FLORIN VIU

ELEMENTE GENERALE DE GENETICĂ UMANĂ

Biologie – Clasa a VIII-a

 Material realizat în conformitate cu programa școlară pentru

CUPRINS
Biologie, clasele V-VIII aprobată prin O.M. nr. 3393/28.02.2017
și destinat exclusiv folosirii în cadrul orelor de biologie.

BIBLIOGRAFIE, WEBOGRAFIE:
1. Grasu, A.D., Cîrstoiu, J., ”Biologie – Manual
pentru clasa a VIII-a”, Editura Litera, București,
Lecția 1
2020; Noțiuni generale de structură a materialului genetic
2. Negrea, V., ”Biologie – Manual pentru clasa a
VIII-a”, Editura CD Press, București, 2020;
3. Anghel, C., ”Cariotipul uman”, Lecția 2
https://www.didactic.ro/materiale-didactice/desca Cariotipul. Metode de cercetare folosite în genetica umană
rcare/401391;
4. Anghel, C. ”Transmiterea ereditară a unor
caractere patologice”, Lecția 3
https://www.didactic.ro/materiale-didactice/desca
rcare/398608?from=preview;
Transmiterea materialului genetic. Rolul gameților și al fecundației
5.Boboc, A. ”Mutațiile și consecințele mutațiilor”,
https://www.didactic.ro/materiale-didactice/desca
rcare/377847?from=preview”.
Lecția 4
Caractere dominante și caractere recesive

Lecția 5
Transmiterea ereditară a unor caractere normale

Lecția 6
Transmiterea ereditară a unor caractere patologice
Materialul conține imagini preluate și prelucrate de pe site-
urile astroshop.ro, bestetic.ro, wikipedia.org, și din
prezentările specificate în bibliografie. Lecția 7
Factori mutageni. Consecințele mutațiilor
©2021 Materialul poate reîncărcat pe alte
site-uri numai cu acordul scris al autorului. END
 LECȚIA 1
Noțiuni generale de structură a materialului genetic.

FOWARD
Materialul genetic
Se află în nucleul celulelor sub formă de cromozomi, care conțin acid
dezoxiribonucleic (ADN) și proteine, aflați în nucleul celulelor eucariote;
Nucleul are rol în coordonarea activității celulei
și în diviziunea celulară;

Cromozomii sunt vizibili la

microscopul electronic în
timpul diviziunii celulare.

Numărul de cromozomi este caracteristic speciei.

Cea mai importantă componentă a materialului genetic o
constituie ADN - ul;

Materialul genetic este baza genetică a tuturor caracteristicilor unui individ.

Conține toate informațiile genetice care fac ca organismul, organele și celulele
să prezinte anumite forme, mărimi și funcții, dar și anumite relații între ele. FOWARD
Structura cromozomilor. Tipuri de cromozomi
Când celulele nu se divid, fiecare cromozom este
reprezentat de o cromatidă (o moleculă de ADN).

Înainte de diviziune, cantitatea de ADN se

dublează (replicare), iar cromozomii devin
bicromatidici, cu două molecule de ADN unite
într-un punct numit centromer.

Forma unui cromozom este dată de poziția

centromerului zona care fixează cele două
cromatide între ele centromerul poate fi
plasat spre centru cromozomului sau spre
marginea acestuia.
Cromozom Cromozom Cromozom Cromozom
metacentric submetacentric acrocentric telocentric FOWARD
Molecula de ADN

Conține secvențe codificate numite gene – fragmente care

conțin informația necesară producerii unei substanțe sau
realizării unei funcții a celulei sau organismului.

Genotipul – constituția genetică a unui individ.

Fenotipul – totalitatea caracteristicilor observabile ale unui

individ.

Amprenta ADN se utilizează pentru identificarea unui individ.

În cromozomi, genele sunt dispuse într-o ordine precisă.

FOWARD
 P P
Structura ADN-ului
P P
Molecula de ADN este alcătuită din două lanțuri (catene)
răsucite în spirală, ce conțin numeroase unități mai simple
P P
numite nucleotide.
O nucleotidă este formată la rândul ei din mai multe
componente: un radical fosforic ( P ), un monozaharid ( D ) P P
și o bază azotată (sunt de patru tipuri, notate cu literele
A , T , C și G ).
P P

Toate componentele sunt dispuse într-o ordine perfectă,

unite prin legături chimice și fizice și formează cele două
spirale răsucite. P P

Bazele azotate se leagă întotdeauna în perechi:

AT, TA CG, GC. P P
, BACK

P P
 LECȚIA 2
Cariotipul. Metode de cercetare folosite în genetica umană.

FOWARD
 Cromozomii umani
Cromozomii umani. Cariotipul
Cromozomii umani sunt 46 (23 PERECHI) și
au diferite forme și mărimi.
• 22 de perechi se numesc AUTOZOMI
• 1 perche se numesc HETEROZOMI
- XX – la femeie
- XY – la barbat
Pe cromozomul X se afla gene vitale iar pe
cromozomul Y gene care determina
masculinitatea.

Cariotipul reprezintă totalitatea cromozomilor dintre o celulă

somatică (a corpului), ordonați după forma și mărime.
FOWARD
Metode de cercetare în genetică
Analiza de cariotip este una din metodele
de cercetare în genetică în care se observă
numărul și forma cromozomilor.
Se pot identifica eventualele abateri de la
normal fiecare abatere putând să se
manifeste printr o afecțiune.

Studiul familiilor consangvine

Studiul arborelui genealogic.

BACK
 LECȚIA 3
Transmiterea caracterelor genetice.
Rolul gameților și al fecundației.

FOWARD
Transmiterea materialului genetic MAMA TATĂL

PĂRINȚII:
Celule somatice, 46 cromozomi, prin
XX XY
reproduce se manifestă ereditatea speciei
MEIOZĂ:
Gameți, 23 cromozomi X X X Y
FECUNDAȚIE:
Combinarea gameților,
transmiterea materialului genetic
Creșterea variabilității speciei.

URMAȘI:
Celule somatice, 46 cromozomi
XX XX XY XY
Sexul copilului este determinat de 50% FETIȚE 50% BĂIEȚEI
combinația de heterozomi.
BACK
 LECȚIA 4
Caractere dominante și caractere recesive.

FOWARD
Codificarea genelor. Alele. Organisme homozigote și heterozigote.

A
Caracterele ereditare sunt codificate de gene
O genă poate exista sub forma mai multor variante numite alele.

a
Alelele se notează cu:
- litere mari (A, B, C, D etc.);
- litere mici (a, b, c, d etc.).
O genă poate avea două sau mai multe alele iar cu ajutorul literelor se
realizează formulele genetice.
Cei 46 de cromozomi din celulele somatice moșteniți de la părinți formează
23 de perechi.
AA Cromozomii din aceeași pereche conțin alele pereche care codifică același
caracter ereditar.
aa În unele situații, cele două alele sunt identice - organisme homozigote.

Aa În alte situații, alelele sunt diferite - organisme heterozigote.

FOWARD
Codificarea factorului Rh

D d
Rh – două alele care se pot combina astfel:

DD Dd dd
Rh pozitiv Rh negativ
(se manifestă caracterul dominant) (se manifestă caracterul recesiv)
În care dintre cele trei situații sunt organisme heterozigote și în care sunt organisme
homozigote? FOWARD
Transmiterea ereditară a caracterelor dominante și recesive
MAMA PĂRINȚII TATĂL Prin gameți, informațiile din ADN-ul

Aa Aa
părinților se transmit la urmași.

MEIOZĂ Aceștia pot moșteni:

 Unele caracteristici similare cu

A a A a
cele ale mamei;
 Unele caracteristici similare cu
FECUNDAȚIE cele ale tatălui;
 Unele caracteristici similare cu
cele ale bunicilor, dar
nemanifestate la părinți;
 Unele caracteristici diferite de
cele ale părinților și bunicilor,

AA Aa Aa aa
URMAȘI rezultate din combinarea
materialului genetic al acestora.

75% 25% BACK

caracter dominant caracter recesiv
 LECȚIA 5
Transmiterea ereditară a unor caractere normale.

FOWARD
Tipul de Rh PĂRINȚII
MAMA (Rh pozitiv) TATĂL (Rh pozitiv)
Se manifestă gena
dominantă sau recesivă,
moștenită de la un singur
Dd MEIOZĂ
Dd
părinte sau de la ambii
părinți.
Alte caractere codificate de
D d FECUNDAȚIE
D d
două gene care
interacționează în raport
dominanță – recesivitate:
grosimea buzelor, forma
URMAȘI

DD Dd Dd dd
mandibulei, tipul de lob al
urechii, lungimea celui de-al
doilea deget de la picior etc.
75% 25%
FOWARD Rh pozitiv Rh negativ
Forma părului MAMA
PĂRINȚII
TATĂL
(păr ondulat) (păr ondulat)

Alela dominantă și
cea recesivă
Pp MEIOZĂ
Pp
interacționează,
rezultând trei tipuri
de descendenți. P p FECUNDAȚIE
P p
Alte caractere
codificate de
interacțiunea alelă URMAȘI
dominantă – alelă
recesivă: vocea. PP Pp Pp pp
25% 50% 25%
FOWARD Păr creț Păr ondulat Păr drept
Culoarea ochilor

Ochi negri Ochi căprui Ochi verzi Ochi albaștri

Alele care sunt în raport dominanță – recesivitate: începe cu o

alelă dominantă și se încheie cu o alelă recesivă.
FOWARD
Grupele de sânge MAMA (AII) PĂRINȚII TATĂL (BIII)

Sunt codificate de trei alele:

LA, LB – dominante;
Ll
A
Ll B
l – recesivă. MEIOZĂ

L A
l FECUNDAȚIE
L B l

URMAȘI

L LA B
25%
L l B
L lA
ll
25% 25% 25%
AB(IV) B(III) A(II) 0(I)
Codominanță (alela LB - dominantă) (alela LA - dominantă) (alela l - recesivă)

FOWARD
 1 O genă cu două alele (A – dominantă, a – recesivă):
a gena dominantă este moștenită de la un singur părinte sau de la ambii părinți:

TIPUL DE Rh, GROSIMEA BUZELOR, FORMA MANDIBULEI, TIPUL DE LOB

AL URECHII, LUNGIMEA CELUI DE_AL DOILEA DEGET DE LA PICIOR
b alela dominantă și cea recesivă interacționează, rezultând trei tipuri de descendenți:
CARACTERE
FORMA PĂRULUI
EREDITARE
2 O genă cu o serie de alele (trei sai mai multe alele);
NORMALE
a alele care sunt în raport dominanță – recesivitate: CULOAREA OCHILOR

b alele dominante și o alelă recesivă: GRUPELE DE SÂNGE

3 Mai multe gene – poligenie;

ÎNĂLȚIMEA CORPULUI, CULOAREA PIELII,
CULOAREA PĂRULUI, INTELIGENȚA
BACK
 LECȚIA 6
Transmiterea ereditară a unor caractere patologice.

FOWARD
Boli ereditare produse de alele dominante aflate pe
autozomi

SINDACTILIA POLIDACTILIA
Degete unite la mâini și/sau la picioare Degete suplimentare la mâini și/sau la picioare

FOWARD
 Boli ereditare produse de alele
recesive aflate pe autozomi

ALBINISM
absența melaninei din piele, păr, ochi; ochii sunt albaștri,
albiniștii au rezistență scăzută la expunere la soare;

CRETINISM GUȘOGEN
incapacitate de producere a hormonilor
tiroidieni, afectează creșterea și intelectul.

FOWARD
Boli ereditare produse de alele dominante aflate pe
heterozomi MAMA (bolnavă) PĂRINȚII TATĂL (sănătos)

XX R
MEIOZĂ
XY
X R X FECUNDAȚIE
X Y

RAHITISM URMAȘI
Rezistență la vitamina D, codificat de
gena R, localizată pe cromozomul X.
X X XX
R
X Y XY
R
25% 25% 25% 25%
FOWARD Fete bolnave Fete sănătoase Băieți bolnavi Băieți sănătoși
Boli ereditare produse de alele recesive aflate pe
heterozomi MAMA
(sănătoasă, purtătoare) PĂRINȚII TATĂL (bolnav)

XX d
MEIOZĂ
XY d

X d X FECUNDAȚIE
X d Y
DALTONISMUL
Bolnavii nu disting
/văd anumite culori (în special URMAȘI
roșu).
Boala este codificată de gena d, XX d d
XX d X Y XY
d
aflată pe cromozomul X; 25% 25% 25% 25%
FOWARD Fete bolnave Fete sănătoase, Băieți bolnavi Băieți sănătoși
purtătoare
Boli ereditare produse de alele recesive aflate pe
heterozomi MAMA
(sănătoasă, purtătoare) PĂRINȚII TATĂL (sănătos)

XX h
MEIOZĂ
XY
X h X FECUNDAȚIE
X Y
HEMOFILIA
Timp de coagulare al sângelui de URMAȘI
6 – 7 ori mai lung decât în mod
normal, cu risc de hemoragie letală. X X XX
h
X Y XY
h
25% 25% 25% 25%
FOWARD Fete sănătoase, Fete sănătoase Băieți bolnavi Băieți sănătoși
purtătoare
 1 Boli ereditare produse de alele dominante localizate pe autozomi:

SINDACTILIA, POLIDACTILIA
2 Boli ereditare produse de alele recesive localizate pe autozomi:

CARACTERE
ALBINISMUL, CRETINISMUL GUȘOGEN
EREDITARE
PATOLOGICE 3 Boli ereditare produse de alele dominante localizate pe heterozomi:

RAHITISMUL
4 Boli ereditare produse de alele recesive localizate pe heterozomi:

DALTONISMUL, HEMOFILIA
BACK
 LECȚIA 7
Factori mutageni. Consecințele mutațiilor.

FOWARD
Factorii mutageni

FACTORI FIZICI FACTORI CHIMICI FACTORI BIOLOGICI

șocuri termice medicamente virusuri
radiații UV coloranti microorganisme
pesticide patogene
fum de țigară

Factorii mutageni sunt factori care produc mutații

(modificări ale materialului genetic). FOWARD
Consecințe ale mutațiilor în
funcție de celulele afectate

Mutații ereditare

ALBINISMUL

Mutații neereditare

ALUNIȚELE
FOWARD
Consecințe ale mutațiilor în funcție
de efectul lor
ANEMIA FALCIFORMĂ
• Neutră în condiții normale de viață
• Dăunătoare la altitudini mari
Hematii seceră
• Utilă în zonele unde malaria este frecventă

• Mutații neutre –prezinta interes pentru apariția de noi

specii;
• Mutații utile – manifestate rar;
• Mutații dăunătoare – incompatibile cu supraviețuirea de la
o anumită vârstă, se manifestă prin boli genetice
intrauterine, pot fi sau nu moștenite de la părinți, se pot
transmite sau nu la urmași.
FOWARD
Hematii normale
Consecințe ale mutațiilor în funcție de
cantitatea de material genetic afectat
Mutatii genice
A. Genice – afectează structura unei gene:
• După modul de transmitere: mutații dominante, recesive,
codominante;
• După tipul de cromozom afectat – autozomale, hetrozomale.

B. Cromozomale – afectează structura unui cromozom:

Mutatii cromozomale

BOALA ”CRI DU CHAT”

C. Genomice – afectează numărul de cromozomi.

FOWARD
Mutatii genomice
 Mutații genomice Apar dacă gameții nu s-au separat în timpul meiozei.
Ele pot fi
MAMA PĂRINȚII TATĂL 1. după numărul de cromozomi:

XX XY
• trisomii;
• monosomii.
MEIOZĂ 2. după tipul de cromozom afectat:
• autozomale (trisomia 21 –

XX 0 X Y
SINDROMUL DOWN);
• heterozomale (sindromul Klinefelter).
FECUNDAȚIE

URMAȘI

XXX 0 X XX Y 0Y Sindrom Down

TRISOMIE X SINDROM SINDROM LETAL
KINEFELTER FOWARD
TURNER
Mutații genomice
MAMA PĂRINȚII TATĂL

XX MEIOZĂ
XY
X X FECUNDAȚIE
XY 0 Sindrom Kinefelter

URMAȘI

XXY XXY X0 X0
SINDROM KINEFELTER SINDROM TURNER

BACK Sindrom Turner