Genetica Comportamentului Uman

Sarcină de seminar

Lucaci Camelia

Facultatea de Psihologie și Științele Educației, Psihologie

Anul III, Grupa 14LF81

Brașov
2021-2022
 DICȚIONAR DE TERMENI

A.
1. Adenină = Bază azotată purinică (6-amino purină) din structura acizilor nucleici, care prezintă
inel imidazolic reprezentat de două cicluri ce grupează cinci atomi de carbon și patru atomi de
azot.
2. Adenozină = Nucleozid alcătuit dintr-o bază azotată (adenină) și o pentoză (dezoxiriboză).
Prin unire cu acidul fosforic formează nucleotidul (unitatea structural-funcțională a acidului
nucleic).
3. Adiție = Mutație punctiformă care constă în adăugarea unui nucleoid suplimentar în secvența
AND.
4. ADN genomic = ADN constituent al genomului unei celule sau a unui organism.
5. ADN mitocondrial = Moleculă circulară de ADN prezentă în mitocondrii.
6. Alelă = Formă alternativă a unei gene care reprezintă o variantă a secvenței ADN
corespunzătoare genei respective.
7. Amniocenteză = Tehnică invazivă de diagnostic prenatal, efectuată în vederea depistării unor
boli genetice și recomandată în trimestrul al doilea de sarcină ( săpt. 15-18). metoda constă în
recoltarea printr-o puncție transabdominală, sub ghidaj ecografic, a unei probe de lichid amniotic
care conține și celule fetale. Celulele fetale sunt investigate citogenetic și biochimic cu scopul de
a evidenția structura genetică a produsului de concepție.
8. Autozom = Cromozom somatic, adică orice cromozom cu excepția cromozomilor sexuali.
B.
9. Boală autoimună = Afecțiune cauzată de o anomalie a sistemului imunitar, printr-o mutație
genică determinând sistemul imunitar să fie incapabil de a distinge ceea ce aparține propriului
organism de ceea ce îi este străin și caracterizată printr-o agresare a organismului de către
propriul său sistem imunitar.
10. Boală ereditară = Afecțiune cauzată de mutații (schimbări produse în materialul genetic) și
transmisă descendenților prin gameți.
11. Boală genomică = Afecțiune cauzată de modificarea numărului cromozomilor din
complementul cromozomial normal caracteristic speciei.

C.
12. Caracter ereditar = Caractere ce se transmit de la ascendeți de descendenți.
13. Cariochineză = Diviziunea nucleului celular.
14. Cariotip = Prezentarea ordonată pe perechi și pe grupe morfologice, a cromozomilor dintr-o
celulă diploidă, ținând cont de mărime, formă, poziția centromerului și alte trăsături
reprezentative. Cromozomii umani sunt distribuiți în șapte grupe notate convențional cu primele
șapte litere ale alfabetului (de la A la G): Grupa A:cuprinde perechile 1, 2 și 3, de talie mare (1 și
3 metacentrici, iar 2 submetacentrici); grupa B: cuprinde perichile 4 și 5, de talie mare
(submetacentrici); grupa C: cuprinde perichile 6 – 12, de talie medie (submmetacentrici) și
cromozomul X (metacentric); grupa D cuprinde perechile 13-15, de talie medie (acrocentrici);
Grupa E: cuprinde perechile 16-18, de talie medie (16 cu centromer median, 17 și 18
submetacentrici); grupa F: cuprinde perechile 19 și 20, de talie mică (centromer median); grupa
G: cuprinde perechile 21, 22, de talie mică (acrocentrici cu sateliți) și cromozomul Y
(acrocentric, fără satelit).
15. Catenă = Lanț de atomi într-o moleculă sau lanț de molecule într-un polimer.
16. Centriol = Organit celular care participă la alcătuirea fusului de diviziune.
17. Citozină = Bază azotată pirimidinică care se găsește în acizii nucleici.
18. Cromozom = Corpuscul colart, prezent în nucleu, alcătuit din ADN și proteine, purtătorul
informației genetice, vizibil în timpul diviziunii celulare.
19. Cri du chat = Sindrom, afecțiune genetică cauzată de o microdeleție la nivelul brațului scurt
al cromozomului 5 (5p) și caracterizată prin: țipăt asemănător mieunatului de pisică,
microcefalie, hipotonie constantă, hipertelorism, dizmorfie facială și grade diferite de debilitate
mintală.
20. Crossing-over = Procesul de recombinare genetică aflat la baza variabilității umane și care
constă în schimbul fizic reciproc de segmente cromatidice între cromozomii omologi în cursul
profazei meiozei primare.
D.
21. Daltonism = (cecitate cromatică) afecțiune genetică cu transmitere X linkată recesivă
caracterizată printr-o tulburare a vederii cromatice, constând în imposibilitatea distingerii unor
culori (verde și roșu).
22. Deleție = Aberație cromozomială structurală constând în pierderea uneia sau mai multor gene
de pe brațul cromozomului. Delețiile pot apărea la capătul unui cromozom, deleții terminale
(consecința unei singure rupturi în zona distală a brațuilui cromozomial) sau de-a lungul brațului
unui cromozom, deleții interstițiale (rezultatul a două rupturi pe același braț, urmate de pierderea
segmentului deletat și unirea capetelor rămase, segmentul acentric pierzându-se).
23. Depleție = Reducerea sau dispariția unei cantități de lichid care este prezentă în mod normal
într-o cavitate sau într-un sistem.
24. Diploid = Setul de cromozomi (2n) caracteristic celulei somatice sau organismului care
conține o pereche de cromozomi pentru fiecare autozom și soi cromozomi ai sexului (la specia
umană numărul diploid de cromozomi este 46).
25. Distrofie musculară Duchenne = Afecțiune cu transmitere recesivă X-linkată, cauzată de
mutațiile genei (DYS), cu localizare Xp21.2, genă care codifică proteina numită distrofină, a
cărei alterare produce degenerescența fibrei musculare striate. Afecțiunea se caracterizează prin:
atrofia progresivă a celor mai multe grupe musculare, urmată de instalarea unui handicap motor,
scolioză cu pierderea capacității respiratorii, afecțiuni respiratorii, cardiace, digestive.
26. Dizigoți = Gemeni cu patrimoniu genetic diferit rezultați din fecundarea a două ovule
distincte de către doi spermatozoizi distincți.
27. Duplicație = Aberație cromozomialăstructurală neechilibrată care constă în prezența în doză
dublă a unei gene sau a unui segment cromozomic în cadrul aceluiași cromozom. Duplicația
poate fi în tandem direct (fragmentul adiționat urmează ordinea genelor)sau în tandem invers
(fragmentul prezintă ordinea inversă a genelor, suferind o rotație de 180° anterior inserției).
E.
28. Embriogeneză = Totalitatea tranformărilor suferite de către oul fecundat până la dezvoltarea
completă a embrionului).
29. Epigenetică = Ramură a biologiei moleculare care studiază tulburările fenotipice ale
expresiei genice cauzate de alte mecanisme decât cele de schimbare a secvenței ADN-ului.
30. Ereditate = Capacitatea organismelor de transmitere a informației genetice de la părinți la
copii în succesiunea generațiilor.
31. Exoni = Secvențe funcționale din structura genei care codifică pentru lanțuri polipeptidice și
care sunt transcrise în transcriptul primar (ARN mesager precursor) și păstrate în ARNm matur.
Numărul exonilor variază de la o genă la alta precum și la diferite organisme. Există gene diferite
care prezintă unul sau mai mulți exoni identici.
F.
32. Fenilalanină = Aminoacid esențial codificat de codonii UUU și UUC, care are rol de
neurotransmițător (transmiterea semnalelor nervoase între neuroni și creier) și care este
transformat în dopamină și norepinefrină.
33.Fenotip = Ansamblul caracterelor biochimice, morfologice, fiziologice și comportamentale,
normale sau patologice ale unui individ, determinate de constituția sa genetică.
34. Fenilcetonurie = (hiperfenilalaninemie) Afecțiune genetică cu transmitere autozomal
recesivă, cauzată de mutații ale genei PAH (localizată pe cromozomul 12q24.1) care codifică
fenilalanin hidroxilaza, enzimă ce transformă fenilalanina în tirozină. Boala se caracterizează
prin apariția unei întârzieri mintale cu instalare progresivă (oligofrenie fenilpiruvică) în lipsa
unui tratament adecvat.
 G.
35. Genă = unitatea de funcție, recombinare și mutație a aparatului genetic celular, localizată pe
cromozom, care determină transmiterea și manifestarea caracterelor ereditare.
36. Genom = totalitatea genelor dintr-o celulă cu un set haploid de cromozomi.
37. Genotip = constituția genetică a unui individ.
H.
38. Haploid = Setul de cromozomi, notat cu n, alcătuit dintr-o singură copie a fiecărui cromozom
autozom și un cromozom sexual, caracteristic celulei gametice (la om este de 23 de cromozomi).
39. Hemofilie = Afecțiune genetică cu transmitere recesivă X-linkată, caracterizată printr-o
tulburare a coagulării sângelui și este de două tipuri: A (deficit al factorului VII de coagulare) și
B (deficit al factorului IX).
40. Homozigot = genotip diploid care prezintă două alele identice pentru un locus dat pe o
pereche de cromozomi omologi.
41. Huntington, coreea = Afecțiune ereditară neurologică degenerativă cu transmitere autozomal
dominantă, cu o penetranță dependentă de vârstă, cauzată de mutații dinamice (expansiuni a unei
repeții CAG) ale genei HD pentru huntingtină și caracterizată printr-un sindrom extrapiramidal
însoțit de tulburări psihice care evoluează spre demență.

I.
42. Incest = Încrucișare a doi parteneri între care există gradul I de înrudire (părinte-copil, frate-
soră).
43. Interfază = Perioadă a ciclului celular cuprinsă între două mitoze succesive care prezintă trei
etape succesive: faza G1 (presintetică), faza S (de sinteză) și faza G2 (postsitetică sau
premitotică) și în care are loc procesul de replicare semiconservativă a ADN și rezultând
dublarea cantității de ADN
44. Introni = Secvențe nefuncționale din structura genei care sunt transcrise inițial în ARNm
precursor (transcript primar), dar excizate și îndepărtate ulterior din ARNm. Intronii prezintă în
structura lor la capătul 5`dinucleotidul GT (situsul donor) și la capătul 3`dinucleotidului AG
(situsul acceptor). Numărul intronilor este cu unul mai mic sau egal cu cel al exonilor, iar
mărimea intronilor variază la diferite gene, fiind cel mai adesea mult mai mari decât exonii pe
care îi separă.

K.
45. Kindle = Sindrom congenital cu transmitere autozomal-recisivă care asociază poikilodermie
generalizată progresivă, sindactilie și formarea de bule subepidermale, cu localizare predominant
acrală. Pacienții prezintă fotosensibilitate.

L.
46. Linkage = proces în care doi loci situați pe același cromozom, foarte apropiați fizic, tind să se
transmită împreună în urma separării cromozomilor omologi în timpul meiozei.
47. Locus = poziție fizică specifică ocupată de o genă pe cromozom.

M.
48. Metafază = Fază a diviziunii celulare (mitoză sau meioză) în care cromozomii puternic
condesați și maxim spiralizați se dispun în planul ecuatorial al celulei constituind placa
metafazică și devin vizibili putând fi identificați și analizați.
49. Metilare = Proces care constă în adăgarea unei grupări metil (CH3) la o macromoleculă.
50. Monoploid = Prezența unui singur set de cromozomi.

BIBLIOGRAFIE:

Neacșu, D., Crețu, R., & Mierlă, D. M. (2014). Dicționar de Genetică. Editura: All,
București.