DOSARUL genei F8

Denumire: Gena Factorul de coagulare 8

Locus: Xq28

Variante alelice:
Sute de variante hipermorfe, izomorfe, neomorfe, normomorfe

Proprietățile genei:
1.Specificitate
2.Discreţie(secţiuni codante,necodante,reglatoare)
3.Integritate
4.Ereditate autosomal recesiva X-lincata
5.Variabilitate mutaţională
6.Recombinare
7.Polimorfism individual
8.Stabilitate
9.Interacţiunea cu alte gene
10.Pleiotropie secundara

Rol biologic:
Codifica proteina factorul de coagulare 8, responsabil de formarea chiagurilor de sange

Rol medical:
Mutatia amorfa sau hipomorfa determina hemofilia A-boala recesiva X lincata

Funcţiile:
- la nivel molecular – codifica factorul de coagulare 8

- la nivel celular – formarea cheagurilor de sange

- la nivel de organism – protejeaza corpul pein sigilarea vaselor de sange deteriorate si
previne pierderile de sange
-
Consecințele mutaţiilor amorfe:

- la nivel molecular – lipsa sau modificarea proteinei

- la nivel celular – cheagurile de sange nu se pot forma corect ca raspuns la accidentare
- la nivel de organism – sangerare excesiva dificil de controlat

Genotipul bolnavilor cu Alfa-talasemie: Autosomal recisiv X-lincata: AA,Aa,AB-sanatos;

Aa,ab-bolnav

Metode genetice de depistare a purtătorilor de mutații:

-pentru diagnosticul prenatal  PCA
-pentru diagnosticul postnatal  PCR

1
2