1. Maladie genic heterozomala cu transmitere recesiva este: a) polidactilia b) daltonismul b) fenilcetonuria c) albinismul 2. Care sunt bolile ce afecteaza sistemul nervos: a) sindrom Turner b) sindrom Down c) sindro Klinefelter d) toate raspunsurile corecte 3. Prin ce se caracterizeaza cariotipul uman normal: a) existenta a 44 cromozomi b) contine 44 de heterozomi c) contine 2 autozomi d) heterozomii pot fi xx sau xy II. Asociati notiunile: 1p coloana A coloana B 1. sindromul Klinefelter A. 44 + xxx 2. sindromul Turner B. 44 + xo 3. trisomia feminin C. 44 + yo 4. sindrom letal D. 44 + xxy 5. sindrom Down E. Trisomia 21 (2n=47
III. Mutaiile produc modificri neprogramate n structura i funciile materialului genetic. 3p
a) Clasificai mutaiile b) Prezentati mutatiile cromozomale si genice c) Precizai factorii mutageni fizici si biologici d) Enzimopatiile si hemoglobinopatiile
IV. Definiti ingineria genetica si aracterizati metoda plasmidelor si cea a vectorului viral 2p
V. Definiti cariotipul si precizati grupele A, B, C 1p
Nume R2 Prenume Clasa a IX a D
TEST
I. Alegeti raspunsurile corecte : 1p
1. Anemia falciforma e o mutatie : a) cromozomala b) genica c) genomica d) heterozomala 2. Prin metoda arborelui genealogic se poate stabili: a) varsta indivizilor b) tipul de cromozomi c) modelul de transmitere a bolilor genetice d) relatia genotip fenotip 3. Formula cromozomiala corecta pentru sindromul Down : a) 47- XY+21 b) 45- XY+21 c) 45, XO d) 46- XY II. Asociati notiunile: 1p coloana A coloana B 1. guta A. Lipsa factorilor coagulrii 2. hemofilia B.Modificarea secvenei aminoacizilor 3. anemia falciform n catenele polipeptidice ale hemoglobinei 4. daltonismul C. Incapaciatea sintezei melaninei 5. albinismul D. creterea concentraiei de acid uric n snge E. provoac orbire i moarte prematur F. incapacitatea de a distinge culorile.
III. Mutatiile produc modificri neprogramate n structura i funciile materialului genetic. 3p
a) Definiti mutatia b) Prezentati mutatiile genomice c) Prezentati factorii chimici d) Prezentati anomalii numerice autozomale
IV. Prezentati cum se determina grupele sanguine si sexul descendentilor la om 2p
V. Definiti cariotipul si precizati grupele D, E, F, G 1p