1 Care dintre urmatorii factori NU influenteaza efectele agentului teratogen?

D
A. tipul agentului teratogen
B. doza agentului teratogen
C. perioada de dezvoltare embrionara in care actioneaza
D. varsta materna
E. timpul de expunere
2 Care din urmatoarele afirmatii cu privire la deletii NU este adevarata: A
A. sunt anomalii cromosomice structurale echilibrate
B. determina aparitia unei monosomii partiale
C. se caracterizeaza prin pierderea unui fragment cromosomic
D. pot fi terminale si interstitiale
E. pot fi microscopice si submicroscopice
3 Anomaliile cromosomice neechilibrate asociaza: B
A. fenotip normal
B. tulburari de crestere si dezvoltare pre si postnatala
C. inteligenta anormala
D. un sindrom plurimalformativ identic in toate anomaliile cromosomice neechilibrate
E. totdeauna au copii sanatosi
4 Una dintre proprietatile urmatoare NU caracterizeaza codul genetic: E
A. nesuperpozabil
B. triplet
C. lipsit de semne de punctuatie
D. degenerat
E. caracteristic speciei umane
5 Consecintele anomaliilor cromosomiale neechilibrate; C
A. depind de proportia in care actioneaza factorii de mediu
B. nu depind de tipul anomaliei cromosomiale
C. depind de capacitatea de eucromatina prezenta pe cromozomul implicat si marimea
dezechilibrului genetic
D. nu depind de numarul de celule afectate
E. nu depind de cantitatea de eucromatina prezenta pe cromozomul implicat
6 Deficitul de 21 hidroxilaza produce: A
A. pseudohermafroditism feminin
B. retard mintal
C. tulburari neurologice
D. afectare hepatica
E. anemie
7 Indicati care este propozitia FALSA dintre urmatoarele afirmatii care se refera la D
recombinarea intracromosomica:
A. este asigurata de schimbul egal si reciproc de fragmente intre cromosomii omologi
B. punctele de incrucisare intre cromosomii omologi se numesc chiasmate
C. numarul de recombinari este cu atat mai mare cu cat cromosomul este mai lung
D. scaderea numarului de recombinari in ovogeneza corelata cu varsta materna avansata
nu are nici un rol in aparitia trisomiilor la descendenti
E. fiecare pereche de cromosomi are cel putin o recombinare intracromosomica
8 Care este cel mai frecvent deficit enzimatic care duce la hiperplazie congenitala de B
suprarenala?
A. 11 hidroxilaza
B. 21 hidroxilaza
C. 17 beta hidroxisteroid reductaza
D. 17 alfa hidroxilaza
E. 3 beta hidroxisteroid dehidrogenaza
9 Care din urmatoarele afirmatii referitoare la benzile cromosomice este adevarata? C
A. sunt situate doar in regiunea centromerica
B. nu permite identificarea precisa a cromosomilor
C. este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente prin
intensitatea coloratiei
D. este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente prin
 lungime
E. este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile adiacente prin
pozitie
10 Alegeti informatia corecta si cea mai completa: B
A. gena este unitate de structura, functie si mutatie
B. gena este unitate de structura, functie, mutatie si transcriptie
C. gena este unitate de functie, mutatie si transcriptie, dar nu si de structura
D. gena este unitate de structura, functie, mutatie, dar nu si de transcriptie
E. gena este unitate de transcriptie
11 Datele de mai jos NU fac parte din caracteristicile sindromului Marfan, cu EXCEPTIA uneia: E
A. boala se transmite autosomal recesiv
B. proteina afectata se numeste fibrilina si intra in componenta tesutului epitelial
C. afectarea osoasa poate influenta supravietuirea individului
D. pacientii cu sindrom Marfan au retard mintal si nu traiesc mai mult de un an
E. semnele cardio-vasculare caracteristice constau in valve anormale
12 Bolile multifactoriale: A
A. sunt frecvente la copii si adulti (afecteaza mai mult de 5% din populatie) si constituie o
cauza importanta de morbiditate si mortalitate
B. ele nu au agregare familiala, iar transmiterea lor in succesiunea generatiilor respecta
legile lui Mendel
C. calcularea riscului de recurenta se face matematic, fiind similar celui din bolile
monogenetice
D. principalele afectiuni multifactoriale sunt bolile monogenice ale adultului
E. nici una din afirmatiile de mai sus nu este adevarata
13 In urmatoarele sindroame se poate intalni sterilitate masculina de cauza cromozomiala, cu B
exceptia:
A. sindrom Klinefelter
B. barbatii 46XY
C. sindromul Down
D. barbatii 46 XX
E. trisomia 8
14 Bolile cromosomiale sunt maladii determinate: B
A. numai de mutatii genetice (anomalii numerice ale cromozomilor)
B. de mutatii genomice (anomalii numerice ale cromozomilor) sau cromozomice (anomalii
ale structurii normale a cromozomilor)
C. de mutatii care afecteaza o singura pereche de gene
D. de interactiunea in proportii variable, intre factorii ereditari si de mediu
E. de mutatii care afecteaza o singura gena
15 Din urmatoarele afirmatii referitoare la consecintele anomaliilor cromosomice echilibrate, E
una este FALSA:
A. inversiile nu produc de regula modificari fenotipice
B. anomaliile cromosomice echilibrate pot induce grave probleme reproductive
C. translocatiile reciproce determina blocarea spermatogenezei
D. in translocatiile reciproce, riscul teoretic de aparitie a unor descendenti normali este
ridicat (50%)
E. in translocatiile reciproce riscul teoretic de aparitie a unor descendenti normali este mic
(1%)
16 Care dintre urmatoarele variante de gonade NU se intalneste in hermafroditismul adevarat? A
A. ovar in ambele parti
B. ovotestis in ambele parti
C. ovar intr-o parte si ovotestis in partea cealalta
D. testicul intr-o parte si ovotestis in partea cealalta
E. ovar intr-o parte si testicul in partea cealalta
17 Care dintre urmatoarele anomalii congenitale sunt embriopatii? D
A. disruptia si malformatia
B. deformatia si disruptia
C. displazia si disruptia
D. displazia si malformatia
 E. deformatia si malformatia
18 Care dintre urmatoarele caracteristici privitoare la disruptiile congenitale NU este corecta? C
A. sunt produse prin distrugerea extrinseca, secundara si tardiva a unei structuri fetale
formate initial normal
B. exemplul clasic de disruptie congenitala este boala bridelor amniotice
C. disruptiile congenitale se incadreaza in categoria embriopatiilor
D. riscul de recurenta este foarte scazut, practic nul
E. cauzele disruptiilor congenitale sunt negenetice
19 Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la translocatii este falsa: D
A. se caracterizeaza prin transferul de segmente cromosomice intre 2 cromosomi
B. exista 3 tipuri de translocatii: reciproce, robertsoniene si insertii
C. insertiile sunt translocatii nereciproce
D. translocatiile robertsoniene afecteaza cromosomii metacentrici
E. sunt anomalii de structura echilibrate
20 Una dintre urmatoarele afectiuni nu poate fi diagnosticata prin analiza lichidului extras prin D
amniocenteza:
A. sindrom Down
B. sindrom Turner
C. distrofie musculara Duchenne
D. despicatura labio-palatina bilaterala
E. mucoviscidoza
21 Cand se declara sexul civil al unui copil cu stare intersexuala? E
A. imediat dupa nastere
B. dupa efectuarea cariotipului
C. la pubertate
D. dupa efectuarea cariotipului si dozarilor hormonale
E. dupa efectuarea cariotipului, investigatiilor imagistice si dozarilor hormonale
22 Urmatoarele caractere au determinism poligenic cu EXCEPTIA unuia: A
A. grupul de sange ABO
B. inaltimea
C. tensiunea arteriala
D. inteligenta
E. greutatea
23 Transcriptia reprezinta procesul de sinteza a moleculei de: B
A. ADN monocatenar
B. ARN mesager
C. ADN bicatenar
D. ARN de transfer
E. ARN ribozomal
24 Care dintre urmatoarele afirmatii privind pseudohermafroditismele feminine este FALSA: A
A. cariotipul este 46, XY
B. gonadele sunt ovare
C. organele genitale interne si externe sunt virilizate
D. boala este determinata de exces androgenic endogen sau exogen
E. cauzele endogene sunt frecvent boli monogenice cu afectarea sintezei sexosteroizilor
25 Care dintre urmatoarele masuri NU face parte din profilaxia secundara a anomaliilor C
congenitale (evitarea nasterii unui fat malformat)?
A. ecografie fetala
B. triplu test
C. controlul diabetului matern
D. amniocenteza
E. biopsie de vilozitati corionice
26 Urmatoarele afirmatii privind bolile monogenice sunt FALSE: E
A. sunt numeroase si frecvente
B. se transmit conform legilor lui Mendel
C. pot prezenta specificitate de organ
D. pot prezenta expresivitate variabila
E. riscul de recurenta depinde de numarul de persoane din familie afectate, gradul de
 rudenie si severitatea formei de boala
27 Care dintre urmatoarele definitii ale expresivitatii variabile este corecta? A
A. manifestarea variabila a aceleiasi boli la indivizi afectati din aceeasi familie sau din familii
diferite
B. absenta manifestarii bolii la purtatori de gena anormala dominanta A
C. aparitia bolii din ce in ce mai devreme de la o generatie la alta
D. posibilitatea aparitiei unui copil bolnav cu boala dominanta din 2 parinti sanatosi
E. nici una dintre definitii nu este corecta
28 Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la criptorhidism (testiculul necoborat in scrot) C
este FALSA?
A. persistenta anomaliei dupa varsta de 1 an impune terapia
B. tratamentul se face hormonal sau chirurgical
C. persistenta indelungata a testiculilor in abdomen creste fertilitatea
D. intarzierea coborarii testiculilor creste riscul de degenerare maligna
E. criptorhidismul este mai frecvent la prematuri
29 Dintre factorii ambientali asociati diabetului zaharat de tip B pot fi enumerati urmatorii factori, B
mai putin:
A. obezitatea
B. alimentatia hipocalorica
C. sedentarismul
D. hipertensiunea arteriala
E. excesul de carbohidrati in alimentatie
30 Care dintre urmatoarele actiuni NU constituie o sarcina a medicului genetician in cursul C
acordarii sfatului genetic:
A. stabilirea exacta a diagnosticului afectiunii si a modalitatilor de influentare a modului de
evolutie a bolii
B. stabilirea ponderii factorilor genetici in determinismul bolii
C. impunerea unei anumite conduite in raport cu caracteristicile bolii
D. discutarea cu membrii familiei a optiunilor reproductive
E. asigurarea unui suport psihologic adecvat necesar datorita impactului major al bolii
asupra pacientului si membrilor familiei acestuia
31 Una dintre urmatoarele afirmatii referitoare la cromatina Y este FALSA: D
A. cromatina Y este prezenta doar la persoanele de sex masculiin
B. este numita si corpusculul F
C. corpusculul de cromatina Y se coloreaza cu coloranti fluorescenti
D. corpusculul F are dimensiune medie de 1um
E. numarul de corpusculi F este egal cu numarul de cromosomi Y
32 Care dintre urmatoarele fenomene NU contribuie la realizarea variabilitatii genetice: E
A. recombinarea intracromosomica
B. recombinarea intercromosomica
C. crossing-over-ul
D. mutatiile genetice
E. transcriptia
33 Care din urmatoarele enunturi NU constituie un element necesar pentru implementarea unui B
program de screening populational:
A. boala este grava
B. boala afecteaza cel putin un individ la 1 milion de persoane
C. evolutia naturala a bolii este cunoscuta
D. boala beneficiaza de tratament
E. testul de screening este acceptabil pentru populatia tinta
34 Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la anomaliile citogenetice din cancere este E
FALSA:
A. pot fi anomalii de numar sau de structura
B. aneuploidiile sunt frecvente
C. determina instabilitate genomica
D. pot fi translocatii care activeaza proto-oncogene
E. t(9q;22q) se intalneste numai in leucemia acuta limfoblastica
35 Gena este parte componenta a: B
 A. ARN
B. ADN
C. ATP
D. proteinei
E. ribozomilor
36 In una din situatiile urmatoare cuplul consultant are un risc genetic foarte mare (50-75%): C
A. un cuplu format din 2 parinti afectati de o boala recesiv autosomala
B. unul dintre membrii cuplului, de obicei sotia, este purtatoare a unei translocatii
robertsoniene echilibrate intre 2 cromosomi omologi
C. unul dintre soti afectat, iar celalalt heterozigot pentru o mutatie recesiv autosomala
D. ambii parinti sunt sanatosi, dar heterozigoti pentru o mutatie cu transmitere recesiv
autosomala
E. unul dintre soti este afectat de o boala multifactoriala, iar in familie mai exista cel putin 2
cazuri de boala
37 Translatia este: C
A. procesul de dublare a cantitatii de ADN din celula
B. o etapa intermediara in replicarea semiconservativa
C. procesul de decodificare a informatiei genetice continuta de o molecula de ARNm matur
D. procesul de decodificare a informatiei genetice continuta de o molecula de ARN
ribozomal
E. procesul de decodificare a informatiei genetice continuta de o molecula de ARN transfer
38 Fecundarea se caracterizeaza prin urmatoarele, cu EXCEPTIA: E
A. este monospermica
B. se reface numarul diploid la zigot
C. se determina sexul genetic
D. are loc recombinarea genomica la zigot
E. dispermia determina aparitia gemenilor dizigoti
39 Una din urmatoarele afirmatii cu privire la deletii NU este adevarata: D
A. sunt anomalii cromosomice structurale neechilibrate
B. determina aparitia unei trisomii partiale
C. se caracterizeaza prin pierderea unui fragment cromosomic
D. pot fi terminale si interstitiale
E. pot fi microscopice si submicroscopice
40 In ce ordine se fac testele genetice pentru stabilirea sexului genetic? B
A. test FISH (cu sonde pentru X si Y), test Barr, cariotip
B. test Barr, cariotip, test FISH (daca exista cromosomi marker)
C. test Barr, FISH, cariotip
D. in orice ordine
E. nu stiu
41 Precizati care dintre urmatoarele boli NU este o boala genetica: C
A. talasemia
B. sindromul Klinefelter
C. sifilisul congenital
D. fibroza chistica
E. acondroplazia
42 Denaturarea termica a moleculei de ADN presupune: B
A. ruperea legaturilor covalente dintre nucleotide
B. ruperea legaturilor de H dintre bazele azotate ale celor 2 catene
C. ruperea legaturilor covalente dintre bazele azotate
D. defosforilarea moleculei de ADN
E. nici una din cele de mai sus
43 Cand este cea mai importanta sustinerea psihologica la un copil cu stare intersexuala? C
A. cand merge la gradinita
B. cand merge la scoala
C. la adolescenta
D. cand se casatoreste
E. oricand
44 Care dintre urmatoarele situatii constituie o indicatie pentru efectuarea testului Barr? D
 A. existenta in antecedente a unui copil cu trisomie X
B. adolescent cu dezvoltare pubertara normala
C. nou-nascut cu sindrom Down
D. femeie cu hipostatura si amenoree primara
E. toate variantele de mai sus
45 Alegeti cel mai complet raspuns dintre afirmatiile referitoare la datele actuale despre E
mecanismul formarii cromatinei X:
A. unele din genele localizate pe cromozomul X inactivat scapa procesului de inactivare prin
heterocromatinizare
B. inactivarea este definitiva doar in celulele somatice, in timp ce in celulele germinale se
produce reactivare a celui de-al doilea cromozom X
C. inactivarea este intamplatoare doar in cazul prezentei a doi cromosomi X normali
D. inactivarea cromosomului X se propaga clonal
E. toate afirmatiile de mai sus sunt adevarate
46 Urmatoarele afirmatii privind ciclul celular sunt adevarate, cu EXCEPTIA: E
A. are 2 etape: interfaza si diviziunea
B. interfaza are 3 faze: G1, S si G2
C. in faza G1 se sintetizeaza ARN si proteine nehistonice
D. in faza G1 cromozomii sunt monocromatidieni
E. la sfarsitul fazei S se dubleaza numarul total de cromosomi din celula
47 Un nucleotid este constituit din: B
A. citozina, goanina, adenina, timina
B. o baza azotata, un rest de acid ortofosforic si deoxiriboza
C. o baza azotata, un rest de acid ortofosforic si riboza
D. o baza azotata, un rest de acid fosforic si deoxiriboza
E. un aminoacid, un rest de acid fosforic si deoxiriboza
48 Din umratoarele criterii, unul singur este caracteristic bolilor dominante: D
A. prezenta consangvinitatii in familiile bolnavilor
B. frecventa redusa a bolnavilor
C. 2 parinti sanatosi pot avea copii bolnavi, numai baieti
D. transmiterea pe verticala
E. 2 parinti sanatosi pot avea copii bolnavi, dar numai fete
49 Care din afirmatiile urmatoare referitoare la sindromul X fragil este falsa: A
A. se manifesta numai la persoane de sex feminin
B. este cauzat de o mutatie dinamica
C. persoanele cu premutatie au un risc crescut de a avea descendenti anormali
D. persoanele cu sindrom X fragil au un retard mental mediu
E. nu exista tratament specific
50 Bolile mitocondriale: C
A. apar ca urmare a mutatiilor din ADN-ul nuclear
B. sunt frecvente
C. implica perturbarea metabolismului energetic din nervi
D. au transmitere mendeliana
E. barbatii bolnavi pot avea copii afectati
51 Metoda FISH se bazeaza pe: C
A. marcajul cromosomilor metafazici
B. marcajul cromosomilor prometafazici
C. hibridarea dintre sonda de ADN si regiunea cromosomica corespunzatoare sondei
D. hibridarea dintre sonda de ADN si gena tinta
E. nici una din afirmatii nu este corecta
52 Replicarea regiunilor terminale ale cromosomilor este asigurata de: E
A. ADN-polimeraza
B. ADN-ligaza
C. ADN-helicaza
D. primaza
E. telomeraza
53 Din urmatoarele afirmatii referitoare la consecintele anomaliilor echilibrate, una este FALSA: D
A. inversiile nu produc de regula modificari fenotipice
 B. anomaliile cromosomice echilibrate pot induce grave probleme reproductive
C. translocatiile reciproce determina uneori blocarea spermatogenezei
D. in translocatiile reciproce riscul teoretic de aparitie a unor descendeti normali este ridicat
(50%)
E. in translocatiile reciproce riscul teoretic de aparitie a unor descendenti normai este mic
(1%)
54 Bolile multifactoriale au urmatoarele caracteristici, cu EXCEPTIA: A
A. sunt boli determinate exclusiv de cumulul factorilor nocivi din mediu
B. pot avea o distributie familiala
C. sunt relativ frecvente
D. nu sunt transmise mendelian
E. sunt frecvente putand afecta orice varsta
55 Cariotipul 46, X, i(Xq) decelat la pacienta stabileste diagnosticul de: E
A. sindrom Down
B. sindrom Patau
C. sindrom Klinefelter
D. sindrom Marfan
E. sindrom Turner
56 Care din urmatoarele masuri NU face parte din profilaxia primara: B
A. identificarea agentilor mutageni bazata pe teste de mutageneza
B. diagnosticul prenatal
C. reducerea varstei reproductive
D. depistarea heterozigotilor in boli recesive
E. evitarea casatoriilor consanguine
57 Care dintre urmatoarele afirmatii atesta relatia de echivalenta intre benzile Q, G si R: C
A. Q (+) ↔ R (+) ↔ G (-)
B. Q (+) ↔ R (-) ↔ G (-)
C. Q (-) ↔ R (+) ↔ G (-)
D. Q (+) ↔ R (+) ↔ G (+)
E. Q (-) ↔ R (-) ↔ G (-)
58 Care dintre urmatoarele afectiuni reprezinta un exemplu de heterogenitate clinica? B
A. distrofiile musculare Duchenne si Becker
B. sindroamele Hurler si Scheie
C. hemofilia A si B
D. sindroamele Marfan si Bardet-Biedl
E. nici una dintre variante nu este corecta
59 Care din urmatoarele enunturi constituie o indicatie de efectuare a diagnosticului prenatal: E
A. varsta materna inaintata – peste 35-38 ani
B. existenta in familie a unui copil cu anomalie cromosomica
C. istoric familial de boala monogenica
D. varsta materna inaintata si istoric familial de boala monogenica
E. toate enunturile sunt corecte
60 Care este complicatia majora in cazul indivizilor cu disgenezie gonadica mixta 45, X / 46, B
XY?
A. retard mintal
B. sterilitate
C. gonadoblastom (cancer gonadic)
D. risc de a avea copii nelegitimi
E. toate variantele de mai sus sunt corecte
61 Dintre urmatoarele afirmatii referitoare la mutatiile mitocondriale dobandite, una singura este B
adevarata:
A. nu se pot transmite la urmasi
B. sunt implicate in cancere si boli neurodegenerative
C. rata mutatiilor mitocondriale este redusa
D. sunt corectate de mecanismele de reglare
E. determina boli cu semne clinice discrete
62 Care dintre urmatoarele afirmatii privind categoriile de efecte ale genei este falsa? E
A. efectul tertiar este la nivel de organ sau organism
 B. efectul primar este la nivel celular
C. efectul tertiar este la nivel celular
D. efectul secundar este la nivel molecular
E. numai una dintre afirmatiile de mai sus este adevarata
63 Care afirmatie e corecta pentru secvente? D
A. mai multe defecte ale organelor din regiuni anatomice total diferite
B. o anomalie determina aparitia altei anomalii
C. ordinea genelor in cromozomul afectat determina spectrul de anomalii congenitale
D. consumul de alcool in timpul sarcinii duce la o secventa de reactii chimice la fat cu
aparitia de anomalii congenitale
E. nici una dintre afirmatii nu este corecta
64 Despre deletiile si insertiile genice NU putem afirma ca: C
A. mutatiile frameshift (cu decalarea cadrului de lectura) au un efect fenotipic deosebit de
grav
B. principalul mecanism de aparitie a deletiilor si insertiilor mari este crossing-over-ul inegal
C. efectele deletiilor si insertiilor mici nu depinde de numarul de nucleotide modificate
D. cand numarul de nucleotide modificate este multiplu de 3 consecintele pot fi minore
E. cand numarul de nucleotide modificate nu este multiplu de 3 se produce decalarea
cadrului de lectura
65 Dintre urmatoarele enzime numai una permite denaturarea ADN-ului in conditii fiziologice: E
A. topoizomeraza
B. liaza
C. hidrolaza
D. ARN-polimeraza
E. helicaza
66 Polarizarea catenei de ADN este conditionata de: D
A. prezenta la un capat al catenei a unui rest de acid ortofosforic liber
B. prezenta la un capat al catenei a unei grupari hidroxil libere
C. prezenta la un capat al catenei a unei baze azotate libere
D. prezenta la un capat al catenei a unei baze azotate libere, iar la celalalt capat a unui rest
de acid ortofosforic liber
E. prezenta la un capat al catenei a unei grupari hidroxil libere, iar la celalalt capat a unui
rest de acid ortofosforic liber
67 In care situatie nu se impune efectuarea cariotipului? E
A. la indivizii cu stari intersexuale
B. la indivizii cu sindroame plurimalformative
C. la indivizii cu retard mental de cauza neprecizata
D. la indivizii cu pubertate intarziata
E. la indivizii cu malformatie congenitala de cord izolata
68 Termenul de dezechilibru de inlantuire se refera la: A
A. asocierea mai frecventa a genei mutante anormale (gena boala) cu o anumita alela a
locusului (marker)
B. valoarea diagnostica a inlantuirii genice
C. genele nealele situate foarte aproape una de alta pe acelasi cromozom, gene ce nu
segrega in meioza
D. genele ce se transmit “in bloc” de la parinti la descendenti
E. prezenta a doua sau mai multe gene distincte pe acelasi cromozom
69 Care din urmatoarele enunturi constituie un semnal de alarma in cursul screeningului C
prenatal al anomaliilor deschise de tub neural:
A. estriolul neconjugat ↑
B. estriolul neconjugat ↓
C. α-fetoproteina ↑
D. α-fetoproteina ↓
E. βhCG ↓
70 Urmatoarele afirmatii privind fibroza chistica sunt FALSE: D
A. gena CFTR codifica un canal transmembranar pentru clor
B. acumularea intracelulara de clorura de sodiu ingreuneaza secretia de mucus
C. simptomele sunt frecvent respiratorii si digestive
 D. tratamentul consta in restrictia alimentara de clorura de sodiu
E. afectiunea se transmite recesiv autosomal
71 Urmatoarele afirmatii privind replicarea ADN sunt adevarate, cu EXCEPTIA: C
A. ADN helicaza rupe puntile de hidrogen
B. proteina de replicare A mentine cele 2 catene separate
C. ADN polimeraza poate incepe sinteza noii catene
D. sinteza este initiata de o amorsa fixata la nivelul fiecarui “ori”
E. ADN polimeraza asigura atasarea nucleotidelor activate in directia 5' → 3'
72 Care din urmatoarele afirmatii NU este adevarata in ceea ce priveste genele alele? D
A. genele alele sunt gene ce ocupa loci omologi pe cromozomi omologi si determina acelasi
caracter
B. genele alele segrega in meioza
C. un caracter va fi determinat de o pereche de gene alele
D. genele alele situate pe o pereche de cromozomi omologi (ex. Dd) nu segrega
independent in meioza, depinzand de segregarea altor gene, de pe alti cromosomi
E. gametii sunt haploizi (poseda o singura gena alela)
73 Una dintre urmatoarele afectiuni se produce prin deficit enzimatic: D
A. hemofilia
B. talasemia
C. acondroplazia
D. galactozemia
E. fibroza chistica
74 Un fenotip de sindrom Klinefelter poate fi asociat cu unul din cariotipurile urmatoare: A
A. 49, XXXXY
B. 47, XXX
C. 47, XXX / 46, XX
D. 47, XYY
E. 46, XY
75 Cele doua catene ale unei molecule de ADN sunt: E
A. complementare
B. codeterminate
C. identice
D. identice si codeterminate
E. codeterminate si complementare
76 Bolile genetice: C
A. sunt clasificate in monogenice si cromosomice
B. beneficiaza de tratament specific
C. sunt cauza majora de morbiditate si mortalitate infantile
D. nu pot fi prevenite
E. au o incidenta globala de 1/1.000.000 nasteri
77 Aneuploidia se caracterizeaza prin: A
A. pierderea unui cromosom sau prezenta in exces a unuia sau mai multor cromosomi
B. prezenta in plus a unuia sau mai multor seturi haploide de cromosomii
C. transferul de segmente intre doi cromosomi
D. schimbul reciproc de fragmente cromosomice intre 2 cromosomi neomologi
E. pierderea unui fragment cromosomic
78 Despre cromosomii dicentrici NU este adevarat: E
A. sunt caracterizati prin prezenta a doua centromere
B. determina reducerea numarului de cromozomi la 45
C. mecanismul de aparitie este ruperea a doi cromosomi in cate un punct cu pierderea
fragmentelor acentrice
D. reprezinta o anomalie de structura neechilibrata
E. sunt cromosomi stabili intalniti frecvent in practica
79 In debutul transcriptiei intervine una din urmatoarele enzime: A
A. ADN helicaza
B. translocaza
C. aminoacil-ARNt-sintetaza
D. peptidil transferaza
 E. ADN-ligaza
80 Urmatoarele afirmatii cu privire la mutatiile genice sunt adevarate cu EXCEPTIA: E
A. pot fi consecinta unor erori ale replicarii ADN-ului
B. mutatiile exonice se pot produce la nivelului unui codon sens sau al unui codon stop
C. mutatiile punctiforme mai sunt denumite si mutatii missens
D. mutatiile punctiforme reprezinta aproape jumatate din mutatiile genice
E. efectul substitutiilor genice asupra fenotipului nu depinde de regiunea genica in care s-a
produs mutatia
81 Cum se stabileste diagnosticul de certitudine in cazul sindromului barbatilor 46, XX? D
A. prin ecografie pelvina
B. prin dozarea testosteronului, FSH si LH in sange
C. prin efectuarea cariotipului
D. prin testul FISH cu sonde pentru regiunea SRY sau prin analiza genica
E. prin examen clinic
82 Una din urmatoarele afirmatii care se refera la boala hemolitica a nou-nascutului NU este D
adevarata:
A. constituie o urgenta imediat dupa nastere
B. tratamentul ei vizeaza eliminarea bilirubinei si anticorpilor anti-D
C. se administreaza fenobarbital ca inductor enzimatic
D. nu exista posibilitatea unei profilaxii a acestei boli
E. asocierea unui icter cu fenomene neurologice constituie icterul nuclear
83 In ADN-ul genic, proportia intre secventele codante si cele necodante este de: D
A. 30% / 70%
B. 40% / 60%
C. 20% / 80%
D. 10% / 90%
E. 50% / 50%
84 Proto-oncogenele produc urmatoarele proteine, cu EXCEPTIA: C
A. factori de crestere
B. receptori membranari ai factorilor de crestere
C. mediatori extracelulari
D. factori de transcriptie nucleari
E. proteine de control a ciclului celular
85 Care dintre afirmatiile de mai jos privind poligenia NU este corecta? E
A. caracterele poligenice au distributie continua in populatie
B. dermatoglifele si culoarea pielii sunt caractere normale multifactoriale
C. caracterul este determinat de gene multiple cu efecte mici si aditive
D. in cazul bolilor multifactoriale mediul nefavorabil duce la aparitia bolii la indivizii cu
predispozitie genetica
E. fiecare gena determina in totaliltate caracterul fenotipic
86 Care din urmatoarele propozitii referitoare la sarcina unei femei cu trisomie 21 libera este B
adevarata?
A. este imposibila deoarece femeia este sterila
B. are risc de 50% de a duce la nasterea unui copil cu trisomie 21
C. toti copiii vor fi normali
D. vor rezulta 50% embrionii cu monosomie 21
E. toti copiii vor fi cu trisomie 21
87 Gene sau fragmente de ADN se pot obtine prin: A
A. sectionarea ADN genomic cu ajutorul enzimelor de restrictie
B. obtinerea de ADN complementar unei molecule de ARNm cu ajutorul transcriptazei
clasice
C. obtinerea de ADN complementar unei molecule de ARNt cu ajutorul transcriptazei inverse
D. sectionarea ADN-ului genomic cu ajutorul virusurilor
E. sectionarea ADN-ului genomic cu ajutorul bacteriilor
88 Controlul ciclului celular nu se realizeaza prin: D
A. kinaze ciclin-dependente
B. fosforilarea unor proteine specifice
C. puncte de control
 D. ARN-aza
E. blocarea progresiei daca sunt identificate defecte
89 Inlatuirea genica (linkage) se refera la: D
A. gene alele care nu segrega in meioza si se transmit, ambele, de la acelasi parinte la copil
B. genele nealele situate la distanta mare una de cealalta pe acelasi cromosom si care
segrega in meioza
C. prezenta a doua sau mai multor gene distincte pe acelasi cromozom
D. gene nealele situate foarte aproape una de cealalta pe acelasi cromozom si care nu
segrega in meioza
E. o noua dispozitie a genelor parentale pe cromozomi care apare ca urmare a crossing-
over-ului
90 In ce consta secventa Pierre Robins? D
A. Spectru de anomalii ce poate merge de la un singur incisiv median central pana la
ciclopie si proboscis
B. asociere de holoprezencefalie, polidactilie si defect cardiac determinate de trisomia 13
C. asociere de defecte vertebrale, anale, cardiace, traheo-esofagiene si renale
D. micrognatia duce la despicatura palatina
E. nici o definitie corecta
91 Care din urmatoarele metode NU constituie o metoda de diagnostic prenatal: B
A. amniocenteza
B. triplu test
C. cordonocenteza
D. diagnosticul preimplantatoriu
E. punctia vilozitatilor corionice
92 Urmatoarele afirmatii privind ipoteza “two hits” Knudsen NU sunt adevarate: D
A. implica genele supresoare tumorale
B. formarea celulei tumorale necesita 2 mutatii
C. prima mutatie poate fi mostenita
D. prima mutatie este intotdeanua dobandita (cancere ereditare)
E. a doua mutatie determina pierderea heterozigozitatii
93 Ce se intelege prin heterogenitate clinica? A
A. mutatii diferite in aceeasi gena produc boli total diferite
B. mutatii diferite in aceeasi gena produc boli asemanatoare
C. mutatii in gene diferite produc boli asemanatoare
D. mutatii in mai multe gene se aduna si determina boala
E. nici una dintre afirmatii nu este corecta
94 Numeroase caractere normale si anormale (considerate a avea o ereditate multifactoriala) C
sunt determinate:
A. in totalitate de factorii ereditari
B. in totalitate de factorii de mediu
C. de interactiunea, in proportii variate, intre factorii ereditari si factorii de mediu
D. de interactiunea, in raport fix (unic), intre factorii ereditari si factorii de mediu
E. nici una din afirmatiile de mai sus nu este adevarata
95 Expresivitatea variabila reprezinta: C
A. localizarea efectelor fenotipice numai in anumite tesuturi
B. lipsa de manifestare a genei anormale (dominante) la unii heterozigoti care insa o pot
transmite descendentilor
C. manifestarea bolii cu grade diferite de severitate in aceeasi familie
D. fenotipuri asemanatoare produse de mutatii diferite in aceeasi gena
E. fenotipuri asemanatoare produse de mutatii diferite in gene diferite
96 Urmatoarele fenomene ingreuneaza diagnosticul si evaluarea riscului de recurenta in bolile B
monogenice:
A. epistazia
B. eterogenitatea genetica
C. codominanta
D. predispozitia genetica pentru afectiunea respectiva
E. selectia contra mutatiilor dominant autosomale
97 In conceptia actuala, gena este alcatuita din: A
 A. o parte centrala (cadrul de lectura) si 2 parti laterale reglatoare
B. o parte centrala (cadrul de lectura) si 1 parte laterala reglatoare
C. o parte centrala (cadrul de lectura) si 3 parti laterale reglatoare
D. 2 parti centrale (cadrul de lectura) si o parte laterala reglatoare)
E. nici un raspuns nu este corect
98 In urmatoarele sindroame se poate intalni sterilitate masculina de cauza cromozomiala, cu B
EXCEPTIA:
A. sindrom Klinefelter
B. barbatii 46, XY
C. sindromul Down
D. barbatii 46, XX
E. trisomia 8
99 Care dintre urmatoarele afectiuni reprezinta un exemplu de displazie congenitala? A
A. osteogenesis imperfecta
B. sindromul Down
C. fenilcetonuria
D. asociatia VACTERL
E. boala Leber
100 Genomul nuclear este reprezentat de: E
A. autosomi
B. gonosomi
C. cromosomul X
D. cromosomul Y
E. cromosomul X, cromosomul Y si autosomi
101 Alegeti informatia corecta: D
A. e posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp, folosind o singura molecula
de ARNm
B. NU e posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp folosind o singura
molecula de ARNm
C. e posibila sinteza mai multor peptide identice in acelasi timp, dar necesita obligatoriu mai
multe molecule de ARNm
D. NU e posibila sinteza mai multor molecule de ADN folosind o singura molecula de ARNm
E. e posibila sinteza mai multor molecule de ADN folosind o singura molecula de ARNm
102 Care dintre urmatoarele definitii ale heterogenitatii alelice este cea mai corecta? B
A. producerea de fenotipuri similare de catre mutatii in loci diferiti
B. producerea de fenotipuri similare de catre mutatii diferite in acelasi locus
C. producerea de fenotipuri diferite de catre mutatii diferite in gene ce ocupa acelasi locus
D. boala se manifesta diferit in functie de mediul in care se gaseste individul
E. boala se manifesta diferit de la un sex la altul
103 Una din urmatoarele afirmatii cu privire la isocromosomi NU este adevarata: D
A. apar printr-o eroare mitotica
B. mecanismul de aparitie este clivarea transversala a centromerului
C. rezulta cromosomi formati numai din brate lungi sau numai din brate scurte
D. sunt o anomalie de structura echilibrata
E. prezinta duplicatie unui brat si deletia celuilalt brat
104 Care dintre urmatoarele anomalii congenitale are prognosticul cel mai favorabil? B
A. malformatiile
B. deformatiile
C. disruptiile
D. displaziile
E. toate au acelasi prognostic
105 Cancerul de san si de ovar ereditar sunt produse de mutatia genei: C
A. BCR-ABL
B. APC
C. BRCA1 si BRCA2
D. MMR
E. p53
106 Care dintre cauzele de mai jos pot duce la malformatii congenitale multiple? D
 A. anomalii cromosomice
B. boli monogenice
C. factori teratogeni
D. toate cauzele de mai sus
E. nici una dintre cauzele de mai sus
107 Anomaliile congenitale izolate au urmatoarele particularitati: C
A. sunt cel mai frecvent diagnosticate la adult
B. au risc crescut de a fi transmise la urmasi
C. sunt determinate de interactiunea factorilor genetici cu cei din mediu
D. pot fi determinate de mutatii somatice
E. sunt mai frecvente daca varsta mamei > 35 ani
108 Consultul genetic este: C
A. un act medical obligatoriu
B. un act medical ce poate fi acordat de medicul curant de orice specialitate
C. este un act medical complex ce permite stabilirea unui diagnostic de certitudine si
acordarrea unui sfat genetic
D. vizeaza exclusiv bolnavul
E. implica obligatoriu si realizarea cariotipului
109 Care dintre urmatoarele afirmatii NU este adevarata in ceea ce priveste sindromul Edwards: A
A. este consecinta fenotipica a trisomiei 13
B. este consecinta fenotipica a trisomiei 18
C. fenotipul este sugestiv
D. speranta de viata este foarte mica
E. retardul mental este profund
110 Doar una dintre afirmatiile referitoare la sindroamele cromozomiale datorate anomaliilor E
neechilibrate a unui autosom este adevarata:
A. sunt rare
B. toate anomaliile autosomale complete, omogene, sunt compatibile cu supravietuirea
C. sunt mai putin grave comparativ cu anomaliile gonosomilor
D. trisomiile autosomilor 8, 9, 22 complete, omogene, sunt frecvente si sunt compatibile cu
supravietuirea
E. doar 3 anomalii complete si omogene sunt compatibile cu supravietuirea
111 Genotipul este: A
A. informatia genetica din nucleul celulei somatice
B. informatia genetica din nucleul celulei sexuale
C. informatia genetica dintr-o celula anucleata
D. informatia genetica din mitocondrii
E. informatia genetica din gonosomi
112 Promotorul (regiunea laterala 5' a unei gene): A
A. contine mai multe elemente / module de care se ataseaza factorii de transcriptie
B. este situata in aval de cadrul de lectura
C. este o secventa netranscrisa, imprecis delimitata si cunoscuta
D. contine secvente semnal care afecteaza stabilitatea ARNm
E. serveste in procesul de finalizare a transcriptiei
113 Urmatoarele afirmatii referitoare la meioza sunt adevarate, cu EXCEPTIA: C
A. reprezinta diviziunea celulelor sexuale
B. sunt 2 diviziuni succesive
C. meioza primara este ecvationala
D. se formeaza gameti haploizi
E. este o sursa de variabilitate genetica
114 Ce se intampla daca un agent teratogen actioneaza in primele 15 zile de sarcina? C
A. copilul va prezenta anomalii congenitale majore
B. copilul va prezenta tulburari de comportament
C. embrionul fie se dezvolta normal, fie moare
D. copilul va fi genial
E. nici una dintre variante nu este corecta
115 Urmatoarele afectiuni se produc prin defecte ale proteinelor structurale, cu EXCEPTIA: C
A. sferocitoza ereditara
 B. distrofia musculara Duchenne
C. acondroplazia
D. sindromul Marfan
E. osteogenesis imperfecta
116 Rolul organizarii supramoleculare a ADN-ului este de: B
A. a permite accesul permanent al moleculelor reglatoare la toate secventele genice ale
unei molecule de ADN
B. mentinerea ordonata a materialului genetic in spatiul limitat al volumului nuclear
C. a organiza cromosomii mitocondriali
D. a spiraliza materialul genetic nuclear
E. a heterocromatiniza materialul genetic autosomal
117 Dintre monosomiile urmatoare, doar una poate fi viabila la specia umana: E
A. monosomia 14
B. monosomia 21
C. monosomia Y
D. monosomia 22
E. monosomia X
118 Care dintre urmatoarele anomalii cromozomiale este cel mai frecvent asociata cu pierderea E
sarcinii prin avort spontan?
A. 47, XXX
B. 47, XXY
C. 47, XYY
D. trisomia 13
E. trisomia 16
119 Care dintre urmatoarele afirmatii privind siclemia este FALSA? A
A. hemoglobina normala A2 este inlocuita cu hemoglobina F
B. datorita precipitarii hemoglobinei, eritrocitele devin rigide si capata forma de secera
C. la nivel tisular boala se manifesta prin blocarea eritrocitelor in capilare
D. hemoglobina S reprezinta efectul primar al unei mutatii in gena globinei
E. blocarea fluxului sanguin in capilare duce la aparitia de infarct
120 La consult genetic se prezinta un cuplu tanar ce are un copil cu sindrom Down. Dupa B
efectuarea analizei cromosomice s-a dovedit ca pacientul prezinta o trisomie 21 libera
omogena, iar cei doi parinti au cariotip normal. Care este riscul de a avea un al doile
descendent afectat de sindrom Down?
A. 0.1%
B. 1%
C. 10%
D. 100%
E. 0%
121 Care din urmatoarele afirmatii despre inversii este FALSA: A
A. sunt rearanjamente care afecteaza 2 cromosomi
B. inversiile se clasifica in paracentrice si pericentrice
C. se caracterizeaza prin inversarea pozitiei unui segment cromosomic
D. sunt greu de identificat in absenta marcajului cromosomic
E. in general nu modifica morfologia cromosomului implicat
122 Fenomenul de anticipatie reprezinta: C
A. diagnosticul presimptomatic al bolii
B. diagnosticul prenatal al bolii
C. debutul bolii la varste din ce in ce mai tinere in generatii succesive
D. estimarea riscului de recurenta al unei boli genetice
E. anticiparea evolutiei bolii si prevenirea complicatiilor
123 Osteogenesis imperfecta se poate manifesta prin urmatoarele simptome, cu EXCEPTIA: C
A. deformari scheletice
B. surditate
C. ciroza hepatica
D. fracturi repetate
E. sclere albastre
124 Care dintre criteriile de mai jos NU pledeaza pentru afirmatia ca anomaliile congenitale B
 reprezinta o problema de sanatate publica?
A. necesita cheltuieli importante din partea familiei si societatii
B. au frecventa scazuta in anumite colectivitati
C. sunt o cauza frecventa de morbiditate si mortalitate infantila
D. sunt frecvente – afecteaza 3-5% din nou nascuti
E. cazuri majore pot fi prevenite prin depistare prenatala ecografica
125 Transmiterea informatiei ereditare implica: C
A. mai multe procese necorelate intre ele
B. un singur prices, replicarea ADN
C. doua procese corelate functional: replicarea ADN si diviziunea
D. impartirea inegala a materialului genetic in celulele fiice
E. sinteza de proteine
126 Urmatoarele anomalii sunt anomalii cromosomice structurale echilibrate, cu EXCEPTIA: C
A. inversii
B. translocatii reciproce
C. deletii
D. insertii
E. translocatii Robertsoniene
127 Una din urmatarele afirmatii privind fenilcetonuria este FALSA: E
A. se transmite recesiv
B. este produsa de un deficit enzimatic
C. tratamentul consta in restrictia dietetica a fenilalaninei
D. screeningul neonatal reprezinta o metoda importanta de profilaxie
E. diagnosticul tardiv produce retard mental reversibil sub tratament
128 Despicaturile labio-palatine (DLP) constituie: A
A. anomalii congenitale frecvente, caracterizate prin fuzionarea incompleta sau absenta a
procesului maxilar cu cel nazal mediu
B. anomalii congenitale extrem de rare, caracterizate prin fuzionarea completa a procesului
maxilar cu cel nazal mediu
C. anomalii congenitale frecvente, caracterizate prin fuzionarea completa a procesului
maxilar cu cel nazal mediu
D. anomalii congenitale foarte rare, caracterizate prin fuzionarea incompleta sau absenta a
procesului maxilar cu cel nazal mediu
129 Care din urmatoarele situatii nu costituie o circumstanta de acordare a sfatului genetic B
postmarital:
A. cuplul consultant are un copil afectat de o boala genetica
B. barbatul are o spermograma normala
C. femeia are sterilitate
D. cuplul consultant a avut 2 avorturi spontane repetate
E. cuplul consultant are un copil afectat de o boala genetica si 2 nou-nascuti morti
malformati
130 Care este indicatia incorecta de efectuare a unui cariotip dintre urmatoarele situatii: B
A. copil debil mental
B. bolnav de mucoviscidoza
C. femeie tanara ce a prezentat avorturi repetate
D. copil cu ambiguitate sexuala
E. nou nascut mort
131 Intre fibrele de cromatina si cromosomi; B
A. exista diferente structurale
B. exista diferente configurationale
C. nu exista diferente configurationale
D. exista diferente structurale si configurationale
E. nu exista diferente structurale si configurationale
132 La consult genetic se prezinta un cuplu tanar ce are un copil cu sindrom down. Dupa A
efectuarea analizei cromosomice s-a dovedit ca pacientul prezinta o trisomie 21 libera in
mozaic, iar cei 2 parinti au cariotip normal; care este riscul cuplului de a avea un al doilea
descendent afectat de sindrom Down:
A. 0.1%
 B. 1%
C. 10%
D. 100%
E. 0%
133 In mitoza au loc urmatoarele procese, cu EXCEPTIA: C
A. distributia egala si toatala a materialului genetic
B. rezulta doua celule fiice identice intre ele si cu celula mama
C. reducerea la jumatate a numarului de cromosomi in celulele fiice
D. asigura cresterea organismului
E. reparararea si reinoirea celulelor
134 Care sunt caracteristicile procesului de dezvoltare anormala in cazul malformatiilor C
congenitale?
A. secundar, extrinsec si tardiv
B. primar, intrinsec si tardiv
C. primar, intrinsec si precoce
D. primar, extrinsec si precoce
E. nici una dintre variante nu este corecta
135 Alegeti informatia corecta: D
A. numai ARNm si ARNt sunt implicati in sinteza peptidelor
B. numai ARNr si ARNt sunt implicati in sinteza peptidelor
C. numai ARNm si ARNr sunt implicati in sinteza peptidelor
D. toate tipurile de ARN (ARNm, ARNt si ARNr) sunt implicati in sinteza peptidelor
E. nici unul din tipurile de ARN nu este implicat in sinteza proteinelor
136 Urmatoarele afirmatii referitoare la replicarea ADN sunt adevarate, cu EXCEPTIA: E
A. este semiconservativa
B. semidiscontinua
C. asincrona
D. multicentrica
E. ambele catene se replica continuu
137 Modelul ereditatii multifactoriale cu prag prezinta urmatoarele particularitati, CU EXCEPTIA: D
A. predispozitia genetica la boala (determinata de factorii genetici) prezinta o distributie
continua in populatie
B. exista un asa-numit prag al acestei predispozitii, care odata depasit determina aparitia
acestei boli
C. distributia acestor boli este bimodala, o persoana putand fi sanatoasa sau bolnava
D. in cazul rudelor unei persoane bolnave, acestea au un numar mai mic de gene de
susceptibilitate si, de aceea, curba de distributie a predispozitiei este deplasata catre
stanga, in timp ce pragul ramane acelasi
E. modelul se aplica in diabetul zaharat de tip II
138 Urmatoarele afectiuni se transmit dominant autosomal, cu EXCEPTIA: B
A. sindromul Marfan
B. fenilcetonuria
C. hipercolesterolemia
D. acondroplazia
E. neurofibromatoza de tip I
139 Care dintre definitiile de mai jos este cea mai corecta pentru penetranta incompleta? B
A. o gena autosomal dominanta anormala se manifesta la fel la toti indivizii care o au
B. o parte dintre heterozigotii ce poarta o gena autosomal dominanta anormala nu manifesta
semne de boala
C. boala se manifesta din ce in ce mai devreme de la o generatie la alta
D. boala nu se manifesta la heterozigoti
E. nici una dintre afirmatii nu este foarte corecta
140 Mutatiile somatice au urmatoarele caracteristici, cu EXCEPTIA: E
A. se produc postnatal
B. sunt multiple, in gene diferite
C. sunt succesive
D. au efect cumulativ
E. determina intotdeauna boli cromosomice
141 Una dintre corelatiile dintre numarul de corpusculi Barr si formula cromosomica este FALSA: C
A. 1 corpuscul Barr – 46, XX
B. 0 corpusculi Barr – 47, XY
C. 2 corpusculi Barr – 47, XXY
D. 2 corpusculi Barr – 48, XXXY
E. 2 corpusculi Barr – 47, XXX
142 Consanguinitatea: C
A. creste riscul aparitiei unui copil cu boala monogenica DA
B. creste riscul aparitiei unui copil cu boala monogenica DX
C. creste riscul aparitiei unui copil cu boala monogenica RA
D. scade riscul aparitiei unui copil cu boala monogenica RX
E. scade riscul aparitiei unui copil cu boala monogenica DA
143 Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la hemoglobina S este FALSA? D
A. contine in pozitia 6 valina in loc de acid glutamic
B. in conditii de hipoxie, hemoglobina S precipita in hematii
C. hemoglobina S este prezenta si la bolnavii de siclemie si la cei cu trasatura siclemica
D. hemoglobina S este o forma normala de hemoglobina
E. hemoglobina S duce la aparitia hematiilor in secera
144 Care dintre urmatoarele afirmatii privind deformatiile congenitale este falsa? E
A. de obicei sunt determinate de cauze extrinseci
B. prognosticul este bun, evolutia fiind favorabila dupa nastere
C. exemplul clasic de deformatie congenitala este piciorul stramb congenital
D. deformatiile se produc tardiv in cursul sarcinii
E. riscul de recurenta este foarte mare, chiar daca la o alta sarcina se evita cauza
(compresiunea externa)
145 Mecanismul patogenic al bolii coronariene este intricat cu alte boli comune ale adultului, B
precum:
A. mucoviscidoza
B. diabetul zaharat
C. hipotensiunea arteriala
D. sferocitoza ereditara
E. diabetul insipid
146 Anamneza nasterii presupune evaluarea urmatorilor parametri, cu EXCEPTIA: E
A. varsta gestationala
B. durata travaliului
C. prezentatia fatului
D. date morfometrice ale fatului
E. expunerea la teratogeni in I trimestru
147 Dintre urmatoarele categorii de boli, una NU face parte din categoria bolilor moleculare: A
A. boli prin deficite dobandite ale sistemului imun
B. boli prin defecte ale proteinelor implicate in homeostazia organismului
C. boli prin defecte enzimatice
D. boli prin defecte ale proteinelor structurale
E. boli prin defecte ale proteinelor implicate in dezvoltare