ELASTINA ȘI GENA EI (ELN)

LOCUS
• BRAȚUL LUNG AL CROMOZOMULUI 7, POZIȚIA 11.23
• PERECHILE DE BAZE 74,027,772 - 74,069,907
• 7Q11.23
• REGIUNEA SINDROMULUI WILLIAMS
 STRUCTURA

• ESTE O GENĂ DE CLASA A II-A

• PROTEINA ESTE SINTETIZATĂ PENTRU EXPORT
• LUNGIMEA DE 42 KB
• 33 EXONI
• ~ 700 INTRONI
• 48 ENHANCERI
 FUNCȚIA GENEI

• LA NIVEL MOLECULAR :
GENA ELN CODIFICĂ INFORMAȚIA PENTRU SINTEZA UNEI PROTEINE SPECIALE NUMITĂ
TROPOELASTINĂ
• LA NIVEL CELULAR :
MAI MULTE COPII DE TROPOELASTINĂ SE UNESC, SUNT PROCESATE, FORMÂND PROTEINA MATURĂ
NUMITĂ ELASTINĂ CARE ARE PROPRIETATEA DE A SE DEFORMA ȘI REVENI LA POZIȚIA INIȚALĂ ȘI CARE INTRĂ ÎN
COMPONENȚA FIBRELOR ELASTICE
• LA NIVEL DE ORGANISM :
ASIGURĂ ELASTICITATEA DIFERITOR ȚESUTURI ȘI ORGANE (INIMĂ, PIELE, PLĂMÂNI, LIGAMENTE, VASE
SANGVINE)
 EXPRESIA

• PROCESUL DE TRANSCRIPȚIE ESTE

MODULAT DE 48 ENHANCERI
• PRIMUL EXON CODIFICĂ „PEPTIDUL
SEMNALIZATOR” CARE DETERMINĂ
POZIȚIA EXTRACELULARĂ A
PROTEINEI
• ÎN TIMPUL PROCESSINGULUI ARE
LOC SPLICING-UL ALTERNATIV, ÎN
URMA CĂRUIA POT REZULTA 13
VARIANTE DE ARN MESAGER
PROTEINA
 STRUCTURA

• LUNGIMEA DE 750 AMINOACIZI

• BOGATĂ ÎN PROLINĂ ȘI GLICINĂ
• CONSTĂ DIN 2 PĂRȚI :
1. SEGMENTE HIDROFOBE
2. ALFA-SPIRALE BOGATE ÎN ALANINĂ ȚI LIZINĂ
DOMENIILE
 LOCALIZARE

• INTRĂ ÎN COMPONENȚA PEREȚILOR VASELOR SANGVINE, PIELII, INIMII, LIGAMENTELOR ȘI

PLĂMÂNILOR
LOCUL SINTEZEI – PE RIBOZOMII ATASATI AI
RERUGOS LOCUL MATURIZARII – IN
APARATUL GOLGI
 ROLUL MEDICAL
• PESTE 60 DE MUTAȚII AU FOST GĂSITE ÎN GENA ELASTINEI CARE AU CAUZAT STENOZA
AORTICĂ SUPRAVALVULARĂ. ESTE UN DEFECT CARACTERIZAT PRIN ÎNGUSTAREA AORTEI.
• SINDROMUL WILLIAMS SE CARACTERIZEAZĂ PRIN LIPSA GENEI ELASTINEI. PERSOANELE CU
ACEST SINDROM AU VASELE SANGVINE MAI PUȚIN ELASTICE ȘI MAI GROASE. ELE SE POT
ÎNGUSTA, PROVOCÂND DIFICULTĂȚI ÎN CIRCULAȚIA SÂNGELUI.
 BIBLIOGRAFIE
• HTTPS://GHR.NLM.NIH.GOV/GENE/ELN#

• HTTPS://WWW.WIKIGENES.ORG/E/GENE/E/2006.HTML

• HTTPS://REACTOME.ORG/CONTENT/DETAIL/R-HSA-2161293

• HTTP://GENATLAS.MEDECINE.UNIV-PARIS5.FR/FICHE.PHP?SYMBOL=ELN

• HTTPS://WWW.NCBI.NLM.NIH.GOV/BOOKS/NBK26810/#A3568

• HTTP://OMIM.ORG/ENTRY/130160

• HTTP://ATLASGENETICSONCOLOGY.ORG/GENES/GC_ELN.HTML

• HTTPS://WWW.NEXTPROT.ORG/ENTRY/NX_P15502/PEPTIDES

• HTTP://WWW.GENECARDS.ORG/CGI-BIN/CARDDISP.PL?GENE=ELN

• HTTP://WWW.ENSEMBL.ORG/HOMO_SAPIENS/REGULATION/SUMMARY?FDB=FUNCGEN;R=7:74027000-74029201;RF=ENSR00000213562

• HTTPS://EN.WIKIPEDIA.ORG/WIKI/ELASTIN

• HTTP://WWW.UNIPROT.ORG/UNIPROT/P15502