CM Selecteaza fenomenele ce determina exceptia alelica in controlul fenotipului:

A Dominarea incompleta

B Penetranta incompleta

C amprentarea genomica

D lyonizarea

E epistazia

CS Selectati AG eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul : hh A1B Dd Sese NN GG Hp1Hp2 Xg(a+)Y

A N, D, Se, Hp1-2, Xg, G

B A1, B, N, D, Xg

C N, D, Xg

D A1, B, N, Hp1-2, Xg, G

E A1, B, N, D, Se, Hp1-2, Xg, G

CM Identificati mutatiile frame shift

A 90-94delACAGA

B 478-480delCAA

C A4018G

D delW821

E 435delAC

CM Pentru testarea genei DMD prin tehnica dideoxi sunt necesare urmatoarele component

A AND genomic

B 2 primeri

C dNTPs

D 1 primeri

E ddNTP

CM Mutatiile genice pot fi:

A spontane sau induse

B ereditare sau de novo

C generative sau somatice

D normale sau patologice

E fenotipice sau genotipice

CM Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:

A polimorfism cromozomial

B proteina defecta cu functie patologica

C proteina modificata cu functie normala

D proteina normala in cantitati reduse

E lipsa proteinei

CS Ce risc are o femeie care a nascut un copil cu boala hemolitica a nou-nascutului si are sotul Rh+, sa aiba alt copil
cu aceeasi

afectiune?

A 25%

B 0%

C 100%

D 50%

E 75%

CS O femeie al carei tata si frate mai mare au avut in copilarie boala hemolitica a nou nascutului, dar care nu a avut
aceasta

boala, se casatoreste cu un barbat Rh-. Care este riscul acestui cuplu de a avea un copil cu boala hemolitica?

A 25%

B 0%

C 100%

D 50%

E 75%

CM selectati tehnicile ce necesita primeri specifici genei cercetate:

A Southern blot

B secventiere dideoxi

C PCR

D FISH

E Northern-blot

CM Pentru testarea genei HBB prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente

A AND- genomic

B Taq- polimeraza
C solutie buffer pentru reactia de replicare semiconservative a ADN

D 1 primer marcat radioactiv

E 2 sonde complementare

CM Defectul fibrilinei 1 poate fi determinat de mutatii genice:

A hipermorfe

B intronice

C punctiforme

D frame shift

E neomorfe

CM Selectati proprietatile genei PAH:

A stabilitate

B mutabilitate

C polimorfism

D discretie

E plasticitate

CS Genotipul unei personae include

A 23 grupruri de inlantuire

B 24 grupuri de inlantuire

C 23 sau 24 grupuri de inlantuire depedent de sex

D 22 grupuri de inlantuire

E 22 sau 23 grupuri de inlantuire

CS O femeie a prezentat boala hemolitica a nou-nascutului. Ce risc au copii ei de a face aceasta boala?

A 100%

B 75%

C 0%

D 50%

E 25%

CM Identificati mutatiile generative

A 45,X/46,XX

B 276-278delAGT
C V3052G

D 4028delC

E (TGA)45

CM Mutatiile punctiforme exonice pot fi

A missens

B nonsense

C sens

D samesens

E hipermorfe

CM Amprentarea genica poate fi rezultatul urmatoarelor procese:

A inactivarii selective a alelei paterne

B mutatiei amorfe in alela paterna

C inactivarii selective a alelei materne

D mutatiei amorfe in alela maternal

E deletiei unei allele materne sau paterne

CS Selectati gena amprentata

A CFTR

B IGF2

C FBN1

D PAX3

E FMR1

CM Mutatiile reglatoare pot fi

A neomorfe

B izomorfe

C amorfe

D hipermorfe

E hipomorfe

CM component ale unui grup de inantuire sunt:

A FBN1

B F8C
C COL4A5

D DMD

E F9C

CS Care-I riscul BHNN in familia unde sotul a suferit in copilarie de BHNN, iar sotia nu a suferit si este Rh+?

A 25%

B 0%

C 75%

D 100%

E 50%

CS Genele cu loci apropiati pe acelasi crs defines: un grup de inlantuire

A haplotipul

B genele nealele

C genele allele

D caracterele holandrice

CM Caracterele monofactoriale pot fi:

A statusul gustatory

B grupul sanguine Xg

C Grupul sanguine MN

D concentratia de glucoza in singe

E statusul secretor

CM Evaluati consecintele mutatiilor dinamice

A neutre

B letale

C patologice

D evolutive

E echilibrate

CM Alegeti afectiunile ce pentru manifestare este sufficient ca o copie a genei din fiecare celula sa sufere mutatii:

A Osteogeneza imperfect

B Boala polichistica renala

C S. Li-Fraumeni
D alfa-talasemia

E Fenilcetonuria

CM Selectati bolile in care pacientii manifesta patologia doar daca ambele copii ale genei din fiecare celula au mutatii
:

A sdr.Alport

B Fenilcetonuria

C Hipercolesterolemia

D Mucoviscidoza

E Boala Huntington

CM Cauze ale penetrantei incomplete a unei gene dominante la heterozigoti pot fi:

A expresia genei depinde de factori de mediu

B expresia genei depinde de alta gena epistatica

C expresia genei depinde de sex

D expresia genei depinde de varsta

E expresia genei depunde de fenotip

CM Identificati mutatiile missens:

A 356A>G

B K421V

C delA329

D A63S

E R84X

CM Caracterele mendeliene pot fi:

A recisive

B multifactoriale

C patologice

D dominante

E normale

CM Selectati proprietatile genei FBN1:

A stabilitate

B pleiotropie primara
C specificitate

D polimorfism individual

E plasticitate

CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni ale genelor nealele:

A efectul pozitiei

B epistazie

C codominare

D expresivitate

E dominare incomplete

CS Selectati gena responsabila de s.Beckwith-Wiedemann:

A PAH

B IGF2

C COL1A1

D ABL

E HBA

CS Totalitatea genelor localizate de-a lungul uui cromozom definesc:

A genotipul

B genomul

C haplotipul

D fenotipul

E grup de inlantuire

CS Selectati Ag eritrocitari unei personae cu genotipul Hh OO Dd Sese:

A H,Se

B 0,D

C H,D

D 0,D,Se

E H, D, Se

CS Selectati notiunea ce exprima manifestarea unei gene mai precoce la copii vs parinti:

A penetranta incomplete

B DUM sau DUP

C pleiotropia primara

D Anticipatia

E Amprentarea genomica

CS Selectati gena ce se expreseaza dependent de originea parentala:

A HBA

B ABL

C COL1A1

D PAH

E IGF2

CM Caracterele cu distributie gausiana in populatie pot fi:

A Hp

B MN

C nivelul de glucoza in sange

D IQ

E Xg

CM Componentele unui haplotip sunt genele:

A DMD

B Xg

C COL4A5

D F8C

E F9C

CM Evaluati consecintele mutatiilor frame shift:

A neutre

B letale

C patologice

D evolutive

E echilibrate

CM Selectati proprietatile genei PKD1:

A pleiotropie primara

B polimorfism individual
C ereditate autosomala

D stabilitate

E ereditate gonosomala

CM actiunea complementara este o proprietate a genelor:

A FBN1 si FBN2

B PKD1 si PKD2

C FMR1 si DMD

D F8 si F9

E AB0 si Rh

CM mutatiile punctiforme:

A sunt rezultatul deletiei unui nucleotid

B pot afecta regiunile codante/necodante ale genei

C sunt rezultatul insertiei unui nucleotid

D sunt rezultatul transversiilor nucleotidice

E sunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice

CM Selectati alelele codominante:

A M si N

B B si D

C Hp1si Hp2

D A1 si A2

E G si Se

CS O femeie cu grupa sanguine A2B are un copil cu grupa A1. Care din urmatorii barbati poate fi tatal copilului?

A A2

B A2B

CB

D0

E A1B

CM Caracterele monogenice pot fi:

A cu distributie gaussiana in populatie

B monofactoriale
C cu distributie bimodala in populatie

D mendeliene

e dominante sau recisive

CM Genotipul unei personae include:

A gene autosomale

B gene dominante

C gene mitocondriale

D gene recisive

E gene gonosomale

CS o femeie cu grupa sanguine B are un copil cu grupa 0. Care din urmatorii barbate Nu poate fi tatal copilului?

A A1

BB

C0

D A1B

E A2

CM Caracterele cu distributie bimodala in populatie pot fi:

A talia

B Rh

C Iq

D Se

E Masa corpului

CS selectati gena responsabila de s.Waardenburg:

A FMR1

B PAX3

C FBN1

D IGF2

E CFTR

CM Pentru testarea genei COL1A1 prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente

A AND- genomic

B Taq-polimeraza
C 2 primeri

D termociclor

E ddNTPs

CM pentru testarea genei LDLR prin tehnica SANGER sunt necesare urmatoarele component:

A AND-polimeraza

B sonde moleculare

C 2 primeri

D Restrictaza

E And genomic

CS Care-I riscul BHNN in familia unde sotia este Rh+, dar are o sora mai mare ce a avut aceasta problema in copilarie ,
sotul este

homozigot dominant?

A 50%

B 25%

C 75%

D 100%

E 0%

CM Mutatiile genice se produc prin:

A deletii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura

B translocatii genice

C deletii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura

D insertii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura

E insertii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura

CS Analizati rezultatele a 7 persoane si identificati persoanele bolnave:

A5

B 3, 5 si 7

C 3 si 7

D 1 si 2

E3

$LFL?DU?WUHEXLW?Vă?ILH?DOWIHO?IRUPXODW?
H?JUH‫܈‬LW?vQ?PRRGOH?SXV?? ?%ROQDYH?

VXQW?WRDWH?vQDIDUă?GH???

CS Analizati schemele si identificati persoanele sanatoase:

A 1,2,3,4,6 si 7

B 1,2,4,5 si 6

C 4,5 si 6

D 1,2,6 si 7

E 3 si 7

CS Analizati schemele si identificati metoda de testare a ADNului genic:

A southern blot

B northern blot

C western blot

D pcr

E secventierea ADN

CM In fig este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizozomala
grava). Stabiliti

tipul mutatiei:

A duplicatie nucleotidica

B genica

C dominant

D del nucleotidica

E recisiva

CS Analizati rezultatele testarii a 7 persoane si identificati genotipurile lor

A 1.An; 2.An; 3.AA; 4.nn; 5.AA; 6.An; 7.AA

B 1.An; 2.An; 3.AA; 4.An; 5.nn; 6.AA; 7.nn

C 1.An; 2.An; 3.AA; 4.An; 5.nn; 6.An; 7.AA

D 1.An; 2.An; 3.nn; 4.An; 5.nn; 6.An; 7.AA

E 1.An; 2.An; 3.nn; 4.An; 5.nn; 6.An; 7.nn

CS Analizati schemele si identificati metoda de testare a ADNului genic:

A southern blot
B northern blot

C RCR

D Sanger

E RT-PCR

CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Algile. Stabiliti tipul
mutatiei:

A ins nucleotidica

B del nucleotidica

C recisiva

D dominant

E genica

CM Boala Charcot-Marie-Tooth reprezinta o tulburare progresiva care afecteaza nervii periferici, care pot duce la
pierderea

sensibilitatii si atrofia muschilor membrelor inferioare si superioare. Una din formele bolii Charcot-Marie-Tooth este
cauzata de

mutatii ale genei DNM2 (19p13.2) cu transmitere AD. Cercetatorii au identificat cateva mutatii a genei DNM2, cea
mai frecventa

fiind Lys558Gln. In plus, cel putin 3 mutatii a genei DNM2 duc la deletia unui singur aminoacid in dinamina 2 ce
afecteaza

activitatea proteinei dinamina 2. Aceste mutatii pot perturba endocitoza, afecteaza amplasarea microtubulilor in
citoschelet si

organizarea celulara. Selectati caracteristicile mutatiilor:

A in frame

B neomorfa

C frame shift

D amorfa

E punctiforma

CM La persoanele cu sindromul Bardet-Biedl au fost identificate mai mult de 30 de mutatii in gena BBS1(11q13).
Mutatiile in

aceasta gena reprezinta aproximativ un sfert din totalul cazurilor de s. Bardet-Biedl. Majoritatea mutatiilor genei
BBS1 schimba

un singur aminoacid in proteina BBS1 sau duc la producerea unei versiuni scurte a proteinei. Cea mai frecventa
mutatie este
M390R. Mutatiile genei BBS1 afecteaza formarea normal si functia cililor ce perturb acai importante de semnalizare
chimica in

timpul dezvoltarii si duc la anomalii de perceptiesenzoriala – pierderea vederii, polidactilie, anomalii renale si
dizabilitati

intelectuale. Identificati caracteristicele mutatiilor in gena BBs1.

A neomorfe

B hipermorfe

C punctiforme

D missens

E nonsense

CS O femeie Rh- este casatorita cu un barbat care nu a prezentat in copilarie boala hemolitica a nou-nascutului, desi
mama sa

era Rh-, iar fratele sau mai mare a avut boala hemolitica . Care este riscul cuplului de a avea un copil cu BHNN?

A 25%

B 0%

C 100%

D 50%

E 75%

CM Pentru testarea genei FMR1 prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente:

A ADN genomic

B 1 primer

C restrictaza

D dNTPs

E ddNTPs

CM Selectati proprietatile genei DMD:

A ereditate autosomala

B ereditate gonosomala

C polimorfism individual

D recombinare

E pleiotropie primara

CM Fibroza chistica (mucoviscidoza) se produce ca rezultat al mutatiilor in gena CFTR cu sinteza unui canal de Cl
defect si el se
caracterizeaza prin:

A determinism monofactorial

B heterogenitate alelica

C heterogenitate de locys

D transmitere autosomal recisiva

E expresivitate variabila

CM Selectati alelele ce interactioneaza dupa modelul dominarii complete:

A D si d

B Se si se

C B si 0

D M si N

E Xg(a+) si Xg(a-)

CM Componentele unui haplotip sunt genele:

A PKD1

B PKD2

C PAH

D HBA

E HBB

CM Identificati mutatiile punctiforme:

A 3314G>A

B 645-646insG

C (CAC)120

D 198T>C

E 234T>G

CM Selectati tehnicile de testare ARNm specific unei gene:

A southern blot

B Northern blot

C PCR

D Secventierea dideoxi

E RT-PCR
CS Selectati AG eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul : Hh A20 dd Sese MM Gg Hp2Hp2 Xg(a+)Xg(a+)

A A2, M, Se, Hp2-2, Xg, G

B A2, M, Xg

C A2, M, D, Se, Hp2-2, Xg, G

D A2, M, D, Se, Xg, G

E A2, M, D, Se, Hp1-2, Xg, G

CM Mutatiile in una din cele 3 gene: CUL7, OBSL1 si CCDC8 cauzeasza sinromul 3-M. Au fost identificate cel putin 25
mutatii ale

genei CUL7 la persoanele cu sindrom 3-M. Sindromul 3-M este caracterizat prin retard sever pre- si postnatal de
crestere

(inaltimea finala de 120-130 cm) , facies characteristic si inteligenta normal. Barbatii cu sindromul 3-M au
hipogonadism si ,

ocazional , hipospadie. Evaluati fenomenele caracteristice s.3-M:

A heterogenitate de locus

B heterogenitate alelica

C epresivitate variabila

D penetranta complete

E anticipatie

CM Mutatiile genei F9 determina hemophilia B. Cele mai frecvente mutatii sunt substitutiile nucleotidice in gena,
unele mutatii

inlatura sau introduce mai multe perechi de baze in gena. Mutatiile genei F9 conduc la producerea unei versiuni
anormale a

factorului IX de coagulare sau reduc cantitatea acestei proteine. Mutatiile care elimina complet activitatea factorului
IX de

coagulare au ca rezultat o hemofilie severa. Alegeti caracteristicile mutatiilor In F9:

A del/ins

B neomorfe

C punctiforme

D dinamice

E amorfe

CM Mutatiile in genele ACE, AGT, AGTR1 sau REN pot cauza disgenezii tuburare renale cu transmitere AR. Gena ACE
contine
informatii pentru sinteza enzimei de conversie a angiotensinei, care regleaza tensiunea arterial, echilibru apei si a
sarurilor in

organism. In plus angiotensina il poate juca un rol direct in dezvoltarea rinichilor, probabil prin afectarea factorilor de
crestere

implicate in dezvoltarea structurilor rinichilor. Disgenezia tubulara renala se caracterizeaza prin dezvoltarea
anormala a

rinichilor pana la nastere, incapacitatea de a produce urina, si hipotensiune arterial severa. Selectati caracteristicile
disgenezii

tubulare renale:

A heterogenitate non-alelica

B anticipatie

C manifestare la heterozigoti

D heterogenitate alelica

E manifestare la homozigoti