ADN mitocondrial

De la Wikipedia, enciclopedia liberă

ADN-ul mitocondrial este ADN-ul conținut de mitocondrii. ADN-ul mitocondrial este o moleculă
circulară, asemănătoare ADN-ului procariotelor, fiind constituit, la om, din 16.569 perechi de baze, o
macromoleculă având o masă de 107 daltoni. Fiecare mitocondrie conține mai multe molecule de ADN.

Cuprins
Funcții
Originea ADNmt
Transmiterea
Boli mitocondriale
Îmbătrânirea și ADNmt
ADN-ul mitocondrial și evoluția
Bibliografie
Vezi și
Legături externe

Funcții
ADN-ul mitocondrial uman conține 37 de gene responsabile de:

sinteza a 22 de tipuri de ARN de transfer specifice mitocondriei;

sinteza a 2 de tipuri de ARN ribozomial specifice mitocondriei (ribozomii mitocondriei
fiind de tip procariot);
sinteza a 13 proteine membranare ce participă la realizarea lanțului respirator
(enzimele respiratorii).

Originea ADNmt
Potrivit teoriei endosimbiozei, mitocondriile sunt organite celulare rezultate din endosimbioza unei alfa-
proteobacterii. Aceasta și-a conservat parțial propriul genom, unele gene necesare sintezei de proteine ce
participă la realizarea lanțului respirator fiind transferate în genomul nuclear. Această relație de simbioză,
perfecționata în cursul evoluției, permite unei celule, care anterior nu putea realiza reacții de oxidoreducere,
să-și obțina energia într-un mediu bogat în oxigen.

Transmiterea
ADNmt se transmite doar pe linie maternă, ovocitul fiind o celulă de mari dimensiuni ce conține un număr
mare de mitocondrii. Spermatozoidul nu participă cu ADNmt la formarea embrionului deoarece
mitocondriile sale (reduse ca număr) sunt localizate în regiunea piesei intermediare, structură ce rămâne în
afara ovocitului în procesul de fecundare.

Boli mitocondriale
Frecvența mutațiilor ADN-ului mitocondrial este mai mare decât cea a ADN-ului nuclear deoarece:

ADN-ul mitocondrial nu este protejat de proteine (nu există histone);

sistemul de reparare a ADN-ului mitocondrial este mai puțin eficace;
mitocondriile sunt producatoare de radicali liberi ai oxigenului ce determină leziuni ale
ADN-ului mitocondrial.

Bolile mitocondriale sunt boli ereditare rare, cu debut precoce și evolutie rapidă, progresivă, determinate de
disfuncții ale lanțului respirator mitocondrial. Manifestările clinice sunt importante la nivelul organelor cu
un consum energetic ridicat: encefalopatie, tulburări neuro-musculare, tulburări cardiace, hepatice,
metabolice, etc.

Datorită faptului că fiecare celulă conține sute de mitocondrii și fiecare mitocondrie conține mai multe
molecule de ADN, mutațiile survenite într-o singură moleculă nu au efect fenotipic. Dacă însă, în urma
diviziunilor celulare, proporția de molecule de ADNmt mutante crește producția de energie este afectată și
apar manifestările clinice. În funcție de proporția de molecule mutante manifestările pot fi mai grave,
progresive, și uneori letale. Prezența de molecule de ADNmt normale și mutante într-o celulă sau organism
se numește hereroplasmie.

Îmbătrânirea și ADNmt
Mutațiile ADNmt pot determina alterări în rata de sinteză a proteinelor mitocondriale sau pot determina
sinteza de proteine inactive. Acumularea de astfel de mutații pe tot parcursul vieții unui individ ar determina
diminuarea producției de energie în celule și ar fi una din explicațiile fenomenului de îmbătrânire.

ADN-ul mitocondrial și evoluția

Una din cele mai cunoscute ipoteze privind apariția Homo sapiens apare în anii '80 și este cunoscută sub
numele de ipoteza Evei mitocondriale. La formularea acestei ipoteze au ajuns simultan cercetătorii din două
laboratoare: Douglas Wallace și colaboratorii săi de la Universitatea Emory și Allan Wilson, împreună cu
echipa sa de la Universitatea din Berkeley, California. Știind că zigotul moștenește doar mitocondriile
provenite de la ovocit (ADN-ul mitocondrial fiind așadar moștenit exclusiv pe linie maternă) și analizând
din punct de vedere filogenetic secvența moleculelor de ADN mitocondrial de la indivizi provenind din
populații diferite, ei au ajuns la concluzia că toți oamenii ar putea proveni de la o femeie – mamă comună –
pe care au numit-o Eva mitocondrială.

Bibliografie

Vezi și
Eva mitocondrială
Originea africană recentă a oamenilor moderni
 Teoria pompei sahariene

Legături externe

Adus de la https://ro.wikipedia.org/w/index.php?title=ADN_mitocondrial&oldid=13097995

Ultima editare a paginii a fost efectuată la 29 septembrie 2019, ora 01:31.

Acest text este disponibil sub licența Creative Commons cu atribuire și distribuire în condiții identice;
pot exista și
clauze suplimentare.
Vedeți detalii la Termenii de utilizare.