mutații genetice

Buican Teodora
Gheboeanu Anita
Sima Mara
 SCURTĂ PREZENTARE

ANEUPLOIDII
AUTOZOMALE

cuprins ANEUPLOIDII
HETEROZOMALE

MALADII GENETICE
AUTOZOMALE

MALADII GENETICE
HETEROZOMALE
 mutații
Mutațiile sunt modificări apărute în structura și funcțiile
materialului genetic, care nu sunt consecința recombinării
genetice. Procesul de apariție a mutațiilor se numește
mutageneză.
Factorii mutageni sunt cei care favorizează apariția unei
mutații. Aceștia se împart în:
1. Factori fizici : variațiile bruște de temperatură și
radiațiile ( α, β, γ, X, UV )
2. Factori chimici : derivați ai bazelor azotate, acidul
azotos (HNO2), azbestul, cofeina (în cantități mari),
colchicina, medicamentele
3. Factori biologici: microorganismele (bacterii și
ciuperci), virusurile

2023 3
 Deși există mai multe criterii de clasificare a
mutațiilor genetice(în funcție de modul de
apariție, tipul celulei afectate, modul de
manifestare, utlilitate) considerăm că cel mai
interesant din punct de vedere biologic este în
funcție de materialul genetic afectat.

1.După modul de apariție :

oMutații naturale (spontane) : apar datorită unor erori de copiere în
timpul replicării ADN-ului
oMutații artificiale : apar în urma acțiunii factorilor mutageni
2.După tipul celulei afectate
oMutații somatice ( sunt afectați cromozomi ai corpului)
oMutații gametice (sunt afectați cromozomi ai sexului
3.După modul de manifestare :
oMutații dominante
oMutații recesive
oMutații semidominante
4.După utilitate :
oMutații benefice : produc o mai bună adaptare la mediu sau o
rezistență crescută la agresiunea factoriilor externi
oMutații patogene : produc modificarea fenotipului, în sensul in care
pot fi letale sau morbide
oMutații neutre : sunt în marea majoritate mutații germinale produse
în regiunile necodante ale ADN-ului și care nu au efect fenotipic ( ex.
mutația punctiformă)
clasificare
După cantitatea de material genetic afectată :
o Mutații genomice (afectează numărul de cromozomi sau numărul de seturi de cromozomi ai unui individ)
Poliploidii = multiplicarea numărului de seturi de cromozomi (3n, 4n, ....) → nu sunt compatibile cu viața
la om
Aneuploidii = variația cu 1 sau 2 cromozomi în plus sau în minus față de numărul caracteristic speciei
2n-1 = MONOSOMIE
2n-2 = NULISOMIE
2n+1 = TRISOMIE
2n+2 = TETRASOMIE
o Mutațiile cromozomale (afectează structura și funcțiile unui cromozom). Se realizează prin : deleții
(pierderea unui fragment dintr-un cromozom), translocații (schimbarea unor segmente cromatidice între
cromozomii neomologi), duplicații (dublarea unui segment cromozomal), inversii (modificarea ordinii
segmentelor cromatidice într-un cromozom). Prin deleția parțială a brațului scurt a cromozomului din
perechea a 5-a este generată maladia ,,Cri du chat”. Copiii afectați prezintă microcefalie, malformații ale feței
și laringelui.
o Mutațiile genice: modificări în structura și funcțiile unei gene. Mutațiile genice pot afecta gena în
totalitate sau doar anumite perechi de nucleotide. Se pot realiza prin: adiție (adăugarea unei perechi de
nucleotide), deleție (pierderea unei perechi de nucleotide), substituție (înlocuirea unei perechi de nucleotide) și
inversie
2023 (inversarea perechilor de nucleotide). 5
 aneuploidii heterozomale
- Afectează numărul de cromozomi heterozomi
- Cauza o reprezintă non-disjuncția cromozomilor XX de la femeie în timpul formării
gameților prin meioză
• Sindromul Klinefelter (2n=47, cariotip 44, XXY). Este întâlnit la bărbați, aceștia
prezentând talie înaltă, musculatură slab dezvoltată, bazin larg, dezvoltare anormală a
mameloanelor cu ginecomastie, atrofie testiculară și pilozitate redusă, aspect ginoid și
sterilitate. Pot prezenta un oarecare grad de retard mintal cu întârziere în gândire însă există
și indivizi cu un grad normal de inteligență. Durata de viață este normală.
• Sindromul Triplo-X (2n=47, cariotip 44, XXX). Apare tot la femei, acestea având un
fenotip aparent normal. Uneori apar talie înaltă cu membre superioare și inferioare lungi.
acnee facială mult înainte de pubertate, fertilitate redusă, retard mintal moderat cu tulburări
de vorbire și dificultăți de învățare, psihic labil și comportament agresiv și impulsiv. Prezintă
sterilitate.
• Combinația 0Y este letală!

20XX presentation title 6

 aneuploidii autozomale
- Au drept cauză non-disjuncția unor perechi de cromozomi în timpul
formării gameților prin meioză
- Ca urmare, se formează gameți cu un număr eronat de cromozomi
- Cele mai frecvente aberații numerice sunt monosomiile și trisomiile.
Cea mai cunoscută trisomie ese TRISOMIA 21, cunoscută și sub numele
de Sindrom Down. În cazul acestui sindrom, cromozomul în plus este în
perechea 21. Are incidența de 1-2 la mia de locuitori dar poate crește
odată cu creștera vârstei mamei ajungând la 10 cazuri la mia de locuitori
când mama are între 40 și 45 de ani și la 21 de cazuri la mia de locuitori
când mama are peste 45 de ani. Este un sindrom compatibil cu viața.

20XX presentation title 7

 SINDROMUL DOWN

Indivizii afectați au o fizionomie caracteristică:

• Obraz rotund și plat
• Nas scurt
• Buze groase
• Urechile dispuse mai jos față de normal
• Ochi oblici
• Talie mică
• Pot manifesta retard mai mult sau mai puțin grav
• Malformații cardiace și digestive.
- Alte aneuploidii autozomale sunt Sindromul Pateu ( trisomia 13)
și Sindromul Edwards (trisomia 18)

2023 8
 maladii genetice autozomale
După modul de manifestare aceste maladii pot fi:
• Dominante : polidactilia (degete suplimentare), sindactilia (degete
unite printr-o membrană), brahidactilia (degete mai scurte decât în mod
normal), prognatismul (dezvoltarea anormală a mandibulei și o
aplatizare transversală a frunții).
• Recesive : albinismul (lipsa pigmenului melanic din piele păr și iris)

2023 9
 maladii genetice heterozomale
• Sunt determinate de mutațiile genelor situate pe heterozom (mai ales pe heterozomul X)
• Sunt reprezentate de hemofilie, daltonism și miopatia duchenne
• Hemofilia constă în incapacitatea de coagulare a sângelui. Este detrminată de o genă mutantă
recesivă de pe cromozomul X.
• Daltonismul reorezintă incapacitatea de a distinge anumite culori (roșu, verde, albastru). Este
determinat de o genă mutantă recesivă de pe cromozomul X.
• Miopatia duchenne se manifesta prin anomalii ale mersului la vârste mici și prin incapacitatea de
a mai merge la tineri din cauza atrofierii ireversibile a musculaturii.

2023 10
mulțumim!