Termeni genetici ???

https://books.google.ro/books?id=2SCyDwAAQBAJ&pri
ntsec=frontcover&dq=jorde+medical+genetics&hl=en&
sa=X&ved=2ahUKEwizzdGqzofvAhUFC-
wKHbRnBpgQ6AEwAXoECAYQAg#v=onepage&q=jorde
%20medical%20genetics&f=false
 NOȚIUNI FUNDAMENTALE

GENA - o secvență de ADN care este transcrisă într-o moleculă de ARN.

Moleculele de ARN transcrise codifică un polipeptid sau sunt molecule
funcționale (ARNr, ARNt, ARNnm).

GENOM – setul complet de informație genetică al unui organism, care

asigură dezvoltarea și funcționarea organismului. Celulele somatice
umane conțin 2 seturi de astfel de informații. Genomul uman se poate
împărți în dependență de localizare în genom nuclear și mitocondrial.

LOCUS – localizarea unei gene sau a unei secvențe specifice de ADN pe

cromosom. !!! Pluralul este loci

ALELE – variante ale unei singure gene, la un locus uman se află 2 alele,
acestea pot fi identice sau diferite.
 NOȚIUNI FUNDAMENTALE

GENOTIP – combinația de alele la un locus sau mai mulți loci. Foarte rar
se utilizează termenul de genotip total – combinația de alele la toți locii.

Fenotip – totalitatea caracterelor morfologice, biochimice,

comportamentale.

https://d20khd7ddkh5ls.cloudfront.net/genotype_to_phenotype.png
 STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI

Moleculele de ADN au capete 5‘ și 3‘. Orice secvență de ADN

atunci când este prezentată o singură catenă are orientarea 5‘ →
3‘ (de la stânga la dreapta).

Cromatină=ADN+proteine
Eucromatină
Heterocromatină
Un cromosom monocromatidic
conține o singură moleculă de
ADN dublucatenar.

Medical genetics. Jorde. (2016)

 MITOZA

Mitoza – diviziunea celulelor

somatice, dintr-o celulă
diploidă se formează 2 celule
fiice diploide identice.

Fazele mitozei:
1. Profaza
2. Prometafaza
3. Metafaza
4. Anafaza
5. Telofaza

Medical genetics. Jorde. (2016)

 MEIOZA

Meioza – diviziunea celulelor

somatice, dintr-o celulă
diploidă se formează 2 celule
fiice diploide identice.

Fazele meiozei:
1. Meioza I – reducțională
(Profaza I, Metafaza I,
Anafaza I, Telofaza I)
2. Meioza II – ecuațională
(Profaza II, Metafaza II,
Anafaza II, TelofazaII)

Medical genetics. Jorde. (2016)

 REPLICAREA ADN

Fieare moleculă de ADN din componența unui

cromosom conține mai multe origini de replicare.

Replicarea ADN este de tip

semiconservativ și are loc în faza S a
ciclului celular. Sinteza ADN se bazează
pe principiul complementarității și are loc
în direcția 5‘ → 3‘ .

Medical genetics. Jorde. (2016)

TRANSCRIEREA ADN

Transcrierea genelor sau sinteza ARN are loc în nucleu.

Medical genetics. Jorde. (2016)
NOȚIUNI FUNDAMENTALE

Medical genetics. Jorde. (2016)

 NOȚIUNI FUNDAMENTALE

Catena matriță – catena ADN utilizată ca matriță pentru sinteza de ARN

Catena codificatoare – catena complementară celei matrițe netranscrisă
Molecula de ARN transcrisă este complementară cu catena matriță și identică cu catena
codificatoare (excepie T înlocuită cu U)

Catena codificatoare - sens, plus

Catena matriță – antisens, minus
https://doctorlib.info/genetics/medical-genetics/medical-genetics.files/image115.png
 NOȚIUNI FUNDAMENTALE

Splicing sau procesarea ARN – eliminarea

intronilor din ARNm primar

Splicing alternativ– eliminarea diferitor

introni din ARNm primar în celule diferite.

Medical genetics. (2016) https://www.hutton.ac.uk/sites/default/files/images/research/cms/RNA-fig1.jpg

 NOȚIUNI FUNDAMENTALE

Traducerea sau sinteza polipeptidelor – desifrarea

informației genetice la nivelul codonilor din ARNm
și anticodonilor din ARNt.

Medical genetics. Jorde. (2016)

 GENĂ
ALELE
GENOM
GENOTIP
 LOCI
CROMOSOM
CROMOSOMI OMOLOGI
CROMOSOMI NEOMOLOGI
AUTOSOMI
HETEROSOMI
Eu am în genomul meu o
genă pentru ochi căprui,
iar tu ai o genă pentru
ochii albaștri.
Persoanele cu un
coeficient de inteligență
mare au cele mai bune
gene, iar cei cu valori
mai mici nu au aceste
gene.
DESENAȚI UN CROMOSOM
Câte seturi de cromosomi se află în următoarele celule:
1. Oogonie
2. Spermatocit primar
3. Spermatocit secundar
4. Spermatidă
5. O celulă în anafaza I
6. O celulă în anafaza II
7. Oocit secundar
8. Corp polar primar
Care sunt diferențele și asemănările dintre
mitoză și meioză?
Scrieți catenele complementare pentru
următoarele secvențe și indicați orientarea
acestora: