LEGILE EREDITATII

Johann Gregor Mendel (1822-1884)

Monohibridarea

Prinii Galben x Verde Hibridare

Gameii () x ()

F1 Galben Autofecundare

() i ()
Gameii
() i ()

F2 1 galben ()+2 galben ()+1 verde()

Segregare
3:1
fenotipic
Segregare
1:2:1
genotipic
 Prinii AA X aa

Gameii A X a
Autofecundare sau hibridare de
F1 Aa
tipul frate x sor

Gamei A i a
Produi n F1 A i a

F2 AA 2Aa Aa

Segregare
1 2 1
genotipic
Segregare
3:1
fenotipic
Mendel a folosit termenul de factori ereditari i a presupus,
cu o extraordinar intuiie, c n fiecare celul a
organismului, factorul ereditar determinant al unui
caracter se afl n doz dubl, n timp ce n celulele
sexuale se afl n doz simpl.

Mendel a precizat c, dup fecundare i formarea

zigotului, factorii ereditari nu se contopesc, ci doar se
altur. n consecin, cnd se formeaz din nou gameii,
ei se vor despri, fiecare trecnd ntr-un gamet. Astfel,
conchide Mendel, gameii sunt puri din punct de vedere
genetic. Aceasta este considerat prima lege elaborat de
Mendel, supranumit: LEGEA PURITII GAMEILOR.
 Dihibridarea

Prinii AABB X aabb

Gameii AB X ab

AaBb
F1
Autofecundare sau hibridare de tipul frate x sor

Gameii hibrizilor din

AB Ab aB ab
F1

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Hibrizii din F2 care segreg, fenotipic, n raportul 9:3:3:1 i

genotipic n raportul 1:1:2:2:4:2:2:1:1
In dihibridare, caracterele segreg independent unul de
altul. Aceasta este, de fapt, cea de-a doua legitate stabilit
de Mendel - LEGEA SEGREGRII INDEPENDENTE A
PERECHILOR DE CARACTERE.

n cazul monohibridrii, prinii vor fi AA i aa, cu gameii

A i respectiv, a. Hibridul va fi Aa, cu gameii A i a.

n cazul dihibridrii, prinii AABB i aabb vor avea

gamei de tipul AB i ab, hibridul fiind AaBb. De data
aceasta ns, avnd n vedere legea segregrii
independente a caracterelor, gameii vor fi AB, ab, Ab i
aB (deci, 2n=22=4 tipuri de gamei)
Dominana incomplet (semidominana)

AA x aa

Axa

AA + aa + Aa

25% 50% 25%

AA = rou
aa = roz
Aa = alb
Codominana

Antigen
Anticorp
(polizaharid de
Fenotip Genotip (proteina din
pe globulele
serul sanguin)
roii)

IAIA i IAI0 sau

A A Anti B ()
LALA i LAl

IBIB i IBI0 sau

B B Anti A ()
LBLB i LBl

AB IAIB sau LALB A+B -

anti A()+anti
0 I0I0 sau ll -
B()
Fenotip Genotip

A LALA, LAl

B LBLB, LBl

AB LALB

0 ll
Sistemul Rh

Sistemul Rh (Rhesus sau CDE) clasific sngele uman dup prezena

sau absena unor proteine specifice pe suprafaa hematiilor.
Determinarea statutului Rh ine cont de cea mai frecvent dintre
acestea: factorul D, sau antigenul D.
Indivizii cu hematii care prezint antigen D pe membran sunt
considerai Rh+ (pozitiv), ceilali Rh- (negativ).

Spre deosebire de sistemul AB0, n sistemul Rh absena antigenului nu

presupune existena anticorpilor specifici; indivizii Rh- nu au n mod
normal n ser anticorpi anti D.

Statutul Rh se asociaz obligatoriu grupei din sistemul AB0, astfel c

"grupa sanguin" este exprimat prin adugarea semnului + sau - la
grupa AB0; de exemplu: A+, B+, 0+, 0- etc. Aceste informaii reprezint
minimul necesar n practica medical pentru realizarea unei transfuzii.
Genetica sistemului Rh

Factorul D este codificat de o gen D. Aceasta determin direct sinteza

antigenului D, i are o alel recesiv d. Deci indivizii cu fenotip Rh+ pot avea
genotip DD sau Dd, pe cnd cei Rh- doar dd. n aceeai zon a cromozomului
mai exist i un locus pentru altfel de alele: C, c, E, e (locusul CE). Alelele C, c,
E, e, D, d se transmit nlnuit. Astfel, pot exista 8 haplotipuri (haplotipul
reprezint configuraia genelor pe un singur cromozom dintr-o pereche): Dce,
DCe, DcE, DCE, dce, dCe, dcE, dCE.
C, c, E i e nu se exprim dect cnd n genotip nu exist D.

La nivelul populaiei globale, frecvena fenotipurilor Rh este: 84% Rh +

si 16% Rh -
La poporul romn, frecvenele sunt apropiate de media global, cu 86% Rh+,
iar ca medie pentru populaia european se consider 85% Rh+. Exist
abateri remarcabile de la medie n cazul unor populaii. Spre exemplu, la
africani, asiatici i eschimoi, frecvena fenotipului Rh+ este peste 95%.
Deci, pe globulele rosii din sangele nostru exista un antigen numit D. Cei care il au (85% din populatia
globului) sunt persoane cu Rh pozitiv. Cei fara antigen D pe globulele rosii sunt persoane cu Rh negativ.
Organismul acestora din urma, in cazul in care intra in contact, la nivel sanguin, cu sange cu Rh pozitiv,
fabrica anticorpi. La urmatorul contact cu acest tip de sange, acesti anticorpi ataca globulele rosii si le
distrug.
Cel mai adesea, aceasta situatie se intalneste in momentul in care o femeie cu Rh negativ are o sarcina cu
Rh pozitiv. Fatul poate avea Rh pozitiv si sangele sau va fi atacat de anticorpii mamei imunizate de o nastere
anterioara, de un avort sau o sarcina extrauterina, o grefa, transfuzie sau hemoterapie.
Efectele materne sunt minime (foarte rar, disgravidie tardiva), dar efectele izoimunizarii asupra bebelusului
sunt severe, mergand de la anemie severa, la deces intrauterin sau afectare cerebrala majora a nou-
nascutului.
Diagnosticul afectarii fetale se poate pune ecografic, prin dozarea anticorpilor din sangele matern sau
amniocenteza (extragere de lichid amniotic din interiorul uterului).
Primul pas este aflarea grupei si Rh-ului la prima vizita prenatala. Daca mama este Rh negativ, se determina
si Rh-ul tatalui. Daca acesta este Rh pozitiv, se vor doza anticorpii din sangele matern. In lipsa anticorpilor
(ceea ce atesta lipsa imunizarii mamei) se va repeta dozarea la 28 de saptamani si 36 de saptamani.
In prezenta anticorpilor, acestia se vor verifica lunar, cresterea lor semnificand afectare fetala. Gravitatea
acesteia este stabilita hematologic, ecografic si prin amniocenteza de catre obstetrician. Fatul afectat va fi
extras prematur (prin operatie cezariana) sau se pot realiza transfuzii intrauterine.
Cazurile cu titru crescut de anticorpi de la prima dozare din trimestrul 1 de sarcina necesita intreruperea
sarcinii.
Prevenirea acestei izoimunizari se face prin vaccinarea cu imunoglobulina anti D in primele 72 de ore de la
nastere, avort sau orice alt eveniment ce pune sangele unei femei cu Rh negativ in contact cu sange Rh
pozitiv.
Supradominana

AA < Aa > aa
Gene letale

Dac la soareci notm gena pentru culoarea alba a blnii cu y

i mutanta care determin apariia culorii galbene cu Y
(yellow = galben), situaia se va prezenta astfel:

- indivizii galbeni heterozigoi au genotipul Yy. Prin

ncruciarea lor rezult:

Yy x Yy = YY (25%) + 2Yy (50%) + yy (25%)

nseamn c, n mod continuu, indivizii YY mor n stare

embrionar.
Interaciunea genelor (epistazia)

Se consider c Leghorn la origine avea penajul colorat (CC; C

= simbolul pentru gena determinant a culorii, de la cuvntul
englezesc colour = culoare). Exprimarea genelor determinante
ale culorii este blocat ns de alt gen inhibitoare (II; I =
simbolul pentru respectiva gen, de la cuvntul englezesc
inhibitory = inhibitor). Deci, genotipic, rasa Leghorn este CCII.

Rasa Wyandotte de culoare alb (ca i rasele White,

Plymonth etc.) dar recesiv, are genotipul ccii.
Prin ncruciarea dintre cele dou rase CCII x ccii, rezult
hibrizii din F1, de culoare alb, cu genotipul CcIi. Acetia
formeaz gameii CI, cI, Ci, ci i prin ncruciare dau hibrizii
din F2.
Gameii CI Ci cI ci

CCII CCIi CcII CcIi

CI
Alb Alb Alb Alb

CCIi CCii CcIi Ccii

Ci
Alb Colorat Alb Colorat

CcII CcIi ccII ccIi

cI
Alb Alb Alb Alb

CcIi Ccii ccIi ccii

ci
Alb Colorat Alb Alb
Polialelia sau alelia multipl

Gena, care este responsabil de determinarea unui caracter, ocup o

poziie bine definit pe un cromosom (ocup un locus). Orice gen, pe
parcursul existenei ei, a putut suferi una sau mai multe mutaii. n
consecin, pentru o gen au putut aprea una sau mai multe alele (n
limba greac, alelon = altul). Rezult deci, cu claritate, c o alel sau o
serie de alele ale unei gene sunt implicate n determinismul aceluiai
caracter (evident, asigurndu-i fenotipizri diferite) i ocup acelai
locus n cromosomul omolog (adic poziia din cromosomul n care se
gsete gena). Evident, din acest punct de vedere, o gen poate avea o
alel sau mai multe (A poate avea alelele a1,a2,..,an), dar un individ nu
poate avea dect una dintre strile posibile (AA, Aa sau aa, sau alte
combinaii care s desemneze statutul de homozigot recesiv sau
heterozigot). ntr-o populaie ns, genotipic i, bineneles, fenotipic,
poate exista o multitudine de indivizi, cu o multitudine de combinaii,
att ntre gena slbatic i alelele ei, ct i ntre alele
Poligenia sau polimeria

P1P1P2P2 x p1p1p2p2

F1 P1p1P2p2

Gameii P1P2 P1p2 p1P2 p1p2

P1P1P2p2 P1p1P2P2
P1P1P2P2 P1p1P2p2
P1P2 Mulatru Mulatru
Negru Mulatru
nchis nchis
P1P1P2p2 P1p1p2p2
P1P1p2p2 P1p1P2p2
P1p2 Mulatru Mulatru
Mulatru Mulatru
nchis deschis
P1p1P2P2 p1p1P2p2
P1p1P2p2 p1p1P2P2
p1P2 Mulatru Mulatru
Mulatru Mulatru
nchis deschis
P1p1p2p2 p1p1P2p2
P1p1P2p2 p1p1p2p2
p1p2 Mulatru Mulatru
Mulatru Alb
deschis deschis
INTREBARI DE VERIFICARE

1. Definiti termenii: hibridare, caracter, factor ereditar

2. Enuntati legile mendeliene ale ereditatii
3. Intocmiti schema monohibridarii
4. Intocmiti schema dihibridarii
5. Care sunt cauzele aparitiei si a altor raporturi de segregare decat
cele precizate de catre Mendel
6. Ce reprezinta semidominanta si supradominanta
7. Care este importanta grupelor de sange la om si care este
determinismul lor genetic
8. Cum se defineste fenomenul de poligenie
9. Ce reprezinta epistazia
10.Intocmiti schema unei hibridari intre doua persoane apartinand
tipului mulatru propriu-zis
11.Precizati ce gameti produc urmatoarele genotipuri: AABb,
AaBBccDDEe