Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
CROMOZOMII
sunt cele dou forme sub care se
prezint ADN-ul n celul
1
CROMATINA
= ADN nuclear
+ proteine
(histone i hertone)
2
Cromozom
(diviziune celular)
ADN
+proteine
Filamente
(interfaz)
3
EUCROMATINA
include zone cu gene active
puin ADN repetitiv
acetilat
coninut bogat n C-G
fin dispersat n interfaz
replicare precoce
5
Nu conine gene
ADN nalt repetitiv (ADN satelit)
Centromer, Yq, 1, 9, 16, p acrocentrici, constricii
Constitutiv secundare
Heterocromatina Evideniat prin bandare C
Facultativ cromatina sexual X
CROMATINA X
6
7
CROMATINA Y
(bandare Q)
8
Bandare C
9
EVIDENTIEREA DRUMSTICK-ULUI
PE FROTIUL DE SNGE UMAN
Origini de replicare
- Secvene de replicare autonom (ARS) 12
CENTROMERUL
13
14
15
16
SPERANA DE VIA LA NATERE
17
SUNT TELOMERELE
O CHEIE
PENTRU MBTRNIRE
I CANCER?
18
Scurtarea telomerelor
19
Femeile
Dup 60 de ani
triesc
se dubleaz,
mai mult
din 8 n 8 ani,
dect brbaii
riscul de deces
4% 33%
Oxidani:
-Oxigen
-Inflamaii
-Alcool
-igri
20
Cromozom
artificial
Harrington, Huntington Willard,
1997
21
Morfologia cromozomilor Bra scurt
Bra lung
Perechea 1 Perechea 16
Perechea 17
Perechea 4
Perechea 13 Perechea
22 22
Cromozomi n timpul diviziunii celulare
23
Numrul i morfologia cromozomilor
- specie-specifice -
25
CARIOTIP
brbat femeie
26
BANDAREA CROMOZOMILOR
Bandare G
benzi ntunecate pe heterocromatin (AT)
(tripsin - Giemsa)
Bandare R
benzi ntunecate pe eucromatin (GC)
(tampon fosfat, la cald - Giemsa)
Bandare C
heterocromatina constitutiv
(HCl Ba(OH)2 SSC - Giemsa)
28
Bandare C
29
Bandare NOR
30
Bandare Q
31
Paternul de bandare a cromozomilor umani
32
33
Efectuarea cariotipului
din limfocite din snge periferic
34
ISCN
International System for Human Cytogenetic Nomenclature
Idiograma
- Regiuni
- Benzi
35
Bandare de nalt rezoluie
- Tehnici de generaia a III-a -
36
Tehnici de generaia a IV-a
37
38
Cromozomul X Cromozomul Y Cromozomii 1
39
Cariotip
47,XX+21
(S.Down)
40
Anomalii numerice ale cromozomilor
Cariotipare computerizat
Triploidie
41
Brbat normal
ISCN 46,XY
Femeie normal
46,XX
Anomalii structurale
del - deleie der - cr. derivat
dic - cr. dicentric dup - duplicaie
fra - situs fragil h - heterocromatin
i - isocromozom ins - inserie
inv - inversie mat origine maternal
p - bra scurt r - cr. inelar (ring)
q - bra lung t - translocaie
42
Anomalii de structur ale cromozomului
aspect normal
deleie
duplicaie
inversie
D:\FACULTATE\C\C7 Anomalii cromozomiale structurale
43
DELEII
44
DUPLICAIE
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
45
INVERSII
46
Cromozom inelar
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
47
TRANSLOCAII
48
Bibliografie
49