(2 sau 3?

)
 Definitii Importante
 Gena pe cromozom are un locus (pl. loci) specific

 Gena = secventa de nucleotide, care contine informatia necesara pentru

sinteza unui polipeptid; unitatea biologica fundamentala a ereditatii;

 Definitia oficiala conform Guidelines for Human Gene Nomenclature:

gena este definita ca."un fragment de ADN ce contribuie la un fenotip

sau o functie. In absenta unei functii dovedite gena poate fi

caracterizata prin secventa, transcriptie sau omologie”

 Alela = forma alternativă a unei gene

 Alelele codifica polipeptide cu functii identice sau asemănătoare şi

se găsesc pe acelaşi locus pe cz. omologi
 Cele 25.000 de gene raspandite in toti cromozomii umani contin numai circa
3% din intregul genom.
Aceste gene contin informatie critica pentru viata individului.
In timp ce toate bazele componente ale unei gene sunt copiate, nu toata
informatia paraseste nucleul prin ARN-ul mesager,

deoarece o gena este

compusa din secvente
codante (exoni) si
necodante (introni).
Urmare a matisarii
(splicing) intronii raman
in nucleu.
Genotip =
totalitatea genelor
dintr-un organism
(altfel spus, dintr-o
celula)

Genom = totalitatea
genelor dintr-un set
haploid de cz.

Fenotip = totalitatea caracterelor morfologice,

biochimice, fiziologice si comportamentale, care
apar ca urmare a interactiunii dintre genotip si
mediu.
Homozigot - cele 2 gene alele sunt identice
Heterozigot - cele 2 gene alele sunt diferite

LOH= loss of heterozygosity

GRUPELE SANGUINE
 Pe cromozomul 9q34.2 sunt
alelele A, B, O
 PENTRU a simplifica
explicatia vom nota genele cu: Fenotip Genotip
A, B si 0 (grupa
 Relatiile dintre gene: sanguina)
 A vs 0: dominant – recesiv
 B vs 0: dominant – recesiv
A AA
 A vs B: codominant A0
B BB
B0
AB AB
0 00
 Grupele sanguine sunt date de prezenta antigenelor A si
B
 Acestea sunt structuri specifice fiecarei grupe sanguine
si se gasesc la nivelul membranei eritrocitare.
CUM FUNCTIONEAZA GENELE?
 O GENA DOMINANTA este vizibila in
fenotip in stare homozigota si
A
L heterozigota.
E
L
E
G G O GENA RECESIVA este vizibila in
e e
9 fenotip doar in stare homozigota.
n n
q
a a

A 0
GENELE CODOMINANTE sunt ambele

Cromozomi
Pereche de
vizibile in the fenotip.
cromozomi
omologi
omologi
Alelele dominante se scriu (cu majuscula,
de obicei si): A0 si niciodata 0A
Paternity testing, and not only
 Do not let others know more genetics than you
 Now it’s high time to learn the “words”!
“words”
 Homozigot = alele identice
 Heterozigot = alele diferite
 Fenotip dominant = prezent in cazul genotipurilor
homozigote si heterozigote
 Fenotip recesiv = expresia unui genotip homozigot
 Fenotip codominant (semidominant) = identic cu
genotipul; fenotipul acesta este diferit de cel
intermediar!
Legile lui Mendel
Uniformitatea caracterelor

In generatia parentala (P) boabele erau galbene si verzi. Boabele in F1

(generatia filiala 1) au acelasi caracter: 100% galbene
Segregarea
caracterelor

in generatia
F2 caracterele
se separa:
boabe galbene
si verzi
Legile lui Mendel aplicate la grupele sanguine
 (P) AA x 00
Legea uniformitatii

 (F1) 100% A0  100% A

(GENOTIP) (FENOTIP)

 (F1) A0 x A0

Legea segregarii

 (F2) Gt: 25% AA; 50% A0; 25% 00

 (F2) Ft: 75% A; 25%0

 Raport de segregare: 3 : 1
Legile lui Mendel aplicate la grupele sanguine

 (P) AA x BB
? lege

 (F1) 100% AB  100% AB

(GENOTIP) (FENOTIP)

 (F1) AB x AB
? lege

 (F2) Gt: 25% AA; 50% AB; 25% BB

 (F2) Pht: 25% A; 50% AB; 25%B
 Raport de segregare: 1 : 2 : 1
 Segregarea independenta

Sau “asortarea independenta” – in F2 apar combinatii noi de

caractere: verde zbarcit si galben neted
 Legile lui Mendel aplicate la grupele sanguine
 (P) Gt: AA/DD x 00/dd
 Pht: A/ Rh+ 0/ rh-
I lege a lui Mendel

 (F1) 100% A0/ Dd  100% A/ Rh+

(GENOTIP) (FENOTIP)

 (F1) A0/ Dd x A0/ Dd

a III-a lege a lui Mendel (Gt in Punnett)

 (F2) Pht: A/Rh+; A/rh-; 0/Rh+; 0/rh-

 Raport de Segregare: 9 : 3 : 3 : 1
PUNNETT SQUARE
GENE POSIBILE
A/ D A/ d 0/ D 0/ d
IN GAMETi

A/ D AA/ DD AA/ Dd A0/ DD A0/ Dd

A/ d AA/ Dd AA/ dd A0/ Dd A0/ dd

0/ D A0/ DD A0/ Dd 00/ DD 00/ Dd

0/ d A0/ Dd A0/ dd 00/ Dd 00/ dd

Acum e totul clar. DA?