Sindromul Cri du Chat i

Gena CTNND2

Student: Proca Ion

Definiie
Sindromul Cri-du-Chat, cunoscut i ca
sindromul Lejeune, cauzat de o anomalie de
structur cromozomial: lipsa unui fragment
din braul scurt al cromozomului 5. Nou-
nascuii cu aceast boal au adesea un plns
caracteristic, asemntor sunetelor pe care le
scoate o pisic, de unde i numele
sindromului.
Fenotip

(A)- 8 luni
(B)- 2 ani
(C)- 4 ani
(D)- 9 ani
 Cauza

1 deleia unui fragment al cromozomului 5 (5p-)

2 absena/deleia genei CTNND 2

3
anomalii cromozomiale echilibrate la unul din parin i

4 deleia altor gene ca SEMAF i hTERT

 TABLOUL CLINIC

Tabloul clinic variaz de la un individ la altul, n funcie de lungimea

fragmentului care lipsete:
plns caracteristic, ascuit
retard mintal
dezvoltare ntrziat sau incomplet a aparatului motor
microcefalie
anomalii ale feei: ochi ndeprtai (hipertelorism), i ndreptai n jos (fante
antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar n unghiul intern al
ochiului)
brbie mic (micrognaie), urechi jos implantate i malformate
fuzionarea degetelor(sindactilie)
pliu palmar unic
hernie inghinal
tonus muscular sczut (hipotonie)
 Gena
responsabil

Gena CTNND2
Denumirea oficial este catenin (cadherin-associated protein),
delta 2.
Locus: 5p15.2
Funcie: I Codific proteina delta-catenin.
II Asigur migraia neuronal(et.embrionar)
i funcia sinapselor, poate fi un FT pentru alte
gene(ex.CWR-R1oncogen)
III Transmiterea impulsurilor nervoase i
adeziunea intercelular
Gen structural:
Reg.Reglatoare(TAFs,enhancer,silencer,promotor,termin
ator...)Reg. Codificatoare (1225 exoni, introni)
2 izoforme Q9UQB3-1Q9UQB3-2
 Mutaii n gena CTNND2
Tipul de mutaie Consecinele mutaiei Corelaie mutaie-
fenotip
Genic I- proteina delta-catenin Pro1159Sercancer
Pro1159Ser defect colorectal
neomorf II- proprietaile
hidrofobepolare +prolif.
necontrlolat
III- cancer colorectal
Genic I- proteina n cantiti (-9 G>A)
(-9 G>A) excesive adenocarcinoma
hipermorf II- prolif. necontrolat prostatic
+distrugerea adez. intercel.
(metastazarea)
III- adenocarcinoma
prostatic
Cromozomial I- lipsa proteinei 5p- sdr. Cri du Chat
46,XX(XY), 5p- II- interaciuni defecte
ntre neuroni
 Genetica bolii
Transmitere Penetran Expresivita Heterogenita Anticipai
a te te e
Carcinom AR/de variabil nealelic
a novo - (BRCA2) -
prostatic
sdr.Cri du De novo
Chat
- -
Cancer AD/de dependent variabil nealelic
colorectal novo de mediu i (MLH1,MSH2,
vrst PMS2) -
(>50ani)
Interaciuni : PSEN1, PDZD2, CDH4,
ABL1, ATN1

PSEN1+sensmutaie presenilin-1
alungit+delta-catenin defect/lipsaboala
Alzheimer
 Diagnosticul
Metoda Metode Metode Metoda Metoda
genealogica citogenetice molecular- populaional gemenilor
genetice -statistic
Calcularea Cariotiparea PCR,RFLPs, Frecvena genei Calcularea H,
riscului FISH, Secveniere, mutante E
mFISH(prenatal determinarea
),dac mutaiilor s.Cri du chat
partenerii au genice 1:15.000-
cariotip 1:50.000
normal,riscul
de recuren
p/u sdr.Cri du
Chat este
foarte mic.
 Soluii de
prevenire/terapie
Tratamentul pentru sdr. Cri du Chat are ca scop
stimularea i ajutorul copilului s ating potenialul
maxim de dezvoltare i poate include:
Fizioterapie precoce pentru a mbunti tonusul
muscular
Logopedie
Alternative de comunicare, cum ar fi limbajul
semnelor
Terapie ocupaional pentru a invta strategii de
adaptare i noi competene.

Tratamentul pentru cancer depinde de stadia lui, i pot

include:
Radioterapia - doze mari de radiatii directionate
exact.
Chimioterapia
Chirurgical
Pentru prevenirea cancerului:
-efectuarea screeningului
-evitarea subst. cancerigene