INTRODUCERE

Genetica este tiina care studiaz ereditatea i variabilitatea organismelor.

Termenul de genetic a fost introdus de englezul William Bateson (1861-1926), n 1906, la a treia Conferin Internaional de Hibridarea Plantelor. n 1909, Wilhelm Johannsen a dat denumirea de gene unitilor de informaie ereditar. Ereditatea (lat. hereditas motenire) este proprietatea fundamental a fiinelor vii prin care se asigur transmiterea cu fidelitate a caracterelor de la prini la descendeni i prin care este astfel determinat asemnarea dintre acetia. Reprezint aspectul continuitii fenomenului ereditar. Caracterele ereditare sunt acele trsturi morfo-anatomice, fiziologice, biochimice i comportamentale care se transmit constant, cu mare fidelitate, de la prini la descendeni, dea lungul generaiilor. Dar descendenii doar seamn, nu sunt identici cu prini, avnd i trsturi proprii, adic exist i deosebiri ntre prini i descendeni, denumite variaii expresia discontinuitii fenomenului ereditar. Variaiile de care se ocup genetica sunt variaii ereditare odat aprute ntr-o generaie se vor transmite i generaiilor urmtoare. Variabilitatea este o latur a fenomenului ereditar i o lege universal a lumii vii care st la baza apariiei unor diferene prin care descendenii nu sunt identici prinilor, dar nici ntre ei, fiecare individ fiind cu adevrat unic din punct de vedere genetic. Exist i variaii neereditare = modificaii deosebiri aparente, exterioare, aprute n urma aciunii unor condiii particulare de mediu unele maladii, bronzarea pielii, prul vopsit, membre amputate, informaia acumulat n cursul vieii etc. Etapele dezvoltrii geneticii ca tiin 1. Genetica clasic/factorial Johann Gregor Mendel, 1865 2. Citogenetica Thomas Hunt Morgan, 1906-1913 3. Genetica molecular 1944 i 1953 Primele cunotine legate de ereditate se contureaz odat cu sedentarizarea omului. Acesta renun la viaa nomad i ncepe s creasc animale i s cultive plante (adic s practice agricultura). n cadrul acestor ndeletniciri, omul, n vederea pstrrii i amplificrii unor proprieti ale animalelor domestice i ale plantelor cultivate, recurge la selecie artificial alegerea i pstrarea pentru perpetuare a acelor indivizi care prezint calitile dorite. Selecia artificial se bazeaz pe cunoaterea faptului c trsturile organismelor se motenesc n mare msur n form identic sau foarte asemntoare de la o generaie la alta, care nseamn chiar fenomenul ereditar. Sub forma seleciei artificiale a fost neles i s-a operat cu fenomenul ereditar, n mod empiric, pn n 1865, an n care au fost puse bazele tiinifice ale tiinei care urma s se numeasc genetic. 1865 Johan Gregor Mendel, prin experimentele sale ale cror rezultate s-au materializat n lucrarea Cercetri asupra hibridrii plantelor, pune bazele geneticii ca tiin; acest an este considerat anul naterii geneticii, iar Mendel printele acesteia.

GENETIC FACTORIAL (MENDELIAN, CLASIC)

Legile mendeliene ale ereditii (Teoria factorilor ereditari)
Johan Gregor Mendel (1822-1884) clugr augustin, nscut ntr-o localitate din Austria care astzi face parte din Republica Ceh; Studii Universitatea din Viena; Profesor de tiinele naturii i matematici la liceul din Brno Cehoslovacia; Cercetri botanice n grdina mnstirii din localitatea Brno A studiat fenomenul ereditar timp de opt ani, 1857-1865, la Pisum sativum (mazre), Phaseolus sp. (fasole), Mirabilis sp. (barba-mpratului), Cirsium sp. (plmid, ciuline), Linaria sp. (linari), Hieracium sp. (vulturic), Calceolaria sp.; Pisum sativum mazre a analizat 34 soiuri timp de 2 ani i a selectat 22 soiuri pure pe acelea care prezentau caractere constante i distincte i produceau o descenden omogen/uniform. Pisum sativum model ideal de studiu al ereditii deoarece: 1. se reproduce sexuat prin autopolenizare i autogamie => n absena mutaiilor i pstreaz PURITATEA adic STRUCTURA GENETIC I CONSTANA CARACTERELOR de-a lungul generaiilor 2. se preteaz la polenizare artificial consecutiv castrrii florilor (din floarea bisexuat se ndeprteaz, nainte de polenizare, elementele sexuale brbteti staminele) => hibrid(iz)are Hibrid(iz)are = ncruciarea (pe cale natural sau artificial) a dou organisme care difer prin 1-n caractere (monohibridare, dihibridare, polihibridare). Individul rezultat = hibrid este impur dpdv genetic, deci heterozigot Concepte i noiuni Genotip = natura constituiei genetice a unui organism (factorii ereditari + calitatea lor de a fi dominani sau recesivi) Fenotip = totalitatea caracterelor morfo-anatomice, fiziologice, biochimice i de comportament care rezult din interaciunea genotipului cu mediul i care pot fi cumva observate, msurate, apreciate cantitativ i/sau calitativ Genotipul stabilete norma de reacie a fenotipului (adic limitele ntre care poate s varieze fenotipul) Organisme pure = homozigote acele organisme care pstreaz constant nemodificate caracterele de-a lungul generaiilor; nu segreg n descenden Organisme impure = heterozigote de la generaie la generaie apar variaii n genotip i n fenotip; ele segreg n descenden Gameii, indiferent de genotipul (homo- sau heterozigot) organismului care i-a produs sunt ntotdeauna puri dpdv genetic

Monohibridarea
Mendel a urmrit transmiterea ereditar a cte unui caracter exprimat prin dou variante fenotipice alelomorfe/contrastante. Caracterele urmrite i variantele lor alelomorfe (contrastante) pereche sunt prezentate n tabelul urmtor:
Caracter Talia plantei Culoarea bobului/cotiledoanelor Forma bobului Culoarea florii Culoarea pstii Forma pstii Poziia florilor pe tulpin Variante fenotipice alelomorfe nalt Scund Galben Verde Neted Zbrcit Roie Alb Verde Galben Dreapt Strangulat Axilar Axial

n primul experiment Mendel a urmrit transmiterea ereditar a caracterului talia plantei. n al doilea experiment a urmrit transmiterea ereditar a caracterului forma seminei/bobului, acesta devenind clasic n prezentarea descoperirilor lui Mendel. Astfel, Mendel a ales dou soiuri pure de mazre care se deosebeau prin forma bobului un soi fcea boabe netede (bogate n amidon), iar cellalt soi fcea boabe zbrcite (conin dextrin). Nu a luat n calcul celelate diferene ntre cele dou soiuri, concentrndu-i atenia doar asupra formei bobului. Mendel tia c soiurile sunt pure cu privire la forma bobului, deoarece plantele care rezultau din boabe netede fceau, la rndul lor, numai boabe netede i acest lucru se repeta anual; similar i pentru soiul cu boabe zbrcite. Deci caracterul era constant de-a lungul generaiilor, ceea ce nsemna c erau soiuri pure. Anul I Primvara a plantat cele dou tipuri de boabe, care au germinat i au rezultat dou populaii de plante de mazre, aparinnd la soiuri diferite. n luna mai, plantele au fcut flori; dac Mendel nu ar fi intervenit, fiecare floare ar fi ajuns la maturitate, ar fi produs polen care ar fi czut pe stigmatul gineceului aceleiai flori autopolenizare, iar n urma fecundaiei autofecundaie, s-ar fi format fructe psti, cu semine netede sau zbrcite, n conformitate cu tipul de bob din care provenea planta. Mendel ns a deschis florile soiului cu boabe zbrcite nainte ca partea brbteasc (staminele) a acestora s ajung la maturitate i s produc polen i a ndeprtat staminele (castrare). Astfel, respectivele flori au rmas unisexuate femele i, n absena granulelor de polen, aceste flori nu ar forma boabe, reproducerea sexuat fiind compromis. NU UITAI, este vorba despre soiul pur cu boabe zbrcite, care ar fi produs tot boabe zbrcite dac Mendel nu intervenea i nu ar fi produs boabe dac intevenia lui se oprea la castrare. Cnd florile soiului cu bob neted au ajuns la maturitate i staminele au produs polen, a prelevat cu o pensul fin granule de polen, care reprezint sexul masculin, i le-a adus pe stigmatul gineceului florilor castrate ale soiului cu bob zbrcit a realizat polenizare ncruciat artificial. Din granulele de polen s-au format gameii masculini (spermatii) care au fecundat gameii feminini (oosfere). NU UITAI, cele dou tipuri de gamei proveneau de la soiuri diferite, fiecare contribuind la formarea noii generaii cu informaie specific soiului de origine. n urma fecundaiei se formeaz zigotul, iar acesta se divide mitotic i formeaz embrionul, inclus n smn. Acest embrion, mpreun cu smna din care face parte, reprezint primul stadiu al noii generaii, numit F1, iar cele dou plante/soiuri care au contribuit, prin gameii lor, la formarea lui reprezint genitorii (G) sau prinii (P). n cazul autopolenizrii, printele este unic, n cazul polenizrii ncruciate exist doi prini. Dac s-a realizat fecundaie, florile soiului cu bob zbrcit au format fructe cu semine. Este vorba de semine formate pe plantele din soiul cu bob zbrcit, care ns au fost castrate nainte de autopolenizare i polenizate artificial de ctre soiul cu bob neted. Ce fel de boabe a gsit Mendel n pstile formate de plantele din soiul cu bob zbrcit? Numai zbrcite? Numai netede? Zbrcite i netede? Plantele din soiul cu bob zbrcit, polenizate artificial cu polen de la soiul cu bob neted, au format NUMAI boabe NETEDE! Aceste boabe reprezint primul stadiu al generaiei F1 i, deoarece au rezultat prin hibridare, sunt hibride/impure (ca i generaia n sine). Pe baza acestor rezultate, Mendel a formulat prima lege a ereditii legea uniformitii hibrizilor n prima generaie. Caracterul vizat a fost forma bobului, iar variantele fenotipice neted i zbrcit. Observnd comportarea la hibridare a celor dou variante fenotipice ale caracterului, Mendel a tras concluzia c ceea ce determin forma neted este mai tare dect ceea ce determin forma zbrcit i c atunci cnd aceti determinani se ntlnesc se va manifesta doar cel care determin forma neted, pe care l-a numit DOMINANT. De asemenea, este dominant i varianta fenotipic determinat, adic forma neted a bobului. Determinantul celeilalte variante, care nu s-a mai manifestat, a fost numit RECESIV, iar varianta zbrcit recesiv. Mendel a pstrat aceste boabe hibride F1 pentru a le planta anul urmtor.

Anul al II-lea Primvara Mendel planteaz boabele netede hibide F1; acestea germineaz i rezult o populaie de plante F1 hibride. n luna mai, plantele au fcut flori; de data aceasta, Mendel nu a mai intervenit n desfurarea reproducerii, iar n flori s-a petrecut autopolenizare, urmat de autofecundaie. Dup fecundaie s-au format zigoii primele celule ale generaiei a doua, F 2 care se divid mitotic formnd embrioni inclui n semine. Aceste semine reprezint stadiul iniial al generaiei F2 i se formeaz n pstile rezultate din florile plantelor hibride F1. Mendel a ateptat ca fructele i seminele s ajung la maturitate, dup care le-a cules i contabilizat ceea ce a obinut. Ce fel de boabe credei c au rezultat? Mendel a numrat 5474 de boabe NETEDE i 1850 de boabe ZBRCITE!!! Varianta bob zbrcit a REAPRUT n F2! Pe baza acestor rezultate, Mendel a tras concluzia c determinantul variantei recesive NU DISPARE n F1 (cnd nu se mai manifest), ci rmne ASCUNS pn cnd revin condiiile favorabile manifestrii lui. Mendel a numit acest lucru SEGREGARE (DISJUNCIE) = apariia, n generaia F2, din plante hibride F1 (provenite deci din boabe hibride de un singur tip netede) a celor dou tipuri de boabe netede i zbrcite caracteristice nu prinilor (F1), ci genitorilor (G), adic bunicilor lui F2. De ce SEGREGARE? Segregare nseamn mprire, separare, iar Mendel a folosit acest termen pentru a explica faptul c s-a plecat de la o singur variant fenotipic boabele netede F1 i acestea au dat n descenden dou variante fenotipice, ca i cum varianta neted F1 s-a separat/mprit n cele dou variante fenotipice din F2, neted i zbrcit. Mendel a fcut raportul ntre numrul de boabe netede (variant DOMINANT) i cel de boabe zbrcite (variant RECESIV) obinute n F2: 5474:1850 = 2,9589 Mendel nu s-a mulumit cu acest rezultat, pregtirea lui de matematician spunndu-i c, pentru a putea face o generalizare, trebuie s obin mai multe date din experimente similare. Ca urmare, a realizat alte cteva monohibridri n care a urmrit transmiterea n descenden i a altor caractere, obinnd urmtoarele rezultate:
Caracter
Talia plantei Culoarea cotiledoanelor (bobului) Forma seminei (bobului) Culoarea florii (culoarea tegumentului seminal) Culoarea fructului (pstii) Forma fructului (pstii) Poziia florilor pe tulpin TOTAL

Variante fenotipice alelomorfe DOMINANT recesiv

nalt Galben Neted Roie (cenuie) Verde Dreapt Axilar 787 6022 5474 705 428 882 651 1494 9 Pitic Verde Zbrcit Alb (alb) Galben Strangulat Axial (terminal) 277 200 1 185 0 224 152 299 207 501 0

Raport D/r
2,8411 3,0094 2,9589 3,1473 2,8158 2,9498 3,1449 2,9838

Pe baza acestor rezultate, Mendel a observat c n F2 raportul cantitativ ntre varianta dominant i cea recesiv este de aproximativ 3/1 (3D/1r, 3 dominant la 1 recesiv). Astfel, Mendel enun a doua lege a ereditii legea segregrii fenotipice, n monohibridare, n generaia a doua, n raport de 3 dominant la 1 recesiv. Abordarea revoluionar a lui Mendel pentru explicarea fenomenelor observate introducerea discontinuitii n urmrirea transmiterii caracterelor (urmrire analitic doar un caracter, apoi dou.... ); folosirea i prelucrarea populaiilor de organisme i nu indivizi izolai => interpretare statistic modelarea introducerea de simboluri simple pentru desemnarea determinanilor de caractere, numii de el factorilor ereditari corpusculari A pentru factorul ereditar dominant, a pentru factorul ereditar recesiv

Pentru a explica rezultatele obinute i pentru a putea extrage concluzii de maxim generalitate, cu valoare de legi, Mendel a plecat de la mai multe premise/ipoteze: 1. Mendel postuleaz c fiecare trstur a unui organism este controlat de cte o pereche de factori ereditari corpusculari discrei, distinci dpdv fizico-chimic. 2. Factorii ereditari se gsesc n nucleul tuturor celulelor. n celulele somatice (ale corpului) exist cte o pereche de factori ereditari pentru fiecare trstur (DE CE? orice organism care se reproduce sexuat provine din doi genitori care particip n mod egal la realizarea descendentului). n gamei exist doar 1 factor ereditar din fiecare pereche (adic gameii sunt ntotdeauna puri dpdv genetic). Ca urmare, Mendel a simbolizat AA soiul pur cu boabe netede i aa soiul pur cu boabe zbrcite, adic cele dou soiuri genitoare pe care a experimentat, iar gameii produi de acestea A, respectiv a. 3. La formarea gameilor (din celulele-mam de gamei) factorii ereditari din fiecare pereche se separ n gamei diferii => fiecare gamet are doar cte un factor ereditar din fiecare pereche. 4. n fecundaie se realizeaz unirea pe baz de hazard/probabilitate a gameilor de sex opus; teoretic, oricare gamet de un sex are anse egale de a se uni cu oricare gamet de sex opus, dar odat fecundaia realizat, dispare orice posibilitate ca acei gamei s mai participe la alt fecundaie. Mendel contrazice astfel concepia anaxagorean de pn atunci conform creia transmiterea caracterelor ereditare se face DIRECT i-i dovedete falsitatea, dovedind c transmiterea caracterelor ereditare se face INDIRECT prin intermediul factorilor ereditari corpusculari.