Capitolul 7

Transmiterea ereditară a caracterelor monogenice

1. Care dintre următorii termeni se referă la un set de alele moştenit împreună pe un cromozom?
a. Dezechilibru de linkaj.
b. Cromatidă.
c. Haplotip.
d. Alele epistatice.
e. Genotip.

2. Ce grad de rudenie există între frați vitregi?

a. Unu.
b. Doi.
c. Trei.
d. Patru.
e. Cinci.

3. Care este termenul folosit pentru a descrie pacientul a cărui familie atrage atenția medicului
genetician?
a. Consultand.
b. Caz primar.
c. Proband.
d. Caz de referință.
e. Oricare din cele de mai sus.

4. Ce tip de mutație determină majoritatea trăsăturilor care indică un model autosomal recesiv de
transmitere?
a. Pierderea funcţiei.
b. Negativ dominant.
c. Haploinsuficient.
d. Nonpenetrant.
 e. Oricare dintre cele de mai sus.

5. Care dintre următorii termeni se referă la faptul că persoane diferite cu acelaşi genotip pot
avea variații în fenotip?
a. Penetranță redusă.
b. Expresivitate variabilă.
c. Dominanță incompletă.
d. Codominanță.
e. Heterogeneitate aleică.

6. În cazul în care părinţilor unui copil afectat de o boală autozomal recesivă, cel mai probabil,
riscul de recurenţă este:
a. 100%.
b. 50%.
c. 33%.
d. 25%.
e. 12,5%.

7. În cazul în care un unchi are copii cu nepoata sa, care dintre următorii termeni genetici este
folosit pentru a descrie această relaţie?
a. Înrudire.
b. Recesivitate.
c. Buclă consangvină.
d. Inversie de pedigree.
e. Consangvinitate.

8. Pentru o boala autozomal dominantă, în cazul în care doi părinţi afectați au un copil, care este
cel mai probabil riscul de a transmite boala?
a. 0.
b. 25%.
c. 50%.
 d. 75%.
e. 100%.

9. Care este riscul apariției hemofiliei A pentru nepoţi în cazul în care bunicul lor este hemofilic?
a. 0.
b. 1/8.
c. 1/4.
d. 1/2.
e. 100%.

10. Un proces care poate afecta considerabil prezentarea unui fenotip X-linkat la femei
purtătoare este:
a. Interferența mutațiilor.
b. Inactivarea cromozomului X.
c. Expresia mitocondrială.
d. Recombinare între cromozomii X omologi.
e. Repararea mutației între omologi.

11. Care dintre următoarele este o explicaţie plauzibilă ca un bărbat ar putea supravieţui unei boli
letale X-linkate dominante?
a. Ar putea prezenta o reversie a mutaţiei.
b. Ar putea avea o mutaţie compensatorie.
c. Ar putea avea cariotipul 47,XXY.
d. Există o recombinare între cromozomii X şi Y.
e. Oricare dintre cele de mai sus este plauzibilă.

12. Care este explicaţia cea mai probabilă pentru: părinţii neafectați au doi copii cu o tulburare
cu penetranță crescută, autozomal dominantă?
a. Două noi mutaţii au avut loc în aceeaşi genă.
b. Mosaicismul liniei germinale pentru unul din părinţi.
c. Expresivitate variabilă.
 d. Reversie somatică la un părinte purtător.
e. Inactivarea alelei mutante la un părinte purtător.

13. Anticiparea în cadrul unei boli genetice reprezintă:

a. Mutaţiile în promotor sunt mai severe decât cele din exoni.
b. Este mai probabilă diagnosticarea unei boli genetice în membrii familiei extinse o data ce
familia este îndrumată spre consiliere genetică.
c. Gradul de severitate al fenotipului creşte, şi vârsta de debut a bolii scade pe măsură ce boala
se transmite la generațiile următoare.
d. Variabilitatea cunoscută a fenotipului unei boli creşte odata ce o tulburare este descrisă în
literatura de specialitate datorită observării clinice mai atente.
e. Pentru multe trăsături complexe, probabilitatea de a avea un copil afectat creşte riscul de a
avea un al doilea copil afectat.

14. În anumite proteine, expansiunea regiunii cărui aminoacid este asociată cu diferite forme
genetice de procese neurodegenerative progresive?
a. Alanină.
b. Prolină.
c. Valină.
d. Metionină.
e. Glutamină.

15. Alelele cu repetări de trinucleotide care nu sunt asociate cu fenotipul, dar care se pot extinde
în timpul meiozei sunt cunoscute ca:
a. Permutații.
b. Alele pseudo-boală.
c. Pre-expansiuni.
d. Alele predispuse la expansiune.
e. Alele instabile.
16. În care dintre următoarele situaţii se pot observa expansiuni ale alelelor instabile cu repetări
de trinucleotide?
a. În timpul meiozei la un purtător masculin de premutație.
b. În timpul meiozei la o femeie purtătoare.
c. În timpul mitozei la un individ cu alelă cauzatoare de boală.
d. a şi b.
e. b și c.

17. Anticiparea genetică este asociată cu:

a. Mai multe mitochondrii cu mutație trecute de la mama la generaţiile viitoare.
b. Vârsta crescută de debut în generaţiile viitoare.
c. Metaboliţi toxici trecuti în sângele fetal de la o mamă afectată.
d. Instabilitatea repetărilor de trinucleotide.
e. Pragul expresiei mutaţiilor.

18. Heteroplasmia este asociată cu:

a. Dificultate în a stabili un diagnostic prenatal.
b. Inactivarea aleatorie a cromozomului X.
c. Instabilitatea repetărilor.
d. Severitate accentuată în generațiile viitoare.
e. Toate cele de mai sus.

19. Care din următoarele sunt adevărate despre transmiterea mitocondrială?

a. Este prezentă heteroplasmia.
b. Mitocondriile segregă aleatoriu, în timpul diviziunii celulare.
c. Mitocondriile sunt moştenite de la mamă.
d. Există aproximativ 1000 de molecule mitrocondriale ADN (mtADN) pe celulă.
e. Toate cele de mai sus.

20. Ce rigoare genetică duce la variabilitatea procentului de molecule mutante mtADN care sunt
prezente la copiii unei mame cu heteroplasmie pentru mutaţie?
 a. Selecţie pozitivă.
b. Selecţie negativă.
c. Gâtuire genetică.
d. Potrivire redusă.
e. Echilibrarea selecţiei.

21. Ce tip de mutaţie mitocondrială nu este transmisă de la o mamă afectată la copil atunci când
mama prezintă heteroplasmie pentru mutaţie?
a. Deleție.
b. Duplicație.
c. Mutaţie misssense.
d. Mutaţie nonsens.
e. Expansiune de repetări.

Capitolul 7
Transmiterea ereditară a caracterelor monogenice
1. c. 2. b. 3. c. 4. a. 5. b. 6. d. 7. e. 8. d. 9. a. 10. b. 11. c. 12. b. 13. c. 14. e. 15. a. 16. e. 17. d. 18.
a. 19. e. 20. c. 21. a.