LP - CARACTERE EREDITARE NORMALE

CU DETERMINISM POLIGENIC (MULTIFACTORIAL)

VALOAREA PRACTIC A STUDIULUI CARACTERELOR EREDITARE NORMALE

B. CARACTERE EREDITARE NORMALE POLIGENICE

1. CARACTERELE TRANSMITERII POLIGENICE

- Caracterul normal este determinat de mai multe gene nealele;

- Genele acioneaz independent unele de altele (nu exist relaii de dominan/ recesivitate sau
epistazie);
- Genele au efecte cantitative mici i aditive;
- Caracterul prezint o distribuie continu n populaie (distribuie normal, gaussian) --> nu exist
clase fenotipice distincte ca n transmiterea monogenic;
- Expresia fenotipic este influenat de mediu --> caractere multifactoriale.

A. DERMATOGLIFELE

1. DEFINIIE

Dermatoglifele = configuraia crestelor papilare i a pliurilor de flexie de la nivelul degetelor, palmelor i

plantelor.

2. CARACTERISTICI GENERALE

- formare n viaa intrauterin - sptmnile 17-19;

- fixitate - rmn neschimbate n tot cursul vieii;
- diversitate - detalii de structur extrem de variate;
- ncadrare n tipuri de model - dei variate, se pot grupa uurnd studiul i clasificarea; o combinaie =
unic, irepetabil identificarea persoanei
- determinismul genetic - caracter poligenic ( gemenii monozigoi au o concordan de 95%).

3. CLASIFICAREA DERMATOGLIFELOR

a) Pliurile de flexie
- Pliurile de flexie ale palmei
- obinuit, 3 pliuri de flexie:
- pliul longitudinal (de flexie al policelui);
- pliul transvers proximal (flexia degetelor II-V);
- pliul transvers distal (flexia degetelor III-V).
- variante normale:
- pliul Sydney = pliu transvers proximal ce se prelungete pn la marginea cubital a minii;
- pliul palmar transvers unic = fuzionarea celor dou pliuri transverse.
- Pliurile de flexie digitale - numr corespunztor numrului de falange

b) Crestele papilare
- Dermatoglifele digitale:
* Falanga distal:
- clasificare n funcie de prezena i numrul triradiusurilor (intersecia a 3 creste dermice):
- arcuri- arc simplu - fr triradius (adeltic);
- arc piniform - un triradius (monodeltic);
- bucle (figuri monodeltice): - cubital
- radial
- vrtejuri - cu dou sau trei triradiusuri (bi- sau trideltice)
1
 - concentric
- spiralat
- cu bucle duble
- suma crestelor digitale = suma crestelor papilare intersectate de o linie ce unete centrul figurii cu
cel mai deprtat triradius pentru toate cele 10 degete;
- distribuie continu caracter poligenic
- frecvena figurilor este diferit la cele dou sexe i variaza la diferite populaii (n diferite regiuni):
- brbaii au o frecven mai mare a vrtejurilor
- femeile au o frecven mai mare a arcurilor
valoarea medie a SCD este mai mare la brbati (135+/-47) dect la femei (127+/-45).
* Falanga medie i proximal:
- crestele papilare dispuse paralel (tip oblic, arcuat), nu formeaz figuri.

- Dermatoglifele palmare:

* Eminena tenar:
- crete papilare dispuse paralel sau uor arcuat;
- uneori bucl.

* Eminena hipotenar:
- figuri de tipul arc, bucl, vrtej.

* Regiunea subdigital:
- patru triradiusuri subdigitale a, b, c i d (cte unul la baza fiecrui deget), fiecare cu trei radiani:
doi distali (ncadreaz baza degetului) i unul proximal, linia principal (A, B, C i D), care se
ndreapt spre marginea minii;
- triradiusurile subdigitale delimiteaza ariile interdigitale;
- marginea minii mprit convenional n 13 sectoare;
- indicele de transversalitate = suma valorilor acordate crestelor principale.
* normal = 24-29;
* mai mare = tendina la orizontalizare;
* mai mic = tendina la verticalizare.
- n partea proximal a palmei - triradiusul axial t;
- radiantul principal (T) se termin n cmpul 13 al palmei;
- uneori n poziii mai distale (t' sau t'');
- unghiul atd = unghiul dintre triradiusurile a, t i d;
* normal < 45 (t);
* n poziia t' 45-56
* mai mare de 56 n t".

- Dermatoglifele plantare:
- planta = mparit n trei regiuni:
- distal, cu subdiviziunile intern (halucal) i extern;
- medie;
- proximala (regiunea calcaneului).
- morfologia crestelor papilare - foarte asemntoare cu cea de la mn.

4. ASPECTUL DERMATOGLIFELOR N UNELE SINDROAME CROMOSOMICE

a) SDR. DOWN - pliu palmar transvers unic (uni sau bilateral)

- 10 bucle cubitale sau bucle radiale pe degetele IV-V
- triradius axial situat distal (t' sau t")
- la nivelul halucelui - bucl.

b) TRISOMIA 18 - 6-10 arcuri

- triradius axial situat distal
2
 - uneori un singur pliu de flexie pe degetul V.

c) TRISOMIA 13 - pliu simian

- triradius axial situat distal
- pe haluce - bucl, arc, arc n S.

d) SDR. TURNER - triradius axial situat distal

- SCD peste medie.

e) SDR. KLINEFELTER - SCD sczut, sub medie.

B. VALOAREA TEORETIC I PRACTIC A STUDIULUI CARACTERELOR EREDITARE

NORMALE, MONOGENICE I POLIGENICE

1. VALOAREA TEORETIC

- demonstreaz valabilitatea legilor lui Mendel la om;

- permite studiul funciei genetice (sinteza de proteine - enzime);
- permite evidenierea unor fenomene genetice demonstrate la alte specii (himerele, dubla
fecundare, recombinarea genetic, nedisjuncia meiotic);
- genereaz posibiliti de investigare a localizrii genelor pe cromosomi i de stabilire a "hrilor
genetice" (utilizarea caracterelor normale ca markeri i analiza fenomenelor de nlnuire genic ntre
genele normale care le determin i alte gene, normale sau anormale);
- elucidarea unor aspecte de genetic a populaiilor.
2. VALOAREA PRACTIC

- teste de identificare a persoanei

- fiecare individ are o combinaie specific, UNIC, de caractere ereditare normale =
INDIVIDUALITATE BIOLOGIC;
- ex. dermatoglife unice, combinaie HLA specific
- stabilirea compatibilitii ntre donator i primitor (grupe sanguine - pentru transfuzii; grupe
tisulare, sanguine - pentru transplante);
- expertiza filiaiei i paternitii;
- diagnosticul gemenilor monozigoi (concordan 100% pentru caracterele monogenice, 95%
pentru dermatoglife) i dizigoi;
- relaia cu diferite boli
* patogenia bolii hemolitice a n.n.= incompatibilitatea feto-matern n sistemul Rh;
* diagnosticul unor afeciuni prin studiul nlnuirii genelor anormale cu anumite gene normale
(ex. elipsocitoza - locus nlnuit cu locusul Rh;
* relaii ntre sistemul HLA i predispoziia sau rezistena fa de anumite boli;
* prezena unor modificri ale dermatoglifelor n unele anomalii cromosomice ex. sdr. Down -
pliu palmar transvers unic, triradius axial t' sau t", exces de bucle cubitale; sdr. Turner - SCD
crescut, etc.).

C. APLICAII PRACTICE

- Recunoatei elementele morfologice ale dermatoglifelor.

- Un brbat contest legitimitatea unuia dintre copiii si; ce teste recomandai s se efectueze pentru a se
stabili adevrul? Putei avea certitudinea celor demonstrate?

D. VERIFICAREA CUNOTINELOR

- Definii:
3
 - TRIRADIUS - FIGUR ADELTIC - PLIU PALMAR
- BUCL CUBITAL - VRTEJ - DERMATOGLIFE

- Care sunt figurile digitale care posed triradius?

- Ce aspecte ale dermatoglifelor se ntlnesc mai frecvent n sdr. Down?
- Care este importana teoretic a studiului caracterelor ereditare normale? Dar cea practic?