Cariotipul uman

CARIOTIP. CARIOTIPARE
Cariotip = prezentarea ordonata a cromozomilor unei celule
diploide, pe perechi si pe grupe alcatuite dupa marime, forma
si alte trasaturi reprezentative;
se alcatuieste cu cromozomi metafazici bandati;
bandarea evidentiaza, la nivelul cromozomilor, cu ajutorul
anumitor compusi chimici, niste modele caracteristice;
modelele constau intr-o succesiune de benzi a caror
configuratie depinde de compozitia in baze azotate a
diferitelor regiuni ale cromozomului, precum si de tehnica
de bandare folosita;
la cromozomii apartinand aceleiasi perechi, pe langa
dimensiunile si forma similare se observa si un model de
benzi similar, ceea ce inlesneste recunoasterea perechilor
in vederea alcaturii cariotipului.
 Cariotiparea (alcatuirea cariotipului) respecta urmatoarele
reguli:
cromozomii sunt asezati in ordinea descrescatoare a
marimii;
cromozomii omologi formeaza perechi;

perechile sunt grupate dupa morfologie.

 CARIOTIPUL UMAN NORMAL

22 de perechi + XY/XX
7 grupe (AG) + X, Y/X, X
 TIPURI DE CROMOZOMI
(dupa raportul lungimii bratelor)

cromozomi metacentrici q/p = 1- 1,7

cromozomi submetacentrici q/p = 1,7 3
cromozomi subtelocentrici q/p = 3- 7
cromozomi acrocentrici q/p = 7- n
cromozomi telocentrici q/p =

q= (lungimea) bratul(ui) lung al cromozomului

p= (lungimea) bratul(ui) scurt al cromozomului
 GRUPELE DE CROMOZOMI LA OM
Grupa A (mari) = per 1+ per 2+ per 3
per 1 si 3 - metacentrici

per 2 submetacentrici

Grupa B (submetacentricii mari) = per 4 + per 5

Grupa C (mijlocii) = per 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 +
+ cromozomul/cromozomii X, metacentric(i)
per 6, 7, 8, 11 - metacentrici

per 9, 10, 12 - submetacentrici

Grupa D (acrocentricii mijlocii, cu sateliti) = per 13, 14, 15

Grupa E (mici) = per 16, 17, 18
per 16 - metacentrici

per 17, 18 - submetacentrici

Grupa F (metacentricii mici) = per 19, 20

Grupa G (acrocentricii mici, cu sateliti) = per 21, 22 +
+ cromozomul Y, acrocentric, dar lipsit de satelit
 Grupa Genotip Antigeni Anticorpi Doneaz Primete Nu Nu
de prezeni plasmatici la de la doneaz primete
snge pe la de la
(fenotip) hematii
Risc de accident
hemolitic
0 (I) ll (recesiv) - ; O; A; B; 0 - A; B; AB
AB
donator
universal

A (II) LALA (homozigot) A A; AB A; 0 B; 0 B; AB

sau LAl (heterozigot)

B (III) LBLB (homozigot) B B; AB B; 0 A; 0 A; AB

sau LBl (heterozigot)

AB (IV) LALB A; B - AB 0; A; B; A; B; 0 -
(codominant) AB
primitor
universal
Fenotip Genotip Antigeni Anticorpi Riscuri
prezeni prezeni
pe n ser
hematii

Rh D+D+ sau antigeni abseni -

pozitiv D+D- D
Rh D-D- - - n prezen de antigen D (transfuzie sau sarcin cu
negativ embrion Rh+) se sintetizeaz anticorpi anti D;
risc de accident hemolitic;
- n caz de sarcin cu embrion Rh+, hematiile de la ft
ptrunse n sistemul circulator al mamei determin sinteza
la mam, de anticorpi anti D care distrug hematiile ftului;
- anticorpii trec n circulaia ftului, la care determin
anemie hemolitic, letal
- totui, riscul exist doar n cazul n care mama i ftul
sunt compatibili n sistemul ABO;
- dac sunt incompatibili, hematiile de la ft vor fi distruse
de anticorpii din sistemul ABO prezeni n sngele mamei,
nainte ca producerea de anti D s fie iniiat accidentul
hemolitic nu se mai produce
- de asemenea, dac femeia cu Rh negativ se afl la prima
sarcin cu ft Rh pozitiv, anticorpii antiD nu se
sintetizeaz, pn la termen, n cantitate suficient pentru a
produce anemie hemolitic la ft
 Determinismul culorii ochilor

Culoarea ochilor este dat de dou tipuri de

pigmeni;
unul dintre acetia coloreaz stratul posterior al irisului i
este prezent la toi indivizii;
acesta este pigmentul care d culoarea albastr a ochilor;
prezena sa poate fi, ns, mascat de cel de al doilea
pigment, care se depoziteaz n stratul anterior al irisului;
astfel, persoanele la care i stratul anterior al irisului este
pigmentat au ochii de alt culoare dect albastru i anume
de culoarea pe care le-o confer aceast pigmentaie
suplimentar;
Sinteza fiecruia dintre cele dou tipuri de pigmeni este
controlat de gene care aparin fiecare unei alte serii
polialele;
 Determinismul culorii prului
Culoarea prului este dat de dou tipuri de
pigmeni- unul brun (melanina) i unul rou;
cantitatea de pigmeni din pr este controlat de dou
perechi de gene, fiecare aparinnd unei serii polialele;
din seria care controleaz producia de melanin fac parte
genele Mbd, Mbw, Mbk;
acestea determin sinteza, respectiv prezena n firele de
pr a unei cantiti de pigment reduse (Mbd), medii (Mbw)
sau mari (Mbk);
din seria care controleaz producia de pigment rou fac
parte genele R+ i R-;
indivizii purttori ai genei R+ au pigment rou n pr, n
timp ce persoanele care dein gena R- sunt lipsii de acest
pigment;
 Mbd, R- Mbd, R+ Mbw, R- Mbw, R+ Mbk, R- Mbk, R+

Mbd, R- MbdMbdR- R- MbdMbd R+ R- MbwMbdR- R- MbwMbdR+R- MbkMbd R- R- MbkMbdR+ R-

blond blond nchis aten deschis aten rocat aten deschis aten

Mbd, R+ MbdMbd R-R+ MbdMbdR+ R+ MbwMbdR- R+ MbwMbdR+R+ MbkMbd R+R- MbkMbdR+R+

blond nchis rocat aprins aten rocat rocat nchis aten aten armiu

Mbw, R- MbwMbdR-R- MbwMbdR-R+ MbwMbwR-R- MbwMbwR-R+ MbwMbkR-R- MbwMbkR-R+

aten deschis aten rocat aten deschis aten aten aten nchis
nchis strlucito
r
Mbw, R+ MbwMbdR+R- MbwMbdR+R+ MbwMbwR+R- MbwMbwR+R+ MbwMbkR+R- MbwMbkR+R+
aten rocat rocat nchis aten aten armiu aten nchis aten nchis
strlucito lucios
r
Mbk, R- MbkMbdR-R- MbkMbdR-R+ MbkMbwR-R- MbkMbwR-R+ MbkMbkR-R- MbkMbkR-R+
aten deschis aten aten nchis aten nchis brunet brunet
strlucito strlucito
r r
Mbk, R+ MbkMbkR+R+ MbkMbdR+R+ MbkMbwR+R- MbkMbwR+R+ MbkMbkR+R- MbkMbkR+R+
aten aten armiu aten nchis aten nchis brunet brunet lucios
strlucito lucios strlucito
r r
 denumirea tipul mutaiei localizarea fenotip (simptome)
maladiei cauzatoare genei
mutate
Tirozinoz Genic, recesiv Autozomal - prezena tirozinei n urin;
Alcaptonuria - urina este colorat (brun);
- ligamente i tendoane afectate (artrit
alcaptonuric);
Cretinism - incapacitatea de sintez a hormonilor tiroidieni
guogen tulburri de cretere i dezvoltare;
napoiere mental;

Albinism - absena pigmentului melanic din piele i pr;

- iris albastru pal i pupile roii;
- defecte de vedere i auz
Daltonism Heterozomal - incapacitatea de a distinge ntre rou i verde;
(protanopie (pe crz X)
)
Hemofilie - timp de coagulare mult mrit (de la 3-6 minute,
ct este normal la 22- 40 de minute)
risc de hemoragie fatal;

Miopatia - afectarea musculaturii

Duchenne dificulti de deplasare;
moartea, nainte de 20 de ani, n urma afectrii
muchilor respiratori i a muchiului cardiac;
 maladia mutaia fenotip (simptome)
Sindrom Genomic Autozomal - microcefalie (cap mic);
Down (perechea - aspect caracteristic al feei: ochi oblici, nas turtit la
(trisomia 21) baz, urechi mici, plasate jos pe craniu;
21) - malformaii ale organelor interne;
- ntrziere mintal
indivizii afectai nu depesc vrsta maturitii i nu au
urmai;
Sindrom Autozomal - malformaii multiplentrziere mintal;
Edwards (perechea indivizii afectai nu supravieuiesc mai mult de cteva
(trisomia 18) 18) sptmni de la natere;
Sindrom Heterozomal - atrofia ovarelor sterilitate; absena transformrilor
Turner (femei cu un puberale; caractere sexuale secundare puin evidente;
(monoso cromozom - statur mic;
mia X) X, genotip - malformaii cardiace i renale;
XO) - n unele cazuri, ntrziere mental
Sindrom Heterozomal - slab dezvoltare sau atrofiere a testiculelor
Klinefelt (brbai cu sterilitate; caractere sexuale secundare puin evidente;
er genotip - uoar dezvoltare a snilor la pubertate;
XXY) - dezvoltare exagerat a membrelor i a bazinului;
- atenie i memorie deficitare.
Poliploidia Afecteaz - n celulele indivizilor afectai se gsete un multiplu
ntregul diferit de 2n al numrului n de cromozomi (numrul
genom de baz al speciei);
- embrionii poliploizi sunt avortai spontan