Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
CARACTERE MONOGENICE
NORMALE
Definiție
Caracteristici
Caractere pur ereditare
se transmit conform legilor lui Mendel
prezintă o mare variabilitate -> POLIMORFISM
distribuţia în populaţie = bimodală (caracterul este prezent la o parte din
populaţie şi lipseşte la alta) multimodală (există mai multe variante fenotipic e)
Exemple: - grupele sanguine - grupele serice -gr. tisulare
- gr. Enzimatice - caracterul secretor - c. gustător
CARACTERE MONOGENICE NORMALE
Definiții
GENE ALELE
gene care ocupă același locus pe
cromozomii omologi
GENE NEALELE
gene care ocupă loci diferiți fie pe
același cromozom, fie pe cromozomi
diferiți.
CARACTERE MONOGENICE NORMALE
Definiții
• EPISTAZIA
o gena (pereche de gene alele) influentează
manifestarea altei gene (pereche de gene alele)
EPISTAZIA: sistemul genelor H>h și sistemul genelor
A și B care codifică antigenele gr. sg. ABO
A
Ag A
HH,Hh Substanța H B Ag B
0 - Ag A
- Ag B
Substanta S + Ag H
A
hh Substanta S - Ag A
B - Ag B
- Ag H
FENOTIP BOMBAY 0
Exemple:
o grupele sanguine
o grupele serice
o grupe tisulare
o grupe enzimatice
o caracterul secretor
o caracterul gustător
1. Sisteme de grup sangvin
http://mt-lectures.blogspot.ro/2016/06/lecture-4-abo-blood-group-system.html
Importanţa grupelor sanguine
A1 A2 A1B A2B
- Ag ABO: glicosfingolipide
H>h
[(A1>A2)=B] > 0
• genele h şi 0 sunt amorfe (nu au produs primar
detectabil);
• gena H este indispensabilă exprimării genelor A1,
A2, B şi 0;
• fenotipul Bombay se manifestă serologic identic
cu grupa 0, dar nu are Ag H pe hematii
EPISTAZIA: sistemul genelor H>h și sistemul genelor
A și B care codifică antigenele gr. sg. ABO
A
Ag A
HH,Hh Substanța H B Ag B
0 - Ag A
- Ag B
Substanta S + Ag H
A
hh Substanta S - Ag A
B - Ag B
- Ag H
FENOTIP BOMBAY 0
Relații între GENOTIP-FENOTIP
FENOTIP GENOTIP
B B BB B0 HH, Hh
O - (Ag H 00 - HH, Hh
CARACTER SECRETOR
A1 0
secreţii
A1 A2 B
A2 A2
A2
A2 0
0 A1+B A2+B
BB
B
Se > se
B0
00 0
Nesecretor – absenţa antigenelor
A1+B ABO în secreţii
A1 B
FENOTIP
A2 B A2+B sese
GENOTIP
Genetica Medicala Iasi 24
Sistemul AB0
Sistem de excludere
Antigene specifice pe Anticorpi
hematii corespunzători în ser
4 GRUPE PRINCIPALE
POPULAŢIA CAUCAZIANĂ
8,5%
46,7% 3%
41,7%
corelarea Ag cu Ac din sângele unei persoane:
1) în mod normal, nu pot exista în mod concomitent Ag şi Ac omolog
2) absenţa unui aglutinogen (Ag), implică prezenţa aglutininei corespunzatoare (Ac)
HEMATII
Anticorpi
din plasma
H>h Se > se
[(A1>A2)=B]>0
Transfuziile sanguine – cine
de la cine poate primi sânge?
Persoanele cu grup
sanguin O sunt
considerate “donatori
universali" iar cele cu
grup sangun AB sunt
“primitori universali."
FENOTIPUL BOMBAY
NU POT PRIMI
GENOTIP hh SÂNGE DECÂT DE
LA PERSOANE CU
ACELAŞI FENOTIP
FUCOZILTRANSFER
AZĂ INACTIVĂ
ABSENŢA SUBSTRATULUI
PENTRU A-TRANSFERAZĂ ŞI B-
TRANSFERAZĂ
GRUP
ABSENŢA ANTIGENELOR AB0 PE
SANGUIN
HEMATII EXTREM
DE RAR
TOŢI ANTICORPII – α, β, anti-H –
ÎN SER
2. Sistemul de grup sangvin Rh
FENOTIPURI:
- Rh+ (85%)
- Rh- (15%)
determinate de prezenţa
(respectiv absenţa) pe
hematii a antigenului D (Ag
Rh)
Boala hemolitica a
nou-nascutului
- imunizarea mamei -> transfuzie cu sânge Rh+
-> trecerea în circulaţia maternă a hematiilor cu Ag D
de la feţi Rh+, în timpul unor naşteri/ avorturi
anterioare
Boala hemolitica a nou-nascutului (BHN)
Tratamentul
• administreaza fenobarbital care acţionează ca inductor enzimatic
• fototerapie cu lampa UV
• exsanguinotransfuzie completă cu sânge izogrup ABO şi Rh
Recomandare
Dozarea titrului de Ac anti D de la sapt 20 de sarcina
Profilaxie primara
DD DD
dd Rh- Rh+ dd Rh- Rh+
Dd Dd
Transfuzie Rh+
Rh+
Rh+ Rh+
III.
II. BHN
BHN
3. SISTEMUL SANGUIN MNSs
Doi loci:
• locusul MN ocupat de genele alele
codominante: M si N M=N
• locusul S: S>s
• IMPORTANTA: mai ales in medicina legala
Corelatia genotip-fenotip
FENOTIP
GENOTIP
(Gr. Sg =antigen)
M MM
MN MN
N NN
4. Sistemul de grup sg. Xga
Fenotipurile
• Xg(a+) şi Xg(a-) - determinate de prezenţa, respectiv
absenţa de pe hematii a antigenului Xga
Gene alele: Xga (dominanta) si Xg (recesiva); situate pe cromosomul X
Xga > Xg
• femei homozigote si heterozigote; barbati hemizigoti;
Corelatia genotip-fenotip
FENOTIP GENOTIP BARBATI GENOTIP FEMEI
Xga Xga
Xg (a+) Xga Y
Xga Xg
Xg (a-) Xg Y Xg Xg
GRUPELE SERICE si ENZIMATICE
HAPTOGLOBINELE
Hp1=Hp2
Corelatia genotip-fenotip
Fenotip Genotip
Hp 1-1 Hp1 Hp1
Hp 2-2 Hp2 Hp2
Hp 1-2 Hp1 Hp2
GRUPE DIN SECREŢII: caracterul secretor
• Gene alele: Se (dominantă) şi se (recesivă, amorfă)
• gena Se modifică solubilitatea antigenelor ABO, transformându-le din
liposolubile în hidrosolubile (Ag ABO trec în secreţiile organismului -
salivă, lapte, urină, spermă, sudoare etc)
• Fenotipuri: secretor (Se) -pot exprina Ag ABO in secreții și
• nesecretor (se) - antigenele AB0 rămân în formă
liposolubilă, fiind absente din secreţii.
Se > se
Corelatia genotip-fenotip
FENOTIP GENOTIP
Se Se
Secretor (Se)
Se se
Nesecretor (se) se se
SENSIBILITATEA GUSTATIVĂ
• caracter fiziologic determinat monogenic, caracterizat prin
existenţa unor praguri gustative diferite pentru cele 4 gusturi
fundamentale
• testată folosind fenil tiocarbamidă (PTC) → amară de gustatori (G)
şi insipidă de negustatori (g)
G>g
Corelatia genotip-fenotip
FENOTIP GENOTIP
GG
Gustator (G)
Gg
Negustator (g) gg
DETERMINAREA STATUSULUI SECRETOR
46
HLA ("Human Leucocyte Antigen")
A1 A3 A6 A22
C11 C8 1 2 C5 C19
I B12 B9 B3 B47
DR4 DR3 DR1 DR8
1 2 3 4
II
A1 A6 A1 A22 A3 A6 A3 A22
C11 C5 C11 C19 C8 C5 C8 C19
B12 B3 B12 B47 B9 B3 B9 B47
DR4 DR1 DR 4 DR8 DR3 DR1 DR3 DR8
VALOAREA TEORETICĂ ŞI PRACTICĂ A STUDIULUI
CARACTERELOR EREDITARE NORMALE
COPII: PARINTI:
1.O,M,Rh+,Hp1-1; -A,B A. B, MN,Rh+,Hp1-2 / O,MN,Rh+,Hp2-2
00,MM,DD/Dd,Hp1Hp1 BB/BO, MN,DD/Dd,Hp1Hp2 / OO,MN,DD/Dd, Hp2Hp2
Copii:
1. A2 B12 Cw4 Dw1 DR2 / A10 B5 Cw5 Dw4 DR2 - L
2. A8 B12 Cw2 Dw6 DR3 / A5 B7 Cw5 Dw2 DR3
3. A5 B12 Cw4 Dw2 DR3 / A2 B12 Cw4 Dw1 DR2
4. A3 B7 Cw1 Dw5 DR2 / A5 B12 Cw4 Dw2 DR3
3. Care din următorii copii este nelegitim ştiind ca primul este sigur legitim?