CROMOSOMII EUCARIOTICI:

ASPECTE DE BIOLOGIE CELULARĂ ŞI

MOLECULARĂ CU APLICAŢII MEDICALE
Funcţiile cromosomilor
1. Depozitarea informaţiei genetice

2. Transmiterea informaţiei genetice

3. Exprimarea informaţiei genetice

replicare
transcriere traducere
ADN ARN Proteine

4. Evoluţia informaţiei genetice

 Caracterele morfologice generale ale cromosomilor

A- telocentric, B- acrocentric, C- submetacentric, D- metacentric

Cariotipul: numărul şi morfologia cromosomilor
în metafază sau anafază și este o caracteristică de specie.
Cariotipul uman şi noţiuni despre anomaliile
cromosomiale
Mutații ǂ anomalii cromosomiale numerice sau structurale.
Mutații = modificări în secvența nucleotidelor din gene, cariotipul nu se modifică.
Turner 45, X0
Klinefelter 47, xxy
Sindrom London-Down
Compoziţia chimică, ultrastructura şi organizarea
moleculară a cromatinei