Sunteți pe pagina 1din 49

CROMATINA

CROMOZOMII
sunt cele dou forme sub care se
prezint ADN-ul n celul

1
CROMATINA
= ADN nuclear
+ proteine
(histone i hertone)

2
Cromozom
(diviziune celular)

ADN
+proteine

Filamente
(interfaz)

3
EUCROMATINA
include zone cu gene active
puin ADN repetitiv
acetilat
coninut bogat n C-G
fin dispersat n interfaz
replicare precoce

HETEROCROMATINA (10% din genom)


include zone cu activitate transcripional redus
coninut bogat n A-T
bogat n secvene repetitive
slab acetilat
grad de condensare accentuat
o parte se pstreaz condensat pe toat durata ciclului celular
se replic tardiv
localizat pericentric, telomeric, NOR
4
POZIIONAREA CROMATINEI N NUCLEU

5
Nu conine gene
ADN nalt repetitiv (ADN satelit)
Centromer, Yq, 1, 9, 16, p acrocentrici, constricii
Constitutiv secundare
Heterocromatina Evideniat prin bandare C
Facultativ cromatina sexual X

CROMATINA X

6
7
CROMATINA Y
(bandare Q)

8
Bandare C

9
EVIDENTIEREA DRUMSTICK-ULUI
PE FROTIUL DE SNGE UMAN

Monocit Bazofil Limfocit

Eosinofil Granulocit segmentat

6 bee de tob = cromatin X pozitiv


10
11
Cromozomi metafazici

Centromer - Constricie primar


- divide cromozomul n 2 brae ( p i q )
- implicat segregarea metafazic
i n deplasarea pe fusul de diviziune

Telomere repetiii n tandem


5 TTAGGG 3
- asigur stabilitatea i integritatea structural
- asigur replicarea complet a capetelor
cromozomilor ( telomeraza)
- particip la arhitectura tridimensional a nucleului
- particip la iniierea sinapsei cromozomilor omologi

Origini de replicare
- Secvene de replicare autonom (ARS) 12
CENTROMERUL

13
14
15
16
SPERANA DE VIA LA NATERE

17
SUNT TELOMERELE
O CHEIE
PENTRU MBTRNIRE
I CANCER?

18
Scurtarea telomerelor

19
Femeile
Dup 60 de ani
triesc
se dubleaz,
mai mult
din 8 n 8 ani,
dect brbaii
riscul de deces

4% 33%

Oxidani:
-Oxigen
-Inflamaii
-Alcool
-igri

20
Cromozom
artificial
Harrington, Huntington Willard,
1997

21
Morfologia cromozomilor Bra scurt

n funcie de indicele centromeric

Bra lung

Perechea 1 Perechea 16

Perechea 17
Perechea 4

Perechea 13 Perechea
22 22
Cromozomi n timpul diviziunii celulare

23
Numrul i morfologia cromozomilor
- specie-specifice -

Celule somatice (diploide) : 46 cromozomi


Celule sexuale (haploide) : 23 cromozomi

23 de perechi de cromozomi omologi


(asemntori ca dimensiune, form i coninut genic excepie X i Y -
dar cu origini diferite)
- 22 perechi cromozomi autozomi
- 1 pereche cromozomi sexuali (gonozomi) 24
Poziia cromozomilor
n nucleu

25
CARIOTIP

brbat femeie

26
BANDAREA CROMOZOMILOR
Bandare G
benzi ntunecate pe heterocromatin (AT)
(tripsin - Giemsa)

Bandare R
benzi ntunecate pe eucromatin (GC)
(tampon fosfat, la cald - Giemsa)

Bandare C
heterocromatina constitutiv
(HCl Ba(OH)2 SSC - Giemsa)

Bandare Q heterocromatina (quinacrin)

Bandare NOR regiuni organizator nucleolar (AgNO3)


27
Cromozomi metafazici bandare R

28
Bandare C

29
Bandare NOR

30
Bandare Q

31
Paternul de bandare a cromozomilor umani

32
33
Efectuarea cariotipului
din limfocite din snge periferic

-cultura de celule (fitohemaglutinin)


-arestarea ciclului celular (colchicin)
-hipotonizare (KCl)
-realizarea preparatelor microscopice
-tripsinizare
-colorare (bandare)
-selectarea metafazelor
-fotografiere
-cariotipare

34
ISCN
International System for Human Cytogenetic Nomenclature

cromozomului 3 (human) cromozomul X

Idiograma
- Regiuni
- Benzi

35
Bandare de nalt rezoluie
- Tehnici de generaia a III-a -

36
Tehnici de generaia a IV-a
37
38
Cromozomul X Cromozomul Y Cromozomii 1

Cromozomii 10 Cromozomii 13 Cromozomii 19

39
Cariotip
47,XX+21
(S.Down)

40
Anomalii numerice ale cromozomilor
Cariotipare computerizat

Triploidie

41
Brbat normal
ISCN 46,XY
Femeie normal
46,XX

Anomalii structurale
del - deleie der - cr. derivat
dic - cr. dicentric dup - duplicaie
fra - situs fragil h - heterocromatin
i - isocromozom ins - inserie
inv - inversie mat origine maternal
p - bra scurt r - cr. inelar (ring)
q - bra lung t - translocaie
42
Anomalii de structur ale cromozomului

aspect normal

deleie

duplicaie

inversie
D:\FACULTATE\C\C7 Anomalii cromozomiale structurale
43
DELEII

Deleie interstiial Deleie terminal

1 cromozom implicat 1 cromozom implicat


2 puncte de scindare 1 punct de scindare

44
DUPLICAIE

1 cromozom implicat
2 puncte de scindare

45
INVERSII

Inversie paracentric Inversie pericentric


1 cromozom implicat 1 cromozom implicat
2 puncte de scindare 2 puncte de scindare

46
Cromozom inelar
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare

47
TRANSLOCAII

Translocaie reciproc Translocaie robertsonian


2 cromozomi implicai
2 cromozomi implicai
2 puncte de scindare
2 puncte de scindare
Pierderea braelor scurte

48
Bibliografie

Covic M. et al., Genetic medical

Cap.2D Organizarea ADN n celul


pag. 31 - 49

49