LEGILE EREDITATII

Johann Gregor Mendel (1822-1884)

Monohibridarea

Prinii
Gameii F1 Gameii F2 Segregare fenotipic Segregare genotipic

Galben
( )

x
x Galben () i () () i ()

Verde
( )

Hibridare

Autofecundare

1 galben ()+2 galben ()+1 verde() 3:1 1:2:1

Prinii Gameii F1 Gamei Produi n F1 F2 Segregare genotipic Segregare fenotipic

AA A Aa

X X

aa a

Autofecundare sau hibridare de tipul frate x sor

AA 1 2Aa 2 3:1

A i a
A i a Aa 1

Mendel a folosit termenul de factori ereditari i a presupus, cu o extraordinar intuiie, c n fiecare celul a organismului, factorul ereditar determinant al unui caracter se afl n doz dubl, n timp ce n celulele sexuale se afl n doz simpl. Mendel a precizat c, dup fecundare i formarea zigotului, factorii ereditari nu se contopesc, ci doar se altur. n consecin, cnd se formeaz din nou gameii, ei se vor despri, fiecare trecnd ntr-un gamet. Astfel, conchide Mendel, gameii sunt puri din punct de vedere genetic. Aceasta este considerat prima lege elaborat de

Mendel, supranumit: LEGEA PURITII GAMEILOR.

Dihibridarea
Prinii Gameii AABB AB X X aabb ab

F1 Gameii hibrizilor din F1 AB

AaBb Autofecundare sau hibridare de tipul frate x sor AB Ab aB ab

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Hibrizii din F2 care segreg, fenotipic, n raportul 9:3:3:1 i genotipic n raportul 1:1:2:2:4:2:2:1:1

In dihibridare, caracterele segreg independent unul de altul. Aceasta este, de fapt, cea de-a doua legitate stabilit de Mendel - LEGEA SEGREGRII INDEPENDENTE A PERECHILOR DE CARACTERE. n cazul monohibridrii, prinii vor fi AA i aa, cu gameii A i respectiv, a. Hibridul va fi Aa, cu gameii A i a. n cazul dihibridrii, prinii AABB i aabb vor avea gamei de tipul AB i ab, hibridul fiind AaBb. De data aceasta ns, avnd n vedere legea segregrii independente a caracterelor, gameii vor fi AB, ab, Ab i aB (deci, 2n=22=4 tipuri de gamei)

Dominana incomplet (semidominana)

AA x aa Axa AA + aa + Aa 25% 50% 25%

AA = rou aa = roz Aa = alb

Codominana

Fenotip

Genotip

Antigen (polizaharid de pe globulele roii)

Anticorp (proteina din serul sanguin)

IAIA i IAI0 sau LALA i LAl IBIB i IBI0 sau LBLB i LBl IAIB sau LALB I0I0 sau ll

Anti B ()

Anti A ()

AB 0

A+B -

anti A()+anti B()

Fenotip A B AB 0

Genotip LALA, LAl LBLB, LBl LALB ll

Sistemul Rh

Sistemul Rh (Rhesus sau CDE) clasific sngele uman dup prezena sau absena unor proteine specifice pe suprafaa hematiilor. Determinarea statutului Rh ine cont de cea mai frecvent dintre acestea: factorul D, sau antigenul D. Indivizii cu hematii care prezint antigen D pe membran sunt considerai Rh+ (pozitiv), ceilali Rh- (negativ).
Spre deosebire de sistemul AB0, n sistemul Rh absena antigenului nu presupune existena anticorpilor specifici; indivizii Rh- nu au n mod normal n ser anticorpi anti D. Statutul Rh se asociaz obligatoriu grupei din sistemul AB0, astfel c "grupa sanguin" este exprimat prin adugarea semnului + sau - la grupa AB0; de exemplu: A+, B+, 0+, 0- etc. Aceste informaii reprezint minimul necesar n practica medical pentru realizarea unei transfuzii.

Genetica sistemului Rh
Factorul D este codificat de o gen D. Aceasta determin direct sinteza antigenului D, i are o alel recesiv d. Deci indivizii cu fenotip Rh+ pot avea genotip DD sau Dd, pe cnd cei Rh- doar dd. n aceeai zon a cromozomului mai exist i un locus pentru altfel de alele: C, c, E, e (locusul CE). Alelele C, c, E, e, D, d se transmit nlnuit. Astfel, pot exista 8 haplotipuri (haplotipul reprezint configuraia genelor pe un singur cromozom dintr-o pereche): Dce, DCe, DcE, DCE, dce, dCe, dcE, dCE. C, c, E i e nu se exprim dect cnd n genotip nu exist D.

La nivelul populaiei globale, frecvena fenotipurilor Rh este: 84% Rh + si 16% Rh La poporul romn, frecvenele sunt apropiate de media global, cu 86% Rh+, iar ca medie pentru populaia european se consider 85% Rh+. Exist abateri remarcabile de la medie n cazul unor populaii. Spre exemplu, la africani, asiatici i eschimoi, frecvena fenotipului Rh+ este peste 95%.

Deci, pe globulele rosii din sangele nostru exista un antigen numit D. Cei care il au (85% din populatia globului) sunt persoane cu Rh pozitiv. Cei fara antigen D pe globulele rosii sunt persoane cu Rh negativ. Organismul acestora din urma, in cazul in care intra in contact, la nivel sanguin, cu sange cu Rh pozitiv, fabrica anticorpi. La urmatorul contact cu acest tip de sange, acesti anticorpi ataca globulele rosii si le distrug. Cel mai adesea, aceasta situatie se intalneste in momentul in care o femeie cu Rh negativ are o sarcina cu Rh pozitiv. Fatul poate avea Rh pozitiv si sangele sau va fi atacat de anticorpii mamei imunizate de o nastere anterioara, de un avort sau o sarcina extrauterina, o grefa, transfuzie sau hemoterapie. Efectele materne sunt minime (foarte rar, disgravidie tardiva), dar efectele izoimunizarii asupra bebelusului sunt severe, mergand de la anemie severa, la deces intrauterin sau afectare cerebrala majora a nounascutului. Diagnosticul afectarii fetale se poate pune ecografic, prin dozarea anticorpilor din sangele matern sau amniocenteza (extragere de lichid amniotic din interiorul uterului). Primul pas este aflarea grupei si Rh-ului la prima vizita prenatala. Daca mama este Rh negativ, se determina si Rh-ul tatalui. Daca acesta este Rh pozitiv, se vor doza anticorpii din sangele matern. In lipsa anticorpilor (ceea ce atesta lipsa imunizarii mamei) se va repeta dozarea la 28 de saptamani si 36 de saptamani. In prezenta anticorpilor, acestia se vor verifica lunar, cresterea lor semnificand afectare fetala. Gravitatea acesteia este stabilita hematologic, ecografic si prin amniocenteza de catre obstetrician. Fatul afectat va fi extras prematur (prin operatie cezariana) sau se pot realiza transfuzii intrauterine. Cazurile cu titru crescut de anticorpi de la prima dozare din trimestrul 1 de sarcina necesita intreruperea sarcinii. Prevenirea acestei izoimunizari se face prin vaccinarea cu imunoglobulina anti D in primele 72 de ore de la nastere, avort sau orice alt eveniment ce pune sangele unei femei cu Rh negativ in contact cu sange Rh pozitiv.

Supradominana

AA < Aa > aa

Gene letale

Dac la soareci notm gena pentru culoarea alba a blnii cu y i mutanta care determin apariia culorii galbene cu Y (yellow = galben), situaia se va prezenta astfel:

- indivizii galbeni heterozigoi au genotipul Yy. Prin

ncruciarea lor rezult:

Yy x Yy = YY (25%) + 2Yy (50%) + yy (25%) nseamn c, n mod continuu, indivizii YY mor n stare embrionar.

Interaciunea genelor (epistazia)

Se consider c Leghorn la origine avea penajul colorat (CC; C

= simbolul pentru gena determinant a culorii, de la cuvntul

englezesc colour = culoare). Exprimarea genelor determinante ale culorii este blocat ns de alt gen inhibitoare (II; I = simbolul pentru respectiva gen, de la cuvntul englezesc

inhibitory = inhibitor). Deci, genotipic, rasa Leghorn este CCII.

Rasa Wyandotte de culoare alb (ca i rasele White,

Plymonth etc.) dar recesiv, are genotipul ccii.

Prin ncruciarea dintre cele dou rase CCII x ccii, rezult hibrizii din F1, de culoare alb, cu genotipul CcIi. Acetia formeaz gameii CI, cI, Ci, ci i prin ncruciare dau hibrizii din F2.

Gameii

CI CCII Alb CCIi Alb CcII Alb CcIi Alb

Ci CCIi Alb CCii Colorat CcIi Alb Ccii Colorat

cI CcII Alb CcIi Alb ccII Alb ccIi Alb

ci CcIi Alb Ccii Colorat ccIi Alb ccii Alb

CI

Ci

cI

ci

Polialelia sau alelia multipl

Gena, care este responsabil de determinarea unui caracter, ocup o poziie bine definit pe un cromosom (ocup un locus). Orice gen, pe parcursul existenei ei, a putut suferi una sau mai multe mutaii. n consecin, pentru o gen au putut aprea una sau mai multe alele (n limba greac, alelon = altul). Rezult deci, cu claritate, c o alel sau o serie de alele ale unei gene sunt implicate n determinismul aceluiai caracter (evident, asigurndu-i fenotipizri diferite) i ocup acelai locus n cromosomul omolog (adic poziia din cromosomul n care se gsete gena). Evident, din acest punct de vedere, o gen poate avea o alel sau mai multe (A poate avea alelele a1,a2,..,an), dar un individ nu poate avea dect una dintre strile posibile (AA, Aa sau aa, sau alte combinaii care s desemneze statutul de homozigot recesiv sau heterozigot). ntr-o populaie ns, genotipic i, bineneles, fenotipic, poate exista o multitudine de indivizi, cu o multitudine de combinaii, att ntre gena slbatic i alelele ei, ct i ntre alele

Poligenia sau polimeria

P1P1P2P2 F1 Gameii P1P2 P1P1P2P2 Negru x p1p1p2p2 P1p1P2p2 P1p2 P1P1P2p2 Mulatru nchis P1P1p2p2 Mulatru p1P2 P1p1P2P2 Mulatru nchis P1p1P2p2 Mulatru p1p2 P1p1P2p2 Mulatru

P1P2

P1p2

P1P1P2p2 Mulatru nchis

P1p1P2P2 Mulatru nchis P1p1P2p2 Mulatru

P1p1p2p2 Mulatru deschis

p1p1P2p2 Mulatru deschis p1p1p2p2 Alb

p1P2

P1p1P2p2 Mulatru
P1p1p2p2 Mulatru deschis

p1p1P2P2 Mulatru
p1p1P2p2 Mulatru deschis

p1p2

INTREBARI DE VERIFICARE

1. 2. 3. 4. 5.

Definiti termenii: hibridare, caracter, factor ereditar Enuntati legile mendeliene ale ereditatii Intocmiti schema monohibridarii Intocmiti schema dihibridarii Care sunt cauzele aparitiei si a altor raporturi de segregare decat cele precizate de catre Mendel 6. Ce reprezinta semidominanta si supradominanta 7. Care este importanta grupelor de sange la om si care este determinismul lor genetic 8. Cum se defineste fenomenul de poligenie 9. Ce reprezinta epistazia 10.Intocmiti schema unei hibridari intre doua persoane apartinand tipului mulatru propriu-zis 11.Precizati ce gameti produc urmatoarele genotipuri: AABb, AaBBccDDEe