mutatia poate fi "de novo’’
C. copilul este adoptat
D. boala copilului se poate datora unei mutati germinale
E. ambii parinti sunt purtatori
30. Urmatoarele afirmatii sunt adevarate:

A. Structura primara a proteinei este unica, specifica si constanta pentru fiecare proteina.
B. Structura primara nu este determinata genetic prin informatja din gena.
C. Structura primara imprima speciticitatea de specie;
 D. Mutatile genice nu determina modificarea secventei unui/unor codoni antrenand o
modificare a structurii proteinei
E. Structura secundara imprima specificitatea de specie
31."Sindroame cu microduplicatie sunt:

A. retinOblastomul
B. sindromul Williams
C. Sindromul Rubinstein-Taybi
D. sindromul Beckwith-Wiedemann
E. sindromul Wolf
32. Urmatoarele afirmatii sunt adevarate:

A. Fenotipul normal si patologic este rezultanta interacttiunii factorilor genetici cu factorii de

mediu.
B. Raportat la participarea factorilor genetici pot exista doar boli genetice.
C. Raportat la participarea factorilor genetici, patologia umana poate fi clasificata in: boli
genetice, boli partial genetice, boli epigenetice.
D. Rapotat la participarea factorilor genetici pot fi doar boli epigene
E. Raportat la participarea factorilor genetici pot fi doar boli partial genetice
33. Hiperplazia adrenaliana congenitala prin deficit enzimatic apare in urmatoarele defecte
enzimatice:

A. 3 beta hidroxisteroid dehidrogenaza

B. 21 hidroxilaza
C. lduronat-2 sulfataza
D. 11 beta hidroxilaza
E. e. Steroid-sulfataza
34. Terapia genica in celulele germinale la om:

A. se efectueaza de rutina
B. nu este permisa
C. implica inserarea genei nomale in toate celulele organismului respectiv
D. corecteaza defectul genic si va fi transmis de la o generatie la alta
E. corecteaza bolile de piele la acel pacient.
35. Bolile cromozomiale

A. In functie de dezechilibrul cromozomial sunt: numerice (cantitative) si structurale

(morfologice);
B. in functie de dezechilibrul cromozomial sunt: numerice (calitative) si structurale
(morfologice)
C. dezechilibrul cromozomial poate afecta un cromozom in totalitatea sa (exces sau pierdere):
D. dezechilibrul cromozomial poate afecta mai multi cromozomi
E. dezechilibrul cromozomial poate afecta anumite segmente (parti) de cromozomi
36.* Care dintre modalitatile de terapie genica va avea o expresie permanenta?

A. plasmide
B. lipozomi
C. adenovirus
 D. retrovirus
E. cariotipare
37. Precizati afirmatiile corecte legate de Heterogenitatea alelica:

A. Heterogenitatea alelica este starea in care pe un loCus anume pot exista, la diferit pacienti,
diferite tipuri de mutatii genice
B. In genetica medicala, heterogenitatea alelica este cunoscuta sub numele de polimorfism
alelic sau alelle multipla. In aceste cazuri, varatile clinice (heterogenitatea clinica) sunt
dependente de tipul mutatiei alelice prezenta in acel locus.
C. Heterogenitatea alelica este foarte rar intalnita in bolile moleculare (erorn innascute de
metabolism)
D. In fibroza chistica au fost identificate 2 fome alelice care produc boala.
E. ?In fibroza chistica au fost identificate 5 forme alelice care produc boala.?
38. Care dintre urmatoarele boli apar in urma unei mutatii somatice?

A. retinoblastomul
B. sindrom Down
C. Corea Huntington
D. Nefroblastomul
E. sindrom Turner
39. Tulburari de splicing au fost identificate in:

A. tenilcetonurie
B. hemofilia A,
C. hemofilia B,
D. beta-talasemiee
E. sindrom Turner
F. si hiperplazie congenitala adreneliana
40.*Membrii super familiilor de gene:

A. nu codifica produsi implicati in functionalitatea stemului imunitar,

B. codifica produsi care sunt inruditi din punct de vedere functional intr-un sens general
C. Contin gene care specifica proteine neinrudite din punct de vedere functional intr-un sens
general,
D. nu sunt prezenti in genomul uman
E. nu specifica nici un produs
41. Manifestari clinice in fenilcetonurie:

A. pigmentare cutanata
B. par blond si ochi albastri
C. retard mental
D. dermatita descuamativa
E. luxatia congenitala de sold.
42. Formarea cailor genitale interne la embrionii XY se face prin

A. prezenta testiculelor embrionare (a hormonilor secretati de acestia) va induce formarea

cailor genitale masculine din canalele Wolf si atrofierea in paralel a canalelor Miller
 B. prezenta testiculelor embrionare (a hormonilor secretati de acestia) va induce formarea
cailor genitale masculine din canalele Miller si atrofierea in paralel a canalelor Wolff
C. actunea testosteronuiui embrio-fetal si a factorului antimillerian secretat de celulele Sertoli
D. actunea testosteronului embrio-fetal si a factorului antimillerian secretat de celulele Leydig
E. prin absenta regiunii SRY
43.* In studiul gemelaritatii, discordanta unui caracter:

A. presupune prezenta sa la ambii gemeni

B. discordanta nu are importanta in studiul gemelaritatii
C. la gemenii dizigoti, discordanta pentru grupa de sange este diferita fata de fratii obisnuiti
D. presupune prezenta unui caracter doar la unul din gemeni
E. e. releva determinismul pur genetic al caracterului respectiv
44.* Nucleozidul:

A. reprezinta structura primara a moleculei ADN

B. este format din nucleozid si gruparea fosfat
C. este un aminoacid
D. este format dintr-o baza azotata si glucid
E. este o secventa polipeptidica
45.* O mutatie_______se produce in timpul meiozei, in timp ce o mutatie___________ apare in
timpul mitozei:

A. germinala, somatica
B. germinala, spontana
C. somatica, germinala
D. spontana, punctitorma
E. somatica, neutra
46. Variabilitatea de raspuns la medicamente depinde de:

A. factorii de mediu (alimentatie, interacttiuni medicamentoase, tabagism),

B. de starea bolnavului (severitatea boli, patologi asociate, varsta, sex),
C. de erorile terapeutice
D. de factoni genetici.
E. Situatia economica
47. Apreciati care dintre urmatoarele afirmatii nu sunt corecte:

A. Mendel a efectuat experimente sistematice, pe mai multe soiuri de plante

B. Mendel a descifrat modalitatile de transmitere a caracterelor parentale la descendeng
C. Mendel a elaborat teoria cromozomiala a ereditati.
D. Legile lui Mendel sunt valabile si in transmiterea poligenica multifactoriala.
E. Legile lui Mendel nu sunt valabile in transmite rea poligenic multifactoriala.
48. Care dintre afirmatii sunt corecte:

A. in populatile mari uniunile indivizilor de sex opus se fac la intamplare sau aproape la
intamplare,
B. In populatile mari uniunile indivizilor de sex opus se fac prin selectia partenerilor
 C. In populatile mari in uniunile indivizilor de sex opus trebuie sa intervina factori care sa
restranga posibilitatea alegerii partenerului.
D. Unirea la intamplare a indivizilor este sinonim cu unirea intamplatoare a gametilor produsi
de acestia.
E. In populatjile izolate uniunile indivizilor de sex opus se fac la intamplare
49. In genomul uman

A. aproximativ 1/5 din totalul genelor sunt gene care specfica proteinele necesare transportului
membranal sI pentru generare de energie
B. aproximativ 1/5 din totalul genelor sunt gene housekeeping
C. toate genele specifica proteinele structurale;
D. numarul genelor functionale este de 200.000
E. numarul genelor functionale este de 300.000
50.*Harta fizica:

A. presupune localizarea reala ale genelor pe fiecare cromozom

B. reprezinta pozitile relative ale genelor pe un cromozomn
C. foloseste observatia ca 2 gene segrega impreuna in meioza si se transmit Inlantuite de la
parinti la descendenti
D. nu poate fi obtinuta prin hibridarea celulara somatica
E. nici unul dintre raspunsurile de mai sus

7. *Precizati care dintre afirmatile urmatoare sunt incorecte:

A. Bolle gonozomale sunt consecinta mutatilor unor gene situate pe cromozomul X

B. Bolile gonozomale sunt consecinja anomalilor structurale ale cromozomului x.
C. Genele situate pe cromozomul Y sunt implicate in procesul de sexualizare
D. Bolile gonozomale sunt consecinta mutatilor unor gene dominante situate Pe cromozomul X.
E. La sexul feminin, cromozomii X sufera procesul de lyonizare
8.Torapia prin transfor de gene in celule somatice

A. se refera la inserarea genelor normale in celule somatice si germinale

B. implica transmiterea genomului modificat la descendenti
C. se refera la inserarea genelor normale numai in celule somatice
D. modifica doar genomul pacientului
E. nu modifica genomul pacientului
9*. Pot oamenii de stinta trata bolile genetice multifactoriale prin terapie genica?

A. da
B. la fel ca si bolile monogenice
C. inca nu
D. nu se va putea niciodata
E. doar anumite boli genetice multifactoriale
10.Vectorii retrovirali:

A. au dezavantajul ca au genom scurt

B. au dezavantajul ca pot produce mutati
 C. au avantajul ca patrund in genomul tuturor celulelor primitorului
D. integrarea genomului retrovirai in cromozomul celuiei gazda este o parte obligatorie a
ciciului lor de viata
E. integrarea genomului retrovirat in cromozomul celulei gazda nu este o parte obligatorie a
ciclului lor de viata
11.*Care dintre urmatoarelo afirmati esto adevarata pontru o trasatura/boala concordanta intre
gemeni?

A. trasaturalboala apare mai frecvent la sexul masculin

B. trasatura/boala apare mai frecvent la geamanul mai in varsta
C. trasatura/boala apare mai frecvent la geamanul mai tanar
D. ambi au trasatura/boala
E. trasatura/boala apare mai frecvent la sexul feminin
12.Coactere determinate poligenic, multifactorial sunt:

A. statura
B. tensiunea arteriala
C. grupul sanguin AB
D. pigmentatia pielii
E. proteine serice
13.Care dintre urmatoarele afirmati privind interventia factorilor genetici in etiopatogenia boliior
multifactoriale sunt adevarate:

A. interventia este sustinuta de agregarea familiala a cazurilor

B. interventia este sustinuta de concordanta crescuta la gemeni
C. interventia este sustinuta de modíficarile din cariotip
14.Reglarea globala a expresiei genice se realizeaza printr-o serie de mecanisme

A. semnalizarea localizata dependenta de pozittia celulei

B. disjunctia
C. legarea de centromeri
D. modificari in structura cromatinei
E. semnaizarea tocalizata independenta de pozitja celulei
15. dintre afirmatile urmatoare nu sunt adevarate:

A. transmiterea bolilor monogenice realizeaza cel mai complex model de transmitere ereditara
B. transmiterea bolilor monogenice poate fi usor de recunoscut dupa aspectul arborelui
genealogic.
C. Numeroase boli cu transmitere monogenica fac dificil de calculat riscul de recurenta
D. Transmiterea monogenica este frecvent asociata esecurilor de reproducere
E. Mucoviscidoza este un exemplu de boala monogenica
16.*Care dintre urmatoarele afirmati oste adevarata pentru o trasatura/boala concordanta intre
gemeni?

A. trasatura/boala apare mai frecvent la sexul masculin

B. trasatura/boala apare mai frecvent la geamanul mai in varsta
C. trasatura/boala apare mai frecvent la geamanul mai tanar
 D. ambi au trasatura/boala
E. trasatura/boala apare mai frecvent la sexul feminin
17.Caractere determinate poligenic, multifactorial sunt:

A. statura
B. tensiunea arteriala
C. grupul sanguin AB
D. pigmentatia pieli
E. proteine serice
18.Care dintre urmatoarele afirmatii privind interventia factorilor genetici in etiopatogenia bolilor
multifactoriale sunt adevarate:

A. interventia este sustinuta de agregarea familiala a cazurilor

B. interventia este sustinuta de concordanta crescuta la gemeni
C. interventia este susfinuta de modificarile din cariotip
D. factorii genetici nu intervin in etiopatogenia bollor multfactoriale, intervin doar factori
teratogeni
E. interventia nu este sustinuta de concordanta crescuta la gemeni
19. Diabetul zaharat de tip ste asociat cu un anumit haplotip HLA, cel mai frecvent cu

A. I,B8, B15, DR3, DR4

B. I gene HLA transmise recesiv
C. II, A27
D. ll B8. DR4
E. ll B8, B15, DR3, DR4
20. Care dintre urmatoarele afirmatii este adevarata?

A. mutatia este intotdeauna umata de manifestari fenotipice patologice

B. mutatile non-sinonime nu altereaza secventa aminoacizilor in lantul polipeptidic
C. mutatie aparuta intr-o cełula somatica poate fi letala pentru acea celula
D. La fiecare diviziune este necesara incorporarea a 8x109 nucleotide noi
28.Fibroza chistica:

A. este una dintre cela mai frecventa boli genetice

B. se transmite dominant autozomal
C. principalele manifestari sunt determinate de afectarea plamanilor si a pancreasului
D. gena mucoviscidozei este localizata pe cromozomul 7.q.31
E. se transmite X-linkat
29.Porfiriile:

A. sunt erori in sinteza hemului

B. se pot transmite dominant autozomal
C. au manifestari cutanate de tip eritem fotosensibit
D. hematile au tendinta la hemoliza
E. au manifestari cutanate de tip ertem fotorezistent
30.Galactozemia
 A. se transmite dominant autozomal
B. prezinta afectare hepatica
C. prezinta hiperglicemie
D. poate detemina tuburari gastrointestinale
E. eprezinta normoglicemie
31.Diversitatea anticorpilor este datorata:

A. prezentei a multiple gene in celula progenitor

B. modificarilor ARN-ului atunci cand celulele B se transforma in celule mature
C. mutatilor germinale
D. recombinarilor multiple
E. prezenta unei singure gene in celula progenitor
32.Deficitul in alfa-1-antitripsina

A. Este un deficit enzimatic determinat recesiv autosomal

B. Enzima alfa-1-antitripsina este o glicoproteina codificata de o gena situata pe cromozomul
14
C. Deficitul in alfa-1-antitripsina poate determina afectare hepatica si pulmonara
D. Bolnavii cu deficit in alfa-1-antitripsina beneficiaza de administrarea intravenoasa de alfa-1-
antitripsina.
E. Este un deficit enzimatic determinat dominant autosomal
33.Pracizati afirmatiile adevarate:

A. Un polimorfism genetic semnifica faptul ca pentru o gena data exista in populatie cel putin
doua variante si deci macar doua genotipuri, fiecare se exprima cu o frecventa de cel putin 1
B. Un polimorfism genetica fost descris pentru CYP2D6, CYP2C9 si CYP2019
C. Pentru CYP2D6 se disting trei fenotipuri in populatie: metabolizatorii ultrarapizi,
metabolizatori rapizi si metabolizatori lenti.
D. Exista o variattie etnica importanta in prevalenta fenotipurilor.
E. Pentru CYP206 se disting doua fenotipuri in populatie metabolizatori utrarapizi si
metabolizatori rapizi
34. Sarcinile gemelare dizigote la om:

A. au o incidenta familiala mica

B. rezulta din fecundarea a doua ovule, fiecare de catre un spermatozoid
34.Dupa cauza si mecanism de producere, defectele primare unice sunt clasificate in

A. ASOCiatie
B. Disruptie
C. Deformatie
D. Displazie
E. Malformatie
35. Anomalia Ebstein este determinata de

A. agent teratogen chimic

B. agent teratogen biologic
C. agent teratogen fizic
 D. medicament
E. virusul citomegalic
36.Retardul de crestere, microcefalia, triada Hutchinson, incisivii semilunar, molari Hutchinson fin
forma de mura, cheratita interstitiala, surditatea sunt determinate de:

A. treponema pallidum
B. toxoplasma gondii
C. factori biologici
D. factori chimic
E. factori fizici
37.Sugestive pentru trisomia 8 in mozaic sunt urmatoarele:

A. agenezia de corp calos

B. Obezitatea de tip ginoid
C. hiperlaxitetea
D. bipoplazia patelei
E. gatul palmat
38.Cariotipuri descrise in sindromul Klinefelter

A. 48,XXXY
B. 48.XXYY
C. 49,XXXXXY
D. 47,XXY/46,XY
E. 45,X
39.Care dintre aceste boli prezinta penetranta tardiva:

A. Sindromul Prader Wili

B. Coreea Huntington
C. Sindromul Turner
D. Guta
E. Sindromul Down
40.Formarea cailor genitale interne la embrionii XY se face prin

A. prezenta testiculelor embrionare (a homonilor secretati de acestia) va induce formarea

cailor genitale masculine din canalele Wolff si atrofferea in paralela canalelor Miller
B. prezenta testiculelor embrionare (a homonilor secretati de acestia) va induce fomarea cailor
genitale mascuine din canalele Miller si atrofierea in paralel a canalelor Wolff
C. actunea testosteronuki embrio-fetal si a factorului antimillerian secretat de celulele Sertoli
D. actunea testosteronului embrio-fetal si a factorului antimillerian secretat de celulele Leydig

E. b. este neramificata
F. este foarte scurta
G. d. contine 5 tipuri de nucleotide
H. e. nu difera de la individ la individ
48.ADN codant

A. nu specifica un produs finit

B. ?reprezinta aproximativ 10% din genom?
C. coditica proteinele structurale care stau la baza caracterelor din fenotip
D. coditica proteinele functionale care stau la baza caracterelor din fenotip
E. reprezinta aproximativ 90% din genom
49."Morgan stabileste ca un caracter va fi transmis diferit la descendenti daca:

A. gena nomala sau cu mutatie este purtata de tata sau de mama

B. gena normala sau cu mutatie este purtata de tata
C. gena normala sau cu mutatie este purtata de mama
D. gena normala sau cu mutatie este purtata de tata si de mama.
E. niciun raspuns nu este corect
50. Urmatoarele afirmatii sunt adevarate:

A. Structura primara a proteinei este unica, specifica si constanta pentru fiecare proteina.
B. Structura primara nu este determinata genetic prin informatia din gena.
C. Structura primara imprima specificitatea de specie
D. Mutatiile genice nu determina modificarea secventei unui/unor codoni antrenand o
modificare a structurii proteinei
E. Structura primara nu imprima specificitatea de specie

1.Telomerele sunt situate totdeauna in zona pericentromerica a cromozomului F

2.Meioza produce cellule fiice identice genetic cu celula-mama F
3.Monosomia este o forma de poliploidie F
4.Centromerii sunt necesari pentru segregarea cromozomilor in timpul diviziunii nucleare A
5.Inversia schimba ordinea genelor pe harta genetic A
6.Cariotipul uman are 44 de autozomi si 2 gonozomi A
7.Translocatia creste numarul de cromozomi in celule F
8.Marimea segmentului cromozomial deletat nu are nici o legatura cu fenotipul F
9.Trisomia si triploidia au mecanisme identice de aparitie F
10.Aneuploidia cromozomilor de sex cauzeaza fenotipuri anormale, dar viabile A

*11.Diakinesis este:
A. O tulburare a musculaturii scheletice
B. O faza a profazei mitotic
C. O faza a meiozei primare
D. Una dintre catenele AND-ului mitochondrial
*12.O femeie de 19 ani, cu statura mica, gat scurt,mameloane hipoplazice, indepartate, amenoree
primara, este diagnosticata citogenetic:
A. 47,XX,+18
B. 46,XY
C. 47,XXY
D. 45,X
*13.Care dintre urmatoarele sindroame este caracterizat citogenetic 47,XXY?
A. Mola hidatiforma
B. Sindromul Prader Willi
 C. Sindromul Klinefelter
D. Sindromul Angelman
*14.Cromozomii 1, 3, 19 si 20 sunt:
A. Metacentrici
B. Submetacentrici
C. Acrocentrici
D. Telocentrici
*15.O persoana cu doua sau mai multe linii celulare rezultate dintr un singur zigot este numita
citogenetic:
A. Sindrom
B. Heterozigota
C. Secventa
D. Mozaic celular
*16.Daca o non-disjunctie afecteaza perechea de cromozomi 21 si are in prima diviziune meiotic a
celulelor gonadale barbatesti, se asteapta ca:
A. Numarul de gameti normali si aneuploizi sa fie egal
B. Numarul de gameti nulisomici si disomici sa fie egal
C. Numarul de gameti disomici sa fie mai mare decat gametii nulisomici
D. Raportul dintre gametii normali, disomici si nulisomici sa fie 1:2:1
*17.Care dintre urmatoarele afirmatii nu este corecta pentru meioza?
A. ADN-ul se replica dupa fiecare diviziune celulara
B. Fiecare cromozom se asociaza ca bivalent cu perechea sa in meioza primara
C. Citokineza are loc dupa migrarea cromozomilor la polii opusi ai celulei
D. Cromozomii omologi pot face schimburi de segmente cromatidice intre ei
*18.Ce evidentiaza benzile C ale cromozomilor?
A. Regiuni cromozomiale formate din heterocromatina constitutiva
B. Regiuni ale cromozomilor active genetic
C. Cariokineza
D. Regiunile cromozomiale cuprinse intre centromer si telomere
*19.Benzile G sunt benzi cromozomiale:
A. Obtinute prin FISH
B. Obtinute prin colorare cu Giemsa
C. Caracteristice cromozomilor din grupa G a cariotipului uman
D. Obtinute prin colorare cu quinacrina
*20.Cum se poate vizualiza un defect citogenetic structural?
a.Prin analiza directa a genomului
b.Prin tehnici de bandare a cromozomilor
c.Prin inactivarea genomului
d.Prin replicarea ARN-ului ribosomal
*21.Ipoteza 1 Yon se refera la:
a.Inactivarea cromozomului 21
b.Inactivarea unui cromozom X
c.Inactivarea centromerilor
d.Nondisjunctia cromozomilor omologi
*22.Fuziunea centrica afecteaza numai cromozomii:
a.Acrocentrici
b.X si Y
c.Matacentrici
d.X de la femeie
*23.Pseudohermafroditismul feminine este caracterizat prin:
a.46,XX si fenotip masculin
 b.46,XY si fenotip feminine
c.47,XXX
d.46,X,i(Xq)
*24.Care dintre urmatoarele defecte nu cauzeaza triploidia?
a.Dispermia
b.Non-disjunctiile meiotice care produc gameti diploizi
c.Fuziunea ovulului cu un globul polar si apoi fecundarea cu un spermatozoid
d.Translocatia cromozomiala
*25.Riscul de recurenta pentru trisomia 13 creste daca:
a.Unul dintre genitori are translocatie 13/15
b.Se inactiveaza unul dintre cromozomii 13
c.Unul dintre genitori are monosomie 13
d.Unul dintre genitori are triploid
*26.Aneuploidia determina fenotipuri anormale pentru ca:
A. Indivizii sunt sterile
B. Afecteaza numai cromozomii sexului
C. Individul are trei seturi de cromozomi in celula
D. Dozajul genic este neechilibrat
27.Care dintre urmatoarele afirmatii privitoare la aberatiile cromozomiale este corecta?
A. Aberatiile structural sunt influentate de varsta paterna inaintata
B. Aberatiile structural nu apar la barbat
C. Aberatiile numerice sunt influentate de varsta maternal inaintata
D. Nici una dintre afirmatii nu este corecta
28.Care dintre urmatoarele aberatii cromozomiale structural ar putea produce o modificare
nabalansata
a materialului genetic al purtatorului?
A. Translocatia robertsoniana
B. Inversia Paracentrica
C. Inversia pericentrica
D. Jizocromozomul
29.Care dintre urmatoarele trasaturi fenotipice nu se regasesc in tabloul clinic al sindromului
Down?
A. Brahicefalia
B. Furca simian
C. Risc crescut pentru leucemie
D. Despicatura labio- palatine
30.Un barbat care are trei gonozomi, XXY, este fertile. Ce combinatii ale gonozomilor vom gasi in
gametii acestui barbat?
A. X
B. YY
C. XY
D. Y
31.Citogenetica studiaza:
A. Variante cromozomiale
B. Aberatii cromozomiale numerice
C. Rearanjamente cromozomiale
D. Efectele fenotipice ale variantelor cromozomiale
32.Intr o familie s au nascut doi baieti cu sindrom Klinefelter. Ce aberatii cromozomiale ar putea
avea
parintii?
A. Tatal ar putea avea XYY
 B. Mama ar putea fi 45,X
C. Mama ar putea fi 47,XXX
D. Nici una dintre aceste variante
33.Cati corpusculi Barr ne asteptam sa gasim in celulele:
A. Unei femei normale -1
B. Unei femei cu sindrom Turner -0
C. Unei pseudohermafrodite feminine -1
D. Unui pseudohermafrodit masculin -1
34.Cromozomii umani ai sexului, X si Y, se deosebesc citogenetic prin:
A. Forma
B. Marime
C. Model de bandare
D. Numar de cromatide in timpul meiozei
35.Care dintre urmatoarele evenimente au loc in timpul meioza?
A. Numarul diploid de cromozomi se reduce la un numar haploid
B. Intre cromozomii omologi are loc un crossing-over
C. Cromozomii omologi sunt asociati ca bivalenti
D. Celulele fiice sunt identice genetic cu celula-mama
36.Cate cromatide exista intr o celula diploida cu 46 de cromozomi aflata in meioza primara in
momentul in care dispare membrane nucleare?
A. 46
B. 23
C. 69
D. 92
37.Variabilitatea genetica asociata meiozei normale se datoreaza evenimentelor de recombinare
genetica:
A. Intre cromatidele surori
B. Intre cromozomii omologi (crossing-over)
C. De tipul translocatiei robertsoniene
D. De tipul asortarii independente a perechilor de cromozomi
38.Ce sunt autozomii?
A. Cele doua seturi haploid ale unei cellule gametice
B. Toti cromozomii unei celule diploide sau haploid,exceptand gonozomii
C. Cromozomii mitocondriali
D. Cromozomii care se asociaza pe toata lungimea lor in meioza masculina
39.In ce conditii este indicata analiza cromozomilor
A. Suspiciune de sindrom Down
B. Avorturi spontane repetate
C. Amenoree primara
D. Ambiguitate genitala
40.Translocatia are ca rezultat:
A. Scurtarea unui cromozom
B. Pierderea unui cromozom
C. Alungirea altui cromozom
D. Aparitia unui cromozom excedentar intr o pereche de cromozomi
1.Urmatoarele afirmatii sunt adevarate:
a.homozigotia este starea in care gene identice ocupa locusurile omoloage
b.homozigotia este starea in care gene diferita ocupa locusurile omoloage
c.heterozigotia este starea in care gene diferite ocupa locusurile omoloage
 d.hemizigotia este starea caracteristica sexului masculine in care gena recisiva se
exprima
e.codominanta este starea in care ambele gene sunt dominante si se exprima
2*.Cromozomul este:
A. a.un fragment de ADN
B. b.forma de organizare a materialului genetic in timpul diviziunii celulare
C. c.un fragment de ARNm
D. d.un fragment de gena
E. e.format numai din enzime
3*.ADN-ul este :
A. a.acidul nucleic caracteristic speciei umane,format din riboza, baze azotate si radical
fosfat
B. b.forma de organizare a materialului genetic in timpul diviziunii celulare
C. c.inlantuirea de nucleotide formate fiecare dintr-un glucid, o grupare de fosfat si o
baza azotata
D. d.o secventa de aminoacizi
E. e.situat la nivelul ribozomilor
4.Gena este:
a.unitatea functionala a materialului genetic
b.unitatea de mutatie
c.unitatea de recombinare genetic
d.formata din mai multi aminoacizi
e.un lant polipeptidic
5.Forme de ADN:
a.D
b.B
c.N
d.Z
e.A
6.Bazele azotate purinice din structura ARN-ului sunt:
a.A
b.G
c.C
d.T
e.U
7.Haploidia este starea:
a.celulei somatice
b.celulei care poseda doua seturi cromozomiale(2n)
c.caracteristica gametilor
d.celule care poseda trei seturi cromozomiale
e.celule care poseda un set cromozomial (n)
8*.In urma transcriptiei se formeaza:
a.un lant polipeptidic
b.ARN mesager
c.ARN ribozomal
d.ARN de transport
e.cromozomii
9.Codul genetic este:
a.inscris si citit liniar
b.tripletic
c.nesuprapus
d.ambiguu
e.degenerat
10.Gena poate fi;
a.dominanta
b.recesiva
c.formata din mai multe lanturi de aminoacizi
d.autozomala
e.gonozomala
11.Meioza este diviziunea :
a.caracteristica celulelor somatice
b.caracteristica gametilor
c.prin care se formeaza celulele haploide
d.celulelor diploid
e.celulelor diploid si haploid
12.Nucleotidul este:
a.unitatea de baza a acizilor nucleic
b.alcatuit din nucleozid si gruparea fosfat
c.inversie
d.izocromozom
e.deletie
13.Agentii mutageni si teratogeni sunt:
a.fizici
b.chimici
c.biologici
d.origine etnica
e.sexul organismului expus
14.Codonul start si anticodonul sau sunt :
a.AUG
b.UGA
c.UGG
d.UAG
e.UAC
15.Codonii stop sunt:
a.AUG
b.UGA
c.UGG
d.UAG
e.UAA
16.Replicarea AND-ului
a.este semiconservativa
b.are loc in faza a cincea a interfazei
c.ADN-ul sufera o despiralizare prin interventia enzimei helicaza
d.nu are loc in interfaza
e.nu este semiconservativa
17.Trisomia 21 se caracterizeaza prin:
a.pseudomacroglosie
b.semnul sandalei
c.plica simana
d.fante antimongoloide
e.fante mongoloide
18.Trisomia 13 se caracterizeaza prin :
a.profil cap de pasare
b.defecte ale scalpului
c.cheilognatopalatoschizis
d.microftalmie
e.polidactilie
19.Trisomia 18 se caracterizeaza prin:
a.dolicocefalie
b.profil cap de pasare
c.hipotonie muscular
d.picior de piolet
e.contractura specifica a mainii
20.Denumirea si formula citogenetica a Trisomiei 13 sunt:
a.sindrom Patau
b.46,XX+13
c.47,XX+13
d.sindrom Turner
e.sindrom Klinefelter
21.In Sindromul EDWARDS sunt posibile urmatoarele formule citogenetice:
a.47,XXX
b.47,XX+13
c.47,XY+18
d.47,XY+13
e.47,XY+18/46XY
22.Denumirea si formula citogenetica a Monosomiei X sunt:
a. sindrom Patau
b. 45,X
c. 45,X/46,XX
d.sindromul Turner
e.sindromul Klinefelter
23.Cariotipul uman normal este:
a. 46,XX pentru sexul masculine
b. 46,XX pentru sexul feminine
c. 46,XY pentru sexul masculin
d.46, XY pentru sexul feminine
e.46, XX/46,XY
24. Semnele clinice ale sindromului Klinefelter sunt:
a.sterilitate
b.membre superioare si inferioare scurte
c.hipogonadism
d.caractere sexuale secundare prezente
e.talie inalta
25*.Mozaicismul reprezinta starea:
a.In care, in acelasi organism exista doua sau mai multe clone celulare cu numar diferit de
cromozomi
b.in care, in acelasi organism, exista o singura linie celulara
c.de codominanta
d.de haploidie
e.de diploidie
26.Acondroplazia este:
a. o boala monogenetica,dominant autozomala
b.o boala cromozomiala
c.caracterizata prin tulburari ale cresterii scheletului
d.caracterizata prin talie foarte inalta
e.aparuta si sporadic, consecutiv unei mutatii de….
27*.Cate tipuri de codoni exista:
a.4
b.3
c.20
d.64
e.un numar infinit
28.Bolile cu transmitere recesiv-X legata sunt:
a.acondroplazia
b.hemofiliile A si B
c.miodistrofiile Duchenne si Becker
d.sindromul Marfan
e.fibroza chistica
29.Alela este definita ca :
a.varianta structurala normala a unei gene de pe locus dat
b.un anumit segment din molecula de ADN
c.varianta structurala patologica a unei gene de pe locus dat
d.un lant plipeptidic
e.un cromozom din perechea de omologi
30.Dupa momentul interventiei factorilor teratogeni, anomaliile congenitale sunt:
a.gametopatii
b.embriopatii
c.blastopatii
d.fetopatii
e.neuropatii
31.In sindromul Turner sunt posibile urmatoarele formule citogenetice:
a. 47,XXX
b. 45,X
c. 45,X/ 46,XX
d.47,XY+13
e. 47,XY+13/46,XY
32. In sindromul Down sunt posibile urmatoarele formule citogenetice:
a.47,XXX
b.47,XX+21
c.47,XY+18
d.47,XY +21
e.47,XY +21/46,XY
33.Sindromul de alcoolism fetal :
a.prezinta disfunctii ale SNC, microcefalie,retard mental
b.apare prin consum de alcool in timpul sarcinii
c.este o boala congenital
d.este o boala genetic
e.este o boala cromozomiala
34.Mucoviscidoza:
a.se transmite recesiv autozomal
b.este cea mai frecventa boala genetica a populatiei caucaziene
c.este caracterizata prin disfunctia glandelor sudoripare si pancreatice
d.poate fi diagnosticata prenatal
e.beneficiaza de tratament care duce la vindecare
35*.Dieta restrictiva in fenilalanina este indicate in:
a.fenilcetonurie
b.guta
c.hipercolesterolemie
d.hemofilie
e.neurofibromatoza
36.Caracterele recesiv autozomale:
a.sunt exprimate fenotipic numai in homozigotie
b.majoritatea bolnavilor homozigoti provin din parinti bolnavi
c.se transmite de la un singur parinte
d.se manifesta numai in heterozigotie
e.majoritatea bolnavilor homozigoti provin din parinti sanatosi si heterozigoti
37.Mutatia de novo este:
a.o modificare a informatiei genetice aparuta la nivelul materialului genetic in timpul
procesului de formare a gametilor
b.o mutatie care nu a fost prezenta anterior in familie
c.localizata intotdeauna pe cromozomul X
d.localizata intotdeauna pe cromozomul Y
e.responsabila de aparitia anomaliilor cromozomiale numerice
38.Boli cu transmitere dominant autozomala sunt:
a.acondroplazia
b.mucoviscidoza
c.hipercolesterolemia familiala
d.fenilcetonuria
e.neurofibromatoza
1.Care dintre urmatoarele boli nu se transmit autozomal dominant?
A. acondroplazia
B. daltonismul
C. neurofibromatoza
D. Sindrom Edwards
E. ectrodactilie
9.Transmiterea dominant autozomala are urmatoarele caracteristici
A. Parintii bolnavi heterozigoti pot avea copii sanatosi in proportie de 1:2 (1:3)
B. La homozigoti severitatea simptomatologiei NUESTE NICIODATA mai mare
C. (Nu)Este influentata de sex
D. Gena dominanta poate fi mostenita de la un singur parinte
E. Un parinte heterozigot transmite boala la toti (jumatate)descendentii lui
47.Care dintre afirmatile urmatoare sunt corecte?
A. in forma homozigota expresia fenotipica a unei genei dominante este mai puternica.
B. transmiterea autozomala se refera la gene plasate pe cromozomii autozomı
C. gena autozomala dominanta se exprima in stare homozigota cat si in stare heterozigota
D. gena autozomala dominanta exista doar la sexul feminin
E. gena autozomala dominanta se exprima fenotipic doar in stare homoziogota.(si
heterozigota)
45. Statura mica, hipogonadism, absenta caracterelor sexuale secundare, gat scurt palmat sunt
sugestive pentru:
A. sindromul 47 XYY
B. sindromul Patau
C. Sindromul Turner
D. trisomia X
E. Sindromul Klinefelter
38. Pleiotropismul
A. o gena determina mai mute caractere
B. Se datoreaza fenomenului de anticipatie
C. se datoreaza prezentei variantelor alelice
D. se manifesta in sindromul Marfan
E. este un fenomen de redundanta
17.Cariotipul uman normal este
A. 46,XY pentru sexul masculin
B. 46XX pentru sexul masculin
C. 46,XX pentru sexul feminin
D. 46,XX/46,XY
E. 46XY pentru sexul feminin
12.Elementele structurale obligatorii ale cromozomilor sunt
A. centromerul
B. Constrictiile secundare
C. satelitii
D. telomerele
E. cromatidele
14.Monosomia totala gonozomala
F. e intalnita postnatal numai la cromozomul X
G. inseamna prezenta unui cromozom X in plus
H. inseamna absenta unui brat al unui cromozom gonozom
I. e intalnita postnatal numai la cromozomul Y
J. inseamna absenta unui brat al unui cromozom 21
lipsa unui cromozom X la sexul feminin
48.Boli cu transmitere recesiv-X legata sunt
A. Hemofiliile A si B
B. Fibroza chistica
C. Galactozemia
D. Miodistrofiile Duchenne si Becker
E. Fenilcetonuria
13.Bolile sau tratamentele materne cu risc malformativ pentru fat sunt
A. infectii materne
B. diabet zaharat matern
C. hipertiroidismul tratat
D. febra tratata cu paracetamol
E. tratament cu insulina in timpul sarcinii
F. Fenilcetonuria materna
G. Hipertermia
H. Lupusul eritematos systemic

27.Bolile cromozomiale
A. sunt boli partial genetice
B. sunt boli genetice
 C. sunt boli epigenetice
D. sunt familiale.
E. ?se transmit din generatie in generatie?
15.Care dintre urmatoarele variante sunt corecte
A. Trisomie cromozom 18 Sindromul Angelman
B. Deletie cromozom 18 origine paterna Sindrom Angelman
C. Deletie cromozom 15 origine materna Sindromul Angelman
D. Deletie cromozom 15 origine paterna Sindromul Prader-Wili
E. Deletie cromozom 15 origine materna Sindromul Prader-Willi
33.Fenilcetonuria
A. este caracterizata prin talie foarte inalta
B. este o boala monogenica recesiv autozomala
C. este caracterizata prin: depigmentare cutanate, par blond ochi albastri
D. urina cu miros particular
E. este o boala cromozomiala autozomala
6.Cromozomul este
A. un fragment de ARNm
B. un fragment de gena
C. un fragment de ADN
D. forma de organizare a materialului genetic in timpul diviziunii celulare.
E. format numai din enzime
37.Apreciati care dintre umatoarele afirmati nu sunt corecte
A. Mendel a elaborat teoria cromozomiala(factorilor) a ereditatii
B. Mendel a efectuat experimente pe mazare
C. Mendel a descifrat modalitatile de transmitere a caracterelor parentale la descendenti
D. Legile lui Mendel nu sunt valabile in transmiterea poligenica(monogenica) multifactoriala
E. Legile lui Mendel sunt valabile si in transmiterea poligenica(monogenica) multifactoriala
40.Principalele tipuri de ARN sunt
A. ARNt
B. ARNr
C. ARNs
D. ARNm A. Cromozomii sunt detinatorii informatiei ereditare, fiind constituiti
E. ARNbm din ADN si proteine

7.Agenti teratogeni sunt

A. vitamine prenatale
B. fumatul
C. alcoolul
D. calciu
E. medicamente ca: antiacide, aspartam
30.Translocatia robertsoniana NU se realizeaza la nivelul:
A. cromozomilor acrocentrici
B. cromozomilor 13, 14 si 15
C. cromozomilor 21 si 22
D. cromozomilor metacentrici
E. cromozomilor submetacentrici
35.Consultul genetic se poate adresa
A. cuplurilor vecine care au copii de aceeasi varsta
 B. tuturor persoanelor dupa traumatisme
C. famililor cu frecvente accidente de munca
D. cuplurilor cu sterilitate
E. patenerilor unui viitor cuplu conjugal care fie ca ei insisi sau numai unul dintre ei prezinta o
tara ereditara
5.Alela poate fi definita ca
A. un anumit segment din molecula de ARN
B. o baza azotata
C. varianta structurala patologica a unei gene de pe un locus dat
D. segment din molecula de ADN de tip inversat
E. varianta structurala normala a unei gene de pe un locus dat
11.Triada clasica in Hemocromatoza este
A. ciroza
B. hipercolesterelemie
C. diabet zaharat
D. pigmentare tegumentara
E. insuficienta renala
42.Au fost intens studiate anumite efecte datorate actiunii celor mai cunoscuti agenti teratogeni.
Care din afimatiile urmatoare sunt adevarate
A. orice medicament poate fi folosit in timpul sarcini
B. rubeola determina embriopatia rubeolica
C. dintre agentii biologici numai virusurile au potential teratogen
D. fenilcetonuria determina retard mental
E. thalidomida determina defecte ale membrelor

26.Cariotipul se defineste ca
A. numarul normal de cromozomi caracteristic celuler si speciei
B. un ansamblu de retard mental tulburan de comportament/dismorfie/malformatii
C. reprezentare si o clasificare a ansamblului cromozomilor umani
D. investigatia care vizeaza stabilirea numaruluir structura cromozomilor la un anumit individ
E. o anomalie a cromozomilor autozomi
23.Cromozomii, dupa pozitia centromerului sunt
A. dominanti
B. metacentrici
C. acrocentrici
D. recesivi
E. submetacentrici
19.Trisomia 13 este caracterizata
A. polidactilie
B. micrognatie
C. defecte ale scalpului
D. despicatura labiala
E. hipertonie
43.Mitoza este diviziunea
A. Celulelor diploide
B. caracteristica celulelor somatice
C. prin care se formeaza celulele haploide
D. celulelor haploide si diploide
E. caracteristica gametilor
21.Diploidia reprezinta
A. starea celulei care poseda doua seturi cromozomiale(2n)
 B. starea celulei care poseda trei seturi cromozom
C. stare caracteristica gametilor
D. starea celulei somatice
E. anomalia responsabila de aparitia sindromului Down
28.Diagnosticul prenatal invaziv presupune
F. ?recoltarea de sange din cordonul ombilical?
G. punctia de vilozitati coriale la 20 saptamani de sarcina
H. punctie de lichid amniotic la 10 saptamani de sacina
I. punctia de vilozitati coriale la 12 saptamani de sarcina
J. punctie de lichid amniotic la 16-18 saptamani de sarcina
44.Care dintre urmatoarele boli este considerata a fi monogenica?
A. astmul bronsic
B. acondroplazia
C. fibroza chistica
D. sindromul Marfan
E. fenilcetonuria
1. Care dintre urmatoarele afirmatii este corecta?
A. Replicarea ADN-ului are loc o data inainte de inceperea mitozei si de doua ori inainte de
inceperea meiozei. F
B. Atat in mitoza cat si in meioza rezulta celule fiice identice cu celula-mama.
C. Citokineza are loc o data in mitoza si de doua ori in meioza.
D. In profaza mitozei se formeaza sinapse.F

2. Utilizati figura de mai sus pentru a raspunde la intrebare.

A. Pentru un organism cu un numar diploid de (6) cromozomi, cum sunt aranjati cromozomii in
metafaza I a meiozei? C
B. Care aranjament de cromozomi care v-ati astepta sa il vedeti in metafaza a mitozei pentru o
celula cu un numar de diploid cromozomi (6)? D

3. Numarul de celule rezultate in urma procesului meiotic este ________ din numarul de celule
produse in urma procesului mitotic:
A. un sfert
B. Jumatate
C. Egala cu
D. de doua ori
E. de patru ori.
A. 5, 3, 1, 2, 4
B. 3, 1, 4, 2, 5
C. 4, 1, 2, 5, 3
D. 2, 3, 1, 5, 4

4. Meioza:
A. are mai multe etape decat mitoza
B. Este procesul opus mitozei
C. ?Este o versiune mai scurta a mitozei.
5. Mitoza este un proces care:
A. determina formarea unor celule identice cu celula mama
B. Reprezinta un perete celular
C. Determina formarea gametilor.
6. Diviziunea celulara este importanta, deoarece:
A. celulele moarte sau lezate trebuie sa fie inlocuite
B. Este necesara pentru crestere
C. Toate cele de mai sus.
7. Meioza ajuta reproducerea celulelor prin:
A. divizarea fibrelor fusului de diviziune
B. Formarea de celule sexuale cu jumatate din numarul de cromozomi ai unei celule somatice
C. Alinierea cromozomilor.
8. Mitoza si meioza au in comun:
A. ambele se realizeaza doar in organismele animale
B. Sunt forme ale diviziunii celulare
C. Parcurg mai multe etape succesive.

1. Cariotipul contine in grupa D de cromozomi:

a. perechile 13, 14, 15, cromozomi mijlocii ca talie,
b. perechile 5-12 si cromozomul X;
c. perechile 16-18;
d. perechile 4-5.
2. Tehnicile de bandare cromozomiala:
a. permit identificarea tuturor cromozomilor;
b. se folosesc uzual cand se analizeaza cariotipul constitutional;
c. permit identificarea rapida a cromozomilor in diagnosticul antenatal,
fara culturi celulare;
 d. se utilizeaza pentru marcarea specifica a unui cromozom.
3. Bandarea G:
a. este cea mai utilizata tehnica de bandare cromozomiala;
b. permite analiza intregului genom intr-o singura hibridizare;
c. poate fi aplicata atat pentru nuclei interfazici cat si pentru cromozomii
metafazici;
d. permite evidentierea anomaliilor cromozomiale numerice.
4. Bandarea C:
a. reprezinta o metoda de evidentiere a heterocromatinei constitutive;
b. este folosita pentru a identifica centromerele si regiunile
heterocromatice;
c. evidentiaza eucromatina;
d. se realizeaza de rutina inaintea bandarii G.
5. Tehnica CGH:
a. reprezinta o analiza rapida de inalta rezolutie a rearanjamentelor
genomice;
b. este o combinatie intre CGH si tehnologia microarray;
c. nu permite identificarea rearanjamentelor criptice;
d. are o rezolutie scazuta.
6. Bolile care se preteaza screeningului neonatal sunt:
a. Fenilcetonuria;
b. Diabetul zaharat;
c. Hipotiroidismul congenital;
d. Toxoplasmoza congenitala;
e. Hipertensiunea arteriala.
7. Depistarea mucoviscidozei se realizeaza prin:
a. evidentierea concentratiei electrolitilor in sudoare;
b. teste citogenetice;
c. cercetarea amilazemiei;
d. teste moleculare;
e. cercetarea enzimelor pancreatice in scaun;
8. Depistarea fenilcetonuriei se realizeaza prin:
a. Cercetarea acidului fenilpiruvic in urina;
b. Cercetarea fenilalaninei in sange;
c. Metode cantitative;
d. Metode calitative;
e. Toate raspunsurile sunt corecte.
9. Fenilcetonuria:
a. boala monogenica cu alele p=patologica si N=normala;
b. bolnavii sunt homozigoti pp;
c. ???in arborele genealogic exista un numar mic de afectati.
10. Care sunt situatiile/bolile care care se preteaza la screening neonatal:
a. unele boli monogenice (produse prin mutatii genice);
 b. erorile de metabolism;
c. infectiile recurente;
d. greutatea mica la nastere.
11. Care sunt beneficiile screening-ului neonatal:
a. permite un tratamentul eficient;
b. face posibila luarea unor masuri terapeutice simptomatice sau de
sustinere;
c. faciliteaza consultul genetic si formularea sfatului genetic adecvat;
d. permite stabilirea prevalentei bolii in populatie.
12. Care sunt criteriile sau principiile screening-ului pentru nou-nascuti:
a. prevalenta leziunii sau afectiunii in populatie;
b. metoda simpla de recoltare;
c. repetabilitatea probei cu putine rezultate fals-pozitive sau fals-negative;
d. costuri realiste;
e. toate raspunsurile sunt corecte;
13. Dintre urmatoarele afirmatii, legate de mucoviscidoza, care sunt
corecte:
a. este cea mai frecventa boala metabolica;
b. are o incidenta de 1/10000 in populatia caucaziana;
c. beneficiaza de metode de laborator care permit depistarea ei imediat
dupa nastere;
d. debuteaza la adultul varstnic.
14. Dintre urmatoarele afirmatii, legate de fenilcetonurie, care sunt
corecte:
a. este o tulburare in metabolismul fenilalaninei datorat deficientei
enzimei
fenilalanin-hidroxilaza;
b. are o incidenta de 1/100000 in populatia generala;
c. beneficiaza de metode de laborator care permit depistarea ei imediat
dupa nastere;
d. diagnosticul precoce permite evitarea manifestarilor bolii.
15. Dintre urmatoarele afirmatii, legate de hiperplazia congenitala de
suprarenala, care sunt corecte:
a. este secundara unui deficit enzimatic care afecteaza biosinteza
steroidiana;
b. cea mai frecventa forma este cauzata de un deficit de 21 β-hidroxilaza;
c. frecventa difera, in functie de regiune, de la 1/12500 la 1/23000;
d. toate raspunsurile sunt corecte.
16. Mozaicismul reprezinta:
a. . starea in care, in acelasl organism, exista doua sau mai multe clone
celulare cu numar diferit de cromozomi.
b. rezultatul neclivarii centromerului
c. un mecanism de reparare a aneuploidiei
17. La sfarsitul primei diviziuni meiotice:
a. fiecare celula fica contine cate 23 de cromozomi bicromatidieni,
b. celulele contin cromozomi monocromatidieni
c. celulele contin un numar injumatatit de cromozomi
18. Bolile cromozomiale omogene apar prin:
a. Accidente de distributie a
cromozomilor in meioza parentala
b. Accidente de distributie a cromozomilor in mitoza
c. Accidente de distributie a cromozomilor postzigotic
19. Crossing-over-ul este:
a. recombinare intracromozomiala
b. procesul de clivare longitudinalaa
c. un mecanism patologic al diviziunii
20. Anomalile cromozomiale pot fi:
a. Numerice sau structurale
b. Omogene sau in mozaic
c.?Dobandite sau castigate?
21. Care dintre afirmatiile urmatoare sunt corecte:
a. Poliploidile nu sunt letale la om
b. Triploidia si tetraploidia determina anomalii scheletale
c. Incidenta aneuploidiilor creste cu varsta materna
22. Care dintre urmatoarele anomalii citogenetice sunt incompatibile cu
viata:
a. 47, XX+8
b. 49, XXXXX
c. 46, XX/45,X
23. Care dintre urmatoarele semne clinice sunt patognomonice pentru
sindromul Down:
a. fante palpebrale oblice, orientate in sus si in afara
b. pseudomacroglosie
c. hipotonie musculara
24. Cromozomopatiile sunt:
a. Boli genetice produse prin nondisjunctia sau rearanjamenteie
structurale ale cromozomilor.
b. Boli genetice caracterizate prin afectarea predispozitiei genetice
c. Boli determinate prin defecte de organogeneza
25. Care dintre semnele clinice enumerate nu corespund fenotipului din sd.
Turner:
a. Greutate mica la nastere
b. Limfedemul dosului mainilor si picioarelor
c. Ginecomastie
26. Care dintre semnele clinice enumerate corespund fenotipului din sd.
Klinefelter:
 a. Statura mica
b. Constitutie eunuchoida sau astenica
c. Adipozitate de tip ginoid
27. Care dintre variantele citogenetice enumerate sunt posibile:
a. Izocromozomul pentru bratul lung - i(Xq)
b. Sindromul de deletie a bratului scurt (Xp-)
c. Sindromul de deletie a bratului lung (Xq-)
28. Care este varianta citogenetica mai frecventa in sindromul Klinefeter:
a. 47,XXY
b. 47,XXY /46,XY
c. 47,XXY/46,XY/48,XXXY
29. Care dintre urmatoarele afirmatii sunt valabile pentru sindromul
47,XYY:
a. S-a semnalat frecventa relativ crescutá in inchisori si institutii special
pentru delicventi
b. Prezintastatura inalta (peste 180 cm)
c. Prezinta dezvoltare sexuala anormala
30. Care dintre urmatoarele afirmatii nu sunt valabile pentru sindromul
47,XXX:
a. Fenotip cu dismorfism sever
b. Ferilitate normala in general, in 20% din cazuri semne de
disgeneziegonadala cu oligo/ amenoree, sterilitate, menopauza prematura
c. Unele cazuri prezinta intelect scazut
31. Mutatia "de novo" este:
a. modificare a informatiei genetice aparuta la nivelul materialului genetic
in timpul procesului de formare a gametilor.
b. mutatie care nu a fost prezenta anterior in familie
c. rezultatul recombinarilor genice patologice
32. Efectul radiatiilor asupra organismelor vii este influentat de:
a. tipul radiatiei
b. regiune geografica
c. durata de expunere
33. La om urmatoarele virusuri au potential oncogen:
a. virusul herpetic
b. toxoplasma gondi
c. virusul hepatitei B
34. Consultul genetic este:
a. un act medical relevant al competentei medicului specialist in genetica
medicala
b. un act medical ce consta in stabilirea diagnosticului precis al afectiunii
si acordarea sfatului genetic
c. un consult medical pe care il poate presta orice specialist
35. Particularitatile consultului genetic sunt:
 a. diagnosticarea precisa a unui individ afectat aduce date privind riscul
pentru alti membri ai familiei
b. el priveste uneori o alta persoana (fatul sau copilul pe care cuplul il
doreste)
c. el nu duce, cel mai frecvent, la nici o masura terapeutica
36. Consultul genetic se poate adresa:
a. partenerilor unui viitor cuplu conjugal, care fie ca ei insisi, sau numai
unul dintre ei, prezinta o tara ereditara,
b. cuplurilor cu sterilitate, pentru depistarea unor cauZe genetice
responsabile de sterilitate
c. familiilor cu frecvente accidente de munca
37. Obiectivele consultului genetic sunt:
a. a depistarea bolilor cromozomiale (inclusiv a translocatiilor
echilibrate);
b. depistarea mozaicurilor cromozomiale, a bolilor genice
c. screening-ul intregii populatii adulte
38. Care dintre aceste situatii impun diagnostic genetic predictiv
a. in urma nasterii unui copil malformat sau fat mor.
b. diagnosticul disgeneziilor gonadale;
c. stabilirea riscului privind o boala genetica cu debut tardiv ( de ex.
choreea Huntington)
39. In arborele genealogic urmator se regasesc simbolurile corespunzatoare
pentru:

a. casatorie in consang vinitate

b. barbat afectat
c. gemeni dizigoti
40. Fenilcetonuria este caracterizata prin acumularea de derivate cetonice,
fiind cauzata de un deficit enzimatic in metabo lismul fenilalaninei, datorat
unei mutatii genice. Frecventa heterozigotilor este de 1/60. Notarea alele
lor: p alela patologica; N alela normala
40. I. Alela responsabila de fenilcetonurie este:
a. Dominanta
b. Recesiva
c. X-linkata
40. II. Alela responsabila de fenilcetonurie este situata:
a. pe un autozom
b. pe cromozomulX
40. III. Care este genotipul individului II14?
a. pp
b. Np
c. NN
40. IV. Care este probabilitatea pentru III3 si II14 de a avea un copil
bolnav?
a. 1/2
b. 1/4
c. 1/1
41. Obiectivele consultului genetic sunt:
a. depistarea bolilor cromozomiale (1nclusiv a translo catiilor
echilibrate);
b. depistarea mozaicurilor cromozomiale, a bolilor genice;
c. screening-ul intregii populatii adulte
42. Particularitatile consultului genetic sunt:
a. diagnosticarea precisa a unui individ afectat aduce date privind riscul
pentru alti membri ai familiei
b. el priveste uneori o alta persoana (fatul sau copilul pe care cuplul il
doreste)
c. el nu duce uneori la nici o masura terapeutica
43. Care dintre afirmatiile urmatoare sunt corecte:
a. Genetica medicala se ocupa cu descifrarea i cunoagterea naturii
ereditare a bolilor umane.
b. Genetica medicala studiaza structurile, mecanismele si legile de baza
ale transmiterii ereditatii.
c. Genetica medieala studiaza numai caracterele patologice
44. Care dintre afirmatiile urmatoare nu sunt corecte:
a. 1/3 din copiii bolnavi prezinta o boala genetica.
 b. avorturile spontane sunt determinate de tulburari ale numarului sau
structuri eromozomilor
c. sunt cunoscute peste 6000 de boli genetice
45. Precizati prin sageti care definitie corespunde fiecarui termen:
a. Ereditate = d. ansamblul de trasaturi, de caractere pe care parintii le
transmit copilor (mostenirea biologic)
b. Genotip= c. totalitatea genelor continute in moleculele de ADN
mostenite prin cei doi gameti care au participat la fecundare (materialul
matern si patern).
c. Fenotip= b. totalitatea caracterelor morfologice, functionale, psihice,
comportamentale ale unui organism, care s-au format pe baza
interactiunii dintre genotip si factorii de mediu
d. Genomul= a. totalitatea informatiei ereditare continuta intr-o celula,
46. Replicarea ADN-ului:
a. Asigura conservarea fidela a mesajului genetie din ADN
b. Este semiconservativa
c. Are loc in timpul diviziunii celulare mitotice
47. Teoria cromozomiala a ereditatii precizeaz:
a. numarul de cromozomi este specific fiecarei specii,
b. celulele somatice sunt diploide continand perechi de cromozomi
(omologi); pe acestia se gasesc amplasate gene alele;
c. in meioza, cromozomii omologi nu se separa (celulele sexuale nu sunt
deci haploide);
48. Teoria cromozomiala a ereditatii precizeaza:
a. gena ar fi unitate indivizibila, reprezentánd unitatea de structura si
functionalitate
b. gena nu este unitatea de mutatie
c. gena ar fi unitatea de recombinare geneticá in timpul meiozei
49.Conform teoriei cromozomiale a ereditatii s-au stabilit urmatoarele:
a. parte din gene sunt structurale
b. alte gene sunt gene de control (operatoare si reglatoare), cu rol
coordonator asupra genelor structurale,
c. cea mai mica unitate din gena care poate suferi mutaie este un
nucleotid (un muton)
50. Ereditatea poate fi definita ca:
a. ansamblul caracterelor transmise de la parinti la copii (mostenirea
biologica)
b. totalitatea caracterelor normale mostenite
c. totalitatea caracterelor patologice prezente in familie
51. ADN-ul este:
a. acidul nucleic caracterist ic speciei umane, format din riboza, baze
azotate si radical fosfat
b. forma de organizare a materialului genetic in timpul diviziunii celulare.
 c. inlantuirea de nucleotide, formate fiecare dintr-un glucid, o grupare
fosfat si o baza azotata.
52. ARN-ul este:
a. acidul nucleic caracteristic speciei umane, format din dezoxiriboza,
baze azotate si radical fosfat.
b. forma de organizare a materialului genetic in timpul diviziunii celulare.
c. de 3 feluri: ARNm, ARNr, ARNt.
53. Genotipul reprezinta:
a. totalitatea genelor unui organism.
b. combinatia de gene care realizeaza un anumit caracter.
c. ansamblul materialului genetic purtat de setul eromozomial haplo id
(23 cromozomi).
54. Precizati care dintre enunturile urmatoare sunt corecte:
a. Genomul reprezinta totalitea informatiei genetice apartinand unei
celule.
b. Genomul este identic in toate celulele organismului respectiv.
c. Genomul reprezinta totalitatea caracteristicilor (morfologice,
anatomice, psihice si fiziologice) determinate de ansamblul genelor
apartinánd unei celule.
55. Cromozomul este:
a. un fragment de ADN
b. forma de organizare a materialului genetic in timpul diviziunií celulare
c. un fragment de ARNm
56. Cromozomii omologi sunt:
a. cromozomi identici ca forma si marime
b. cromozomi cu origine diferita (unul matern, celalalt patern).
c. cromozomii unei perechi
57. Haploidia constituie:
a. starea celulei sexuale mature
b. stare caracteristica gametilor
c. starea celulelor care poseda un singur set cromozomial (n)
58. Diploidia reprezinta:
a. starea celulei somatice
b. starea celulei care po seda doua seturi cromozomiale (2n).
c. stare caracteristica gametilor
59. Euploidia poate fi definita drept:
a. numarul normal de cromozomi caracteristic celulei si specie.
b. caracteristica celulelor somatice
c. deviatia numerica a cromozomilor din celula
60. Aneuploidia reprezinta:
a. deviatia numerica a cromozomilor din celula
b. totalitatea hiperploidiilor
c. un exemplu de hipoploidie
61. Cariotipul se defineste ca:
a. reprezentare si o clasificare a ansamblului cromozomilor umani.
b. examenul sau investigatia care vizeaza stabilirea numarului si a
aspectului cromozomilor la un anumit individ
c. numarul normal de cromozomi caracteristic celulei si specie
62. Gena este:
a. un segment din molecula de ADN
b. un segment din molecula de ARN
c. un tragment de ADN sau ARN, cu lungime variabila, cu rol in sinteza
de produsi specifici.
63. Locusul este:
a. pozitia ocupata de gena la nivelul cromozomului.
b. varianta structurala normala sau patologica a unei gene
c. modificarea materialului genetic cauzata de factorii de mediu
mutageni.
64. Alela poate fi definita ca:
a. varianta structurala normala a unei gene de pe un locus dat.
b. un anumit segment din molecula de ADN
c. varianta structurala patologica a unei gene de pe un locus dat.
65. Heterozigotia se defineste ca:
a. starea in care alelele care ocupa loci omologi sunt diferite
b. starea in care alele identice ocupa loci omologi.
c. starea in care alele diferite sunt localizate pe cromozomi diferiti.
66. Precizati care dintre afirmatile urmatoare sunt corecte:
a. gena dominanta se exprima Si in homoZigotie si in heterozigotie.
b. gena recesiva se exprima numai in stare de homozigotie (obligatoriu
alele identice).
c. gena dominanta se exprima numai in stare de homozigotie (obligatoriu
alele identice).
67. Urmarind arborele genealogie precizati care dintre afirmatile
urmatoare este incorecta:

a. Boala genetica din aceasta familie este o boala cauzata de alterarea

materialului cromozomial
b. Boala genetica din aceasta familie este o boala monogenica transmisa
DA
 c. Boala genetica este o boala rA, ca HTA, cu multe cazuri in aceeasi
familie. Comentari..
68. Consultul genetic se poate adresa:
a. partenerilor unui viitor cuplu conjugal, care fie ca ei insisi, sau numai
unul dintre ei, prezinta o tara ereditara,
b. cuplurilor cu sterilitate, pentru depistarea unor cauze genetice
responsabile de sterilitate
c. familiilor cu frecvente accidente de munca
69. Obiectivele consultului genetic sunt:
a. depistarea bolilor cromozomiale (inclusiv a translocatilor echilibrate):
b. depistarea mozaicurilor cromozomiale, a bolilor genice;
c. screening-ul intregii populatii adulte

70. CROMOZOMII SE NUMESC :

a. metacentrici, daca bratele p sunt egale cu bratele q
b. submetacentrici, daca bratele p sunt mai lungi decat bratele q
c. acrocentrici, daca bratele p sunt egale cu bratele q
d. submetacentrici, daca bratele p sunt egale cu bratele q

71. IN CAZUL EFECTUARII ANALIZEI CITOGENETICE DIN

TESUT TUMORAL, IDENTIFICAREA
ABERATIILOR CROMOZOMIALE ESTE UTILA PENTRU :
a. evaluarea prognosticului
b. stabilirea conduitei terapeutice
c. introducerea terapiei cu tinta moleculara
d. evaluarea posibilei rezistente la medicamente

72. METODA INDIRECTA ESTE INDICATA IN :

a. cazul in care se foloseste un tesut cu indice mitotic mic
b. efectuarea cariotipului constitutional
c. cazurile de retard mintal
d. ?diagnosticul prenatal?

73. ASOCIATIILE SATELITARE :

a. constituie un factor predispozant ptr nondisjunctii cromozomiale in
timpul diviziunii celulare

b. sunt prezente in numar constant pe parcursul vietii

c. pot constitui mecanismul aparitiei aneuploidiei
d. nu au nici o semnificatie diagnostica

74. CELULELE FOLOSITE PENTRU DIAGNOSTICUL

ANTENATAL
 a. vilozitati coriale
b. ?hepatocite?
c. amniocite
d. neuroni

75. CULTURA CELULARA :

a. dureaza 3 zile in cazul limfocitelor
b. dureaza 14 zile in cazul limfocitelor
c. este utila ptr diagnosticul prenatal daca se foloseste lichid
amniotic
d. nu este necesara in cazul analizei citogenetice a maduvei
hematogene

76. PRECIZATI CARE DIN AFIRMATIILE URMATOARE SUNT

CORECTE :
a. blocarea diviziunii celulare se realizeaza cu colchicina
b. socul hipotonic determina balonizarea nucleilor si dispersia
cromozomilor
c. genele sunt asezate liniar pe cromozomi
d. fixarea se realizeaza folosind phitohemaglutina

77. OVOGENEZA DIFERA DE SPERMATOGENEZA PRIN

FAPTUL CA : r=c?
a. are loc prin diviziune meiotica
b. incepe in viata intrauterina
c. ovogoniile nu se mai multiplica dupa nastere??

78. SPERMATOZOIZII :
a. au cate 23 cromozomi bicromatici
b. au cate 23 cromozomi monocromatici
c. au numai cromozom sexual X

79. IN OVOGENEZA :
a. din 1 ovogonie rezulta 1 ovul
b. din 1 ovogonie rezulta 4 ovule
c. ?ovogonia se divide mitotic?

80. SPERMATOGENEZA :
a. decurge prin diviziune mitotica
b. decurge prin diviziune meiotica
c. este un proces continuu
81. DICTIOTENUL :
a. este reprezentat de transformarea spermatogoniilor in spermatide
b. este reprezentat de transformarea ovogoniilor in ovocite de ordinul
c. este perioada in care creste posibilitatea de a aparea nedisjunctii

82. RECOMBINARILE GENICE PATOLOGICE :

a. sunt datorate nedisjunctiei in anafaza I
b. sunt datorate nedisjunctiei in anafaza II
c. sunt datorate crossing-overului intre regiuni care nu sunt
omoloage

83. MUTATIILE DE NOVO :

a. apar in timpul gametogenezei
b. ?sunt mostenite de la un parinte?
c. sunt mostenite de la ambii parinti

84. CARACTERISTIC MUTATIILOR DINAMICE ESTE :

a. se transmit ca atare de la o generatie la alta
b. se caracterizeaza prin instabilitate
c. determina sindromul cu X-fragil

85. NEDISJUNCTIA IN GAMETOGENEZA DETERMINA :

a. formarea de gameti trisomici
b. formarea de gameti nulisomici
c. aparitia bolilor genice

86. FECUNDATIA LA OM :
a. este un proces enzimatic
b. determina aparitia zigotului care are 23 cromozomi
c. determina refacerea setului diploid de cromozomi
87.In sindromul Down modificarile dermatoglifelor includ:
A. mai multe bucle ulnare;
B. plica simiana;
C. mai multe arcuri.
88.Determinismul genetic al caracterelor somatice este:
a. monogenic;
b. poligenic, multifactorial;
c. X-linkat.
89.Culoarea ochilor:
a. este determinata de 3 cupluri de gene nealele;
b. este determinata monogenic;
c. albastra, se datoreaza actiunii alelelor recesive, homozigote;
90.Dermatoglifele
a. sunt determinate de 54 de gene;
b. sunt influentate in determinismul lor si de factorii de mediu;
c. reprezinta aspectul crestelor papilare dermice si al pliurilor de
flexie, palmare si plantare.
91.Triradiusul axial
a. se aflä la baza policelui;
b. se afla la baza mainii;
c. in mod normal se afla in pozitia (t).
92.Dermatoglifele:
a. au ereditate complexa multifactoriala;
b. la gemenii monozigoti au concordanta de 95%;
c. sunt determinate monogenic.
93.Triradiusul:
a. este punctul de intalnire a 3 creste dermice din trei directii
diferite;
b. este prezent la arcuri si vartejuri;
c. bucla are un triradius.
94. Pliurile de flexie palmara:
a. la omul sanatos sunt obligatorii 3 astfel de pliuri;
b. plica simiana este considerata patologica;
c. fuziunea pliurilor transversale se observå in trisomii ( 13,18,21).
95. Dermatoglifele considerate patologice in sindromul Down sunt:
a. triradius in t' si t';
b. o singura plica simiana;
c. multe vartejuri.
96.Care dintre afirmatiile urmatoare sunt corecte:
a. cota de participare a ereditätii la constituirea unui caracter
morfologic este constanta, indiferent de caracter;
b. determinismul genetic al caracterelor somatice este poligenic,
multifactorial;
c. in determinismul unui caracter somatic ereditatea si mediul
contribuie in variate proportii.
97.Care dintre urmatoarele afirmattii sunt incorecte
a. talia mica se exprima dominant, in raport cu cea inalta;
b. doi parinti de talie mica pot avea doar descendenti de talie mica;
c. doi pårinti de talie mica pot avea descendenti de talie mica dar si
de talie mijlocie sau inaltä.
98.Care dintre afirmatiile urmatoare sunt corecte:
a. notarea dermatoglifelor se supune unor norme internationale;
b. crestele dermice de la nivelul falangelor distale sunt studiate si
utilizate in medicina legala si criminalistica pentru identificarea de
persoana;
 c.modificari particulare ale dermatoglifelor indica intotdeauna
aberatii cromozomiale sau genice.
99.Care dintre urmatoarele genotipuri se regasesc la populatia de
culoare:
a. GG si FF;
b. Gg si Ff
c. Gg si ff.
100.Care dintre urmatoarele caractere se transmit dupa model
dominant:
a. statura robusta;
b. parul ondulat;
c. ochii albastri.
101.O femeie de grup sangvin M si un barbat de grup sangvin N pot
avea copil de grup:
a. M
b. N
c. MN
102.Care dintre urmatoarele afirmattii este adevärata in ceea ce
priveste sistemul ABO?
a. Persoanele care au antigenul A in mod normal, nu ar produce
anticorpi anti-A.
b. Persoanele care sunt de grup AB produc in mod normal atat
anticorpi anti- A si anti-B.
c. Singurul grup ABO care in mod normal nu are nici antigene A
sau B este AB.
103. Care dintre urmatoarele afirmatii este adevarata pentru
persoanele Rh pozitive?
a. sunt fie homozigote dominante (DD) sau heterozigote (Dd).
b. sunt toate homozigote dominante (DD).
c. sunt toate recesive homozigote (dd).
d. sunt fie recesive homozigote (dd) sau heterozigote (Dd).
104. La determinarea fenotipului sistemului sangvin ABO
a. O este dominanta
b. B este dominanta
c. O este recesiva
d. toate cele de mai sus.
105. Care dintre urnmatoarele afirmattii este adevarata?
a. Anumite grupuri ABO Sunt cunoscute a fi asociate cu o
sensibilitate crescuta sau scazuta la anumite boli.
b. Anticorpii la antigene straine din grupul ABO pot fi prezenti in
corpul cuiva inainte de primul contact cu sangele de grup diferit.
c. Atunci cand sangele vine in contact cu sange de grup sangvin
diferit, poate apare un raspuns imun la tipul de sange stråin.
 d. Toate cele de mai sus sunt corecte.
106. incompatibilitatea materno-fetala de tip Rh poate så apara in
cazul in care mama este_____ si fatul ei este______
a. Rh pozitiv; Rh pozitiv
b. Rh pozitiv; negativ Rh
c. Rh negativ; pozitiv Rh
d. Rh negativ; negativ Rh
e. b si c.
107. Consultul genetic este:
a. un act medical relevant al competentei medicului specialist in
geneticä medicalä;
b. un act medical ce constä in stabilirea dlagnosticului precis al
afectiunii si acordarea sfatului genetic;
c. un consult medical pe care il poate presta orice specialist.
108. Particularitatile consultului genetic sunt:
a. diagnosticarea precisa a unui individ afectat aduce date privind
riscul pentru alti membri ai familiei;
b. el priveste uneori o alta persoana (fätul sau copilul pe care cuplul
il doreste);
c. el nu duce, cel mai frecvent, la nici o mäsura terapeutica.
109. Consultul genetic se poate adresa
a. partenerilor unui vitor cuplu conjugal, care fie ca ei insisi, sau
numai unul dintre ei, prezinta o tara ereditara;
b. cuplurilor cu sterilitate, pentru depistarea unor cauze genetice
responsabile de sterilitate;
c. familiilor cu frecvente accidente de munca.
110. Obiectivele consultului genetic sunt:
a. depistarea bolilor cromozomiale (inclusiv a translocatiilor
echilibrate);
b. depistarea mozaicurilor cromozomiale, a bolilor genice;
c. screening-ul intregii populatii adulte.
111. Care dintre aceste situatii impun diagnostic genetic predictiv
a. in urma nasterii unui copil malformat sau fat mort;
b. diagnosticul disgeneziilor gonadale;
c. stabilirea riscului privind o boala genetica cu debut tardiv( ex.
Choreea Huntington).
112.In arborele genealogic urmator regasiti simbolurile
corespunzatoare pentru:
a. barbat afectat;
b. gemeni dizigoti.
c. casatorie in consangvinitate;
113. Daca sunteti medic de familie, la care din urmatorii pacienti veti
recomanda consult genetic:
 a. cuplu steril;
b. cuplu aparent sanatos, cu 3 copii sanatosi, in prezent femeia este
insrcinata (6 saptämani) si are 42 ani, sotul 45 ani
c. cuplu consangvin (veri de gradul doi).
114. Consultul genetic are urmatoarele particularitati:
a. se adreseaza mai frecvent unui cuplu;
b. aduce date privind riscul pentru alti membri ai familiei;
c. priveste nu doar un individ, ci intreaga familie.
115. Daca probantul este adult intereseaza date despre:
a. evolutia sarcini;
b. perioada pubertara;
c. tipul casatoriei, daca este casatorit.
116. In cadrul anchetei familiale, daca probantul este copil
intereseaza date despre:
a. evolutia sarcinii;
b. nasterea prematura sau la termen;
c. evolutia postnatala.

Sindromul Angelman

 Retard mintal sever

 Absenta limbajului
 Convulsii
 Miscari ataxice
 Crize de ras nemotivat
 Microcefalie
 Barbie proeminenta ascutita
Sindromul Williams

 Facies elfin( fata de spiridus)

cu frunte larga
 Fante palpebrale scurte
 Buze groase, filtrum lung,
dinti mici, spatii ati
 Stenoza aortica
 Hipercalcemie
 Retard mintal usor
 Tulburari de vorbire
caracteristice
 Sunt sociabili, prietenosi,
vorbareti
 Dezvoltare intarziata

Sindromul Edwards( Trisomia 18)

 Hipertonie musculara
pronuntata
 Malformatii scheletale
pronuntate
 Calcaneu proeminent
 Stern infundat
 Malformatii ale degetelor
 Malformatii cardiace
 Retard mintal
 Dermatoglife modificate

Sindromul Down( Trisomia 21)

 Facies rotund
 Fante palpebrale
mongoloide
 Pleoape edematiate
 Hipertelorism
 Pseudomacroglosie
 Urechi jos implantate
 Gat scurt si gros
 Hipotonie musculara
marcata
 Retard mintal
 Subdezvoltare staturala
Sindromul Patau(47,XX,+13
Trisomia 13)

 Cranian- microcefalie,
defecte ale scalpului, urechi
malformate si jos inserate
 Facial- frunte tesita, nas lat
si aplatizat, hipertelorism,
microftalmie, despicatura
labio-palatina
 Membre- polidactilie,
camptodactilie, clinodactilie,
deget mic, picior in piolet
 Malformatii cardiace-
persistenta canalului
arterial, defect septal-atrial,
defect septal- ventricular
 Malformatii genito-urinare
hiperplazie clitoridiana si
uter bicrom

Sindromul Klinefelter( 47,XXY)

 Hipogonadism
 Statura inalta
 Ginecomastie
 Obezitate de tip genoid
 Absenta caracterelor
sexuale secundare
 Hipotonie musculara

Sindrom Rubinstein ( microdeletie

16p13)

 Expresivitate variabila
 Anomalii faciale-fante
palpebrale cu orientare
antimongoloida
 Maxilar hipoplazic plat
 Aspectul nasului in cioc de
papagal
 Police si haluce latit
 Statura mica
 Retard mintal
 Microcefalie
 Poate fi familial sau sporadic
 Sindromul Prader( anomalia
cromozomului 15)

 Brate moi lungi

 Deficiente mintale
 Statura mica, debut de
obezitate in copilarie
 Handicap intelectual

Sindromul Turner(45,X)

 Limfedem la maini si
picioare
 Gat scurt, palmat
 La pubertate:
o Statura scunda
o Absenta instalarii
caracterelor sexuale
secundare
o Amenoree primara
o Nedezvoltarea
glandelor mamare
o Pilozitatea axilara si
pubiana slab
reprezentata
o Sterilitate
o Nevi pigmentari

Teste la genetica, raspunsuri pe brosuri

2016
1. CS Mutatiile genice pot fi:
a) Numerice
b) Numai recesive
c) Numai somatice
d) Letale
e) Modificative
2. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii
dominante?
a) Frecventa mare in familie
b) Doi parinti sanatosi au intotdeauna copii sanatosi
 c) Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi
d) Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi
e) Se manifesta in fiecare generatie
3. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
a) exon
b) intron
c) promotor
d) terminator
e) orice regiune genica
4. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
a) crs 13
b) crs 18
c) crs 8
d) crs 5
e) crs 21
5. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
a) intron
b) promotor
c) situs PolyA
d) terminator
e) exon
6. CS Ce risc are o femeie care a nascut un copil cu boala hemolitica a
nou-nascutului si are sotul Rh+ homozigot, sa aiba un alt copil cu aceeasi
afectiune?
a) 50%
b) 25%
c) 75%
d) 100%
e) 0%
7. CS Care dintre afirmatiile urmatoare privitoare la meioza sunt false?
a) Este o succesiune de doua diviziuni
b) Toate celulele din testicule si ovare se divid prin meioza .
c) Profaza I prezinta 5 etape
d) Toate celulele rezultate sunt haploide
e) Din diviziune rezulta 4 celule
8. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:
a) XAY
b) An
c) aa
d) AA
e) XaY
9. CS ADN pentru analiza se obtine din:
a) Eritrocite
 b) Leucocite sau orice celula nucleata
c) Orice celula somatica
d) Trombocite
e) Mai frecvent din celulele sexuale
10. CS Selectati afirmatia falsa referitoare la perioada S:
a) . [ ] Eucromatina se replica precoce
b) . [ ] Celula somatica umana are in aceasta faza 46 de
cromozomi
c) . [ ] Se dubleaza cantitatea de material genetic din celula
d) . [ ] Cromozomii devin bicromatidieni
e) . [x] Se dubleaza numarul de cromozomi
11. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Down
a) . [ ] crs 8
b) . [ ] crs 18
c) . [ ] crs 13
d) . [ ] crs 5
e) . [x] crs 21
12. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
a) . [x] 46,XY,14ph+
b) . [ ] 46,XY,9ph+
c) . [ ] 46,XY,1ph+
d) . [ ] 46,XY,16ph+
e) . [ ] 46,XY,18ph+
13. CS Mutatiile genice au urmatoarele caracteristici, cu exceptia:
a) . [ ] Pot fi modificari ale genelor structurale
b) . [x] Sunt aneuploidii
c) . [ ] Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
d) . [ ] Sunt punctiforme
e) . [ ] Sunt alterari ale secventei nucleotidice
14. CS Determinati raspunsul corect referitor la structura cromozomilor in
ciclul mitotic:
a) . [ ] In metafaza numarul cromozomilor se dubleaza
b) . [ ] In anafaza cromozomii migreaza spre un pol al celulei
c) . [ ] La sfarsitul mitozei cromatidele sunt unite prin
centromer
d) . [ ] In telofaza cromozomii sunt maximal spiralizati:
e) . [x] La inceputul mitozei au doua cromatide
15. CS Fenocopia este determinata de:
a) . [x] Factori de mediu teratofeni
b) . [ ] Mutatii letale
c) . [ ] Polimorfisme ADN
d) . [ ] Polimorfisme cromozomiale
e) . [ ] Recombinari
16. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:
a) . [x] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor
necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR; electroforeza;
vizualizarea rezultatelor.
b) . [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor
necesare PCR; amplificarea; electroforeza; colorarea produsilor PCR;
vizualizarea rezultatelor.
c) . [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor
necesare PCR; amplificarea; vizualizarea rezultatelor; colorarea
produsilor PCR; electroforeza.
d) . [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor
necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR; vizualizarea
rezultatelor; electroforeza.
e) . [ ] Izolarea ADN genomic; amplificarea; pregatierea
componentelor necesare PCR; colorarea produsilor PCR; electroforeza;
vizualizarea rezultatelor.
17. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena
Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul
repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din
datele prezentate.
a) . [x] Anticipatia
b). [] Lyonizarea
c) . [ ] Pleiotropia primara
d) . [ ] Pleiotropia secundara
e) . [ ] Amprentarea
18. СS Consangvinitatea mareste riscul aparitiei patologiei ereditare cu
tipul de transmitere:
a) . [ ] Autosomal dominant
b) . [ ] X-dominant
c) . [x] Autosomal recesiv
d) . [ ] Citoplasmatic (mitocondrial)
e) . [ ] Multifactorial
19. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:
a). [] DMD
b) [x]. COL1A1
c) . [ ] HD
d) . [ ] FMR1
e) . [ ] PAH
20. CS Indicati afirmatia corecta referitor la nondisjunctia meiotica:
a) . [ ] Este responsabila de anomalii cromozomice in mozaic
b) . [ ] Nu afecteaza decat perechea de cromozomi 21
c) . [ ] Este responsabila de anomaliile structurale ale
cromozomilor
 d) . [x] Poate surveni atat in prima cat si in a doua diviziune
meiotica
e) . [ ] Este responsabila de formarea triploidiilor
21. CS Cromozomul X face parte din:
a) . [x] Grupa C
b) . [ ] Grupa G
c) . [ ] Grupa A
d) . [ ] Grupa E
e) . [ ] Grupa D
22. CS O persoana ale carei celule contin un singur corpuscul Barr NU poate
fi:
a). [] Femeie cu sindrom Down
b) . [ ] Barbat cu sindrom Klinefelter
c) . [ ] Femeie 46,X,i(Xq)
d) . [x] Femeie cu sindrom Turner
e) . [ ] Femeie fenotipic normala
23. CS In urmatoarea situatie, care dintre urmatorii barbati poate fi tatal
copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2
Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:
a) . [ ] B, Rh+, M, Hp 1-2
b) . [ ] A1, Rh+, MN, Hp 1-1
c) . [ ] O, Rh-, MN, Hp 1-1
d) . [x] A2, Rh+, N, Hp 2-2
e) . [ ] A2B, Rh-, M, Hp 1-2
24. CS Numarul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:
a) . [ ] Suma corpusculilor Barr
b) . [ ] Suma cromozomilor Y+1
c) . [ ] Suma cromozomilor X si Y
d) . [ ] Suma cromozomilor Y-1
e) . [x] Suma cromozomilor Y
25. CS Ce cariotip contine o anomalie cromozomiala echilibrata?
a) . [ ] 47, XX, 1qh-,+21
b) . [x] 46, XX, t(9;22)(q21;q31)
c) . [ ] 46, XYY, rob(13;21)
d) . [ ] 46, X, i(Xq)
e) . [ ] 46, XY, del (15)(q12q14)
26. CS Analizati figura si identificati tehnica utilizata:
 a) . [ ] PCR
b) . [ ] Southern-blot
c) . [ ] Nothern-blot
d). [x] Sanger
e). [] RT-PCR
27. CS Rolul enzimelor de restrictie:
a) . [ ] Cliveaza ADN-ul propriu
b) . [ ] Participa la repararea ADN
c) . [x] Obtinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferita
lungime
d) . [ ] Participa la formarea legaturilor fosfodiesterice
e) . [ ] Initiaza sinteza ADN
28. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X
constitutionale:
a). [] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
b) . [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
c) . [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau
blastomerilor
d) . [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
e) . [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
29. CS Care afirmatie referitor la caracterele monofactoriale anormale este
falsa?
a) . [ ] Se mostenesc conform legilor lui Mendel
b) . [ ] Se manifesta fenotipic ca boli monogenice
c). [] Sunt consecinte ale mutatiilor genice
d) . [ ] Sunt caractere pur ereditare
 e). [x] Manifestarea fenotipica depinde de mai multi factori genetici
si de mediu
30. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
a) . [ ] eroare in meioza paterna
b) . [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
sau blastomerilor
c) . [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau
blastomerilor
d) . [ ] eroare la fecundare
e) . [ ] eroare in meioza materna
31. CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil
cu fenilcetonurie. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti:
genotipul tuturor membrilor familiei date:

a) . [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
b). [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) . [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) . [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
e) . [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
32. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:
a) . [ ] AD
b) . [ ] Holandric
c) . [x] AR
d) . [ ] XR
e) . [ ] X

33. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte

de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel
sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale
sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare
ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
a) . [ ] Amprentarea genomica
b) . [x] Expresivitatea variabila a genei COL4A5
c) . [ ] Penetranta incompleta
d). [] DUM
 e) . [ ] Anticipatie
34. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii
ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH
descrisa in fraza precedenta:
a) . [ ] Specificitatea
b) . [ ] Pleiotropia primara
c) . [ ] Ereditatea autosomala
d) . [ ] Polimorfismul
e) . [x] Pleiotropia secundara
35. CS Care cariotip contine o anomalie cromozomiala neechilibrata?
a) . [ ] 46, XYqh+
b) . [ ] 46, XX, 9h-
c) . [ ] 46, XY, inv(6)(q12q22)
d) . [x] 46, XX, dup(4)(p12p13)
e) . [ ] 45, XY, rob(22;22)
36. CS Identificati gena autosomala:
a). [] DMD
b). [] F8
c) . [ ] COL4A5
d) . [ ] FMR1
e) . [x] HBA
37. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
a) . [ ] FMR1
b) . [ ] PKD1
c) . [ ] PAH
d) . [ ] ABL
e) . [x] FBN1
38. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va
casatori cu o persoana heterozigota:

a) . [] 25% numai pentru fete

b) . [x] 50% numai pentru baieti
 c) . [ ] 50% numai pentru fete
d) . [ ] 50% pentru fete si baieti
e) . [ ] 25% numai pentru baieti
39. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
a) [x] Intron
b) [ ] Exon
d) une genica
d) [ ] Terminator
e) [ ] Promotor
40. СS Intr-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomala
dominanta). Indicati riscul genetic pentru urmasi:
a) [] 5%
b) [] 10%
c) [] 75%
d) [x] 50%
e) [] 25%
41. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendentilor este:
a) [x] Universala
b) [x] Determinata de replicarea ADN
c) [] Determinata de biosinteza proteinei
d) [] Variabilitatea
e) [x] Ereditatea
42. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii
cu boala Gaucher (patologie lizosomala grava). Dupa rezultatele electroforezei
produsilor PCR identificati persoanele heterozigote:

+
a) [] II-3
b) [] II-1
c) [x] I-1
d) [x] I-2
e) [x] II-2
43. CM Identificati caracteristicile crs 13:
a) [x] autosom
b) [x] grupa D
c) [x] acrocentric
d) [] trisomia determina sindromul Edwards
e) [] mare
44. CM Identificati mutatiile intronice:
a) [] Hipomorfe
b) [x] Neomorfe
c) [] Hipermorfe
d) [] Amorfe
e) [x] Izomorfe
45. CM Cromozomii X si Y:
a) [] Contin numai gene ce determina sexul
b) [] Determina sexul, care, in calitate de caracter, nu se
supune legilor mendeliene
c) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile
diploide ale barbatului si femeii
d) [x] Determina sexul copilului
e) [] Sunt prezenti numai in celulele sexuale
46. CM Alegeti bolile genetice cu transmitere autozomala recesiva:
a) [] Miopatia Duchene
b) [x] Albinismul
c) [x] Alcaptonuria
d) [x] Fenilcetonuria
e) [] Hemofilia
47. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine contine:
a) [] Un cromozom X sau un cromozom Y
b) [x] Cromozomi sexuali diferiti
c) [] Set haploid
d) [x] 22 perechi de autozomi
e) [] Gonozomi identici
48. CM Bolile monogenice sunt:
a) [] Determinate de o singura gena normala
b) [x] Cauzate de modificari in structura si functia unei gene
c) [] Determinate de mai multe perechi de gene nealele
d) [x] Determinate de gene localizate pe autosomi sau
gonosomi
e) [x] Ereditare
49. CM Ce tip de mutatie genomica NU se intalneste la nou-nascutii vii?
a) [] Trisomia autosomala
b) [x] 45,Y
c) [] Monosomia X
d) [x] Monosomia autosomala
e) [] Trisomia gonosomala
50. CM Amplificarea ADN reprezinta:
a) [] Obtinerea ADN monocatenar
b) [x] Marirea numarului de copii cu ajutorul enzimelor
c) [x] Copierea repetata a ADN prin replicare
 d) [] Digestia ADN
e) [] Determinarea succesiunii nucleotidelor in gena
51. CM Variabilitatea:
a) [x] Este o proprietate universala a organismelor vii
b) [] Este proprietatea organismelor vii de a transmite
caracterele
c) [x] Este asigurata de combinatii noi a materialului genetic
d) [] Este asigurata numai de factori mutageni
e) [x] Asigura diversitatea genetica a populatiei
52. CM Indicatii pentru examenul cariotipului sunt urmatoarele:
a) [] Boli genice la ambii parinti
b) [x] Cupluri cu avorturi spontane repetate
c) [x] Persoane la care s-a depistat un numar anormal de
cromatina sexuala
d) [x] Copii si rudele apropiate a persoanelor cu anomalii
cromozomice echilibrate
e) [x] Retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare
53. CM Panmixia asigura:
a) [] Aparitia mutatiilor
b) [x] Adaptabilitatea si vitalitatea indivizilor
c) [x] Recombinarea genetica
d) [x] Variabilitate intrapopulationala
e) [x] Unicitatea genetica a fiecarui individ
54. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan
pot implica:
a) [] Enhancerul genei FBN1
b) [] Terminatorul genei FBN1
c) [] Promotorul genei FBN1
d) [x] Intronii genei FBN1
e) [x] Exonii genei FBN1
55. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal releva existenta unui
corpuscul Barr. Care din urmatoarele formule cromozomiale sunt posibile?
a) [] 47,XXX
b) [] 46,XY
c) [x] 47,XX,+13
d) [] 47,XY,+21
e) [x] 45,XX, rob(13;21)
56. CM Care variatii se transmit prin ereditate?
a) [x] Combinatiile noi de gene
b) [] Modificative
c) [] Fenotipice
d) [x] Genotipice
e) [x] Mutationale
57. CM Selectati proprietatile genei PKD1:
a) [x] Polimorfism
b) [] Ereditate X-lincata
c) [x] Ereditate autosomala
d) [x] Specificitate
e) [x] Pleiotropie
58. CM Bolile genice:
a) [] Intotdeauna se manifesta imediat dupa nastere
b) [x] Pot aparea de novo
c) [x] Exista forme omogene si in mozaic
d) [x] Pot fi genice si cromozomiale
e) [] Intotdeauna se transmit de la stramosi
59. CM Variabilitatea:
a) [x] Este proprietatea universala a organismelor vii de a se
schimba
b) [] Explica aparitia diferitor caractere ereditare "de
familie"
c) [x] Asigura adaptarea la noile conditii de viata
d) [x] Se exprima prin manifestarea diferitor caractere la
reprezentantii unei populatii
e) [] Este insotita intodeauna de schimbarile programului
genetic
60. CM Identificati mutatiile reglatoare:
a) [x] -155-154delA
b) [] 105G>C
c) [] 105-107delCAG
d) [] 105-106insATTC
e) [x] -105G>C
61. CM Amprentarea genomica se caracterizeaza prin:
a) [x] Se realizeaza prin metilarea specifica a unor secvente
de ADN
b) [x] Reprezinta fenomenul de expresie monoalelica a unui
caracter
c) [x] Reprezinta fenomenul de inactivare selectiva a unor
gene
d) [] Reprezinta fenomenul de activare selectiva a unor
gene
e) [x] Este dependenta de originea materna sau paterna a
alelei supuse amprentarii
62. CM Selectati proprietatile genei F8:
a) [x] Polimorfism
b) [] Pleiotropie
 c) [x] Specificitate
d) [] Ereditate autosomala
e) [] Plasticitate
63. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:
a) [x] Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
b) [] Actiunea epistatica a genelor HBA si HBB
c) [] Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
d) [x] Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
e) [] Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor
64. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la cromatina X sunt
adevarate?
a) [x] In celulele mucoasei bucale este intens colorata
bazofil
b) [] Se coloreaza intens cu quinacrina
c) [] Este un corpuscul de heterocromatina din nucleul
ovuluilui
d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipita de fata
interna a membranei nucleare
e) [] Este un corpuscul de heterocromatina din nucleul
spermatozoizilor
65. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [] Anemia S
b) [x] Distrofia musculara Duchenne
c) [x] Hemofilia B
d) [x] Hemofilia A
e) [] Boala polichistica renala
66. CM In diagnosticul prenatal se utilizeaza:
a) [x] Metoda citogenetica
b) [x] Metoda biochimica
c) [x] Tehnici de analiza a ADN-ului
d) [] Metoda gemenologica
 e) [] Metoda genealogica
67. CM O persoana cu fenotip normal la care se evidentiaza un singur
corpuscul Barr poate avea urmatorul cariotip:
a) [x] 45,XX, rob(14,21)
b) [] 46,XY
c) [] 47,XXY
d) [] 46,XX, 8q-
e) [x] 46,XX
68. CM Mutatiile cromozomiale de structura pot fi:
a) [x] Neutre
b) [x] Letale
c) [x] Neechilibrate
d) [x] Spontane
e) [] Dominante
69. CM Selectati proprietatile genei DMD:
a) [x] Mutabilitate
b) [x] Recombinare
c) [x] Pleiotropie
d) [x] Ereditate X-lincata
e) [] Ereditate autosomala
70. CM Alegeti bolile genetice cu transmitere gonosomala recesiva:
a) [x] Miopatia Becker
b) [x] Hemofilia
c) [] Fenilcetonuria
d) [] Albinismul
e) [x] Miopatia Duchenne
71. CM Profilaxia bolilor genetice include:
a) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor afectati
b) [] Evitarea casatoriilor intre indivizi din diferite populatii
c) [x] Cunoasterea si evitarea cauzelor ce produc boli
genetice
d) [x] Depistarea heterozigotilor
e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
72. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:
a) [] 92,XXYY
b) [x] 47,XXY
c) [] 69,XXX
d) [x] 47,XYY
e) [x] 45,X
73. CM Aplicatiile practice ale tehnicii PCR:
a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Detectarea mutatiilor
c) [x] Identificarea agentilor patogeni
 d) [] Obtinerea moleculelor de ARN
e) [] Identificarea proteinelor celulare specifice
74. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot
rezulta zigotii:
a) [x] 47,XXY
b) [x] 47,XY,+18
c) [] 45,X
d) [x] 47,XX,+13
e) [x] 47,XXX
75. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala
polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%),
anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
a) [x] Heterogenitatea alelica
b) [] Pleiotropia secundara
c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Expresivitate variabila
e) [x] Heterogenitatea nealelica
76. CM Metodele de analiza a ADN-ului se utilizeaza pentru:
a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
d) [] Elaborarea metodelor terapiei traditionale
e) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
77. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21
constitutionale:
a) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
b) [] Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
c) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
d) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
e) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea
blastomerilor
78. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid
nulisomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 45,XY,-18
b) [x] 45,XX,-13
c) [x] 45,X
d) [] 45,Y
e) [x] 45,XY,-21
79. CM Genetica studiaza:
a) [x] Ereditatea
b) [x] Anatomia genelor
c) [x] Functiile genelor
d) [] Structura celulelor
 e) [x] Variabilitatea
80. CM Care dintre anomalie de structura implica un singur cromozom?
a) [x] Isocromozomul
b) [x] Deletia intercalara
c) [] Translocatia robertsoniana
d) [x] Cromozomul inelar
e) [] Translocatia reciproca
81. CM Care este caracteristica genelor alele?
a) [x] Sunt situate in loci identici ai cromozomilor omologi
b) [] Se transmit in bloc la descendenti
c) [x] Se noteaza cu aceeasi litera
d) [x] Determina aparitia unor caractere contrastante
e) [] Sunt localizate in cromozomi neomologi
82. CM Genotipul poate fi:
a) [x] Heterozigot
b) [] Recesiv
c) [] Dominant
d) [x] Homozigot
e) [x] Hemizigot
83. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la corpusculul F sunt
adevarate?
a) [] Se coloreaza cu colorant Carr
b) [] Este prezent in ovule
c) [] Este reprezentat de heterocromatina facultativa Y
d) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
e) [x] Este intens fluorescent
84. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
a) [] 46,XX,13qh+
b) [x] 46,XX,16qh+
c) [x] 46,XX,14ph-
d) [x] 46,XX,21s++
e) [x] 46,XX,1qh-
85. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:
a) [x] Taq-poloimeraza
b) [] ddNTP
c) [x] ADN-genomic
d) [] Sonde complementare
e) [x] dNTP
86. CM In situatia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, stiind
ca primul este sigur legitim?
Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatal: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
 a) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
b) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
c) [] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
d) [] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
e) [] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
87. CM Identificati gene X-lincate:
a) [x] Xg
b) [x] XIST
c) [] AZF
d) [] SRY
e) [x] DAX1
88. CM Selectati potentialii factori teratogeni:
a) [x] Pesticide
b) [x] Toxoplasma
c) [x] Coloranti alimentari
d) [x] Medicamente
e) [] Rasa
89. CM Ereditatea poligenica:
a) [] Este determinata de mai multe gene alele
b) [] Se refera numai la transmiterea caracterelor calitative
c) [x] Se refera la transmiterea caracterelor cantitative
d) [] Este determinata de gene codominante
e) [x] Este determinata de mai multe gene nealele
90. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
a) [] Secvente virale
b) [x] ADN satelit
c) [] Pseudogene
d) [x] Genele structurale
e) [] Elemente mobile
91. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii
cu boala Gaucher (patologie lizosomala grava). Dupa rezultatele electroforezei
produsilor PCR stabilititipul mutatiei:

+
a) [x] Genica
b) [x] Del nucleotidica
c) [x] Recesiva
d) [] Ins nucleotidica
 e) [] Dominanta
92. CM In populatia ideala:
a) [x] Frecventa genelor si genotipurilor este constanta
b) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene intre
indivizi
c) [x] Este absenta consanguinitatea
d) [] Frecventa genelor si genotipurilor variaza
e) [x] Genele formeaza numeroase combinatii
93. CM Cromozomii diferitelor perechi se deosebesc dupa:
a) [x] Prezenta constrictiei secundare
b) [x] Forma
c) [] Prezenta moleculelor de ADN
d) [x] Setul de gene
e) [x] Marime
94. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
a) [x] 46,X,Xq+
b) [] 46,X,i(Xq)
c) [] 46,X,Xp-
d) [x] 46,X,Xp+
e) [] 46,X,i(Xp)
95. CM In cazul trisomiei 21 libere si omogene:
a) [] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
c) [] Cariotipul poate releva o translocatie 21/22
d) [] Cariotipul are doua linii celulare
e) [x] Diagnosticul se confirma prin cariotipare
96. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilitatii modificative?
a) [x] Diapazonul variatiilor fenotipice este determinat de
genotip
b) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutatii si
atunci ea se numeste fenocopie
c) [] Fenocopia se mosteneste de descendenti
d) [] Intotdeauna este utila
e) [x] S-a format pe parcursul evolutiei datorita selectiei
naturale
97. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] HBA
b) [x] PKD1
c) [x] FBN1
d) [x] HBB
e) [] FMR1
98. CM Analiza populational statistica permite:
 a) [x] Estimarea probabilitatii nasterii persoanelor cu un
anumit fenotip
b) [x] Calcularea frecventei alelelor recesive
c) [] Determinarea numarului corpusculilor F
d) [x] Determinarea particularitatilor distribuirii
genotipurilor in grupe diferite
e) [] Depistarea anomaliilor cariotipului
99. CM Etapele de extragere a ADN sunt:
a) [x] Purificarea cu cloroform si fenol
b) [] Separarea membranelor celulare prin centrifugare
c) [x] Precipitarea in alcool de 70% si pastrarea la -20C
d) [x] Lizarea celulelor cu detergenti
e) [x] Hidroliza proteinelor
100. CM Sfatul genetic precizeaza:
a) [x] Mijloacele de prevenire a recurentei (diagnostic
prenatal, sfat)
b) [x] Mijloacele de modificare a consecintelor
c) [] Termenul sarcinii
d) [x] Riscul de recurenta
e) [x] Natura genetica si consecintele bolii
1. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
a) [] 46,XY,9ph+
b) [x] 46,XY,14ph+
c) [] 46,XY,16ph+
d) [] 46,XY,1ph+
e) [] 46,XY,18ph+
2. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
a) [] crs 21
b) [] crs 18
c) [] crs 8
d) [x] crs 5
e) [] crs 13
3. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata
prin:
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
c) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
d) [] Mutatie amorfa in gena F8C

e) [] Mutatie neomorfa in gena F8C

4. CS Genotipul celulei umane include:
a) [x] Gene nucleare
b) [] ADN mitocondrial
 c) [] ADN nuclear
d) [] Toate genele mitocondriale
e) [] Gene nucleare si mitocondriale
5. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:
a) [x] Restrictaze
b) [] ADN-polimeraze
c) [] 2 primeri specifici genei
d) [] 1 primer specific genei
e) [] Tag-polimeraze

6. CS In ce etapa a diviziunii meiotice are loc recombinarea

intracromozomiala?
a) [x] Profaza meiozei I
b) [] Profaza meiozei II
c) [] Metafaza meiozei II
d) [] Anafaza meiozei I
e) [] Anafaza meiozei II
7. CS Poliploidia reprezinta:
a) [] O muatatie genica
b) [] O mutatie cromozomiala structurala
c) [] O variatiune combinativa
d) [x] O mutatie genomica
e) [] O modificatie
8. CS Sindromul Marfan se transmite:
a) [] Autosomal-recesiv
b) [] X - dominant
c) [] X - recesiv
d) [] Poligenic
e) [x] Autosomal-dominant
9. CS Heterocromatina sexuala Y este:
a) [] Prezenta la toate persoanele cu sindrom Turner
b) [] Prezenta exclusiv la sexul feminin
c) [] Prezenta la ambele sexe
d) [] Prezenta in toate celulele organismului
e) [x] Prezenta in spermatozoizi
10. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
a) [x] CFTR
b) [] LDLR
c) [] HBB
d) [] HBA
e) [] TP53
11. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
a) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
 b) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a
spermatogenezei
c) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
d) [x] Toaote raspunsurile sunt corecte
e) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
12. CS Hemoglobinopatiile sunt:
a) [] Se pot determina citogenetic
b) [] Sunt determinate de mutatii neutre
c) [x] Boli genice
d) [] Se caracterizeaza prin mutatii cromozomice
e) [] Gena patologica este localizata pe cromozomul X
13. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A.
Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
a) [] Anticipatia
b) [] Pleotropia primara
c) [x] Heterogenitatea alelica
d) [] Pleiotropia secundara
e) [] Heterogenitatea non-alalica
14. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
a) [] Amprentarea genei paterne
b) [] Amrentarea genei materne
c) [] Lyonizarea crs X la femei
d) [] Mutatii frame shift in gena FMR1
e) [x] Mutatii dinamice in gena FM
15. CS Identificati gena autosomala:
a) [] FMR1
b) [] DMD
c) [] COL4A5
d) [] F8
e) [x] HBA
16. CS Care din urmatoarele fenomene NU se poate produce in anafaza
mitozei?
a) [] Clivarea transversala a centromerului
b) [x] Disjunctia cromozomica
c) [] Migrarea simultana si cu aceeasi viteza a cromatidelor
d) [] Impartirea totala si egala a materialului genetic
e) [] Disjunctia cromatidiana
17. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
a) [] 46,XY,1qh+
b) [x] 46,XX,1ph+
c) [] 46,XX,15ph+
d) [] 46,XX,16qh+
e) [] 46,XY,9qh+
18. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
sau blastomerilor
b) [] eroare in meioza paterna
c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau
blastomerilor
d) [] eroare in meioza materna
e) [] eroare la fecundare
19. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal releva existenta unui
corpuscul Barr. Care din urmatoarele formule cromozomice sunt posibile?
a) [] 47,XY,+21
b) [] 47,XXX
c) [] 48,XXX,+13
d) [x] 45,XX, translocatie 13-21
e) [] 46,XY
20. CS Care este cea mai raspandita aberatie cromozomiala umana?
a) [] Trisomie 13
b) [] Monosomie 21
c) [] Polisomie X
d) [x] Trisomie 21
e) [] Trisomie 18
21. CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil
cu fenilcetonurie. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti:
genotipul tuturor membrilor familiei date:

a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa
22. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii
ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH
descrisa in fraza precedenta:
a) [] Pleiotropia primara
b) [] Specificitatea
 c) [] Polimorfismul
d) [] Ereditatea autosomala
e) [x] Pleiotropia secundar
23. CS O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care
dintre urmatorii barbati NU poate fi tatal copilului?
a) [] A2
b) [] A2B
c) [x] A1B
d) [] A1
e) [] B
24. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
a) [] 5 crs acrocentrici
b) [] 10 crs acrocentrici
c) [] 11 crs acrocentrici
d) [x] 12 crs acrocentrici
e) [] 4 crs acrocentrici
25. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:
a) [] XR
b) [] Holandric
c) [x] AD
d) [] AR
e) [] XD
26. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
a) [x] Intron
b) [] Orice regiune genica
c) [] Exon
d) [] Promotor
e) [] Terminator
27. CS Selectati componente necesare secventierei genei CFTR:
a) [] Taq-polimeraze
b) [] Restrictaze
c) [x] 1 primer complimentar
d) [] Sonde complimentare
e) [] 2 primeri complimentari
28. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
a) [] XR
b) [] Holandric
c) [] XD
d) [x] AR
e) [] AD
29. CS Care caractere se manifesta in stare hemizigota la barbati si in stare
homozigota la femei?
a) [] Recesive autozomale
 b) [] Y-linkate
c) [x] Recesive gonosomale
d) [] Codominante
e) [] Autozomale dominante
30. CS O persoana secretoare are mama si un frate nesecretor. Care este
genotipul tatalui?
a) [] Sese sau sese
b) [] SeSe
c) [] sese
d) [x] Sese
e) [] SeSe sau Sese
31. CS La care mod de transmitere gena se manifesta fenotipic numai in
prezenta a doua alele identice?
a) [] Y- lincat
b) [] Multifactorial
c) [] Autosomal dominant
d) [x] Autosomal recesiv
e) [] X - lincat
32. CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociaza cu sindromul "cri-du-
chat"?
a) [] 45,XO
b) [] 46,Xy,4p-
c) [] 46,XO,+21
d) [] 46,XX,9p-
e) [x] 46,XX,5p-

33. CS Este o conditie necesara pentru desfasurarea PCR:

a) [] Prezenta unei modificari in ADN
b) [] Cunoasterea pozitiei exacte a situsurilor de restrictie
c) [] Utilizarea unor vectori specifici de clonare
d) [] Prezenta gazdei de clonare
e) [x] Utilizarea unui regim de temperatura specific
34. CS Genomul nuclear este reprezentat de:
a) [] Secvente virale
b) [] Retrotranscripti
c) [] 30000 perechi de gene
d) [] Pseudogene
e) [x] 46 molecule de ADN
35. CS Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
a) [x] Missense
b) [] Nonsense
c) [] Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de
mutatie
 d) [] Samesense
e) [] Sens
36. CS Cromozomul Y face parte din:
a) [x] Grupa G
b) [] Grupa D
c) [] Grupa E
d) [] Grupa A
e) [] Grupa C
37. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

a) [] AR
b) [] Holandric
c) [] XD
d) [x] AD
e) [] XR
38. CS Clonarea reprezinta:
a) [] Transferul unui fragment de ADN de catre
bacteriofagi
b) [] Obtinerea diferitor molecule de ADN
c) [x] Procesul de obtinere a mai multor copii ale unui
fragment de ADN
d) Refacerea structurii bicatenare a ADN
e) [] Procesul de obtinere a mai multor copii diferite de
ADN din una initiala
39. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:
a) [] COL1A1
b) [] ABL
c) [x] COL4A5
d) [] LDLR
e) [] PAH
40. CS Recunoasterea modului de transmitere a caracterelor patologice se
efectuiaza prin metoda:
a) [] Populational-statistica
 b) [] Biochimica
c) [] Gemenologica
d) [] Citogenetica
e) [x] Genealogica
41. CM Importanta legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie
b) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controleaza
un caracter
c) [] Stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie
d) [] Se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare
e) [x] Determinarea numarului purtatorilor de gene recesive
42. CM Importanta legii Hardy-Weinberg:
a) [] Se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare
b) [x] Determinarea numarului purtatorilor de gene recesive
c) [x] Stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie
d) [] Stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie
e) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce
controleaza un caracter
43. CM In cazul trisomiei 21 libere si omogene:
a) [x] Diagnosticul se confirma prin cariotipare
b) [] Cariotipul poate releva o translocatie 21/22
c) [] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
d) [] Cariotipul are doua linii celulare
e) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
44. CM Ce mutatii genomice se pot intalni la nou-nascuti?
a) [x] 46, X, (Xq-)
b) [] 45, XY,-12
c) [] 92, XXXX
d) [x] 45, X
e) [x] 47, XY,+8
45. CM Rolul sfatului genetic in profilaxia bolilor genetice:
a) [x] Depistarea bolnavilor in familiile cu "povara genetica"
b) [] Explorarea medicala a bolnavilor de boli infectioase
c) [x] Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental,
terapeutic sau profesional la agenti mutageni
d) [x] Prevenirea cauzelor de boli genetice in legatura cu
poluarea mediului urban
e) [x] Calcularea riscului de aparitie sau de recurenta a bolii
46. CM O persoana gustatoare, cu ambele bunici negustatoare, poate avea:
a) [] Numai copii gustatori, indiferent de genotipul sotului
b) [x] Parinti cu genotipurile Gg si gg
c) [x] Genotipul GG sau Gg
d) [] Genotipul gg
 e) [x] Parinti cu genotipurile Gg si Gg
47. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
a) [x] Asigura recombinarea efectiva a caracterelor
b) [x] Asigura modificarea si transmiterea unui caracter
c) [] Este superior
d) [x] Asigura formarea si mostenirea unui caracter
e) [x] Este elementar
48. CM Alegeti afirmatiile ce caracterizeaza alelismul multiplu:
a) [x] Alelele din serie ocupa loci identici in cromozomii
omologi
b) [] Intr-un organism sunt prezente mai mult de doua alele
din serie
c) [x] Intr-un organism sunt prezente numai doua alele din
serie
d) [x] Rezulta prin mutatiile genelor alele
e) [x] Este larg raspandit la om si animale
49. CM Mutatiile genomice pot fi:
a) [] Punctiforme
b) [x] Somatice
c) [] Echilibrate
d) [x] Autosomale
e) [x] Partiale
50. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:
a) [x] 45,X
b) [] 69,XXX
c) [x] 47,XYY
d) [] 92,XXYY
e) [x] 47,XXY
51. CM Mutatiile dinamice se caracterizeaza prin:
a) [x] Instabilitate
b) [x] Sunt dependente de diviziunile celulare
c) [x] Determina diferente in exprimarea fenotipica la parinti
si la descendenti
d) [] Se produc doar in ovogeneza
e) [x] Sunt dependente de numarul repetarilor unitatilor
trinucleotidice
52. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine contine:
a) [] Un cromozom X sau un cromozom Y
b) [x] Cromozomi sexuali diferiti
c) [x] 22 perechi de autozomi
d) [] Set haploid
e) [] Gonozomi identici
53. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
a) [x] Grupa D - 6 crs
b) [] Grupa E - 6 crs
c) [] Grupa G - 6 crs
d) [] Grupa F - 6 crs
e) [x] Grupa A - 6 crs
54. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala
polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%),
anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
a) [x] Heterogenitatea nealelica
b) [] Pleiotropia secundara
c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Expresivitate variabila
e) [x] Heterogenitatea alelica
55. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot
rezulta zigotii:
a) [x] 47,XYY
b) [] 45,X
c) [x] 47,XXX
d) [] 45,Y
e) [x] 47,XXY
56. CM Care dintre cariotipurile urmatoare sunt asociate cu un fenotip de
sindrom Down?
a) [] 45,XX, rob(21;21)
b) [x] 47,XY,+21
c) [] 45,XY,-21
d) [x] 47,XY,+21 / 46,XY
e) [x] 46,XX,rob(21;21)
57. CM Tehnicile de analiza a ADN sunt:
a) [] Tehnica Western-blot
b) [x] Tehnica PCR
c) [x] Tehnica Southern - blot
d) [] Tehnica Northern-blot
e) [x] Secventierea ADN
58. CM Care dintre urmatoarele caractere sunt determinate poligenic?
a) [x] Culoarea pielii
b) [] Caracterul gustator
c) [x] Tensiunea arteriala
d) [x] Talia
e) [] Caracterul secretor
59. CM Care dintre urmatoarele persoane pot avea 47 de cromosomi si un
singur corpuscul Barr?
a) [] Femeie cu sindrom Turner
 b) [x] Femeie cu trisomie 13
c) [] Barbat cu trisomie 21
d) [x] Barbat cu sindrom Klinefelter
e) [] Femeie cu sindrom triplo X
60. CM Sfatul genetic precizeaza:
a) [x] Riscul de recurenta
b) [x] Mijloacele de prevenire a recurentei (diagnostic
prenatal, sfat)
c) [x] Natura genetica si consecintele bolii
d) [x] Mijloacele de modificare a consecintelor
e) [] Termenul sarcinii
61. CM Identificati mutatiile intronice:
a) [x] Izomorfe
b) [] Hipomorfe
c) [x] Neomorfe
d) [] Hipermorfe
e) [] Amorfe
62. CM Identificati gene X-lincate:
a) [x] XIST
b) [] SRY
c) [x] DAX1
d) [x] Xg
e) [] AZF
63. CM Aberatiile cromozomiale pot fi:
a) [x] Autosomale
b) [x] Echilibrate
c) [] Partiale
d) [x] Somatice
e) [] Punctiforme
64. CM Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului
47,XY,+21?46,XY
a) [] Eroare in meioza materna
b) [] Eroare la fecundare
c) [x] Eroare in mitoza blastomerilor
d) [x] Eroare in mitoza zigotului
e) [] Eroare in meioza paterna
65. CM Genele:
a) [] Оntotdeauna sunt pare
b) [x] Determina caracterele
c) [x] Pot fi dominante sau recesive
d) [] Pot fi omoloage sau neomoloage
e) [x] Pot fi alele sau nealele
66. CM Identificati mutatiile dinamice:
a) [x] (CAG)145
b) [] del CAG
c) [x] (CAG)100
d) [x] (CAG)45
e) [] ins CAG
67. CM Restrictaza:
a) [x] Este o enzima bacteriana
b) [x] Are rol de protectie
c) [x] Recunoaste o succesiune specifica de nucleotide
d) [] Hidrolizeaza ADN celular propriu
e) [] Participa la ligarea secventelor de ADN
68. CM Metodele de analiza a ADN-ului se utilizeaza pentru:
a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
c) [] Elaborarea metodelor terapiei traditionale
d) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
e) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
69. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4
persoane cu sindrom Marfan. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR
identificati heterozigotii:

a) [] I-2
b) [x] I-
c) [] II-2
d) [x] II-3
e) [x] II-1
70. CM Indicatiile sfatului genetic:
a) [x] La nasterea unui copil cu anomalii congenitale
b) [x] In cuplurile cu avorturi spontane repetate
c) [x] In cazul casatoriilor consanguine
d) [] Pentru determinarea sexului viitorului copil
e) [x] Prezenta unei anomalii genetice la alte rude
71. CM Identificati mutatiile reglatoare:
a) [x] hipomorfe
b) [] neomorfe
c) [x] amorfe
d) [x] hipermorfe
e) [] izomorfe
72. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
a) [] 16 crs in grupa C
b) [x] 4 crs in grupa B
c) [x] 6 crs in grupa A
d) [x] 15 crs in grupa C
e) [] 14 crs in grupa C
73. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor in gena este necesara pentru:
a) [] Studierea histologica a celulelor modificate
b) [x] A cunoaste functia genei si reglarea activitatii ei
c) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice
d) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
e) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutatiilor
74. CM Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
a) [x] Continuitatea transmiterii in succesiunea generatiilor
b) [] Parintii bolnavi au numai copii bolnavi
c) [x] Parintii sanatosi au intotdeauna copii sanatosi
d) [x] Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi
e) [] Frecventa mica in familie
75. CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
a) [x] Parintii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de
sex
b) [x] Transmiterea bolii de la tata la fiu este posibila
c) [] Transmiterea bolii de la tata la fiu este imposibila
d) [x] Continuitatea caracterului in succesiunea generatiilor
e) [x] Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi indiferent de
sex
76. CM Fenocopia rezulta prin:
a) [x] Actiunea teratogena a alcoolului
b) [x] Actiunea teratogena a nicotinei
c) [] Actiunea mutagena a radiatiilor
d) [x] Actiunea teratogena a virusilor
e) [] Actiunea mutagena a medicamentelor
77. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal releva existenta unui
corpuscul Barr. Care din urmatoarele formule cromozomiale sunt posibile?
a) [x] 45,XX, rob(13;21)
b) [x] 47,XX,+13
c) [] 47,XY,+21
 d) [] 46,XY
e) [] 47,XXX
78. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil
cu fenilcetonurie. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul
mutatiei:

a) [x] Recesiva
b) [] Dominanta
c) [x] Deletie nucleotidica
d) [] Insertie nucleotidica
e) [x] Genica
79. CM Mutatiile cromozomiale de structura pot fi:
a) [x] Letale
b) [] Dominante
c) [x] Spontane
d) [x] Neutre
e) [x] Neechilibrate
80. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot
rezulta zigotii:
a) [x] 45,XY,-21
b) [x] 45,XX,-13
c) [x] 45,XY,-18
d) [] 45,Y
e) [x] 45,X
81. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] PKD1
b) [] COL4A5
c) [x] HD
d) [] DMD
e) [] COL1A1
82. CM Bolile genetice sunt determinate de:
a) [x] Mutatii in mai multe gene
b) [x] Mutatii ale unei gene
c) [] Actiunea exclusiva a factorilor de mediu
 d) [x] Anomalii cromozomiale numerice
e) [x] Anomalii cromozomiale structurale
83. CM Care dintre urmatoarele cariotipuri corespund prezentei in celule a
unui singur corpuscul Barr?
a) [] 45,X
b) [] 47,XXX
c) [] 47,XY,+21
d) [x] 47,XXY
e) [x] 46,X,iso(Xq)
84. CM Identificati gene X-lincate:
a) [] AZF
b) [] ABL
c) [x] FMR1
d) [x] DMD
e) [x] Xg
85. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
a) [x] Pleiotropie
b) [] Plasticitate
c) [x] Specificitate
d) [x] Polimorfism
e) [x] Stabilitate
86. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la corpusculul Barr sunt
false?
a) [] Este un corpuscul lipit de fata interna a membranei
nucleare in celulele mucoasei bucale
b) [x] Se prezinta in toate tipurile de celulele somatice ale
persoanelor cu cariotip 46,XX
c) [x] Este fluorescent in coloratie cu quinacrina
d) [] Este un apendice de heterocromatina legat de nucleul
polimorfonucleatelor neutrofile
e) [x] Se coloreaza in rosu-caramiziu cu verde-metil-
pironina
87. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din generatie
in generatie
b) [] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se mentine
constant
d) [x] Procesul de mostenire a genelor nu modifica frecventa
alelelor
e) [] Raportul dintre genotipuri este variabil
88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
a) [x] 46,XY,16ph+
 b) [] 46,XY,15ph+
c) [x] 46,XY,5ph+
d) [] 46,XY,5p+
e) [x] 46,XY,15qh+
89. CM O fetita cu monosomie X are:
a) [] In grupa C - 16 crs
b) [] In grupa C - 14 crs
c) [] In grupa G - 5 crs
d) [x] In grupa C - 15 crs
e) [x] In grupa G - 4 crs
90. CM Bolile monogenice sunt:
a) [x] Ereditare
b) [] Determinate de mai multe perechi de gene nealele
c) [x] Determinate de gene localizate pe autosomi sau
gonosomi
d) [x] Cauzate de modificari in structura si functia unei gene
e) [] Determinate de o singura gena normala
91. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
a) [x] 46,XX,14ph-
b) [] 46,XX,13qh+
c) [x] 46,XX,21s++
d) [x] 46,XX,1qh-
e) [x] 46,XX,16qh+
92. CM Alegeti bolile genetice cu transmitere gonosomala recesiva:
a) [x] Hemofilia
b) [x] Miopatia Duchenne
c) [x] Miopatia Becker
d) [] Fenilcetonuria
e) [] Albinismul
93. CM Indicati cariotipurile posibile in caz de sindrom Patau:
a) [x] 46,XX/ 47,XX,+13
b) [] 45,XY, rob(14;21)
c) [x] 47,XY,+13
d) [x] 46,XY, rob(13;22)
e) [] 48,XXXY
94. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu
complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale,
coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
a) [x] Pleiotropia secundara
b) [x] Heterogenitatea alelica
c) [] Penetranta incompleta
d) [] Pleiotropia primara
e) [x] Expresivitatea variabila
95. CM Fenotipul unei persoane include:
a) [x] Caractere morfologice normale si patologice
b) [x] Caractere biochimice normale si patologice
c) [] 30 000 perechi gene nucleare
d) [] 37 de gene mitocondriale
e) [x] Caractere fiziologice normale si patologice
96. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modell de mai jos:

a) [] Hemofilia A
b) [x] Boala Huntington
c) [] Hemofilia B
d) [] Sdr X-fra
e) [x] Hipercolesterolemia familiala
97. CM Selectati proprietatile genei DMD:
a) [x] Mutabilitate
b) [x] Ereditate X-lincata
c) [] Ereditate autosomala
d) [x] Pleiotropie
e) [x] Recombinare
98. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica
Southern-blot:
a) [x] ADN-genomic
b) [x] Enzime de restrictie
c) [] Primeri specifici
d) [x] Sonde complimentare
e) [] Taq-polimeraza
99. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendentilor este:
a) [] Variabilitatea
b) [x] Ereditatea
c) [] Determinata de biosinteza proteinei
d) [x] Universala
e) [x] Determinata de replicarea ADN
100. CM Metoda populational - statistica permite determinarea:
 a) [x] Frecventei genei dominante
b) [] Frecventei bolilor multifactoriale (poligenice)
c) [x] Frecventei heterozigotilor
d) [x] Frecventei homozigotilor dupa alela dominanta
e) [x] Frecventei genei recesive
1. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X
constitutionale:
a) [] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
b) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau
blastomerilor
c) [] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
d) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
e) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
2. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:
a) [] Stopeaza sinteza ADN
b) [] Se intalnesc in celula bacteriana
c) [x] Sunt secvente oligonucleotidice monocatenare
d) [] Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
e) [] Sunt secvente oligonucleotidice bicatenare
3. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
a) [] Exon
b) [x] Promotor
c) [] Terminator
d) [] Intron
e) [] Orice regiune genica
4. CS Care metoda de studiu este certa in diagnosticul anomaliilor
cromozomiale submicroscopice (microdeletii, microduplicatii)?
a) [] Metoda imunologica
b) [] Metoda biochimica
c) [] Metoda clinico-genealogica
d) [x] Metoda molecular-citogenetica
e) [] Metoda citogenetica
5. CS Procesele care duc la realizarea variabilitatii genetice au loc in
urmatoarele faze ale meiozei:
a) [] Profaza I si profaza II
b) [] Metafaza I
c) [] Anafaza I
d) [] Anafaza II si telofaza II
e) [x] Profaza I si anafaza I
6. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:
 a) [] FISH
b) [] PCR
c) [] Sanger
d) [x] Southern-blot
e) [] Nothern-blot
7. CS Heterocromatina sexuala Y este:
a) [] Prezenta la toate persoanele cu sindrom Turner
b) [] Prezenta in toate celulele organismului
c) [] Prezenta la ambele sexe
d) [x] Prezenta in spermatozoizi
e) [] Prezenta e xclusiv la sexul feminin
8. CS Compozitia chimica a cromozomilor este:
a) [] ADN, ARN si proteine nehistonice
b) [] ADN si proteine histonice
c) [x] ADN, ARN, proteine histonice si nehistonice
d) [] ADN si ARN
e) [] ADN si heterocromatina
9. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:
a) [x] HBB
b) [] F9
c) [] ABL
d) [] F8
e) [] HBA
10. CS Care fenomen explica schimbarile fenotipice multiple, determinate de
mutatia unei singure gene?
a) [] Expresivitatea
b) [] Proliferarea
 c) [x] Pleiotropia
d) [] Penetranta
e) [] Anticipatia
11. CS Identificati gena autosomala:
a) [] F9
b) [x] COL1A1
c) [] F8
d) [] DMD
e) [] FMR1
12. CS O persoana gustatoare are mama si un frate negustator. Care este
genotipul tatalui?
a) [x] Gg
b) [] GG
c) [] Nici un raspuns nu este corect
d) [] GG sau Gg
e) [] gg
13. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin
anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1
descrisa in fraza precedenta:
a) [] Polimorfismul
b) [] Pleiotropie secundara
c) [] Integritatea
d) [] Poligenia
e) [x] Pleiotropie primara
14. CS Care dintre mutatii provoaca inactivarea situsurilor ce asigura
splicingul?
a) [] Modificarea codonului de initiere
b) [x] Modificari la limita dintre exoni si introni
c) [] Modificarea boxei TATA
d) [] Decalarea fazei de lectura
e) [] Modificarea secventei lider
15. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin
tehnica Sanger:
a) [] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea
ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar
in prezenta ddNTP; autoradiografia.
b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat;
denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta
ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
c) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic;
sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer
marcat; electroforeza; autoradiografia.
 d) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat;
sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN
genomic; electroforeza; autoradiografia.
e) [] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar
in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer
marcat; electroforeza; autoradiografia.
16. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:
a) [] Holandric
b) [] XR
c) [x] AR
d) [] XD
e) [] AD
17. CS Stabiliti genotipul sotului probandei:

a) [] XNY
b) [] XA Y
c) [] NN
d) [] nn
e) [x] Na
18. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii
ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH
descrisa in fraza precedenta:
a) [] Specificitatea
b) [x] Pleiotropia secundara
c) [] Polimorfismul
d) [] Pleiotropia primara
e) [] Ereditatea autosomala
19. CS Pentru ce tip de mostenire sunt caracteristice expresivitatea si
penetranta?
 a) [] Codominant
b) [x] Autozomal dominant
c) [] Gonosomal recesiv
d) [] Gonosomal dominant
e) [] Autozomal recesiv
20. CS Care din urmatoarele fenomene NU se poate produce in anafaza
mitozei?
a) [] Migrarea simultana si cu aceeasi viteza a cromatidelor
b) [] Disjunctia cromatidiana
c) [] Impartirea totala si egala a materialului genetic
d) [x] Disjunctia cromozomica
e) [] Clivarea transversala a centromerului
21. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
a) [] XD
b) [] AD
c) [x] AR
d) [] XR
e) [] Holandric
22. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata
prin:
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [] Mutatie neomorfa in gena F8C
c) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
d) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
e) [] Mutatie amorfa in gena F8C
23. CS In urmatoarea situatie care barbat poate fi tatal copilului?
Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor
Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
Tatal:
a) [] A1, MN, Rh+, nesecretor
b) [] O, M, Rh pozitiv, nesecretor
c) [x] O, M, Rh pozitiv, secretor
d) [] A1, M, Rh negativ, nesecretor
e) [] A2B, N, Rh+, secretor
24. CS Care dintre urmatoarele propozitii NU corespund descrierii
corpusculului F?
a) [] Reprezinta 2/3 distale ale bratului q al cromozomului
Y
b) [] Este fluorescent оn coloratie cu quinacrina
c) [] Este prezent la persoane 47,XXY
d) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
e) [] Numarul de corpusculi F este egal cu cel al
cromozomilor Y
25. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
a) [] 46,XX
b) [] 47,XX,+8
c) [] 47,XXY
d) [] 47,XXX
e) [x] 46,XY
26. CS Cariotipul 46,XY contine:
a) [] 4 crs acrocentrici
b) [x] 11 crs acrocentrici
c) [] 12 crs acrocentrici
d) [] 5 crs acrocentrici
e) [] 10 crs acrocentici
27. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
a) [] Crossing-over inegal
b) [] Non-disjunctii mitotice
c) [] Intirzieri anafazice
d) [x] Non-disjunctii meiotice
e) [] Clivare transversala a centromerului
28. CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4
persoane cu sindrom Marfan. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR
stabiliti
genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn;
III-2 AA; III3 nn.
b) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn;
III-2 An; III3 nn.
c) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn;
III-2 An; III3 nn.
d) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-
2 An; III3 nn.
e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-
2 An; III3 nn.
29. CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui
este Xg(a-), iar tatal - Xg(a+). Indicati unde si cand s-a produs nondisjunctia
meiotica a gonosomilor:
a) [] Nondisjunctie in prima diviziune meiotica materna
b) [x] Nondisjunctie in prima diviziune meiotica paterna
c) [] Nondisjunctie in a doua diviziune meiotica paterna
d) [] Nondisjunctie in a doua diviziune meiotica materna
e) [] Nondisjunctie postzigotica
30. CS Notiunea "Genomul celulei" se refera la:
a) [] ADN mitocondrial
b) [] 46 cromosomi
c) [x] Toate moleculele de ADN celular
d) [] ADN nuclear
e) [] Genele structurale si reglatoare ale nucleului si
mitocondriilor
31. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
a) [] 46,XX,i(21p)
b) [x] 46,XY
c) [] 46,XX,i(21q)
d) [] 45,XY,-21
e) [] 47,XY,+21
32. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
a) [] Amprentarea genei paterne
b) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
c) [] Amrentarea genei materne
d) [] Lyonizarea crs X la femei
e) [] Mutatii frame shift in gena FMR1
33. CS Nucleosomul:
a) [] Este format din doua subunutati
b) [] Este prezent intr-un singur exemplar in celula
procariota
c) [] Este responsabil de procesul de recombinare
d) [] Este prezent in nucleu si citoplazma
e) [x] Repezinta complexul supramolecular format din ADN
si proteine
34. CS La care dintre parinti si la ce etapa a avut loc nedisjunctia
cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
a) [] La tata in meioza I
b) [] La mama in meioza I sau meioza II
c) [x] La tata in meioza I sau II
d) [] Este imposibil de identificat
e) [] La mama in meioza I
35. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
 a) [] HBB
b) [] HBA
c) [] TP53
d) [x] CFTR
e) [] LDLR
36. CS Fenotipul este definit de:
a) [x] Totalitatea caracterelor externe si interne ale unui
individ
b) [] Totalitatea genotipurilor indivizilor dintr-o populatie
c) [] Totalitatea celor 46 de crs
d) [] Totalitatea celor 30 000 perechi gene
e) [] Totalitatea celor 46 molecule de ADN
37. CS Criteriul de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante
gonosomale:
a) [] Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi atat fete, cit si
baieti
b) [] Tatal bolnav poate avea si fiice bolnave si fiice
sanatoase
c) [] Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi
d) [] Tatal bolnav are fii bolnavi
e) [x] Tatal bolnav are intotdeauna fiice bolnave
38. CS Clonarea reprezinta:
a) [] Refacerea structurii bicatenare a ADN
b) [] Transferul unui fragment de ADN de catre
bacteriofagi
c) [] Obtinerea diferitor molecule de ADN
d) [x] Procesul de obtinere a mai multor copii ale unui
fragment de ADN
e) [] Procesul de obtinere a mai multor copii diferite de
ADN din una initiala
39. CS Mutatiile genice pot fi, cu exceptia:
a) [] Neutre
b) [] Letale
c) [] Amorfe
d) [x] Poliploidii
e) [] Dinamice
40. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
a) [] situs PolyA
b) [] promotor
c) [] terminator
d) [x] exon
e) [] intron
41. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
a) [] 46,XX,13qh+
b) [x] 46,XX,21s++
c) [x] 46,XX,1qh
d) [x] 46,XX,16qh+
e) [x] 46,XX,14ph-
42. CM Analiza arborelui genealogic se utilizeaza in scopul:
a) [x] Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei
boli
b) [] Diagnosticului prenatal al unor bolii
c) [x] Determinarii tipului de transmitere ereditara a bolii
d) [] Determinarii aneuploidiilor
e) [x] Determinarii variatiei de distributie a caracterului intre
membrii familiei cercetate
43. CM Care dintre urmatoarele particularitati corespund heterocromatinei?
a) [] Este activa genetic
b) [x] Este inactiva genetic
c) [x] Contine preponderent perechi de baze A-T
d) [x] Se coloreaza intens fiind puternic condensata
e) [x] Se replica tardiv in faza S
44. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala
polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%),
anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
a) [x] Expresivitate variabila
b) [] Pleiotropia secundara
c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Heterogenitatea nealelica
e) [x] Heterogenitatea alelica
45. CM Conditiile mentinerii echilibrului genetic in populatie sunt:
a) [x] Populatii mari panmictice
b) [x] Mutatiile de novo lipsesc
c) [] Rata mutatiilor este mare
d) [x] Genele alele au efect similar asupra fertilitatii
e) [] Populatii mici
46. CM Fenocopia rezulta prin:
a) [x] Actiunea teratogena a nicotinei
b) [x] Actiunea teratogena a virusilor
c) [x] Actiunea teratogena a alcoolului
d) [] Actiunea mutagena a medicamentelor
e) [] Actiunea mutagena a radiatiilor
47. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
 a) [] Hemofilia B
b) [x] Mucoviscidoza
c) [x] Anemia S
d) [] Sdr Marfan
e) [] Hemofilia A
48. CM Amplificarea in vitro se bazeaza pe:
a) [x] Fenomenul de hibridare
b) [x] Principiul complementaritatii
c) [] Proprietatea de reparare a ADN-lui
d) [x] Principiul replicarii semiconservative
e) [x] Proprietatea de denaturare a ADN-lui
49. CM Importanta legii Hardy-Weinberg
a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controleaza
un caracter
b) [] Se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare
c) [x] Determinarea numarului purtatorilor de gene recesive
d) [x] Stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie
e) [] Stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie
50. CM Pentru care din urmatoarele cariotipuri este valabila urmatoarea lista
de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
a) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
b) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
c) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
d) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
e) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
51. CM In urmatoarea situatie precizati care barbat NU poate fi tatal
copilului:
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:
a) [x] A2 , M , Rh pozitiv, Se
b) [x] A1 , M , Rh pozitiv, se
c) [] A2B, N, Rh negativ, se
d) [] B, N, Rh pozitiv, Se
e) [] A1B, N, Rh negativ, Se
52. CM Identificati gene autosomale:
a) [] COL1A1
b) [x] PKD1
c) [] COL4A5
d) [] DMD
e) [x] HD
53. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
a) [x] Polimorfism
b) [x] Pleiotropie
c) [] Plasticitate
d) [x] Specificitate
e) [x] Stabilitate
54. CM Cromosomul X:
a) [x] Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viata
b) [] Polisomiile X la barbati sunt letale
c) [x] Genele recesive inlantuite cu cromozomul X mai
frecvent se manifesta la barbati
d) [] Este necesar numai pentru feminizare
e) [] Intotdeauna este de origine materna
55. CM In urmatoarea situatie care barbat NU poate fi tatal copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatal:
a) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
b) [] A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
c) [] A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 2-2
56. CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu predispozitie ereditara)
sunt:
a) [x] Manifestarea bolii in mare masura depinde de
influenta factorilor externi
b) [x] Nu se mostenesc dupa legile mendeliene
c) [x] Sunt determinate de mai multe gene
d) [] Modelul monogenic de transmitere
e) [x] Frecventa mare in populatie
57. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt.
Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor
trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
a) [x] Anticipatia
b) [x] Penetranta dependenta de virsta
c) [x] Heterogenitatea alelica
d) [x] Expresivitatea variabila
e) [] Heterogenitatea nealelica
58. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
a) [x] 23,X + 23,Y,5p-
b) [] 22,X + 23,Y,5p-
c) [x] 23,X,5p- + 23,Y
d) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
e) [] 23,X + 23,Y
59. CM Genetica studiaza:
a) [x] Functiile genelor
b) [x] Variabilitatea
c) [] Structura celulelor
d) [x] Anatomia genelor
e) [x] Ereditatea
60. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
a) [] Ereditate X-lincata
b) [x] specificitate
c) [x] Ereditate autosomala
d) [x] integritate
e) [x] discretie
61. CM Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale
sunt:
a) [x] Parintii sanatosi pot avea fiice si fii bolnavi
b) [x] Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi
c) [] Mama bolnava are toti baietii bolnavi
d) [] Continuitatea transmiterii anomaliei in succesiunea
generatiilor
e) [] Parintii sanatosi au copii sanatosi
62. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesiva gonosomala?
a) [] Doi parinti sanatosi vor avea descendenti bolnavi
numai de sex masculin
b) [x] Tatal sanatos poate avea fiice bolnave
c) [x] Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi parinti
sanatosi
d) [] Riscul unui cuplu de indivizi sanatosi de a avea un
baiat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare sarcina
 e) [] Tatal bolnav poate avea fiice sanatoase
63. CM Mutatiile dinamice se caracterizeaza prin:
a) [x] Sunt dependente de diviziunile celulare
b) [x] Determina diferente in exprimarea fenotipica la parinti
si la descendenti
c) [] Se produc doar in ovogeneza
d) [x] Instabilitate
e) [x] Sunt dependente de numarul repetarilor unitatilor
trinucleotidice
64. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor in gena este necesara pentru:
a) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutatiilor
b) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice
c) [] Studierea histologica a celulelor modificate
d) [x] A cunoaste functia genei si reglarea activitatii ei
e) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
65. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la corpusculul Barr sunt
false?
a) [x] Se coloreaza in rosu-caramiziu cu verde-metil-
pironina
b) [] Este un apendice de heterocromatina legat de nucleul
polimorfonucleatelor neutrofile
c) [x] Este fluorescent in coloratie cu quinacrina
d) [] Este un corpuscul lipit de fata interna a membranei
nucleare in celulele mucoasei bucale
e) [x] Se prezinta in toate tipurile de celulele somatice ale
persoanelor cu cariotip 46,
66. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
a) [x] 46,XY,15qh+
b) [x] 46,XY,16ph+
c) [x] 46,XY,5ph+
d) [] 46,XY,5p+
e) [] 46,XY,15ph+
67. CM In ce cazuri se indica sfatul genetic?
a) [] Prezenta rudelor cu boli somatice
b) [x] Prezenta anomaliilor congenitale la unul din parinti
c) [x] Nasterea copilului cu anomalii congenitale
d) [x] In cazuri de avorturi spontane
e) [x] Nasterea copiilor morti
68. CM Studiul cromatinei X se utilizeaza in:
a) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down
b) [] Identificarea corecta a cariotipului persoanei
c) [x] Stabilirea sexului celular in ambiguitatile organelor
genitale externe la nou-nascut
 d) [x] Stabilirea numarului de cromozomi X intr-o celula
somatica
e) [x] Stabilirea sexului persoanei in fragmente de tesuturi -
in criminalistica
69. CM Care dintre anomalie de structura implica un singur cromozom?
a) [x] Isocromozomul
b) [x] Deletia intercalara
c) [x] Cromozomul inelar
d) [] Translocatia robertsoniana
e) [] Translocatia reciproca

70. CM Care sunt conditiile in care se realizeaza echilibrul populational

prevazut de legea Hardy-Weinberg?
a) [] In populatii se produc mutatii cu o rata variabila
b) [x] Populatii foarte mari
c) [x] Indivizii au sanse egale de a produce urmasi
d) [x] In populatii se realizeaza incrucisarea
panmictica
e) [] In populatii se realizeaza incrucisarea asortata
71. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine contine:
a) [x] Un cromozom X
b) [] Set diploid de cromozomi
c) [] 44 autozomi
d) [x] 22 autozomi
e) [] Numai cromozomi X
72. CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplica pentru:
a) [] Determinarea modului de transmitere a unei gene
b) [x] O populatie panmictica
c) [x] O populatie cu numar mare de indivizi
d) [x] Calcularea frecventelor genelor intr-o populatie
umana
e) [] O populatie mica
73. CM Identificati caracteristicile crs 13:
a) [x] grupa D
b) [] trisomia determina sindromul Edwards
c) [] mare
d) [x] autosom
e) [x] acrocentric
74. CM Importanta legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controleaza
un caracter
b) [x] Stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie
c) [] Se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare
 d) [] Stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie
e) [x] Determinarea numarului purtatorilor de gene recesive
75. CM Identificati cromozomii ce przinta constrictii secundare pe bratul
proximal:
a) [x] Crs 14
b) [] Crs 17
c) [x] Crs 13
d) [x] Crs 15
e) [] Crs 16
76. CM Bolile recesive:
a) [x] Sunt mai severe decat cele dominante
b) [] Sunt determinate de o serie de gene nealele
c) [x] Depind de consanguinitate
d) [] Se intalnesc in fiecare generatie
e) [] Se manifesta la het.........
77. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
a) [] 1 primer specific genei
b) [x] ADN genomic
c) [x] 2 primeri specifici genei
d) [] 2 sonde complimentare genei
e) [] 1 sonda complimentara genei
78. CM Care este importanta mutatiilor genice?
a) [x] Asigura individualitatea biologica a fiecarui individ
b) [] Sunt cauza bolilor cromozomiale
c) [x] Asigura variabilitatea indivizilor
d) [x] Pot avea un rol adaptiv
e) [x] Pot fi cauza procesului de tumorogeneza
79. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii
cu boala Gaucher (patologie lizosomala grava). Dupa rezultatele electroforezei
produsilor PCR stabilititipul mutatiei:

+
a) [x] Genica
b) [] Dominanta
c) [x] Del nucleotidica
d) [x] Recesiva
e) [] Ins nucleotidica
80. CM Selectati potentialii factori teratogeni:
 a) [x] Coloranti alimentari
b) [x] Medicamente
c) [x] Pesticide
d) [x] Toxoplasma
e) [ ] Rasa
81. CM Genotipul poate fi:
a) [x] Heterozigot
b) [x] Homozigot
c) [x] Hemizigot
d) [] Recesiv
e) [] Dominant
82. CM La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot
rezulta zigotii:
a) [x] 47,XY,+21
b) [x] 47,XX,+21
c) [x] 47,XXX
d) [x] 47,XXY
e) [] 47,XYY
83. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil
cu fenilcetonurie. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul
mutatiei:

a) [] Insertie nucleotidica
b) [] Dominanta
c) [x] Recesiva
d) [x] Deletie nucleotidica
e) [x] Genic
84. CM Identificati gene autosomale:
a) [] F9
b) [x] ABL
c) [x] TP53
d) [] F8
e) [x] CFTR
85. CM Identificati mutatiile exonice
a) [] amorfe
 b) [x] izomorfe
c) [x] neomorfe
d) [] hipomorfe
e) [] hipermorf
86. CM Mutatiile genomice pot fi:
a) [x] Partiale
b) [x] Induse
c) [] Dinamice
d) [] Inlantuite cu cromozomul X
e) [] Dominante
87. CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea
cariotipul:
a) [x] 46,XY/ 47,XY,+21
b) [] 45,XY, rob(14;21)
c) [x] 46,XY, rob(21;21)
d) [] 46,XY,21p-
e) [x] 47,XY, +21
88. CM Care dintre cariotipurile urmatoare sunt asociate cu un fenotip de
sindrom Down?
a) [x] 46,XX,rob(21;21)
b) [x] 47,XY,+21
c) [x] 47,XY,+21 / 46,XY
d) [] 45,XY,-21
e) [] 45,XX, rob(21;21)
89. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la cromatina X sunt
adevarate?
a) [x] In celulele mucoasei bucale este intens colorata
bazofil
b) [] Se coloreaza intens cu quinacrina
c) [] Este un corpuscul de heterocromatina din nucleul
spermatozoizilor
d) [] Este un corpuscul de heterocromatina din nucleul
ovuluilui
e) [x] In celulele mucoasei bucale este lipita de fata
interna a membranei nucleare
90. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan
pot implica:
a) [] Terminatorul genei FBN1
b) [] Promotorul genei FBN1
c) [] Enhancerul genei FBN1
d) [x] Exonii genei FBN1
e) [x] Intronii genei FBN1
91. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
 a) [] 46,X,i(Xq)
b) [x] 46,X,Xq+
c) [] 46,X,i(Xp)
d) [] 46,X,Xp-
e) [x] 46,X,Xp+
92. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilitatii modificative?
a) [x] Diapazonul variatiilor fenotipice este determinat de
genotip
b) [] Intotdeauna este utila
c) [] Fenocopia se mosteneste de descendenti
d) [x] S-a format pe parcursul evolutiei datorita selectiei
naturale
e) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutatii si
atunci ea se numeste fenocopie
93. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot
rezulta zigotii:
a) [x] 47,XYY
b) [x] 47,XXY
c) [] 45,Y
d) [] 45,X
e) [x] 47,XXX
94. CM Identificati mutatiile reglatoare:
a) [x] -155-154delA
b) [x] -105G>C
c) [] 105G>C
d) [] 105-107delCAG
e) [] 105-106insATTC
95. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
a) [x] ADN genomic
b) [] Restrictaze
c) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfati
d) [x] Primeri sintetici
e) [x] Enzima Taq-polimeraza
96. CM Bolile genice:
a) [x] Pot fi dominante sau recesive
b) [x] Pot fi poligenice
c) [x] Pot fi monofactoriale sau multifactoriale
d) [x] Pot fi monogenice
e) [] Intotdeauna se mostenesc dupa legile lui Mendel
97. CM Selectati proprietatile genei DMD:
a) [] Ereditate autosomala
b) [x] Mutabilitate
c) [x] Ereditate X-lincata
 d) [x] Recombinare
e) [x] Pleiotropie
98. CM Mutatiile:
a) [x] Conditioneaza modificari metabolice noi
b) [x] Apar in urma modificarilor materialului genetic
c) [x] Pot aparea spontan
d) [x] Provoaca aparitia unui fenotip nou
e) [] Nu pot fi produse de factorii mediului
99. CM Legile lui G. Mendel explica:
a) [] Mostenirea concomitenta a caracterelor unui
cromozom
b) [x] Uniformitatea hibrizilor din prima generatie
c) [] Mostenirea poligenica a caracterelor
d) [x] Segregarea caracterelor in generatiile monohibrizilor
e) [x] Mostenirea caracterelor monogenice
100. CM Tehnicile de analiza a ADN sunt:
a) [x] Secventierea ADN
b) [x] Tehnica Southern - blot
c) [x] Tehnica PCR
d) [] Tehnica Northern-blot
e) [] Tehnica Wester
1. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii
cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in
fraza precedenta:
a) [] Polimorfismul
b) [] Integritatea
c) [] Poligenia
d) [x] Pleiotropie primara
e) [] Pleiotropie secundara
2. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
a) [] orice regiune genica
b) [] promotor
c) [] intron
d) [x] exon
e) [] terminator
3. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
a) [x] LDLR
b) [] HBA
c) [] CFTR
d) [] COL1A1
e) [] COL4A5
4. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
 a) [x] An
b) [] nn
c) [] XA Y
d) [] Xa Y
e) [] AA
5. CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un numar diferit de
cromozomi, provinite din acelasi zigot se numeste:
a) [] Aneuploid
b) [x] Mozaic
c) [] Poliploid
d) [] Himera
e) [] Polisomic
6. CS Care categorie de boli apar sub influenta factorilor genetici si a celor de
mediu?
a) [] Bolile monogenice
b) [x] Bolile multifactoriale
c) [] Enzimopatiile
d) [] Patologiile X - lincate
e) [] Patologia cromozomiala
7. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt.
Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor
trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
a) [] Pleiotropia primara
b) [] Pleiotropia secundara
c) [] Amprentarea
d) [x] Anticipatia
e) [] Lyonizarea
8. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul Edwards
a) [] crs 13
b) [] crs8
c) [] crs 5
d) [x] crs 18
 e) [] crs 21
9. CS O persoana gustatoare are un frate negustator. Care sunt genotipurile
posibile la copii ei daca sotul ei este negustator?
a) [] Nici un raspuns nu este corect
b) [x] gg sau Gg
c) [] GG sau gg
d) [] GG sau Gg
e) [] Gg
10. CS Cromatidele sunt:
a) [] Elementele cu care cromozomii se prind pe
filamentele fusului de diviziune
b) [x] Cele doua elemente identice ca marime si forma care
alcatuiesc cromozomul
c) [] Organitele celulare intre care se formeaza fusul de
diviziune
d) [] Cromocentri cu particularitati morfologice bine
definite care permit stabilirea sexului genetic
e) [] Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul
optic
11. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
sau blastomerilor
b) [] eroare la fecundare
c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau
blastomerilor
d) [] eroare in meioza paterna
e) [] eroare in meioza materna
12. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
a) [x] 46,XX,1ph+
b) [] 46,XX,16qh+
c) [] 46,XX,15ph+
d) [] 46,XY,9qh+
e) [] 46,XY,1qh+
13. CS Rolul enzimelor de restrictie:
a) [] Cliveaza ADN-ul propriu
b) [] Initiaza sinteza ADN
c) [] Participa la repararea ADN
d) [x] Obtinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferita
lungime
e) [] Participa la formarea legaturilor fosfodiesterice
14. CS Numarul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:
a) [] Suma cromozomilor Y+1
b) [] Suma cromozomilor X si Y
 c) [] Suma cromozomilor Y-1
d) [] Suma corpusculilor Barr
e) [x] Suma cromozomilor Y
15. CS Ce risc are o femeie care a nascut un copil cu boala hemolitica a nou-
nascutului si are sotul Rh+ homozigot, sa aiba un alt copil cu aceeasi
afectiune?
a) [] 0%
b) [] 25%
c) [] 50%
d) [] 75%
e) [x] 100%
16. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
a) [] 46,XY,1ph+
b) [x] 46,XY,14ph+
c) [] 46,XY,18ph+
d) [] 46,XY,16ph+
e) [] 46,XY,9ph+
17. CS Stabiliti genotipul probandului:

a) [] nn
b) [] XA Y
c) [x] An
d ) [] AA
a
e) [] X
18. CS Recombinarea intracromozomica implica:
a) [] Schimb reciproc de cromozomi intre cele doua seturi
haploide
b) [] Schimbul de fragmente intre cromozomi diferiti ai
aceleiasi grupe
c) [x] Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
d) [] Schimb de material genetic intre doua celule
e) [] Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiasi
cromozom
19. CS Identificati gena X-lincata:
 a) [] PAH
b) [] CFTR
c) [] ABL
d) [] LDLR
e) [x] DMD
20. CS Efectul mutagen se testeaza pe diverse obiecte biologice, cu exceptia:
a) [] Culturilor de celule animale
b) [] Culturilor de celule umane
c) [x] Omului
d) [] Animalelor de laborator
e) [] Microorganismelor
21. CS Identificati gena autosomala:
a) [] COL4A5
b) [] DMD
c) [] F8
d) [] FMR1
e) [x] HBA
22. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
a) [] Mutatie hipomorfa in gena PAH
b) [] Mutatie neomorfa in gena PAH
c) [] Mutatie hipermorfa in gena PAH
d) [] Mutatie izomorfa in gena PAH
e) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
23. CS Pentru ce tip de mostenire sunt caracteristice expresivitatea si
penetranta?
a) [] Codominant
b) [x] Autozomal dominant
c) [] Gonosomal dominant
d) [] Gonosomal recesiv
e) [] Autozomal recesiv
24. CS Care mutatii se mostenesc genealogic?
a) [] Nici una nu se mosteneste
b) [x] Generative
c) [] Somatice induse
d) [] Letale
e) [] Somatice spontane
25. CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi in familia, in care ambii parinti
sunt homozigoti dupa gena fenilcetonuriei este de:
a) [] 25%
b) [] 0%
c) [] 75%
d) [x] 100%
e) [] 50%
26. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
a) [] 10 crs acrocentrici
b) [] 5 crs acrocentrici
c) [] 4 crs acrocentrici
d) [x] 12 crs acrocentrici
e) [] 11 crs acrocentrici
27. CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la
barbati. Identificati fenomenul genetic descris:
a) [] Anticipatia
b) [] Heterogenitatea healelica
c) [] Pleiotropia
d) [x] Penetranta dependenta de sex
e) [] Expresivitatea variabila
28. CS Genomul nuclear este reprezentat de:
a) [] Retrotranscripti
b) [x] 46 molecule de ADN
c) [] Pseudogene
d) [] 30000 perechi de gene
e) [] Secvente virale
29. CS Samesens mutatia poate fi:
a) [x] neutra
b) [] semiletala
c) [] letala
d) [] evolutiva
e) [] adaptiva
30. CS Identificati notiunea ce caracterizeza structura genetica a unei populatii:
a) [] Genocopie
b) [x] Genofond
c) [] Genom
d) [] Fenotip
e) [] Genotip
31. CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan:
a) [] XR
b) [] AR
c) [x] AD
d) [] XD
e) [] Holandri
32. CS Enzimele de restrictie:
a) [] Recunosc ADN monocatenar
b) [x] Recunosc secvente specifice bicatenare de ADN
c) [] Se оntвlnesc la eucariote
d) [] Se utilizeaza in tehnica PCR
e) [] Sunt de un singur tip
33. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii
cu boala Gaucher (patologie lizosomala grava). Dupa rezultatele electroforezei
produsilor PCR stabiliti genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5
aa.
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5
aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5
aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5
NN.
e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5
aa.
34. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
a) [] Intirzieri anafazice
b) [x] Non-disjunctii meiotice
c) [] Clivare transversala a centromerului
d) [] Crossing-over inegal
e) [] Non-disjunctii mitotice
35. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin
tehnica Sanger:
a) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat;
denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta
ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
b) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat;
sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN
genomic; electroforeza; autoradiografia.
c) [] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea
ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar
in prezenta ddNTP; autoradiografia.
d) [] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar
in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer
marcat; electroforeza; autoradiografia.
e) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic;
sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer
marcat; electroforeza; autoradiografia.
36. CS Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la cromatina X este falsa?
a) [x] Se coloreaza intens cu quinacrina
b) [] Reprezinta un cromozom X inactivat prin
heterocromatinizare
c) [] Este un corpuscul de heterocromatina din nucleul
polimorfonucleatelor
d) [] Este un corpuscul bazofil intens colorat
e) [] In celulele mucoasei bucale este lipita de fata interna a
membranei nucleare
37. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:

a) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa

b) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa
c) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa
d) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa
e) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA
38. CS Recunoasterea modului de transmitere a caracterelor patologice se
efectuiaza prin metoda:
a) [x] Genealogica
b) [ ] Biochimica
c) [ ] Gemenologica
d) [ ] Populational-statistica
e) [ ] Citogenetica
39. CS Care dintre afirmatiile urmatoare privitoare la meioza sunt false?
a) [] Este o succesiune de doua diviziuni
b) [] Profaza I prezinta 5 etape
c) [] Toate celulele rezultate sunt haploide
d) [] Din diviziune rezulta 4 celule
 e) [x] Toate celulele din testicule si ovare se divid prin
meioza
40. CS Determinati probabilitatea nasterii unui copil cu boala Down la
urmatorii parinti:
P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)
a) [] Raspunsul corect lipseste
b) [] 25%
c) [] 50%
d) [] 0%
e) [x] 100%
41. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4
persoane cu sindrom Marfan. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR
stabiliti
tipul mutatiei:

a) [x] Dominanta
b) [x] Insertie nucleotidica
c) [] Recesiva
d) [] Deletie nucleotidica
e) [x] Genica
42. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilitatii modificative?
a) [] Intotdeauna este utila
b) [] Fenocopia se mosteneste de descendenti
c) [x] Diapazonul variatiilor fenotipice este determinat de
genotip
d) [x] S-a format pe parcursul evolutiei datorita selectiei
naturale
e) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutatii si
atunci ea se numeste fenocopie
43. CM Metodele de analiza a ADN-ului se utilizeaza pentru:
a) [x] Identificarea persoanelor
b) [] Elaborarea metodelor terapiei traditionale
c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
d) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
 e) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
44. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
a) [x] Enzima Taq-polimeraza
b) [x] Primeri sintetici
c) [x] ADN genomic
d) [] Restrictaze
e) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfati
45. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [x] Mucoviscidoza
b) [] Sdr Marfan
c) [] Hemofilia B
d) [x] Anemia S
e) [] Hemofilia A
46. CM Prin metoda populatinal-statistica se determina:
a) [] Pozitia genelor pe cromozomi
b) [] Starea de sanatate a indivizilor
c) [x] Riscul de manifestare a bolilor recesive
d) [x] Frecventa unor gene
e) [x] Frecventa genotipurilor in populatie
47. CM Identificati gene X-lincate:
a) [x] F9
b) [] PKD1
c) [x] COL4A5
d) [] LDLR
e) [x] F8
48. CM Alegeti bolile genetice cu transmitere autozomala recesiva:
a) [x] Albinismul
b) [] Hemofilia
 c) [x] Fenilcetonuria
d) [] Miopatia Duchene
e) [x] Alcaptonuria
49. CM Ereditatea poligenica:
a) [x] Este determinata de mai multe gene nealele
b) [x] Se refera la transmiterea caracterelor cantitative
c) [] Se refera numai la transmiterea caracterelor calitative
d) [] Este determinata de mai multe gene alele
e) [] Este determinata de gene codominante
50. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:
a) [] Sonde complementare
b) [x] dNTP
c) [x] Taq-poloimeraza
d) [] ddNTP
e) [x] ADN-genomic
51. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la cromatina X sunt
adevarate?
a) [x] In celulele mucoasei bucale este lipita de fata
interna a membranei nucleare
b) [] Este un corpuscul de heterocromatina din nucleul
spermatozoizilor
c) [] Este un corpuscul de heterocromatina din nucleul
ovuluilui
d) [] Se coloreaza intens cu quinacrina
e) [x] In celulele mucoasei bucale este intens colorata
bazofil
52. CM Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
a) [] Mama sanatoasa poate avea si fii bolnavi si fii
sanatosi
b) [x] Parintii sanatosi pot avea copii bolnavi
c) [x] Parintii bolnavi au toti copii bolnavi
d) [] Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi
e) [] Frecventa mare in familie
53. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
a) [] 1 sonda complimentara genei
b) [] 1 primer specific genei
c) [x] ADN genomic
d) [x] 2 primeri specifici genei
e) [] 2 sonde complimentare genei
54. CM Identificati cromozomii acrocentrici:
a) [x] Crs Y
b) [x] Crs 13
c) [] Crs 18
 d) [x] Crs 21
e) [] Crs X
55. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21
constitutionale:
a) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
b) [] Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
c) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
d) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
e) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea
blastomerilor
56. CM Prin tehnica Southern-blot se determina:
a) [x] Prezenta sau lipsa unor situsuri de restrictie
b) [] Structura primara ADN
c) [] Structura ARN
d) [x] Polimorfismul ADN
e) [x] Pozitia genei in genom
57. CM Identificati gene X-lincate:
a) [x] Xg
b) [x] XIST
c) [x] DAX1
d) [] SRY
e) [] AZF
58. CM In populatia ideala:
a) [x] Genele formeaza numeroase combinatii
b) [x] Este absenta consanguinitatea
c) [x] Frecventa genelor si genotipurilor este constanta
d) [] Frecventa genelor si genotipurilor variaza
e) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene intre
indivizi
59. CM Identificati mutatiile exonice:
a) [x] 408C>G
b) [x] 348-349delAG
c) [x] (CCG)76
d) [] IVS3+1G>T
e) [] -47A>C
60. CM Care dintre cariotipurile de mai jos contin anomalii structurale
neechilibrate?
a) [x] 46,XX,del(4)(P15pter)
b) [x] 46,XY, r(10)(p15q22)
c) [x] 46,X,i(X)
d) [] 46,XY, inv(9)(p14q23)
e) [] 45,XX, rob(14;21)
61. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan
pot implica:
a) [] Enhancerul genei FBN1
b) [] Terminatorul genei FBN1
c) [] Promotorul genei FBN1
d) [x] Exonii genei FBN1
e) [x] Intronii genei FBN1
62. CM Fenocopia rezulta prin:
a) [] Actiunea mutagena a medicamentelor
b) [x] Actiunea teratogena a alcoolului
c) [x] Actiunea teratogena a virusilor
d) [] Actiunea mutagena a radiatiilor
e) [x] Actiunea teratogena a nicotinei
63. CM Care dintre urmatoarele cariotipuri corespund prezentei in celule a
unui singur corpuscul Barr?
a) [] 47,XXX
b) [] 47,XY,+21
c) [] 45,X
d) [x] 46,X,iso(Xq)
e) [x] 47,XXY
64. CM In situatia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, stiind
ca primul este sigur legitim?
Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatal: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
a) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
b) [] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
c) [] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
d) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
e) [] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
65. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu
complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale,
coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
a) [x] Pleiotropia secundara
b) [x] Heterogenitatea alelica
c) [] Pleiotropia primara
d) [x] Expresivitatea variabila
e) [] Penetranta incompleta
66. CM Solicita sfatul genetic pina la casatorie:
a) [] Partenerii in familiile carora frecvent se intalnesc
bolnavi de boli respiratorii profesionale
b) [x] Persoanele ce se casatoresc tarziu sau planifica sa aiba
copii la o varsta mai mare de 35 ani
 c) [x] Partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale
sau boli genetice
d) [x] Partenerii sanatosi (sau unul din ei) in familia carora
sunt rude cu boli genetice
e) [x] Persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic
la factori mutageni
67. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal releva existenta unui
corpuscul Barr. Care din urmatoarele formule cromozomiale sunt posibile?
a) [] 46,XY
b) [x] 45,XX, rob(13;21)
c) [] 47,XXX
d) [] 47,XY,+21
e) [x] 47,XX,+13
68. CM Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale
sunt:
a) [x] Parintii sanatosi pot avea fiice si fii bolnavi
b) [] Mama bolnava are toti baietii bolnavi
c) [] Continuitatea transmiterii anomaliei in succesiunea
generatiilor
d) [] Parintii sanatosi au copii sanatosi
e) [x] Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi
69. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala
polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%),
anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
a) [x] Heterogenitatea nealelica
b) [x] Pleiotropia primara
c) [x] Heterogenitatea alelica
d) [] Pleiotropia secundara
e) [x] Expresivitate variabila
70. CM Factorii care modifica frecventa genelor si genotipurilor in populatie
sunt:
a) [] Marimea populatiei
b) [] Panmixia
c) [x] Mutatiile
d) [x] Migratiile
e) [x] Selectia
71. CM Un baiat cu disomia X si disomia Y are:
a) [] In grupa G 7 crs
b) [x] In grupa G - 6 crs
c) [] In grupa G - 5 crs
d) [] In grupa C - 15 crs
e) [x] In grupa C - 16 crs
72. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine contine:
 a) [x] Doi cromozomi X
b) [x] 22 perechi autozomi
c) [] Cromozomi de aceeasi forma
d) [] Un cromozom Y
e) [] 22 autozomi
73. CM Mutatiile dinamice se caracterizeaza prin:
a) [x] Instabilitate
b) [x] Determina diferente in exprimarea fenotipica la parinti
si la descendenti
c) [x] Sunt dependente de numarul repetarilor unitatilor t
rinucleotidice
d) [] Se produc doar in ovogeneza
e) [x] Sunt dependente de diviziunile celulare
74. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
a) [x] ADN satelit
b) [] Pseudogene
c) [x] Gene structurale
d) [x] Familii de gene ARNt si ARNr
e) [x] Palindromi
75. CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:
a) [x] Endomitoza zigotului
b) [] Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid
normal
c) [x] Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid
diploid
d) [x] Fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi
e) [x] Fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid
normal
76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
a) [] 46,XX,5p+
b) [x] 46,XX,5p-
c) [] 46,XY,5q+
d) [x] 46,XY,5p-
e) [] 46,XX,5q-
77. CM Identificati gene X-lincate:
a) [x] DMD
b) [] ABL
c) [x] Xg
d) [] AZF
e) [x] FMR1
78. CM In urmatoarea situatie care barbat NU poate fi tatal copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatal:
a) [] A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
b) [] A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
c) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
79. CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:
a) [] 47,XX,+21
b) [] 45,X
c) [x] 47,XX,+22
d) [] 47,XX,+18
e) [x] 45,XX,-21
80. CM Caracteristic pentru mutatiile genice este:
a) [] Pot fi numerice
b) [] Produc boli cromozomiale
c) [x] Determina alelismul multiplu
d) [x] Produc boli metabolice
e) [x] Apar sub actiunea factorilor mutageni
81. CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?
a) [x] 69,XXX
b) [] 46,XX,dup(17)(p11p21)
c) [x] 45,XY,-21
d) [] 46,XX, 9qh+
e) [] 47,XXY
82. CM Selectati proprietatile genei FBN1:
a) [x] Pleiotropie
b) [] Ereditate X-lincata
c) [] Plasticitate
d) [x] Ereditate autosomala
e) [x] Polimorfi
83. CM Care dintre anomalie de structura implica un singur cromozom?
a) [x] Deletia intercalara
b) [] Translocatia reciproca
c) [] Translocatia robertsoniana
d) [x] Isocromozomul
e) [x] Cromozzomi???
84. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
a) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
b) [] 22,X + 23,Y,5p-
c) [x] 23,X + 23,Y,5p-
d) [x] 23,X,5p- + 23,Y
e) [] 23,X + 23,Y
85. CM Identificati mutatiile reglatoare:
 a) [] 105-107delCAG
b) [] 105G>C
c) [x] -155-154delA
d) [] 105-106insATTC
e) [x] -105G>C
86. CM Variabilitatea fenotipica se caracterizeaza prin:
a) [x] Controlul genetic al modificatiunilor
b) [x] Anomalii spontane, fenocopii dependente de
factorii mezologici
c) [x] Modificari in limitele normei de reactie
d) [] Mostenirea caracterelor modificate
e) [x] Modificari ontogenetice
87. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la cromatina Y sunt
adevarate?
a) [x] Se evidentiaza prin colorare cu quinacrina si examinare la
microscopul fluorescent
b) [x] Reprezinta o secventa de heterocromatina constitutiva
c) [x] Este numita si corpuscul F
d) [x] Este prezenta in nucleul tuturor celulelor somatice la
persoanele ce contin cromozom Y
e) [] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatina
facultativa
88. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
a) [x] erori in meioza ovogenezei
b) [x] erori in meioza spermatogenezei
c) [] erori in mitoza
d) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid
disomic
e) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid
monosomic
89. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizeaza prin:
a) [] Este Acrocentric
b) [] Este mediu
c) [x] Este mic
d) [] Este Metacentric
e) [x] Este Submetacentric
90. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendentilor este:
a) [x] Universala
b) [x] Ereditatea
c) [] Determinata de biosinteza proteinei
d) [] Variabilitatea
e) [x] Determinata de replicarea ADN
91. CM Care dintre urmatoarele particularitati este specifica eucromatinei?
 a) [x] Este slab condensata
b) [x] Este activa din punct de vedere genetic
c) [x] Se replica precoce
d) [x] Este fin dispersata si slab colorata
e) [] Este formata din ADN repetitiv
92. CM Genele:
a) [x] Pot fi dominante sau recesive
b) [] Pot fi omoloage sau neomoloage
c) [x] Determina caracterele
d) [] Оntotdeauna sunt pare
e) [x] Pot fi alele sau nealele
93. CM Caracterele monogenice au urmatoarele caracteristici:
a) [x] Sunt determinate de genele alele
b) [x] Se mostenesc conform legilor lui Mendel
c) [x] Sunt caractere pur ereditare
d) [x] Sunt rezultatul expresiei bialelice
e) [] Sunt determinate de gene ce ocupa diferiti loci in
cromosomi omologi
94. CM Selectati proprietatile genei F8:
a) [] Pleiotropie
b) [] Ereditate autosomala
c) [x] Specificitate
d) [x] Polimorfism
e) [] Plastiform
95. CM Indicati etapele izolarii ADN:
a) [] Fragmentarea ADN genomic
b) [] Hidroliza lipidelor
c) [x] Lizarea celulelor
d) [x] Deproteinizarea cu solventi organici
e) [x] Separarea nucleelor
96. CM Conditiile mentinerii echilibrului genetic in populatie sunt:
a) [] Rata mutatiilor este mare
b) [x] Mutatiile de novo lipsesc
c) [x] Populatii mari panmictice
d) [] Populatii mici
e) [x] Genele alele au efect similar asupra fertilitatii
97. CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:
a) [x] Citogenetica
b) [x] Gemenologica
c) [x] Biochimica
d) [x] Genealogica
e) [] Populational-statistica
98. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile:
 a) [x] 47,XXX
b) [x] 47,XYY
c) [x] 47,XXY
d) [] 45,Y
e) [x] 45,X
99. CM Indicatii pentru examenul cariotipului sunt urmatoarele:
a) [x] Copii si rudele apropiate a persoanelor cu anomalii
cromozomice echilibrate
b) [x] Retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare
c) [x] Persoane la care s-a depistat un numar anormal de
cromatina sexuala
d) [x] Cupluri cu avorturi spontane repetate
e) [] Boli genice la ambii parinti
100. CM Aberatiile cromozomiale pot fi:
a) [] Punctiforme
b) [x] Autosomale
c) [x] Somatice
d) [x] Echilibrate
e) [] Partiale
1. CS In ce perioada a interfazei celulele umane contin 92 molecule de ADN?
a) [x] La sfarsitul fazei S si in faza G2
b) [] In fazele G1 si S
c) [] In faza G2
d) [] In faza G1
e) [] In faza S
2. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:
a) [] PAH
b) [x] COL1A1
c) [] DMD
d) [] HD
e) [] FMR1
3. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se
manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei.
Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:
a) [] Pleiotropia secundara
b) [x] Pleiotropia primara
c) [] Recombinarea
d) [] Polimorfismul
e) [] Integritatea
4. CS Enzimele de restrictie:
a) [] Se utilizeaza in tehnica PCR
b) [] Recunosc ADN monocatenar
 c) [] Sunt de un singur tip
d) [] Se оntвlnesc la eucariote
e) [x] Recunosc secvente specifice bicatenare de ADN
5. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
a) [] 45,XY,-21
b) [] 46,XX,i(21p)
c) [] 46,XX,i(21q)
d) [x] 46,XY
e) [] 47,XY,+21
6. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
a) [] Lyonizarea crs X la femei
b) [] Amrentarea genei materne
c) x Mutatii dinamice in gena FMR1
d) [] Mutatii frame shift in gena FMR1
e) [] Amprentarea genei paterne
7. CS Efectul mutagen se testeaza pe diverse obiecte biologice, cu exceptia:
a) [] Culturilor de celule animale
b) [] Animalelor de laborator
c) [x] Omului
d) [] Culturilor de celule umane
e) [] Microorganismelor
8. CS Alegeti raspunsul corect caracteristic inlantuirii genelor:
a) [] Are loc numai intre genele dominante
b) [x] Are loc intre genele localizate pe acelasi cromozom
c) [] Are loc intre genele codominante
d) [] Este mai frecvent completa
e) [] Apare intre genele localizate pe cromozomi diferiti
9. CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei PKD1:
a) [x] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza;
bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate;
autoradiografia.
b) [] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; hibridarea cu
sonde marcate; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN;
autoradiografia.
c) [] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN;bloting-ul
fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza;
autoradiografia.
d) [] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza;
hibridarea cu sonde marcate; bloting-ul fragmentelor de ADN;
autoradiografia.
e) [] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; bloting-ul
fragmentelor de ADN; electroforeza;hibridarea cu sonde marcate;
autoradiografia.
10. CS Identificati gena X-lincata:
a) [] PKD1
b) [] HBB
c) [] FBN1
d) [x] FMR1
e) [] HBA
11. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
a) [] Exon
b) [] Intron
c) [] Terminator
d) [x] Promotor
e) [] Orice regiune genica
12. CS Pentru ce tip de mostenire sunt caracteristice expresivitatea si
penetranta?
a) [] Gonosomal dominant
b) [] Gonosomal recesiv
c) [] Codominant
d) [x] Autozomal dominant
e) [] Autozomal recesiv
13. CS Compozitia chimica a cromozomilor este:
a) [] ADN, ARN si proteine nehistonice
b) [] ADN si ARN
c) [] ADN si heterocromatina
d) [] ADN si proteine histonice
e) [x] ADN, ARN, proteine histonice si nehistonice
14. CS Pentru genele alele NU este caracteristic:
a) [] Existenta in cateva stari numite alele m nhultiple
b) [] Localizarea intr-un anumit locus pe cromozom
c) [x] Intotdeauna determina un singur caracter
d) [] Interactiunea cu alte gene nealele
e) [] Participarea in procesul recombinarii
15. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaza prin:
a) [] Nedisjunctie cromatidiana in mitoza si meioza II
b) [] Nedisjunctie cromozomica in meioza I
c) [] Nedisjunctie cromatidiana in prima mitoza a zigotului
d) [x] Nici unul din raspunsuri nu este corect
e) [] Nedisjunctie cromatidiana in meioza II
16. CS Corpusculul F
a) [x] Se gaseste in celule in numar egal cu cel al
cromozomilor Y
b) [] Este prezent in dublu exemplar la barbatii cu
sindrom Klinefelter
 c) [] Este prezent la toate persoanele cu test BARR
negativ
d) [] Reprezinta un cromozom Y inactivat prin
heterocromatinizare
e) [] Este fluorescent in coloratie cu reactiv CAR
17. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
a) [] eroare in meioza materna
b) [] eroare in meioza paterna
c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau
blastomerilor
d) [] eroare la fecundare
e) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
sau blastomerilor
18. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul Edwards
a) [x] crs 18
b) [] crs 21
c) [] crs 5
d) [] crs8
e) [] crs 13
19. CS Care afirmatie NU corespunde caracteristicii mutatiilor cromozomiale la
om?
a) [x] Frecvent au caracter adaptiv
b) [] Pot fi numerice
c) [] Apar in celulele somatice
d) [] Apar sub influenta factorilor mutageni
e) [] Pot fi structurale
20. CS Cariotipul 46,XX contine:
a) [] 4 crs acrocentrici
b) [] 5 crs acrocentrici
c) [] 11 crs acrocentrici
d) [x] 10 crs acrocentrici
e) [] 12 crs acrocentrici
21. CS Samesens mutatia poate fi:
a) [] semiletala
b) [] adaptiva
c) [] letala
d) [] evolutiva
e) [x] neutra
22. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei
(un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului.
Mutatia data afecteaza:
a) [x] Unul din exonii genei Htt
b) [] Unul din intronii genei Htt
 c) [] Enhancerul genei Htt
d) [] Promotorul genei Htt
e) [] Terminatorul genei Htt
23. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaza prin:
a) [] Nedisjunctie cromatidiana in meioza II
b) [] Nedisjunctie cromozomica in meioza I
c) [] Nici unul din raspunsuri nu este corect
d) [] Nedisjunctie cromatidiana in mitoza si meioza II
e) [x] Nedisjunctie cromatidiana in mitoza
24. CS Care caractere se manifesta in stare hemizigota la barbati si in stare
homozigota la femei?
a) [] Y-linkate
b) [] Codominante
c) [x] Recesive gonosomale
d) [] Autozomale dominante
e) [] Recesive autozomale
25. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:
a) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor
necesare PCR; amplificarea; electroforeza; colorarea produsilor PCR;
vizualizarea rezultatelor.
b) [] Izolarea ADN genomic; amplificarea; pregatierea
componentelor necesare PCR; colorarea produsilor PCR; electroforeza;
vizualizarea rezultatelor.
c) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor
necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR; vizualizarea
rezultatelor; electroforeza.
d) [x] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor
necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR; electroforeza;
vizualizarea rezultatelor.
e) [] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor
necesare PCR; amplificarea; vizualizarea rezultatelor; colorarea
produsilor PCR; electroforeza.
26. CS ADN pentru analiza se obtine din:
a) [] Eritrocite
b) [] Mai frecvent din celulele sexuale
c) [] Trombocite
d) [] Orice celula somatica
e) [x] Leucocite sau orice celula nucleata
27. CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi intr-o familie in care mama sufera
de fenilcetonurie, iar tatal este purtator al acestei gene este:
a) [] 25%
b) [] 75%
c) [x] 50%
 d) [] 100%
e) [] 0%
28. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte
de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel
sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale
sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare
ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
a) [] Penetranta incompleta
b) [] Amprentarea genomica
c) [] Anticipatie
d) [] DUM
e) [x] Expresivitatea variabila a genei COL4A5
29. CS Care cariotip se asociaza cu sindromul Patau?
a) [] 47, XXX
b) [] 46, XX, 5p-
c) [] 47, XX,+18
d) [] 47, XYY
e) [x] 47, XY,+13
30. CS Care dintre urmatoarele propozitii NU corespund descrierii
corpusculului F?
a) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
b) [] Este fluorescent оn coloratie cu quinacrina
c) [] Numarul de corpusculi F este egal cu cel al
cromozomilor Y
d) [] Reprezinta 2/3 distale ale bratului q al cromozomului
Y
e) [] Este prezent la persoane 47,XXY
31. CS Ce masuri NU se refera la profilaxia bolilor ereditare?
a) [] Depistarea persoanelor purtaroare de translocatii
echilibrate
b) [] Depistarea purtatorilor unor alele recesive
c) [x] Depistarea purtatorilor unor alele dominante
d) [] Evitarea casatoriilor consanguine
e) [] Reducerea varstei reproductive a parintilor
32. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
 a) [] XaY
b) [] AA
c) [] XA Y
d) [x] aa
e) [] An
33. CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii in gene diferite definesc:
a) [] Fenocopiile
b) [] Genofondul
c) [] Genomul
d) [x] Genocopiile
e) [] Genotipul
34. CS In cazul unui barbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care
prezinta atrofie testiculara si ginecomastie, cariotipul cel mai probabil
este:
a) [] 45,X
b) [] 47,XYY
c) [] 47,XXX
d) [x] 47,XXY
e) [] 45,X i(Yq)
35. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

a) [] Holandric
b) [] XR
 c) [] XD
d) [x] AD
e) [] AR
36. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii
cu boala Gaucher (patologie lizosomala grava). Dupa rezultatele electroforezei
produsilor PCR stabiliti genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5
aa.
b) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5
aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5
aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5
aa.
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5
NN.
37. CS Identificati gena autosomala:
a) [x] COL1A1
b) [] FMR1
c) [] F8
d) [] F9
e) [] DMD
38. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
a) [x] XaY
b) [] XAY
c) [] An
d) [] aa
e) [] AA
39. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
a) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a
spermatogenezei
b) [x] Toaote raspunsurile sunt corecte
c) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
d) [] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
e) [] Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
40. CS Selectati cariotipul, care credeti ca se poate incadra in variatii la
persoane fenotipic normale:
a) [] 46,XX,1q+
b) [] 46,XY,rob(21q22q),+21
c) [] 46,XX,9q-
d) [x] 46,XX,16qh+
e) [] 46,X,i(Yq)
41. CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezinta aberatii cromozomiale
structurale neechilibrate?
a) [] 46,XY, 16qh-
b) [x] 46,X,r(X)
c) [x] 46, i(Xp) Y
d) [x] 46, XY, 1q-, 9qh+
e) [] 47, XX,+21
42. CM Particularitatile bolilor genetice:
a) [] Nu pot fi determinate prenatal
b) [x] Pot fi familiale
c) [x] Pot fi neereditare
d) [] Au transmitere exclusiv mendeliana
e) [x] Pot fi congenitale
43. CM Identificati mutatiile reglatoare:
a) [x] -155-154delA
b) [x] -105G>C
c) [] 105-107delCAG
d) [] 105G>C
e) [] 105-106insATTC
44. CM Sfatul genetic include:
a) [x] Aplicarea metodei genealogice
b) [x] Diagnosticul prenatal
c) [x] Calcularea riscului nasterii unui copil bolnav
d) [] Precizarea diagnosticului unei boli infectioase
e) [x] Analiza arborelui genealogic
45. CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:
a) [] 45,X
b) [x] 45,XX,-21
c) [x] 47,XX,+22
d) [] 47,XX,+18
e) [] 47,XX,+21
46. CM Identificati caracteristicile crs 13:
a) [x] autosom
b) [x] acrocentric
c) [x] grupa D
d) [] mare
 e) [] trisomia determina sindromul Edward
47. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil
cu fenilcetonurie. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR identificati
heterozigotii:

a) [] II-1
b) [x] II-2
c) [] II-3
d) [] I-2
e) [x] I-1
48. CM Identificati gene autosomale:
a) [] COL1A1
b) [] COL4A5
c) [] DMD
d) [x] PKD1
e) [x] HD
49. CM Identificati mutatiile frame shift:
a) [] 148-149insACC
b) [] 148-150delACC
c) [x] 148-149insAC
d) [x] 148-149insACAC
e) [x] 148-149delAC
50. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4
persoane cu sindrom Marfan. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR
identificati heterozigotii:

a) [] I-2
b) [x] II-3
 c) [] II-2
d) [x] II-1
e) [x] I-1
51. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
a) [x] Grupa A - 6 crs
b) [] Grupa F - 6 crs
c) [x] Grupa D - 6 crs
d) [] Grupa E - 6 crs
e) [] Grupa G - 6 crs
52. CM Intr-o familie tatal are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este
B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi?
COPIII :
a) [] A2, M, Rh-
b) [] A1, M, Rh-
c) [x] O, N, Rh+
d) [x] A1, N, Rh-
e) [] A2B, MN, Rh+
53. CM Diagnosticul prenatal:
a) [] Se refera la investigarea membrilor unui cuplu
b) [x] Trebuie sa fie precedat de sfatul genetic
c) [x] Poate fi direct sau indirect
d) [] Consta in calcularea riscului genetic
e) [x] Se refera la investigarea embrionului sau fatului
54. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21
a) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
b) [x] Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau
ovogenezei
c) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
d) [x] Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei
e) [x] Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
55. CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
a) [x] Induse
b) [] Dinamice
c) [x] Omogene
d) [x] Generative
e) [] Inlantuite cu sexul
56. CM Determinati etapele PCR:
a) [] Sinteza primerilor
b) [x] Unirea complementara a primerilor
c) [] Digestia cu restrictaze
d) [x] Sinteza enzimatica a ADN
e) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat
57. CM Variabilitatea organismelor:
 a) [x] Asigura adaptarea organismelor
b) [] Apare doar la actiunea factorilor mutageni
c) [x] Este proprietatea universala a organismelor de a-si
modifica caracterele
d) [] Este proprietatea universala a organismelor de a pastra
si transmite informatia ereditara
e) [x] Poate fi ereditara si neereditar
58. CM Ereditatea este:
a) [x] Proprietatea organismelor vii de a transmite
caracterele lor urmasilor
b) [x] Calitatea conservativa de a pastra caracterele sale la
descendenti
c) [] Proprietatea care se asigura prin separarea
intamplatoare a cromozomilor in meioza
d) [x] Proprietatea care asigura un anumit tip de dezvoltare
individuala (ontogeneza)
e) [x] Proprietatea care se asigura prin autodublarea exacta a
moleculelor de ADN
59. CM Evidentiati mutatiile genice din cele mentionate:
a) [x] Insertie
b) [x] Deletie
c) [x] Transversie
d) [x] Tranzitie
e) [] Translocatie
60. CM Selectati proprietatile genei FBN1:
a) [x] Pleiotropie
b) [x] Ereditate autosomala
c) [] Ereditate X-lincata
d) [x] Polimorfism
e) [] Plasticitate
61. CM Studiul cromatinei X se utilizeaza in:
a) [] Identificarea corecta a cariotipului persoanei
b) [x] Stabilirea sexului celular in ambiguitatile organelor
genitale externe la nou-nascut
c) [x] Stabilirea sexului persoanei in fragmente de tesuturi
- in criminalistica
d) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down
e) [x] Stabilirea numarului de cromozomi X intr-o celula
somatica
62. CM Pentru care din urmatoarele cariotipuri este valabila urmatoarea lista
de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
a) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
 c) [x] 47,XXX; 47,X XY; 48,XXYY; 46,XX
d) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
e) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
63. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din
generatie in generatie
b) [] Raportul dintre alelele unei perechi este
variabil
c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se mentine
constant
d) [x] Procesul de mostenire a genelor nu modifica
frecventa alelelor
e) [] Raportul dintre genotipuri este variabil
64. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan
pot implica:
a) [x] Intronii genei FBN1
b) [] Enhancerul genei FBN1
c) [] Terminatorul genei FBN1
d) [x] Exonii genei FBN1
e) [] Promotorul genei FBN1
65. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la cromatina Y sunt
adevarate?
a) [x] Este numita si corpuscul F
b) [x] Se evidentiaza prin colorare cu quinacrina si
examinare la microscopul fluorescent
c) [x] Este prezenta in nucleul tuturor celulelor somatice la
persoanele ce contin cromozom Y
d) [] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatina
facultativa
e) [x] Reprezinta o secventa de heterocromatina constitutiva
66. CM Cromozomii X si Y:
a) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile
diploide ale barbatului si femeii
b) [] Contin numai gene ce determina sexul
c) [x] Determina sexul copilului
d) [] Sunt prezenti numai in celulele sexuale
e) [] Determina sexul, care, in calitate de caracter, nu se
supune legilor mendeliene
67. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
a) [] Sexului viitorului copil
b) [x] Modului de transmitere a caracterului
c) [x] Riscului genetic de recurenta a afectiunii
d) [x] Frecventei caracterului in familie
 e) [x] Genotipului membrilor acestei familii
68. CM Amprentarea genomica se caracterizeaza prin:
a) [x] Reprezinta fenomenul de expresie monoalelica a unui
caracter
b) [x] Reprezinta fenomenul de inactivare selectiva a unor
gene
c) [] Reprezinta fenomenul de activare selectiva a unor
gene
d) [x] Este dependenta de originea materna sau paterna a
alelei supuse amprentarii
e) [x] Se realizeaza prin metilarea specifica a unor secvente
de ADN
69. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
a) [x] 4 crs in grupa B
b) [x] 6 crs in grupa A
c) [] 16 crs in grupa C
d) [] 14 crs in grupa C
e) [x] 15 crs in grupa C
70. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la corpusculul Barr sunt
false?
a) [x] Este fluorescent in coloratie cu quinacrina
b) [] Este un corpuscul lipit de fata interna a membranei
nucleare in celulele mucoasei bucale
c) [] Este un apendice de heterocromatina legat de nucleul
polimorfonucleatelor neutrofile
d) [x] Se prezinta in toate tipurile de celulele somatice ale
persoanelor cu cariotip 46,XX
e) [x] Se coloreaza in rosu-caramiziu cu verde-metil-
pironina
71. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:
a) [] Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor
b) [] Actiunea epistatica a genelor HBA si HBB
c) [x] Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
d) [] Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
e) [x] Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
72. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot
rezulta zigotii:
a) [x] 47,XYY
b) [] 45,X
c) [x] 47,XXX
d) [x] 47,XXY
e) [] 45,Y
73. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
 a) [] 47,XYY
b) [x] 47,XXY
c) [] 47,XXX
d) [x] 48,XXYY
e) [x] 46,XXY,rob(21;13)
74. CM Ce afirmatii caracterizeaza cariotipul masculin?
a) [x] Contine cromozomi cu centromerul situat la mijloc,
deplasat spre un capat sau foarte apropiat de el
b) [x] Cromozomii au diferite dimensiuni
c) [x] Contine 46 cromozomi
d) [x] Grupa de acrocentrici mici contine 5 cromozomi
e) [] Cromozomii sexuali sunt identici dupa lungime
75. CM Identificati gene autosomale:
a) [] F9
b) [x] ABL
c) [x] CFTR
d) [] F8
e) [x] TP53
76. CM Analizati familia de mai jos si stabiliti care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost
nesecretoare)
COPIII:
a) [] A2 , M , nesecretor
b) [] A2B, MN, secretor
c) [x] A1B, MN, nesecretor
d) [] O, M, secretor
e) [x] B, N, secretor
77. CM Restrictaza:
a) [x] Are rol de protectie
b) [] Hidrolizeaza ADN celular propriu
c) [] Participa la ligarea secventelor de ADN
d) [x] Este o enzima bacteriana
e) [x] Recunoaste o succesiune specifica de nucleotide
78. CM O boala genetica poate sa apara din cauza:
a) [] Dereglarilor de metabolism
b) [x] Mutatiei unei gene
c) [x] Combinatiei nereusite a genelor parentale la fat
d) [x] Anomaliilor cromozomiale
e) [] Actiunei nocive a factorilor de mediu
79. CM Care afirmatii caracterizeaza genotipul?
a) [] Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
b) [x] Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de
cromozomi
 c) [] Genele nealele localizate intr-un cromozom
d) [] Sistemul integru al genelor populatiei care a aparut in
procesul evolutiei
e) [x] Un ansamblu de gene ale setului diploid de
cromozomi, care interactioneaza reciproc si se realizeaza in anumite
conditii ale mediului
80. CM Mecanismele mutatiilor genice sunt:
a) [x] Substitutia nucleotidelor
b) [x] Inversia unei secvente de nucleotide
c) [x] Deletia sau aditia nucleotidelor
d) [] Deletia unui brat cromozomial
e) [x] Modificari structurale a ADN-lui
81. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:
a) [] Sonde complementare
b) [x] ADN-genomic
c) [x] Taq-poloimeraza
d) [x] dNTP
e) [] ddNTP
82. CM Importanta legii Hardy-Weinberg:
a) [] Stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie
b) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controleaza
un caracter
c) [x] Stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie
d) [x] Determinarea numarului purtatorilor de gene recesive
e) [] Se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare
83. CM Care dintre anomalie de structura implica un singur cromozom?
a) [x] Cromozomul inelar
b) [x] Isocromozomul
c) [x] Deletia intercalara
d) [] Translocatia robertsoniana
e) [] Translocatia reciproca
84. CM Obiectivele sfatului genetic:
a) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei boli
b) [x] Calcularea riscului genetic
c) [x] Precizarea diagnosticului
d) [] Tratamentul bolilor
e) [] Fertlizarea in vitro
85. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
a) [x] Asigura formarea si mostenirea unui caracter
b) [x] Este elementar
c) [x] Asigura modificarea si transmiterea unui caracter
d) [] Este superior
e) [x] Asigura recombinarea efectiva a caracterelor
86. CM Alegeti situatiile care sunt caracteristice transmiterii recesive
gonosomale:
a) [x] Tatal sanatos are numai fiice sanatoase
b) [] Mama bolnava nu poate transmite boala fiicelor
c) [x] Mama bolnava are toti fiii bolnavi
d) [] Tatal bolnav are toate fiicele bolnave
e) [x] Doi parinti sanatosi pot avea numai fii bolnavi
87. CM Amprentarea genica sau genomica se caracterizeaza prin:
a) [] Efectul amprentarii genice se manifesta numai prin
disomie uniparentala paterna
b) [x] Este determinata de procese specifice in ovogeneza si
spermatogeneza
c) [x] In cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului
cu genele amprentate are loc dereglarea embriogenezei
d) [x] Expresia monoalelica a genelor amprentate
e) [x] In cazul DU a cromosomului fara genele amprentate
dezvoltrea embrionara este normala
88. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
a) [x] specificitate
b) [x] Ereditate autosomala
c) [x] discretie
d) [x] integritate
e) [] Ereditate X-lincata
89. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [] Sdr Marfan
b) [x] Mucoviscidoza
c) [] Hemofilia B
d) [] Hemofilia A
 e) [x] Anemia S
90. CM Alegeti bolile genetice cu transmitere autozomala dominanta:
a) [] Albinismul
b) [x] Acondroplazia
c) [x] Arahnodactilia
d) [] Hemofilia
e) [x] Brahidactilia
91. CM Tehnica Western-blot:
a) [x] Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcati radioactiv
b) [x] Permite identificarea expresiei genei
c) [x] Consta in identificarea proteinei specifice
d) [] Permite identificarea ARN-ului celular
e) [x] Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
92. CM Aplicatiile practice ale tehnicii PCR:
a) [x] Identificarea agentilor patogeni
b) [] Identificarea proteinelor celulare specifice
c) [x] Identificarea persoanelor
d) [x] Detectarea mutatiilor
e) [] Obtinerea moleculelor de ARN
93. CM Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante
autosomale sunt:
a) [] Tatal bolnav poate avea numai fiice bolnave
b) [x] Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi de ambele
sexe
c) [] Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi
d) [] Frecventa mica a anomaliei in familie
e) [x] Tatal bolnav poate avea si fete sanatoase si fete
bolnave
94. CM Mutatiile somatice:
a) [x] Pot fi genice: dominante sau recesive
b) [x] Pot fi schimbari de structura a cromozomului
c) [] Apar in celulele generative ale organismului
d) [] Intotdeauna se transmit descendentilor
e) [x] Pot fi spontane sau induse
95. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine contine:
a) [] Set haploid
b) [] Un cromozom X sau un cromozom Y
c) [x] Cromozomi sexuali diferiti
d) [] Gonozomi identici
e) [x] 22 perechi de autozomi
96. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
a) [x] Polimorfism
b) [x] Specificitate
 c) [x] Stabilitate
d) [x] Pleiotropie
e) [] Plasticitate
97. CM Bolile genetice sunt determinate de:
a) [x] Anomalii cromozomiale structurale
b) [x] Mutatii ale unei gene
c) [x] Anomalii cromozomiale numerice
d) [x] Mutatii in mai multe gene
e) [] Actiunea exclusiva a factorilor de mediu
98. CM Genetica studiaza:
a) [x] Ereditatea
b) [x] Variabilitatea
c) [] Structura celulelor
d) [x] Functiile genelor
e) [x] Anatomia genelor
99. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21
constitutionale:
a) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
b) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
c) [] Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
d) [] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
e) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea
blastomerilor
100. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina
boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti
hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in
fraza precedenta:
a) [x] Pleiotropia primara
b) [x] Expresivitate variabila
c) [x] Heterogenitatea nealelica
d) [] Pleiotropia secundara
e) [x] Heterogenitatea alelica
1. CS Care dintre urmatoarele propozitii NU corespund descrierii corpusculului
F?
a) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
b) [] Este prezent la persoane 47,XXY
c) [] Este fluorescent оn coloratie cu quinacrina
d) [] Reprezinta 2/3 distale ale bratului q al cromozomului
Y
e) [] Numarul de corpusculi F este egal cu cel al
cromozomilor Y
2. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale
excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH
descrisa in fraza precedenta:
a) [] Pleiotropia primara
b) [] Specificitatea
c) [x] Pleiotropia secundara
d) [] Ereditatea autosomala
e) [] Polimorfismul
3. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:
a) [] AR
b) [] Holandric
c) [] XR
d) [x] AD
e) [] XD
4. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre
heterozigoti manifesta boala. Aceste date explica fenomenul genetic:
a) [] Heterogenitatea alelica
b) [x] Penetranta incompleta
c) [] Expresivitatea variabila
d) [] Anticipatia
e) [] Pleiotropia secundara
5. CS Indicati formula cromozomiala care ar putea prezenta anomalii
cromozomiale de structura:
a) [] 47,XX,+18
b) [x] 46,XY,inv(3)(12q22q)
c) [] 45,X/46,XX
d) [] 46,XY,9qh+
e) [] 47,XXY
6. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
a) [] AA
b) [] An
c) [] XAY
d) [x] XaY
e) [] aa
7. СS Efectul penetrantei genei este implicat in patologiile cu transmitere:
a) [] Autosomal recesiva
b) [] X-lincata dominanta
c) [] Х-lincat recesiva
d) [x] Autosomal dominanta
e) [] Multifactoriala
8. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
a) [] ABL
b) [] HBB
 c) [] PAH
d) [] FMR1
e) [x] TP53
9. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determina
transmiterea materialului genetic de la celula la celula este:
a) [] Reticulul endoplasmatic granular
b) [] Cromozomii
c) [x] Centrul celular
d) [] Mitocondriile
e) [] Ribozomii
10. СS Intr-o familie mama sufera de neurofibromatoza (patologie autosomal
dominanta), tata este sanatos. Indicati riscul genetic pentru urmasi in cazul
coeficientul de penetranta 80%:
a) [] 50%
b) [] 20%
c) [] 30%
d) [x] 40%
e) [] 5%
11. CS Care dintre afirmatiile urmatoare privitoare la mitoza este falsa?
a) [] Este de tip ecvational
b) [] Din diviziune rezulta doua celule
c) [] Celulele rezultate sunt diploide
d) [x] Celula ce intra in diviziune are cromozomi
monocromatidieni
e) [] Se intalneste si la nivelul testiculelor
12. CS Criteriul de recunoastere a transmiterii recesive gonosomale:
a) [] Mama sanatoasa intotdeauna are fii sanatosi
b) [x] Doi parinti sanatosi pot avea bolnavi numai fii
c) [] Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi
d) [] Continuitatea transmiterii in fiecare generatie
e) [] Tatal bolnav poate avea fii si sanatosi si bolnavi
13. CS Ce grupe sanguine in sistemul ABO si Rh au descendentii
urmatorului cuplu?
Mama: A2, a avut din alta casatorie un copil cu boala hemolitica a nou-
nascutului
Tatal: A1, are ambii parinti Rh-
Copii:
a) [] A1, A2, O, numai Rh+
b) [] A1, A2, O, Rh- si Rh+
c) [] Nici un raspuns nu este corect
d) [] A1, A2, Rh+ si Rh-
e) [x] A1, A2, O, numai Rh-
14. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal releva existenta unui
corpuscul Barr. Care din urmatoarele formule cromozomice sunt posibile?
a) [] 48,XXX,+13
b) [x] 45,XX, translocatie 13-21
c) [] 47,XXX
d) [] 47,XY,+21
e) [] 46,XY
15. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

a) [x] XN Xa
b) [] Na
c) [] XN XN
d) [] nn
e) [] NN
16. CS Identificati gena X-lincata:
a) [x] DMD
b) [] ABL
c) [] PAH
d) [] LDLR
e) [] CFTR
17. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
a) [] TP53
b) [] HBB
c) [] LDLR
d) [] HBA
e) [x] CFTR
18. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei
(un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului.
Mutatia data afecteaza:
a) [] Terminatorul genei Htt
b) [] Promotorul genei Htt
c) [x] Unul din exonii genei Htt
 d) [] Unul din intronii genei Htt
e) [] Enhancerul genei Htt
19. CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil
cu fenilcetonurie. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti:
genotipul tuturor membrilor familiei date:

a) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
d) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
20. CS Identificati forma cromozomului responsabil de sindromul Klinefelter:
a) [x] Submetacentric
b) [] Metacentric
c) [] Acrocentric cu h pe bratul q
d) [] Acrocentric cu satelit
e) [] Acrocentric cu h pe bratul p
21. CS Ce risc are o femeie care a nascut un copil cu boala hemolitica a nou-
nascutului si are sotul Rh+ homozigot, sa aiba un alt copil cu aceeasi
afectiune?
a) [] 25%
b) [] 50%
c) [] 0%
d) [] 75%
e) [x] 100%
22. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul Edwards
a) [] crs 21
b) [] crs8
c) [] crs 5
d) [x] crs 18
e) [] crs 13
23. CS Mutatiile cromozomiale de structura NU includ:
a) [] Duplicatia
b) [x] Monosomia
c) [] Translocatia
d) [] Deletia
 e) [] Inversia
24. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
a) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
b) [] Mutatie hipomorfa in gena PAH
c) [] Mutatie hipermorfa in gena PAH
d) [] Mutatie izomorfa in gena PAH
e) [] Mutatie neomorfa in gena PAH
25. CS La care din parinti si la ce etapa a avut loc nedisjunctia cromosomilor?
Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), baiatul - 47,XXY, Xg(a-).
a) [x] In meioza I materna
b) [] In meioza II materna sau paterna
c) [] In meioza I paterna
d) [] In mitoza zigotului
e) [] Toate raspunsurile sunt incorecte
26. CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4
persoane cu sindrom Marfan. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR
stabiliti
genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1
nn; III-2 An; III3 nn.
b) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1
nn; III-2 An; III3 nn.
c) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1
nn; III-2 An; III3 nn.
d) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1
nn; III-2 An; III3 nn.
e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1
nn; III-2 AA; III3 nn.
27. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X
constitutionale:
a) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
b) [] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
c) [] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
d) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
e) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau
blastomerilor
28. CS Enzimele de restrictie:
a) [x] Recunosc secvente specifice bicatenare de ADN
b) [] Recunosc ADN monocatenar
c) [] Se оntвlnesc la eucariote
d) [] Sunt de un singur tip
e) [] Se utilizeaza in tehnica PCR
29. CS Recunoasterea modului de transmitere a caracterelor patologice se
efectuiaza prin metoda:
a) [x] Genealogica
b) [] Biochimica
c) [] Populational-statistica
d) [] Citogenetica
e) [] Gemenologica
30. CS Procesele care duc la realizarea variabilitatii genetice au loc in
urmatoarele faze ale meiozei:
a) [] Profaza I si profaza II
b) [] Anafaza II si telofaza II
c) [] Anafaza I
d) [] Metafaza I
e) [x] Profaza I si anafaza I
31. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
a) [] 46,XY,16ph+
b) [] 46,XY,1ph+
c) [] 46,XY,18ph+
d) [x] 46,XY,14ph+
e) [] 46,XY,9ph+
32. CS Clonarea reprezinta:
a) [x] Procesul de obtinere a mai multor copii ale unui
fragment de ADN
b) [] Transferul unui fragment de ADN de catre
bacteriofagi
c) [] Obtinerea diferitor molecule de ADN
d) [] Procesul de obtinere a mai multor copii diferite de
ADN din una initiala
e) [] Refacerea structurii bicatenare a ADN
33. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
sau blastomerilor
b) [] eroare in meioza materna
c) [] eroare in meioza paterna
d) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau
blastomerilor
e) [] eroare la fecundar
34. CS Care poate fi cauza blocarii transcriptiei unei gene structurale?
a) [] Mutatie nonsens
b) [] Deletia unui codon
c) [x] Deletia boxei TATA
d) [] Deletia unui exon
e) [] Decalarea fazei de lectura
35. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:
a) [x] Exon
b) [] Poate afecta orice regiune genica
c) [] Intron
d) [] Promotor
e) [] Terminator
36. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin
anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1
descrisa in fraza precedenta:
a) [] Integritatea
b) [x] Pleiotropie primara
c) [] Poligenia
d) [] Polimorfismul
e) [] Pleiotropie secundara
37. CS Genomul nuclear este reprezentat de:
a) [] Pseudogene
b) [] 30000 perechi de gene
c) [] Secvente virale
d) [] Retrotranscripti
e) [x] 46 molecule de ADN
38. CS Identificati tipul de marcaj in benzi ale cromozomilor ce necesita
microscopul cu fluorescenta pentru studiul cariotipului:
a) [x] Marcajul Q
b) [] Marcajul C
c) [] Marcajul T
d) [] Marcajul G
e) [] Marcajul R
39. CS Selectati cariotipul, care credeti ca se poate incadra in variatii la
persoane fenotipic normale:
a) [] 46,XX,9q-
b) [x] 46,XX,16qh+
c) [] 46,X,i(Yq)
d) [] 46,XX,1q+
e) [] 46,XY,rob(21q22q),+21
40. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin
tehnica Sanger:
 a) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat;
sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN
genomic; electroforeza; autoradiografia.
b) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic;
sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer
marcat; electroforeza; autoradiografia.
c) [] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar
in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer
marcat; electroforeza; autoradiografia.
d) [] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea
ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar
in prezenta ddNTP; autoradiografia.
e) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat;
denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta
ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
41. CM Identificati mutatiile frame shift:
a) [x] 148-149insACAC
b) [x] 148-149insAC
c) [] 148-149insACC
d) [x] 148-149delAC
e) [] 148-150delACC
42. CM Consultul genetic include:
a) [x] Diagnosticul prenatal
b) [x] Analiza genealogica a familiei bolnavului
c) [x] Examenul clinic al bolnavului
d) [x] Evaluarea riscului de recurenta
e) [] Analiza obligatorie a cariotipului
43. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg intr-o populatie frecventa:
a) [] Heterozigotilor nu poate fi mai mare decat frecventele
oricarui tip de homozigoti
b) [x] Heterozigotilor este egala cu produsul dublu a frecventelor
genei dominante si celei recesive
c) [x] Heterozigotilor poate fi mai mare decat frecventele oricarui
tip de homozigoti
d) [x] Heterozigotilor nu poate depasi 50%
e) [] Heterozigotilor poate depasi 50%
44. CM Identificati mutatiile exonice
a) [] amorfe
b) [x] neomorfe
c) [] hipomorfe
d) [] hipermorfe
e) [x] izomorfe
45. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
 a) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid
monosomic
b) [x] erori in meioza ovogenezei
c) [x] erori in meioza spermatogenezei
d) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid
disomic
e) [] erori in mitoza
46. CM Care sunt cauzele mutatiilor genice?
a) [x] Depurinizarea
b) [x] Activitatea mutagena a unor produsi metabolici
c) [] Nedisjunctia cromozomilor in meioza
d) [x] Transpozitia
e) [x] Erori ale reparatiei
47. CM Caracteristica populatiei umane ideale:
a) [] Este o populatie cu un numar de 1000-1500 de
indivizi
b) [x] Este o populatie cu un numar foarte mare de indivizi
c) [x] Nu exista casatorii consanguine
d) [x] Lipseste imigratia si emigratia
e) [x] Rata mutatiilor este constanta
48. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica
Southern-blot:
a) [] Taq-polimeraza
b) [x] Sonde complimentare
c) [] Primeri specifici
d) [x] Enzime de restrictie
e) [x] ADN-genomic
49. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot
rezulta zigotii:
a) [x] 45,X
b) [] 45,Y
c) [x] 45,XY,-21
d) [x] 45,XX,-13
e) [x] 45,XY,-18
50. CM Studiul cromatinei X se utilizeaza in:
a) [] Identificarea corecta a cariotipului persoanei
b) [x] Stabilirea numarului de cromozomi X intr-o celula
somatica
c) [x] Stabilirea sexului celular in ambiguitatile organelor
genitale externe la nou-nascut
d) [x] Stabilirea sexului persoanei in fragmente de tesuturi -
in criminalistica
e) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down
51. CM Prin tehnica Southern-blot se determina:
a) [] Structura ARN
b) [x] Prezenta sau lipsa unor situsuri de restrictie
c) [x] Pozitia genei in genom
d) [x] Polimorfismul ADN
e) [] Structura primara ADN
52. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [x] Anemia S
b) [] Hemofilia A
c) [] Sdr Marfan
d) [x] Mucoviscidoza
e) [] Hemofilia B
53. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4
persoane cu sindrom Marfan. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR
stabiliti
tipul mutatiei:

a) [x] Insertie nucleotidica

b) [] Recesiva
c) [x] Genica
d) [x] Dominanta
e) [] Deletie nucleotidica
54. CM Selectati proprietatile genei PKD1:
a) [] Ereditate X-lincata
b) [x] Polimorfism
c) [x] Specificitate
 d) [x] Pleiotropie
e) [x] Ereditate autosomala
55. CM Identificati notiunile ce sunt caracteristice unei persoane:
a) [x] Fenotipul
b) [] Genofondul
c) [x] Genomul nuclear
d) [x] Genomul mitocondrial
e) [x] Genotipul
56. CM Determinati etapele PCR:
a) [] Digestia cu restrictaze
b) [] Sinteza primerilor
c) [x] Sinteza enzimatica a ADN
d) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat
e) [x] Unirea complementara a primerilor
57. CM Genotipul poate fi:
a) [x] Homozigot
b) [x] Hemizigot
c) [x] Heterozigot
d) [] Dominant
e) [] Recesiv
58. CM Selectati proprietatile genei FBN1:
a) [x] Ereditate autosomala
b) [] Ereditate X-lincata
c) [x] Pleiotropie
d) [x] Polimorfism
e) [] Plasticitate
59. CM Legea lui T. Morgan descrie:
a) [x] Mostenirea caracterelor monogenice
b) [] Echilibrul genic in populatia ideala
c) [] Mecanismul aparitiei sirurilor omoloage in
variabilitatea ereditara
d) [] Mostenirea independenta a doua si mai multe perechi
de caractere
e) [x] Mostenirea inlantuita a perechilor de caractere
60. CM Ce mutatii genomice se pot intalni la nou-nascuti?
a) [] 92, XXXX
b) [] 45, XY,-12
c) [x] 45, X
d) [x] 47, XY,+8
e) [x] 46, X, (Xq-)
61. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:
a) [x] 45,X
b) [] 92,XXYY
 c) [x] 47,XYY
d) [x] 47,XXY
e) [] 69,XXX
62. CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de cromozomi:
a) [x] Grupa F - 4 crs
b) [] Grupa A - 4 crs
c) [x] Grupa B - 4 crs
d) [] Grupa C - 4 crs
e) [x] Grupa G - 4 crs
63. CM Alegeti factorii care maresc riscul aparitiei bolilor multifactoriale:
a) [] Heterozigozitia dupa o boala recesiva autozomala
b) [] Numarul mare de copii in familie
c) [] Numarul mic de copii in familie
d) [x] Actiunea factorilor nocivi ai mediului
e) [x] Prezenta bolii similare la rudele de gradul I
64. CM Identificati gene autosomale:
a) [] COL4A5
b) [x] HD
c) [] DMD
d) [] COL1A1
e) [x] PKD1
65. CM Solenoidul:
a) [] Este format prin asocierea a patru clase de proteine
histone
b) [x] Reprezinta nivelul II de compacrizare a cromatinei
c) [x] Se realizeaza prin supraspiralizarea filamentului
nucleosomic
d) [] Se realizeaza prin supraspiralizarea ADN-ului
e) [] Reprezinta nivelul primar de compacrizare a
cromatinei
66. CM Profilaxia bolilor genetice include:
a) [x] Cunoasterea si evitarea cauzelor ce produc boli
genetice
b) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
c) [x] Depistarea heterozigotilor
d) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor afectati
e) [] Evitarea casatoriilor intre indivizi din diferite populatii
67. CM Pentru care din urmatoarele cariotipuri este valabila urmatoarea lista
de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
a) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
b) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
c) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
d) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
 e) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
68. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii
cu boala Gaucher (patologie lizosomala grava). Dupa rezultatele electroforezei
produsilor PCR identificati persoanele heterozigote:

+
a) [ ] II-1
b) [ ] II-3
c) [x] I-2
d) [x] I-1
e) [x] II-2
69. CM Identificati caracteristicile crs 13:
a) [] trisomia determina sindromul Edwards
b) [x] autosom
c) [x] acrocentric
d) [x] grupa D
e) [] mare
70. CM Amprentarea genomica se caracterizeaza prin:
a) [x] Se realizeaza prin metilarea specifica a unor secvente
de ADN
b) [] Reprezinta fenomenul de activare selectiva a unor
gene
c) [x] Reprezinta fenomenul de expresie monoalelica a unui
caracter
d) [x] Este dependenta de originea materna sau paterna a
alelei supuse amprentarii
e) [x] Reprezinta fenomenul de inactivare selectiva a unor
gene
71. CM Cromosomul X:
a) [] Este necesar numai pentru feminizare
b) [] Intotdeauna este de origine materna
c) [x] Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viata
d) [x] Genele recesive inlantuite cu cromozomul X mai
frecvent se manifesta la barbati
e) [] Polisomiile X la barbati sunt letale
72. CM Alegeti afirmatiile care sunt false pentru transmiterea dominanta:
a) [x] Frecventa mica in familie
b) [x] Frecventa sporita in casatorii consanguine
 c) [] Indivizii homozigoti prezinta o boala grava, deseori
letala
d) [x] Indivizii heterozigoti nu prezinta boala
e) [x] Discontinuitatea in generatii
73. CM Identificati mutatiile dinamice:
a) [] ins CAG
b) [x] (CAG)45
c) [x] (CAG)100
d) [] del CAG
e) [x] (CAG)145
74. CM Factorii care modifica frecventa genelor si genotipurilor in populatie
sunt:
a) [x] Migratiile
b) [x] Selectia
c) [] Panmixia
d) [x] Mutatiile
e) [] Marimea populatiei
75. CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezinta aberatii cromozomiale
structurale neechilibrate?
a) [] 46,XY, 16qh-
b) [] 47, XX,+21
c) [x] 46, i(Xp) Y
d) [x] 46,X,r(X)
e) [x] 46, XY, 1q-, 9qh+
76. CM Criteriile transmiterii recesive autosomale sunt:
a) [x] Riscul de a avea descendenti bolnavi (fete si baieti) la
un parinte sanatos heterozigot si unul bolnav este de 50%
b) [x] In familia cu un parinte bolnav se nasc copii sanatosi
c) [x] Discontinuitate in succesiunea generatiilor
d) [] Doi parinti sanatosi vor avea numai copii bolnavi
e) [x] Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi (indiferent
de sex)
77. CM Care dintre urmatoarele particularitati este specifica eucromatinei?
a) [] Este formata din ADN repetitiv
b) [x] Se replica precoce
c) [x] Este fin dispersata si slab colorata
d) [x] Este activa din punct de vedere genetic
e) [x] Este slab condensata
78. CM Alegeti afirmatiile ce caracterizeaza alelismul multiplu:
a) [x] Este larg raspandit la om si animale
b) [x] Rezulta prin mutatiile genelor alele
c) [x] Intr-un organism sunt prezente numai doua alele din
serie
 d) [] Intr-un organism sunt prezente mai mult de doua alele
din serie
e) [x] Alelele din serie ocupa loci identici in cromozomii
omologi
79. CM O formatiune de 1 micron in diametru, intens colorata bazofil, de
forma triunghiulara, lipita de fata interna a membranei nucleare in celulele
mucoasei bucale poate fi:
a) [] Un nucleosom
b) [x] Corpusculul Barr
c) [] Corpuscul F
d) [x] Un cromocentru nespecific
e) [] Nucleolul
80. CM In cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama
bolnava:
a) [x] Poate avea fii bolnavi
b) [] Are toti copii bolnavi
c) [x] Poate avea fii sanatosi
d) [x] Poate avea fiice bolnave
e) [x] Poate avea fiice sanatoase
81. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendentilor este:
a) [x] Ereditatea
b) [] Variabilitatea
c) [x] Universala
d) [x] Determinata de replicarea ADN
e) [] Determinata de biosinteza proteinei
82. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] FBN1
b) [x] HBB
c) [] FMR1
d) [x] PKD1
e) [x] HBA
83. CM Mutatiile genomice pot fi:
a) [x] Congenitale
b) [] Echilibrate
c) [x] Spontane
d) [x] Gonosomale
e) [x] Generative
84. CM Importanta legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controleaza
un caracter
b) [] Se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare
c) [] Stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie
d) [x] Stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie
 e) [x] Determinarea numarului purtatorilor de gene recesive
85. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine contine:
a) [x] 22 autozomi
b) [] 22 perechi autozomi
c) [] Un cromozom X si un cromozom Y
d) [x] Un cromozom X sau un cromozom Y
e) [x] Set haploid de cromozomi
86. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina
blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele
descrise in fraza precedenta.
a) [] Penetranta completa
b) [] Heterogenitatea nealelica
c) [x] Heterogenitatea alelica
d) [x] Pleiotropia primara
e) [] Pleiotropia secundara
87. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
a) [x] Ereditate autosomala
b) [] Ereditate X-lincata
c) [x] integritate
d) [x] discretie
e) [x] specificitate
88. CM In cazul trisomiei 21 libere si omogene:
a) [] Cariotipul are doua linii celulare
b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
c) [] Cariotipul poate releva o translocatie 21/22
d) [x] Diagnosticul se confirma prin cariotipare
e) [] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
89. CM Etapele de extragere a ADN sunt:
a) [x] Lizarea celulelor cu detergenti
b) [x] Purificarea cu cloroform si fenol
c) [] Separarea membranelor celulare prin centrifugare
d) [x] Precipitarea in alcool de 70% si pastrarea la -20C
e) [x] Hidroliza proteinelor
90. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
a) [x] 46,XY,5ph+
b) [] 46,XY,5p+
c) [] 46,XY,15ph+
d) [x] 46,XY,16ph+
e) [x] 46,XY,15qh+
91. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
a) [] 22,X + 23,Y,5p-
b) [] 23,X + 23,Y
c) [x] 23,X,5p- + 23,Y
 d) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
e) [x] 23,X + 23,Y,5p-
92. CM Substitutia unui nucleotid in secventa de ADN:
a) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
b) [x] Poate anula o alta mutatie
c) [x] Poate modifica structura promotorului, exonilor,
intronilor sau terminatorului
d) [x] Modifica un singur aminoacid
e) [] Modifica un grup de aminoacizi
93. CM Metodele de analiza a ADN-ului se utilizeaza pentru:
a) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
b) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
c) [x] Identificarea persoanelor
d) [] Elaborarea metodelor terapiei traditionale
e) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
94. CM Variabilitatea fenotipica se caracterizeaza prin:
a) [x] Are rol adaptiv
b) [x] Modificari ale caracterelor in afara normei de reactie
c) [x] Modificari ale caracterelor in limitele normei de
reactie
d) [] Se poate produce doar prenatal
e) [x] Apare pe parcursul vietii
95. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la corpusculul F sunt
adevarate?
a) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
b) [] Se coloreaza cu colorant Carr
c) [x] Este intens fluorescent
d) [] Este prezent in ovule
e) [] Este reprezentat de heterocromatina facultativa Y
96. CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:
a) [x] Mutatii in mai multe gene si factori de mediu
b) [x] Acumularea unor mutatii pe parcursul vietii
c) [] Pleiotropia
d) [x] Mutatii in mai multe gene cu efect aditiv
e) [x] Mutatii cu efect de prag
97. CM Selectati potentialii factori teratogeni:
a) [] Rasa
b) [x] Coloranti alimentari
c) [x] Toxoplasma
d) [x] Medicamente
e) [x] Pesticide
98. CM Care dintre anomaliile urmatoare implica mai mult de un singur
cromozom?
 a) [x] Translocatie robertsoniana intre cromozomii
neomologi
b) [x] Translocatie reciproca echilibrata
c) [] Cromozom inelar
d) [] Inversie pericentrica
e) [] Izocromozom
99. CM Recunoasterea caracterului ereditar al unei boli este posibila cand boala:
a) [x] Apare la toti sau la majoritatea membrilor familiei
cercetate
b) [x] Este mai frecventa in familia studiata decat in
populatie
c) [x] Se conformeaza transmiterii mendeliene
d) [] Este somatica
e) [x] Apare mai frecvent in casatorii consangvine
100. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina
boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti
hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in
fraza precedenta:
a) [x] Heterogenitatea nealelica
b) [] Pleiotropia secundara
c) [x] Heterogenitatea alelica
d) [x] Expresivitate variabila
e) [x] Pleiotropia primara
1. CS Care categorie de boli apar sub influenta factorilor genetici si a celor de
mediu?
a) [x] Bolile multifactoriale
b) [] Bolile monogenice
c) [] Patologia cromozomiala
d) [] Patologiile X - lincate
e) [] Enzimopatiile
2. CS Alegeti raspunsul corect caracteristic inlantuirii genelor:
a) [] Are loc intre genele codominante
b) [] Este mai frecvent completa
c) [] Apare intre genele localizate pe cromozomi diferiti
d) [x] Are loc intre genele localizate pe acelasi cromozom
e) [] Are loc numai intre genele dominante
3. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt.
Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor
trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
a) [] Pleiotropia primara
b) [x] Anticipatia
c) [] Amprentarea
d) [] Lyonizarea
 e) [] Pleiotropia secundara
4. CS La care mod de transmitere gena se manifesta fenotipic numai in
prezenta a doua alele identice?
a) [x] Autosomal recesiv
b) [] Autosomal dominant
c) [] Y- lincat
d) [] Multifactorial
e) [] X - lincat
5. CS Identificati notiunea ce caracterizeza structura genetica a unei populatii:
a) [] Fenotip
b) [] Genotip
c) [x] Genofond
d) [] Genom
e) [] Genocopie
6. CS Alegeti raspunsul ce NU corespunde caracteristicii genelor alele:
a) [x] Se localizeaza in loci identici ai cromozomilor neomologi
b) [] Determina caracterele alternative
c) [] In meioza segrega spre polii opusi
d) [] Se noteaza cu aceeasi litera
e) [] Ocupa loci identici in cromozomii omologi
7. CS Care cariotip din cele prezentate se intalneste mai frecvent in sindromul
Klinefelter?
a) [] 48,XXXY
b) [] 47,XXY/46,XY
c) [x] 47,XXY
d) [] 49,XXXXY
e) [] 47,XYY
8. CS Reactia de polimerizare in lant reprezinta:
a) [] Sinteza copiilor de ARN
b) [] Sinteza ADN-recombinant
c) [] Sinteza necomplementara in vitro
d) [] Amplificarea in vivo a fragmentelor de ADN
e) [x] Amplificarea artificiala a unor fragmente de gena
9. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot
rezulta zigotii:
a) [] 45,Y
b) [] 45,X
c) [] 45,XX,-21
d) [] 44,0
e) [x] 47,XX,+21
10. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
a) [] 46,XY,1qh+
b) [] 46,XY,9qh+
 c) [] 46,XX,15ph+
d) [x] 46,XX,1ph+
e) [] 46,XX,16qh+
11. CS Recombinarea intracromozomica implica:
a) [] Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiasi
cromozom
b) [] Schimbul de fragmente intre cromozomi diferiti ai
aceleiasi grupe
c) [x] Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
d) [] Schimb reciproc de cromozomi intre cele doua seturi
haploide
e) [] Schimb de material genetic intre doua celule
12. CS ADN se localizeaza:
a) [] In cromozomi
b) [x] In nucleu si mitocondrii
c) [] In nucleul celulei
d) [] In mitocondrii
e) [] In eucromatina
13. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:

a) [x] aa
b) [] XaY
c) [] AA
d) [] An
e) [] XA Y
14. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin
anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1
descrisa in fraza precedenta:
a) [] Integritatea
b) [] Polimorfismul
c) [] Poligenia
d) [] Pleiotropie secundara
e) [x] Pleiotropie primara
15. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:
a) [x] COL1A1
b) [] DMD
 c) [] PAH
d) [] HD
e) [] FMR1
16. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
a) [] 45,XY,-21
b) [x] 46,XY
c) [] 46,XX,i(21p)
d) [] 47,XY,+21
e) [] 46,XX,i(21q)
17. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

a) [] AD
b) [] XD
c) [] Holandric
d) [x] AR
e) [] XD
18. CS Care dintre enunturi se refera la mutatiile cu decalarea fazei de lectura?
a) [] Modificarea unei secvente nucleotidice multipla lui
trei
b) [x] Insertia a doua nucleotide
c) [] Inversia unei secvente de nucleotide
d) [] Pierderea a sase nucleotide consecutive
e) [] Substitutia nucleotidelor
19. CS Identificati genotipul probandului:

a) [] aa
b) [] XaY
c) [x] XA Y
 d) [] AA
e) [] An
20. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip patologic:
a) [] 46,XX,9qh+
b) [] 46,XX,21p-
c) [] 46,X,Xp+
d) [] 46,XY,16qh+
e) [x] 46,XY,1ph+
21. CS Numarul de corpusculi Barr este intotdeauna corelat cu:
a) [] Aspectul organelor genitale externe ale individului
b) [] Numarul total de cromozomi
c) [] Numarul gonosomilor din celulele organismului
d) [x] Numarul de cromozomi X
e) [] Etapa de dezvoltare celulara
22. CS La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot
rezulta zigotii:
a) [] 46,XX
b) [] 45,X
c) [] 47,XYY
d) [] 46,XY
e) [x] 47,XXY
23. CS Criteriul de recunoastere a transmiterii anomaliilor recesive:
a) [] Tatal bolnav are intotdeauna fiice bolnave
b) [] Continuitatea transmiterii
c) [x] Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi
d) [] Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi
e) [] Frecventa mare in familie
24. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:
a) [] 1 primer specific genei
b) [] Tag-polimeraze
c) [x] Restrictaze
d) [] 2 primeri specifici genei
e) [] ADN-polimeraze
25. CS Care dintre urmatoarele propozitii NU corespund descrierii
corpusculului F?
a) [] Este fluorescent оn coloratie cu quinacrina
b) [] Reprezinta 2/3 distale ale bratului q al cromozomului
Y
c) [] Numarul de corpusculi F este egal cu cel al
cromozomilor Y
d) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
e) [] Este prezent la persoane 47,XXY
26. CS ADN pentru analiza se obtine din:
a) [x] Leucocite sau orice celula nucleata
b) [] Trombocite
c) [] Orice celula somatica
d) [] Mai frecvent din celulele sexuale
e) [] Eritrocite
27. CS Determinati raspunsul corect referitor la structura cromozomilor in ciclul
mitotic:
a) [] In anafaza cromozomii migreaza spre un pol al celulei
b) [] In metafaza numarul cromozomilor se dubleaza
c) [] In telofaza cromozomii sunt maximal spiralizati:
d) [x] La inceputul mitozei au doua cromatide
e) [] La sfarsitul mitozei cromatidele sunt unite prin
centromer
28. CS Scurtarea moleculei de proteina sintetizata se produce ca urmare a:
a) [] Dublarii unui triplet codificator
b) [] Aparitiei codonului sinonim
c) [] Aparitiei a doua codoane sinonime
d) [] Mutatiilor missens
e) [x] Aparitiei premature a codonului nonsens
29. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
a) [] Exon
b) [] Orice regiune genica
c) [] Terminator
d) [x] Promotor
e) [] Intron
30. CS Care dintre urmatoarele semne clinice NU este prezent in
sindromul Turner la nou-nascut?
a) [] Distanta intermamelonara mare
b) [] Pterigyum coli
c) [x] Amenorea primara
d) [] Talia mica la nastere
e) [] Limfedemul miinilor si picioarelor
31. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:
a) [] Intron
b) [] Promotor
c) [x] Exon
d) [] Poate afecta orice regiune genica
e) [] Terminator
32. CS Analizati rezultatele electroforezei si identificati secventa nucleotidica
obtinuta:
 a) [] 5- ...TGGCTAATTACCGTGCAA ...- 3
b) [] 5-...AACGTGCCATAATCGT ....-3
c) [] 5- ...TGGCTAAATACCGTGCAA ...- 3
d) [] 3-...AACGTGCCATAAATCGT ....-5
e) [x] 5-...AACGTGCCATAAATCGT ....-3
33. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:

a) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa

b) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa
c) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa
d) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa
e) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA
34. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
a) [x] FBN1
b) [ ] FMR1
c) [ ] PAH
d) [ ] ABL
e) [ ] PKD1
35. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Down
a) [] crs 5
 b) [] crs 13
c) [] crs 8
d) [] crs 18
e) [x] crs 21
36. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A.
Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
a) [] Pleotropia primara
b) [x] Heterogenitatea alelica
c) [] Anticipatia
d) [] Pleiotropia secundara
e) [] Heterogenitatea non-alalica
37. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
a) [x] F9
b) [] DMD
c) [] F8
d) [] HBA
e) [] HBB
38. CS Ce gameti rezulta prin nedisjunctia in meioza I a perechii de cromozomi
13 la tata si in ce proportie?
a) [] 45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%)
b) [] 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
c) [x] Nici unul din raspunsuri nu este corect
d) [] 23,X,-13 si 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 si 23,Y,+13
(75%)
e) [] 22,X,-13 si 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 si 24,Y,+13
(75%)
39. CS Criteriul de recunoastere a transmiterii recesive gonosomale:
a) [] Mama sanatoasa intotdeauna are fii sanatosi
b) [] Tatal bolnav poate avea fii si sanatosi si bolnavi
c) [] Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi
d) [] Continuitatea transmiterii in fiecare generatie
e) [x] Doi parinti sanatosi pot avea bolnavi numai fii
40. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
a) [] Promotor
b) [] Orice regiune genica
c) [] Terminator
d) [] Exon
e) [x] Intron
41. CM Metoda populational - statistica permite determinarea:
a) [x] Frecventei heterozigotilor
b) [x] Frecventei homozigotilor dupa alela dominanta
c) [] Frecventei bolilor multifactoriale (poligenice)
d) [x] Frecventei genei dominante
 e) [x] Frecventei genei recesive
42. CM Ce tip de mutatie genomica NU se intalneste la nou-nascutii vii?
a) [] Trisomia autosomala
b) [x] Monosomia autosomala
c) [] Trisomia gonosomala
d) [x] 45,Y
e) [] Monosomia X
43. CM Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de catre parinti. Tatal
este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliti originea si
momentul nedisjunctiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia
cromosomica la copil:
a) [x] Nedisjunctie cromatidiana a gonosomului X in meioza II
paterna
b) [] Nedisjunctie gonosomilor in meioza I si II paterna
c) [] Nedisjunctie cromosomica a gonosomilor in meioza I
paterna
d) [x] Nedisjunctie cromosomica a gonosomilor in meioza I
materna
e) [x] Nedisjunctie cromatidiana a gonosomului X in meioza II
materna
44. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4
persoane cu sindrom Marfan. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR
stabiliti
tipul mutatiei:

a) [x] Insertie nucleotidica

b) [] Recesiva
c) [] Deletie nucleotidica
d) [x] Dominanta
e) [x] Genica
45. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la corpusculul Barr sunt
false?
a) [] Este un corpuscul lipit de fata interna a membranei
nucleare in celulele mucoasei bucale
b) [x] Se prezinta in toate tipurile de celulele somatice ale
persoanelor cu cariotip 46,XX
 c) [] Este un apendice de heterocromatina legat de nucleul
polimorfonucleatelor neutrofile
d) [x] Se coloreaza in rosu-caramiziu cu verde-metil-
pironina
e) [x] Este fluorescent in coloratie cu quinacrina
46. CM Cromozomii X si Y:
a) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile
diploide ale barbatului si femeii
b) [] Contin numai gene ce determina sexul
c) [] Determina sexul, care, in calitate de caracter, nu se
supune legilor mendeliene
d) [x] Determina sexul copilului
e) [] Sunt prezenti numai in celulele sexuale
47. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din
generatie in generatie
b) [x] Procesul de mostenire a genelor nu modifica
frecventa alelelor
c) [] Raportul dintre alelele unei perechi este
variabil
d) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se mentine
constant
e) [] Raportul dintre genotipuri este variabil
48. CM Alegeti afirmatiile corecte pentru fenomenul consanguinitatii:
a) [] Riscul homozigotizarii este absent sau redus in cazul
transmiterii autozomale recesive
b) [x] Reprezinta casatoria dintre doua persoane inrudite
c) [] Mareste riscul homozigotizarii unor alele dominante
d) [x] Are o importanta semnificativa in cazul transmiterii
autozomale recesive
e) [x] Mareste riscul homozigotizarii unor alele recesive patologice
49. CM Determinati etapele PCR:
a) [] Sinteza primerilor
b) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat
c) [] Digestia cu restrictaze
d) [x] Sinteza enzimatica a ADN
e) [x] Unirea complementara a primerilor
50. CM O formatiune de 1 micron in diametru, intens colorata bazofil, de
forma triunghiulara, lipita de fata interna a membranei nucleare in celulele
mucoasei bucale poate fi:
a) [] Corpuscul F
b) [x] Un cromocentru nespecific
c) [] Un nucleosom
 d) [] Nucleolul
e) [x] Corpusculul Barr
51. CM Amplificarea in vitro se bazeaza pe:
a) [x] Proprietatea de denaturare a ADN-lui
b) [x] Principiul complementaritatii
c) [] Proprietatea de reparare a ADN-lui
d) [x] Principiul replicarii semiconservative
e) [x] Fenomenul de hibridare
52. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile:
a) [x] 47,XXX
b) [] 45,Y
c) [x] 47,XXY
d) [x] 45,X
e) [x] 47,XYY
53. CM Bolile moleculare:
a) [x] Sunt boli monogenice
b) [] Intotdeauna sunt boli multifactoriale
c) [x] Pot fi congenitale
d) [x] Defectul primar este o proteina modificata
e) [x] Au transmitere mendeliana
54. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [x] Anemia S
b) [] Hemofilia A
c) [] Hemofilia B
d) [] Sdr Marfan
e) [x] Mucoviscidoza
55. CM Etapele tehnicii Southern-blot:
a) [x] Separarea fragmentelor de restrictie prin electoforeza
b) [] Hibridarea cu primeri specifici
c) [x] Autoradiografia
d) [x] Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de
nitroceluloza
 e) [x] Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o solutie
alcalina
56. CM Mutatiile punctiforme pot fi:
a) [x] Somatice
b) [x] Induse
c) [x] Generative
d) [] Dinamice
e) [x] Spontane
57. CM Care din urmatoarele afirmatii se refera la bolile genetice?
a) [] Sunt numai congenitale
b) [] Intotdeauna se mostenesc
c) [x] Pot fi congenitale sau dobandite
d) [] Pot afecta doar celulele somatice
e) [x] Se pot mosteni
58. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil
cu fenilcetonurie. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR identificati
heterozigotii:

a) [x] I-1
b) [] II-1
c) [] II-3
d) [x] II-2
e) [] I-2
59. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
a) [x] Familii de gene ARNt si ARNr
b) [] Pseudogene
c) [x] Palindromi
d) [x] ADN satelit
e) [x] Gene structurale
60. CM Selectati proprietatile genei DMD:
a) [x] Mutabilitate
b) [x] Pleiotropie
c) [x] Ereditate X-lincata
d) [x] Recombinare
e) [] Ereditate autosomala
61. CM In cazul trisomiei 21 libere si omogene:
a) [x] Diagnosticul se confirma prin cariotipare
b) [] Cariotipul poate releva o translocatie 21/22
c) [] Cariotipul are doua linii celulare
d) [] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
e) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
62. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot
rezulta zigotii:
a) [x] 45,X
b) [] 45,Y
c) [x] 45,XY,-18
d) [x] 45,XY,-21
e) [x] 45,XX,-13
63. CM Identificati mutatiile reglatoare:
a) [] neomorfe
b) [x] hipomorfe
c) [x] amorfe
d) [] izomorfe
e) [x] hipermorfe
64. CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?
a) [x] 69,XXX
b) [] 47,XXY
c) [] 46,XX,dup(17)(p11p21)
d) [x] 45,XY,-21
e) [] 46,XX, 9qh+
65. CM Mutatiile in gena COL4A5 pot determina absenta sau defectul
colagenului si in consecinta defectul membranelor bazale, Sdr Alport, ce se
caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile
familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii
prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii
progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Din cele
prezentate pot fi evidentiate urmatorele fenomene genetice:
a) [x] Heterogenitatea alelica
b) [x] Expresivitatea variabila
c) [] Anticipatia
d) [x] Pleiotropia primara
e) [] Penetranta incompleta
66. CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se intalnesc оn sindromul
Turner?
a) [] 46,XX/45,X
b) [] 46,X,i(Xp)
c) [] 46,X,r(X)
d) [x] 47,XXX
 e) [x] 46,XX,t(1;7)
67. CM Tehnica Western-blot:
a) [] Permite identificarea ARN-ului celular
b) [x] Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
c) [x] Permite identificarea expresiei genei
d) [x] Consta in identificarea proteinei specifice
e) [x] Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcati radioactiv
68. CM Fenotipul unei persoane include:
a) [x] Caractere morfologice
b) [x] Caractere biochimice
c) [] Mutatii spontane
d) [] Mutatii induse
e) [x] Caractere fiziologice
69. CM Ereditatea poligenica:
a) [x] Este determinata de mai multe gene nealele
b) [x] Se refera la transmiterea caracterelor cantitative
c) [] Se refera numai la transmiterea caracterelor calitative
d) [] Este determinata de gene codominante
e) [] Este determinata de mai multe gene alele
70. CM Heterogenitatea de locus se caracterizeaza prin:
a) [] Reprezinta polimorfismul fenotipic determinat de
polialelie
b) [x] Este determinata de mutatii in gene nealele
c) [x] Fenotipuri asemanatoare la purtatorii diferitor mutatii
d) [x] Mutatii ce controleaza un lant metabolic
e) [x] Este determinata de mutatii in genele participante la
formarea unui caracter
71. CM Legea lui T. Morgan descrie:
a) [] Mostenirea independenta a doua si mai multe perechi
de caractere
b) [] Mecanismul aparitiei sirurilor omoloage in
variabilitatea ereditara
c) [] Echilibrul genic in populatia ideala
d) [x] Mostenirea caracterelor monogenice
e) [x] Mostenirea inlantuita a perechilor de caractere
72. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] CFTR
b) [x] ABL
c) [] F9
d) [] F8
e) [x] TP53
73. CM Identificati mutatiile exonice:
a) [] -47A>C
 b) [] IVS3+1G>T
c) [x] 408C>G
d) [x] 348-349delAG
e) [x] (CCG)76
74. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot
rezulta zigotii:
a) [x] 47,XYY
b) [] 45,Y
c) [x] 47,XXX
d) [] 45,X
e) [x] 47,XXY
75. CM Selectati proprietatile genei PKD1:
a) [x] Polimorfism
b) [x] Ereditate autosomala
c) [] Ereditate X-lincata
d) [x] Specificitate
e) [x] Pleiotropie
76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
a) [x] 46,XX,5p-
b) [] 46,XX,5q-
c) [] 46,XX,5p+
d) [x] 46,XY,5p-
e) [] 46,XY,5q+
77. CM Norma de reactie:
a) [] Determina spectrul variabilitatii combinative
b) [] Determina spectrul variabilitatii genotipice
c) [x] Este o diversitate de fenotipuri ce apar la actiunea
factorilor mediului
d) [x] Determina spectrul variabilitatii modificative
e) [] Este o diversitate de genotipuri ce apar la actiunea
factorilor mediului
78. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
a) [] Ereditate X-lincata
b) [x] discretie
c) [x] integritate
d) [x] specificitate
e) [x] Ereditate autosomala
79. CM Consecintele mutatiilor pot fi:
a) [x] Letale sau semiletale
b) [] Intotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic
c) [x] Neutre
d) [x] Pozitive
 e) [] Intotdeauna modificarea polipeptidului, determinata
de mutatie, duce la modificarea functiei proteinei corespunzatoare
80. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
a) [] Grupa F - 6 crs
b) [x] Grupa D - 6 crs
c) [] Grupa E - 6 crs
d) [x] Grupa A - 6 crs
e) [] Grupa G - 6 crs
81. CM Care afirmatii NU corespund caracteristicii genelor:
a) [] Sunt capabile de a produce modificari in structura si
functii
b) [] Rar se supun mutatiilor
c) [] Sunt relativ stabile
d) [x] Mutatiile noi aparute de obicei se manifesta
e) [x] Numarul genelor mutante in organism este mare
82. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:
a) [] Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor
b) [] Actiunea epistatica a genelor HBA si HBB
c) [x] Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
d) [] Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
e) [x] Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
83. CM Individualitatea fiecarei persoane este determinata de:
a) [] Toate raspunsurile sunt incorecte
b) [x] Secvente unicale si inalt repetitive a moleculei ADN,
mostenite de la parinti
c) [x] Caracterul conditiilor de realizare a genotipului
d) [x] Noi modificari a secventelor de ADN aparute pe
parcursul vietii
e) [x] Combinarea noua a genelor parentale la zigot
84. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesiva gonosomala?
a) [x] Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi parinti
sanatosi
b) [] Doi parinti sanatosi vor avea descendenti bolnavi
numai de sex masculin
c) [x] Tatal sanatos poate avea fiice bolnave
d) [] Tatal bolnav poate avea fiice sanatoase
e) [] Riscul unui cuplu de indivizi sanatosi de a avea un
baiat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare sarcina
85. CM Cariotipul:
a) [] Reprezinta totalitatea cromozomilor gametului
b) [x] Reprezinta toti cromozomii unei celule somatice
 c) [x] Se caracterizeaza printr-un numar si structura
constanta a cromozomilor
d) [x] Este caracteristic pentru fiecare specie
e) [x] Se caracterizeaza prin variatii de structura la indivizii
fenotipic normali
86. CM Ereditatea:
a) [x] Este determinata de stabilitatea programului genetic
b) [x] Este proprietatea universala a organismelor vii de a
pastra caractere specifice
c) [x] Explica aparitia caracterelor de familie
d) [x] Este determinata de proprietatea ADN de a se replica
e) [] Asigura adaptarea la noile conditii de viata
87. CM Prin metoda populatinal-statistica se determina:
a) [x] Riscul de manifestare a bolilor recesive
b) [x] Frecventa unor gene
c) [x] Frecventa genotipurilor in populatie
d) [] Pozitia genelor pe cromozomi
e) [] Starea de sanatate a indivizilor
88. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
a) [] Plasticitate
b) [x] Polimorfism
c) [x] Specificitate
d) [x] Stabilitate
e) [x] Pleiotropie
89. CM Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante
autosomale sunt:
a) [] Tatal bolnav poate avea numai fiice bolnave
b) [] Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi
c) [x] Tatal bolnav poate avea si fete sanatoase si fete
bolnave
d) [x] Doi parinti bolnavi pot avea copii sanatosi de ambele
sexe
e) [] Frecventa mica a anomaliei in familie
90. CM La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot
rezulta zigotii:
a) [] 47,XYY
b) [x] 47,XY,+21
c) [x] 47,XX,+21
d) [x] 47,XXY
e) [x] 47,XXX
91. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la cromatina Y sunt
adevarate?
 a) [x] Se evidentiaza prin colorare cu quinacrina si
examinare la microscopul fluorescent
b) [x] Este prezenta in nucleul tuturor celulelor somatice la
persoanele ce contin cromozom Y
c) [x] Este numita si corpuscul F
d) [x] Reprezinta o secventa de heterocromatina constitutiva
e) [] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatina
facultativa
92. CM Cromozomii metacentrici umani se refera la:
a) [x] Grupa A
b) [] Grupa D
c) [x] Grupa E
d) [x] Grupa F
e) [] Grupa B
93. CM Partile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:
a) [x] Doua cromatide
b) [x] Telomere
c) [] Constrictie secundara pe bratul lung
d) [] Sateliti
e) [x] Centromer
94. CM Mutatiile somatice:
a) [x] Pot fi cauza unei tumori
b) [x] Pot provoca moartea celulei
c) [] Se transmit genealogic
d) [x] Nu se transmit genealogic
e) [x] Pot deregla activitatea vitala a celulei
95. CM In diagnosticul prenatal se utilizeaza:
a) [x] Metoda citogenetica
b) [x] Tehnici de analiza a ADN-ului
c) [x] Metoda biochimica
d) [] Metoda gemenologica
e) [] Metoda genealogica
96. CM O boala genetica poate sa apara din cauza:
a) [x] Mutatiei unei gene
b) [x] Anomaliilor cromozomiale
c) [] Dereglarilor de metabolism
d) [x] Combinatiei nereusite a genelor parentale la fat
e) [] Actiunei nocive a factorilor de mediu
97. CM Fenotipul unei persoane include:
a) [] 30 000 perechi gene nucleare
b) [x] Caractere fiziologice normale si patologice
c) [] 37 de gene mitocondriale
d) [x] Caractere morfologice normale si patologice
 e) [x] Caractere biochimice normale si patologice
98. CM Consultul genetic include:
a) [x] Evaluarea riscului de recurenta
b) [x] Examenul clinic al bolnavului
c) [x] Analiza genealogica a familiei bolnavului
d) [] Analiza obligatorie a cariotipului
e) [x] Diagnosticul prenatal
99. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:
a) [x] dNTP
b) [x] Taq-poloimeraza
c) [] ddNTP
d) [] Sonde complementare
e) [x] ADN-genomic
100. CM Pentru care din urmatoarele cariotipuri este valabila urmatoarea lista
de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
a) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
c) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
d) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
e) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
1. CS ADN pentru analiza se obtine din:
a) [] Orice celula somatica
b) [x] Leucocite sau orice celula nucleata
c) [] Trombocite
d) [] Eritrocite
e) [] Mai frecvent din celulele sexuale
2. CS O femeie secretoare are mama si sotul nesecretori. Care sunt
genotipurile posibile la copii?
a) [] Numai Sese
b) [x] Sese si sese
c) [] Numai sese
d) [] SeSe si Sese
e) [] SeSe si sese
3. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
a) [] Mutatii frame shift in gena FMR1
b) [] Amprentarea genei paterne
c) [] Lyonizarea crs X la femei
d) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
e) [] Amrentarea genei materne
4. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
a) [x] Intron
b) [] Promotor
c) [] Orice regiune genica
 d) [] Exon
e) [] Terminator
5. CS Care dintre afirmatiile urmatoare privitoare la meioza sunt false?
a) [x] Toate celulele din testicule si ovare se divid prin
meioza
b) [] Este o succesiune de doua diviziuni
c) [] Toate celulele rezultate sunt haploide
d) [] Din diviziune rezulta 4 celule
e) [] Profaza I prezinta 5 etape
6. CS Numarul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:
a) [] Suma cromozomilor X si Y
b) [] Suma cromozomilor Y+1
c) [] Suma corpusculilor Barr
d) [] Suma cromozomilor Y-1
e) [x] Suma cromozomilor Y
7. CS Corpusculul F:
a) [x] Se gaseste in celule in numar egal cu cel al
cromozomilor Y
b) [] Este prezent in dublu exemplar la barbatii cu sindrom
Klinefelter
c) [] Este prezent la toate persoanele cu test BARR negativ
d) [] Reprezinta un cromozom Y inactivat prin
heterocromatinizare
e) [] Este fluorescent in coloratie cu reactiv CARR
8. CS Celula somatica umana va contine 92 molecule de ADN:
a) [] In profaza si metafaza
b) [] In fazele G0 si S
c) [] In faza G1
d) [] In fazele S, G2 si telofaza
e) [x] In fazele G2, profaza si metafaza
9. CS Care sunt consecintele pierderii a doua perechi de nucleotide?
a) [x] Se schimba faza de lectura si secventa de aminoacizi
b) [] Stoparea prematura a transcriptiei
c) [] Pierderea a doi aminoacizi
d) [] Se schimba faza de lectura dar nu se schimba proteina
e) [] Pierderea unui aminoacid
10. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata
prin:
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C
c) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C
d) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8C
 e) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C
11. CS La care din parinti si la ce etapa a avut loc nedisjunctia cromosomilor?
Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), baiatul - 47,XXY, Xg(a-).
a) [] Toate raspunsurile sunt incorecte
b) [] In mitoza zigotului
c) [] In meioza II materna sau paterna
d) [] In meioza I paterna
e) [x] In meioza I materna
12. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A.
Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
a) [] Heterogenitatea non-alalica
b) [] Pleotropia primara
c) [] Pleiotropia secundara
d) [] Anticipatia
e) [x] Heterogenitatea alelica
13. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va
casatori cu o persoana heterozigota:

a) [] 25% numai pentru baieti

b) [x] 50% numai pentru baieti
c) [] 50% pentru fete si baieti
d) [] 50% numai pentru fete
e) [] 25% numai pentru fete
14. CS Criteriul de recunoastere a transmiterii recesive gonosomale:
a) [] Mama sanatoasa intotdeauna are fii sanatosi
b) [] Tatal bolnav poate avea fii si sanatosi si bolnavi
c) [] Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi
d) [] Continuitatea transmiterii in fiecare generatie
e) [x] Doi parinti sanatosi pot avea bolnavi numai fii
15. CS Cauza bolilor cromozomiale este:
a) [x] Mutatii genomice
b) [] Mutatii somatice
c) [] Mutatii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectura)
d) [] Mutatii genice
e) [] Mutatii mitocondriale
16. CS Care dintre mutatii provoaca inactivarea situsurilor ce asigura
splicingul?
a) [x] Modificari la limita dintre exoni si introni
b) [] Decalarea fazei de lectura
c) [] Modificarea secventei lider
d) [] Modificarea boxei TATA
e) [] Modificarea codonului de initiere
17. CS Sistemul genetic celular integru, cu secvente codante, reglatoare si
necodante este:
a) [] Genofondul
b) [] Plasmotipul
c) [] Genotipul
d) [] Fenotipul
e) [x] Genomul
18. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
a) [x] F9
b) [] F8
c) [] HBB
d) [] DMD
e) [] HBA
19. CS Indicati formula cromozomiala care ar putea prezenta anomalii
cromozomiale de structura:
a) [x] 46,XY,inv(3)(12q22q)
b) [] 47,XXY
c) [] 45,X/46,XX
d) [] 46,XY,9qh+
e) [] 47,XX,+18
20. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot
rezulta zigotii:
a) [x] 47,XX,+21
b) [] 45,X
c) [] 45,Y
d) [] 44,0
e) [] 45,XX,-21
21. CS Reactia de polimerizare in lant reprezinta:
a) [] Sinteza ADN-recombinant
b) [x] Amplificarea artificiala a unor fragmente de gena
c) [] Sinteza copiilor de ARN
d) [] Sinteza necomplementara in vitro
e) [] Amplificarea in vivo a fragmentelor de ADN
22. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
a) [] 46,XY,18ph+
b) [x] 46,XY,14ph+
 c) [] 46,XY,1ph+
d) [] 46,XY,16ph+
e) [] 46,XY,9ph+
23. CS Identificati componente necesare amplificarii genei COL1A1:
a) [] Sonde complementare marcate
b) [] Restrictaze
c) [] ADN-polimeraze
d) [x] 2 primeri complimentari
e) [] 1 primer complementar marcat
24. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
a) [] 47,XXX
b) [] 47,XX,+8
c) [] 46,XX
d) [x] 46,XY
e) [] 47,XXY
25. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

a) [] AD
b) [] Holandric
c) [x] XD
d) [] XR
e) [] AR
26. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:
 a) [] (1) Aa; (2) AA; (3) aa
b) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa
c) [] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa
d) [] (1) aa; (2) Aa; (3) AA
e) [] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa
27. CS In care din urmatoarele combinatii parintii pot avea copii cu grupa
O?
a) [] A1B + O
b) [] A + A1B
c) [] B + A2B
d) [x] A1+ B
e) [] A1B + A2B
28. CS Identificati gena X-lincata:
a) [x] DMD
b) [] ABL
c) [] LDLR
d) [] PAH
e) [] CFTR
29. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hipercolesterolemie familiala:
a) [] XaY
b) [x] An
c) [] XAXa
d) [] aa
e) [] XAY
30. CS Care din urmatoarele fenomene NU se poate produce in anafaza
mitozei?
a) [] Clivarea transversala a centromerului
b) [] Disjunctia cromatidiana
c) [] Migrarea simultana si cu aceeasi viteza a cromatidelor
d) [x] Disjunctia cromozomica
e) [] Impartirea totala si egala a materialului genetic
31. CS Identificati tipul de marcaj in benzi ale cromozomilor ce necesita
microscopul cu fluorescenta pentru studiul cariotipului:
a) [] Marcajul T
b) [] Marcajul C
c) [x] Marcajul Q
d) [] Marcajul R
e) [] Marcajul G
32. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt.
Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor
trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
a) [] Pleiotropia primara
b) [] Lyonizarea
 c) [] Pleiotropia secundara
d) [] Amprentarea
e) [x] Anticipatia
33. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
a) [ ] Mutatie hipermorfa in gena PAH
b) [ ] Mutatie izomorfa in gena PAH
c) [ ] Mutatie neomorfa in gena PAH
d) [ ] Mutatie hipomorfa in gena PAH
e) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
34. CS Criteriul de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante
gonosomale:
a) [] Tatal bolnav are fii bolnavi
b) [] Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi atat fete, cit si
baieti
c) [] Tatal bolnav poate avea si fiice bolnave si fiice
sanatoase
d) [x] Tatal bolnav are intotdeauna fiice bolnave
e) [] Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi
35. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii
cu boala Gaucher (patologie lizosomala grava). Dupa rezultatele electroforezei
produsilor PCR stabiliti genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5
NN.
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5
aa.
c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5
aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5
aa.
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5
aa.
36. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:
a) [] ABL
b) [] LDLR
c) [x] COL4A5
d) [] COL1A1
 e) [] PAH
37. CS Cromozomul Y face parte din:
a) [] Grupa D
b) [] Grupa E
c) [] Grupa C
d) [x] Grupa G
e) [] Grupa A
38. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
a) [] 11 crs acrocentrici
b) [x] 12 crs acrocentrici
c) [] 5 crs acrocentrici
d) [] 4 crs acrocentrici
e) [] 10 crs acrocentrici
39. CS Afectiunile, ce se manifesta la copil in momentul nasterii, se numesc:
a) [] Recesive
b) [] Autosomale
c) [x] Congenitale
d) [] Monogenice
e) [] Dominante
40. CS La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot
rezulta zigotii:
a) [] 47,XYY
b) [] 45,X
c) [x] 47,XXY
d) [] 46,XY
e) [] 46,XX
41. CM Care modificari ale cariotipului uman sunt intotdeauna incompatibile cu
viata?
a) [x] Pierderea unei perechi de cromozomi
b) [] Surplusul unui cromozom
c) [x] Surplusul unui set cromozomial (3n)
d) [] Pierderea unui fragment cromozomial
e) [x] Pierderea unui autozom
42. CM Importanta biologica a variabilitatii:
a) [x] Asigura selectia naturala
b) [x] Asigura polimorfismul individual
c) [x] Asigura adaptarea organismelor la diferite conditii de
viata
d) [] Nu intervine in aparitia bolilor genetice
e) [] Nu poate produce noi combinatii de material genetic
43. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
a) [x] Ereditate autosomala
b) [x] specificitate
 c) [x] discretie
d) [] Ereditate X-lincata
e) [x] integritate
44. CM Substitutia unui nucleotid in secventa de ADN:
a) [x] Poate modifica structura promotorului, exonilor,
intronilor sau terminatorului
b) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
c) [x] Modifica un singur aminoacid
d) [] Modifica un grup de aminoacizi
e) [x] Poate anula o alta mutatie
45. CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, in cazul dezvoltarii
fizice si psihice normale?
a) [x] 47,XYY
b) [] 45,XO
c) [] 47,XX,+13
d) [x] 47,XXX
e) [] 47,XY,+21
46. CM Metodele de analiza a ADN-ului se utilizeaza pentru:
a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
c) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
d) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
e) [] Elaborarea metodelor terapiei traditionale
47. CM Obiectivele sfatului genetic:
a) [] Fertlizarea in vitro
b) [] Tratamentul bolilor
c) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei boli
d) [x] Calcularea riscului genetic
e) [x] Precizarea diagnosticului
48. CM Genele:
a) [x] Pot fi dominante sau recesive
b) [] Pot fi omoloage sau neomoloage
c) [] Оntotdeauna sunt pare
d) [x] Pot fi alele sau nealele
e) [x] Determina caracterele
49. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt.
Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor
trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
a) [x] Penetranta dependenta de virsta
b) [x] Expresivitatea variabila
c) [x] Anticipatia
d) [x] Heterogenitatea alelica
e) [] Heterogenitatea nealelica
50. CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:
a) [x] Electroforeza in conditii de denaturare
b) [x] Transferul ARN pe filtre de nailon
c) [] Digestia enzimatica a ADN
d) [x] Fenomenul de hibridare cu sonde marcate
e) [x] Permite identificarea transcriptelor genelor analizate
51. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4
persoane cu sindrom Marfan. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR
identificati heterozigotii:

+
a) [x] II-1
b) [x] II-3
c) [] I-2
d) [] II-2
e) [x] I-1
52. CM Consecintele mutatiilor pot fi:
a) [x] Letale sau semiletale
b) [] Intotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic
c) [x] Neutre
d) [x] Pozitive
e) [] Intotdeauna modificarea polipeptidului, determinata
de mutatie, duce la modificarea functiei proteinei corespunzatoare
53. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii
cu boala Gaucher (patologie lizosomala grava). Dupa rezultatele electroforezei
produsilor PCR stabilititipul mutatiei:

+
a) [] Dominanta
b) [x] Del nucleotidica
c) [x] Genica
 d) [] Ins nucleotidica
e) [x] Recesiva
54. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
a) [] Secvente virale
b) [x] ADN satelit
c) [] Pseudogene
d) [x] Genele structurale
e) [] Elemente mobile
55. CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de cromozomi:
a) [x] Grupa F - 4 crs
b) [] Grupa A - 4 crs
c) [] Grupa C - 4 crs
d) [x] Grupa G - 4 crs
e) [x] Grupa B - 4 crs
56. CM Mutatiile punctiforme pot fi:
a) [x] Somatice
b) [] Dinamice
c) [x] Spontane
d) [x] Generative
e) [x] Induse
57. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
a) [] 47,XXX
b) [x] 46,XXY,rob(21;13)
c) [x] 47,XXY
d) [x] 48,XXYY
e) [] 47,XYY
58. CM Expresivitatea se caracterizeaza prin:
a) [] Manifestarea numai la heterozigoti
b) [x] Gradul de manifestare a unui caracter la diferiti
indivizi
c) [] Frecventa manifestarii genei mutante la persoanele
heterozigote
d) [x] Manifestarea fenotipului patologic la varste diferite
e) [] Manifestarea numai la homozigoti
59. CM Identificati mutatiile exonice
a) [x] neomorfe
b) [] amorfe
c) [] hipermorfe
d) [x] izomorfe
e) [] hipomorfe
60. CM Formula cromozomiala a unei mame clinic normala, al carei copil este
purtatorul unei trisomii 21 prin translocatie robertsoniana intre un cromozom 14
si unul 21, poate fi:
 a) [x] 45,XX,rob(14;21)
b) [x] 45,XX,rob(14;21)/46,XX
c) [] 46,XX,rob(14;21)
d) [] 46,XX
e) [] 46,XX/47,XX,+21
61. CM Identificati gene X-lincate:
a) [] AZF
b) [x] FMR1
c) [x] DMD
d) [] ABL
e) [x] Xg
62. CM Penetranta:
a) [x] Poate fi completa si incompleta
b) [] Se caracterizeaza prinexpresivitatea variabila a genei
c) [x] Reprezinta frecventa cu care o gena autozomala
dominanta se manifesta in fenotip
d) [] Reprezinta frecventa cu care o gena X-linkata se
manifesta in fenotip
e) [] Reprezinta frecventa cu care o gena autozomala
recesiva se manifesta in fenotip
63. CM Identificati gene X-lincate:
a) [x] DMD
b) [] COL1A1
c) [] PAH
d) [] FBN1
e) [x] FMR1
64. CM Caracterul dominant este determinat de:
a) [x] Expresia fenotipica a unei alele in stare heterozigota
b) [] Interactiunile factorilor genetici si de mediu
c) [] Cateva perechi de gene dominante nealele
d) [x] Expresia fenotipica la indivizii homozigoti si
heterozigoti
e) [] Expresia fenotipica are loc numai in prezenta a doua
alele in stare homozigota
65. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot
rezulta zigotii:
a) [x] 47,XX,+13
b) [x] 47,XX,+21
c) [x] 47,XXY
d) [x] 47,XY,+18
e) [] 45,X
66. CM Analizati familia de mai jos si stabiliti care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost
nesecretoare)
COPIII:
a) [] A2B, MN, secretor
b) [x] B, N, secretor
c) [] O, M, secretor
d) [x] A1B, MN, nesecretor
e) [] A2 , M , nesecretor
67. CM Bolile genetice:
a) [x] Pot fi multifactoriale
b) [x] Pot fi determinate de mutatii in genele structurale
c) [x] Pot fi stari patologice cu predispozitie genetica
d) [] Pot fi numai boli cu transmitere ereditara
e) [x] Pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice
68. CM Indicatiile diagnosticului prenatal:
a) [x] Varsta materna avansata (mai mult de 35 ani)
b) [x] Prezenta la unul din parinti a unei anomalii
cromozomiale de structura
c) [] Varsta paterna avansata
d) [] Existenta in familie a unui copil cu anomalie
cromozomiala de novo
e) [x] Prezenta in familie a unei afectiuni legate de
cromozomul X
69. CM Partile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:
a) [] Sateliti
b) [] Constrictie secundara pe bratul lung
c) [x] Doua cromatide
d) [x] Centromer
e) [x] Telomere
70. CM Alegeti criteriile de mostenire a trasaturilor poligenice:
a) [x] Au un caracter familial
b) [] Se manifesta numai la barbati
c) [x] Prezinta o larga variatie fenotipica
d) [x] Bolile sunt mai frecvente in casatoriile consanguine
e) [] Urmeaza modelul mendelian de transmitere
71. CM Indicati care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
a) [x] Monosomiile autosomale
b) [] Trisomiile gonosomale
c) [x] Majoritatea trisomiilor autosomale
d) [x] Poliploidiile
e) [] Monosomia X
72. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la cromatina Y sunt
adevarate?
 a) [x] Este prezenta in nucleul tuturor celulelor somatice la
persoanele ce contin cromozom Y
b) [x] Este numita si corpuscul F
c) [x] Se evidentiaza prin colorare cu quinacrina si
examinare la microscopul fluorescent
d) [x] Reprezinta o secventa de heterocromatina constitutiva
e) [] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatina
facultativa
73. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu
complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale,
coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
a) [x] Pleiotropia secundara
b) [x] Expresivitatea variabila
c) [] Pleiotropia primara
d) [] Penetranta incompleta
e) [x] Heterogenitatea alelica
74. CM Identificati mutatiile punctiforme
a) [x] 781A>G
b) [] 781-782delAG
c) [] 781-782insA
d) [] 781delA
e) [x] A781G
75. CM Conditiile mentinerii echilibrului genetic in populatie sunt:
a) [x] Populatii mari panmictice
b) [] Rata mutatiilor este mare
c) [x] Genele alele au efect similar asupra fertilitatii
d) [x] Mutatiile de novo lipsesc
e) [] Populatii mici
76. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal releva existenta unui
corpuscul Barr. Care din urmatoarele formule cromozomiale sunt posibile?
a) [] 46,XY
b) [x] 45,XX, rob(13;21)
c) [] 47,XY,+21
d) [x] 47,XX,+13
e) [] 47,XXX
77. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
a) [x] erori in meioza ovogenezei
b) [x] erori in meioza spermatogenezei
c) [] erori in mitoza
d) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid
monosomic
e) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid
disomic
78. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] CFTR
b) [x] ABL
c) [x] TP53
d) [] F9
e) [] F8
79. CM Selectati componente necesare testarii genei COL4A5 prin tehnica
Sanger:
a) [] Enzime de restrictie
b) [x] ddNTP
c) [x] dNTP
d) [x] ADN-genomic
e) [] 2 primeri specifici
80. CM Selectati formatiunile ce fac parte din aparatul genetic al celulei:
a) [] Lizozomii
b) [x] Nucleul
c) [x] Mitocondriile
d) [x] Ribozomii
e) [x] Centriolii
81. CM Studiul cromatinei X se utilizeaza in:
a) [] Diagnosticul ferm al sindromului Down
b) [x] Stabilirea sexului celular in ambiguitatile organelor
genitale externe la nou-nascut
c) [] Identificarea corecta a cariotipului persoanei
d) [x] Stabilirea sexului persoanei in fragmente de tesuturi -
in criminalistica
e) [x] Stabilirea numarului de cromozomi X intr-o celula
somatica
82. CM O persoana cu fenotip normal la care se evidentiaza un singur
corpuscul Barr poate avea urmatorul cariotip:
a) [] 46,XX, 8q-
b) [] 47,XXY
c) [x] 45,XX, rob(14,21)
d) [x] 46,XX
e) [] 46,XY
83. CM Panmixia asigura:
a) [x] Adaptabilitatea si vitalitatea indivizilor
b) [x] Unicitatea genetica a fiecarui individ
c) [] Aparitia mutatiilor
d) [x] Recombinarea genetica
e) [x] Variabilitate intrapopulationala
84. CM Care dintre urmatoarele particularitati corespund heterocromatinei?
a) [x] Contine preponderent perechi de baze A-T
 b) [x] Este inactiva genetic
c) [x] Se coloreaza intens fiind puternic condensata
d) [x] Se replica tardiv in faza S
e) [] Este activa genetic
85. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilitatii modificative?
a) [] Intotdeauna este utila
b) [x] S-a format pe parcursul evolutiei datorita selectiei
naturale
c) [x] Diapazonul variatiilor fenotipice este determinat de
genotip
d) [] Fenocopia se mosteneste de descendenti
e) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutatii si
atunci ea se numeste fenocopie
86. CM Cromozomii X si Y se refera la:
a) [] Grupa F
b) [] Grupa D
c) [x] Grupa C
d) [] Grupa A
e) [x] Grupa G
87. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
a) [x] ADN genomic
b) [] Restrictaze
c) [x] Primeri sintetici
d) [x] Enzima Taq-polimeraza
e) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfati
88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
a) [x] 46,XY,16ph+
b) [x] 46,XY,15qh+
c) [x] 46,XY,5ph+
d) [] 46,XY,15ph+
e) [] 46,XY,5p+
89. CM Populatia umana este:
a) [x] Un grup de oameni ce se casatoresc aleatoriu
b) [] O comunitate in care predomina casatoriile
consanguine
c) [x] O subunitate a speciei
d) [x] Un grup de persoane ce locuiesc intr-un habitat comun
e) [] O subunitate a clasei
90. CM Profilaxia bolilor genetice include:
a) [x] Depistarea heterozigotilor
b) [] Evitarea casatoriilor intre indivizi din diferite populatii
c) [x] Cunoasterea si evitarea cauzelor ce produc boli
genetice
 d) [x] Diagnosticul precoce a indivizilor afectati
e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
91. CM Selectati proprietatile genei HD:
a) [x] Discretie
b) [] Pleiotrpie
c) [x] Polimorfism
d) [x] Recombinare
e) [x] Integritate
92. CM Care afirmatii caracterizeaza genotipul?
a) [x] Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de
cromozomi
b) [] Genele nealele localizate intr-un cromozom
c) [x] Un ansamblu de gene ale setului diploid de
cromozomi, care interactioneaza reciproc si se realizeaza in anumite
conditii ale mediului
d) [] Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
e) [] Sistemul integru al genelor populatiei care a aparut in
procesul evolutiei
93. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
a) [x] 46,XY,5p-
b) [] 46,XX,5p+
c) [] 46,XY,5q+
d) [] 46,XX,5q-
e) [x] 46,XX,5p-
94. CM Determinati etapele PCR:
a) [] Digestia cu restrictaze
b) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat
c) [] Sinteza primerilor
d) [x] Sinteza enzimatica a ADN
e) [x] Unirea complementara a primerilor
95. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
a) [] 23,X + 23,Y
b) [] 22,X + 23,Y,5p-
c) [x] 23,X + 23,Y,5p-
d) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
e) [x] 23,X,5p- + 23,Y
96. CM Care afirmatii NU corespund caracteristicii genelor:
a) [x] Mutatiile noi aparute de obicei se manifesta
b) [] Sunt relativ stabile
c) [] Rar se supun mutatiilor
d) [] Sunt capabile de a produce modificari in structura si
functii
e) [x] Numarul genelor mutante in organism este mare
97. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [] Boala polichistica renala

b) [] Anemia S
c) [x] Hemofilia B
d) [x] Distrofia musculara Duchenne
e) [x] Hemofilia A
98. CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale parintilor, deoarece:
a) [] Au educatie diferita
b) [x] Gametii contin diferite combinatii ale cromozomilor
parentali
c) [x] In gametogeneza are loc schimbul de gene intre
perechile de cromozomi
d) [] Locuiesc in alt mediu
e) [x] Apare o noua combinatie de gene la fecundare
99. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
a) [x] Grupa D - 6 crs
b) [] Grupa G - 6 crs
c) [] Grupa F - 6 crs
d) [] Grupa E - 6 crs
e) [x] Grupa A - 6 crs
100. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
a) [] Raportul dintre genotipuri este variabil
b) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din generatie
in generatie
c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se mentine
constant
d) [x] Procesul de mostenire a genelor nu modifica frecventa
alelelor
e) [] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
1. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
a) [] Exon
b) [] Orice regiune genica
c) [x] Intron
d) [] Terminator
 e) [] Promotor
2. CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane
cu sindrom Marfan. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti
genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1
nn; III-2 An; III3 nn.
b) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1
nn; III-2 An; III3 nn.
c) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1
nn; III-2 AA; III3 nn.
d) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1
nn; III-2 An; III3 nn.
e) [] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1
nn; III-2 An; III3 nn.
3. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre
heterozigoti manifesta boala. Aceste date explica fenomenul genetic:
a) [] Anticipatia
b) [] Pleiotropia secundara
c) [x] Penetranta incompleta
d) [] Expresivitatea variabila
e) [] Heterogenitatea alelica
4. CS Ce tip de variatiuni nu se refera la mutatii?
a) [x] Combinative
b) [] Somatice
c) [] Genomice
d) [] Cromozomiale
e) [] Genice
5. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va
casatori cu o persoana heterozigota:
 a) [x] 50% numai pentru baieti
b) [] 50% pentru fete si baieti
c) [] 25% numai pentru baieti
d) [] 25% numai pentru fete
e) [] 50% numai pentru fete
6. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal releva existenta unui
corpuscul Barr. Care din urmatoarele formule cromozomice sunt posibile?
a) [] 47,XY,+21
b) [] 46,XY
c) [x] 45,XX, translocatie 13-21
d) [] 47,XXX
e) [] 48,XXX,+13
7. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se
manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei.
Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:
a) [x] Pleiotropia primara
b) [] Integritatea
c) [] Recombinarea
d) [] Polimorfismul
e) [] Pleiotropia secundara
8. CS Cariotipul 46,XY contine:
a) [] 10 crs acrocentici
b) [] 12 crs acrocentrici
c) [] 5 crs acrocentrici
d) [x] 11 crs acrocentrici
e) [] 4 crs acrocentrici
9. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
a) [] HBA
b) [] HBB
c) [] LDLR
d) [] TP53
e) [x] CFTR
10. СS Intr-o familie mama sufera de neurofibromatoza (patologie autosomal
dominanta), tata este sanatos. Indicati riscul genetic pentru urmasi in cazul
coeficientul de penetranta 80%:
 a) [] 50%
b) [] 5%
c) [] 20%
d) [x] 40%
e) [] 30%
11. CS Alegeti raspunsul corect caracteristic inlantuirii genelor:
a) [] Este mai frecvent completa
b) [] Are loc numai intre genele dominante
c) [] Apare intre genele localizate pe cromozomi diferiti
d) [x] Are loc intre genele localizate pe acelasi cromozom
e) [] Are loc intre genele codominante
12. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata
prin:
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [] Mutatie neomorfa in gena F8C
c) [] Mutatie amorfa in gena F8C
d) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
e) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
13. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:

a) [x] Southern-blot
b) [] FISH
c) [] Nothern-blot
d) [] PCR
e) [] Sanger
14. CS Care dintre urmatoarele persoane poate avea 47 de cromozomi si un
singur corpuscul Barr?
a) [] Persoana cu sindrom triplo-X
b) [] Barbat cu trisomie 21
c) [x] Femeie cu trisomie 13
d) [] Persoana cu cariotip 47,XYY
e) [] Femeie cu sindrom Turner
15. CS Inentificati afirmatia falsa despre cromozomii metafazici:
a) [] Sunt maximal condensati
 b) [x] Migreaza spre polii opusi ai celulei
c) [] Sunt fixati de firele fusului de diviziune
d) [] Se localizeaza in citoplasma
e) [] Sunt bicromatidieni
16. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
a) [] Amprentarea genei paterne
b) [] Amrentarea genei materne
c) [] Mutatii frame shift in gena FMR1
d) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
e) [] Lyonizarea crs X la femei
17. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:
a) [] ABL
b) [x] HBB
c) [] F9
d) [] HBA
e) [] F8
18. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

a) [] Xa Y
b) [x] An
c) [] AA
d) [] XA Y
e) [] nn
19. CS Situsurile de restrictie:
a) [] Reprezinta secvente de ARN
b) [] Se оntвlnesc numai la eucariote
c) [] Se repeta o singura data in genom
d) [] Au o lungime de 30 pb
e) [x] Reprezinta secvente specifice de ADN bicatenar

20. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:

a) [] 46,XX,i(21q)
b) [x] 46,XY
c) [] 47,XY,+21
d) [] 46,XX,i(21p)
e) [] 45,XY,-21
21. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:
a) [] Intron
b) [] Promotor
c) [] Poate afecta orice regiune genica
d) [] Terminator
e) [x] Exon
22. CS Criteriul de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante:
a) [] Parintii bolnavi au numai copii bolnavi
b) [] Frecventa mica in familie
c) [] Doi parinti sanatosi pot avea copii bolnavi
d) [x] Frecventa mare in familie
e) [] Bolnavii nu sunt оn fiecare generatie
23. CS Identificati componente necesare amplificarii genei COL1A1:
a) [] Restrictaze
b) [] 1 primer complementar marcat
c) [] Sonde complementare marcate
d) [] ADN-polimeraze
e) [x] 2 primeri complimentari
24. CS Cromozomul Y face parte din:
a) [] Grupa A
b) [] Grupa C
c) [] Grupa D
d) [] Grupa E
e) [x] Grupa G
25. CS Identificati cariotipul cu situs FRA:
a) [] 46,XX,9ph-
b) [x] 46,XX,11ph+
c) [] 46,XY,16qh+
d) [] 46,XY,13ph+
e) [] 46,XY,1qh-
26. CS Selectati tipul de transmitere a Hemofiliei B:
a) [] AR
b) [] XD
c) [] AD
d) [x] XR
e) [] Holandric
27. CS Care cariotip contine o anomalie neechilibrata?
a) [] 45, XY, rob(13;21)
b) [] 46, XX, 16qh-
c) [] 46, XX, inv(4)(q22q32)
d) [] 46, XY, 1qh+
e) [x] 46, XX, i(5q)
28. CS Care din notiunile de mai jos reprezinta interactiunea genelor nealele?
 a) [] Polialelizmul
b) [] Dominarea completa
c) [] Actiunea pleiotropa a genelor
d) [] Codominarea
e) [x] Epistazia
29. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot
rezulta zigotii:
a) [] 45,XX,-21
b) [x] 47,XX,+21
c) [] 45,X
d) [] 44,0
e) [] 45,Y
30. CS Centrul celular este un component al aparatului genetic deoarece:
a) [] Este inconjurat de centrosfera
b) [] Este organit impar
c) [] Este organit membranar
d) [] Consta din doi centrioli
e) [x] Asigura repartizarea egala a cromatidelor in celulele
fiice
31. CS Dezvoltarea fizica si psihica normala este caracteristica pentru
urmatorul carotip:
a) [] 47,XY,+18
b) [] 48,XXYY
c) [] 45,XO
d) [x] 48,XXXX
e) [] 47,XYY
32. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X
constitutionale:
a) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
b) [] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
c) [] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
d) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau
blastomerilor
e) [] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
33. CS Care afirmatie in transmiterea X-dominanta este falsa?
a) [] Tatal bolnav va avea numai fete bolnave si baieti
sanatosi
b) [] Doi parinti bolnavi pot avea fii sanatosi
c) [x] Este posibila transmiterea afectiunii de la tata la fiu
d) [] Mama sanatoasa va avea numai baieti sanatosi
e) [] Mama bolnava heterozigota poate avea copii sanatosi
34. CS Care formula determina poliploidia?
a) [] 2n
 b) [x] 3n
c) [] 2n-1
d) [] 2n+2
e) [] 2n+1
35. CS In ce etapa a diviziunii meiotice are loc recombinarea
intracromozomiala?
a) [] Profaza meiozei II
b) [] Anafaza meiozei II
c) [] Anafaza meiozei I
d) [] Metafaza meiozei II
e) [x] Profaza meiozei I
36. СS Intr-o familie mama este purtatoarea genei miodistrofiei Duchenne
(patologie X-recesiva), iar tata este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor
bolnavi in familie:
a) [] 5%
b) [] 10% pentru ambele sexe
c) [] 25% numai pentru fete
d) [x] 50% numai pentru baieti
e) [] 0%
37. CS ADN pentru analiza se obtine din:
a) [] Mai frecvent din celulele sexuale
b) [] Orice celula somatica
c) [] Eritrocite
d) [x] Leucocite sau orice celula nucleata
e) [] Trombocite
38. CS In perioada maturizarii gametilor sinteza de ADN are loc:
a) [] In timpul profazei primei diviziuni meiotice
b) [] In timpul profazei celei de-a doua diviziuni meiotice
c) [] In timpul interfazei ce separa prima diviziune meiotica
de cea de-a doua
d) [] In metafaza primei diviziuni meiotice
e) [x] In interfaza ce precede prima diviziune meiotica
39. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determina
transmiterea materialului genetic de la celula la celula este:
a) [x] Centrul celular
b) [] Mitocondriile
c) [] Ribozomii
d) [] Reticulul endoplasmatic granular
e) [] Cromozomii
40. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
a) [] FMR1
b) [] PAH
c) [x] FBN1
 d) [] ABL
e) [] PKD1
41. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
a) [] 1 primer specific genei
b) [] 2 sonde complimentare genei
c) [x] 2 primeri specifici genei
d) [x] ADN genomic
e) [] 1 sonda complimentara genei
42. CM In situatia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, stiind
ca primul este sigur legitim?
Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatal: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
a) [] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
b) [] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
c) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
d) [] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
e) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
43. CM Metoda populational statistica:
a) [x] Permite studiul distribuirii genelor in populatiile
umane
b) [x] Permite determinarea frecventei purtatorilor unei gene
patologice
c) [] Determina actiunea factorilor mutageni
d) [] Permite estimarea consecintelor casatoriilor
consanguine
e) [x] Este importanta pentru analiza raspindirii bolilor
monogenice
44. CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:
a) [x] Permite identificarea transcriptelor genelor analizate
b) [x] Transferul ARN pe filtre de nailon
c) [] Digestia enzimatica a ADN
d) [x] Fenomenul de hibridare cu sonde marcate
e) [x] Electroforeza in conditii de denaturare
45. CM Aplicatiile practice ale tehnicii PCR:
a) [x] Identificarea persoanelor
b) [] Identificarea proteinelor celulare specifice
c) [] Obtinerea moleculelor de ARN
d) [x] Detectarea mutatiilor
e) [x] Identificarea agentilor patogeni
46. CM In ce cazuri se indica diagnosticul prenatal:
a) [x] Varsta inaintata a mamei (>35 ani)
b) [x] Conditii nocive de munca
 c) [x] Prezenta unei enzimopatii la unul din parinti
d) [x] Existenta in familie a copiilor cu anomalii
cromozomale
e) [] Varsta inaintata a tatalui
47. CM Care dintre urmatoarele mutatii se intalnesc la nou-nascutii vii?
a) [] 45,XX,-13
b) [x] 45,XX,rob(13;21)
c) [] 69,XXY
d) [x] 45,XO / 46,XY
e) [x] 48,XXYY
48. CM Indicati etapele izolarii ADN:
a) [x] Separarea nucleelor
b) [x] Deproteinizarea cu solventi organici
c) [] Hidroliza lipidelor
d) [] Fragmentarea ADN genomic
e) [x] Lizarea celulelor
49. CM Identificati gene X-lincate:
a) [x] F8
b) [x] F9
c) [x] COL4A5
d) [] LDLR
e) [] PKD1
50. CM Pentru care din urmatoarele cariotipuri este valabila urmatoarea lista
de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
a) [] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
c) [] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
d) [] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
e) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
51. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
a) [x] Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile
maligne
b) [x] Apar din cauza mutatiilor in celulele somatice
c) [x] Apar si dupa nastere
d) [x] Nu se transmit la descendenti
e) [] Pot fi numai congenitale
52. CM Care afirmatii caracterizeaza genotipul?
a) [x] Un ansamblu de gene ale setului diploid de
cromozomi, care interactioneaza reciproc si se realizeaza in anumite
conditii ale mediului
b) [x] Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de
cromozomi
 c) [] Sistemul integru al genelor populatiei care a aparut in
procesul evolutiei
d) [] Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
e) [] Genele nealele localizate intr-un cromozom
53. CM Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului
47,XY,+21?46,XY
a) [] Eroare in meioza paterna
b) [] Eroare la fecundare
c) [] Eroare in meioza materna
d) [x] Eroare in mitoza zigotului
e) [x] Eroare in mitoza blastomerilor
54. CM Cromozomul responsabil de sindromul cri-du-chat este:
a) [] Metacentric
b) [x] Mare
c) [] Mediu
d) [] Acrocentric
e) [x] Submetacentric
55. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile:
a) [x] 45,X
b) [x] 47,XYY
c) [x] 47,XXX
d) [x] 47,XXY
e) [] 45,Y
56. CM O formatiune de 1 micron in diametru, intens colorata bazofil, de
forma triunghiulara, lipita de fata interna a membranei nucleare in celulele
mucoasei bucale poate fi:
a) [] Corpuscul F
b) [] Un nucleosom
c) [] Nucleolul
d) [x] Un cromocentru nespecific
e) [x] Corpusculul Barr
57. CM Interactiunea genelor nealele:
a) [] Polialelismul
b) [x] Polimeria
c) [x] Epistazia
d) [x] Complementaritatea
e) [] Codominarea
58. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu
complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale,
coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
a) [x] Pleiotropia secundara
b) [x] Expresivitatea variabila
c) [] Pleiotropia primara
 d) [] Penetranta incompleta
e) [x] Heterogenitatea alelica
59. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] CFTR
b) [x] TP53
c) [] F8
d) [x] ABL
e) [] F9
60. CM Identificati gene X-lincate:
a) [] PAH
b) [x] FMR1
c) [x] DMD
d) [] COL1A1
e) [] FBN1
61. CM Care aberatii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un
singur punct?
a) [] Translocatia cu insertie
b) [x] Isocromosomii
c) [x] Translocatia reciproca
d) [] Deletia interstitiala
e) [] Inversiile
62. CM Mutatiile in gena COL4A5 pot determina absenta sau defectul
colagenului si in consecinta defectul membranelor bazale, Sdr Alport, ce se
caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile
familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii
prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii
progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Din cele
prezentate pot fi evidentiate urmatorele fenomene genetice:
a) [x] Pleiotropia primara
b) [x] Expresivitatea variabila
c) [] Penetranta incompleta
d) [x] Heterogenitatea alelica
e) [] Anticipatia
63. CM Intr-o familie tatal are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este
B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi?
COPIII :
a) [] A2B, MN, Rh+
b) [] A1, M, Rh-
c) [x] A1, N, Rh-
d) [x] O, N, Rh+
e) [] A2, M, Rh-
64. CM Identificati mutatiile frame shift:
a) [] 148-150delACC
 b) [] 148-149insACC
c) [x] 148-149insACAC
d) [x] 148-149insAC
e) [x] 148-149delAC
65. CM Taq-polimeraza este necesara pentru tehnica:
a) [] Sanger
b) [x] PCR
c) [] Southern-blot
d) [] Nothern-blot
e) [x] RT-PCR
66. CM Ereditatea este:
a) [] Proprietatea care se asigura prin separarea
intamplatoare a cromozomilor in meioza
b) [x] Proprietatea care asigura un anumit tip de dezvoltare
individuala (ontogeneza)
c) [x] Proprietatea care se asigura prin autodublarea exacta a
moleculelor de ADN
d) [x] Calitatea conservativa de a pastra caracterele sale la
descendenti
e) [x] Proprietatea organismelor vii de a transmite
caracterele lor urmasilor
67. CM Identificati mutatiile exonice:
a) [] IVS3+1G>T
b) [x] 348-349delAG
c) [x] 408C>G
d) [x] (CCG)76
e) [] -47A>C
68. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
a) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid
disomic
b) [x] erori in meioza spermatogenezei
c) [x] erori in meioza ovogenezei
d) [] erori in mitoza
e) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid
monosomic
69. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
a) [] Grupa G - 6 crs
b) [] Grupa F - 6 crs
c) [x] Grupa A - 6 crs
d) [x] Grupa D - 6 crs
e) [] Grupa E - 6 crs
70. CM Ce tip de mutatie genomica NU se intalneste la nou-nascutii vii?
a) [] Trisomia gonosomala
 b) [] Trisomia autosomala
c) [x] Monosomia autosomala
d) [] Monosomia X
e) [x] 45,Y
71. CM Criterii de recunoastere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
a) [] Parintii bolnavi au numai copii bolnavi
b) [x] Continuitatea transmiterii in succesiunea generatiilor
c) [x] Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi
d) [x] Parintii sanatosi au intotdeauna copii sanatosi
e) [] Frecventa mica in familie
72. CM Alegeti afirmatiile caracteristice ereditatii poligenice:
a) [x] Riscul in familiile afectate este mai mare decat in
populatia generala
b) [x] Riscul de recurenta a bolii este variabil
c) [x] Parintii bolnavului pot fi bolnavi
d) [] Riscul de recurenta a bolii este constant
e) [x] Parintii bolnavului pot fi sanatosi
73. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendentilor este:
a) [] Determinata de biosinteza proteinei
b) [] Variabilitatea
c) [x] Determinata de replicarea ADN
d) [x] Ereditatea
e) [x] Universala
74. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
a) [x] Modului de transmitere a caracterului
b) [x] Frecventei caracterului in familie
c) [x] Riscului genetic de recurenta a afectiunii
d) [] Sexului viitorului copil
e) [x] Genotipului membrilor acestei familii
75. CM Fenocopia rezulta prin:
a) [] Actiunea mutagena a medicamentelor
b) [] Actiunea mutagena a radiatiilor
c) [x] Actiunea teratogena a nicotinei
d) [x] Actiunea teratogena a virusilor
e) [x] Actiunea teratogena a alcoolului
76. CM Obiectivele sfatului genetic:
a) [] Tratamentul bolilor
b) [] Fertlizarea in vitro
c) [x] Precizarea diagnosticului
d) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei boli
e) [x] Calcularea riscului genetic
77. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la cromatina X sunt
adevarate?
 a) [] Este un corpuscul de heterocromatina din nucleul
spermatozoizilor
b) [x] In celulele mucoasei bucale este intens colorata
bazofil
c) [] Este un corpuscul de heterocromatina din nucleul
ovuluilui
d) [] Se coloreaza intens cu quinacrina
e) [x] In celulele mucoasei bucale este lipita de fata
interna a membranei nucleare
78. CM In populatia ideala:
a) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene intre
indivizi
b) [x] Frecventa genelor si genotipurilor este constanta
c) [x] Genele formeaza numeroase combinatii
d) [] Frecventa genelor si genotipurilor variaza
e) [x] Este absenta consanguinitatea
79. CM Selectati proprietatile genei DMD:
a) [x] Pleiotropie
b) [x] Recombinare
c) [x] Ereditate X-lincata
d) [] Ereditate autosomala
e) [x] Mutabilitate
80. CM Mutatiile genomice pot fi:
a) [x] Spontane
b) [x] Congenitale
c) [x] Gonosomale
d) [x] Generative
e) [] Echilibrate
81. CM Metoda populational - statistica permite determinarea:
a) [x] Frecventei genei recesive
b) [x] Frecventei genei dominante
c) [x] Frecventei homozigotilor dupa alela dominanta
d) [] Frecventei bolilor multifactoriale (poligenice)
e) [x] Frecventei heterozigotilor
82. CM Variabilitatea este:
a) [x] Proprietatea inversa a ereditatii
b) [x] Furnizorul principal al diversitatii organismelor pentru
evolutie
c) [x] Forta motrice a evolutiei
d) [] Proprietatea asigurata prin separarea exacta a
cromozomilor in mitoza
e) [x] Proprietatea de a-si modifica caracterele
83. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica
Southern-blot:
a) [] Primeri specifici
b) [x] Enzime de restrictie
c) [x] Sonde complimentare
d) [] Taq-polimeraza
e) [x] ADN-genomic
84. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine contine:
a) [x] 22 perechi de autozomi
b) [] Un cromozom X sau un cromozom Y
c) [] Set haploid
d) [] Gonozomi identici
e) [x] Cromozomi sexuali diferiti
85. CM Mutatiile:
a) [x] Se transmit prin ereditate
b) [] Apar in rezultatul crossing-overului
c) [x] Pot fi cauza bolilor genetice
d) [] Nu modifica genotipul organismului
e) [] Apar numai spontan
86. CM O fetita cu monosomie X are:
a) [x] In grupa C - 15 crs
b) [] In grupa C - 14 crs
c) [x] In grupa G - 4 crs
d) [] In grupa C - 16 crs
e) [] In grupa G - 5 crs
87. CM Care dintre urmatoarele caractere sunt determinate poligenic?
a) [x] Tensiunea arteriala
b) [x] Talia
c) [] Caracterul gustator
d) [] Caracterul secretor
e) [x] Culoarea pielii
88. CM Care dintre anomaliile urmatoare implica mai mult de un singur
cromozom?
a) [x] Translocatie robertsoniana intre cromozomii
neomologi
b) [x] Translocatie reciproca echilibrata
c) [] Izocromozom
d) [] Cromozom inelar
e) [] Inversie pericentrica
89. CM Substitutia unui nucleotid in secventa de ADN:
a) [x] Poate modifica structura promotorului, exonilor,
intronilor sau terminatorului
b) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
 c) [x] Modifica un singur aminoacid
d) [x] Poate anula o alta mutatie
e) [] Modifica un grup de aminoacizi
90. CM Etapele tehnicii Southern-blot:
a) [x] Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de
nitroceluloza
b) [] Hibridarea cu primeri specifici
c) [x] Autoradiografia
d) [x] Separarea fragmentelor de restrictie prin electoforeza
e) [x] Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o solutie
alcalina
91. CM Care dintre cele enuntate mai jos pot determina abateri de la
transmiterea mendeliana?
a) [x] Penetranta incompleta
b) [x] Complementaritatea genica
c) [] Consanguinitatea
d) [] Expresivitatea
e) [] Dominarea completa
92. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [] Hemofilia B
b) [] Sdr X-fra
c) [x] Boala Huntington
d) [] Hemofilia A
e) [x] Hipercolesterolemia familiala
93. CM Identificati mutatiile reglatoare:
a) [] izomorfe
b) [x] hipermorfe
c) [x] hipomorfe
d) [] neomorfe
e) [x] amorfe
94. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg intr-o populatie frecventa:
a) [] Heterozigotilor poate depasi 50%
b) [x] Heterozigotilor nu poate depasi 50%
c) [x] Heterozigotilor poate fi mai mare decat frecventele
oricarui tip de homozigoti
 d) [] Heterozigotilor nu poate fi mai mare decat frecventele
oricarui tip de homozigoti
e) [x] Heterozigotilor este egala cu produsul dublu a
frecventelor genei dominante si celei recesive
95. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot
rezulta zigotii:
a) [x] 47,XXY
b) [] 45,X
c) [x] 47,XXX
d) [] 45,Y
e) [x] 47,XYY
96. CM Selectati proprietatile genei F8:
a) [] Pleiotropie
b) [x] Polimorfism
c) [] Plasticitate
d) [x] Specificitate
e) [] Ereditate autosomala
97. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
a) [] 46,XY,5p+
b) [x] 46,XY,16ph+
c) [] 46,XY,15ph+
d) [x] 46,XY,5ph+
e) [x] 46,XY,15qh+
98. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la cromatina Y sunt
adevarate?
a) [x] Se evidentiaza prin colorare cu quinacrina si
examinare la microscopul fluorescent
b) [x] Este prezenta in nucleul tuturor celulelor somatice la
persoanele ce contin cromozom Y
c) [] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatina
facultativa
d) [x] Reprezinta o secventa de heterocromatina constitutiva
e) [x] Este numita si corpuscul F
99. CM Cromozomii metacentrici umani se refera la:
a) [x] Grupa E
b) [] Grupa D
c) [x] Grupa F
d) [] Grupa B
e) [x] Grupa A
100. CM Bolile genetice:
a) [x] Pot fi determinate de mutatii in genele structurale
b) [x] Pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice
c) [x] Pot fi multifactoriale
 d) [x] Pot fi stari patologice cu predispozitie genetica
e) [] Pot fi numai boli cu transmitere ereditara
1. CS Ce gameti rezulta prin nedisjunctia in meioza I a perechii de cromozomi
13 la tata si in ce proportie?
a) [x] Nici unul din raspunsuri nu este corect
b) [] 23,X,-13 si 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 si 23,Y,+13
(75%)
c) [] 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
d) [] 22,X,-13 si 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 si 24,Y,+13
(75%)
e) [] 45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%)
2. CS Care dintre afirmatiile urmatoare referitoare la meioza sunt false?
a) [] Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza,
metafaza, anafaza si telofaza
b) [] Prin intermediul meiozei se asigura variabilitatea
genetica
c) [] Erori de distributie a materialului genetic pot apare in
ambele diviziuni
d) [x] Prezinta doua diviziuni succesive: prima ecuationala
si a doua reductionala
e) [] Profaza primei diviziuni este mai lunga si mai
complexa
3. CS Care mutatie modifica cantitatea materialului ereditar?
a) [] Inlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
b) [] Translocarea fragmentului cromozomial pe alt
cromozom
c) [x] Dublarea genei
d) [] Intoarcerea fragmentului cromozomial cu 1800
e) [] Schimbul reciproc de fragmente intre cromozomii
neomologi
4. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:
a) [] An
b) [] AA
c) [] aa
d) [] XaY
e) [x] XAY
5. CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu
fenilcetonurie. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
 -

a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
b) [] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
e) [] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
6. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata
prin:
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [] Mutatie neomorfa in gena F8C
c) [] Mutatie hipermorfa in gena F8C
d) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
e) [] Mutatie amorfa in gena F8C
7. CS Transmiterea genealogica a caracterelor monogenice anormale:
a) [] Este determinata exclusiv de genele gonosomale
b) [] Este dependenta de factorii externi
c) [] Este determinata exclusiv de genele autosomale
d) [] Se realizeaza prin celulele somatice
e) [x] Se realizeaza conform legilor lui Mendel
8. CS Care este cea mai raspandita aberatie cromozomiala umana?
a) [] Trisomie 18
b) [] Polisomie X
c) [] Monosomie 21
d) [x] Trisomie 21
e) [] Trisomie 13
9. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
a) [] ABL
b) [] PAH
c) [] HBB
d) [] FMR1
e) [x] TP53
10. CS In urmatoarea situatie care barbat poate fi tatal copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustator
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustator
Tatal:
 a) [] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustator
b) [x] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustator
c) [] A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustator
d) [] A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustator
e) [] A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustator
11. CS Care cariotip contine o anomalie neechilibrata?
a) [] 46, XX, inv(4)(q22q32)
b) [x] 46, XX, i(5q)
c) [] 45, XY, rob(13;21)
d) [] 46, XY, 1qh+
e) [] 46, XX, 16qh-
12. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii
cu boala Gaucher (patologie lizosomala grava). Dupa rezultatele electroforezei
produsilor PCR stabiliti genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5
aa.
b) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5
aa.
c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 a
a.
d) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5
aa.
e) [] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5
NN.
13. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
a) [] Promotor
b) [x] Intron
c) [] Orice regiune genica
d) [] Terminator
e) [] Exon
14. CS Numarul de corpusculi Barr este intotdeauna corelat cu:
a) [] Numarul total de cromozomi
b) [] Etapa de dezvoltare celulara
c) [] Numarul gonosomilor din celulele organismului
d) [x] Numarul de cromozomi X
e) [] Aspectul organelor genitale externe ale individului
15. CS Cariotipul 46,XX contine:
a) [] 4 crs acrocentrici
b) [] 12 crs acrocentrici
c) [x] 10 crs acrocentrici
d) [] 5 crs acrocentrici
e) [] 11 crs acrocentrici
16. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A.
Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
a) [] Anticipatia
b) [x] Heterogenitatea alelica
c) [] Heterogenitatea non-alalica
d) [] Pleiotropia secundara
e) [] Pleotropia primara
17. CS Care afirmatie referitor la caracterele monofactoriale anormale este
falsa?
a) [] Sunt caractere pur ereditare
b) [] Se manifesta fenotipic ca boli monogenice
c) [] Se mostenesc conform legilor lui Mendel
d) [x] Manifestarea fenotipica depinde de mai multi factori
genetici si de mediu
e) [] Sunt consecinte ale mutatiilor genice
18. CS In ce perioada a interfazei celulele umane contin 92 molecule de ADN?
a) [] In faza G1
b) [] In fazele G1 si S
c) [] In faza G2
d) [x] La sfarsitul fazei S si in faza G2
e) [] In faza S
19. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt.
Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor
trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
a) [x] Anticipatia
b) [] Lyonizarea
c) [] Amprentarea
d) [] Pleiotropia primara
e) [] Pleiotropia secundara
20. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin
tehnica Sanger:
a) [] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic;
sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer
marcat; electroforeza; autoradiografia.
 b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat;
denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta
ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
c) [] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat;
sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN
genomic; electroforeza; autoradiografia.
d) [] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea
ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar
in prezenta ddNTP; autoradiografia.
e) [] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar
in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer
marcat; electroforeza; autoradiografia.
21. CS Ce reprezinta corpusculul F?
a) [] Un cromozom Y
b) [] 2/3 distale din bratul scurt al cromozomului Y
c) [] 2/3 din cromozomul Y
d) [x] 2/3 distale din bratul lung al cromozomului Y colorat
cu colorant fluorescent
e) [] Un cromozom X
22. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
a) [] F8
b) [] DMD
c) [] HBB
d) [x] F9
e) [] HBA
23. CS ADN se localizeaza:
a) [] In mitocondrii
b) [x] In nucleu si mitocondrii
c) [] In eucromatina
d) [] In nucleul celulei
e) [] In cromozomi
24. CS La care mod de transmitere gena se manifesta fenotipic numai in
prezenta a doua alele identice?
a) [x] Autosomal recesiv
b) [] Y- lincat
c) [] Autosomal dominant
d) [] Multifactorial
e) [] X - lincat
25. CS Mutatiile cromozomiale de structura NU includ:
a) [] Duplicatia
b) [] Translocatia
c) [x] Monosomia
d) [] Deletia
 e) [] Inversia
26. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin
anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1
descrisa in fraza precedenta:
a) [x] Pleiotropie primara
b) [] Polimorfismul
c) [] Integritatea
d) [] Pleiotropie secundara
e) [] Poligenia
27. СS Varsta mamei mai mare de 35 de ani mareste probabilitatea aparitiei
patologiilor:
a) [] Multifactoriale
b) [x] Cromozomiale
c) [] Autosomal recesive
d) [] Х- recesive
e) [] Autosomal dominante
28. CS Stabiliti genotipul probandului:

a) [] NN
b) [x] Na
c) [] XnY
d) [] XN Y
e) [] nn
29. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
a) [] CFTR
b) [] HBA
c) [x] LDLR
d) [] COL4A5
e) [] COL1A1
30. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:
a) [] 46,X,Xp-
b) [] 46,X,i(Xp)
c) [x] 46,X,Xq+
d) [] 46,X,Xq-
e) [] 46,X,r(X)
31. CS Clonarea reprezinta:
a) [] Refacerea structurii bicatenare a ADN
b) [x] Procesul de obtinere a mai multor copii ale unui
fragment de ADN
c) [] Obtinerea diferitor molecule de ADN
d) [] Transferul unui fragment de ADN de catre
bacteriofagi
e) [] Procesul de obtinere a mai multor copii diferite de
ADN din una initiala
32. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
a) [] Crossing-over inegal
b) [] Non-disjunctii mitotice
c) [] Clivare transversala a centromerului
d) [] Intirzieri anafazice
e) [x] Non-disjunctii meiotice
33. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot
rezulta zigotii:
a) [] 45,XX,-21
b) [] 45,X
c) [x] 47,XX,+21
d) [] 45,Y
e) [] 44,0
34. CS Cariotipul 46,XY contine:
a) [] 10 crs acrocentici
b) [] 4 crs acrocentrici
c) [] 12 crs acrocentrici
d) [] 5 crs acrocentrici
e) [x] 11 crs acrocentrici
35. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului, daca se va
casatori cu o persoana sanatoasa:

a) [] 50% numai pentru baieti

b) [] 50% numai pentru fete
c) [] 25% pentru fete si pentru baieti
 d) [x] 50% pentru fete si pentru baieti
e) [] 0%
36. CS Obtinerea cromozomilor pentru studiu presupune urmatoarele operatii,
cu exceptia:
a) [] Colorarea preparatului
b) [x] Oprirea diviziunii celulare in telofaza
c) [] Hipotonizarea
d) [] Observarea metafazelor la microscopul optic
e) [] Adaugarea de colchicina in mediul de cultura
37. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei
(un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului.
Mutatia data afecteaza:
a) [] Terminatorul genei Htt
b) [] Enhancerul genei Htt
c) [x] Unul din exonii genei Htt
d) [] Promotorul genei Htt
e) [] Unul din intronii genei Htt
38. CS Cromatidele sunt:
a) [] Elementele cu care cromozomii se prind pe
filamentele fusului de diviziune
b) [] Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul
optic
c) [] Cromocentri cu particularitati morfologice bine
definite care permit stabilirea sexului genetic
d) [x] Cele doua elemente identice ca marime si forma care
alcatuiesc cromozomul
e) [] Organitele celulare intre care se formeaza fusul de
diviziune
39. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:
a) [] Se intalnesc in celula bacteriana
b) [x] Sunt secvente oligonucleotidice monocatenare
c) [] Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
d) [] Stopeaza sinteza ADN
e) [] Sunt secvente oligonucleotidice bicatenare
40. CS Notiunea ce explica actiunea multipla a genei este:
a) [x] Pleiotropia
b) [] Poligenia
c) [] Panmixia
d) [] Polimorfismul
e) [] Polialelia
41. CM Identificati gene X-lincate:
a) [] ABL
b) [x] FMR1
 c) [] AZF
d) [x] Xg
e) [x] DMD
42. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21
a) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
b) [] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
c) [x] Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau
ovogenezei
d) [x] Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
e) [x] Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei
43. CM Factorii care modifica frecventa genelor si genotipurilor in populatie
sunt:
a) [x] Migratiile
b) [x] Selectia
c) [x] Mutatiile
d) [] Panmixia
e) [] Marimea populatiei
44. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la cromatina X sunt
adevarate?
a) [] Este un corpuscul de heterocromatina din nucleul
ovuluilui
b) [] Este un corpuscul de heterocromatina din nucleul
spermatozoizilor
c) [x] In celulele mucoasei bucale este intens colorata
bazofil
d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipita de fata
interna a membranei nucleare
e) [] Se coloreaza intens cu quinacrina
45. CM Care dintre anomaliile urmatoare implica mai mult de un singur
cromozom?
a) [] Cromozom inelar
b) [] Inversie pericentrica
c) [x] Translocatie robertsoniana intre cromozomii
neomologi
d) [x] Translocatie reciproca echilibrata
e) [] Izocromozom
46. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
 a) [] Fenilcetonuria
b) [x] Boala polichistica renala
c) [x] Sdr Alport
d) [x] Sdr Marfan
e) [] Mucoviscidoza
47. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
a) [x] 23,X + 23,Y ,5p-
b) [x] 23,X,5p- + 23,Y
c) [] 22,X + 23,Y,5p-
d) [] 23,X + 23,Y
e) [] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
48. CM Mutatiile genomice pot fi:
a) [x] Generative
b) [x] Gonosomale
c) [] Echilibrate
d) [x] Congenitale
e) [x] Spontane
49. CM In ce cazuri se indica sfatul genetic?
a) [x] In cazuri de avorturi spontane
b) [x] Prezenta anomaliilor congenitale la unul din parinti
c) [] Prezenta rudelor cu boli somatice
d) [x] Nasterea copilului cu anomalii congenitale
e) [x] Nasterea copiilor morti
50. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica
Southern-blot:
a) [x] Sonde complimentare
b) [] Primeri specifici
c) [x] Enzime de restrictie
d) [x] ADN-genomic
e) [] Taq-polimeraza
51. CM Selectati proprietatile genei FBN1:
a) [] Plasticitate
b) [x] Ereditate autosomala
c) [] Ereditate X-lincata
 d) [x] Polimorfism
e) [x] Pleiotropie
52. CM Alegeti bolile genetice cu transmitere autozomala recesiva:
a) [x] Alcaptonuria
b) [] Miopatia Duchene
c) [x] Albinismul
d) [] Hemofilia
e) [x] Fenilcetonuria
53. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor in gena este necesara pentru:
a) [x] Elaborarea metod elor terapiei genice
b) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
c) [x] A cunoaste functia genei si reglarea activitatii ei
d) [] Studierea histologica a celulelor modificate
e) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutatiilor
54. CM Care dintre urmatoarele particularitati corespund heterocromatinei?
a) [x] Se coloreaza intens fiind puternic condensata
b) [x] Este inactiva genetic
c) [] Este activa genetic
d) [x] Se replica tardiv in faza S
e) [x] Contine preponderent perechi de baze A-T
55. CM Mutatiile punctiforme pot fi:
a) [x] Generative
b) [] Dinamice
c) [x] Induse
d) [x] Spontane
e) [x] Somatice
56. CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
a) [] Erori la fecundare
b) [] Clivarea transversala a centromerului
c) [x] Intarzierea anafazica
d) [] Crossing-overul inegal
e) [x] Nedisjunctia cromosomica
57. CM Metodele de analiza a ADN-ului se utilizeaza pentru:
a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
d) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
e) [] Elaborarea metodelor terapiei traditionale
58. CM Fenotipul unui individ include:
a) [x] Polimorfizme ale grupelor sanguine
b) [x] Carcatere normale
c) [] Polimorfisme cromozomiale
d) [x] Caractere patologice
 e) [] Polimorfisme ADN
59. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina
blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele
descrise in fraza precedenta.
a) [x] Heterogenitatea alelica
b) [x] Pleiotropia primara
c) [] Penetranta completa
d) [] Pleiotropia secundara
e) [] Heterogenitatea nealelica
60. CM Alegeti afirmatiile corecte pentru fenomenul consanguinitatii:
a) [x] Reprezinta casatoria dintre doua persoane inrudite
b) [x] Are o importanta semnificativa in cazul transmiterii
autozomale recesive
c) [x] Mareste riscul homozigotizarii unor alele recesive patologice
d) [] Mareste riscul homozigotizarii unor alele dominante
e) [] Riscul homozigotizarii este absent sau redus in cazul
transmiterii autozomale recesive
61. CM O persoana cu fenotip normal la care se evidentiaza un singur
corpuscul Barr poate avea urmatorul cariotip:
a) [x] 45,XX, rob(14,21)
b) [] 47,XXY
c) [] 46,XY
d) [x] 46,XX
e) [] 46,XX, 8q-
62. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizeaza prin:
a) [] Este mediu
b) [] Este Acrocentric
c) [] Este Metacentric
d) [x] Este mic
e) [x] Este Submetacentric
63. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine contine:
a) [] 22 autozomi
b) [] Un cromozom Y
c) [] Cromozomi de aceeasi forma
d) [x] 22 perechi autozomi
e) [x] Doi cromozomi X
64. CM In situatia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi stiind
ca bunica lor materna a avut grupa O si a fost nesecretoare?
Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatal: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (parintii au fost A1B si A2B) Copii:
a) [] A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
b) [x] A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
c) [x] A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
 d) [] B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
e) [x] O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
65. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la corpusculul F sunt
adevarate?
a) [] Este prezent in ovule
b) [] Este reprezentat de heterocromatina facultativa Y
c) [x] Este intens fluorescent
d) [] Se coloreaza cu colorant Carr
e) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
66. CM Partile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:
a) [x] Telomere
b) [] Sateliti
c) [x] Centromer
d) [x] Doua cromatide
e) [] Constrictie secundara pe bratul lung
67. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt.
Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor
trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
a) [x] Heterogenitatea alelica
b) [] Heterogenitatea nealelica
c) [x] Penetranta dependenta de virsta
d) [x] Anticipatia
e) [x] Expresivitatea variabila
68. CM Selectati proprietatile genei DMD:
a) [x] Ereditate X-lincata
b) [x] Mutabilitate
c) [x] Pleiotropie
d) [x] Recombinare
e) [] Ereditate autosomala
69. CM Solenoidul:
a) [] Se realizeaza prin supraspiralizarea ADN-ului
b) [x] Reprezinta nivelul II de compacrizare a cromatinei
c) [] Reprezinta nivelul primar de compacrizare a
cromatinei
d) [] Este format prin asocierea a patru clase de proteine
histone
e) [x] Se realizeaza prin supraspiralizarea filamentului
nucleosomic
70. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan
pot implica:
a) [] Terminatorul genei FBN1
b) [] Enhancerul genei FBN1
c) [] Promotorul genei FBN1
 d) [x] Intronii genei FBN1
e) [x] Exonii genei FBN1
71. CM Interactiunea genelor nealele:
a) [x] Epistazia
b) [x] Complementaritatea
c) [] Codominarea
d) [x] Polimeria
e) [] Polialelismul
72. CM Consultul genetic include:
a) [x] Examenul clinic al bolnavului
b) [] Analiza obligatorie a cariotipului
c) [x] Analiza genealogica a familiei bolnavului
d) [x] Evaluarea riscului de recurenta
e) [x] Diagnosticul prenatal
73. CM Care dintre urmatoarele particularitati este specifica eucromatinei?
a) [] Este formata din ADN repetitiv
b) [x] Este slab condensata
c) [x] Se replica precoce
d) [x] Este activa din punct de vedere genetic
e) [x] Este fin dispersata si slab colorata
74. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg intr-o populatie frecventa:
a) [] Heterozigotilor poate depasi 50%
b) [x] Heterozigotilor nu poate depasi 50%
c) [] Heterozigotilor nu poate fi mai mare decat frecventele
oricarui tip de homozigoti
d) [x] Heterozigotilor este egala cu produsul dublu a
frecventelor genei dominante si celei recesive
e) [x] Heterozigotilor poate fi mai mare decat frecventele
oricarui tip de homozigoti
75. CM Identificati caracteristicile crs 13:
a) [x] acrocentric
b) [x] grupa D
c) [] mare
d) [x] autosom
e) [] trisomia determina sindromul Edwards
76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
a) [] 46,XX,5q-
b) [x] 46,XX,5p-
c) [x] 46,XY,5p-
d) [] 46,XX,5p+
e) [] 46,XY,5q+
77. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil
cu fenilcetonurie. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR identificati
heterozigotii:

a) [x] I-1
b) [] II-1
c) [] I-2
d) [] II-3
e) [x] II-2
78. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] CFTR
b) [] F9
c) [x] TP53
d) [x] ABL
e) [] F8
79. CM Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la cromatina Y sunt
adevarate?
a) [x] Este absenta la persoanele de sex feminin
b) [] La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un
singur corpuscul F
c) [] Este absenta la persoanele cu sindrom Klinefelter
d) [x] Numarul conpusculilor F este egal cu numarul
cromozomilor Y
e) [x] Este prezenta la toti barbatii ce contin Y
80. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
a) [x] 46,XY,16ph+
b) [] 46,XY,5p+
c) [x] 46,XY,15qh+
d) [x] 46,XY,5ph+
e) [] 46,XY,15ph+
81. CM In diagnosticul prenatal se utilizeaza:
a) [x] Metoda biochimica
b) [x] Tehnici de analiza a ADN-ului
c) [] Metoda genealogica
d) [] Metoda gemenologica
e) [x] Metoda citogenetica
82. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
 a) [x] Enzima Taq-polimeraza
b) [] Restrictaze
c) [x] ADN genomic
d) [x] Primeri sintetici
e) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfati
83. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendentilor este:
a) [x] Determinata de replicarea ADN
b) [x] Universala
c) [] Determinata de biosinteza proteinei
d) [] Variabilitatea
e) [x] Ereditatea
84. CM Care dintre cele enuntate mai jos pot determina abateri de la
transmiterea mendeliana?
a) [] Consanguinitatea
b) [x] Penetranta incompleta
c) [] Dominarea completa
d) [] Expresivitatea
e) [x] Complementaritatea genica
85. CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se intalnesc оn sindromul
Turner?
a) [] 46,XX/45,X
b) [] 46,X,r(X)
c) [] 46,X,i(Xp)
d) [x] 47,XXX
e) [x] 46,XX,t(1;7)
86. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
a) [x] 46,XXY,rob(21;13)
b) [x] 48,XXYY
c) [x] 47,XXY
d) [] 47,XYY
e) [] 47,XXX
87. CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4
persoane cu sindrom Marfan. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR
identificati heterozigotii:

+
 a) [x] II-1
b) [x] II-3
c) [] II-2
d) [] I-2
e) [x] I-1
88. CM Indicatiile diagnosticului prenatal:
a) [] Varsta paterna avansata
b) [] Existenta in familie a unui copil cu anomalie
cromozomiala de novo
c) [x] Varsta materna avansata (mai mult de 35 ani)
d) [x] Prezenta la unul din parinti a unei anomalii
cromozomiale de structura
e) [x] Prezenta in familie a unei afectiuni legate de
cromozomul X
89. CM Variabilitate este:
a) [] Un proces determinat numai de factori
mutageni
b) [x] Un fenomen determinat de factori ecologici si
ereditari
c) [] Proprietatea organismelor de a pastra si a
transmite informatia genetica
d) [] Un proces determinat exclusiv de factori
teratogeni
e) [x] Proprietatea universala a organismelor de a
obtine caractere noi
90. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
a) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid
monosomic
b) [] erori in mitoza
c) [x] erori in meioza spermatogenezei
d) [x] erori in meioza ovogenezei
e) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid
disomic
91. CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale parintilor, deoarece:
a) [x] Gametii contin diferite combinatii ale cromozomilor
parentali
b) [] Locuiesc in alt mediu
c) [x] In gametogeneza are loc schimbul de gene intre
perechile de cromozomi
d) [] Au educatie diferita
e) [x] Apare o noua combinatie de gene la fecundare
92. CM Penetranta:
 a) [] Reprezinta frecventa cu care o gena X-linkata se
manifesta in fenotip
b) [] Se caracterizeaza prinexpresivitatea variabila a genei
c) [x] Reprezinta frecventa cu care o gena autozomala
dominanta se manifesta in fenotip
d) [] Reprezinta frecventa cu care o gena autozomala
recesiva se manifesta in fenotip
e) [x] Poate fi completa si incompleta
93. CM Variabilitatea fenotipica se caracterizeaza prin:
a) [x] Apare pe parcursul vietii
b) [x] Modificari ale caracterelor in limitele normei de
reactie
c) [x] Are rol adaptiv
d) [x] Modificari ale caracterelor in afara normei de reactie
e) [] Se poate produce doar prenatal
94. CM Identificati mutatiile punctiforme
a) [] 781-782insA
b) [x] 781A>G
c) [] 781-782delAG
d) [x] A781G
e) [] 781delA
95. CM Enzimele de restrictie:
a) [x] Pot forma fragmente cu capete adezive
b) [] Recunosc situsurile de restrictie din ARN
c) [x] Hidrolizeaza ADN in fragmente
d) [] Realizeaza reparatia ADN
e) [x] Se utilizeaza de geneticieni in calitate de "foarfece"
96. CM Selectati proprietatile genei HD:
a) [x] Discretie
b) [] Pleiotrpie
c) [x] Recombinare
d) [x] Polimorfism
e) [x] Integritate
97. CM In populatia ideala:
a) [x] Frecventa genelor si genotipurilor este constanta
b) [x] Genele formeaza numeroase combinatii
c) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene intre
indivizi
d) [x] Este absenta consanguinitatea
e) [] Frecventa genelor si genotipurilor variaza
98. CM Indicati care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
a) [] Monosomia X
b) [x] Majoritatea trisomiilor autosomale
 c) [] Trisomiile gonosomale
d) [x] Poliploidiile
e) [x] Monosomiile autosomale
99. CM Genele:
a) [] Pot fi omoloage sau neomoloage
b) [] Оntotdeauna sunt pare
c) [x] Pot fi alele sau nealele
d) [x] Determina caracterele
e) [x] Pot fi dominante sau recesive
100. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
a) [x] Nu se transmit la descendenti
b) [] Pot fi numai congenitale
c) [x] Apar si dupa nastere
d) [x] Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile
maligne
e) [x] Apar din cauza mutatiilor in celulele somatice