LEGILE EREDITATII

Johann Gregor Mendel (1822-1884)

Monohibridarea

Părinţii Galben x Verde Hibridare

Gameţii (●) x (○)

F1 Galben ●○ Autofecundare

♂ (●) şi (○)
Gameţii
♀ (●) şi (○)

F2 1 galben (●●)+2 galben (●○)+1 verde(○○)

Segregare
3:1
fenotipică
Segregare
1:2:1
genotipică
 Părinţii AA X aa

Gameţii A X a
Autofecundare sau hibridare de
F1 Aa
tipul frate x soră

Gameţi ♀ A şi a
Produşi în F1 ♂ A şi a

F2 AA 2Aa Aa

Segregare
1 2 1
genotipică
Segregare
3:1
fenotipică
Mendel a folosit termenul de factori ereditari şi a presupus,
cu o extraordinară intuiţie, că în fiecare celulă a
organismului, factorul ereditar determinant al unui
caracter se află în doză dublă, în timp ce în celulele
sexuale se află în doză simplă.

Mendel a precizat că, după fecundare şi formarea

zigotului, factorii ereditari nu se contopesc, ci doar se
alătură. În consecinţă, când se formează din nou gameţii,
ei se vor despărţi, fiecare trecând într-un gamet. Astfel,
conchide Mendel, gameţii sunt puri din punct de vedere
genetic. Aceasta este considerată prima lege elaborată de
Mendel, supranumită: LEGEA PURITĂŢII GAMEŢILOR.
 Dihibridarea

Părinţii AABB X aabb

Gameţii AB X ab

AaBb
F1
Autofecundare sau hibridare de tipul frate x soră

Gameţii hibrizilor din

AB Ab aB ab
F1

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Hibrizii din F2 care segregă, fenotipic, în raportul 9:3:3:1 şi

genotipic în raportul 1:1:2:2:4:2:2:1:1
In dihibridare, caracterele segregă independent unul de altul.
Aceasta este, de fapt, cea de-a doua legitate stabilită de
Mendel - LEGEA SEGREGĂRII INDEPENDENTE A
PERECHILOR DE CARACTERE.

În cazul monohibridării, părinţii vor fi AA şi aa, cu gameţii

A şi respectiv, a. Hibridul va fi Aa, cu gameţii A şi a.

În cazul dihibridării, părinţii AABB şi aabb vor avea

gameţi de tipul AB şi ab, hibridul fiind AaBb. De data
aceasta însă, având în vedere legea segregării
independente a caracterelor, gameţii vor fi AB, ab, Ab şi
aB (deci, 2n=22=4 tipuri de gameţi)
Dominanţa incompletă (semidominanţa)

AA x aa

Axa

AA + aa + Aa

25% 50% 25%

AA = roşu
aa = roz
Aa = alb
Codominanţa

Antigen
Anticorp
(polizaharid de
Fenotip Genotip (proteina din
pe globulele
serul sanguin)
roşii)

IAIA şi IAI0 sau

A A Anti B (β)
LALA şi LAl

IBIB şi IBI0 sau

B B Anti A (α)
LBLB şi LBl

AB IAIB sau LALB A+B -

anti A(α)+anti
0 I0I0 sau ll -
B(β)
Fenotip Genotip

A LALA, LAl

B LBLB, LBl

AB LALB

0 ll
Sistemul Rh

Sistemul Rh (Rhesus sau CDE) clasifică sângele uman după prezența

sau absența unor proteine specifice pe suprafața hematiilor.
Determinarea statutului Rh ține cont de cea mai frecventă dintre
acestea: factorul D, sau antigenul D.
Indivizii cu hematii care prezintă antigen D pe membrană sunt
considerați Rh+ (pozitiv), ceilalți Rh- (negativ).

Spre deosebire de sistemul AB0, în sistemul Rh absența antigenului nu

presupune existența anticorpilor specifici; indivizii Rh- nu au în mod
normal în ser anticorpi anti D.

Statutul Rh se asociază obligatoriu grupei din sistemul AB0, astfel că

"grupa sanguină" este exprimată prin adăugarea semnului + sau - la
grupa AB0; de exemplu: A+, B+, 0+, 0- etc. Aceste informații reprezintă
minimul necesar în practica medicală pentru realizarea unei transfuzii.
Genetica sistemului Rh

Factorul D este codificat de o genă D. Aceasta determină direct sinteza

antigenului D, și are o alelă recesivă d. Deci indivizii cu fenotip Rh+ pot avea
genotip DD sau Dd, pe când cei Rh- doar dd. În aceeași zonă a cromozomului
mai există și un locus pentru altfel de alele: C, c, E, e (locusul CE). Alelele C, c,
E, e, D, d se transmit înlănțuit. Astfel, pot exista 8 haplotipuri (haplotipul
reprezintă configurația genelor pe un singur cromozom dintr-o pereche): Dce,
DCe, DcE, DCE, dce, dCe, dcE, dCE.
C, c, E și e nu se exprimă decât când în genotip nu există D.

La nivelul populației globale, frecvența fenotipurilor Rh este: 84% Rh +

si 16% Rh -
La poporul român, frecvențele sunt apropiate de media globală, cu 86% Rh+,
iar ca medie pentru populația europeană se consideră 85% Rh+. Există
abateri remarcabile de la medie în cazul unor populații. Spre exemplu, la
africani, asiatici și eschimoși, frecvența fenotipului Rh+ este peste 95%.
Deci, pe globulele rosii din sangele nostru exista un antigen numit D. Cei care il au (85% din populatia
globului) sunt persoane cu Rh pozitiv. Cei fara antigen D pe globulele rosii sunt persoane cu Rh negativ.
Organismul acestora din urma, in cazul in care intra in contact, la nivel sanguin, cu sange cu Rh pozitiv,
fabrica anticorpi. La urmatorul contact cu acest tip de sange, acesti anticorpi ataca globulele rosii si le
distrug.       
Cel mai adesea, aceasta situatie se intalneste in momentul in care o femeie cu Rh negativ are o sarcina cu
Rh pozitiv. Fatul poate avea Rh pozitiv si sangele sau va fi atacat de anticorpii mamei imunizate de o
nastere anterioara, de un avort sau o sarcina extrauterina, o grefa, transfuzie sau hemoterapie.
Efectele materne sunt minime (foarte rar, disgravidie tardiva), dar efectele izoimunizarii asupra bebelusului
sunt severe, mergand de la anemie severa, la deces intrauterin sau afectare cerebrala majora a nou-
nascutului.
Diagnosticul afectarii fetale se poate pune ecografic, prin dozarea anticorpilor din sangele matern sau
amniocenteza (extragere de lichid amniotic din interiorul uterului).
Primul pas este aflarea grupei si Rh-ului la prima vizita prenatala. Daca mama este Rh negativ, se determina
si Rh-ul tatalui. Daca acesta este Rh pozitiv, se vor doza anticorpii din sangele matern. In lipsa anticorpilor
(ceea ce atesta lipsa imunizarii mamei) se va repeta dozarea la 28 de saptamani si 36 de saptamani.
In prezenta anticorpilor, acestia se vor verifica lunar, cresterea lor semnificand afectare fetala. Gravitatea
acesteia este stabilita hematologic, ecografic si prin amniocenteza de catre obstetrician. Fatul afectat va fi
extras prematur (prin operatie cezariana) sau se pot realiza transfuzii intrauterine.
Cazurile cu titru crescut de anticorpi de la prima dozare din trimestrul 1 de sarcina necesita intreruperea
sarcinii.
Prevenirea acestei izoimunizari se face prin vaccinarea cu imunoglobulina anti D in primele 72 de ore de la
nastere, avort sau orice alt eveniment ce pune sangele unei femei cu Rh negativ in contact cu sange Rh
pozitiv.
Supradominanţa

AA < Aa > aa
Gene letale

Dacă la soareci notăm gena pentru culoarea alba a blănii cu y

şi mutanta care determină apariţia culorii galbene cu Y
(yellow = galben), situaţia se va prezenta astfel:

- indivizii galbeni heterozigoţi au genotipul Yy. Prin

încrucişarea lor rezultă:

Yy x Yy = YY (25%) + 2Yy (50%) + yy (25%)

Înseamnă că, în mod continuu, indivizii YY mor în stare

embrionară.
Interacţiunea genelor (epistazia)

Se consideră că Leghorn la origine avea penajul colorat (CC; C

= simbolul pentru gena determinantă a culorii, de la cuvântul
englezesc colour = culoare). Exprimarea genelor determinante
ale culorii este blocată însă de altă genă inhibitoare (II; I =
simbolul pentru respectiva genă, de la cuvântul englezesc
inhibitory = inhibitor). Deci, genotipic, rasa Leghorn este CCII.

Rasa Wyandotte de culoare albă (ca şi rasele White,

Plymonth etc.) dar recesivă, are genotipul ccii.
Prin încrucişarea dintre cele două rase CCII x ccii, rezultă
hibrizii din F1, de culoare albă, cu genotipul CcIi. Aceştia
formează gameţii CI, cI, Ci, ci şi prin încrucişare dau hibrizii
din F2.
Gameţii CI Ci cI ci

CCII CCIi CcII CcIi

CI
Alb Alb Alb Alb

CCIi CCii CcIi Ccii

Ci
Alb Colorat Alb Colorat

CcII CcIi ccII ccIi

cI
Alb Alb Alb Alb

CcIi Ccii ccIi ccii

ci
Alb Colorat Alb Alb
Polialelia sau alelia multiplă

Gena, care este responsabilă de determinarea unui caracter, ocupă o

poziţie bine definită pe un cromosom (ocupă un locus). Orice genă, pe
parcursul existenţei ei, a putut suferi una sau mai multe mutaţii. În
consecinţă, pentru o genă au putut apărea una sau mai multe alele (în
limba greacă, alelon = “altul”). Rezultă deci, cu claritate, că o alelă sau o
serie de alele ale unei gene sunt implicate în determinismul aceluiaşi
caracter (evident, asigurându-i fenotipizări diferite) şi ocupă acelaşi
locus în cromosomul omolog (adică poziţia din cromosomul în care se
găseşte gena). Evident, din acest punct de vedere, o genă poate avea o
alelă sau mai multe (A poate avea alelele a1,a2,..,an), dar un individ nu
poate avea decât una dintre stările posibile (AA, Aa sau aa, sau alte
combinaţii care să desemneze statutul de homozigot recesiv sau
heterozigot). Într-o populaţie însă, genotipic şi, bineînţeles, fenotipic,
poate exista o multitudine de indivizi, cu o multitudine de combinaţii,
atât între gena sălbatică şi alelele ei, cât şi între alele
Poligenia sau polimeria

P1P1P2P2 x p1p1p2p2
↓
F1 P1p1P2p2

Gameţii P1P2 P1p2 p1P2 p1p2

P1P1P2p2 P1p1P2P2
P1P1P2P2 P1p1P2p2
P1P2 Mulatru Mulatru
Negru Mulatru
închis închis
P1P1P2p2 P1p1p2p2
P1P1p2p2 P1p1P2p2
P1p2 Mulatru Mulatru
Mulatru Mulatru
închis deschis
P1p1P2P2 p1p1P2p2
P1p1P2p2 p1p1P2P2
p1P2 Mulatru Mulatru
Mulatru Mulatru
închis deschis
P1p1p2p2 p1p1P2p2
P1p1P2p2 p1p1p2p2
p1p2 Mulatru Mulatru
Mulatru Alb
deschis deschis
INTREBARI DE VERIFICARE

1. Definiti termenii: hibridare, caracter, factor ereditar

2. Enuntati legile mendeliene ale ereditatii
3. Intocmiti schema monohibridarii
4. Intocmiti schema dihibridarii
5. Care sunt cauzele aparitiei si a altor raporturi de segregare decat
cele precizate de catre Mendel
6. Ce reprezinta semidominanta si supradominanta
7. Care este importanta grupelor de sange la om si care este
determinismul lor genetic
8. Cum se defineste fenomenul de poligenie
9. Ce reprezinta epistazia
10.Intocmiti schema unei hibridari intre doua persoane apartinand
tipului „mulatru propriu-zis”
11.Precizati ce gameti produc urmatoarele genotipuri: AABb,
AaBBccDDEe