1.

Maladie genică heterozomal cu transmitere recesiva este:

a) polidactilia
b) daltonismul
b) fenilcetonuria
c) albinismul

2. Care sunt bolile ce afecteaza sistemul nervos

a) sindrom Turner
b) sindrom Down
c) sindrom Klinefelter
d) toate raspunsurile corecte

3. Prin ce se caracterizeaza cariotipul uman normal:

a) existenta a 44 cromozomi
b) contine 44 de heterozomi
c) contine 2 autozomi
d) heterozomii pot fi xx sau xy

II. Asociati notiunile:

coloana A coloana B
1. sindromul Klinefelter A. 44 + xxx
2. sindromul Turner B. 44 + xo
3. trisomia feminină C. 44 + yo
4. sindrom letal D. 44 + xxy
5. sindrom Down E. Trisomia 21 (2n=47)

III. Mama are grupa sanguina AII iar tata are BIII heterozigot si bolnav de daltonist. Stiind ca
bunicii din partea mamei au grupa sanguina ABIV.
a) Prezentati gametii produsi de parinti
b) Prezentati genotipul copiilor
c) Cati dintre copii au grupa AII

IV. Mutaţiile produc modificări neprogramate în structura şi funcţiile materialului genetic.

a) Clasificaţi mutaţiile
b) Mutatiile cromozomale
c) Precizaţi factorii mutageni fizici si biologici
d) Enzimopatiile si hemoglobinopatiile

V. Caracterizati metoda plasmidelor

VI. Definiti cariotipul si precizati grupele A, B, C

I. Alegeti raspunsurile corecte :
1. Anemia falciforma e o mutatie :
a) cromozomala
b) genica
c) genomica
d) heterozomala

2. Prin metoda arborelui genealogic se poate stabili:

a) varsta indivizilor
b) tipul de cromozomi
c) modelul de transmitere a bolilor genetice
d) relatia genotip fenotip

3. Formula cromozomiala corecta pentru sindromul Down :

a) 47- XY+21
b) 45- XY+21
c) 45, XO
d) 46- XY

II. Asociati notiunile:

coloana A coloana B
1. guta A. Lipsa factorilor coagulării
2. hemofilia B.Modificarea secvenţei aminoacizilor
3. anemia falciformă în catenele polipeptidice ale hemoglobinei
4. daltonismul C. Incapaciatea sintezei melaninei
5. albinismul D. creşterea concentraţiei de acid uric în sânge
E. provoacă orbire şi moarte prematură
F. incapacitatea de a distinge culorile.

III. Mama are grupa sanguina BIII si bolnava de hemofilie. Tata are grupa sanguina ABIV.
a) Prezentati genotipul parintilor
b) Prezentati gametii produsi
c) In ce procente rezulta copii bolnavi de hemofilie

IV. Mutatiile produc modificări neprogramate în structura şi funcţiile materialului genetic.

a) Definiti mutatia
b) Prezentati mutatiile genice
c) Prezentati factorii chimici
d) Prezentati anomalii numerice autozomale

V. Prezentati biotehnologiile

VI. Definiti cariotipul si precizati grupele D, E, F, G

 I.Sindromul Turner şi sindromul Klinefelter sunt determinate de aberaţii numerice heterozomale.
a) Precizaţi numărul de cromozomi ai unei celule 2n, pentru fiecare din cele două aberaţii.
b) Reprezentaţi schematic modul de apariţie a descendenţilor unui cuplu, în cazul în care nu are loc
disjuncţia cromozomilor XX la femeie.
c) Alcătuiţi un text coerent, format din două propoziţii / o frază, în care să folosiţi corect şi în corelaţie
următoarele noţiuni: sindrom Down, aneuploidie, mutaţie genomică, trisomie.

II.Asociati notiunile:
coloana A coloana B
1. sindromul Klinefelter A. 44 + xxx
2. sindromul Turner B. 44 + xo
3. trisomia feminină C. 44 + yo
4. sindrom letal D. 44 + xxy
5. sindrom Down E. Trisomia 21 (2n=47)

coloana A coloana B
1. guta A. Lipsa factorilor coagulării
2. hemofilia B.Modificarea secvenţei aminoacizilor
3. anemia falciformă în catenele polipeptidice ale hemoglobinei
4. daltonismul C. Incapaciatea sintezei melaninei
5. albinismul D. creşterea concentraţiei de acid uric în sânge
E. provoacă orbire şi moarte prematură
F. incapacitatea de a distinge culorile.
III.Un cuplu de indivizi sănătoşi are trei copii: un băiat hemofilitic şi două fete sănătoase.
A. Care este genotipul părinţilor?
B. Care este genotipul copiilor?
C. Realizaţi diagrama acestei încrucişări.

IV. O femeie cu ochi albaştri şi grupa sanguină A, are un copil cu ochii albaştri şi grupa O. Doi
bărbaţi, unul cu ochi căprui şi grupa B, celălalt cu ochii albaştri şi grupa AB, solicită paternitatea
copilului. Care dintre cei doi bărbaţi este tatăl copilului?
A. bărbatul cu ochii căprui şi grupa B, în cazul în care este homozigot pentru ambele
caractere;
B. bărbatul cu ochii albaştri şi grupa AB;
C. bărbatul cu ochii căprui şi grupa B, în cazul în care este heterozigot pentru ambele
caractere;
D. bărbatul cu ochii albaştri şi grupa AB, în cazul în care este homozigot pentru ambele
caractere.
Scrieti rezolvarea pe foaie.

V.Sindromul Down : cauza aparitiei, caracteristici.

II. Indică in dreptul fiecarei afirmaţii daca este adevarată (A) sau falsă (F). In cazul in care
afirmaţia este falsă înlocuieşte cuvântul greşit cu cel potrivit.

1. Albinismul constă în acumularea pigmenţilor melanici din piele, păr şi ochi.

2. Sunt maladii metabolice ereditare: albinismul, fenilcetonuria.
3.Trisomia este consecinţa fenomenului de nondisjuncţie cromozomială în timpul meiozei.

III. Numiţi o boală care este rezultatul unei mutaţii genice heterozomale. Precizaţi cauza şi
manifestări ale acesteia.

IV. Caracterizaţi sindromul Down: cauza şi două manifestări. Scrieţi cariotipul indivizilor
bolnavi.