BACALAUREAT 2020 prof.

BONDEI IONICA

INFLUENŢA MEDIULUI ASUPRA EREDITĂŢII

Mutaţiile sunt modificări neprogramate ale structurii si functiilor materialului genetic, care nu sunt
consecinta recombinarii genetice.
Procesul de aparitie al mutatiilor se numeste MUTAGENEZA.
Clasificarea mutaţiilor se poate realiza după mai multe criterii:
1) după cantitatea de material genetic implicat, mutaţiile sunt:
o genomice – determina modificarea numarului de cromozomi- pot fi POLIPLOIDII
(se multiplică numărul de genomuri) şi ANEUPLOIDII (se modifică numărul
anumitor cromozomi din genom).
o cromozomiale - afecteaza structura si functiile cromozomilor
o genice - afecteaza structura si functiile genelor (afecteaza un numar redus de
nucleotide)
2) după tipul celulei in care apar, mutaţiile pot fi:
o somatice (in celulele corpului) - nu se transmit la descendenti
o gametice (in celulele sexuale) - se transmit la descendenti (se transmit ereditar)
3) după modul în care apar, mutaţiile pot fi:
o naturale
o artificiale
4) dupa modul de manifestare:
o dominante
o semidominante
o recesive
5) dupa efecte:
o folositoare
o neutre
o daunatoare
o letale – provoaca moartea
6) dupa tipul cromozomilor afectati:
o autozomale - afecteaza autozomii
o heterozomale - afecteaza heterozomii (X si Y)

I. Mutatiile genomice - Aneuploidia reprezintă o modificare inexactă a setului de

cromozomi prin non-disjuncţia sau nesepararea cromozomilor în cursul meiozei. Rezultă
astfel gameţi cu n+1 sau cu n-1 care, prin fecundarea cu gameţi normali, vor da naştere
unor indivizi cu monosomie (2n-1) sau cu trisomie (2n+1).

Page 1 of 5
BACALAUREAT 2020 prof. BONDEI IONICA

II. Mutaţiile cromozomiale sunt cauzate de ruperi ale unor fragmente din cromozomi care
pot duce la:
✓ deleţii (pierderea unui segment),
✓ inversii (inversarea ordinii genelor într-un cromozom),
✓ duplicaţii (translocarea unui segment cromozomal pe cromozomul omolog).
✓ translocaţii (ataşarea unui segment cromozomal la un cromozom neomolog)

III. Mutaţiile genice constau în modificarea structurală a unei singure gene.

Mecanismele care produc mutaţii genice sunt: substituţia, adiţia de nucleotide, deleţia
sau inversia ordinii nucleotidelor.
Mutaţiile genice pot fi:
• Dominante
• Recesive

Factorii care determina modificari in structura si functiile materialului genetic (factorii care
produc mutaţii) se numesc factori sau agenţi mutageni. Factorii mutageni pot fi:
✓ fizici (radiaţii neionizante – UV, radiaţii ionizante: raze Rontgen, alfa, beta, gamma,
variatiile bruste de temperatura);
✓ chimici (agenţii alkilanţi, derivaţi ai bazelor azotate, antibioticele, pesticide, acid nitros,
cofeina, alcaloidul colchicina extras din brânduşa de toamnă şi care blochează fusul de
diviziune)
✓ biologici (virusurile).

Page 2 of 5
 BACALAUREAT 2020 prof. BONDEI IONICA

GENETICĂ UMANĂ
Celulele umane conţin 2n = 46 cromozomi distribuiţi în 22 perechi de autozomi şi o pereche
de heterozomi (XX la femeie şi XY la bărbat).
MALADIILE GENETICE apar ca urmare a unor modificări în structura sau cantitatea de
material genetic uman.
Dupa cantitatea de material genetic afectata, maladiile genetice se impart in:
• MALADII CROMOZOMALE
• MALADII GENICE =METABOLICE.

MALADIILE CROMOZOMALE

MALADIILE CROMOZOMALE pot afecta numarul sau structura cromozomilor.

I. MALADIILE CROMOZOMALE NUMERICE pot afecta autozomii sau heterozomii.
Cauza aparitiei maladiilor numerice cromozomale este non-disjunctia cromozomilor perechi in timpul
meiozei. Aneuploidiile permit supravietuirea, dar produc boli grave numite sindroame.
Maladii autozomale (numerice):
1) sindromul Down = Trisomia 21 = este cauzată de non-disjuncţia cromozomilor din perechea
21 în timpul formării gameţilor. Ca urmare, organismul respectiv are trei cromozomi în
această pereche. Copiii cu sindrom Down prezinta:
• cap mic, ochii oblici
• gat scurt
• degete scurte
• inapoiere mintala.
2) Trisomia 13 = sindromul Patau (un cromozom in plus in perechea 13). Indivizii afectati
prezinta:
• malformatii ale scheletului si sistemului nervos central
• retard mintal
3) Trisomia 18 = sindromul Edwards (un cromozom in plus in perechea 18). Indivizii afectati
prezinta:
• malformatii cardiace, ale toracelui, ale capului si fetei.
• inapoiere mintala

A. Maladii heterozomale numerice:

- apar ca urmare a nesepararii cromozomilor XX la femeie sau XY la barbat in timpul formarii
gametilor, rezultand gameti neechilibrati genetic, care prin fecundatie dau nastere la indivizi cu
diferite sindroame:

Page 3 of 5
BACALAUREAT 2020 prof. BONDEI IONICA

1) sindromul Triplo-x sau superfemela – prezintă un cromozom X suplimentar. Formula

cromozomială este 2n =47 =44 +XXX. Se caracterizează prin anomalii fizice şi psihice.

2) sindromul Turner se manifestă la femei şi este o monosomie caracterizată prin lipsa unui
cromozom X. Formula cromozomială este 2n=45 =44 +X0. Femeile afectate prezinta:
• talie redusă,
• ovare atrofiate,
• sterilitate;

3) sindromul Klinefelter - apare la bărbaţi cu formula cromozomială 2n=47=44+ (XXY) sau 48

(XXXY). Se caracterizează prin:
• glande mamare dezvoltate;
• atrofie testiculara,
• sterilitate
• obezitate

II. MALADII STRUCTURAL – CROMOZOMIALE:

- sindromul Cri-du-chat - apare prin deleţia braţului scurt al cromozomului din perechea 5.
Copiii cu acest sindrom prezinta:
• microcefalie,
• inapoiere mintala grava,
• malformaţii ale laringelui, ceea ce determină ţipătul caracteristic al copiilor afectaţi.

MALADIILE GENETICE METABOLICE

Maladiile metabolice ereditare sunt produse de mutatiile genice si determina modificari ale
metabolismului celular. In functie de pozitia genelor mutante, maladiile metabolice ereditare sunt
de doua tipuri:
• autozomale
• heterozomale.

I. Maladiile metabolice autozomale - sunt determinate de mutatii ale genelor plasate

pe autozomi si se transmit cu frecventa egala la cele doua sexe.
a) Exemple de maladii autozomale dominante:
✓ polidactilia caracterizată prin prezenţa unui deget suplimentar;
✓ sindactilia (unirea unor degete)
✓ prognatismul – marirea nasului, a buzei inferioare, a volumului visceral.
b) Ex. de maladii autozomale semidominante: anemia falciforma. Indivizii heterozigoti
au hematii in forma de secera. In stare homozigota, gena pentru anemia falciforma
determina moartea.
c) Exemplu de maladie autozomală recesivă: albinismul manifestat prin lipsa
pigmentului melanic din piele, păr, iris.

II. Maladii metabolice heterozomale – sunt determinate de mutatii ale genelor plasate
in heterozomi. Toate aceste maladii sunt sex linkate, si, in consecinta, nu au
frecventa asemanatoare la cele doua sexe. Cele mai cunoscute sunt: hemofilia,
daltonismul si miopatia Duchenne.

a) hemofilia
• este determinata de o gena recesiva “h” situata pe cromozomul X
• se manifesta prin incapacitatea de coagulare a sângelui ceea ce provoaca hemoragii grave
chiar dupa rani usoare
• La femeie, gena hemofiliei se exprimă doar în condiţie homozigotă (XhXh), cel mai
adesea incompatibilă cu supravieţuirea, pe când la bărbat, ea se poate exprima într-un
singur exemplar (XhY), condiţie numită hemizigoţie.

Page 4 of 5
BACALAUREAT 2020 prof. BONDEI IONICA

Se manifesta diferit:
♀: XhXh - femeie bolnava de hemofilie
X hX - femeie sanatoasa dar purtatoare
♂: XhY - barbat bolnav de hemofilie

b) daltonismul constă în incapacitatea persoanei respective de a deosebi culoarea roşie de cea

verde (lipseşte pigmentul fotosensibil pentru roşu). Este provocat de o genă recesivă plasată tot pe
cromozomul X

c) Miopatia Duchenne este cunoscuta si sub numele de distrofie musculara. Maladia afecteaza in
special baietii si este cauzata de o mutatie a genei situata in cromozomul X. Boala se manifesta
prin anomalii ale mersului la varste mici pentru ca, la 20 ani, tinerii sa nu mai poata merge de loc,
ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii. Pana la 20 de ani maladia poate fi letala
deoarece poate afecta si muschiul cardiac.

Page 5 of 5