Examen grila Medicina Generala Genetica An II

Varianta D

1.Care dintre urmatorii factori NU influenteaza efectele agentului

teratogen?
A.Tipul agentului teratogen
B.Doza agentului teratogen
C.Perioada de dezvoltare embrionara in care actioneaza
D.Varsta materna
E.Timpul de expunere
2.Care din urmatoarele afirmatii cu privire la deletii nu este
adevarata:
A.Sunt anomalii cromosomice structurale echilibrate
B.Determina aparitia unei monosomii partiale
C.Se caracterizeaza prin pierderea unui fragment cromozomic
D.Pot fi terminale si interstitiale
E.Pot fi microscopice si submicroscopice
3.Anomaliile cromosomice neechilibrate asociaza:
A.Fenotip normal
B.Tulburari de crestere si dezvoltare pre si postnatala
C.Inteligenta anormala
D.Un sindrom plurimalformativ identic in toate anomaliile cromosomice
neechilibrate
E.Totdeauna au copii sanatosi
4.Una din proprietatile urmatoare NU caracterizeaza codul
genetic:
A.nesuperpozabil
B.triplet
C.lipsit de semne de punctuatie
D.degenerat
E.caracteristic speciei umane
5.Consecintele anomaliilor cromozomiale neechilibrate:
A.depind de proportia in care actioneaza factorii de mediu
B.nu depind de tipul anomaliei cromozomiale
C.depind de cantitatea de eucromatina prezenta pe cromozomul
implicat si marimea dezechilibrului genetic
D.nu depind de numarul de celule afectate
E.nu depind de cantitatea de eucromatina prezenta pe cromozomul
implicat

6.Deficitul de 21 hidroxilaza produce:

A.pseudohermafroditism feminin
B.retard mintal
C.tulburari neurologice
D.afectare hepatica
E.anemie
7.La sfatul medicului genetician o femeie de 42 de ani decide sa
faca screening prenatal pentru detectia trisomiei 21 in cursul
celui de-al doilea trimestru de sarcina: care din urmatoarele
situatii considerati ca se asociaza cu riscul cel mai crescut pentru
sindormul Down la fat:
A. a fetoproteina + Estriol neconjugat + hCG + anomalie congenitala
de cord (DSV);
B. a fetoproteina + Estriol neconjugat + hCG + anomalie congenitala
de cord (DSV)
C. a fetoproteina - + Estriol neconjugat - + hCG+ + anomalie
congenitala de cord (DSV)
D. a fetoproteina + Estriol neconjugat + hCG + anomalie congenitala
de cord (DSV)
E. a fetoproteina + Estriol neconjugat + hCG + anomalie congenitala
de cord (DSV)

8.Alegeti informatia corecta si cat mai complete:

A.gena este unitate de structura, functie si mutatie
B.gena este unitate de structura, functie , mutatie si transcriptie
C.gena este unitate de functie, mutatie si transcriptie dar nu de structua
D.gena este unitate de structura, functie,mutatie dar nu se transcriptie
E.gena este unitate de transcriptie
17.Datele de mai jos NU fac parte din caracteristicile Sindromului
Marfan, cu exceptia uneia.Care?
A.Boala se transmite autosomal recesiv
B.Proteina afectata se numeste fibrilina si intra in component tesutului
epitelial
C.Afectarea osoasa poate influenta supravietuirea individului
D.Pacientii cu Sindrom Marfan au retard mintal si nu traiesc mai mult de
un an
E.Semenele cardio-vasculare caracteristice constau in valve
anormale
19.Bolile multifactoriale :

A.sunt frecvente la copii si adulti (afecteaza mai mult de 5% din

populatie) si constituie o cauza importanta de morbiditate si
mortalitate
B.ele nu au agregare familiala, iar transmiterea lor in succesiunea
generatiilor respecta legile lui Mendel
C.calcularea riscului de recurenta se face matematic, fiind similar celui din
bolile monogenetice
D.principalele afectiuni multifactoriale sunt bolile monogenice ale adultului
E.nici una din afirmatiile de mai sus nu este adevarata

20.Indicati care este propozitia falsa dintre urmatoarele propozitii

care se refera la recombinarea intracromosomica:
A.este asigurata de schimbul egal si reciproc de fragmente intre
cromosomii omologi
B.punctele de incrucisare intre cromosomii omologi se numesc chiasmate
C.numarul de recombinari este cu atat mai mare cu cat cromosomul este
mai lung
D.scaderea numarului de recombinari in ovogeneza corelata cu
varsta materna avansata nu are nici un rol in aparitia trisomiilor
la descendenti
E.fiecare pereche de cromosomi are cel putin o recombinare
intracromosomica
25.Care este cel mai frecvent deficit enzimatic care duce la
hiperplazie congenitala de suprarenala?
A.11 hidroxilaza
B.21 hidroxilaza
C.17 beta hidroxisteroid reductaza
D.17 alfa hidroxilaza
E.3 beta hidroxisteroid dehidrogenaza
26.Care din urmatoarele afirmatii referitoare la benzile
cromosomice este adevarata:
A.sunt situare doar in regiunea centromerica
B.nu permite identificarea precisa a cromosomilor
C.este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de
benzile adiacente prin intensitatea coloratiei
D.este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile
adiacente prin lungime
E. este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile
adiacente prin pozitie

27.In urmatoarele sindroame se poate intalni sterilitate masculina

de cauza cromozomiala, cu exceptia:
A.sindrom Klinefelter
B.barbatii 46XY
C.sidromul Down
D.barbatii 46XX
E.trisomia 8
28.Bolile cromozomiale sunt maladii determinate:
A.numai de mutatii genetice ( anomalii numerice ale cromozomiilor)
B.de mutatii genomice ( anomalii numerice ale cromozomiilor) sau
cromozomice ( anomalii ale structurii normale a cromozomilor)
C.de mutatii care afecteaza o singura pereche de gene
D.de interactiunea in proportii variabile, intre factorii ereditari si de mediu
E.de mutatii care afecteaza o singura gena
29.Din urmatoarele afirmatii referitoare la consecintele
anomaliilor cromosomice echilibrate una este falsa:
A.inversiile nu produc de regula modificari fenotipice
B.anomaliile cromosomice echilibrate pot induce grave probleme
reproductive
C.translocatiile reciproce determina blocarea spermatogenezei
D.in translocatiile reciproce riscul teoretic de aparitie a unor descendenti
normali este ridicat (50%)
E.in translocatiile reciproce riscul teoretic de aparitie a unor
descendenti normali este mic ( 1%)
30.Care dintre urmatoarele variante de gonade NU se intalneste
in hermafroditismul adevarat?
A.ovar in ambele parti
B.ovotestis in ambele parti
C.ovar intr-o parte si ovotestis in partea cealalta
D.testicul intr-o parte si ovotestis in partea cealalta
E.ovar intr-o parte si testicul in partea cealalta
31.Care dintre urmatoarele anomalii congenitale sunt
embriopatii?
A.disruptia si malformatia
B.deformatia si disruptia
C.displazia si disruptia
D.displazia si malformatia
E.deformatia si malformatia

32.Care dintre urmatoarele caracteristici privitoare la disruptiile

congenitale NU este corecta?

A.sunt produse prin distrugerea extrinseca, secundara si tardiva a unei

structuri fetale formate initial normal
B.exemplul clasic de disruptie congenitala este boala bridelor amniotice
C.disruptiile congenitale se incadreaza in categoria embriopatiilor
D.Riscul de recurenta este foarte scazut, practic nul
E.cauzele disruptiilor congenitale sunt negenetice
36.Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la translocatii
este falsa:
A.se caracterizeaza prin transferul de segmente cromosomice intre doi
cromosomi
B.exista 3 tipuri de translocatii: reciproce, robertsoniene si insertii
C.insertiile sunt translocatii nereciproce
D.translocatiile robertsoniene afecteaza cromosomii metacentrici
E.sunt anomalii se structura echilibrate

37.Care dintre urmatoarele masuri NU face parte din profilaxia

secundara a anomaliilor congenitale (evitarea nasterii unui fat
malformat)?
A.ecografie fetala
B.triplu test
C.controlul diabetului matern
D.amniocenteza
E.biopsie de vilozitati corionice
38.Urmatoarele afirmatii privind bolile monogenice sunt false:
A.sunt numeroase si frecvente
B.se transmit conform Legilor lui Mendel
C.pot prezenta specificitate de organ
D.pot prezenta expresivitate variabila
E.riscul de recurenta depinde de numarul de persoane din familie
afectate, gradul de rudenie si severitatea formei de boala
39.Una din urmatoarele afectiuni nu poate fi diagnosticara prin
analiza lichidului extras prin amniocenteza:
A.sindromul Down
B.sindrom Turner
C.distrofie musculara Duchenne
D.despicatura labio-palatina bilaterala
E.mucoviscidoza
40.Cand se declara sexul civil al unui copil cu stare intersexuala?
A.imediat dupa nastere

B.dupa efectuarea cariotipului

C.la pubertate
D.dupa efectuarea cariotipului si dozarilor hormonale
E.dupa efectuarea cariotipului, investigatiilor imagistice si
dozarilor hormonale

46.Urmatoarele caractere au determinism poligenic cu exceptia

unuia. Care?
A.grupul de sange ABO
B.inaltimea
C.tensiunea arteriala
D.inteligenta
E.greutatea

54.Diferentele dintre ARN si ADN sunt urmatoarele cu exceptia

uneia. Identificati-o:
A.componente glucidice a ARN-ului este
B.moleculele de ARN sunt monocatenare
C.cele patru baze de ARN sunt A,G,C,T
D.cele patru baze din ADN sunt A,G,C,T
E.cele patru baze azotate din ARN sunt A,G,C,U
55.Transcriptia reprezinta procesul de sinteza a moleculei de:
A.ADN monocatenar
B.ARN mesager
C.ADN bicatenar
D.ARN de transfer
E.ARN ribozomal
56.Care dintre urmatoarele afirmatii prvind
pseudohermafroditismele feminine este falsa?
A.cariotipul este 46, XY
B.gonadele sunt ovare
C.organele genitale interne si externe sunt virilizate
D.boala este determinata de exces androgenic endogen sau exogen
E.cauzele endogene sunt frecvent boli monogenice cu afectarea sintezei
sexosteroizilor