CROMATINA

CROMOZOMII
sunt cele dou forme sub care se prezint ADN-ul n celul

Localizarea acizilor nucleici n celul

CROMATINA
= ADN nuclear + proteine
(histone i hertone)

Cromozom (diviziune celular)

ADN
+proteine

Filamente de cromatin (interfaz)

4

EUCROMATINA
include zone cu gene active puin ADN repetitiv acetilat coninut bogat n C-G fin dispersat n interfaz replicare precoce

HETEROCROMATINA (10% din genom)

include zone cu activitate transcripional redus coninut bogat n A-T bogat n secvene repetitive slab acetilat grad de condensare accentuat o parte se pstreaz condensat pe toat durata ciclului celular se replic tardiv localizat pericentric, telomeric, NOR

POZIIONAREA CROMATINEI N NUCLEU

Heterocromatina

Constitutiv

Nu conine gene ADN nalt repetitiv (ADN satelit) Centromer, Yq, 1, 9, 16, p acrocentrici, constricii secundare Evideniat prin bandare C

Facultativ cromatina sexual X

CROMATINA X

CROMATINA Y
(bandare Q)

Bandare C

10

EVIDENTIEREA DRUMSTICK-ULUI PE FROTIUL DE SNGE UMAN

Monocit

Bazofil

Limfocit

Eosinofil

Granulocit segmentat

6 bee de tob = cromatin X pozitiv

11

12

Cromozomi metafazici
Centromer - Constricie primar
- divide cromozomul n 2 brae ( p i q ) - implicat segregarea metafazic i n deplasarea pe fusul de diviziune

Telomere repetiii n tandem 5 TTAGGG 3

- asigur stabilitatea i integritatea structural - asigur replicarea complet a capetelor cromozomilor ( telomeraza) - particip la arhitectura tridimensional a nucleului - particip la iniierea sinapsei cromozomilor omologi

Origini de replicare - Secvene de replicare autonom (ARS)

13

CENTROMERUL

14

15

16

17

SPERANA DE VIA LA NATERE

18

SUNT TELOMERELE O CHEIE PENTRU MBTRNIRE I CANCER?

19

Scurtarea telomerelor

20

Dup 60 de ani se dubleaz, din 8 n 8 ani, riscul de deces

Femeile triesc mai mult dect brbaii

4%

33%

Oxidani: -Oxigen -Inflamaii -Alcool -igri

21

Cromozom artificial
Harrington, Huntington Willard, 1997

22

Morfologia cromozomilor n funcie de indicele centromeric

Bra scurt

Bra lung

Perechea 1

Perechea 16

Perechea 17 Perechea 4

Perechea 13

Perechea 23 22

Cromozomi n timpul diviziunii celulare

24

Numrul i morfologia cromozomilor - specie-specifice -

Celule somatice (diploide) : 46 cromozomi Celule sexuale (haploide) : 23 cromozomi 23 de perechi de cromozomi omologi
(asemntori ca dimensiune, form i coninut genic excepie X i Y dar cu origini diferite)

- 22 perechi cromozomi autozomi - 1 pereche cromozomi sexuali (gonozomi)

25

Poziia cromozomilor n nucleu

26

CARIOTIP

brbat

femeie

27

BANDAREA CROMOZOMILOR
Bandare G benzi ntunecate pe heterocromatin (AT) (tripsin - Giemsa) Bandare R benzi ntunecate pe eucromatin (GC) (tampon fosfat, la cald - Giemsa) Bandare C heterocromatina constitutiv (HCl Ba(OH)2 SSC - Giemsa) Bandare Q heterocromatina (quinacrin)

Bandare NOR regiuni organizator nucleolar (AgNO3)

28

Cromozomi metafazici bandare R

29

Bandare C

30

Bandare NOR

31

Bandare Q

32

Paternul de bandare a cromozomilor umani

33

34

Efectuarea cariotipului

din limfocite din snge periferic

-cultura de celule (fitohemaglutinin) -arestarea ciclului celular (colchicin) -hipotonizare (KCl) -realizarea preparatelor microscopice -tripsinizare -colorare (bandare) -selectarea metafazelor -fotografiere -cariotipare
35

ISCN
International System for Human Cytogenetic Nomenclature

cromozomului 3 (human)

cromozomul X

Idiograma
- Regiuni - Benzi

36

Bandare de nalt rezoluie

- Tehnici de generaia a III-a -

37

Tehnici de generaia a IV-a

38

39

Cromozomul X Cromozomii 10

Cromozomul Y Cromozomii 13

Cromozomii 1 Cromozomii 19

40

Cariotip 47,XX+21 (S.Down)

41

Anomalii numerice ale cromozomilor

Cariotipare computerizat

Triploidie
42

ISCN

Brbat normal 46,XY Femeie normal 46,XX

Anomalii structurale

del dic fra i inv p q

- deleie - cr. dicentric - situs fragil - isocromozom - inversie - bra scurt - bra lung

der - cr. derivat dup - duplicaie h - heterocromatin ins - inserie mat origine maternal r - cr. inelar (ring) t - translocaie
43

Anomalii de structur ale cromozomului

aspect normal
deleie

duplicaie inversie
D:\FACULTATE\C\C7 Anomalii cromozomiale structurale 44

DELEII
Deleie terminal
1 cromozom implicat 1 punct de scindare

Deleie interstiial
1 cromozom implicat 2 puncte de scindare

45

DUPLICAIE
1 cromozom implicat 2 puncte de scindare

46

INVERSII
Inversie paracentric
1 cromozom implicat 2 puncte de scindare

Inversie pericentric
1 cromozom implicat 2 puncte de scindare

47

Cromozom inelar
1 cromozom implicat 2 puncte de scindare

48

TRANSLOCAII
Translocaie reciproc
2 cromozomi implicai 2 puncte de scindare

Translocaie robertsonian
2 cromozomi implicai 2 puncte de scindare Pierderea braelor scurte

49

Bibliografie

Covic M. et al., Genetic medical

Cap.2D Organizarea ADN n celul pag. 31 - 49

50